TGD II Semestre

Perfil neuropsicológico en un paciente con diagnostico de síndrome de sotos en
comorbilidad con el trastorno del espectro autista
Asesor: Maria Victoria Isaacs
Universidad de San Buenaventura

Facultad de Psicología
Especialización en Evaluación y Diagnostico Neuropsicológico
Bogotá D.C., Colombia
2022
Perfil Neuropsicológico Síndrome de Sotos y Espectro Autista 2
Citar/How to cite (Camelo, et al., 2022)
Referencia/Reference Camelo, J., Hera, S., Súa, C & Cortés, M., (2022). Factores de riesgo
socioculturales, biológicos y psicológicos asociados a los delitos de tipo
económico: revisión documental entre 2010 y 2021. [Trabajo de grado
Estilo/Style: profesional] Universidad de San Buenaventura, Bogotá.
APA 7ma ed. (2020)
Biblioteca Digital (Repositorio)

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Bibliotecas Universidad de San Buenaventura

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Perfil neuropsicológico en un paciente con diagnostico de síndrome de sotos en

comorbilidad con el trastorno del espectro autista
Trabajo de grado presentado para optar al título de Especialista en Evaluación y Diagnóstico
Neuropsicológico
UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA BOGOTÁ

FACULTAD DE PSICOLOGÍA
MAESTRIA EN NEUROPSICOLOGIA CLINICA
2022
Índice de contenido
1. Resumen …………………………………………………………………………. 8
2. Introducción ……………………………………………………………………... 10
3. Marco teórico ……………………………………………………………………. 11
4. Justificación ……………………………………………………………………… 21
5. Objetivo …………………………………………………………………………. 22
6. Metodología ………………………………………………………………………22
6.1. Participante …………………………………………………………………………22
6.2. Instrumentos …………………………………………………………………………23
6.3. Procedimiento ………………………………………………………………………28
7. Consideraciones éticas ……………………………………………………………29
8. Resultados …………………………………………………………………………31
9. Discusión …………………………………………………………………………..50
10. Referencias ……………………………………………………………………… 56
11. Anexos …………………………………………………………………………… 59
Índice de Tablas
Tabla 1. Calculo de puntuaciones índice escala WISC-IV……………………………………… 31
Tabla 2. Calculo de puntuaciones subpruebas ENI-2…………………………………………35
Tabla 3. Suma de puntuaciones subdominios prueba Vineland-3………………………………..38
Tabla 4. Dominios y Adaptative Behavior Composite de la prueba Vineland-3……………… 39
Tabla 5. Percentiles de RBS-R personas con TEA y discapacidad intelectual ……………… 44
Tabla 6. Resultados prueba ADOS-2………………………………………………………….. 47
Tabla 7. Calificación prueba ADOS-2………………………………………………………… 48

Índice de figuras
Figura 1. Perfil por dimensiones de la prueba WISC-IV………………………………….. 31
Figura 2. Perfil por subpruebas inteligencia WISC-IV…………………………………… 32
Figura 3. Copia de la Figura de Rey………………………………………………………. 41
Figura 4. Evocación de la Figura de Rey………………………………………………….41
Índice de Apéndices
1. Consentimiento informado……………………………………………………… 58
Resumen
El objetivo del presente estudio de caso es describir el perfil neuropsicológico de un

niño de 7 años de edad, diagnosticado con síndrome de sotos en comorbilidad con trastorno del
espectro autista. Se realizó un estudio de caso único durante el cual se llevó a cabo una
evaluación del perfil neuropsicológico. Esta evaluación se realizó de forma presencial donde
inicialmente se aplicó la Escala de inteligencia Wechsler para niños (WISC-IV). En la segunda
fase se realizó la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI-2). a través de las subpruebas ….
Posteriormente se realizó la aplicación de la escalas de conducta adaptativa Vineland - Tercera
edición (Vineland-3) así como, la Escala de conductas repetitivas revisada. En la última fase
se realizó la aplicación de dos escalas de observación para el trastorno del espectro autista las
cuales son la Escala de observación para el diagnóstico del autismo ADOS-2 y el cuestionario
de comunicación social SCQ. Los instrumentos seleccionados se escogieron teniendo en cuenta
las limitaciones comunicativas y atencionales del participante. Los resultados evidencian
alteraciones globales en los dominios cognitivos del paciente.
Palabras clave: síndrome de sotos, trastorno del espectro autista, perfil neuropsicológico,
dominios cognitivos.
Abstract
The objective of this case study is to describe the neuropsychological profile of a 7-

year-old child, diagnosed with comorbid Sotos syndrome with autism spectrum disorder. A
single case study was done during which an evaluation of the neuropsychological profile was
carried out. This evaluation was carried out in person where the Wechsler Children's
Intelligence Scale (WISC-IV) was initially applied. In the second phase it was carried out using
the Children's Neuropsychological Assessment (ENI-2). Subsequently, the application of the
Vineland Social Maturity Scale was carried out as well as the revised Repetitive Behavior Scale.
In the last phase, two observation scales for autism spectrum disorder were applied, which are
the Observation Scale for the diagnosis of autism (ADOS-2) and the Social Communication
Questionnaire (SCQ). The selected instruments were chosen with a fear of the communicative
and attentional limitations of the participant. The results showed evidence of alterations in the
patient's cognitive domains.
Keywords: sotos syndrome, autism spectrum disorder, neuropsychological profile, cognitive
domains
Introducción
El Síndrome de Sotos (SS) fue descrito en 1964 por Juan Sotos y definido en
1994 como una patología caracterizada por un aspecto facial especifico problemas de
aprendizaje y crecimiento acelerado en la infancia. En 2002 se descubrió que la causa de este
síndrome es una haploinsuficiencia del NSD1 (Nuclear receptor Set Domain) responsable de la
codificación de una histona-metiltransferasa implicada en la regulación de la cromatina. Esta
insuficiencia puede ser resultado de una microdeleción a nivel del cromosoma 5(5q35) presente
en más del 90% de pacientes con este síndrome y considerada desde el año 2004 por Tatton
Brown y Rahman como un marcador diagnóstico del síndrome (Garza, 2014).
El trastorno espectro autista (TEA), Según, Bonilla y Chaskel, 2016, es un conjunto de

alteraciones heterogéneas a nivel del neurodesarrollo que inicia en la infancia y permanece
durante toda la vida. Se desarrollan alteraciones en la comunicación, interacción social y en los
comportamientos, los intereses y las actividades. Según el DSM-5, 2014, la prevalencia de este
trastorno En los últimos años, en Estados Unidos y otros países han llegado a cerca del 1 % de
la población, con estimaciones parecidas en las muestras infantiles y de adultos.
La presente investigación tiene como objetivo la descripción del perfil

neuropsicológico de un paciente con diagnóstico de síndrome de sotos, en este caso el
participante es un niño de 7 años quien fue diagnosticado con dicho síndrome y en quien se
estudia la comorbilidad con el trastorno del espectro autista. una de las principales razones para
realizar este estudio esta basada en la prevalencia estimada de pacientes con este síndrome, ya
que se encuentra en un (1) caso en 5.000 hombres nacidos a nivel mundial y en asociación con
el espectro del trastorno autista no existen investigaciones en concreto en la actualidad. En la
literatura científica e información sobre las características neuropsicológicas y conductuales
específicas necesarias para el tema en concreto no se encuentran; Lo que hace este caso
relevante para aportar al conocimiento de la neuropsicología y otras ciencias de la salud que se
benefician con este perfil. También será esencial para aportar información al paciente, su
familia y otros niños/as en condiciones similares y puede proporcionar una referencia
psicoeducativa para su familia, contexto social y académico. Finalmente se considera de gran
importancia este estudio de caso para las estudiantes ya que permitirá ampliar la capacidad de
aplicar y analizar la evaluación neuropsicológica en diferentes contextos y diagnósticos de alta
complejidad; así como realizar un plan de intervención adecuado; también, aportará a la

comunidad científica y el campo de la neuropsicología, ya que se podrá establecer y describir
un posible perfil neuropsicológico de un infante con síndrome de sotos en comorbilidad con
trastorno del espectro autista y sus características en cuanto a habilidades comunicativas y
comportamiento adaptativo.
Marco Teórico
El Síndrome de Sotos (SS) fue descrito en 1964 por Juan Sotos y definido en
1994 como una patología caracterizada por un aspecto facial especifico problemas de
aprendizaje y crecimiento acelerado en la infancia. En 2002 se descubrió que la causa de este
síndrome es una haploinsuficiencia del NSD1 (Nuclear receptor Set Domain) responsable de la
codificación de una histona-metiltransferasa implicada en la regulación de la cromatina. Esta
insuficiencia puede ser resultado de una microdeleción a nivel del cromosoma 5(5q35) presente
en más del 90% de pacientes con este síndrome y considerada desde el año 2004 por Tatton
Brown y Rahman como un marcador diagnóstico del síndrome (Garza, 2014).
Al momento de nacer estos pacientes suelen tener talla elevada, macrocefalia y
una facies típica caracterizada por una frente prominente, fisuras palpebrales, orejas
grandes, mentón puntiagudo, orejas grandes hipertelorismo, orejas grandes y paladar elevado
y estrecho. También llegan a padecer anomalías renales, linfoma, crisis epilépticas, tumor de
Wilms, enfermedades cardíacas, hepatocarcinoma, escoliosis y linfoma. Se han descrito
retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje y dificultades de aprendizaje (Lane, Milne y
Freeth, 2017).
El diagnóstico clínico de SS se basa en un examen médico, en que se debe evidenciar
la siguientes características en el individuo: rasgos faciales específicas, crecimiento excesivo,
dolicocefalia, fisuras palpebrales, bóveda del paladar arqueada, estrabismo, achinados, orejas
grandes y discapacidad intelectual (Amado, 2020).
En cuanto al nivel intelectual, Según Garza, 2014, en diversos estudios se encontró que
un 55% de pacientes presentaban un retraso mental leve, el 18% presentaban un retraso severo
y el 27% restante se catalogó como un nivel medio-bajo borderline. En el estudio de estudio
de Morrow y Patterson en que describen el caso de un niño con síndrome de Sotos con
inteligencia dentro de los límites de la normalidad y trastorno del espectro autista donde
resume sus características cognitivas refiriendo que, aunque presentan un desarrollo
intelectual variable, suelen ser frecuentes los problemas para expresarse debido a la
dificultad en encontrar las palabras, en procesar un pensamiento concreto o en
razonamiento aritmético, además pueden presentar un enlentecimiento psicomotor. Estos
autores describen una serie de niños con Sotos que presentaban dificultades para el
aprendizaje, con desarrollo intelectual disminuido, hiperactividad e inatención y poca
adaptación social. En cuanto a lo emocional, se encuentran descubrimientos de síntomas
depresivos de intensidad leve, ansiedad, déficit de atención, miedo al fracaso y preocupación
por su imagen corporal. En conclusión, plantea Garza, 2014, que la mayoría de artículos
publicados sobre el SS se basan únicamente en descripciones sobre genética, características
físicas, patologías médicas y capacidades cognitivas.
En cuanto a las alteraciones neurologicas del SS, se encuentra RM con evidencia de
aumento de los ventrículos cerebrales sin presencia de hipertensión intracraneal, en el cuerpo
calloso se destaca presencia de disgenesia, es decir, malformaciones que implican dificultades
para conexión interhemisférica, así como macrosistema; los espacios subaracnoideos suelen ser
más grandes, y se observan defectos resultantes en la manera en que las células de cerebro se
movilizaron durante el desarrollo en el útero, estas suelen ser estáticas no mejoran ni empeoran
con el tiempo, también, se han descrito pobre coordinación y torpeza motora, el desarrollo
motor fino se encuentra normalmente conservado, pero el grueso parece deficiente, aunque
puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas (Lane, Milne y Freeth, 2017).
En los resultados obtenidos de la investigación de Amado, 2020, se halló que con
relación a la inteligencia emocional presentan datos de baja sociabilidad con respecto a expresar
sus emociones o mantenerse en un grupo social primario o secundario, su creatividad no
presenta diferencias en comparación a los niños que no padeces SS; en el ámbito escolar,
aunque esta sea inclusiva, siguen apareciendo dificultades tanto verbales como manipulativas,
muestran mejores puntuaciones en áreas como artística y educación física, también muestra
altos niveles de creatividad y mejor ejecución en tareas que no tengan un origen cognitivo
relacionado con el lenguaje y la matemática.
En la actualidad existe un pequeño número de estudios de caso que han descrito una
variedad de características de comportamientos observado en SS, entre estos se incluye el
Espectro Autista, problemas de memoria, lateralidad e inadecuado desarrollo de funciones
escolares, baja sociabilidad, dificultades de comunicación, lenguaje y ansiedad (André, 2020).
El trastorno espectro autista (TEA), Según, Bonilla y Chaskel, 2016, es un conjunto de

