Defectos Congénitos

Gobierno del Estado de Chiapas
Secretaria de Educación
Subsecretaria de Educación Estatal
Dirección de Educación Superior
Escuela de Enfermería Tapachula
Clave: 07ESU0022L
Enfermería en salud del niño y del adolescente
MASS. Cristina López Varillas
Defectos Congénitos del Recién Nacido
6 º Grupo C
Alumnos:
Dorian Sofía Cisneros Zanabria
Luz Aremi Mazariegos Ramirez
Alitzel Guadalupe Guzmán Díaz
Tapachula Chiapas a 27 de Abril del 2023

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Indice
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Introduccion
justificación
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Gastrosquisis
La gastrosquisis es un defecto congénito que desarrolla un bebé mientras la

madre está embarazada. La afección ocurre cuando se forma una abertura en la
pared abdominal del bebé. Los intestinos del bebé salen por el orificio. Luego se
desarrollan afuera del cuerpo del bebé en el líquido amniótico.
La abertura se encuentra con más frecuencia en el lado derecho del ombligo del
bebé. Puede ser grande o pequeña, pero habitualmente mide 1-2 pulgadas. En
casos más graves, a veces el estómago y/o el hígado también pueden salir por el
orificio.
Como el intestino está afuera del cuerpo del bebé, no está protegido. Eso significa
que existe la probabilidad de que puedan irritarse, inflamarse y lesionarse.
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Estadisticas
Esta afección es relativamente rara, pero se ha visto un aumento en los últimos

años. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,000 bebés. Se desarrolla en las
primeras etapas del embarazo, en las semanas cuatro a ocho. La gastrosquisis
ocurre debido a una debilidad en los músculos de la pared abdominal del bebé,
cerca del cordón umbilical.
La prevalencia de gastrosquisis es de 0.5-7 por cada 10,000 recién nacidos vivos,

con un promedio de 1/2700 nacimientos a nivel mundial. La mayor prevalencia de
casos con gastrosquisis ocurre en madres jóvenes <20 años y un mal estado
nutricional.
Causas y factores de riesgo
No se conoce la causa exacta de la gastrosquisis. No parece ser heredada. Tener

un bebé con gastrosquisis no significa que haya más probabilidades de tener otro
bebé con el mismo problema.
Es probable que la gastrosquisis sea causada por una combinación de genes y

otros factores, como los elementos con los que la madre entre en contacto en su
ambiente, lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el
embarazo.
Algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis:
 Menor edad: Las madres adolescentes podrían tener más probabilidades

de tener un bebé con gastrosquisis que las madres mayores.
 Alcohol y tabaco: Las mujeres que consumieron alcohol o fumaron antes o
durante las primeras etapas del embarazo podrían tener más
probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis.
 Infecciones genitourinarias: Las mujeres que indicaron haber tenido una
infección genitourinaria dentro de los tres meses anteriores o los tres meses
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después de quedar embarazadas tenían una mayor probabilidad de tener

un bebé con gastrosquisis en comparación con las mujeres que indicaron
haber tenido una infección genitourinaria durante el segundo o tercer
trimestre del embarazo.
Exploración física
La gastrosquisis, por lo general, presenta las siguientes características clínicas:

Las vísceras herniadas son, comúnmente, el intestino delgado, en ocasiones el
estómago y rara vez una porción del hígado.
Ausencia de saco membranoso que proteja las vísceras, por lo que se encuentran
expuestas al líquido amniótico, que produce inflamación, engrosamiento y
adherencias entre las asas intestinales.
El diámetro del defecto de la pared es inferior a 4cm. Se localiza hacía la derecha

del cordón umbilical, aunque existen algunos casos donde el defecto está a la
izquierda.
Clasificación
La gastrosquisis se clasifica como simple o complicada. Eso depende de cuán

inflamado esté el intestino y/o los órganos que salieron por la abertura.
En la gastrosquisis simple, solo el intestino sale por la abertura abdominal.
En la gastrosquisis complicada, ocurre uno o más de lo siguiente:
 El intestino afuera del cuerpo del bebé está muy lesionado, por ejemplo,
una parte del tejido esta necrosado o el intestino está enredado.
 Atresia intestinal. Ocurre cuando parte del intestino del bebé no se forma
completamente o hay obstrucción intestinal.
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 Otros órganos, como el estómago o el hígado, también sobresalen por el

orificio.
Los casos simples son más comunes que los complicados.
Evaluación y diagnóstico de gastrosquisis
Es posible detectar la gastrosquisis en el tercer mes del embarazo. Sin embargo,

lo más frecuente es se realicen evaluaciones a las 20-24 semanas, después de
que la gastrosquisis apareció en una ecografía. Lo más común es que se
diagnostique mediante ecografía aproximadamente a las 18-20 semanas de
embarazo.
En los bebés con gastrosquisis, en la ecografía se ven vueltas del intestino

flotando libremente. Una parte importante de la evaluación es determinar si la
afección es gastrosquisis u onfalocele. Esas afecciones pueden tener un aspecto
similar en una ecografía.
Tratamientos
La gastrosquisis se ve de inmediato cuando nace el bebé. Poco después de que

nace el bebé, se necesitará cirugía para colocar los órganos abdominales adentro
del cuerpo y reparar el defecto. Aun después de la reparación, los bebés con
gastrosquisis pueden tener problemas con el amamantamiento y la alimentación,
así como con la digestión y la absorción de nutrientes.
Los bebés con gastrosquisis a menudo necesitan también otros tratamientos,

como recibir nutrientes a través de una vía intravenosa, antibióticos para prevenir
infecciones y atención meticulosa para controlar la temperatura de su cuerpo.
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Opciones de tratamiento para la gastrosquisis
No se recomiendan intervenciones fetales para los bebés con gastrosquisis. La

afección no se puede corregir durante el embarazo. Se debe tratar
inmediatamente después de que el bebé nace.
Todos los bebés con gastrosquisis deben hacerse una cirugía después del
nacimiento. Un bebé no puede sobrevivir con el intestino afuera del cuerpo. El tipo
de reparación necesaria depende de cuánto intestino y/u órganos están afuera del
abdomen del bebé y de la inflamación o daño que haya en esos tejidos.
Reparación primaria
En una gastrosquisis simple, el tratamiento suele ser lo que se llama una

“reparación primaria”. Se trata de una cirugía en la que el intestino se vuelve a
colocar adentro de la cavidad abdominal del bebé y la abertura abdominal se
cierra. Este tipo de reparación se hace cuando hay una cantidad relativamente
pequeña de intestino afuera y el intestino no está muy inflamado o lesionado.
Reparación en etapas
Es posible que no se pueda hacer una reparación primaria si:
 El bebé tiene una gran cantidad de intestino afuera del cuerpo,

 El intestino está muy inflamado o necrosado.
 La cavidad abdominal del bebé no tiene suficiente espacio para alojar todo
el intestino.
En esos casos, pueden ser necesarias varias cirugías para colocar lentamente el
intestino o los órganos adentro. Esto se denomina “reparación en etapas”. Se hace
a lo largo de varios días y puede tardar hasta dos semanas.
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Con una reparación en etapas, se coloca una bolsa plástica, alrededor del
intestino y se la adhiere a la barriga. Todos los días se ajusta un poco y parte del
intestino se empuja suavemente hacia adentro. Cuando todo el intestino está
adentro, se retira el silo y se cierra la cavidad.
Aproximadamente el 10 por ciento de los bebés que nacen con gastrosquisis

también tienen una parte del intestino que no se desarrolla correctamente. En
estos casos, algunos bebés pueden necesitar o tener:
 Resección del intestino: una cirugía en el intestino necesaria cuando una

parte del intestino está muy lesionada.
 Colostomía: una abertura para permitir que las heces o materia fecal salgan
del cuerpo y pasen a una bolsa.
 Síndrome de intestino corto: cuando una porción grande del intestino no
funciona normalmente.
 Trasplante intestinal:cuando se necesita un nuevo intestino.
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Onfalocele
Es un defecto de nacimiento en la pared abdominal en el que los intestinos, el

hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo. El saco
delgado y transparente que recubre los órganos casi nunca se abre o rompe.
A medida que el bebé se desarrolla entre las semanas 6 y 10 del embarazo, sus
intestinos se hacen más largos y se expanden fuera del abdomen al cordón
umbilical. Para la undécima semana, normalmente vuelven a entrar al abdomen.
Si esto no sucede, se forma el onfalocele. El onfalocele puede ser pequeño,
cuando solamente parte de los intestinos salen del abdomen, o grande, cuando
salen muchos órganos del abdomen.
Causas y factores de riesgo
No se conocen las causas del onfalocele en la mayoría de los bebés. Algunos

bebés tienen onfalocele debido a un cambio en sus genes o cromosomas. El
onfalocele también puede ser causado por una combinación de genes y otros
factores, como los elementos con los que entre en contacto la madre dentro del
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ambiente, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el

embarazo.
Algunos factores que pueden afectar el riesgo de tener un bebé con onfalocele:
 Alcohol y tabaco: las mujeres que tomaron alcohol o que fumaban mucho
(más de 1 cajetilla de cigarrillos al día) tenían más probabilidades de tener
un bebé con onfalocele.
 Algunos medicamentos: las mujeres que tomaron inhibidores selectivos de
la recaptación de serotonina durante el embarazo tenían más
probabilidades de tener un bebé con onfalocele.
 Obesidad: las mujeres que eran obesas o tenían sobrepeso antes de
quedar embarazadas tenían mayores probabilidades de tener un bebé con
onfalocele.
Diagnóstico
El onfalocele se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace

el bebé.
Durante el embarazo
Hay pruebas de detección que se hacen durante el embarazo (pruebas
prenatales) para ver si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes.
El onfalocele podría dar resultados anormales en una prueba de detección en
sangre, o podría observarse en una ecografía.
Después de que nace el bebé

