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G “D MARIA”
SEMIOLOGIA
Abdomen: la porción del cuerpo entre el pecho y el área pélvica (caderas). Incluye el estomago, los
intestinos, el hígado, bazo, páncreas, riñones, apéndice, vejiga, vesícula biliar y otras partes del aparato
digestivo.
Absorción: se trata de la forma en la que los nutrientes de los alimentos se mueven desde el intestino
delgado hacia las células en el cuerpo.
Ácido biliar/ Sales biliares: son las sustancias químicas fabricadas por el hígado a partir del
colesterol y que ayudan a formar la bilis para usar en la digestión con el fin de descomponer las grasas
de forma tal que puedan ser utilizados adecuadamente por el cuerpo.
Ácido cólico: ácido biliar normal. Junto con otros ácidos biliares, el ácido cólico es importante para
la digestión.
Ácido láctico: sustancia química en el cuerpo en grandes cantidades en los trastornos de la cadena
respiratoria.
Ácido ursodeoxicólico: ácido biliar elaborado por el hombre y utilizado para tratar enfermedades
del hígado.
Acólico: falta de color en las heces debido a la ausencia de secreción biliar. Las heces acólicas
aparecen pálidas o grisáceas.
Actigall: ácido biliar fabricado por el hombre para tratar las enfermedades hepáticas. Vea también
Ácido ursodeoxicólico.
ADN: ácido deoxirribonucleico, es decir la sustancia química que utiliza un código especial para
formar los genes. El ADN se encuentra en los cromosomas.
ADN mitocondrial anormal: cambio desde lo normal en el código del ADN que está presente en la
mitocondria de cada célula.
Alfa-1-antitripsina: proteína normal que se fabrica en el hígado, pero que se libera en el torrente
sanguíneo para equilibrar la actividad de otra proteína (tripsina). Cuando alfa-1- antitripsina no se
fabrica correctamente, se puede formar en las células del hígado y provocar daño hepático. Por favor,
vea la sección Información para las familias para más información en la enfermedad hepática alfa-1-
antitripsina.
Amish: grupo religioso, localizados típicamente en zonas rurales, áreas agrícolas. Son conocidos por
su rechazo a usar electricidad y vehículos motorizados.
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Amoníaco: se trata de una sustancia química en la sangre que normalmente es removido por el
hígado.
Anastomosis: cirugía para conectar dos partes del cuerpo. Un ejemplo es una operación en la que se
extrae una parte del intestino delgado y los dos extremos remanentes vuelven a unirse.
Anemia: condición en la que hay una disminución de los glóbulos rojos de la sangre.
Antihistaminas: medicamentos que bloquean los efectos de la histamina, una sustancia química
normal de la sangre que causa reacciones alérgicas.
Aorta: arteria principal que sale del corazón y transporta la sangre al resto del cuerpo.
Aparato digestivo: los órganos en el cuerpo que descomponen y absorben el alimento. Los órganos
que forman el aparato digestivo son la boca, esófago, estómago, intestino delgado, intestino grueso,
recto y ano. Los órganos que ayudan con la digestión, pero que no son parte del tracto digestivo
son la lengua, glándulas en la boca que producen saliva, el páncreas, hígado y la vesícula biliar. (Vea la
Figura 4, a continuación)
Arterias pulmonares: principales arterias que van desde el corazón a los pulmones.
Atresia biliar: una condición en la que los conductos biliares dentro o fuera del hígado no tienen
aperturas normales. La bilis es atrapada en el hígado, causando ictericia y cirrosis. La vesicular biliar
puede perderse o ser anormal. Sin cirugía, la condición puede provocar la muerte (vea la Figura 1, a
continuación).
Autosómico recesivo: se refiere al gen de características específicas (tal como los ojos azules en
lugar de ojos cafés) que no se mostrarán, a no ser que el bebé haya heredado el gen recesivo de ambos
padres (conocido también como gen no dominante).
Bazo: órgano grande, similar a una glándula, ubicado en la parte superior del abdomen del lado
izquierdo del cuerpo.