alteraciones heterogéneas a nivel del neurodesarrollo que inicia en la infancia y permanece
durante toda la vida. Se desarrollan alteraciones en la comunicación, interacción social y en los
comportamientos, los intereses y las actividades. Según el DSM-5, 2014, la prevalencia de este
trastorno En los últimos años, en Estados Unidos y otros países han llegado a cerca del 1 % de
la población, con estimaciones parecidas en las muestras infantiles y de adultos.
Los síntomas del TEA se reconocen normalmente durante el segundo año de vida (12-
24 meses de edad),pero se pueden observar antes de los 12 meses si los retrasos del desarrollo
son graves, o notar después de los 24 meses si los síntomas son más sutiles. La descripción del
patrón de inicio puede incluir información acerca de los retrasos tempranos del desarrollo o de
cualquier pérdida de capacidades sociales o de lenguaje (André, 2020).. En los casos en que se
han perdido capacidades, los padres o cuidadores pueden explicar la historia del deterioro
gradual o relativamente rápido de los comportamientos sociales o las capacidades del lenguaje.
Normalmente, esto ocurriría entre los 12 y 24 meses de edad, y se debe plantear la distinción
de los casos raros de regresión del desarrollo que ocurren después de, por lo menos, 2 años de
desarrollo normal (previamente descrito como trastorno desintegrativo de la infancia (DSM-5,
2014).
Las características conductuales del trastorno del espectro autista empiezan a ser
evidentes en la primera infancia, presentando algunos casos falta de interés por la interacción
social durante el primer año de vida. Algunos niños con trastorno del espectro autista presentan
una paralización o una regresión del desarrollo con deterioro gradual o relativamente rápido de
los comportamientos sociales o el uso del lenguaje durante los primeros 2 años de vida. Estas
pérdidas son raras en otros trastornos y pueden utilizarse como "señal de alerta" para el trastorno
del espectro autista. Mucho más infrecuentes son y justifican un estudio médico más extenso
(DSM-5, 2014).
Las personas con autismo tienen perfiles cognitivos atípicos, de modo que puede
observarse alteración de la cognición y de la percepción social, además de disfunción ejecutiva
y procesamiento de la información atípico. Estos perfiles se basan en un desarrollo neuronal
anormal, en el que la genética, junto con factores ambientales, desempeña un papel clave en la
etiología. La evaluación debe ser multidisciplinaria y la detección temprana es esencial para
una intervención rápida, que debe estar dirigida a mejorar la comunicación social y reducir la
ansiedad y la agresión. El concepto clásico de autismo ha variado significativamente desde sus
descripciones originales y, en la actualidad, se habla de un continuo, por lo que se prefiere usar
el término trastornos del espectro autista (TEA), dada la variable afectación cognitiva y del
lenguaje. La palabra autismo deriva del griego autt(o), que significa que actúa sobre uno mismo;
este, sumado al sufijoismo, que quiere decir proceso patológico, indica el proceso patológico
que actúa sobre uno mismo (Rojas, Rivera y Nilo, 2019).
Siguiendo la división propuesta para el TEA por Reynoso, Rangel, y Melgar, 2017, los
pacientes con autismo se clasifican de la siguiente manera, autismo puro, trastorno del espectro
del autismo idiopático. Pacientes con TEA que no tienen variantes genéticas específicas, tienen
una disfunción cerebral de origen poligénico. Estos pacientes tienen antecedentes familiares
cercanos con síntomas “blandos” relacionados con autismo o con trastornos del neurodesarrollo
y autismo sintomático (autismo plus), síndromes con síntomas de autismo.
Las principales caracterisitcas diagnosticas del TEA, según el DSM-5, 2014, son el
deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social (Criterio A), y
los patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos y repetitivos (Criterio B). Estos
síntomas están presentes desde la primera infancia y limitan o impiden el funcionamiento
cotidiano (Criterios C y D). La etapa en que el deterioro funcional llega a ser obvio variará
según las características del individuo y su entorno. Las características diagnósticas centrales
son evidentes en el período de desarrollo, pero la intervención, la compensación y las ayudas
actuales pueden enmascarar las dificultades en, al menos, algunos contextos. Las
manifestaciones del trastorno también varían mucho según la gravedad de la afección autista,
el nivel del desarrollo y la edad cronológica; de ahí el término espectro. El trastorno del espec-
tro autista incluye trastornos previamente llamados autismo de la primera infancia, autismo
infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, autismo atípico, trastorno

generalizado del desarrollo no especificado, trastorno desintegrativo de la infancia y trastorno
de Asperger (Arberas y Ruggieri, 2019).
En diferentes investigaciones se ha informado de la sintomatología del TEA en una serie

de síndromes congénitos, como el X frágil, Cornelia de Lange y el síndrome de Angelman. Se
ha sugerido que aproximadamente el 10-20 % de los casos del trastorno están causados por
síndromes genéticos, lesiones citogenéticas y mutaciones raras de novo. En consecuencia,
varias vías genéticas etiológicas pueden estar implicadas en este trastorno (Sanz, Benito, e
Irimia, 2014). Así, la investigación de la asociación entre el TEA y los síndromes genéticos es
especialmente valiosa para identificar los mecanismos genéticos asociados entre estos. Además,
pueden asociarse distintos fenotipos con cada síndrome genético. Por lo tanto, es importante
establecer el perfil de la sintomatología autista dentro de un síndrome, ya que esto facilitará la
comprensión tanto del autismo como de los síndromes genéticos (Loeza, Lopez y Castro, 2021).
En cuanto al síndrome de Sotos se identificó un gen que codifica las metiltransferasas

de histonas que contienen el dominio SET y está localizado en el cromosoma 5q3, lo que indica
que está causado por mutaciones intragénicas o microdeleciones del gen NSD1, que dan lugar
a una pérdida de función, y se ha sugerido que las anomalías del gen NSD1 están presentes en
más del 90 % de los individuos con un diagnóstico clínico de síndrome de Sotos
Una revisión sistemática y un metanálisis recientes investigaron la prevalencia de los

síntomas de TEA informados en varios síndromes genéticos (Richards et al. 2015). Se
incluyeron doce síndromes en esta revisión, y cada grupo obtuvo una frecuencia de efecto por
calidad. Esto se basó en los informes de prevalencia de TEA en estudios relacionados para cada
grupo y se ajustó a las estimaciones de calidad del estudio. Los autores compilaron una lista de
verificación de calidad utilizando los criterios de calidad estandarizados existentes para
estudios de intervención y enfermedad. Los estudios de mayor calidad se evaluaron con más
peso en las estimaciones de prevalencia. La prevalencia estimada de la cantidad de personas
que alcanzan el umbral clínico de TEA oscila entre el 11 % para el síndrome de deleción
22q11.2 y el 61 % para el síndrome de Rett, y la prevalencia estimada de los doce síndromes
fue significativamente mayor que en la población general. Por lo tanto, esta revisión
proporciona evidencia de una mayor frecuencia de aparición de síntomas de TEA en los
síndromes hereditarios y revela una diferencia significativa en la frecuencia entre los síndromes.
El síndrome de Sotos no se incluyó en los estudios debido a la falta de estudios previos sobre
la incidencia de TEA en el síndrome de Sotos. Sin embargo, debido a que el síndrome de Sotos
tiene una causa genética, es importante determinar la prevalencia de ASD en esta población
para determinar si el gen NSD1 puede estar asociado con ASD (Brioude, 2019).
Una revisión sistemática de la literatura publicada sobre cognición y comportamiento

en el síndrome de Sotos identificó una posible asociación entre el síndrome de Sotos y el TEA
(Lane et al., 2016) y encontró cuatro estudios que informan datos sobre el síndrome de Sotos y
el TEA. Tres de ellos eran estudios de casos de personas con un diagnóstico simultáneo de
síndrome de Sotos y ASD, uno que involucra a un niño pequeño con síndrome de Sotos que
cumplía con los criterios de diagnóstico para autismo de la CIE-10. En niños pequeños, otro
caso de síndrome de Sotos cumplía con los criterios de diagnóstico para ASD y ASD después
de la observación clínica. informaron un caso de un niño con síndrome de Sotos que cumplía
los criterios para un trastorno común del desarrollo.
Timonen-Soivio et al (2016) investigaron recientemente la relación entre el TEA y el

síndrome de Sotos en un grupo de niños finlandeses. Se realizaron búsquedas en los registros
de población para identificar el número de personas con diagnósticos simultáneos de diversos
síndromes congénitos y TEA. La investigación muestra un vínculo significativo entre el TEA
y el síndrome de Sotos. De los 13 niños con síndrome de Sotos, 7 (53,85%) fueron
diagnosticados de TEA. Esto proporciona evidencia adicional de que el TEA es más común en
la población de Sotos, pero el tamaño de la muestra es pequeño. Además, este estudio evaluó
la asociación entre el TEA y el síndrome de Sotos en términos de diagnósticos concurrentes y,
por lo tanto, no midió explícitamente los síntomas del autismo en este estudio (Tattom, et al.,
2019). Es posible que otras personas con síndrome de Sotos muestran comportamientos que
cumplan con los criterios de diagnóstico de TEA pero que no hayan sido diagnosticados
formalmente.
En un estudio reciente (Lane, Milne y Freeth, 2017). describieron características de TEA

en una muestra de 38 personas con síndrome de Sotos evaluadas mediante el Cuestionario de
Comunicación Social(SCQ) y el Cuestionario de Comportamiento Repetitivo (RBQ) (Moss y
Oliver 2008). La mediana de edad de los participantes fue de 17,3 años, con un rango de edad
de 6 a 43. El SCQ es un cuestionario estándar de 40 ítems diseñado para evaluar los síntomas
asociados con los TEA. Hay tres subescalas SCQ (interacción social, comunicación,conducta
restringida, repetitiva y con patrones) basadas en los criterios del DSM-IV ASD. Hay dos
versiones de SCQ: una para el momento y otra para toda la vida. Sheth et al (2015) utilizaron
el formulario de vida útil, que se refiere al comportamiento que ocurre en cualquier momento
de la vida de una persona y el comportamiento que ocurre durante un período de 12 meses (4-
5 años). Por lo tanto, el formulario Lifetime se centra en gran medida en las etapas de desarrollo
de los niños de 4 y 5 años y, por lo tanto, no es una medida adecuada para comparar los cambios
de los síntomas a lo largo del tiempo.
Sheth et al (2015) encontraron que 26 de los 38 participantes con síndrome de Sotos

(68,42 %) alcanzaron el umbral clínico para TEA según lo medido por el Total Lifetime SCQ
Score (umbral clínico tomado). ≥ quince). Los grupos del síndrome de Sotos se compararon
con tres controles diferentes: TEA, PWS y síndrome de Down. Los participantes con síndrome
de Sotos obtuvieron puntuaciones significativamente más bajas que el grupo TEA en la
subescala de comportamiento repetitivo SCQ, pero no hubo una diferencia significativa entre
los grupos Sotos y TEA en la escala de comunicación social y trabajo social. Un análisis
posterior que utilizó solo a los participantes de Sotos que obtuvieron puntajes por encima del
umbral clínico no mostró diferencias significativas entre los grupos de Sotos y TEA en las tres
subescalas del SCQ. El RBQ es un cuestionario de 19 ítems diseñado para evaluar el
comportamiento en cinco subniveles: preferencias restringidas, discurso repetitivo, insistencia
en la consistencia, comportamiento estereotipado y coerción (Brioude, 2019).
No existe un estándar estandarizado un punto de corte clínico para este índice. Sin
embargo, en comparación con el grupo TEA, el grupo Sotos obtuvo puntuaciones
significativamente más bajas que el grupo TEA en la escala de conducta estereotipada, pero no
hubo diferencia significativa entre las puntuaciones en las restantes subescalas entre los grupos
Sotos y TEA objetos (Lane, et al., 2017).
En general, los resultados de las investigaciones encontradas indican que una gran
proporción de personas con síndrome de Sotos tienen características clínicas de autismo.Las
dificultades con el comportamiento repetitivo son menos graves que las que se observan en los
TEA de las personas con síndrome de Sotos, que no alcanzan los resultados clínicos a pesar de
las importantes alteraciones de la comunicación y la interacción con la sociedad. Dado que este
estudio usó una versión de SCQ para toda la vida, algunas de las preguntas involucran el
desarrollo de la edad de 4 a 5 años, por lo que actualmente se desconoce si las dificultades
descritas se aplican a la niñez y más adelante en la vida o no (Tattom, et al., 2019)
Según la literatura previa, la variación en la gravedad de los síntomas del TEA en la