En algunos casos, el onfalocele podría no diagnosticarse hasta después de que
nazca el bebé. Este defecto se puede observar inmediatamente al momento del
nacimiento.
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Tratamiento
El tratamiento para los bebés con onfalocele depende de varios factores, incluidos:
 El tamaño del onfalocele
 La presencia de otros defectos de nacimiento o anomalías cromosómicas
 La edad gestacional del bebé.
Si el onfalocele es pequeño (solamente una parte del intestino sale del abdomen),
generalmente se trata con cirugía para volver a colocar el intestino en la cavidad
abdominal y cerrar la abertura poco después del nacimiento del bebé. Si es
grande (muchos órganos salen del abdomen), las reparaciones podrían hacerse
por etapas. Se podrían cubrir los órganos expuestos con un material especial y
volver a colocarse lentamente en el abdomen, a lo largo del tiempo. Cuando todos
los órganos se hayan vuelto a colocar adentro del abdomen, se cierra la abertura.
El onfalocele ocurre en etapas muy tempranas del desarrollo y, por lo general, se

detecta prenatalmente. La hernia aparece en el anillo umbilical, resultando en la
protrusión de órganos abdominales (el intestino medio, el hígado, el bazo y las
gónadas). Las vísceras protruyentes se encuentran en un saco compuesto por tres
capas: la capa amniótica externa, una capa intermedia de gelatina de Wharton y la
capa peritoneal interna. El defecto se clasifica en función de la localización
predominante (epigástrica, umbilical o hipogástrica) y, además, en pequeño,
gigante y roto. Un onfalocele pequeño es inferior a 5 cm y presenta un saco que
puede contener algunas asas intestinales. Un onfalocele gigante mide más de 5
cm, con una protrusión hepática e intestinal completa o casi completa. La ruptura
de la membrana, que resulta en evisceración, puede ocurrir en el útero, en el parto
o en el periodo neonatal. Casi la mitad de los pacientes con onfalocele presenta
otras malformaciones asociadas, incluyendo malformaciones cardíacas,
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gastrointestinales, genitourinarias, musculoesqueléticas y del sistema nervioso

central.
Etiología
Aunque se desconoce el mecanismo patogénico exacto del onfalocele, existe un

amplio consenso en que se debe al cierre defectuoso de la pared abdominal en el
embrión antes de las 9 semanas de gestación. Pero es probable que haya un
componente genético, porque los hermanos y los hijos de las personas afectadas
presentan mayor riesgo, sobre todo los gemelos monocigóticos. El tabaquismo
materno durante el embarazo también aumenta el riesgo. Los mecanismos
propuestos son ausencia de óxido nítrico sintasa neuronal, inervación anormal
de la capa muscular e hipergastrinemia. El riesgo es significativamente mayor en
los lactantes expuestos a ciertos antibióticos macrólidos (p. ej., eritromicina) en
las primeras semanas de vida. En algunos estudios se ha observado un mayor
riesgo entre los lactantes alimentados con biberón en comparación con los
lactantes amamantados, pero no está claro si este riesgo está asociado a un
cambio en el método de alimentación o al tipo de alimentación.
Métodos diagnósticos
Por lo general, el diagnóstico se realiza antes del nacimiento mediante ecografía,

pudiendo detectarse a partir de las 11 y 14 semanas de gestación en los centros
de referencia de atención terciaria. Posteriormente, se puede buscar otras
malformaciones asociadas, permitiendo preparar adecuadamente el manejo del
lactante en una unidad especializada.
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Diagnóstico prenatal
Por lo general, el diagnóstico prenatal se realiza en el primer trimestre del

embarazo. Posteriormente, se debe analizar el cariotipo fetal y se debe repetir a lo
largo del embarazo la detección detallada de las malformaciones asociadas.
Manejo y tratamiento
El manejo es quirúrgico, enfocado en el cierre de la abertura abdominal y en

retornar las vísceras prominentes al abdomen. Se pueden aplicar varias técnicas
cuando no es posible el cierre primario.
Signos y síntomas
Los síntomas de la estenosis pilórica hipertrófica típicamente se desarrollan entre
las 3 y las 6 semanas de vida. Se observan vómitos explosivos (sin bilis) poco
después de comer. Hasta que se instala la deshidratación, los niños se alimentan
con avidez e impresionan en buen estado, a diferencia de los que vomitan por
enfermedad sistémica. Pueden ser visibles ondas peristálticas gástricas, que
cruzan el epigastrio de izquierda a derecha. A veces se palpa una masa pilórica
discreta, firme, móvil, de 2 a 3 cm, similar a una oliva en el lado derecho del
epigastrio. Con la progresión de la enfermedad, el niño deja de aumentar de
peso, aparece desnutrido y desarrolla deshidratación.
Diagnóstico
 Ecografía
La estenosis pilórica hipertrófica se debe sospechar en todos los recién nacidos

en los primeros meses de vida que presentan vómitos a chorro.
El diagnóstico de la estenosis pilórica hipertrófica se realiza por ecografía

abdominal, que muestra aumento del espesor del píloro (en general, ≥ 4 mm;
normal, < 3 mm), junto con elongación pilórica (> 16 mm).
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Si hay dudas diagnósticas, puede repetirse la ecografía en forma seriada o

solicitar una seriada gastrointestinal alta, que suele mostrar retraso del
vaciamiento gástrico y un signo de la "cuerda" o de "vía férrea" que corresponde
a un marcado estrechamiento y elongación de la luz pilórica. En casos raros, se
requiere endoscopia alta para la confirmación.
El patrón electrolítico clásico de un recién nacido con estenosis pilórica es el

de alcalosis metabólica hipoclorémica (debido a pérdida de ácido clorhídrico e
hipovolemia simultáneas). Alrededor del 5 a 14% de los lactantes tienen ictericia,
y alrededor del 5% tienen malrotación.
Tratamiento
 Cirugía (piloromiotomía)
El tratamiento inicial de la estenosis pilórica hipertrófica está dirigido a la

hidratación y la corrección de las alteraciones electrolíticas.
El tratamiento definitivo consiste en una piloromiotomía longitudinal, que deja

intacta la mucosa y separa las fibras musculares incididas. Después de la
operación, el lactante suele tolerar la alimentación en el término de un día. La
terapia no quirúrgica con una sonda de alimentación que se pasa más allá del
píloro no se considera una buena alternativa debido a la eficacia y la seguridad
de la piloromiotomía.
La estenosis hipertrófica infantil representa la condición más común que requiere

resolución quirúrgica en los primeros meses de vida. Descrita por primera vez en
1888 por Hirschsprung, se caracteriza por una hipertrofia del músculo circular y en
menor medida de la capa muscular longitudinal, originando estrechez de la luz
pilórica. 1,2
A pesar de todos los avances médicos con los que se cuentan hoy, la
fisiopatología de dicha entidad no está del todo entendida. Esto, aunado al hecho
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de ser una patología relativamente frecuente que compromete la salud del infante,
crean un tema de suma relevancia para el conocimiento de los involucrados en
ciencias de la salud.
Epidemiología
Posee una incidencia de 2 a 3 por cada 1000 nacidos vivos, pero la incidencia
varía enormemente según localización geográfica y origen étnico. Los niños tienen
una incidencia 4 veces mayor a las niñas. 1
Etiopatogenia
El esfínter pilórico es una zona de incremento intermitente de presión, que es

capaz de contraerse tónica y gradualmente y producir efecto en el vaciamiento
gástrico. Esta función y motilidad está guiada por distintos sistemas que involucran
sistema nervioso entérico, hormonas gastrointestinales y las células intersticiales
de Cajal.3.
Las hipótesis planteadas para explicar el origen de esta enfermedad han sido
muchas. Se ha comentado el déficit o inmadurez de los
elementos neurales pilóricos, la elevada concentración de gastrina materna y su
interacción anormal con la secretina, la presencia de un gen determinante que
multiplicaría muchas veces la probabilidad de tener el mismo problema en un
hermano gemelo o inclusive en el hijo de madre que tuvo la enfermedad, no
obstante su etiología sigue siendo desconocida. 4
1. Factores genéticos
Hay evidencia de predisposición genética asociada a la patología, fundamentado

en la predisposición en el género masculino y la distribución familiar. Como se
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mencionó previamente, los varones presenta una incidencia 4 veces mayor. En

tanto que 5.5% de los hijos y 2,5% de las hijas de padres afectados, desarrollan la
patología. En comparación con el 20% de hijos y 7% de hijas de madres afectadas
que desarrollan el cuadro. Está documentado que los hermanos de pacientes con
hipertrofia pilórica, poseen 15 a 30 veces más riesgo de sufrir la condición
respecto a la población general.3,5
En especial con síndromes ya descritos como Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de

