Cromosomas: orgánulo q contiene material genético.

1 CROMOSOMA = 1 MOLÉCULA ADN

 existen de a pares. (sphumana = 46, 23 pares)

 Célula diploide -2n- si tiene los 2 miembros de c/par
 Céula haploide –n- si tiene una cromosomada de c/par
 Células del cuerpo son diploides EXCEPTO óvulos y espermatozoides
 Cromosoma: brazo p, centrómero, brazo q, telómero = cromátida = hecha
de ADN

Conceptos:

 Cromosomas homólogos: miembros de un par, misma forma, tamaño y

genes alelos
 Genes alelos: alternativas para un rasgo: color de pelo-> negro, rubio, café
 Heterocromosomas: cromosomas sexuales, X Y
(XX mujer, XY hombre)
 Autosomas: cromosomas no sexuales.
 Cariotipo: conjunto de cromosomas que identifica a un individuo

INTRODUCCIÓN

- Mitosis = rep. asexual -> genera clones idénticos al original, núcleo se divide en dos
- Meiosis = rep. sexual -> combinación del material genético de dos individuos, los gametos
tienen solo la mitad de la info. genética para combinarla y diferir al resultado de los padres
- Cantidad de ADN “c” = cant. moléculas de ADN. Cél. eucariontes en G1 tienen 2c, una
proveniente de cada progenitor. Humano, c= 23, al final de fase S, célula = 4c
- Ploidía “n” = nr. de cromosomas, humanos tienen 23.
- Células somáticas tienen 2 juegos de cromosomas = diploide = 2n
- Células sexuales tienen 1 juego de cromosomas = haploide = n
- Humanos: 46 cromosomas (somáticas), 22 pares son autosomas (cromosomas no
sexuales)

CICLO CELULAR: en toda célula eucarionte, interfase (G1, S, G2) + mitosis (P,M,A,T,C)
 I. INTERFASE: crecimiento + desarrollo de la cél. Según estado de ADN y núcleo: G1,
G0, S, G2
 G1 = 2n, 2c. Crecimiento celular, formación organelos, material genético
como cromatina (cromosomas no se ven)
 G0: quiescencia, reposo, toma de decisiones, neuronas y cél. musculares
permanecen ahí pq no se desarrollan.
 S = 2n, 4c. Viene de síntesis, replicación de ADN -> división. (Por eso
pasa de 2c a 4c, ADN duplicado)
 G2 = 2n, 4c. reparación de errores en el ADN. Creación de histonas ->
condensar ADN. Producción precursores huso mitótico
 M = división celular, mitosis o meiosis. Al final de la fase, el ADN q viene
de G2 se reducirá con la generación de otros individuos, formando en c/u
2c, retomando el ciclo

II. MITOSIS: división celular conservando info. genética, no hay variabilidad en ella. Típica
de cél. somáticas: profase, metafase, anafase, telofase.

1. Interfase: replicación de ADN

2. Profase = 2n, 4c. etapa de mayor duración. ADN se condensa, deintegración

memb. nuclear, formación huso mitótico
 3. Metafase = 2n, 4c. Cromosomas anclados por sus centrómeros se alinean en
zona ecuatorial, CROMOSOMAS SE VEN, están replicados, centriolos en polos

4. Anafase = 4n, 4c. ya los cromosomas en el huso, los centrómeros se dividen y se

van a los polos de la cél. (2n, 2c x c/lado) -> división de ADN y cantidad de
cromosomas. (cromosomas se dividen de su cromátida hija)

5. Telofase = 2n, 2c por núcleo. Membrana nuclear se reconstruye, cromosomas se

des condensan

6. Citocinesis = división del citoplasma, da dos células con mismo nr. de

cromosomas (2n) y ADN (2c) idénticas a cél. madre

ESTO PASA CADA VEZ QUE NOS CORTAMOS, RASPAMOS, MITOSIS ENCARGADA DE
REGENERAR CÉL. SOMÁTICAS

Síntesis:

→ mitosis = asexual

→ solo en cél somáticas (epiteliales, adiposas, hepáticas…)

→ en animales permite crecimiento y regeneración de tejidos

→ en eucariontes unicelulares permite reproducción

→ la citocinesis no siempre ocurre = células binucleadas

III. MEIOSIS:
- Sólo en cél reproductoras (ovarios, testículos)
- Reduce cromosomas de 2n a n
- Tiene dos divisiones celulares y una replicación de ADN
- 1° división: reduccional (cél 2n queda n, pero diploide de cromátidas)
- 2° división: equitativa (reparte cromosomas en 4 cél haploides)
- Mantiene dotación cromosómica de la especie, asegura variabilidad genética de
organismos por el crossing-over y la distribución independiente de cromosomas

1. Interfase: material genético -> cromatina. Tiene cromosomas replicados en la fase S

2. Profase: desintegración de la memb nuclear. Cromosomas homólogos se aparean =

sinapsis + intercambio de genes = crossing-over

3. Metafase: cromosomas invisibles, en plano ecuatorial

4. Anafase: cromosomas se distribuyen al azar para ir a los polos (distribución

independiente)

5. Telofase: citoplasma se divide, se reconstruye memb nuclear. Hay dos cél haploides

6. Citocinesis: dos cél finales de meiosis I

- Meiosis II ocurre lo mismo sin interfase, solo que resultan 4 cél haploides –
 MUTACIONES (CAMBIOS): problemas en la meiosis por no disyunción de cromosomas

ANEUPLOIDÍA: (n+1) ó (n-1)

N U M É R In+1:
C A síndrome de down (trisomía 21)
síndrome de Klinefelten (trisomía 44, XXY)
n-1: síndrome de Türner: 44X0 (monosomía de heterocromosoma)
POLIPLOIDÍA: aumenta dotación cromosómica
2n -> 3n
Malformaciones cerebrales, defectos oculares, anomalías genitales…

ABCD B A C D - inversión
ESTRUCTURAL
A B C - delección

A A B C D - duplicación

A B C D | E – translocación (c pega parte de otro cromos.)

GAMETOGÉNESIS: proceso donde cél germinales tienen cambios cromosómicos y

morfológicos preparándolos para fecundación

- Ocurre en gónadas
- Espermatogénesis / ovogénesis

1. Proliferación: cél primordiales germinales (1ras) (2n, 2c) pasan por mitosis
generando los gonios (2n) los q seguirán dividiéndose por el mismo modo
2. Crecimiento: 2n, 4c los gonios pasan duplican su material genético ADN y
aumentando su tamaño, esto origina los citos I
3. Maduración: n, 2c ocurre la meiosis a partir de los citos I generando espermátidas y
el cuerpo polar (ovocito), células haploides, citos II
4. Diferenciación: espermatozoide / ovocito II
Síntesis:

→ gracias a meiosis se forman gametos

→ gametogénesis 3 etapas: Proliferación, Crecimiento, Maduración

→ Hombre: proliferación inicia en pubertad, termina en vejez

Mujer: inicia en desarrollo embrionario, termina antes de nacer. Nacemos con 500.000
ovocitos en los ovarios +-

REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR

PROTEÍNAS Ciclinas – activan o desactivan enzimas

GENES 1) Protogenes – gen que produce proteínas que regulan mitosis

2) Gen supresor – codifica proteína llamada p53 q elimina células

tumorales, induciendo apoptosis (suicidio celular)

3) Gen oncogen – gen mutado del protonco gen que estimula la

proliferación (incremento) celular

Al no haber disyunción hay cromosomas de más -> aneploidía = síndrome de down