población de Sotos no está clara y no se realizó un análisis detallado del perfil de síntomas del
TEA (Meza et al., 2022). Además, no se han estudiado los efectos de la edad y el sexo sobre la
gravedad de los síntomas. SRS-2 proporciona una evaluación cuantitativa de los síntomas del
autismo y está diseñado para medir la gravedad de los déficits en las interacciones sociales, así
como los déficits en intereses y preferencias limitadas, comportamiento repetitivo. Las
calificaciones se clasifican como no clínicas o indicativas de problemas leves, moderados o
graves en las interacciones sociales entre ellos. Hasta la fecha, este índice no se ha utilizado
para estudiar las características intragrupales cuantitativas del autismo en el síndrome de Sotos.
Un beneficio adicional de SRS-2 es que, al proporcionar puntajes T, se pueden comparar datos
de hombres y mujeres, así como de diferentes grupos de edad. Además, un análisis factorial
reciente (Frazier et al., 2014) ha identificado cinco factores derivados experimentalmente que
pueden ser evaluados por SRS-2: reconocimiento emocional,evitación social, afinidad entre
individuos, enfatizando la uniformidad y comportamiento repetitivo. Estos factores adicionales
se pueden utilizar para estudiar el perfil de síntomas del TEA. SRS-2 también se puede utilizar
para estudiar los efectos del sexo y la edad en los síntomas del TEA, y estos factores aún no
han sido estudiados en la población de Sotos.
Investigaciones anteriores, también, han sugerido un vínculo entre otros síndromes
congénitos y el TEA. Una revisión sistemática y un metanálisis recientes sugirieron la presencia
de TEA en varios síndromes genéticos, y la estimación más alta del 61 % se encontró en el
síndrome de Rett (Richards et al. 2015). Esta revisión específica no incluyó el síndrome de
Sotos debido a la falta de estudios previos de TEA en esta población. Sin embargo, los
resultados de este estudio sugieren claramente que los síntomas del autismo pueden ser más
comunes en el síndrome de Sotos que en muchos otros síndromes hereditarios.
La ocurrencia de sintomatología TEA descrita en el síndrome de Sotos en una
investigación muestra resultados consistentes con la literatura previa que muestra una relación
entre el síndrome de Sotos y el TEA (Hervás y Mataver, 2020). Se ha descubierto que 26 de los
38 participantes (68,42 %) alcanzaron el umbral de síntomas clínicos de TEA según lo evaluado
mediante el SCQ Lifetime Form. Sin embargo, debido a que las investigaciones muestran un
efecto significativo de la edad, utilizaron un formulario de evaluación de síntomas de TEA de
por vida centrado en edades de 4 a 5 años, lo que puede explicar la prevalencia ligeramente más
alta encontrada en este estudio. Además, el perfil de síntomas del TEA puede depender de la
edad, lo que puede explicar la diferencia en la gravedad relativa de los trastornos de la
comunicación social y los intereses restringidos y los comportamientos repetitivos repetidos en
este estudio y en los resultados (Sheth et al., 2015) .
En otra investigacion, el sexo no afectó la gravedad de los síntomas, lo que indica que
no hay una diferencia significativa entre la aparición de características conductuales
relacionadas con los TEA en hombres y mujeres con síndrome de Sotos. Este es un hallazgo
importante porque existen diferencias significativas de género en el diagnóstico de TEA:los
hombres son diagnosticados con más frecuencia que las mujeres (Tattom, et al., 2019). Sin
embargo, los resultados del estudio, indican que la gravedad de los síntomas del TEA es
comparable en hombres y mujeres con síndrome de Sotos, ya que en una muestra, 16
participantes fueron diagnosticados tanto con síndrome de Sotos como con TEA, pero solo dos
de ellos eran mujeres. lo que sugiere, que aunque los hombres y las mujeres con síndrome de
Sotos tienen fenotipos conductuales muy similares, existen marcadas diferencias entre los
diagnósticos de TEA en hombres y mujeres con síndrome de Sotos (Lane, et al., 2017)
En otro estudio, sugieren que dentro de la población Sotos, la edad afecta a la gravedad
de la sintomatología del TEA. Específicamente, se encontró que la sintomatología del TEA era
menos severa en los niños pequeños (2,5-5 años) y en los adultos (20+ años) cuando se
comparaba con los niños mayores de 5 años hasta la adolescencia, en la muestra actual. Este
es un hallazgo importante, ya que sugiere que la gravedad de la sintomatología del TEA puede
disminuir a medida que el individuo hace la transición a la edad adulta. Las investigaciones
sobre los efectos relacionados con la edad de la sintomatología del TEA en individuos con TEA
idiopático indican que los síntomas del TEA tienden a disminuir, hasta cierto punto, en la
adolescencia y en la juventud (Brioude, 2019). Por lo tanto, los hallazgos son consistentes con
las investigaciones previas que analizan los efectos relacionados con la edad en individuos con
TEA idiopático, indicando una tendencia similar dentro de la población Sotos hacia la mejora
de la sintomatología del TEA a lo largo de la vida. Sin embargo, como este estudio utilizó un
diseño transversal, una dirección importante en el futuro será examinar el efecto de la edad
utilizando un diseño longitudinal, para que las trayectorias de desarrollo puedan ser
efectivamente rastreadas.
En las conclusiones de diversos artículos, también, se ha sugerido que los distintos
perfiles de la sintomatología del TEA pueden estar asociados con diferentes síndromes
genéticos. Sus resultados sugieren que los individuos con síndrome de Sotos muestran perfiles
de rasgos similares a los presentes en el TEA. Esto se apoya en la comparación de los datos del
síndrome de Sotos y del TEA en las cinco subescalas derivadas empíricamente identificadas
por el reciente análisis factorial del SRS-2 (Frazier et al. 2014).
Los niños con síndrome de Sotos parecen mostrar características conductuales de un
perfil y una gravedad similares a los identificados en el TEA y fueron distintos de las
puntuaciones identificadas en los hermanos no afectados de los niños con TEA. Sin embargo,
como se ha mostrado en diferentes estudios, se miden los rasgos autistas utilizando un
cuestionario, lo que es importante para futuras investigaciones, ya que permite explorar el perfil
de la sintomatología del TEA en el síndrome de Sotos con más detalle, utilizando evaluaciones
clínicas, como el Autism Diagnostic Observation Schedule (Lane, et al., 2017) y un grupo de
control emparejado de individuos con TEA. Una limitación del presente estudio es que no se
recogió información como el nivel de desarrollo de los participantes. Por lo tanto, será útil para
futuras investigaciones investigar los factores que pueden afectar a la sintomatología del TEA
dentro de esta población, como el nivel de desarrollo, la capacidad cognitiva y la capacidad
verbal. Esto mejorará la comprensión del fenotipo conductual del síndrome de Sotos.
En resumen, los resultados de las diferentes investigaciones, demuestran una alta
prevalencia de sintomatología autista dentro de la población Sotos y sugieren que la mayoría
de los individuos con síndrome Sotos muestran una sintomatología conductual clínicamente
significativa asociada al TEA. La gravedad de los síntomas no parece verse afectada por el
género, pero sí parece diferir en relación con la edad, con características conductuales más
prominentes en la infancia (5-19 años), en comparación con la primera infancia (2,5-5 años) y
la edad adulta (20 años y más). Dado que la mayoría de los casos de síndrome de Sotos están
causados por una anomalía del gen NSD1, los hallazgos proporcionan más pruebas para sugerir
un posible mecanismo genético asociado al TEA. Una implicación clínica importante de los
distintos hallazgos es que los clínicos deberían hacer un cribado para detectar el TEA en
individuos con síndrome de Sotos, ya que puede haber un número de casos de comorbilidad no
identificados (Lane, Milne y Freeth, 2017).
Justificación
La presente investigación tiene como objetivo la descripción del perfil

neuropsicológico de un paciente con diagnóstico de síndrome de sotos, en este caso el
participante es un niño de 7 años quien fue diagnosticado con dicho síndrome y en quien se
estudia la comorbilidad con el trastorno del espectro autista. una de las principales razones para
realizar este estudio esta basada en la prevalencia estimada de pacientes con este síndrome, ya
que se encuentra en un (1) caso en 5.000 hombres nacidos a nivel mundial y en asociación con
el espectro del trastorno autista no existen investigaciones en concreto en la actualidad. En la
literatura científica e información sobre las características neuropsicológicas y conductuales
específicas necesarias para el tema en concreto no se encuentran; Lo que hace este caso
relevante para aportar al conocimiento de la neuropsicología y otras ciencias de la salud que se
benefician con este perfil. También será esencial para aportar información al paciente, su
familia y otros niños/as en condiciones similares y puede proporcionar una referencia
psicoeducativa para su familia, contexto social y académico. Finalmente se considera de gran
importancia este estudio de caso para las estudiantes ya que permitirá ampliar la capacidad de
aplicar y analizar la evaluación neuropsicológica en diferentes contextos y diagnósticos de alta
complejidad; así como realizar un plan de intervención adecuado; también, aportará a la
comunidad científica y el campo de la neuropsicología, ya que se podrá establecer y describir
un posible perfil neuropsicológico de un infante con síndrome de sotos en comorbilidad con
trastorno del espectro autista y sus características en cuanto a habilidades comunicativas y
comportamiento adaptativo.
Objetivo
Describir un perfil neuropsicológico de un niño con síndrome de sotos en comorbilidad con
diagnóstico de trastorno del espectro autista.
Metodología
El presente estudio tiene un diseño de caso único, ya que se caracterizan por el registro
sucesivo a lo largo del tiempo (sesiones) de la conducta de un caso único, antes, durante, y
posiblemente, tras la retirada del tratamiento, en situaciones muy controladas, sin utilizar datos
promediados, y utilizados en investigación básica como en la aplicada, de carácter no
terapéutico, de diagnóstico y evaluación, y de intervención y permiten el estudio intensivo de
la conducta en situaciones controladas. Es de tipo descriptivo ya que se busca describir
fenómenos, situaciones, contextos y sucesos; esto es, detallar como son y cómo se manifiestan.
Con los estudios descriptivos se busca especificar las propiedades, las características y los
perfiles de personas, grupos, comunidades, procesos, objetos o cualquier otro fenómeno que se
someta a un análisis. Es decir, únicamente pretenden medir o recoger información de manera
independiente o conjunta sobre los conceptos o las variables a las que se refieren, esto es, su
objetivo no es indicar como se relacionan éstas (Sampieri y Mendoza, 2018).
Participante
Paciente con 7 años de edad, que acude a consulta con la madre para actualización del
perfil neuropsicológico; presenta como antecedente diagnóstico síndrome de sotos en
comorbilidad con trastorno del espectro autista y estrabismo bilateral. En antecedentes
prenatales se encuentra embarazo alto riesgo útero bicorne. tuvo progesterona para apoyo del
embarazo, desde los 3 meses de embarazo presentó alto riesgo de amenaza de abortó, el parto
fue programado por cesárea a las 38 semanas. En la descripción de su desarrollo motor tuvo
sostén cefálico a los 2 meses, gateo a los 18 meses, bipedestación a los 4 meses, marcha a los
28 meses. En la descripción del desarrollo del lenguaje, refieren balbuceo a los 24 meses,
primeras palabras a los 24 meses, frases a los 84 meses; muestra un lenguaje espontáneo fluido,
con leve alteración prosódica característica de TEA (trastorno del espectro autista), responde
preguntas básicas y logra mantener una conversación simple. Control de esfínteres diurnos a
los 84 meses, los nocturnos no presentan maduración aún, aunque había aprendido a ir al baño
durante el día, ahora presenta enuresis y encopresis esporádica en el día porque todo el tiempo
quiere jugar en el computador. Empezó a asistir a guardería desde los 3 meses debido a la
situación laboral de la madre, a los 3 años ya estaba en escolarización y se encuentra cursando
primero de primaria durante este año: En cuanto a las habilidades escolares no tiene
antecedentes de pérdida de años escolares hasta el momento, presenta lectoescritura silábica y
está en proceso de aprendizajes matemáticos básicos, reconoce los colores y formas y da
respuesta a estas, reconoce vocales y consonantes, conoce los números por discriminación
visual.
Actualmente la madre refiere que presenta conductas estereotipadas y de fijación
especialmente con objetos tecnológicos como, aire acondicionada, neveras, lavadoras y
ventiladores, en ocasiones actúa de forma agresiva e impulsiva tanto con pares como con
adultos; durante la consulta el paciente permanece inatento, presenta inquietud motora alta, no
tolera texturas blandas como slime o plastilina. Reportan selectividad en la alimentación debido
a alteraciones sensoriales, muestra fallas en habilidades sociales, prefiere jugar solo, es
impulsivo, no mide riesgos, no presenta tiempos de espera acordes a lo esperado para la edad,
muestra torpeza psicomotora. No tiene exámenes previos neuropsicológicos ni pruebas de
inteligencia. También presenta apnea del sueño, sin embargo tiene patrones del sueño dentro
de la normalidad sin problemas para la consolidación y mantenimiento del mismo. Se encuentra
en control farmacológico con fluoxetina 5cm diarios tracal 1 gota en la mañana y 2 gotas en la
noche.
Instrumentos
1. Escala de inteligencia Wechsler para niños (WISC-IV)

Wechsler, D. (1949) Es una herramienta que nos va a permitir determinar el nivel de
habilidades intelectuales y/o funcionamiento neuropsicológico, también aportará en el
diagnóstico de altas capacidades, diagnóstico mental leve o moderado, diagnóstico de
Trastornos de aprendizaje, Disfunciones neuropsicológicas, es decir, del paciente ya que en el

síndrome de sotos es común la presencia de una discapacidad intelectual como característica.
Validez y Confiabilidad
La evidencia de confiabilidad del WISC-IV se obtuvo mediante la evaluación de la
consistencia interna, para la cual se utilizó la muestra normativa y el método por mitades y la
estabilidad test – retest. Los coeficientes de confiabilidad para las subescalas van de .79
(Búsqueda de símbolos, y Animales) a .90 (Sucesión de letras y números); los restantes van de
.80 a .89. En general la confiabilidad del WISC-IV aumentó con respecto a las obtenidas en el
WISC-III, siendo más notable en Aritmética y Figuras incompletas. En las escalas compuestas
de WISC-IV, la confiabilidad varia de .88 a .97 y en el test – retest los coeficientes promedios
de estabilidad corregidos para las escalas compuestas están en el rango de .90.
2. Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI-2). (Matute Et al.2013).

