Archivos de Medicina

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Casos clínicos
Síndrome 49 XXXXY con leucoma corneal
Ángeles Cavero*1,
1

Consejería de Bienestar Social. Generalitat Valeciana. Centro de Evaluación y Orientación de Discapacitados. C/ Fernando Madroñal 52, 03007- Alicante
España. Tfno. 965.93.47.47. Fax 965.93.47.10. E-mail: radonwww@yahoo.es

Archivos de Medicina 2008, 4(6):4

doi: 10.3823/018

Artículo disponible en: http://www.archivosdemedicina.com
© 2008 Cavero; Esta obra está bajo licencia de Creative Commons.

En este artículo presentamos un síndrome 49 XXXXY con leucomas corneales. Se trata de un varón que acude
en dos ocasiones a nuestro centro para valoración del grado de minusvalía; se le ha reconocido un 50% y
solicita revisión por agravamiento. Tanto dentro como fuera de España se han encontrado casos de síndrome
de Fraccaro con alteraciones oculares, pero no su asociación con leucomas corneales. Este hecho constituye el
motivo fundamental de la presente comunicación.

49 XXXXY Syndrome and corneal leukoma
In this article the syndrome 49 XXXXY with corneal leukoma is presented. It is a man who goes in two occasions
to our center for valuation of disability; he has a disability of 50% and solicit revision by deterioration. Inside as
outside this country there are cases of syndrome of Fraccaro with ocular alterations, but not their association
with corneal leukoma. This fact constitutes the fundamental reason for the present communication.

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INTRODUCCIÓN

frecuente de los cromosomas sexuales Cau-Sada por
una aneuploidía debida a la ausencia de disyunción
materna en la meiosis I y II.

En 1942 Klinefelter describió el síndrome que lleva su
nombre en varones que presentaban un Cromosoma
X supernumerario. Desde entonces se han descrito
muchas formas de polisomía X-la más frecuente de las
cromosomopatías gonosómicas-, con características
comunes y también diferenciales. Precisamente una
de estas variantes es el síndrome de Fraccaro, que se
consideró inicialmente como la variante más severa
del síndrome de Klinefelter. Notificado por Fraccaro
et al. en 1960-1962 [1,2,3], hasta el momento sólo se
han encontrado unos 100 casos, su incidencia es de
aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos [4, 5, 6].
El 49 XXXXY síndrome es una anomalía poco

La "Triada clásica" [4] consiste en retraso mental (con
cociente intelectual de 20 a 60), sinostosis radioulnar
e hipogonadismo. Otras características fenotípicas
incluyen: bajo peso al nacimiento, crecimiento lento
con edad ósea retrasada, deformidades esqueléticas
múltiples con laxitud articular, deformidades
cardíacas (siendo las más frecuentes e PDA HT
pulmonar) y ciertas características oculares, entre las
que se han descrito hipertelo-rismo , Epicantus y
hendidura palpebral antimongoloide.
1

En cuanto al diagnóstico prenatal, señalaremos que
hasta ahora sólo se han publicado diez casos [7]. El
diagnóstico se realiza tras el nacimiento, aunque
existen diversas alte-raciones en la ecografía prenatal
que pueden hacerlo sospechar.

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CASO CLÍNICO
Embarazo normal. Parto post-término (42 semanas),
bajo peso para su edad gestacional (2690 g), parto
vaginal espontáneo, sufrimiento fetal agudo por
cordón umbilical APRE-tado.

Tabla 1: Comparación de las principales
características clínicas en el síndrome 49, XXXXY en
España. CIV: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR. EEII: EXTREMIDADES INFERIORES EESS:
EXTREMIDADES SUPERIORES. HAP: HIPOVENTILACIÓN ALVEOLAR PRIMARIA. HTP: HIPERTENSIÓN PULMONAR.

Exploración física al ingreso. Buen estado general,

ND: Datos no disponibles. PDA: PERSISTENCIA DEL DUCTUS ARTERIAL. QI: COCIENTE INTELECTUAL. TEP:
TROMBOEMBOLISMO PULMONAR.

2

buena coloración de piel y mu-cosas, dolicocefalia,
baja implantación del cabello, hendidura palpebral
antimongoloide, doble pliegue en el párpado inferior,
epicantus, hipertelorismo, filtrum amplio, estridor
laríngeo inspiratorio, aracnodactilia, soplo cardiaco
(CIV membranosa) , Movilidad articular normal, tono
muscular normal, NEONATALES Reflejos normales,
hipogonadismo, pies planos valgos.

geográfica de los casos del síndro-mes de Fraccaro
encontrados en España.

Exploraciones complementarias: cariotipo 49 XXXXY,
hemograma normal, química hema y los Tica normal,
ANTORCHAS
negativo,
Ig
M
normal.
Se ausculta soplo cardiaco de regurgitación
pansistólico grado I / IV; ausencia de cianosis, Latido
impulsivo
y
megalias.
La
ecocardiografia
bidimensional es normal. No presenta sig-nos de
insuficiencia cardiaca.

[1] Fraccaro M, Kaijser K, Lindsten J. A child with 49
chromosomes. Lancet, 1960;2: 899-902.
[2] Fraccaro M, Lindsten J. A child with 49
chromosomes[letter]. Lancet 1960;2.
[3] Fraccaro M, Lindsten J., Kaijser K. A child with 49
chromosomes: Further investiga-tions [letter]. Lancet
2, 1962, 509.
[4] Ng SF, Boo NY, Wu LL, Shnib S, Case Report
Singapore Med J 2007;48(9):858.
[5] Zaleski A W, Houston S C, Pozsomyi J, Le Journal
de L´Association Médicale Cana-dienne May 28,
1966;Vol 94,Nº 22:1143-1154.
[6] Qureshi F, Thurairajan G, Ophthalmic Physiol. Opt.
2007 Sept:27(5):500-1.
[7] Chen C-P, et al. Prenat Diagn 2007;27:285-289.

A partir de la incidencia y de otros datos
demográficos se puede estimar el número de casos
esperados para cada país.
BIBLIOGRAFÍA

Presenta pequeños leucomas corneales bilaterales y
en ojo derecho un proceso iridiano a las VII horas
adherido a la parte central del leucoma. Fondo de ojo
normal.
CARACTERÍSTICAS AL ALTA
Buen estado general, peso 3540 g, perímetro cefálico
36 cm., Buena tolerancia a la alimentación, mejora el
estridor laríngeo y la radiología de tórax es normal.
Seguirá controles evolutivos en los servicios de
psicología, cardiología y oftalmología.
EVOLUCIÓN
A los ocho meses es intervenido de luxación
congénita de cadera.
A los 17 años la revisión Oftalmológica aporta una AV
c / c de 2 / 3 en O.D. y 2 / 3 en O.I. Biomicroscopía
(segmento anterior): nubéculas corneales con
sinequias iridocorneales periféricas congénitas.
Presenta una deficiencia intelectual moderada;
dificultades de coordinación y equilibrio en la marcha
con movimientos lentos y dificultosos pero sin
afectación de la motricidad fina.
Su temperatura habitual es de 35,5 º C con constante
sensación de frío.

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DISCUSION
Dado el reducido número de casos, cabe esperar que
se trate de una mutación espontá-nea, la cual puede
ser debida a los factores externos conocidos
(radiación electromagné-tica, partículas ionizantes de
alta masa-HZE-, radiación cósmica), pudiéndose
pensar además en el factor temperatura.
En el mapa adjunto podemos observar la distribución
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