Lange, además de anormalidades cromosómicas como la trisomía parcial del
cromosoma 9, 13 y monosomía 18. Así como translocación 8:17. Se ha reportado
en términos generales una herencia autosómica dominante. 5,6
Aquellos casos no asociados a síndromes, se consideran son un ejemplo del

modelo descrito por Carter en 1961. En este se exponía que existe un umbral de
predisposición a desarrollar la patología, en el que se incluía entes genéticos y
ambientales. En dicha teoría multifactorial, todos los factores poseen efecto
pequeño, pero la suma de ellos es lo que desarrolla la patología. Y que al ser
menos frecuente en mujeres, el umbral que poseen es menor. 5
No hay gen específico identificado que sea responsable para la estenosis pilórica.
Pero se han señalado locisusceptibles, por ejemplo 16p12-p13 y 16q24 y 11q14-
q22 y Xq23. Además, debido a la implicación de la óxido nítrico sintasa neuronal
(nNOS), se ha estudiado el gen codificante, el NOS1, en el cromosoma 12q para
ver la expresión de la ARNm de la nNOS y se ha visto cierta susceptibilidad en
dicho locus.5,6
2. Factores extrínsecos
Se han descritos varios factores, aunque poseen estudios inconsistentes entre sí.
En especial al hablar de la alimentación como factor de riesgo, pues hay reportes
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tanto de lactancia materna como lactancia con fórmula que evidencian aumento
del riesgo.3
Recientemente, se ha expuesto la posible relación de la posición en la que duerme

el niño con desarrollar la hipertrofia. La incidencia de la misma de 1970 a 1997 se
ha reportado paralela a la del Síndrome de Muerte Súbita Infantil (SMSI). Desde
que se empezó la campaña “back to sleep” en la que se incitaba a posición supina
en vez de prona para dormir, ha disminuido la incidencia de ambas patologías. 5
El tabaquismo en la madre, es otro factor de riesgo reconocido para SMSI y se ha

reportado que duplica el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro. 5
La eritromicina se ha asociado con riesgo aumentado ya que actúa como un

agonista de la motilidad e induce contracciones fuertes gástricas y pilóricas que
pueden llevar a hipertrofia pilórica. El riesgo se ha asociado a aquellas madres
expuestas a eritromicina durante la lactancia, pero no así en edad gestacional. Y
aquellos neonatos que son tratados con eritromicina por distintas infecciones en
las primeras 2 semanas de vida, poseen un riesgo diez veces mayor. 5,7
Paulozzi en algún momento planteó que la infección por H.pylori era causa de la

hipertrofia, debido a la inflamación antral que llevaba a espasmo e hipertrofia
secundaria que causaba obstrucción. Se examinó esta hipótesis en dos estudios
distintos en las que mediante tinciones de inmuno histoquímica de biopsias
gástricas, test de ureasa e inmunoensayo de antígeno en heces para H.pylori y se
descartó infección en infantes con hipertrofia pilórica. 5
En un pequeño número de casos, se ha documentado que la hipertrofia se

desarrolla secundaria a una obstrucción mecánica del vaciamiento gástrico.
Alimentación por sondas transpilóricas, pólipos o quistes antrales se han asociado
a la patología. De manera simular, hipertrofia de la mucosa y submucosa en
gastroenteritis eosinofílica se han catalogado como factores obstructivos. 5
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3. Factores hormonales
El esfínter pilórico está bajo un control hormonal por gastrina, secretina, CCK,
y somatostatina. La gastrina estimula secreción ácida gástrica por liberación de
histamina. La secretina y CCK son liberadas en respuesta a la acidez y
consistencia del quimo que llegue al duodeno. Somatostatina es el antagonista
fisiológico principal de la gastrina. De una u otra forma, se ha tratado de ligar estas
hormonas a la patogenia. Bajo la idea que la gastrina elevada causa
contracciones pilóricos aumentadas y consecuentemente una hipertrofia
compensatoria al trabajo excesivo. Así se han encontrado niveles en ayunas,
prequirúrgicos más elevados en infantes con hipertrofia pilórica en comparación a
aquellos sanos. Otros autores han encontrado que no existe diferencia franca. A
pesar de múltiple estudios, en realidad no se ha llegado a nada concreto. Otra
hipótesis, plantea un estado de hiperacidosisgástrica causada por gastrina
elevada. Pero es una elevación no por producción hipersecreción de
gastrina per se, sino por una masa aumentada de células parietales. Al haber más
producción de ácido, entonces en respuesta secretina y CCK son liberadas y
causan contracción pilórica e hipertrofia secundaria. Además que esta hiperacidez,
induce producción de PGE2 y PGF2a que se planteó inducía a piloroespasmo e
hipertrofia pilórica. Se ha comprobado sin embargo, que las prostaglandinas más
bien relajan músculo liso. Por lo que a pesar de encontrar niveles elevados de
PGE2 y PGF2a en jugo gástrico de neonatos con hipertrofia pilórica, la idea que
este juegue papel en la patogenia es controversial. 3,5
4. Factores células musculares lisas
El tono del esfínter de músculo liso del TGI es una propiedad intrínseca de
origen miogénico, independiente del sistema nervioso. Mediante técnicas de
microscopía electrónica, se han sugerido dos patrones distintos de cambios en los
pacientes con hipertrofia pilórica, un tipo miogénico y otro neurogénico. Esto
según el patrón degenerativo que presentaban en el plexo mientérico y células
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musculares lisas. En el miogénico se observó retículo endoplasmático rugoso

dilatados, acumulo de glicógeno, miocitos edematosos y necróticos, mitocondrias
agrandadas e inclusiones citoplasmáticas. Se observó que la morfología de
los miocitos era “normal” (contenía filamentos contráctiles, filamentos intermedios,
cuerpos densos), pero estaban frecuentemente en una fase proliferativa y con
poca cantidad de filamentos contráctiles. Además que en comparación a los
controles, se vio escasos gap junctions. Las biopsias de píloro evidenciaron
además altos contenidos de desmina, la cual si bien es necesaria para función y
organización de los filamentos intermedios, esta se expresa durante
la miogénesistemprana y el aumento refleja las fibras musculares en hipertrofia se
encuentra en un estado fetal de desarrollo. Similar a lo que ocurre en
ciertas miopatías en las que desmina está muy elevada.3
5. Factores de crecimiento
Se ha visto sobreexpresión de receptores en tejido pilórico hipertrofiado, en

especial del IGF-1. Además se demostró mayor inmunoreactividad en la capa de
músculo circular, respecto a la capa de músculo longitudinal. Algunos factores de
crecimiento miogénico potentes como el factor –BB derivado de plaquetas (PDGF-
BB), de igual manera está sobreexpresado y en especial en la capa de músculo
circular. Otros factores que se ha visto sobreexpresión son TGF alfa, TFG beta y
factores de crecimiento epidérmico.5
6. Factores de proteínas de matriz extracelular
Se ha visto que la distribución y organización de proteínas de matriz extracelular

está alterada y es lo que explica la consistencia del tumor pilórico. Se documentó
una tinción elevada de condroín sulfato tanto en la capa de músculo circular, como
en los septos de tejido conectivo que divide las fibras musculares. De igual
manera, se documentó aumento de colágeno, procolágeno tipo 1 y elastina.5
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7. Factores de inervación pilórica
Aunque se sabe que el tono del esfínter pilórico es miogénico, la contracción y

relajación está bajo control neuronal por activación de vías excitatorias e
inhibitorias. El sistema simpático ejerce actividad excitatoria, y el parasimpático
ejerce actividad excitatoria con neuronas colinérgicas e inhibitorias con
no adrenérgicas, no colinérgicas. Se han investigado múltiples posibles fallas en la
inervación bajo el amparo de que una inervación defectuosa explicaría la falla a la
relajación pilórica, causando obstrucción al vaciamiento gástrico y
consecuentemente hipertrofia. Debido a la similitud de esto con la enfermedad
de Hirshsprung se ha investigado anormalidades en células ganglionares y fibras
nerviosas, sin llegar a nada en específico.5
Tal vez lo más recientemente estudiado es el papel del relajante óxido nítrico y
su catalización a partir de la L-arginina por la óxido nítrico sintasa nNOS. Se ha
visto en la mayoría de estudios presenta una disminución marcada de la nNOS en
tejido hipertrófico, en especial en capa muscular circular. Y se ha visto una
expresión disminuida del exón 1c nNOS de hasta el 88% en los individuos con
hipertrofia pilórica respecto a los controles. En estudios con ratas de laboratorio
sin nNOS creadas mediante recombinación homóloga, se observó hipertrofia
pilórica y agrandamiento del estómago. De manera similar, se administró nitro-L-
NAME (nitro-Larginina metil éster hidroclorado), un inhibidor del nNOS, a ratas
embarazadas. El resultado fueron productos con hipertrofia pilórica. Esto deja en
evidencia la importancia y papel que juega el NO en estómago y píloro y en
especial la disfunción que se desarrolla en su ausencia. 3,5
Las células intersticiales de Cajal son células no neuronales que forman una red a
lo largo del plexo entérico y sirven como marcapasos. Aquellos de
localización mientérica desencadenan corriente espontánea y las intramusculares
median neurotransmisión inhibitoria y excitatoria. Se ha visto estar disminuidas o
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ausentes en la microscopía electrónica en pacientes con hipertrofia pilórica en

comparación a los controles.5
Patología
La característica patológica es el engrosamiento de la porción antropilórica del

estómago y u un exceso de mucosas edematosa y redundante dentro del lumen.
Esto al examen físico da una sensación de “masa como oliva”. La circunferencia
anormalmente ancha por el engrosamiento muscular, separa la porción que es
normalmente distendible del antro respecto al bulbo duodenal. Este canal rígido
que queda es incapaz de acomodar la mucosa redundante, que
entonces protruye hacia el antro gástrico. Esto causa un
impedimento anatomo obstructivo al paso de contenido gástrico. 1
Diagnóstico
El diagnóstico se basa clásicamente en historia clínica, examen físico y estudios

de imágenes (US y trago de bario).8
Historica clínica
Usualmente los síntomas se presentan entre la 2 a 8ava semana de edad, con un
pico entre las 3 a las 5 semanas. Ha sido escasamente reportado en prematuros y
VLBW, pero en aquellos que lo presentan usualmente lo hacen 2 a4 semanas más
tarde comparado a los recién nacidos de término. 1
En un inicio los vómitos no son necesariamente vigorosos ni frecuentes, pero

conforme pasan los días, adoptan estas características de vigorosos, no biliosos,
después de cada comida y en proyectil. La emesis consiste en contenido gástrico,
que puede ser con tintes hemáticos, prolongados y frecuentemente relacionado a
gastritis con apariencia de brosa de café en un 17-18% de los casos.1,2
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En etapas tempranas, los infantes no parecen enfermos o febriles, lo que en