Realizaremos esta prueba porque, además de contar con baremos para población
colombiana permite asociar comportamientos o funciones psicológicas específicas a
componentes estructurales y funcionales del sistema nervioso central (SNC) y se ha preocupado
por una gama de procesos como la conducta motriz, el lenguaje, la memoria, el aprendizaje, la
percepción, la resolución de problemas, la planeación, el control de impulsos, el autocontrol y
la volición, entre otras. Una evaluación neuropsicológica puede tener dentro de sus objetivos el
reconocimiento de las características básicas que reflejan un SNC no patológico y/o identificar
posibles cambios cognoscitivos y comportamentales en un individuo; aunque no establece la
presencia un daño a nivel cerebral particular, sí puede ofrecer un perfil que puede resultar
característico de disfunciones concretas a nivel estructural o funcional del SNC, ayudando a la
identificación de ciertas etologías y en el diagnostico neurológico diferencial. Se presenta como
un instrumento confiable que da cuenta de los procesos neuropsicológicos de los niños y
jóvenes y busca responder a la necesidad de una prueba con estas características en América
Latina.
Confiabilidad y Validez
Se han realizado tres análisis mediante un test- retest, confiabilidad entre calificadores
y correlaciones de las escalas del ENI con las escalas de WISC-R. Para el primer procedimiento
se aplicó el ENI a una muestra de 30 niños con un espacio de 9 meses entre aplicación y
aplicación, en este procedimiento se encontraron coeficientes de confiabilidad en los trece
grandes dominios cognoscitivos que oscilaban entre moderados y altos (-.33> r>.84). El
segundo procedimiento incluyó el acuerdo entre calificadores, mostrando coeficientes positivos
y de alta magnitud (.987 >r>.858), lo cual da indicio de la claridad de las instrucciones de
calificación. Por ultimo, con una muestra de 36 niños se realizó una correlación entre los
resultados en el ENI y los resultados en el WISC-R; entre las tareas del ENI se encontró́ que
las de fluidez fonética y fluidez gráfica- semántica, correlacionaron de manera positiva con la
mayoría de puntuaciones del WISC-R, mientras que tareas de construcción con palillos, y
expresión derecha izquierda no correlacionaron con ninguna.
3. Escalas de conducta adaptativa Vineland - Tercera edición (Vineland-3) (Sparrow,

Balla y Cicchetti, 2016)
Se utiliza para evaluar las habilidades personales y sociales utilizadas por individuos de
hasta 90 años en situaciones cotidianas. Esta evaluación se utiliza para ayudar en el diagnóstico
de las discapacidades intelectuales y del desarrollo y para medir los comportamientos
adaptativos de los individuos. Los resultados de esta evaluación proporcionan información
valiosa para el desarrollo de planes educativos, planes de tratamiento, la calificación para los
programas especiales, y la investigación. La entrevista exhaustiva, el formulario de los
padres/cuidadores y el formulario del profesor incluyen información sobre las conductas
adaptativas del niño, las conductas inadaptadas y comparan los puntos fuertes y débiles a nivel
de dominio. Los dominios de la conducta adaptativa incluyen las habilidades de comunicación
del niño, las habilidades de la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras.
Confiabilidad y validez
Los valores de fiabilidad se muestran en función de los tres métodos utilizados: método
de las dos mitades, test-retest y fiabilidad entre observadores. Los datos del primero informan
en la forma básica de que los valores obtenidos son adecuados para la interpretación del
desarrollo de los sujetos. En la forma ampliada los valores en la puntuación global es de 0.97.
En la edición del aula los valores son similares. Mediante el método test-retest la forma básica
muestra unos valores medios por áreas de 0.81 a 0.86, para la escala de comportamiento
adaptativo de 0.88. El método de fiabilidad entre observadores aplicado a la forma básica refleja
unas correlaciones entre entrevistadores de 0.62 a 0.78 en las áreas, y de 0.74 en la escala
general. Aunque son puntuaciones inferiores a otros métodos, son consideradas por los autores
como aceptables. En cuanto a la validez del instrumento, se aportan datos relacionados con la
validez del constructor, contenido y criterio.
4. Escala de conductas repetitivas revisada es la adaptación española del Repetitive

Behavior Scale – Revised (RBS-R) (Martinez, ET, 2017).
Un instrumento que ha mostrado excelentes propiedades psicométricas en estudios
internacionales y en población española para el diagnóstico diferencial del TEA, que apoya en
para evaluar de la severidad de la conducta estereotipada, autolesivas, compulsiva, rituales,
perseveranticas y restringidas, en el autismo que son evidentes en el paciente y pueden estar
relacionadas con el síndrome de SOTOS. El RBS-R es una escala que evalúa las conductas
repetitivas mediante 43 ítems que se agrupan en seis dimensiones distintas de comportamiento
repetitivo en personas con TEA y/o discapacidad. Estos factores son conductas estereotipadas,
autolesivas, compulsivas, ritualísticas, similitud y restricciones. Los ítems se clasifican en una
escala Likert de cuatro puntos, desde 0, que hace referencia a un comportamiento repetitivo que
no se produce, hasta la puntuación de 3, equiparable a un comportamiento repetitivo muy grave.
La valoración de la conducta repetitiva se realiza en base a las observaciones e interacciones
durante el ultimo mes por parte de un familiar, cuidador o profesional que conoce bien a la
persona.
La valoración de la conducta repetitiva se realiza en base a las observaciones e
interacciones durante el ultimo mes. El RBS-R presenta unas excelentes propiedades
psicométricas, confirmando una estructura factorial de seis factores, una adecuada fiabilidad y
validez concurrente-divergente en población española autista (Martínez-González y Piqueras,
en prensa). Para esta muestra la consistencia interna de cada subes cala y la muestra total fue:
conducta estereotipada (α = .86), auto lesiva (α = .83), compulsiva (α = .70), ritualista (α = .80),
similitud (α = .88), restringida (α = .65) y el RBS-R Total (α = .93).
5. Escala de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS II) (Lord y Rutter, 2015)
Es una evaluación estandarizada y semi estructurada que permite medir la
comunicación, la interacción social y el juego o el uso imaginativo de materiales para
individuos en los cuales se sospecha un diagnóstico de autismo o algún otro trastorno
generalizado del desarrollo, a los que aquí se alude como trastorno del espectro autista.
Es la prueba más usada y aconsejada hoy en día para la detección temprana de
indicadores presentes en el trastorno del espectro autista. El ADOS II se compone de cinco
módulos y cada uno tiene su propio protocolo, con una duración de 30 y 45 minutos para su
aplicación. Instrumento diseñado para niños con habilidades lingüísticas limitadas o
inexistentes. Modulo T: Niños de entre 12 y 30 meses de edad y que no usan un lenguaje de
frases de manera consistente. El módulo 1, “Pre-verbal y Palabras Sueltas”, consta de las
siguientes actividades: Juego libre, respuesta al nombre, respuesta a la atención conjunta, juego
con burbujas, anticipación de una rutina con objetos, respuesta a la sonrisa social, anticipación
de una rutina social, imitación funcional y simbólica, fiesta de cumpleaños, aperitivo. El
módulo 2 “Habla con Frases”, : tarea de construcción, respuesta al nombre, juego simbólico,
juego interactivo conjunto, conversación, respuesta a la atención conjunta, tarea de
demostración, descripción de una imagen, contar un cuento de un libro, juego libre, fiesta de
cumpleaños, aperitivo, anticipación de una rutina con objetos, juego con burbujas. El módulo
3 “Fluidez Verbal (niños y adolescentes”: tarea de construcción, juego simbólico, juego
interactivo conjunto, tarea de demostración, descripción de una imagen, contar un cuento de un
libro, viñetas, conversación e informes, emociones, dificultades sociales y molestias, descanso,
amistades y matrimonio, soledad, inventarse una historia. Módulo 4 “Fluidez verbal”
(adolescentes y adultos): Tarea de construcción, contar un cuento con un libro, descripción de
imagen conversaciones e informes, trabajo o escuela actual, dificultades sociales y molestias,
emociones, tarea de demostración, viñetas, descanso, vida diaria, amistades y matrimonio,
soledad, planes y deseos, inventarse una historia.
Los ítems de ADOS-2 continúan siendo idénticos funcionalmente a los ítems de ADOS,
es más, los datos referidos a la fiabilidad incluidos en el manual del ADOS. Siguen siendo
aplicables a esta nueva versión y se incluyen aquí como respaldo de la fiabilidad ítem-nivel de
ADOS-2. Los ítems se codifican normalmente en una escala de (tres puntos de 0 evidencias de
anormalidad específica) a 2 (evidencia de clara anormalidad). Algunos ítems incluyen un
código de 3 para indicar anormalidades que son especialmente severas o que interfieren en la
evaluación. El algoritmo convierte los códigos de 3 en puntuaciones de algoritmo 2 (en un
intento por evitar un ponderado desproporcionado de un único ítem de clasificación del
algoritmo). Para todos los análisis presentados aquí se ha combinado la asignación de códigos
de 2 y de 3 (ambos códigos equivalen a 2 en el algoritmo). De manera consistente con la práctica
de convertir los códigos de 3 a códigos de 2 en el algoritmo.
Procedimiento
Fase 1. Identificación del caso

Siendo estudiantes de especialización en evaluación y diagnóstico neuropsicológico de
la Universidad San Buenaventura de Bogotá, Cundinamarca. y realizando las prácticas
profesionales en la Clínica Neuraxis de Ibagué, Tolima, se realiza la identificación de un caso
pertinente y que se adapte a las necesidades establecidas para la investigación. Luego de
reconocer el caso ideal, procedemos a establecer una entrevista formal con el participante en
compañía de sus padres, en la que se le manifiesta el interés de realizar un análisis del caso en
particular, se explica que es para beneficio de grado como estudiantes y para beneficio del
paciente, pues posterior a la aplicación de las pruebas se les dará retroalimentación y se le
entregará el respectivo reporte del perfil neuropsicológico las. Al momento de confirmar que
es de su interés participar en el análisis de caso, se realiza la lectura del consentimiento
informado, en donde se exponen las consideraciones éticas que vamos a tener en cuenta al
momento de realizar la investigación, la confidencialidad que se tendrá con los datos tratados
por parte de las estudiantes y los compromisos adquiridos con el participante. Se procede a
diligenciar la historia clínica y se explican las pruebas neuropsicológicas que vamos a realizar,
la cantidad de sesiones que necesitamos, y se organiza un cronograma para cumplimiento de
estas.
Fase 2. Exploración neuropsicológica

se inicia la exploración neuropsicológica, se realiza aplicación en el mes de
septiembre donde se llevaron a cabo 2 sesiones, donde en primer lugar se realiza el tamizaje
cognitivo con la aplicación de la Escala de inteligencia Wechsler para niños (WISC-IV).
Posteriormente en el mes de octubre en las dos sesiones siguientes se finaliza la aplicación de
dicha batería y se inicia con la aplicación de la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI-2).
También, se acordó una sesión con los padres para aplicar la prueba Vineland-3 y la escala
RBS. Y una sesión adicional para aplicar la prueba ADOS-2.
Fase 3. Calificación de pruebas y análisis de resultados

Se procede a calificar y analizar resultados del protocolo de evaluación, lo cual permite generar
una discusión de acuerdo con la revisión literaria descrita en el marco teórico, obteniendo de
esta manera la descripción del perfil neuropsicológico y dando cumplimiento al objetivo del
estudio.
Consideraciones éticas
Teniendo en cuenta la clasificación de la investigación de acuerdo con: la resolución

