UNIVERSIDAD SEÑOR DE SIPAN

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL: MEDICINA HUMANA
CASOS CLINICOS EMBRIOLOGIA I:
Responda las siguientes preguntas con relación al caso mencionado; dando un
enfoque embriológico:
1. Puérpera de 2 días de parto domiciliario fue atendida por empírica; La
madre refiere que «cinco minutos después del nacimiento presentó
una cubierta de plástico que lo envolvía» y posteriormente desarrolló
las escamas en la piel. Según los pocos datos que se presentan en el
apartado responda UD:

a) Impresión diagnostica:
b) Explique el mecanismo embriológico de la entidad
c) Factores asociados
d) Complicaciones de los recién nacidos

2. Lactante menor; nacido de parto eutócico; a la evaluación

neonatológica ´presenta una EG: 38 semanas; piel: hipopigmentación
difusa, cabello blanco, iris grisáceos, piel blanca rosada ; resto de
evaluación sin alteración por el momento.
Según los datos obtenidos por la evaluación responda ud dando un
enfoque embriológico- genético:
 a) Impresión diagnostica
b) Explique el mecanismo genético- embriológico de la entidad
c) Factores asociados
d) Complicaciones de los recién nacidos:
e) Papel de la tirosinasa en la oxidación de melanina

3. Escolar de 7 años de edad, nacido de parto distócico: cesárea de

emergencia. Actualmente es llevado a la consulta de pediatría porque
la mama refiere q presenta: abundancia de pelo en zonas en que el
mismo debe ser relativamente escaso. Resto de evaluación dentro de
parámetros normales:
Como antecedentes: presenta todas sus vacunas, lactancia materna
exclusiva.
Con los pocos datos obtenidos responda UD:

a) Impresión diagnostica:
 b) Explique el mecanismo embriológico- genético de la entidad
c) Con que entidades está asociada esta embriopatía
d) Asociación con otras entidades:
e) Mencione el sindrome q se relaciona con los siguientes datos:
Hipertricosis generalizada con pelo velloso abundante en cara,
orejas y hombros, no disminuye la densidad del pelo durante la vida
del individuo y puede haber dismorfia facial y dental. Se asocia
inversión pericéntrica en el cromosoma 8 q12;q221 y en 8
p11.2;q222.
f) Las cromosomopatias pueden ser:
I. Numéricas: menciónelas
II. Estructurales; menciónelas; cite ejemplos
4. Recién nacido de parto eutócico; sin antecedentes de importancia en
la madre. Al examen: lo que llama la atención es la presencia de
masas en el abdomen de manera lineal.

a) Impresión diagnostica
b) Explique el mecanismo embriológico de esta entidad
c) Síndromes genéticos asociados a esta entidad