ocasiones retrasa el diagnóstico. El problema de un diagnóstico tardío lleva a
deshidratación severa y pérdida de peso debido a inadecuada ingesta de fluidos y
pobre ingesta calórica. Aquellos pacientes que a raíz de los vómitos entran en
inanición, pueden exacerbar la disminución de la actividad de
la glucoronil tranferasa y presentar ictericia asociada
con hiperbilirrubinemiaindirecta (2-5% de los casos).1
Examen físico
En teoría, debería poder diagnosticarse por puros hallazgos clínicos en un 80-90%

de los pacientes. Los dos hallazgos más importantes son ondas gástricas
peristálticas visibles en el abdomen izquierdo superior y un píloro palpable (signo
de la oliva). Para el examen físico es necesario un infante con abdomen relajado.
Se dice que la manera ideal de observar las ondas peristálticas es después de
darle de comer en un ambiente caliente. Para la palpación de del píloro
hipertrófico, se puede dificultar si el estómago está distendido. Lo que se
recomienda es aspiración utilizando la sonda nasogástrica para luego realizar la
palpación. Se debe identificar primero el borde del hígado con la punta del dedo,
aplicar presión leve profundo al hígado y dirigirse hacia caudal. En la mayoría de
los casos, la hipertrofia se va a palpar como una masa lisa, dura y elongada,
superior a la cicatriz umblical, en el borde lateral del M. recto abdominal, debajo
del borde del hígado. Es importante que la movilidad de la oliva pilórica en las 4
direcciones lo distingue de una masa retroperitoneal. En caso de palparse, se dice
es patognomónico y debe realizarse estudios de imágenes complementarias. El
no palparlo no descarta el diagnóstico.1
Ultrasonido abdominal
Ha sido el estudio de imágenes más comúnmente utilizado para el diagnóstico y

se lleva a cabo fácilmente sin sedación. Se debe realizar con un transductor de
Clave: 07ESU0022L
alta frecuencia linear (6 a 10 MHz) y colocar al paciente en una posición oblicua

derecha, permitiendo al fluido gravitar al antro para una evaluación adecuada. En
un corte longitudinal, se puede observar un grado variable de hipertrofia muscular
y la mucosa que protuye hacia el antro lleno de líquido. Un corte transversal
muestra el engrosamiento circunferencial muscular que rodea un canal central
lleno de mucosa. Los criterios diagnósticos más comúnmente aceptados es un
engrosamiento muscular ≥ 4mm (3-4mm) y un canal pilórico con ≥16 mm (15-
18mm) de longitud.1,2,8
En manos experimentadas tiene una sensibilidad del 97% y una especificidad del
100%. Los criterios ultrasonográficos para el diagnóstico utilizados en el Hospital
Nacional de Niños en Costa Rica son un diámetro pilórico> 14 mm, longitud del
canal> 17 mm y espesor de la pared >4 mm (3 mm en menores de 30 días). 9
Trago de bario
El estudio contrastado con bario es bastante sensible. El signo radiológico es un

canal pilórico angosto y elongadoque se presenta como el signo de la “cuerda” o
“doble camino”. Los cuales son causados por pliegues de mucosa invaginada
dentro del canal pilórico. El problema con este estudio es que da información
indirecta acerca del estado del canal antropilórico. Y da los mismos patrones
radiológicos que un piloroespasmo, en los que hay una falla a la
relajación antropilórica. Importante para diferenciar estas dos condiciones es el
vaciamiento distal del trago de bario, en las que el piloroespasmo presenta
obstrucciones transitorias. Existen problemas como el tener que irradiar más al
paciente o que broncoaspire el medio baritado. Por eso se prefiere el US. El trago
de bario está indicado en pacientes en los que el US no es concluyente, por
ejemplo, que presenta medidas limítrofes.1
Radiografía simple de abdomen

Clave: 07ESU0022L
En caso de no contar con US o estudios baritados, la radiografía simple de

abdomen puede ayudar a orientar el diagnóstico, aunque claramente presenta
muchas limitaciones. Se puede observar: distensión gástrica con nivel inferior de
aire gástrico por debajo de L2, distensión gástrica generalizada, diámetro gástrico
máximo ≥70mm, interrupción o hendiduras en la sombra de aire gástrico que
reflejen peristalsis, apariencia moteada o espumosa en antro gástrico, aire distal
en cólon e intestino delgado disminuido. La presencia de 5 o más de estos
hallazgos son sugestivos de evidencia radiográfica para pensar en diagnóstico de
hipertrofia pilórica. El problema es que condiciones como hipotonía gástrica
o piloroespasmo pueden mimetizar dichos hallazgos radiológicos. 8
Diagnóstico diferencial
En los casos que un paciente presente vómitos no biliosos, deben tomarse como
diagnósticos diferenciales: piloroespasmo,
reflujo gastroesofágico, volvulus gástrico, estenosis duodenal preampular,
gastroenteritis, enfermedad metabólica, aumento de presión intracraneana, entre
otras. En caso que un paciente presente vómito bilioso, no orienta a una estenosis
hipertrófica del píloro y no se recomienda ultrasonido abdominal como abordaje
inicial. 1
Es importante recalcar que el piloroespasmo y reflujo gastroesofágico poseen

hallazgos clínicos similares y es difícil diferenciarlos sin evaluaciones posteriores.
Empero, ambos estudios se descartan o diferencian más fácilmente con US que
con un estudio baritado, ya que con US se puede ver el engrosamiento muscular. 1
Manejo
Una vez que se ha hecho el diagnóstico, debe referirse rápidamente para manejo
quirúrgico.10
Clave: 07ESU0022L
Manejo preoperatorio
Los vómitos recurrentes en estos pacientes, llevan a una depleción de cloro y

potasio, lo que resulta en una alcalosis metabólica. Se debe entonces estimar los
niveles electrolíticos, nitrógeno ureico, hematocrito y gases sanguíneos para
determinar el nivel de deshidratación y anormalidades ácido base. Con base en
esto, se debe determinar la resucitación con fluidos. Es importante señalar que el
estado electrolítico no está indicado de rutina en el diagnóstico temprano. Ya que
es frecuente que ahora muchos infantes no presenten evidencia clínica de
deshidratación a la hora de examinarlos (pérdida aguda de peso, llenado capilar
mayor a 2 segundos, mucosas secas, alteración del sensorio). De hecho solo un
10% de los pacientes se van a presentar con anormalidades electrolíticas. Se
recomienda se estudie el estado electrolítico preoperatoriamente.1
Si desarrollan entonces deshidratación leve y alcalosis hipoclorémica, fluidos de

mantenimiento con dextrosa al 5% en solución salina al 0.45% + 20-40mEq/l
de KCl puede administrarse para revertir el estado. La mayoría de pacientes
normalizará parámetros en 24 horas. Es importante rescatar que el abordaje
quirúrgico si bien es esencial, no es emergencia, y no debe realizarse si hay
desbalance electrolítico o ácido base. Se recomienda un nivel de bicarbonato
alrededor de 30meq/l antes de realizar la cirugía. 1,10
El usar o no SNG preoperatoria es polémico. Ya que la mayoría de los pacientes

no poseen obstrucción total y pueden tolerar la secreción gástrica. Por otro lado,
una SNG remueve fluido adicional y ácido clorhídrico del estómago. 10
Ya que el S. aureus es el germen más comúnmente asociado a sitio de

herido quirúgica en piloromiotomía, se recomienda profilaxis antibiótica con
Cefazolina 25 mg/kg. En caso de alergia a penicilinas se puede usar Clindamicina
10 mg/kg. Y debe colocarse 30 minutos previo a la cirugía. 1,10
Clave: 07ESU0022L
Abordaje quirúrgico
La piloromiotomía de Ramstedt ha sido practicada dese 1912 y es el

Gold standard para tratamiento. Está universalmente aceptada como el
procedimiento más seguro. El abordaje estándar es el cuadrante derecho superior
con una incisión transversa. Aunque también se utiliza comúnmente una incisión
en el pliegue umbilical. La lesión hipertrófica antropilórica se expone por tracción
suave a través de la herida quirúrgica. Luego se realiza una incisión longitudinal
en la serosa en el aspecto antero-superior del píloro, iniciando aproximadamente
1-2mm proximal al duodeno y extendiéndose hacia el tejido antral no hipertrófico.
Primero se utiliza disección roma para separar las fibras musculares. Luego con
un separador de Benson se va a separar el tejido muscular hipertrófico hasta
llegar a la mucosa. Una vez que está adecuadamente separado, la mucosa va
a protuir. 1,10
Complicaciones
Las complicaciones pos operatorias más comunes es infección del sitio de herida
quirúrgica, perforación de la mucosa y piloromiotomía inadecuada. Se dice que la
perforación ocurre en 1-2% de los casos y la infección del sitio quirúrgico de 1-5%
de los casos. La necesidad de una re intervención quirúrgica por vómitos
recurrentes se ha reportado con una incidencia de hasta 4%. 1
Manejo post operatorio
El avance en la dieta se recomienda sea temprano (4 a 6 horas PO) luego de la

cirugía, sea con fórmula o lactancia materna y se basa en volúmenes con que se
alimentaban previo a la cirugía. Pueden seguir presentando emesis las cuales son
autolimitadas y variables, en promedio se habla de 48 horas. Pero de un 3.5 a un
24% presentan vómitos por más de 48 horas. La excepción es que exista
perforación de la mucosa u otra complicación que amerite retrasar la alimentación
Clave: 07ESU0022L
por 72 horas, en las que debe colocarse SNG. Una vez que toleren de 2 a 3 dietas
y evolucione en buen estado general, se puede dar egreso. 10
Abordale no quirúrgico
En los últimos 50 años se ha reportados estudios con tratamiento no quirúrgico,