008430 de 1993 del Ministerio de Salud, acerca de la investigación en seres humanos;
declaración de Singapur sobre la integridad en la investigación; y la ley 1090 que reglamenta
el ejercicio de la psicología. El presente análisis de caso se considera como una investigacion
con riesgo mínimo ya que se emplea el registro de datos a través de procedimientos comunes
consistentes en: exámenes físicos o psicológicos de diagnóstico (pruebas psicológicas a grupos
o individuos en los que no se manipula la conducta del sujeto).
En cuanto al contexto ético del proyecto de investigacion, los conocimiento y
competencias del equipo son 12 meses de experiencia en intervención con niños, adultos y
adolescentes con capacidades especiales y especialización en evaluación y diagnóstico
neuropsicológico en curso y 18 meses de experiencia en psicología clínica en atención a la
unidad de cuidados intensivos en intervención en crisis y candidata a maestría en
neuropsicología clínica. En cuanto a las medidas se contemplan en caso de que el
sujeto/participante reaccione de forma negativa durante el estudio, por ejemplo: crisis

emocionales, alteraciones cognitivas, las estudiantes y la tutora se encuentran en la capacidad
de atender a primeros auxilios psicológicos, para controlar y mitigar la situación. validando y
ayudando a gestionar las emociones. la información de los participantes y los datos arrojados
por la investigación serán protegidos por la ley 1581 del 2012 de protección de datos,
adicionalmente serán limitados a los compromisos de fidelidad de la clínica Neuraxis así como
la evaluación ética profesional de los participantes de la investigación.
El beneficio para los participantes, la institución y/o la sociedad, está relacionado con
la obtención del perfil neuropsicológico que permitirá a los profesionales el desarrollo de planes
de evaluación y rehabilitación de la patología mencionada. Los participantes (paciente, entorno
familiar y escolar) se verán beneficiados al obtener información valiosa frente al perfil
neuropsicológico del paciente, las capacidades ya desarrolladas y las que probablemente pueda
mejorar con procesos de habilitación, esto de acuerdo con el perfil obtenido en la evaluación.
En cuanto a los beneficios como estudiantes, se espera adquirir habilidades en aplicación de
instrumentos, análisis estadísticos, presentación y redacción de informes , mejorar habilidades
en evaluación y diagnóstico neuropsicológico.
Por ultimo, se garantiza que el participante de la investigación o su representante legal,
obtengan y comprendan de forma clara y completa la información sobre el objeto,
procedimientos, derechos, deberes, uso de la información, riesgo y beneficios del estudio a
realizar ya que durante el proceso de entrevista se entregó y explicó de forma detallada el
consentimiento informado y los objetivos del estudio de caso. Adicionalmente se llevó a cabo
una explicación intensiva del paso a paso de los procesos que se van a llevar a cabo como el
proceso evaluativo y la entrega de resultados con lo que la representante legal estuvo de acuerdo
dejándolo por escrito en el consentimiento informado.
Resultados
Tabla 1.
Calculo de puntuaciones índice escalas WISC IV
Escala Suma de Índice Rango Intervalo de
puntuaciones compuesto percentil confianza de
escalares 95%
Comprensión 9 59 0,3 55-68
verbal
Razonamiento 18 75 5 69-85
perceptual
Memoria de 18 94 34 87-102
trabajo
Velocidad de 15 85 16 78-96
procesamiento
Escala Total 60 71 3 67-77
** Los baremos empleados por edad corresponden al apéndice C de población mexicana pues es esta la versión que se
emplea, ya que no existen datos estandarizados para la población colombiana.
Figura 1.
Perfil por dimensiones de la prueba WISC IV
Esperado
Nota: El grafico muestra la comparación entre la curva de dimensiones esperada en la

prueba WISC IV y la curva final del paciente.
Figura 2.
Perfil por subpruebas inteligencia WISC IV
Esperado
Nota: el gráfico muestra la comparación entre la curva esperada de perfil por subpruebas de
inteligencia WISC IV y la curva del paciente.
El resultado del Coeficiente Intelectual Total (CIT) obtenido en el WISC-IV, que en el
caso concreto fue de 71, lo que permite establecer que la puntuación se encuentra un rango por
debajo del promedio de acuerdo con su edad. Sin embargo, este resultado se interpreta como
un estimado no válido del funcionamiento intelectual, debido a que existen unas discrepancias
significativas entre las escalas de comprensión verbal y memoria de trabajo que superan la
desviación estándar <23 puntos y en este caso fue de 35 puntos. Consiguiente a las
recomendaciones de la prueba, se calcula el índice de capacidad general (ICG) que puntúa 61
lo que establece que la puntuación se encuentra en un rango por debajo del promedio en cuanto
a la estimación de la aptitud intelectual general menos dependiente de la memoria de trabajo y
de la velocidad de procesamiento que se obtiene con las pruebas de Semejanzas, Vocabulario,
Cubos, Matrices y Balanzas. En este orden de ideas se hablaría que DS presenta un desempeño
de rango de inteligencia de discapacidad cognitiva leve.
Comprensión verbal (ICV)
La paciente obtuvo un puntaje de 59 con un percentil de … que es un promedio muy

bajo, lo que indica que DS, se encuentra una alteración en el desarrollo de la comprensión
verbal, evidenciando una dificultad para expresarse de forma correcta, mostrando un bajo
desempeño de un pensamiento concreto y asociativo. Con relación a este índice se identifica
muy baja capacidad para establecer semejanza entre palabras (SE=4), deficientes habilidades
para definir conceptos (VB=4). En cuanto a su comprensión, juicio práctico y capacidad de
adaptación a situaciones sociales presenta una puntuación extremadamente baja (CM=1), lo
cual tiene relación con el diagnóstico de TEA y también de discapacidad intelectual leve, por
lo que se procede a aplicar la prueba complementaria de información (IN=3), que aunque sigue
siendo un promedio completamente inferior, puede dar leves indicios de un aprendizaje en
cuando al bagaje cultural, de igual forma en cuanto a palabras en contexto (PC=2), una
incapacidad para comprender adivinanzas, es decir no puede asociar ideas abstractas, y posible
dificultad en cuanto a su atención sostenida. ICV: 4-1= 3, como la diferencia es menor de 5
puntos, si representa un índice unitario por lo tanto es interpretable.
Razonamiento Perceptivo (IRP)
El paciente obtuvo un puntaje de 75 correspondiente a un nivel por debajo del promedio

con un percentil de 5, que indica insuficiencia en cuanto al desarrollo del pensamiento abstracto
y de la capacidad de procesar la información visual, así mismo, una incapacidad para el análisis
y la sintonización. Así mismo presenta vagas habilidades construccionales (DC=6) y poca
capacidad para identificar elementos faltantes de una figura (FI= 6), en las pruebas reporta una
alteración en la habilidad para inferir razonamientos y asociaciones de tipo no verbal (CD=4);
y un desempeño normal bajo en su capacidad de razonamiento espacial (MT=8) aunque más
desarrollado en cuando a imaginar, visualizar y distinguir entre distintos objetos a comparación
de las demás subpruebas. Las puntuaciones escalares de la subprueba de IRP: 8-4= 4, como la
diferencia es menor a 5 puntos si representa un índice unitario.
Memoria de Trabajo (IMT)
El paciente obtuvo un puntaje de 94 con un percentil de 34 que corresponde a un nivel

límite, es decir que tiene algunas dificultades en cuanto a capacidad limítrofe de atención y
reproducción una medida de memoria a corto plazo , y que ha adquirido habilidades en cuando
a aprender y retener información de la memoria inmediata y usarla en cuestión de segundos
pero no son suficientes para obtener promedios normales según su edad cronológica. En general
sus puntuaciones se ubican en un rango promedio normal. Con regular capacidad para la
retención de dígitos (RD=7) la sucesión y manipulación mental (NL= 11), es decir que DS
muestra un desempeño coherente en memoria auditiva a corto plazo, el manejo de información
mental, la formación de lo que quiere decir que el desempeño de esta tareas se encuentra
mejor consolidada a comparación de sus demás habilidades. En las puntuaciones escalares de
las subpruebas de IMT: 11-7=4, como la puntuación es menor a 5 puntos si representa un índice
unitario.
Velocidad del procesamiento (IVP)
El paciente obtuvo un puntaje de 85 con un percentil de 16 correspondiente a un

promedio bajo para su edad, es decir, que tiene un proceso dentro de lo normal en la búsqueda
de símbolos y claves sin embargo le puede costar un poco estas actividades siendo efectivo pero
un poco más enlentecido, . Su habilidades cognitivas y visuales se están empezando a
desarrollar de forma adecuada y tiene desarrollada su memoria a corto plazo. Los resultados
mostraron una buena capacidad visual y selectiva (RG=7), capacidad límite en tareas de
codificación y asociación de símbolos (CL=7) y en la categorización de código verbales y
visuales (BS=8). En la puntuación escalar de la subprueba de IVP: 8-7=1, como la diferencia
es mejor a 5 puntos, si representa un índice unitario.
Tabla 2.
Cálculo de puntuaciones subpruebas ENI-2
ENI-2
PRUEBAS ENI P. PERCENTIL CLASIFICACIÓN
DIRECTA
Habilidades construccionales
Construcción con palillos 1 2 Extremadamente bajo
Habilidades Graficas
Dibujo de la figura humana 4 0,4 Extremadamente bajo
Copia de figuras 3 2 Extremadamente bajo

Copia de la figura compleja 1 0,4 Extremadamente bajo
Habilidades perceptuales
Percepción visual
- Imágenes sobrepuestas 9 37 Promedio
- Imágenes borrosas 9 95 Por arriba del promedio
- Cierre visual reconocimiento de 2 Promedio bajo
expresiones 16 Promedio
- Reconocimiento de expresiones 5 26 Promedio
- Integración de objetos 3 63
Memoria (Codificación)
Memoria verbal auditiva
- Lista de palabras 19 16 Promedio bajo
- Recuerdo de una historia 3 5 Bajo
Memoria visual
- Lista de figuras 0 0,01 Extremadamente bajo
Evocación de estímulos auditivos
- Recobro espontaneo de la lista de 0 0,1 Extremadamente bajo
palabras 2 5 Bajo
- Recobro por claves 9 0,4 Extremadamente bajo
- Reconocimiento verbal- auditivo 5 0,4 Extremadamente bajo
- Recuperación de una historia 3 0,01 Extremadamente bajo
Evocación de estímulos visuales
- Recobro de la figura compleja 0 2 Extremadamente bajo
0,4 Extremadamente bajo
- Recobro espontaneo de la lista de
figuras 0,4 Extremadamente bajo
- Recobro por claves 0,01 Extremadamente bajo
- Reconocimiento visual
0
0
3 0,4 Extremadamente bajo
Lenguaje
Repetición
- Silabas 7 63 Promedio
- Palabras 6 5 Bajo
- No palabras 7 63 Promedio
- Oraciones 2 5 Bajo
Comprensión
- Designación de imágenes 10 0,01 Extremadamente bajo
- Seguimiento de instrucciones 6 9 Bajo
- Comprensión del discurso 10 50 promedio
Atención
Atención visual
- Cancelación de dibujos 0 0,01 Extremadamente bajo
- Cancelación de letras 10 16 Promedio bajo

Funciones ejecutivas
Fluidez verbal
Semántica
- Frutas 5 16 Promedio bajo
- Animales 6 0,4 Extremadamente bajo
- Fluidez fonemica 1 5 Bajo
Fluidez grafica
- Semántica 5 9 Bajo
- No semántica 0 5 Bajo
Flexibilidad cognoscitiva
- Numero de ensayos administrados 54 26 Promedio
- Total, de respuestas correctas 38 84 Arriba del promedio
- Porcentaje de respuestas correctas 70 63 Promedio
- Total, de errores 16 63 Promedio
- Porcentaje de errores 30 75 Arriba del promedio
- Numero de categorías 0 2 Extremadamente bajo
- Incapacidad para mantener la 2 0.4 Extremadamente bajo
organización
- Numero de respuestas perseverativas 0 91 Arriba del promedio

- Porcentaje de respuesta perseverativas 0 95 Arriba del promedio
Lectura
Precisión
- Lectura de silabas 0 0,1 Extremadamente bajo
- Lectura de palabras 0 0,01 Extremadamente bajo
- Lectura de no palabras 0 0,01 Extremadamente bajo
- Lectura de oraciones 0 95 Arriba del promedio
- Palabras con error en la lectura en voz 0 0,001 Extremadamente bajo
alta
Compresión
- Compresión de oraciones 0 1 Extremadamente bajo
- Comprensión en la lectura en voz alta 0 5 Bajo
- Comprensión en la lectura silenciosa 0 0,001 Extremadamente bajo
Velocidad
- Lectura en voz alta 0 0,01 Extremadamente bajo
- Lectura silenciosa 0 0,01 Extremadamente bajo
Escritura
Precisión
- Escritura del nombre 1 50 Promedio
- Dictado de silabas 0 0,1 Extremadamente bajo
- Dictado de palabras 0 0,4 Extremadamente bajo
- Dictado de no palabras 0 0,4 Extremadamente bajo
- Dictado de oraciones 0 0,4 Extremadamente bajo
Aritmética
- Conteo 2 0,01 Extremadamente bajo
Manejo numérico
- Lectura de números 33 26 Promedio
- Dictado de números 37 Promedio
Calculo
- Calculo mental 0 1 Extremadamente bajo
- Calculo escrito 0 5 Bajo
Tabla 3.
Suma de puntuación de subdominios prueba Vineland-3
Raw V-Scale score Age equivalent Growth Scale

Score (AE) Value (GSV)
Receptive 58 9 0:6 años 57
Expressive 70 5 0:1 años 51
Written 12 6 0:3 años 38
Comunication - 20 - -
(COM)
Personal 53 5 0:5 años 54
Domestic 13 11 3:6 años 44
Community 44 13 2:3 años 43
Daily Living - 29 - -
Skills
Interpersonal 54 9 0:1 años 46

Relationship
Play and Leisure 50 13 0:11 años 74
Coping Skills 38 12 0:2 años 47
Socialization - 34 - -
(SOC)
Gross Motor 68 8 0:6 años 56
Fine Motor 26 1 0:2 años 20
Motor Skills - 9 - -
(MOT)
Tabla 4.
Dominios y Adaptative Behavior Composite de la prueba Vineland-3
Sum of V-Scale Standard Score Percentil Rank

