Mutaciones

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 MUTACIONES

Son cambios hereditarios en la estructura del material genético

Son cambios (errores) en la secuencia de bases del ADN, los que

se heredan

Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas

de un gen dando lugar a las series alélicas

En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización,

las mutaciones producen variabilidad que lleva a la evolución

Se define como mutón al nucleótido que es el elemento alterable

más pequeño en el ADN

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El ADN se autodupliica y da lugar a una proteína. Son procesos
estrictamente precisos y sin equivocaciones pero a veces se producen
errores.

Muchos de estos cambios o errores que se producen durante la

duplicación del ADN no tienen ningún efecto porque son corregidos por
los mecanismos propios de reparación de las células.

Los cambios que no son corregidos producen una alteración del ADN en
al menos una de las nuevas células y se transmitirán sin alteracion a las
células descendientes.

Los errores no corregidos se denominan mutaciones

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En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos fenotipos en
forma ocasional, y luego transmiten los nuevos caracteres a su
descendencia. Se los denominó SPORTS o individuos anormales
que varían del tipo normal

En Plantas
 Naranja sin semillas
 Manzana roja deliciosa
 Flores blancas
 Variedades enanas
 Alelos de auto incompatibilidad

En el Hombre
 Hemofilia
 Daltonismo
 Albinismo
 Grupos sanguíneos
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 Hemofilia

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 En animales
 Ojos blancos en Drosohopila melanogaster
 Variación del color del pelaje en conejos

 Raza ovina Ancon

 Ganado sin cuernos

 Conejos de Angora

 Cerdos de pezuña única

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Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero
extremidades excepcionalmente cortas con la ventaja
que no podían saltar las cercas relativamente bajas
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 PROPIEDADES
a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza
b) INDUCIDAS: por agentes mutagénicos
c) SOMÁTICAS: afectan a genes presentes en células somáticas
d) SEXUALES: afectan a genes presentes en las gametas
e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS
f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo
masculino
g) RECESIVAS: A a Más frecuentes
h) DOMINANTES: a A Más notables
i) ESTABILIDAD
j) REVERSIÓN A a
k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v)
l) CARÁCTER PREADAPTATIVO

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 Detección de mutaciones
AUTÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva A A------- A a por autofecundación
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Se detecta en la siguiente generación

ALÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva A A------- A a
La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa
A a x A A ----- A A : A a

Después de varios cruzamientos se obtienen muchos

individuos Aa
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Pueden haber pasado muchas generaciones
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 Selección y aislamiento de mutantes
Se emplean microorganismos: bacterias y hongos. Se
busca aislar las cepas con mutaciones que producen
requerimientos nutritivos de aminoácidos, vitaminas,
azúcares
HONGOS
Neurospora crassa (moho del pan). Se recogen las esporas
asexuales y se incuban en un medio líquido mínimo
hasta que germinan. Este cultivo se filtra con una gasa
Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la
gasa del filtro) de las que no germinaron que son las
mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de
sintetizar ciertos nutrientes.
Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa,
vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes
requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones
producidas
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 BACTERIAS

Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en

división (en crecimiento) porque inhibe la formación de
la pared celular
Si una población de bacterias se coloca en un medio
mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese
medio mínimo mueren

Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de

nutrición no crecen y no mueren

Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido

nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos
de las células que se dividen

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 BACTERIAS
Se usa el método de las placas replicadas de Lederberg
para aislar mutantes resistentes a la Penicilina
Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-
agar) sin penicilina.
Se toma una impresión del medio presionándolo con un
trozo de terciopelo puesto sobre una madera que
después se presiona sobre una caja de Petri
conteniendo un medio de cultivo con Penicilina

En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias

resistentes a la penicilina
Comparando ambas placas se puede saber cuáles son
sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa
Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas,
azúcares.

