Universidad 

del Valle de México UVM
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Diagnóstico clínico y tratamiento 2022

13­05: Anemia sideroblástica

Lloyd E. Damon; Charalambos Babis Andreadis

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea.

Concentración sérica de hierro y saturación de transferrina elevadas.

GENERALIDADES
Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de trastornos en los que la síntesis de hemoglobina disminuye por la capacidad reducida para
sintetizar hemo debido a la capacidad alterada para incorporar hierro en la protoporfirina IX. El hierro se acumula, sobre todo en las mitocondrias.
Por lo general, el trastorno es adquirido; muy a menudo es un subtipo de un síndrome mielodisplásico (MDS, myelodysplastic syndrome). Otras
causas incluyen alcoholismo crónico, intoxicación con plomo, deficiencia de cobre, fármacos (isoniazida y cloranfenicol) e infección o inflamación
crónicas. Las formas hereditarias suelen estar vinculadas con X, aunque se han documentado formas recesivas raras. La clasificación moderna divide
la anemia sideroblástica en dos categorías: diseritropoyesis (es decir, hipohepcidinemia) y dependencia de transfusión (MDS, talasemia, etc.).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los pacientes no presentan características específicas distintas a las relacionadas con la anemia. Por lo general, la anemia es moderada, con
hematocritos entre 20% y 30%, pero en ocasiones se requieren transfusiones. En el subtipo sideroblástico del MDS, el MCV suele ser normal o un poco
elevado, ya que se debe al alcohol. En otros tipos, el MCV suele ser bajo (sobre todo en las formas heredadas), lo que causa confusión con la
ferropenia. Sin embargo, la concentración de hierro sérico está elevada, igual que la saturación de transferrina. El frotis de sangre periférica típico
muestra una población dimórfica de eritrocitos, una normal y una microcítica. En casos con intoxicación por plomo se observa punteado basófilo
grueso en los eritrocitos y la concentración sérica de plomo está elevada.

El diagnóstico se hace por examen de la médula ósea. Lo característico es que haya hiperplasia eritroide marcada, un signo de la eritropoyesis
inefectiva (expansión del compartimiento eritroide de la médula ósea sin la liberación de eritrocitos maduros adecuados a la sangre periférica) (eFig.
13–6). La tinción para hierro con azul de Prusia de la médula ósea muestra un aumento generalizado de reservas de hierro y la presencia de
sideroblastos anillados (células eritroides con depósitos de hierro en las mitocondrias que rodean el núcleo). En ocasiones, la anemia es lo bastante
grave para ameritar transfusiones de eritrocitos. Por lo general, estos pacientes no responden bien al tratamiento con eritropoyetina recombinante,
en particular cuando sus requerimientos de transfusión son significativos. Existen respuestas ocasionales a la piridoxina oral (50 a 200 mg/día). Es
necesario eliminar las toxinas y fármacos nocivos en las formas adquiridas secundarias. Un nuevo fármaco, el luspatercept, fue aprobado por la FDA
para MDS con sideroblastos anillados. Es una trampa para el ligando TGF­β que favorece la maduración eritroide y reduce las necesidades de
transfusión.

EFIGURA 13–6.

Anemia resistente al tratamiento (clonal) con sideroblastos anillados. Película de médula ósea teñida con azul de Prusia, que muestra
aumento del hierro medular y sideroblastos patológicos, incluidos sideroblastos anillados, con hierro acumulado alrededor del núcleo en las
mitocondrias circumnucleares. (Reproducida con autorización de Lichtman MA, Shafer MS, Felgar RE, Wang N. Lichtman's Atlas of Hematology.
McGraw­Hill, 2016.)

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Universidad del Valle de México UVM
aumento del hierro medular y sideroblastos patológicos, incluidos sideroblastos anillados, con hierro acumulado alrededor del núcleo en las
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mitocondrias circumnucleares. (Reproducida con autorización de Lichtman MA, Shafer MS, Felgar RE, Wang N. Lichtman's Atlas of Hematology.
McGraw­Hill, 2016.)

Ahora se reconoce una forma poco común de anemia sideroblástica que se debe a deficiencia de cobre (hipocupremia). La anemia es normocítica en
dos tercios de los casos y macrocítica en el resto. La concentración de cinc casi siempre es alta. También puede haber neutropenia o trombocitopenia
(o ambas). Algunos pacientes tienen una mielopatía o neuropatía periférica desmielinizante. La biopsia de médula ósea casi siempre se interpreta
como “síndrome mielodisplásico” por la presencia de sideroblastos anillados y vacuolización de las progenitoras mieloides y eritroides. Las causas de
hipocrupremia incluyen exceso de cinc corporal total (debido a rellenos dentales impregnados con cinc o ingesta oral excesiva de cinc; p. ej., por la
concentración alta de cinc en algunas preparaciones herbales asiáticas) o por cirugía de derivación gástrica. El tratamiento con sulfato de cobre (2.5
mg cada 12 h) se relaciona con una elevada tasa de respuesta hematológica, pero una baja tasa de respuesta neurológica. Es necesario eliminar la
exposición a cinc exógeno y endógeno.

CUÁNDO REFERIR
Referir al hematólogo si se requiere apoyo para el diagnóstico o para la transfusión.

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[PubMed: 31914241] 

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