Scores
Comunication 20 54 <1
(COM)
Daily Living Skills 29 72 3

(DLS)
Socialization (SOC) 34 79 8
Sum of domain - 205 -

standard scores
Adaptative Behavior - 68 8
Composite (ABC)
Análisis de datos
Orientación
El paciente se encuentra orientado en persona (logra identificar su edad, nombre y datos

sociodemográficos básicos) y se ubica en espacio, DS se encuentra parcialmente orientado en
tiempo (identifica la jornada del día, no sabe los meses ni los días, por lo tanto, no se ubica en
fechas).
Atención
Durante la aplicación de las pruebas el paciente se muestra alerta, pero con un SPAM
atencional bajo tanto a las instrucciones como en la ejecución de las actividades, por lo tanto,
se logra evidenciar un alteración en los procesos atencionales y tanto por información auditiva
como y visual, evidenciándose falta significativa en la identificación del estímulo objetivo y
la inhibición de distractores tanto externos como internos, así mismo, al complejizarse los
ejercicios se le dificulta lograr un cambio de foco atencional y reorientar su atención a la
identificación del estímulo hacia la sumatoria de los presentados anteriormente, de igual forma,
Se evidencia en el paciente dificultades en la atención sostenida y alternante durante la
realización de las pruebas neuropsicológicas, siendo estas características neuropsicológicas
compatibles con lo reportado del el Síndrome de Sotos.
Memoria
Se evidencia que DS presenta una alteración severa en la capacidad de aprendizaje y

de memoria verbal-auditiva, evidenciado en puntajes de las subpruebas de la ENI con
resultados no acordes a su edad, demostrando la presencia de posibles fenómenos patológicos
como alteraciones mnésica, intrusiones, confabulaciones y perseveraciones. Se percibe
alteración en la memoria declarativa episódica, la cual está relacionada con la capacidad de
almacenar y recuperar de forma consciente aspectos concretos de información referida a una
situación o contexto específico, así como la memoria icónica, siendo esta la que registra la
información visual, pues no cuenta con la capacidad de retener estímulos para reproducirlos
mediante un recuerdo libre inmediato. Igualmente, no logra reproducir material presentado
previamente sin un orden determinado, demostrando una baja adecuación de recuerdo

inmediato con claves de material verbal. de igual forma se evidencia una curva de memoria
verbal descendente e improductiva, se presentan bastantes perseveraciones y distracciones
durante el ejercicio. En cuanto al recuerdo de una historia leída por un tercero, no logra hacer
evocación ni en recuerdo inmediato ni recuerdo a largo plazo, esto puede relacionarse también
con las fallas en coherencia narrativa y alteraciones de sus procesos atencionales.
Figura 3.
Copia de la Figura de Rey
Figura 4.
Evocación de la Figura de Rey

Lenguaje
El paciente presenta lenguaje espontáneo poco fluente, logra repetir sílabas y palabras,
aunque se le dificulta la repetición de oraciones largas, tiene una gran cantidad de alteraciones
fonémicas como estereotipias de sonido, ecolalias y palilalias y tiene dificultad para pronunciar
la /b,d,p,rr/ . DS muestra fallas en la producción del lenguaje expresivo ya que presenta una
baja capacidad para formular ideas con sentido de manera gramatical correcta. Lo que no es
acorde a su edad, así mismo, no comprende correctamente las instrucciones asignadas por la
profesional. DS Logra hacer denominación de objetos, nombrar hechos y personas, Su
comunicación no verbal no es adecuada, y en ocasiones se le dificulta expresarse por medio del
contacto visual, expresiones faciales, gestos, la postura y el lenguaje corporal. Suele responder
preguntas simples con poco vocabulario mostrando poco vocabulario léxico lo cual fue
evidenciando tanto en las subpruebas de la ENI como en su desempeño en el WISC IV, su
lenguaje muestra poca estructuración semántica. Le cuesta comprender instrucciones verbales,
evidenciándose así alteración en la su capacidad para entender el significado de palabras, e
ideas, así mismo denota un ritmo prosódico inadecuado. Logra hacer denominaciones de
palabras por confrontación visual con desempeño limítrofe. Logra escribir su nombre básico
pero está alterada su capacidad para transformar ideas en símbolos, caracteres e imágenes.
Praxias y Gnosias
Se percibe dificultades en las habilidades perceptuales, viso construccionales, de
precisión y motoras, destacando que no cuenta con la capacidad de integración de conceptos
y/o estímulos. por lo tanto se asocia la presencia de apraxia constructiva e ideatoria, refiriendo
un bajo desempeño de DS para dibujar, hacer copia de figuras o construir y armar figuras que
requieren unos movimientos secuenciales para ejecutar acorde a la edad la tarea, explicando así
unas fallas en la integración de estímulos de manera espacial A pesar de lo anterior, por el
desempeño del paciente se evidencia que no presenta apraxia ideo motora, debido a que cuenta
con la capacidad para realizar movimientos de gestos simbólicos mediante la orden verbal e
imitación.
Funciones ejecutivas
El paciente cuenta con la capacidad para comprender los nombres, pero no los verbos y
preposiciones incluidas en las instrucciones; así mismo, tiene un bajo desempeño en la fluidez
verbal semántica, lo cual se asocia con una inadecuada activación de las zonas temporales,
dando como resultado la dificultad de búsqueda de la información para agrupar dos o más
palabras consecutivas pertenecientes a la misma categoría. Adicionalmente, tiene dificultad
para utilizar conceptos numéricos abstractos y operaciones numéricas. Se denotan dificultades
en la organización y en las estrategias de resolución de problemas, mostrando deficiencias en
las estrategias cognitivas en función a de los cambios que se producen en el ambiente. En la
subprueba copia de la figura compleja se evidencia la falta de planeación ya que no ubica
elementos básicos de dicha figura. Así mismo flexibilidad cognitiva y control inhibitorio se
encuentran alterados ya que no muestra autocontrol y no logra realizar los cambios en su
conducta para llegar al éxito, mostrando perseveraciones y conductas repetitivas. Presenta
déficits en el escaneo visual, En DS su velocidad de procesamiento de información se encuentra
comprometida y por debajo de lo esperado para la edad, lo cual implica que así tenga éxito se
demore mucho más en desarrollar una tarea. En cuanto a la teoría de la mente encontramos
fallas en el reconocimiento de la intencionalidad del otro, lo cual es observado en la exploración
clínica y reportado por los padres en la anamnesis, muestra fallas en la atención conjunta que
se ve reflejado en la aplicación del ADOS 2, también relacionado con la fallas en cognición
social, ya que no logra hacer una conversación reciproca y se centra en la interacción del otro
en la conducta instrumentalizada y en la relación con el tercero debido a intereses restringidos
en su mayoría. Es importante también referir los comportamientos repetitivos y perseveranticos
que se muestra a lo largo de la evaluación y que fueron reportados mas específicamente en el
Hados 2 y en el RBS. Se evidencia también que la creatividad e imaginación en cuanto la
funcionalidad del objeto es baja comparada con niños neurotóxicos de la edad según la
arenación del ADOS 2
Tabla 5.
Percentiles del RBS-R para la muestra de persona con TEA y discapacidad intelectual
Estereotipias Severidad leve P: 30-60
Autolesiones No problema P: 1-45
Compulsivo Severidad leve P: 40-70
Rituales Severidad moderada P: 60-90
Similitud Severidad leve P: 35-60
Restringido Severidad moderada P: 75-95
Total No problema P: 1-50
Emoción y conducta
Durante la aplicación de las pruebas neuropsicológicas el paciente demuestra inquietud

y frustración por la finalización de cada prueba. Se muestra motivado para ingresar a las
sesiones, sin embargo por su severa inquietud motora no lograba desarrollarlas y tocaba
constantemente focalizar y motivar a la tarea. Durante la ejecución de las pruebas. Por otro
lado, no se percibe sintomatología ansiosa, asociada con retirarse del consultorio. El paciente
reconoce algunas emociones primarias, por confrontación visual de imágenes de expresiones
faciales, pero no logra dar un concepto de estas, ni identificar cuando está contento, triste y que
lo hace estar feliz o sentir alguna emoción en particular. Al momento de realizar las
instrucciones de la prueba muestra, impulsividad, inquietud motora alta (no puede dejar de
moverse durante las sesiones), teniendo baja tolerancia a la frustración y al mantenimiento en
silla no mayor a 10 minutos, las sesiones se modificaron y no podían ser mas de 45 minutos
seguidos por sus características conductuales y atencionales presenta múltiples ecolalias y

estereotipias verbales durante el proceso de interacción. Los padres logran identificar cuando
está asustado, feliz y triste por sus expresiones faciales y además por su verbalización . Su
madre refiere que es dominante, en ocasiones quiere controlar las cosas, es inquieto y se mueve
de un lado a otro, le cuesta obedecer las reglas del hogar, es incapaz de cesar una actividad
repetitiva, suele tener un comportamiento infantil e inmaduro y se ve distraído. Se estimula con
elementos del consultorio como el aire acondicionado, o ventilador.
DS muestra una severidad leve en estereotipias que son movimientos sin una finalidad
aparente o acciones que se repiten de manera simple, que se perciben en la observación clínica
de las sesiones realizadas y también son reportadas por los familiares. Con esto podemos decir
que su frecuencia es notoria pero no genera alteraciones en su desempeño diario ni de la vida
diaria. En cuanto a las autolesiones no se evidencian como problema ya que no se tiene
inferencias de estos en la vida cotidiana y tampoco se observaron en las sesiones. Se encuentra
una severidad leve que requiere apoyo de intervención las compulsiones, es decir
comportamientos que se repiten y se realizan de acuerdo a un parámetro o regla que implica
que exista una rigidez en ella y se deban realizar “de cierta manera correcta” según la
concepción del paciente.
En la escala de comportamientos ritualistas o de rituales puntúa una severidad
moderada, que quiere decir que en las actividades de la vida diaria, logra ser selectivo o que
debe realizarlo de manera similar, como esto se evidencia sobre todo en la manera de jugar o
realizar actividades de ocio y además de esto en la comunicación o interacciones sociales.
En la subescala de similitud muestra una severidad leve sobre todo evidenciando en que
muestra cierta resistencia para hacer cambios de actividad cuando no son propuestas por el. La
subescala del comportamiento restringido es la escala con mayor puntaje de severidad
moderada es decir que allí se centran las conductas más conflictivas de DS, este se evidencian
en los intereses restringidos a ciertos objetos, en un principio eran las letras y los números ahora
permanecen esos intereses pero se amplían con la interacción de uso de dispositivos. mostrando
una gama limitada de atención o intereses que también influye notoriamente en su relación
social y con el entorno, tanto que en ocasiones puede limitarse a jugar videojuegos y presentar
enuresis. Se muestra también fascinado por el movimiento de las cosas, sobre todo objetos
electrodomésticos como ventiladores, y la lavadora. En general no muestra alteraciones severas

en ninguna de las escalas por lo tanto no se considera un problema grave, pero sí debe ser
analizado las dos escalas que puntúan moderadamente que son compatibles con TEA.
En cuanto a escuchar y entender en la prueba Vineland-3 obtiene un puntaje equivalente
a la edad de una niño de seis años, que es un año menos de la edad del paciente, lo que indica
que aunque tiene adquirida la habilidad de interactuar con su familia y seguir las instrucciones
o situaciones que requieren de su entendimiento, pero aun así, debe consolidarse mas. En los
subdominios de cuidar el hogar y juga y usar el tiempo libre, tiene un puntaje equivalente a una
edad entre 6 y 11 años, lo que indica que tiene una correcta adquisición de aprendizaje en cuanto
a las labores del hogar y sus responsabilidades, de igual forma da un uso correcto a sus tiempo
libres. Sin embargo en los subdominios de cuidarse a sí mismo, vivir en comunidad,
relacionarse con otros y adaptarse puntúa a una equivalente entre 1 y 5 años, lo que es muy
bajo para las capacidades normales de un niño de su edad, lo que significa que el paciente aún
carece de habilidades para socializar y adaptarse ante las situaciones de la vida diaria. se
encuentran signos de literalidad en la comprensión del lenguaje, fallas en empatía y habilidades
sociales tanto con pares como adultos reportadas tanto por padres como en el colegio y
observadas en espacios con terceros, estas fallas se dan en el acercamiento al otro, en las rutinas
de saludo y despedirse, en la impulsividad para no respetar los objetos del otro, en la alteración
de mantener una conversación de manera reciproca.
Habilidades escolares
DS muestra una particularidad es que en la prueba ENI no logra hacer lectura de sílabas,
palabras, lectura de no palabras, oraciones, siempre al preguntar generaba ecolalias sin embargo
logra realizar lectura espontánea de palabras cortas, y su nombre que no se evidencian en los
resultados de las pruebas sino por observación y exploración clínica. Pasa lo mismo con las
tareas de lectura en voz alta, se encuentra por debajo del promedio para su edad, ya que no
logra leer un texto y en ocasiones presenta omisiones de letras. Asimismo, la comprensión de
la lectura se encuentra muy por debajo del promedio. para su edad y escolaridad. En cuanto a
la escritura. En el dictado de oraciones no logra recuperar ninguna palabra, omitiendo la
mayoría y en ocasiones cambiando la palabra por una que esté dentro del mismo grupo
semántico, es importante tener en cuenta que en las oraciones largas se le repitió la oración en
dos fragmentos debido a la cantidad de palabras dentro de esta y para beneficio del paciente,
aun así, no fue posible que completara la subprueba, pero lograba escritura espontánea de otras
palabras (intrusiones). En cuanto a la recuperación escrita y copia de un texto, omite gran parte
del texto (no lo escribe) y tampoco logra copiarlo. Referente a aritmética presenta una
capacidad promedio para la lectura y dictado de números de acuerdo a su edad, sin embargo,
en cuanto al cálculo mental y escrito presenta un notorio declive. Los reportes, por parte de
los docentes del paciente manifiestan que, en ocasiones no entiende el significado de la
información, tiene una forma de hablar diferente, en algunas tareas es muy bueno pero en otras
es ineficaz, no adecua su lenguaje a los contextos sociales, es poco habilidoso y no tiene
cooperación en equipo, presenta movimientos incoordinados y movimientos faciales
involuntarios y tiene dificultad para completar las actividades.
En la puntuación de la prueba vineland-3 con respecto a la escritura y lectura obtiene
un puntaje equivalente a un niño de 1 años de edad, lo que indica que sus habilidades según la
percepción de sus familiares se encuentra muy debajo de lo esperado para su edad cronológica
e implica que debe realizar un proceso de consolidación continuo para mejorar estas
habilidades, en cuanto a su motricidad gruesa tiene un puntaje de equivalente a un niño de 6
años de edad, que indica un buen proceso en cuanto a la adquisición de habilidades como
movimientos grandes que se realizan con brazos, piernas, pies o cuerpo entero que está
relativamente más consolidada que su motricidad fina en la que obtuvo un puntaje equivalente
a la edad de un niño de 2 años lo que indica pocas habilidades respecto a movimientos que
requieren de precisión, en los que utilizamos las manos, muñecas, dedos, labios y lengua.
Tabla 6.
Calificación del ADOS-2
Autismo Puntuación total global mayor o igual que