basados en drogas anticolinérgicas como Sulfato de atropina o Nitrato de
metil escopolamina. Empero, estos no han tenido resultados consistentes y se
habían abandonado virtualmente desde 1960. Recientemente en Japón, se
retomaron estos estudios utilizando un nuevo método con Nitrato de Metil atropina
IV y se dice han tenido resultados satisfactorios. Se debe administrar 0.01mg/kg, 6
veces al día, 5 minutos antes de cada alimentación. Con todas las implicaciones
de efectos secundarios (taquicardia, hipertermia) y posibles sobredosis que puede
tener, por lo que todavía está en estudio.8
¿Qué es una estenosis pilórica?
La estenosis pilórica es un problema médico que afecta al tubo digestivo en un

lactante. Puede hacer que el bebé vomite intensa y frecuentemente y puede
ocasionar otros problemas, como la deshidratación. La estenosis pilórica
requiere tratamiento médico inmediato.
¿Qué ocurre en una estenosis pilórica?
La comida y otros contenidos estomacales pasan a través del píloro, la parte

inferior del estómago, que conecta con el intestino delgado. La estenosis pilórica
es un estrechamiento del píloro. Cuando un bebé tiene una estenosis pilórica, este
estrechamiento del canal pilórico impide que los alimentos salgan del estómago.
Esta afección (también conocida como estenosis pilórica hipertrófica del lactante)
es un tipo de obstrucción de la salida gástrica, lo que significa que se produce
un bloqueo del vaciado del estómago a los intestinos.
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En EE.UU., la estenosis pilórica afecta aproximadamente a 3 de cada 1.000

lactantes. Es más probable que ocurra en los primogénitos de género masculino, y
se da por familias; si un padre o una madre tuvieron esta afección cuando eran
bebés, sus hijos tendrán hasta un 20% de probabilidades de desarrollarla. La
mayoría de los bebés que la presentan desarrollan los síntomas cuando tienen
entre tres y cinco semanas de vida.
¿Cuál es su causa?
Se cree que los bebés que desarrollan una estenosis pilórica no nacen con ella
sino que el progresivo engrosamiento del píloro tiene lugar después de nacer. Un
bebé empezará a mostrar síntomas cuando su píloro esté tan engrosado que su
estómago deje de vaciar adecuadamente su contenido al intestino.
No se sabe con exactitud qué es lo que provoca este engrosamiento. Se puede

tratar de la combinación de varios factores; por ejemplo, el uso de eritromicina (un
antibiótico) durante las dos primeras semanas de la vida del bebé o por parte de
su madre durante el embarazo se ha asociado a estenosis pilórica en el bebé.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de una estenosis pilórica?
Los síntomas de una estenosis pilórica suelen empezar en torno a las tres
semanas de vida. Incluyen:
 Vómitos. El primer síntoma de la estenosis pilórica suele ser el vómito. Al

principio, puede parecer que el bebé solo está regurgitando leche con
frecuencia, pero las regurgitaciones tienden a convertirse en vómitos en
proyectil, en los cuales la leche se expulsa de la boca con fuerza, en forma
de arco, a veces a más de varios pies (o medio metro) de distancia. Este
tipo de vómitos suele ocurrir poco después de las tomas, aunque en
algunos casos puede ocurrir varias horas después.
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La leche vomitada puede tener un olor agrio, como si estuviera cuajada,

porque se ha mezclado con los jugos gástricos, que son ácidos. El vómito
no contiene bilis, un líquido verdoso procedente del hígado que se mezcla
con la comida digerida después de salir del estómago.
A pesar de vomitar, los bebés con estenosis pilórica suelen tener hambre
poco después de haber vomitado. Es importante saber que, a pesar de los
vómitos, no suele parecer que el bebé tenga un dolor importante ni suele
tener el aspecto de estar enfermo.
 Cambios en las heces. Los bebés con estenosis pilórica suelen hacer
heces (cacas) de tamaño más reducido y en menor cantidad, debido a que
a su intestino llega muy poco alimento o ningún alimento en absoluto.
El estreñimiento y las heces con mucosidades también pueden ocurrir.
 Falta de ganancia de peso o pérdida de peso. La mayoría de los bebés
con estenosis pilórica no consiguen ganar peso o lo pierden. A medida que
empeora la afección, corren el riesgo de deshidratarse.
Los bebés deshidratados son menos activos de lo normal y pueden

presentar fontanelas hundidas o deprimidas en la cabeza, ojos hundidos y
piel arrugada. Al fabricar una menor cantidad de orina, se pueden pasar
más de cuatro a seis horas sin mojar los pañales.
 Ondas peristálticas. Después de las tomas, el incremento de las
contracciones estomacales puede generar ondas claramente perceptibles,
que van de izquierda a derecha sobre el vientre del bebé cuando el
estómago trata de vaciar su contenido a través de un píloro engrosado.
Es importante que se ponga en contacto con el médico de su hijo si su bebé

presenta cualquiera de estos síntomas.
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Hay otros trastornos que pueden cursar con síntomas similares. Por ejemplo:
 el reflujo gastroesofágico suele empezar antes de la octava semana de

vida. Cursa con un exceso de regurgitaciones (por reflujo) después de las
tomas, que pueden parecer vómitos. Pero la mayoría de los lactantes con
esta afección no tienen vómitos en proyectil y, a pesar de que les puede
costar ganar peso, sus heces suelen ser normales.
 la alergia a la proteína de la leche también puede hacer regurgitar o
vomitar al bebé, así como provocarle diarrea. De todos modos, estos bebés
no tienen vómitos en proyectil.
 la gastroenteritis (una inflamación del tubo digestivo provocada por una
infección viral o bacteriana) también puede provocar vómitos y
deshidratación. Pero los bebés con gastroenteritis suelen tener diarrea con
heces sueltas, acuosas o, en ocasiones, sanguinolentas. La diarrea no se
suele ver en la estenosis pilórica.
¿Cómo se diagnostica una estenosis pilórica?
El médico de su hijo les hará preguntas detalladas sobre la pauta de alimentación

y sobre los vómitos de su hijo, incluyendo preguntas sobre el aspecto de sus
vómitos. El médico examinará a su hijo y anotará cualquier pérdida de peso que
haya tenido lugar o si no ha conseguido ganar peso desde la última visita.
El médico palpará el abdomen del bebé, tratando de identificar un bultito, que

suele ser duro y móvil y que se palpa como si se tratara de una oliva. Si le médico
consigue detectar un bultito de estas características, contará con un buen
indicador de que el bebé padece una estenosis pilórica.
Si se sospecha una estenosis pilórica, lo más probable es que se solicite

una ecografía abdominal. Los píloros engrosados se pueden ver mediante
Clave: 07ESU0022L
ecografías. Es posible que el médico le pida que no alimente a su hijo varias horas
antes de hacerle la ecografía.
A veces, se hace una radiografía del aparato digestivo tras la ingesta de bario, en
vez de una ecografía. Los bebés se han de tragar una cantidad reducida de un
líquido blanquecino (llamado bario) y luego les hacen varias radiografías
especiales para ver la región pilórica del estómago a fin de detectar si existe o no
un estrechamiento.
El médico también puede pedir un análisis de sangre para detectar las

concentraciones de electrolitos (unas sustancias minerales que ayudan a
mantener los fluidos corporales bien equilibrados y los órganos vitales funcionando
adecuadamente). Los desequilibrios electrolíticos suelen ocurrir debido a los
vómitos persistentes de ácidos estomacales y a la deshidratación, y se deben
corregir.
¿Cómo se trata una estenosis pilórica?
Cuando a un bebé se le diagnostica una estenosis pilórica, sea mediante

ecografía o mediante radiografías con bario, se le ingresará en el hospital y se le
preparará para una operación. Cualquier deshidratación o cualquier problema que
se le detecte en los electrolitos en sangre se corregirá administrándole líquidos por
vía intravenosa (VI), generalmente durante las próximas 24 horas.
Se le practicará una operación llamada piloromiotomía, que implica cortar los

músculos engrosados del píloro para eliminar la obstrucción. El píloro se
examinará a través de una incisión minúscula y se separarán y relajarán las partes
del músculo que han crecido y se han engrosado excesivamente.
Esta operación también se puede hacer por laparoscopia. Se trata de una técnica
en la que se introduce una cámara diminuta a través de una incisión practicada
dentro del ombligo que permite al médico ver el área del píloro. Se completa la
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operación con la ayuda de instrumentos de tamaño reducido que se introducen a

través de incisiones próximas al ombligo.
¿Qué es el mielomeningocele?
El mielomeningocele es un tipo de espina bífida. La espina bífida ocurre cuando la

columna vertebral de un bebé (el hueso de la espalda) no se forma con
normalidad durante el embarazo. El bebé nace con un hueco en los huesos de la
columna vertebral.
Un mielomeningocele es un saco de contiene:
 parte de la médula espinal

 la membrana que la recubre (meninges)
 líquido cefalorraquídeo
El saco empuja desde el hueco de la columna vertebral hasta llegar a la piel. Y se

puede ver en la espada del bebé.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de un mielomeningocele?
Los signos y los síntomas de un mielomeningocele (también conocido como

espina bífida aperta) dependen de dónde esté. Un mielomeningocele puede
conducir a:
 debilidad, perdida de la sensación o problemas para mover las partes del