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Método de las placas replicadas de Lederberg

Con esta experiencia se puede probar el

carácter preadaptativo de la mutación
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 Detección de Mutaciones Inducidas: Método Clb
Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones. Técnica
eficaz para la fácil identificación de las nuevas mutaciones letales en el
cromosoma X de Drosophila melanogaster
C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo conocido del
cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico

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De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar que tienen
un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se cruzan con
hermanos normales

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 Método ClB

Se puede concluir que

 Si en la 2ª generación no aparecen machos, en el

cromosoma X tratado se ha inducido un nuevo gen
letal

 Si hay machos en la 2ª generación, en el cromosoma

X tratado no se ha inducido ningún nuevo letal

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 AGENTES MUTAGÉNICOS

FÍSICOS
a) Radiaciones ionizantes
b) Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)
c) Ultrasonidos
d) Choques térmicos
QUÍMICOS
Pesticidas. Productos industriales. Alimentos.
Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso.
Hidroxilamina. Agentes alquilantes.
Análogos de base.
BIOLÓGICOS
Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros
antígenos
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 Radiaciones ionizantes
Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos,
los átomos quedan cargados positivamente.

A medida que aumenta la dosis de rayos X se eleva el

porcentaje de mutaciones en forma lineal

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 Base química de la mutación

Mecanismo de origen de las mutaciones espontáneas (Watson y Crick)

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Watson y Crick sugirieron un mecanismo del origen de las mutaciones
espontáneas.

Propusieron que la exacta duplicación del ADN por la teoría semiconservativa

depende de la especificidad de los puentes H entre los pares de bases, es decir
que siempre se aparea Adenina con Timina y Guanina con Citosina

Ocasionalmente las bases pueden sufrir una desviación tautomérica

Es decir, por ej, En la Adenina un átomo de H que interviene en el enlace con el
filamento complementario, se puede desplazar desde el grupo amino al N del
anillo

Durante la duplicación la Adenina se puede aparear con la Citosina en lugar de

aparearse con la Timina. La Citosina introducida se apareara con la Guanina y
los descendientes del filamento con Citosina tendrán un par G-C en lugar del
par A-T

En este punto del gen el código estará alterado dando como resultado
una mutación reconocible

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 Bases moleculares de la mutación
La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce
cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones

Por sustitución de bases

purina por purina
pirimidina por pirimidina
purina por pirimidina
pirimidina por purina

Por adición de bases

Por pérdida o deleción de bases

Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:

 un aminoácido igual
 en otro aminoácido
 se puede cortar la cadena de aminoácidos
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Las mutaciones tienen varias consecuencias posibles

Mutación de cambio de sentido: si una sustitución de base cambia un

triplete de manera que causa la sustitución de un aminoácido. Por ej:
sustituir T por A en la tercera posición de CAT (histidina) produce
CAA (glutamina)

Mutación silenciosa: muchas sustituciones de base no tienen efecto en la

secuencia de aminoácidos porque el triplete mutante codifica el
mismo aminoácido que el original . Por ej: sustituir T por C en la
tercera posición de CAT (histidina) produce CAC que también codifica
para histidina

Mutación sin sentido: Una sustitución de base puede transformar un

triplete funcional en un triplete de parada
TAT codifica para tirosina pero si la T de la tercera posición se reemplaza
por una A, el triplete resultante TAA significa parada y si el nuevo
triplete de parada está situado antes del triplete de parada habitual el
polipéptido resultante será más corto y posiblemente no funcional

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 MUTACIONES

La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales

y algunas son letales
LETALES Se trata de una mutación capaz de
ocasionar la muerte del individuo

DOMINANTES
Para la cría animal son de poca
importancia porque no se perpetúan

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 RECESIVAS
Tienen gran importancia en la cría animal ya que los
portadores de los genes recesivos pueden vivir una
vida normal y aún ser seleccionados como
reproductores.
Se perpetuará y aumentará el número de esos
genes letales sin que se descubra el daño hecho a la
población hasta que aparezcan los dobles recesivos
que constituyen una pérdida completa para el criador

Ejemplos en animales
Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo
Bovinos y ovejas: enanismo
Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando
Algunos genotipos
empieza letales
a funcionar subajo condiciones
aparato muy
digestivo)
especiales de atención o ambiente pueden pasar
a la categoría de semiletales donde algunos de
los individuos afectados pueden dejar alguna
descendencia
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 Bibliografía

1. Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed.

Médica Panamericana

2. Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega.

Barcelona.

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