el punto de corte de autismo
- Menores de 5 años: total global ≧10
- 5 años o mas: tota global ≧9
Espectro autista Puntuación total global mayor o igual que

el punto de corte de espectro autista, pero
menor que el punto de corte de autismo
- 5 años o mas: tota global: 8
No TEA Puntuación total global menor que el punto

de corte de espectro autista
- 5 años o mas: tota global ≧7
Tabla 7.
Resultados prueba ADOS-2
Afectación social (AS) Edad Cronológica de 5 años o mas
Comunicación
Señalar 1
Gestos descriptivos conversacionales, 1
instrumentales o informativos
Interacción social reciproca
Expresiones faciales dirigidas a otros 2
Disfrute compartido durante la interacción 1

mostrar 2
Iniciación espontanea de la atención 1
conjunta
Características de las iniciaciones sociales 1
Cantidad de comunicación social reciproca 2
Calidad general de la relación 2
Total 15
Comportamiento restringido y repetitivo
Uso Estereotipado o idiosincrásico de 2
palabras o frases
Interés sensorial inusual en los materiales de 2
juego o en las personas
Manierismos de manos y dedos y otros 2
manierismos complejos
Intereses inusualmente repetitivos o 2
comportamientos estereotipados
Total 8
Se realiza la aplicación del ADOS 2 del módulo 2 teniendo en cuenta la evolución del
lenguaje del niño y su edad. DS muestra un habla persistente en verbalizaciones de dos o más
palabras no ecológicas y con problemas gramaticales que lo llevan a no considerarse un
lenguaje fluido acorde a la edad. presenta anomalías en cuanto al ritmo y la prosodia
características del TEA, usando entonación, volumen, y velocidad inusuales. Se encuentran
ecolalias tanto en frases como en palabras con regularidad pero logrando que pueda tener en
una gran medida lenguaje espontáneo. Realiza uso estereotipado e idiosincrásico de palabras y
frases por encima de lo esperado por un normo típico y alguien de su edad cronológica. En
habilidades de conversación se encuentra, que no logra hacer inicio de la conversación y en su
mayoría no realiza mantenimiento de la misma, lanza frases aisladas para comunicarse y solo
cuando es un tema de interés, generando poca reciprocidad en una conversación social. Logra
señalar y mostrar interés a los objetos, generando una atención conjunta que no en todas las
ocasiones suele ser efectiva como para considerarse conservada.
Hace un bajo uso de gestos descriptivos para un proceso. En las tareas de composición
logra realizar un juego simbólico que lo identifica con el manejo de los elementos, y su
funcionalidad pero también logra hacer flexibilidades de los mismos con secuencias de acciones
imaginativas aunque concretas para la edad. Su contacto visual es inusual ya que es esporádico,
logra hacerlo pero no es del todo típico, en muchas ocasiones evade la mirada o mira un punto
del cuerpo de la persona mientras realiza la interacción pero su sostenimiento es muy bajo. Sus
expresiones faciales son dirigidas a otros pero con poca variabilidad, en general su expresión
es plana y por sus características faciales es aún más difícil determinar sus emociones o
expresiones. Cuando se le pregunta acerca de estas tampoco se evidencian una conciencia
emocional. En la aplicación general de la aplicación del ADOS 2 se muestra una interacción
con el examinador directamente para peticiones y demandas, logra hacer contracciones de
frases y responder preguntas muy concretas disfrutando de la interacción pero siempre en
beneficio de un interés como lo fue el conejo quien genero conductas de auto estimulación por
el sonido y la textura y la interacción fue centrada a ese objeto. sine evidencia de disfrute de
otro tipo de la interacción no solo el esta aplicación sino en la evaluación en general. aunque la
interacción es pobre DS logra dar respuesta inmediata a su nombre ha ciento contacto visual
con quien lo produce. Muestra juguetes de manera parcial e inconsistente y en general como
muestra de una conducta instrumentalizada o con un fin de apoyo en ese internes restringido,
en general esta interacción se da sin vocalización. Dos presenta fallas en la atención conjunta y
no genera una iniciación de esta como la referimos anteriormente también con la comunicación
expresiva con terceros e incluso con sus mismos familiares, sin embargo cuando la atención
conjunta es generada por otro, logra hacer el encuadre siempre y cuando la mirada vaya
acompañada de un señalamiento y en la mayoría de las ocasiones con una verbalización. Su
mantenimiento de la atención se encuentra disminuido al igual que la baja iniciación de
actividades sociales tanto con terceros como con familiares, solo se lograban por peticiones,
generando menos calidad en la comunicación social reciproca.
Discusión
El objetivo principal del presente estudio fue realizar un investigar perfil del TEA en
un paciente con SS. Dentro de este estudio, se encontró que en diferentes investigaciones, el
83,33% de los participantes cumplían con el corte clínico del TEA, medido por el SRS-2. Este
hallazgo sugiere que la mayoría de los individuos con síndrome de Sotos muestran un perfil de
comportamiento actual asociado a los criterios del DSM-5 para el TEA (deterioro de la
comunicación social e intereses restringidos y comportamientos repetitivos). Esto indica una
importante relación entre los fenotipos conductuales del síndrome de Sotos y el TEA.
En estas investigaciones, no hubo ningún efecto del género en la gravedad de los
síntomas, lo que indica que no hay una diferencia significativa entre la prevalencia de las
características conductuales asociadas con el TEA en hombres y mujeres con síndrome de
Sotos. Este es un hallazgo importante, ya que hay una diferencia significativa de género en el
diagnóstico de TEA, siendo los hombres más propensos a recibir un diagnóstico que las mujeres
(F). Sin embargo, los hallazgos indican que la severidad de la sintomatología del TEA es
comparable en hombres y mujeres con síndrome de Sotos.
Partiendo de la revisión teórica acerca del síndrome de sotos que afirma que estos
individuos suelen mostrar desde su nacimiento características como es la talla
elevada, macrocefalia y una facies típica caracterizada por una frente prominente, fis
uras palpebrales, orejas grandes, mentón puntiagudo, orejas grandes hipertelorismo,
orejas grandes y paladar elevado y estrecho. Aunque DS no cumple con la característica de
talla elevada si cumple con fenotipos como la frente prominente, orejas grandes y estrabismo
Los autores refieren que en dicho síndrome se han descrito retrasos en el desarrollo motor y
del lenguaje y dificultades de aprendizaje (Lane, Milne y Freeth, 2017)., Lo cual se relaciona
con el análisis de este caso al obtener los resultados del paciente con respecto a la prueba
WISC-IV, en la que se determina que tiene una discapacidad intelectual leve con un ICG de 61
el cual es un promedio muy bajo para lo esperado en un paciente. Sumado a los resultados de
alteración de las habilidades escolares de la ENI 2 que muestras fallas severas en proceso de
aprendizaje reportado también por su rendimiento académico.
En cuanto TEA, Según, Bonilla y Chaskel, 2016, se refiere a un conjunto de alteraciones

heterogéneas a nivel del neurodesarrollo que inicia en la infancia y permanece durante toda la
vida. Se desarrollan alteraciones en la comunicación, interacción social y en los
comportamientos, los intereses y las actividades. Se cumplen criterios con el paciente como
deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social (Criterio A), y
los patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos y repetitivos (Criterio B). Estos
síntomas están presentes desde la primera infancia y limitan o impiden el funcionamiento
cotidiano (Criterios C y D). Las características diagnósticas centrales son evidentes en el
período de desarrollo, pero la intervención, la compensación y las ayudas actuales pueden
enmascarar las dificultades en al menos algunos contextos.
Puntos que se pudieron observar en el paciente al obtener los resultados de la prueba
Vineland-3 en donde se muestra que la habilidad de interactuar con su familia y seguir las
instrucciones o situaciones que requieren de su entendimiento, pero aun así, debe consolidarse
más y con respecto, a cuidarse a sí mismo, vivir en comunidad, relacionarse con otros y
adaptarse, presenta capacidades de la edad de una niños de 5 años, lo que es muy bajo para su
edad cronológica.
Teniendo en cuenta, que el CIT de la prueba de inteligencia aplicada no es válido, pero
su índice de capacidad general si, se cumple un criterio establecido en el manual de aplicación
de la prueba WISC-IV en el que se establece que los pacientes con autismo siempre van a
puntuar un CIT invalido, punto importante en el análisis de caso del presente trabajo. La
investigación de la asociación entre el TEA y los síndromes genéticos es especialmente valiosa
para identificar los mecanismos genéticos asociados entre estos. Además, pueden asociarse
distintos fenotipos con cada síndrome genético. Por lo tanto, es importante establecer el perfil
de la sintomatología autista dentro de un síndrome, ya que esto facilitará la comprensión tanto
del autismo como de los síndromes genéticos (Loeza, Lopez y Castro, 2021).
Hasta la fecha, la investigación del TEA en el síndrome de Sotos se ha centrado en la
prevalencia de las características conductuales. También será beneficioso para futuras
investigaciones examinar áreas como la teoría de la mente, el funcionamiento ejecutivo y las
habilidades cognitivas, ya que éstas no han sido investigadas todavía dentro de la población
Sotos, para establecer si el perfil cognitivo es similar o distinto del TEA. Esto mejorará la
comprensión del fenotipo más amplio del síndrome Sotos y permitirá el desarrollo de
intervenciones y programas educativos dirigidos específicamente a la población Sotos (Lane,
Milne y Freeth, 2017).
En resumen, este es uno de los pocos estudios realizados en Colombia hasta la fecha
para investigar la sintomatología asociada al TEA en individuos con síndrome de Sotos. Los
resultados del presente estudio demuestran una alta prevalencia de sintomatología autista dentro
de la población Sotos y sugieren que la mayoría de los individuos con síndrome Sotos muestran
una sintomatología conductual clínicamente significativa asociada al TEA.
El paciente DS con síndrome de Sotos muestra características conductuales de un perfil
TEA y cumple con los criterios para el diagnóstico establecidos mediante la prueba ADOS-2
en la que se muestran resultados como, un habla persistente en verbalizaciones de dos o más
palabras no ecológicas y con problemas gramaticales que lo llevan a no considerarse un
lenguaje fluido acorde a la edad. presenta anomalías en cuanto al ritmo y la prosodia
características, usa entonación, volumen, y velocidad inusuales. Se encuentran ecolalias tanto
en frases como en palabras con regularidad pero logrando que pueda tener en una gran medida
lenguaje espontáneo, tiene uso estereotipado e idiosincrásico de palabras y frases por encima
de lo esperado por un normo típico y alguien de su edad cronológica. En cuanto a sus
habilidades de conversación no logra hacer inicio de la conversación y en su mayoría no realiza
mantenimiento de la misma, lanza frases aisladas para comunicarse y solo cuando es un tema
de interés, generando poca reciprocidad en una conversación social, contacto visual esporádico
y sus expresiones faciales tienen muy poca variabilidad. resultado que corrobora la evidencia
teórica y relación entre estos dos trastornos.
Dentro de la información proporciona en el marco teórico, se puede concluir que la
gravedad de los síntomas no parece verse afectada por el género, pero sí parece diferir en
relación con la edad, con características conductuales más prominentes en la infancia (5-19
años), en comparación con la primera infancia (2,5-5 años) y la edad adulta (20 años y más) lo
que se observa en la información obtenida en la anamnesis donde se encontró que en la etapa
de desarrollo inicial del paciente (2 años) presentaba autolesiones severas, su desarrollo del
lenguaje fue tardío lo que concuerda con la teoría de evolución de los síntomas en una
presentación moderada con la edad. Y por último que la mayoría de los casos de síndrome de
Sotos están causados por una anomalía del gen NSD1, nuestros hallazgos proporcionan más
pruebas para sugerir un posible mecanismo genético asociado al TEA. Una implicación clínica
importante de nuestros hallazgos es que los clínicos deberían detectar el TEA en individuos con
síndrome de Sotos, ya que puede haber un número de casos no identificados de comorbilidad
Existe escasa información teórica sobre el SS en relación al TEA, y la mayoría de
estudios realizados se encuentran en idiomas diferentes, como inglés o portugués, lo que
dificulto la búsqueda activa y enriquecida de información al respecto que favorece el panorama
de información para la investigación. La conducta del paciente también influyó en que se
presentarán algunas discrepancias en cuanto a los resultados de sus pruebas, ya que en algunas
muestra muy bajas habilidades y capacidades, pero interactuando e indagando más con sus
familiares y la observación cualitativa dentro de la clínica, se evidencia que no son tan bajas
como se puntúa.
También, se encuentra que el estado del paciente, en cuanto a su dificultad para
comprender y seguir instrucciones, sus ecolalias y conductas repetitivas como cambiarse de
lugar, realizar intrusiones a la prueba, y tener actitudes perseveranticas de irse del consultorio
o preguntar compulsivamente si ya era no de irse a su casa no permitió que las sesiones fluyeran
y se realizarán dentro de los tiempos límites establecidos.
Sería de gran aporte a la ciencia de la salud mental y a la población mundial, el estudio
a más profundidad sobre la comorbilidad entre el TEA Y SS, ya que hay muy pocas
investigaciones en las que se limiten a estudiar la relación entre estos dos trastornos, y aun así,
en la poca evidencia teórica que se encuentra, se presentan hallazgos numerosos e importantes
de pacientes que tienen ambos trastornos. Dentro de los intereses del equipo investigativo está
el poder establecer conexión con diferentes pacientes en Colombia, con síndrome de sotos y
realizar los estudios pertinentes para indagar si también tiene TEA, y así mismo aportar más
información acerca de estos.
Hasta la fecha, la investigación del TEA en el síndrome de Sotos se ha centrado en la
prevalencia de las características conductuales. También será beneficioso para futuras
investigaciones examinar áreas como la teoría de la mente, el funcionamiento ejecutivo y las
habilidades cognitivas, ya que éstas no han sido investigadas todavía dentro de la población
Sotos, para establecer si el perfil cognitivo es similar o distinto del TEA. Esto mejorará la
comprensión del fenotipo más amplio del síndrome Sotos y permitirá el desarrollo de
intervenciones y programas educativos dirigidos específicamente a la población Sotos.
Referencias
Garza, C., Benito, C y Irimia, A. (2014). Neuropsiquiatria en el síndrome de Soto: revisión y