cuerpo que están por debajo del mielomeningocele.
 problemas para controlar los esfínteres (el pis y la caca)
 exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (hidrocefalia)
 problemas en cómo se forma el cerebro (anomalía de Arnold Chiari)
 problemas de aprendizaje
 convulsiones
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A veces, los bebés con mielomeningocele nacen con otros problemas médicos
como pie zambo, una curvatura excesiva de la columna vertebral, problemas
en la cadera, problemas en el corazón o problemas renales (en los riñones).
¿Qué otros tipos de espina bífida existen?
Otros tipos de espina bífida son los siguientes:
 La espina bífida oculta: Se trata de un hueco en los huesos de la columna

vertebral pero la médula espinal y las meninges no empujan hacia el
exterior. Siguen en su lugar habitual dentro del canal medular, y no hay
nada que sobresalga en la espalda ni ninguna abertura en la piel de la
espalda del bebé.
 El meningocele: Es cuando el saco que contiene líquido cefalorraquídeo
empuja desde el hueco de la columna vertebral. La médula espinal está en
su lugar habitual dentro del canal medular. La piel que cubre el meningocele
suele estar abierta.
¿Cómo se forma un mielomeningocele?
Todos los tipos de espina bífida ocurren en el primer mes de embarazo. Al

principio, la médula espinal del feto es plana. Luego se cierra en un tubo llamado
tubo neural. Si el tubo neural no se cierra por completo, el bebé nace con espina
bífida. En el mielomeningocele, un saco que contiene una parte de la médula
espinal, sus meninges y líquido cefalorraquídeo empuja desde el hueco de la
columna vertebral hacia fuera hasta llegar a la piel.
Causas del mielomeningocele
Los médicos no saben exactamente por qué algunos bebés desarrollan

mielomeningoceles. Pueden ocurrir cuando una mujer embarazada no toma
suficiente cantidad de una vitamina conocida como ácido fólico al principio del
embarazo. Una mujer también es más proclive a tener un bebé con
mielomeningocele si:
Clave: 07ESU0022L
 toma ciertos medicamentos para tratar las convulsiones durante el

embarazo
 ya ha tenido antes un bebé con espina bífida
 tiene diabetes
¿Cómo se diagnostica el mielomeningocele?
Durante el embarazo, un análisis de sangre llamado prueba de la alfa-fetoproteína

(AFP) puede indicar si una mujer tiene un riesgo mayor de tener un bebé con
mielomeningocele. Una ecografía prenatal o una resonancia magnética
fetal (RM) puede mostrar si el bebé lo ha desarrollado.
Los mielomeningoceles que no se diagnostican durante el embarazo se ven

cuando nace el bebé.
¿Cómo se trata el mielomeningocele?
Después del parto, un bebé nacido con un mielomeningocele necesitará:
 cirugía para cerrar la piel que hay sobre el mielomeningocele (generalmente

antes de que hayan pasado 3 días desde su nacimiento)
 que le hagan pruebas para saber si presenta una anomalía de Arnold Chiari
y/o una hidrocefalia, como una ecografía, una tomografía computada (TC) o
una resonancia magnética (RM)
 revisiones regulares del tamaño de la cabeza para saber si desarrolla una
hidrocefalia
 revisiones regulares de los movimientos del bebé para saber cómo están
funcionado la médula espinal y los nervios
Otros cuidados médicos dependerán de las necesidades específicas de cada niño.

Los tratamientos pueden incluir:
Clave: 07ESU0022L
 una derivación para la hidrocefalia (la derivación drenará el líquido

cefalorraquídeo hacia el abdomen para que no se acumule dentro del
cráneo)
 aparatos ortopédicos en las piernas para ayudar a caminar
 una silla de ruedas
 un tubo (llamado catéter) para ayudar a vaciar la vejiga
 cirugía en la columna vertebral o en las piernas
 cirugía para la anomalía de Arnold Chiari
 fisioterapia
 terapia ocupacional
 ayudas especiales en la escuela
Algunos mielomeningoceles que se detectan antes de que nazca el bebé se tratan

con cirugía mientras el bebé aún está en el vientre materno. A veces esto puede
reducir las probabilidades de que el bebé desarrolle hidrocefalia más adelante. Y
puede aumentar la fuerza de las piernas del bebé. La operación supone riesgos,
tanto para la madre como para el bebé. Por lo tanto, los médicos deben decidir
junto con la familia si es o no adecuada.
¿Qué pueden hacer los padres?
La mayoría de los niños con mielomeningocele necesitarán recibir cuidados

médicos regulares. Para ayudar a su hijo a mantenerse lo más sano posible:
 Lleve a su hijo a todas sus visitas médicas.

 Siga todas las recomendaciones de los médicos sobre su tratamiento, como
medicarlo y llevarlo a sus sesiones de fisioterapia o de terapia ocupacional.
Llame al médico de inmediato si su hijo:
 se volviera más débil

Clave: 07ESU0022L
 empeora su control de esfínteres (vejiga y movimientos intestinales)

 tuviera dolores de cabeza
 tuviera vómitos
 presentara cansancio o fatiga
 tuviera dolor de espalda o dolor en el lugar del mielomeningocele
 tuviera dolor de cuello, dificultades para tragar o cambios en la voz
¿Qué es el mielomeningocele?
Un mielomeningocele es una protuberancia o saco del líquido que rodea la médula

espinal. Por lo general, se observa en la parte baja de la espalda y es el resultado
de un defecto congénito en el cierre de la columna vertebral del bebé.
La espina bífida (mielodisplasia) se refiere al espacio específico en la columna

vertebral ósea que protege la médula espinal.
¿Cuál es la causa del mielomeningocele?
La causa del mielomeningocele no está del todo clara. Parece ser causado por
alguna combinación de factores genéticos y exposiciones ambientales. La falta de
ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas, los medicamentos
anticonvulsivos, la obesidad y la diabetes mal controlada parecen aumentar el
riesgo.
¿Cuáles son los síntomas del mielomeningocele?
Existen tres tipos principales de mielomeningocele. Dependiendo de la gravedad

del tipo, los síntomas pueden variar desde mínimos, hasta dificultades en el
control de la vejiga y los intestinos, hidrocefalia (aumento de la acumulación de
líquido en el cerebro), dificultades para caminar y varias otras complicaciones.
Clave: 07ESU0022L
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el mielomeningocele?
Aunque no existe cura para el daño nervioso que se produce con el

mielomeningocele, el tratamiento estándar es la cirugía después del parto (el
tratamiento quirúrgico durante el embarazo es otra posibilidad). Después del
nacimiento, la mayoría de los lactantes o niños necesitarán un equipo de
especialistas para proporcionar la mejor atención a largo plazo.
Malformación Anorrectal
Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos . Con este defecto, el

ano y el recto no se desarrollan correctamente.
 Ano es el orificio al final del intestino grueso por el cual pasan las heces
cuando un niño defeca.
 "Rectal" se refiere al recto, que es el área del intestino grueso que se
encuentra justo antes del ano.
Durante la defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego, al
ano. Los músculos de la zona anal contribuyen a controlar la defecación. Los
nervios de dicha zona ayudan a los músculos a percibir la necesidad de la
defecación, además de estimular la actividad muscular.
Con una malformación anorrectal, pueden ocurrir varias anomalías, incluyendo las
siguientes:
 el pasaje anal puede ser estrecho

 puede haber una membrana sobre el orificio anal
 el recto quizá no se conecte con el ano
Clave: 07ESU0022L
 el recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del
aparato reproductor a través de un pasaje denominado fístula
El tratamiento de la malformación depende del tipo de anomalía presente.
Causas
A medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los
diversos sistemas de órganos se desarrollan y maduran. El extremo inferior del
tracto intestinal se forma en los primeros meses del embarazo.
En un feto, la porción inferior del intestino grueso y el tracto urinario comienzan

siendo una gran masa de células. Es necesario que ocurran ciertos pasos entre la
7ª y la 10ª semana de gestación para que el recto y el ano se separen del tracto
urinario y se formen correctamente. A veces, estos pasos no suceden como
deberían, y el recto o el ano pueden no desarrollarse normalmente. No es posible
demostrar que ninguna acción de la madre durante el embarazo haya causado la
malformación.
La mayoría de las veces, se desconoce la causa de la malformación anorrectal. En

raras ocasiones, la herencia autosómica recesiva se ha analizado en algunos
estudios. Esto significa que cada progenitor es portador de un gen de este
trastorno sin saberlo, y el niño recibe ambas copias del gen. Las parejas
portadoras del gen tienen una posibilidad entre cuatro o el 25% de posibilidades
de que la malformación vuelva a ocurrir en un embarazo posterior. Hasta un tercio
de los niños con síndromes genéticos, anomalías cromosómicas y otros defectos
congénitos también tienen malformaciones anorrectales.
Se puede observar una malformación anorrectal con algunos de estos síndromes

genéticos o problemas congénitos:
 asociación VACTERL (síndrome en el cual se presentan anomalías

vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las
extremidades)
Clave: 07ESU0022L
 anomalías del aparato digestivo

 anomalías del tracto urinario
 anomalías de la columna vertebral
Estadisticas
Las malformaciones anorrectales ocurren en 1 de cada 5000 nacidos vivos

aproximadamente. Los niños corren ligeramente mayor riesgo de padecer esta
anomalía que las niñas.
Clasificación
Las malformaciones anorrectales causan anomalías en el modo en que un niño

defeca. Estos problemas varían según el tipo de malformación.
 Cuando el pasaje anal es estrecho, el niño puede tener dificultad para

defecar, provocando constipación y, posiblemente, malestar.
 Si hay una membrana sobre el orificio anal, el bebé quizá no pueda defecar.
 Cuando el recto no está conectado con el ano, pero hay una fístula, las
heces serán evacuadas a través de la fístula en vez del ano, lo cual puede
originar infecciones.
 Si el recto no está conectado con el ano y no existe ninguna fístula, no hay
modo de que el intestino evacúe las heces. El bebé no podrá defecar.
Diagnostico
A traves de un examen físico de su bebé al nacer y observar el ano para ver si es
permeable. También es posible que se realicen exámenes de diagnóstico por
imágenes para evaluar mejor el problema, tales como:
 Radiografía abdominal
 Ecografía abdominal.
 Tomografía computarizada.
Tratamiento
Clave: 07ESU0022L
El tratamiento de una malformación anorrectal puede depender de lo siguiente:
 la gravedad del trastorno

 el estado general de salud del niño y sus antecedentes médicos
La mayoría de los bebés con una malformación anorrectal necesitarán cirugía

para corregir el problema. El tipo y la cantidad de operaciones necesarias
dependerán del tipo de anomalía que tenga el bebé, incluyendo las siguientes:
 Pasaje anal estrecho

