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Casos clínicos
Síndrome 49 XXXXY con leucoma corneal
Ángeles Cavero
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Consejería de Bienestar Social. Generalitat Valeciana. Centro de Evaluación y Orientación de Discapacitados. C/ Fernando Madroñal 52, 03007- Alicante España. Tfno. 965.93.47.47. Fax 965.93.47.10. E-mail: radonwww@yahoo.es
 Archivos de Medicina
2008, 4(6):4 doi:
10.3823/018
Artículo disponible en: http://www.archivosdemedicina.com
© 2008 Cavero; Esta obra está bajo licencia de 
.
INTRODUCCIÓN
En 1942 Klinefelter describió el síndrome que lleva su nombre en varones que presentaban un Cromosoma X supernumerario. Desde entonces se han descrito muchas formas de polisomía X-la más frecuente de las cromosomopatías gonosómicas-, con características comunes y también diferenciales. Precisamente una de estas variantes es el síndrome de Fraccaro, que se consideró inicialmente como la variante más severa del síndrome de Klinefelter. Notificado por Fraccaro et al. en 1960-1962 [1,2,3], hasta el momento sólo se han encontrado unos 100 casos, su incidencia es de aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos [4, 5, 6]. El 49 XXXXY síndrome es una anomalía poco frecuente de los cromosomas sexuales Cau-Sada por una aneuploidía debida a la ausencia de disyunción materna en la meiosis I y II. La "Triada clásica" [4] consiste en retraso mental (con cociente intelectual de 20 a 60), sinostosis radioulnar e hipogonadismo. Otras características fenotípicas incluyen: bajo peso al nacimiento, crecimiento lento con edad ósea retrasada, deformidades esqueléticas múltiples con laxitud articular, deformidades cardíacas (siendo las más frecuentes e PDA HT pulmonar) y ciertas características oculares, entre las que se han descrito hipertelo-rismo , Epicantus y hendidura palpebral antimongoloide. En este artículo presentamos un síndrome 49 XXXXY con leucomas corneales. Se trata de un varón que acude en dos ocasiones a nuestro centro para valoración del grado de minusvalía; se le ha reconocido un 50% y solicita revisión por agravamiento. Tanto dentro como fuera de España se han encontrado casos de síndrome de Fraccaro con alteraciones oculares, pero no su asociación con leucomas corneales. Este hecho constituye el motivo fundamental de la presente comunicación.
49 XXXXY Syndrome and corneal leukoma
In this article the syndrome 49 XXXXY with corneal leukoma is presented. It is a man who goes in two occasions to our center for valuation of disability; he has a disability of 50% and solicit revision by deterioration. Inside as outside this country there are cases of syndrome of Fraccaro with ocular alterations, but not their association with corneal leukoma. This fact constitutes the fundamental reason for the present communication.
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Tabla 1: Comparación de las principales características clínicas en el síndrome 49, XXXXY en España.
CIV: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR. EEII: EXTREMIDADES INFERIORES EESS: EXTREMIDADES SUPERIORES. HAP: HIPOVENTILACIÓN ALVEOLAR PRIMARIA. HTP: HIPERTENSIÓN PULMONAR. ND: Datos no disponibles. PDA: PERSISTENCIA DEL DUCTUS ARTERIAL. QI: COCIENTE INTELECTUAL. TEP: TROMBOEMBOLISMO PULMONAR.
En cuanto al diagnóstico prenatal, señalaremos que hasta ahora sólo se han publicado diez casos [7]. El diagnóstico se realiza tras el nacimiento, aunque existen diversas alte-raciones en la ecografía prenatal que pueden hacerlo sospechar.
CASO CLÍNICO
Embarazo normal. Parto post-término (42 semanas), bajo peso para su edad gestacional (2690 g), parto vaginal espontáneo, sufrimiento fetal agudo por cordón umbilical APRE-tado. Exploración física al ingreso. Buen estado general,
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buena coloración de piel y mu-cosas, dolicocefalia, baja implantación del cabello, hendidura palpebral antimongoloide, doble pliegue en el párpado inferior, epicantus, hipertelorismo, filtrum amplio, estridor laríngeo inspiratorio, aracnodactilia, soplo cardiaco (CIV membranosa) , Movilidad articular normal, tono muscular normal, NEONATALES Reflejos normales, hipogonadismo, pies planos valgos. Exploraciones complementarias: cariotipo 49 XXXXY, hemograma normal, química hema y los Tica normal, ANTORCHAS negativo, Ig M normal. Se ausculta soplo cardiaco de regurgitación pansistólico grado I / IV; ausencia de cianosis, Latido impulsivo y megalias. La ecocardiografia bidimensional es normal. No presenta sig-nos de insuficiencia cardiaca. Presenta pequeños leucomas corneales bilaterales y en ojo derecho un proceso iridiano a las VII horas adherido a la parte central del leucoma. Fondo de ojo normal.
CARACTERÍSTICAS AL ALTA
Buen estado general, peso 3540 g, perímetro cefálico 36 cm., Buena tolerancia a la alimentación, mejora el estridor laríngeo y la radiología de tórax es normal. Seguirá controles evolutivos en los servicios de psicología, cardiología y oftalmología.
EVOLUCIÓN
A los ocho meses es intervenido de luxación congénita de cadera. A los 17 años la revisión Oftalmológica aporta una AV c / c de 2 / 3 en O.D. y 2 / 3 en O.I. Biomicroscopía (segmento anterior): nubéculas corneales con sinequias iridocorneales periféricas congénitas. Presenta una deficiencia intelectual moderada; dificultades de coordinación y equilibrio en la marcha con movimientos lentos y dificultosos pero sin afectación de la motricidad fina. Su temperatura habitual es de 35,5 º C con constante sensación de frío.
DISCUSION
Dado el reducido número de casos, cabe esperar que se trate de una mutación espontá-nea, la cual puede ser debida a los factores externos conocidos (radiación electromagné-tica, partículas ionizantes de alta masa-HZE-, radiación cósmica), pudiéndose pensar además en el factor temperatura. En el mapa adjunto podemos observar la distribución geográfica de los casos del síndro-mes de Fraccaro encontrados en España. A partir de la incidencia y de otros datos demográficos se puede estimar el número de casos esperados para cada país.
BIBLIOGRAFÍA
[1] Fraccaro M, Kaijser K, Lindsten J. A child with 49 chromosomes. Lancet, 1960;2: 899-902. [2] Fraccaro M, Lindsten J. A child with 49 chromosomes[letter]. Lancet 1960;2. [3] Fraccaro M, Lindsten J., Kaijser K. A child with 49 chromosomes: Further investiga-tions [letter]. Lancet 2, 1962, 509. [4] Ng SF, Boo NY, Wu LL, Shnib S, Case Report Singapore Med J 2007;48(9):858. [5] Zaleski A W, Houston S C, Pozsomyi J, Le Journal de L´Association Médicale Cana-dienne May 28, 1966;Vol 94,Nº 22:1143-1154. [6] Qureshi F, Thurairajan G, Ophthalmic Physiol. Opt. 2007 Sept:27(5):500-1. [7] Chen C-P, et al. Prenat Diagn 2007;27:285-289.
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