Bilis: fluido de color amarillo claro o anaranjado producido por el hígado y conservado en la vesícula
biliar. La bilis ayuda a descomponer las grasas y liberarse de los desechos del cuerpo. La bilis pasa al
intestino delgado.
Bloqueadores de H2: medicamentos que reducen la cantidad de ácido que produce el estómago.
Los bloqueadores H2 con receta son cimetidina (Tagamet), famotidina (Pepcid) y rantidina
Cadena respiratoria: serie de proteínas mitocondriales que trabajan juntas para producir energía
para el cuerpo en forma de una molécula llamada ATP.
Cálculos: pequeñas piedras como masas que se forman en algunos de los órganos internos del cuerpo y
pueden causar dolor o enfermedad.
Cálculos biliares: material similar al cálculo que se forma en la vesícula biliar y puede
provocar dolor abdominal.
Cáncer: grupo de enfermedades en las que las células normales del cuerpo comienzan a crecer en
forma anormal.
Cirrosis: enfermedad del hígado en la que el tejido fibroso sustituye al tejido sano y normal,
bloqueando el flujo de sangre a través del órgano y evita que funcione como debería. ** La cirrosis
hace que le resulte difícil al hígado remover las toxinas de la sangre. Estas toxinas se forman en la
sangre y pueden afectar la función del cerebro. (Vea la Figura 3, a continuación)
Colestasis: flujo biliar deficiente y formación de sustancias en el hígado que debería colocarse en la
bilis.
Colesterol: una sustancia similar a la grasa formada por el cuerpo y que se encuentra naturalmente en
los alimentos animales como la carne vacuna, pescados, aves, huevos y productos lácteos. Los
alimentos altos en colesterol incluyen al hígado y la carne de otros órganos, yemas de huevo y grasas
de lácteos*.
Conductos biliares: conductos a través de los cuales se mueve la bilis. Es el sistema de cañerías del
hígado que conecta al hígado con el intestino delgado y el páncreas.
Conducto biliar común: tubo que transporta la bilis desde el hígado hacia el intestino delgado.
Conducto cístico: tubo que transporta bilis desde la vesicular biliar al conducto biliar común y el
intestino delgado.
Crónico: sucede durante mucho tiempo; se refiere a una enfermedad que muestra poco cambio o
mejora o se espera que dure mucho tiempo.
Cuerpos cetónicos: sustancia química en el cuerpo cuando una persona está en ayunas (no
come).
Defectos de oxidación del ácido graso: grupo de enfermedades genéticas donde las grasas no
se descomponen normalmente para crear energía.
Deficiencias: falta o escasez de algo necesario por el cuerpo para funcionar adecuadamente.
Derrame cerebral: disminución repentina y severa en el flujo sanguíneo en un área del cerebro
debido a un bloqueo o ruptura de un vaso sanguíneo.
Desviación: mover algo en una dirección diferente, fuera del pasaje normal.
Desvío biliar cutáneo parcial: procedimiento quirúrgico que desvía algo de la bilis que fluye desde
el hígado a través de una parte del intestino dentro de una bolsa adherida a la piel.
Desvío (Bypass) quirúrgico: procedimiento quirúrgico que desvía parte del intestino delgado de
forma tal que no se reabsorbe toda la bilis que produce el hígado.
Diagnóstico: se trata del nombre que los médicos usan para describir la causa de una
enfermedad o dolencia.
Diarrea: rápido movimiento de las heces a través del intestino que conduce a heces aguadas y a una
absorción deficiente de las vitaminas de los alimentos.
Enfermedad de Byler: enfermedad asociada típicamente con los niños Amish que sufren de
colestasis intrahepática familiar progresiva.
Enfermedad hepática con fibrosis quística (CFLD o Cystic fibrosis liver disease): la bilis
secretada por el hígado para ayudar en la digestión puede bloquear los conductos biliares, conduciendo
al daño hepático. A lo largo del tiempo, esto puede llevar a la fibrosis y cirrosis. El hígado no puede
liberar a la sangre de las toxinas y no produce proteínas importantes como las que son responsables de
la coagulación de la sangre.
Enzimas: proteínas que causan o promueven las reacciones químicas en el cuerpo. Hay cerca de
10.000 enzimas diferentes en el cuerpo humano, cada una con funciones específicas para ayudar al
cuerpo a funcionar adecuadamente.