Los bebés con el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea
estrecho quizá no necesiten una operación. Es posible que sea necesario
llevar a cabo periódicamente un procedimiento conocido como dilatación
anal, para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces
puedan pasar.
 Membrana anal
Los bebés con este tipo de malformación deberán someterse a cirugía para
extirpar la membrana. Quizá sea necesario realizar dilataciones anales si
existe un estrechamiento del pasaje anal.
 Falta de conexión del recto con el ano, con o sin fístula
Estos bebés necesitarán una serie de operaciones para reparar la
malformación.
 Primero, se realiza una operación para crear una colostomía. Con una
colostomía, el intestino grueso se divide en dos secciones, cuyos extremos
son conducidos hacia orificios en el abdomen. La sección superior permite
que las heces pasen por el orificio (denominado estoma) hacia una bolsa
recolectora. La sección inferior permite que el moco producido por el
intestino pase a otra bolsa recolectora. Mediante una colostomía, la
digestión del niño no se verá alterada y podrá crecer antes de la siguiente
operación. Además, cuando se realice la siguiente operación en la sección
Clave: 07ESU0022L
inferior del intestino, no habrá heces que puedan infectar el área.
La siguiente operación une el recto al ano y suele llevarse a cabo dentro de

los primeros meses de vida. Las colostomías permanecen en su lugar
durante algunos meses luego de esta operación, para que el área pueda
cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén
conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomías
hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.) Unas semanas después
de la cirugía, los padres pueden realizar dilataciones anales para ayudar al
niño a prepararse para la siguiente fase.
Dos o tres meses después, se realiza una operación para cerrar las
colostomías. El niño no puede ingerir nada por algunos días después de la
cirugía, mientras el intestino está cicatrizando. Varios días después de la
cirugía, el niño comenzará a defecar por el recto. Al principio, las heces
serán frecuentes y flojas. En esta etapa, la erupción del pañal y la irritación
de la piel pueden ser un problema. Unas semanas después de la cirugía,
las heces son menos frecuentes y más sólidas, a veces causando
constipación
 El aprendizaje del uso del baño debe comenzar a la edad usual que, por lo
general, es cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Sin
embargo, los niños a los que se les han reparado malformaciones
anorrectales pueden ser más lentos que otros para aprender a controlar la
defecación. Algunos niños quizá no puedan controlar bien sus
defecaciones, mientras que otros pueden padecer constipación crónica,
según el tipo de malformación y su reparación. El médico de su hijo puede
explicarle la perspectiva para su hijo.
Clave: 07ESU0022L
¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para este trastorno?

Los niños que tuvieron el tipo de malformación que comprende una membrana
anal o un pasaje anal estrecho suelen aprender a controlar bien sus defecaciones
luego de una reparación de la malformación anorrectal. Los niños con variaciones
más complejas de la malformación anorrectal quizá necesiten participar en un
programa de control de defecación para ayudarlos a controlar sus defecaciones y
prevenir la constipación. Las enfermeras y otros profesionales de la salud que
trabajen con los médicos de su hijo pueden ayudarle a diseñar un programa según
las necesidades de su hijo.
Hiperbilirrubinemia
La ictericia es la anomalia de coloración amarilla de la piel y los ojos causada por

hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). La
concentración sérica de bilirrubina requerida para causar ictericia varía según el
tono de la piel y la región corporal, pero la ictericia suele ser visible en las
escleróticas cuando la bilirrubina alcanza una concentración de 2-3 mg/dL y en
la cara con alrededor de 4-5 mg/dL. Con concentraciones crecientes de
bilirrubina, la ictericia parece avanzar en dirección cefálico-caudal y aparece en
el ombligo con aproximadamente 15 mg/dL y en los pies con alrededor de 20
mg/dL. Algo más de la mitad de los recién nacidos presentan ictericia visible en
la primera semana de vida. Casi toda la hiperbilirrubinemia en el período
neonatal inmediato es no conjugada, y se denomina bilirrubina indirecta.
Causas
La mayoría de los casos corresponden a hiperbilirrubinemia no conjugada.
Algunas de las causas más frecuentes de ictericia neonatal son
 Hiperbilirrubinemia fisiológica
 Ictericia por amamantamiento
 Ictericia por leche materna
Clave: 07ESU0022L
 Hiperbilirrubinemia patológica por enfermedad hemolítica
La disfunción hepática (p. ej., provocada por alimentación parenteral que causa
colestasis, sepsis neonatal, hepatitis neonatal) puede ocasionar una
hiperbilirrubinemia conjugada o mixta.
La hiperbilirrubinemia fisiológica se observa en casi todos los recién nacidos.

El período de vida más breve de los eritrocitos neonatales aumenta la producción
de bilirrubina, la conjugación insuficiente por deficiencia de UGT (uridine
diphosphate-glucuronosyltransferase) disminuye la eliminación, y las bajas
concentraciones bacterianas en el intestino, combinadas con mayor hidrólisis de
la bilirrubina conjugada, incrementan la circulación enterohepática. Las
concentraciones de bilirrubina pueden aumentar hasta 18 mg/dL a los 3-4 días
de vida y descienden de ahí en adelante.
La ictericia por amamantamiento se produce durante la primera semana de
vida de los recién nacidos amamantados. La lactancia aumenta la circulación
enterohepática de bilirrubina en algunos recién nacidos que tienen menor ingesta
de leche y que también presentan deshidratación o baja ingesta calórica.
Asimismo, el aumento de la circulación enterohepática puede deberse a la menor
cantidad de bacterias intestinales que convierten la bilirrubina en metabolitos
irreabsorbibles.
La ictericia por leche materna es diferente de la ictericia por amamantamiento.
Aparece después de los primeros 5-7 días de vida y alcanza un máximo
alrededor de las 2 semanas. Se considera que es causada por una mayor
concentración de beta-glucuronidasa en leche materna, lo que provoca un
aumento de la desconjugación y reabsorción de bilirrubina.
La hiperbilirrubinemia patológica en recién nacidos de término se diagnostica
si
 La ictericia aparece en las primeras 24 h, después de la primera
semana de vida o persiste > 2 semanas
Clave: 07ESU0022L
 La bilirrubina total sérica aumenta > 5 mg/dL por día

 La bilirrubina total sérica es > 18 mg/dL
 El recién nacido muestra signos o síntomas de una enfermedad
grave
Algunas de las causas patológicas más frecuentes son
 Anemia hemolitica inmunitaria y no inmunitaria

 Reabsorción de hematoma
 Sepsis
 Hipotiroidismo
Anamnesis
Los antecedentes de la enfermedad actual deben registrar la edad de comienzo y
la duración de la ictericia. Los síntomas asociados importantes son letargo y
mala actitud alimentaria (sugestivos de posible kernícterus), que pueden
progresar a estupor, hipotonía o convulsiones y, finalmente, a hipertonía. Los
patrones de alimentación pueden sugerir un posible fracaso del amamantamiento
o hipoalimentación. Por lo tanto, la anamnesis debe indagar de qué se alimenta
el recién nacido, cuánto come y con qué frecuencia, diuresis y deposiciones,
cómo se prende al pecho o a la tetina del biberón, si la madre siente que le ha
bajado la leche y si el recién nacido deglute durante las tomas y parece saciado
después de alimentarse.
La revisión por aparatos y sistemas debe buscar síntomas de causas, como
dificultad respiratoria, fiebre e irritabilidad o letargo (sepsis); hipotonía y mala
actitud alimentaria (hipotiroidismo, trastorno metabólico) y episodios reiterados
de vómitos (obstrucción intestinal).
Los antecedentes personales deben indagar infecciones maternas
(toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple
torch), trastornos que pueden causar hiperbilirrubinemia temprana (diabetes
materna), grupo sanguíneo y factor Rh maternos (incompatibilidad maternofetal
Clave: 07ESU0022L
de grupo sanguíneo) y antecedentes de un parto prolongado o difícil (hematoma

o traumatismo por fórceps).
El historial farmacológico debe tener en cuenta específicamente los

medicamentos que pueden promover la ictericia.
Examen físico
Se evalúa el aspecto clínico general y los signos vitales.
Se inspecciona la piel para determinar la extensión de la ictericia. La presión

suave sobre la piel puede ayudar a revelar la presencia de este cuadro.
El examen físico debe enfocarse en la búsqueda de signos de trastornos

causales.
Se inspecciona el aspecto general para investigar plétora (transfusión

maternofetal), macrosomía (diabetes materna), letargo o irritabilidad extrema
(sepsis o infección) y cualquier característica dismórfica, como macroglosia
(hipotiroidismo) y puente nasal plano o epicanto bilateral (síndrome de Down).
En la exploración de la cabeza y el cuello, se investiga cualquier hematoma y

tumefacción del cuero cabelludo compatible con un cefalohematoma. Se
examinan los pulmones para detectar crepitantes (estertores), roncus y
disminución del murmullo vesicular (neumonía). Se explora el abdomen para
detectar distensión, masa (hepatoesplenomegalia) o dolor (obstrucción
intestinal). La exploración neurológica debe centrarse en signos de hipotonía o
debilidad (trastorno metabólico, hipotiroidismo, sepsis).
Signos de alarma
Los siguientes hallazgos son de particular importancia:
 Ictericia en el primer día de vida.