actualización a propósito de un caso. Revista de psiquiatría Infanto-juvenil. 43-46
Amado, J. (2020). Creatividad, atención, lateralidad, memoria, inteligencia emocional y

rendimiento academico en el Sindrome de Sotos. UNIR. 20-52
Reynoso, C., Rangel, M y Melgar, V. (2016). El trastorno del espectro autista: aspectos
etiológicos, diagnosticos y terapéuticos. Revista Medica Instituto Mexico Seguro Social.
215-220.
Bonilla, M y Chaskel, R. (2016). Trastorno del Espectro Autista. CCAP. 19-29.
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-5. (2014). American

Psychiatric Association - APA.
Lane, C., Milne, E y Freeth, M. (2017). Characteristics of Autism Spectrum Disorder in Sotos
Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders.
André, G., Montero, V., Félix, O y Medina, G. (2020). Prevalencia del trastorno del espectro
autista: una revisión de la literatura. Jóvenes en la ciencia, 7.
Rojas, V., Rivera, A., y Nilo, N. (2019). Actualización en diagnóstico e intervención temprana
del Trastorno del Espectro Autista. Revista chilena de pediatría. 478-484.
Bonilla, M., & Chaskel, R. (2016). Trastorno del espectro autista. Programa de educación
continua en pediatría. Sociedad colombiana de pediatría, 15(1), 19-29.
Reynoso, C., Rangel, M. J., & Melgar, V. (2017). El trastorno del espectro autista: aspectos
etiológicos, diagnósticos y terapéuticos. Revista médica del instituto mexicano del
seguro social, 55(2), 214-222.
Arberas, C y Ruggieri, V. (2019). Autismo aspectos genéticos y biológicos. Medicina.
Hervás, A y Mataver, N. (2020) Los trastornos del espectro autista. Pediatría integral.
Loeza, H., Lopez, H y Castro, D. (2021). Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de
la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por
microarreglo de hibridación genómica comparativa. Boletín médico del Hospital
Infantil de México.
Meza, Y., García, L., Toro, M., y Gonzalez, G. (2022). Síndrome de sotos: una mirada al
gigantismo cerebral. Reporte de caso. Pediatría. 46-49.
Sanz, C., Benito, C y Irimia, A. (2014). Neuropsiquiatría en el síndrome de Sotos: revisión y

actualización a propósito de un caso. Revista de Psiquiatria infanto-juvenil.
Sampieri, R y Mendoza, C. (2018). Metodología de la investigación. Las rutas cuantitativa,

cualitativa y mixta. 88-95.
Lane, C., Milne, E y Freeth, M. (2017). Characteristics of Autism Spectrum Disorder in Sotos
Syndrome. Pubmed Central. 135-143.
Richards C., Jones C., Groves L., Moss J y Oliver C. (2015). Prevalence of autism spectrum
disorder phenomenology in genetic disorders: A systematic review and meta-analysis. The
Lancet Psychiatry. 909–916.
Timonen-Soivio, L., Vanhala, R., Malm, H., Hinkka-Yli-Salomäki, S., Gissler, M., Brown, A.,
y Sourander, A. (2016). Brief report: Syndromes in autistic children in a finnish birth
cohort. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2780–2784.
Sheth, K., Moss, J., Hyland, S., Stinton, C., Cole T y Oliver C. (2015). The behavioral
characteristics of Sotos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part. 2945–2956.
Frazier, T., Ratliff, R., Gruber, C., Zhang, Y., Law, A y Constantino, J. (2014). Confirmatory
factor analytic structure and measurement invariance of quantitative autistic traits measured by
the social responsiveness scale 2. 31–44
Brioude, F., Toutain, A., Giabicani, E., Cottereau y Netchine, I. (2019). Overgrowth
syndromes-clinical and molecular aspects a toumour risk. PubMed. 299-311.
Tatton, K., Cole, T., Rahma, N., Adam, M., Everman, D., Mirza, G., Pagon, R., Wallace, S.,
Bean, L., Gripp, K y Amemiya, A. (2019). Sotos Syndrome. PubMed.
Apéndices
Apéndice 1.
Consentimiento informado
Universidad de San BuenaventuraBogotá D.C
CONSENTIMIENTO
INFORMADO
Señores, Padres de DS
Somos profesionales en formación en la especialización en evaluación y

diagnóstico neuropsicológico y actualmente estamos llevando a cabo
nuestro trabajo de grado para optar al título de especialista en Evaluación y
Diagnóstico Neuropsicológico. El objetivo de nuestro trabajo es aportar
evidencia sobre el perfil neuropsicológico de una paciente en edad temprana
con síndrome de Sotos. Por tanto, solicitamos su autorización voluntaria para
que podamos presentar los resultados de la evaluación neuropsicológica
realizada a su hijo(a), a la universidad de San Buenaventura,es importante
mencionar, que la información es estrictamente confidencial por ende, sus
nombres o datos que la identifiquen no serán publicados. Los hallazgos y
conclusiones de evaluación estarán direccionados a contribuir al desarrollo y
conocimiento científico.
Autorizo
Yo. , identificada con cédula de

ciudadanía N° de , manifiesto a ustedes mi
aceptación a la participación de mi hijo identificado
con tarjeta
de identidad N° de en el proceso
de
investigación llevado a cabo por los estudiantes Paula Dayana Muñoz
Espinosa , y Valentina Arias Meza, de especialización en evaluación y
diagnostico neuropsicológico en asesoría de la docente y neuropsicóloga Maria
Victoria Isaacs y a que los resultados de dicha evaluación neuropsicológica
sean presentados como proyecto de grado en la universidad de San
Buenaventura, con el fin que la información obtenida pueda ser utilizada con
fines pedagógicos y/o científicos, entendiendo que es estrictamente
confidencial y los nombres ni del paciente ni de la familia serán divulgados
públicamente.
En forma expresa manifiesto que he leído y comprendido íntegramente este

documento y en consecuencia acepto su contenido.
C.C

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Perfil neuropsicológico en un paciente con diagnostico de síndrome de sotos en

comorbilidad con el trastorno del espectro autista

Asesor: Maria Victoria Isaacs

Universidad de San Buenaventura

Citar/How to cite (Camelo, et al., 2022)

Biblioteca Digital (Repositorio)

Bibliotecas Universidad de San Buenaventura

Universidad de San Buenaventura Colombia - www.usb.edu.co

Perfil neuropsicológico en un paciente con diagnostico de síndrome de sotos en

Trabajo de grado presentado para optar al título de Especialista en Evaluación y Diagnóstico

UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA BOGOTÁ

3. Marco teórico ……………………………………………………………………. 11

6.1. Participante …………………………………………………………………………22

6.2. Instrumentos …………………………………………………………………………23

6.3. Procedimiento ………………………………………………………………………28

7. Consideraciones éticas ……………………………………………………………29

10. Referencias ……………………………………………………………………… 56

11. Anexos …………………………………………………………………………… 59

Tabla 1. Calculo de puntuaciones índice escala WISC-IV……………………………………… 31

Tabla 2. Calculo de puntuaciones subpruebas ENI-2…………………………………………35

Tabla 3. Suma de puntuaciones subdominios prueba Vineland-3………………………………..38

Tabla 4. Dominios y Adaptative Behavior Composite de la prueba Vineland-3……………… 39

Tabla 5. Percentiles de RBS-R personas con TEA y discapacidad intelectual ……………… 44

Tabla 6. Resultados prueba ADOS-2………………………………………………………….. 47

Tabla 7. Calificación prueba ADOS-2………………………………………………………… 48

Figura 1. Perfil por dimensiones de la prueba WISC-IV………………………………….. 31

Figura 2. Perfil por subpruebas inteligencia WISC-IV…………………………………… 32

Figura 3. Copia de la Figura de Rey………………………………………………………. 41

Figura 4. Evocación de la Figura de Rey………………………………………………….41

El objetivo del presente estudio de caso es describir el perfil neuropsicológico de un

The objective of this case study is to describe the neuropsychological profile of a 7-

El trastorno espectro autista (TEA), Según, Bonilla y Chaskel, 2016, es un conjunto de

La presente investigación tiene como objetivo la descripción del perfil

complejidad; así como realizar un plan de intervención adecuado; también, aportará a la

El trastorno espectro autista (TEA), Según, Bonilla y Chaskel, 2016, es un conjunto de

infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, autismo atípico, trastorno

En diferentes investigaciones se ha informado de la sintomatología del TEA en una serie

En cuanto al síndrome de Sotos se identificó un gen que codifica las metiltransferasas

Una revisión sistemática y un metanálisis recientes investigaron la prevalencia de los

Una revisión sistemática de la literatura publicada sobre cognición y comportamiento

Timonen-Soivio et al (2016) investigaron recientemente la relación entre el TEA y el

En un estudio reciente (Lane, Milne y Freeth, 2017). describieron características de TEA

Sheth et al (2015) encontraron que 26 de los 38 participantes con síndrome de Sotos

Según la literatura previa, la variación en la gravedad de los síntomas del TEA en la

La presente investigación tiene como objetivo la descripción del perfil

1. Escala de inteligencia Wechsler para niños (WISC-IV)

Trastornos de aprendizaje, Disfunciones neuropsicológicas, es decir, del paciente ya que en el

2. Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI-2). (Matute Et al.2013).

3. Escalas de conducta adaptativa Vineland - Tercera edición (Vineland-3) (Sparrow,

4. Escala de conductas repetitivas revisada es la adaptación española del Repetitive

Fase 1. Identificación del caso

Fase 2. Exploración neuropsicológica

Fase 3. Calificación de pruebas y análisis de resultados

Teniendo en cuenta la clasificación de la investigación de acuerdo con: la resolución

sujeto/participante reaccione de forma negativa durante el estudio, por ejemplo: crisis

Perfil por dimensiones de la prueba WISC IV

Nota: El grafico muestra la comparación entre la curva de dimensiones esperada en la

Perfil por subpruebas inteligencia WISC IV

Comprensión verbal (ICV)

La paciente obtuvo un puntaje de 59 con un percentil de … que es un promedio muy

Razonamiento Perceptivo (IRP)

El paciente obtuvo un puntaje de 75 correspondiente a un nivel por debajo del promedio