Error congénito: condición que proviene de un error en un gen que cambia en qué forma se elabora
una sustancia química particular en el cuerpo o cómo se la descarta del cuerpo y luego conduce a la
enfermedad.
Escasez: cantidad reducida de conductos biliares que transportan la bilis desde el hígado.
Estenosis biliar: angostamiento del tracto biliar a partir del tejido fibroso. El tejido fibroso puede
resultar de una lesión, enfermedad o infección.
Evaluación de los genes: evaluación se realiza en las muestras de ADN para ver si hay cambios en
un gen que puede provocar una enfermedad.
Exploraciones de TC/TCA: tomografía axial computarizada. Similar a los rayos X, esta prueba
toma imágenes de pequeñas porciones específicas del interior del cuerpo.
Fetal: término utilizado para describir al niño no nacido durante el embarazo desde aproximadamente
las 8 semanas hasta el nacimiento.
Fibrosis quística: fibrosis quística es una enfermedad crónica heredada que afecta a los pulmones y
al aparato digestivo en aproximadamente 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos (70.000 en todo
el mundo). Un gen defectuoso y su producto proteico hacen que el cuerpo produzca un moco pegajoso,
inusualmente grueso que tapa los pulmones y lleva a infecciones pulmonares amenazantes de la vida y
obstruye el páncreas y evita que las enzimas naturales ayuden al cuerpo a descomponer y absorber la
comida.
Flaccidez (bajo tono muscular): músculos débiles que hacen que el niño tenga un control
deficiente para moverse o soportarse a sí mismo.
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Flora intestinal: bacterias, levaduras y hongos que crecen normalmente en los intestinos.
Fosfolípidos: Cualquier lípido que contiene fósforo. Son los principales lípidos en las membranas
celulares.
Genes: están formados por ADN y son parte de los cromosomas. Llevan toda la información
(instrucciones) para formar todos los bloques de construcción para hacer que el cuerpo de la persona
funcione correctamente. Los genes pasan de los padres a los hijos. Algunos genes determinan el color
de los ojos o del cabello. Otros genes hacen que las cosas funcionen en el cuerpo y si hay algo malo
con los genes, se pueden originar enfermedades.
GGT sérico: análisis de sangre que se usa para ver qué es lo que provoca la lesión del hígado –
puede ser especialmente útil para PFIC.
Heces pálidas: deshechos del cuerpo que no tienen el color amarronado normal, sino que son
grisáceas o blanquecidas. El color pálido puede indicar falta de bilis y una función deficiente del
hígado.
Hepatitis: término general que indica la inflamación o irritación del hígado. Tiene varias causas.
Hepatitis neonatal: irritación del hígado sin una causa conocida. Se produce en los bebés recién
nacidos. Los síntomas incluyen ictericia y cambios en las células hepáticas.
Herbal: se refiere a las vitaminas u otros suplementos fabricados con plantas con el propósito de
prevenir o tratar enfermedades.
Hígado: el hígado, el mayor órgano del cuerpo, es esencial para mantener la función del cuerpo
adecuadamente. Remueve o neutraliza las toxinas de la sangre, ayuda a controlar la infección y
remueve los gérmenes y bacterias de la sangre. Produce proteínas que regulan la coagulación de la
sangre y produce bilis para ayudar a absorber grasas y vitaminas solubles en grasa. Usted no puede
vivir sin un hígado que funcione**.
Hiperbilirrubinemia: demasiada bilirrubina en la sangre. Esta condición puede provocar que la piel y
lo blanco del ojo tomen color amarillento y esto ocurre cuando el hígado no funciona normalmente.
Hipertensión portal: presión sanguínea alta en la vena porta, que lleva la sangre dentro del hígado.
Esta es una complicación común de la cirrosis.
Ictericia: palabra médica utilizada para describir el color amarillento del blanco del ojo y la piel
cuando hay niveles elevados de bilirrubina en la sangre. Vea también Hiperbilirrubinemia
Ictericia colestática: color amarillento de la piel que resulta del flujo biliar anormal en el hígado.