Clave: 07ESU0022L
 Bilirrubina total sérica > 18 mg/dL.

 Tasa de aumento de la bilirrubina sérica total > 0,2 mg/dL/h o > 5
mg/dL/día.
 Concentración de bilirrubina conjugada > 1 mg/dL si la bilirrubina
total en suero es < 5 mg/dL o > 20% de la bilirrubina total en suero.
 Ictericia después de las 2 semanas de edad.
 Letargo, irritabilidad, dificultad respiratoria.
Clasificación
Hay varias maneras de clasificar y analizar las causas de hiperbilirrubinemia.
Como la ictericia transitoria es frecuente en recién nacidos sanos (a diferencia de
los adultos, en quienes la ictericia siempre implica un trastorno), la
hiperbilirrubinemia puede clasificarse como fisiológica o patológica. También es
posible clasificarla como hiperbilirrubinemia no conjugada, conjugada o ambas
cosas. También se puede clasificar según el mecanismo.
tratamiento
El tratamiento de la hiperbilirrubinemia está dirigido al trastorno de base.

Además, puede ser necesario tratar la hiperbilirrubinemia en sí misma.
Por lo general, la ictericia fisiológica no es clínicamente significativa y se

resuelve en el término de 1 semana. Las tomas frecuentes de leche artificial
pueden reducir la incidencia y la gravedad de la hiperbilirrubinemia al aumentar
la motilidad gastrointestinal y la frecuencia de las deposiciones, lo que minimiza
la circulación enterohepática de bilirrubina. El tipo de leche artificial no parece
importante para aumentar la excreción de bilirrubina.
La ictericia por amamantamiento puede prevenirse o reducirse aumentando la
frecuencia de las tomas. Si la concentración de bilirrubina sigue aumentando
Clave: 07ESU0022L
a > 18 mg/dL en un recién nacido de término con ictericia temprana por

amamantamiento, puede ser apropiado un cambio transitorio de leche materna a
leche artificial; también puede estar indicada la fototerapia con concentraciones
más altas. Es preciso suspender la lactancia sólo durante 1 o 2 días, y debe
recomendarse a la madre que continúe exprimiéndose la leche de manera
regular para poder reanudar el amamantamiento en cuanto la concentración de
bilirrubina del recién nacido comience a declinar. Asimismo, se le debe asegurar
que la hiperbilirrubinemia no ha causado ningún daño y que puede reanudar sin
riesgos la lactancia. No son aconsejables los suplementos de agua o dextrosa,
porque pueden alterar la producción de leche de la madre.
El tratamiento definitivo de la hiperbilirrubinemia consiste en
 Fototerapia
 Exanguinotransfusión
Fototerapia
Este tratamiento sigue siendo el de referencia, y lo más frecuente es usar luz
blanca fluorescente. La fototerapia es el uso de luz para fotoisomerizar la
bilirrubina no conjugada a formas más hidrosolubles y que pueden excretarse
rápidamente por hígado y riñón sin glucuronización. Es el tratamiento definitivo
de la hiperbilirrubinemia neonatal y previene el kernícterus. En los recién nacidos
≥ 35 semanas de edad gestacional, la fototerapia es una opción cuando la
bilirrubina no conjugada es > 12 mg/dL y puede estar indicada cuando la
bilirrubina no conjugada es > 15 mg/dL a las 25-48 h, 18 mg/dL a las 49-72 h y
20 mg/dL a > 72 h. La fototerapia no está indicada en caso de hiperbilirrubinemia
conjugada.
Para los recién nacidos de < 35 semanas de edad gestacional, el umbral para el
nivel de bilirrubina para el tratamiento es más bajo porque los prematuros corren
un mayor riesgo de neurotoxicidad. Cuanto más pretérmino es el recién nacido,
menor será el umbral.
Clave: 07ESU0022L
Exanguinotransfusión
Este tratamiento puede eliminar rápidamente bilirrubina de la circulación y está
indicado en caso de hiperbilirrubinemia grave, que aparece la mayoría de las
veces en caso de hemólisis de mecanismo inmunitario. Se extraen pequeños
volúmenes de sangre y se los reemplaza a través de un catéter en la vena
umbilical u otros accesos según se disponga para eliminar eritrocitos
parcialmente hemolizados y recubiertos de anticuerpos, así como
inmunoglobulinas circulantes. La sangre se sustituye por eritrocitos de donante
no recubiertos que no tienen el antígeno de membrana que se une a los
anticuerpos circulantes. Es decir, se utiliza la sangre de tipo O si el recién nacido
está sensibilizado con los antígenos de Acinetobacter y se utiliza sangre Rh
negativo si el recién nacido está sensibilizado con el antígeno Rh. Dado que los
glóbulos rojos de donantes adultos tienen más sitios antigénicos ABO que las
células fetales, la transfusión de un tipo específico intensificará la hemólisis. Sólo
la hiperbilirrubinemia no conjugada puede causar kernícterus, de manera que si
hay aumento de bilirrubina conjugada, debe utilizarse la concentración de
bilirrubina no conjugada en lugar de la bilirrubina total para determinar la
necesidad de exanguinotransfusión.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/gastroschisis.html
https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/g/gastroschisis
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Clave: 07ESU0022L
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-
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%C3%B3fica-de-p%C3%ADloro
https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-
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metab%C3%B3licos-electrol%C3%ADticos-y-t%C3%B3xicos-en-reci%C3%A9n-
nacidos/hiperbilirrubinemia-neonatal

Defectos Congénitos

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Gobierno del Estado de Chiapas

Enfermería en salud del niño y del adolescente

MASS. Cristina López Varillas

Defectos Congénitos del Recién Nacido

Tapachula Chiapas a 27 de Abril del 2023

La gastrosquisis es un defecto congénito que desarrolla un bebé mientras la

Esta afección es relativamente rara, pero se ha visto un aumento en los últimos

La prevalencia de gastrosquisis es de 0.5-7 por cada 10,000 recién nacidos vivos,

Causas y factores de riesgo

No se conoce la causa exacta de la gastrosquisis. No parece ser heredada. Tener

Es probable que la gastrosquisis sea causada por una combinación de genes y

Algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis:

 Menor edad: Las madres adolescentes podrían tener más probabilidades

después de quedar embarazadas tenían una mayor probabilidad de tener

La gastrosquisis, por lo general, presenta las siguientes características clínicas:

El diámetro del defecto de la pared es inferior a 4cm. Se localiza hacía la derecha

La gastrosquisis se clasifica como simple o complicada. Eso depende de cuán

En la gastrosquisis simple, solo el intestino sale por la abertura abdominal.

En la gastrosquisis complicada, ocurre uno o más de lo siguiente:

 Otros órganos, como el estómago o el hígado, también sobresalen por el

Los casos simples son más comunes que los complicados.

Evaluación y diagnóstico de gastrosquisis

Es posible detectar la gastrosquisis en el tercer mes del embarazo. Sin embargo,

En los bebés con gastrosquisis, en la ecografía se ven vueltas del intestino

La gastrosquisis se ve de inmediato cuando nace el bebé. Poco después de que

Los bebés con gastrosquisis a menudo necesitan también otros tratamientos,

Opciones de tratamiento para la gastrosquisis

No se recomiendan intervenciones fetales para los bebés con gastrosquisis. La

En una gastrosquisis simple, el tratamiento suele ser lo que se llama una

Es posible que no se pueda hacer una reparación primaria si:

 El bebé tiene una gran cantidad de intestino afuera del cuerpo,

Aproximadamente el 10 por ciento de los bebés que nacen con gastrosquisis

 Resección del intestino: una cirugía en el intestino necesaria cuando una

Es un defecto de nacimiento en la pared abdominal en el que los intestinos, el

Causas y factores de riesgo

No se conocen las causas del onfalocele en la mayoría de los bebés. Algunos

ambiente, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el

El onfalocele se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace

Después de que nace el bebé

 El tamaño del onfalocele

 La presencia de otros defectos de nacimiento o anomalías cromosómicas

 La edad gestacional del bebé.

El onfalocele ocurre en etapas muy tempranas del desarrollo y, por lo general, se

gastrointestinales, genitourinarias, musculoesqueléticas y del sistema nervioso

Aunque se desconoce el mecanismo patogénico exacto del onfalocele, existe un

Por lo general, el diagnóstico se realiza antes del nacimiento mediante ecografía,

Por lo general, el diagnóstico prenatal se realiza en el primer trimestre del

El manejo es quirúrgico, enfocado en el cierre de la abertura abdominal y en

La estenosis pilórica hipertrófica se debe sospechar en todos los recién nacidos

El diagnóstico de la estenosis pilórica hipertrófica se realiza por ecografía

Si hay dudas diagnósticas, puede repetirse la ecografía en forma seriada o

El patrón electrolítico clásico de un recién nacido con estenosis pilórica es el

El tratamiento inicial de la estenosis pilórica hipertrófica está dirigido a la

El tratamiento definitivo consiste en una piloromiotomía longitudinal, que deja

La estenosis hipertrófica infantil representa la condición más común que requiere

El esfínter pilórico es una zona de incremento intermitente de presión, que es

Hay evidencia de predisposición genética asociada a la patología, fundamentado

mencionó previamente, los varones presenta una incidencia 4 veces mayor. En

En especial con síndromes ya descritos como Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de

Aquellos casos no asociados a síndromes, se consideran son un ejemplo del

Recientemente, se ha expuesto la posible relación de la posición en la que duerme

El tabaquismo en la madre, es otro factor de riesgo reconocido para SMSI y se ha