UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE

CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Perfil proteómico de alteración del

acoplamiento excitacióncontracción y manejo
anormal del calcio en la distrofia muscula
Docente: ROMA NORIEGA CORRALES
Asignatura: Bases Moleculares y Celulares de la Medicina III

Integrantes :
Carbajal Brissolesi, Fabricio Sebastián
Cubillas Rodriguez Rodrigo Alexander
Cabrera Quispe Naomi Jimena
García Borja Viviana Beatriz
Huayta Natividad Laura Amanda
MUSCULATURA ESQUELÉTICA: MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS:

Consta de más de 650 músculos Desencadenan el desgaste progresivo

individuales, desempeña un papel clave de las fibras musculares esqueléticas
en los movimientos voluntarios, la en pacientes con deficiencia de
postura, la homeostasis del calor y la distrofina, es la desregulación de la
integración metabólica. homeostasis del calcio.

ARTÍCULO DE REVISÓN:
TRANSTORNOS HEREDITARIOS:

Importancia del complejo de

Es la distrofia muscular de Duchenne,
distrofina glucoproteína del
que se caracteriza por anomalías
sarcolema y el complejo de
primarias en el cromosoma X Gen
distrofina.
DMD que resulta en la pérdida casi
Vínculo con los mecanismos de
completa de la distrofina isoforma
liberación de calcio inducidos por la
Dp427-M en tejidos del músculo
despolarización y el ciclo de
esquelético.
excitación-contracción-relajación.
 RDHP: RECEPETOR DE DIHIDROPIRIDINA
RyR: CANAL DE RIADONINA SOBRE EL ARTÍCULO:

PA
+
Papel psicopatólogico del
acoplamiento
+2 +
CA
+2
CA
PLACA TERMINAL +
Ach Enfoque proteómico en
+2 + espectrometria de masa
CA

MIOFIBRILLA
+2 Homeostásis de Ca
CA
DESPORALIZACIÓN
+2
Filamento de actina
CA

INGRESO A TUB.T
 Dp45 neuronal

desintegración del complejo proteico Gen DMD- variedad Dp72-G ubicua

de promotores Dp116-S de células de Schwann
asociado a la distrofina específicos de tejido
Dp240-B/K de cerebro y riñón
Dp-260-R de retina
que producen 8 cerebro Dp427-B
distrofinas: células de Purkinje Dp427-P
músculo esquelético/cardíaco/liso Dp427-M
pérdida de un enlace celular
adecuado entre el
pérdida casi completa de la isoforma de
citoesqueleto de la
distrofina en los músculos esqueléticos
membrana de actina
intracelular y la lámina basal
extracelular

fibras musculares esqueléticas

sean más susceptibles a la
Distrofina: proteína dentro de las células musculares, microruptura del sarcolema
fortalece fibras musculares y las protege de lesiones inducida por la contracción
cuando el músculo se contrae y se relaja

Dowling P, Gargan S, Swandulla D, Ohlendieck K. Proteomic profiling of impaired excitation-contraction coupling and abnormal calcium handling in
muscular dystrophy. Proteomics. 2022 Dec;22(23-24):e2200003. doi: 10.1002/pmic.202200003. Epub 2022 Aug 8.
 ¿ La función de los canales de Ca 2+ tipo L puede estar
relacionada con los niveles de expresión de distrofina?
La patogenia molecular de la
distrofinopatía parece ser muy compleja
e implica una interacción multifacética
de procesos desregulados

La red protectora de distrofina y la

desestabilización que pueda surgir en la
periferia del músculo esquelético, genera
la ruptura de la membrana.

La hipótesis del calcio de la

distrofinopatía asume que el manejo
Ggenotipia III, distrofina. Publicado abril 18, 2019 en anormal del Ca ,es responsables del
aumento de la degradación de la proteína
muscular, debilidad contráctil.
Refencias bibliográficas
Dowling P, Gargan S, Swandulla D, Ohlendieck K. Proteomic profiling of impaired
excitation-contraction coupling and abnormal calcium handling in muscular
dystrophy. Proteomics. 2022 Dec;22(23-24):e2200003. doi:
10.1002/pmic.202200003. Epub 2022 Aug 8.