Inconciencia: situación anormal cuando una persona no responde a las acciones que deberían
provocarles estar alertas y responder
Infecciones: cuando un lugar en el cuerpo se daña o lesiona debido a un organismo o toxina externa,
como una bacteria, hongo o virus.
Inmunosupresión: cuando se reducen las defensas del cuerpo frente a las infecciones,
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generalmente al usar medicamentos.
Insuficiencia hepática aguda: falla grave y repentina del hígado para realizar sus funciones
normales.
Intestino: una sección de tubos, incluido tanto el intestino grueso como el delgado, que se extienden
desde la finalización del estómago hasta el ano.
Intestino delgado: órgano donde se produce la mayor parte de la digestión. Incluye al duodeno,
yeyuno e íleo.
Intestino grueso: parte del intestino que va desde el ciego al recto, El intestino grueso absorbe agua
de las heces y las cambia de líquido a sólido. El intestino grueso es de 5 pies de largo e incluye el
apéndice, ciego, color y recto. También se conoce como colon.
Intravenoso: dentro de una vena, como en el caso del uso de una aguja en la vena para liberar
medicamentos.
Jadeo: respirar con un sonido áspero o sibilante causado por el estrechamiento de la garganta o tubos
en los pulmones.
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L
Lípidos: grupo de sustancias que comprenden a los compuestos grasos y grasosos que no se disuelven
en agua. Los lípidos son una fuente de combustible para el cuerpo.
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M
Malnutrición: nutrición deficiente causada por una dieta deficiente o por un problema médico que
evita que el cuerpo use los alimentos adecuadamente.
Médula espinal: tubo de tejido del sistema nervioso que va desde el cerebro hacia el resto del
cuerpo.
Microscopio: serie de lentes que aumentan o agrandan las cosas que se observan a través del mismo y
que se emplea para observar los tejidos humanos.
N
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Nervios: estructuras similares a cuerdas en el cuerpo que llevan la información y las sensaciones
(como calor, frío y dolor) entre el cerebro y otras partes del cuerpo.
Núcleo: parte de cada célula que contiene material genético (cromosomas y genes) que dirige las
acciones de la célula.
Nutrición enteral: se trata de una forma de proveer alimento a través de un tubo ubicado en la nariz,
el estómago o el intestino delgado. Un tubo en la nariz conocido como tubo NG. El tubo que va a través
de la piel hacia el estómago se conoce como gastrostomía o PEG. El tubo dentro del intestino delgado
se conoce como yeyunostomía o tubo PEJ. También se lo conoce como alimentación por sonda.
Nutrición parenteral: es una forma para suministrar una mezcla líquida a través de una sonda
especial en una vena grande que brinda nutrición. También se la conoce como híper alimentación o
nutrición parenteral total (NPT).
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O
Obstrucción: bloqueo de un sistema de tubos en el cuerpo, que evita el flujo de líquidos o sólidos.
Obstrucción del conducto biliar común: bloqueo del conducto biliar común.
Orina: líquido que contiene agua y productos de deshechos y que se elimina del cuerpo. Las muestras
de orina pueden evaluarse para controlar los niveles de muchos químicos y sustancias del cuerpo.
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P
Páncreas: glándula alongada y grande localizada detrás del estómago y entre el bazo y el intestino
delgado. Ayuda al cuerpo a descomponer las proteínas, los carbohidratos y las grasas y también elabora
la insulina.
Patólogo: médico que se especializa en examinar muestras de tejido para elaborar un diagnóstico.
Portadores: personas con genes de una enfermedad específica, pero que no desarrolla los síntomas de
esa enfermedad.
Procedimiento de Kasai (KA-sigh): cirugía realizada en un infante con Atresia biliar para permitir
que la bilis fluya desde el hígado. En el procedimiento Kasai se extraen los conductos dañados y se los
reemplaza con algunos de los propios intestinos del infante. El intestino delgado se divide (Roux-en-Y)
y una sección se lleva al hígado. Esta conexión puede estar dentro o fuera del hígado. El procedimiento
Kasai también es conocido como hepatoportoenterostomía. (Vea la Figura 5, a continuación)
Proteína: compuesto orgánico grande formado por cadenas de aminoácidos unidos por las uniones de
péptidos.
Pruebas diagnósticas: son las pruebas médicas que ayudan a encontrar la causa de
enfermedad, lesión o enfermedad.
Pruebas de enzimas hepáticas: análisis de sangre que consideran cómo trabaja el hígado y el
sistema biliar. También se los conoce como pruebas de la función hepática.
Prueba de fenotipo: una muestra de sangre que detecta las diferencias en alfa-1-antitripsina que se
asocian con los niveles disminuidos de la proteína en la sangre.
Prueba de ultrasonido (ecografía): prueba de imagen que utiliza ondas de sonido para evidenciar
la forma y el tamaño del hígado, vesícula biliar, conductos biliares y los vasos sanguíneos del hígado.
Prueba IRM: prueba de imágenes por resonancia magnética (IRM) utiliza una máquina que saca
imágenes de las estructuras internas en el cuerpo para determinar cómo funcionan sin usar rayos X.
Prurito: escozor. El prurito es común en muchos trastornos de la piel, pero también con
enfermedades como la diabetes y los trastornos del hígado.
Pubertad: período de la vida cuando los niños desarrollan características de adultos y sus
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cuerpos tienen la capacidad para tener hijos. La pubertad se produce generalmente entre los 11 y 13 años
en las niñas y entre los 13 y 15 años entre los niños.
Punción espinal: procedimiento médico en el cual se extrae fluído de la médula espinal con una
aguja ubicada en la espalda.
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R
Radiólogo: médico que se especializa en radiología, que es la rama de la medicina que trata sobre el
uso de rayos X y otros tipos de imágenes.
Raquitismo: condición de la infancia y niñez causada por la falta de vitamina D y que resulta en un
desarrollo óseo deficiente.
S
Síndromes de malabsorción: condiciones que suceden cuando el intestino delgado no puede
absorber los alimentos.
Síntomas: cualquier indicación de la enfermedad percibida por el paciente. Por ejemplo: la ictericia
es un síntoma de disfunción del hígado.
Soplo cardíaco: cualquier sonido en la región del corazón que no sean los sonidos normales del
corazón.
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T
Tejidos: parte de un órgano en el cuerpo.
Tiroides: gran glándula ubicada en el frente del cuello que produce hormonas vitales para el
crecimiento y metabolismo normal.
Tóxico: venenoso.
Tracto biliar: la vesícula biliar y los conductos biliares. Además, se llama sistema biliar o árbol
biliar. (Vea la Figura 2, a continuación)
Transplante: órgano o tejido tomado del cuerpo e implantado en otra parte de la misma persona o
en otra persona.
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Trastornos de la cadena respiratoria: puede afectar al hígado para causar insuficiencia hepática
con acidosis láctica (formación de ácido en la sangre) o una enfermedad hepática más crónica con
conservación de grasa en el hígado. Por favor, vea la sección Información para la sección de las
Familias en la Hepatopatía mitocondrial.
Triglicéridos de cadena media: tipo especial de grasa de la dieta que no requiere de bilis para la
absorción.
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V
Várices: venas estiradas como las que se forman en el esófago debido a la cirrosis.
Vena porta: vena grande que transporta sangre desde los intestinos y el bazo hacia el hígado.
Vértebra mariposa: una división en los huesos pequeños que forman la columna que les otorga un
aspecto de “mariposa en vuelo” en los rayos X.
Vesícula biliar: órgano que almacena la bilis fabricada por el hígado. Se conecta al hígado por medio
de los conductos biliares. El comer le indica a la vesícula biliar que debe vaciar la bilis a través de los
conductos biliares para ayudar a digerir las grasas.
Vitaminas solubles en grasa: este término incluye a las vitaminas A, D, E y K. Necesitan bilis
para la absorción por medio del intestino. Cuando un paciente tiene ictericia, puede haber menos
bilis en el intestino para absorber esas vitaminas y los pacientes con ictericia requieren de mayores
cantidades de vitaminas solubles en grasas.
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X
Rayos X: una prueba de imágenes que muestra las imágenes de los huesos y otras estructuras dentro
del cuerpo humano.
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