UNIVERSIDAD CRISTIANA

DE BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA

MONOGRAFIA
“ANALISIS DE ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PUBERAL (PUBERTAD PRECOZ Y TARDIA)”

Integrantes:
1. Carla Ximena Zurita Veizaga 65675
1. Alissa Amaris Gomez Burgos 65919
2. Dayana Belén Soruco Padilla 64965
3. María Fernanda León Ortega 65139
4. Saraí Jhisel Gonzales Paco 65571
5. Marcela Ibette Carballo Andrade 65133
6. Juliana Aragon Vasquez 66130
7. Erika Vaca Madde 57380
8. Damaris Nicol Montaño Zurita 65145
9. Juan Diego Arancibia Collarana 64899
Docente: Dra. Shirley Justiniano
Asignatura: Endocrinología
Grupo: A
Semestre: Gestión I

Santa Cruz-, Bolivia – 2023

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DEDICATORIA

 Este trabajo va dedicado a Dios quien supo guiarnos por buen camino, darnos fuerzas para
seguir adelante y no desmayar en los problemas que se presentaban, enseñándonos a
encarar las adversidades sin perder nunca la dignidad ni desfallecer en el intento.
 A nuestros familiares, a nuestros padres por su apoyo, comprensión, amor, ayuda en los
momentos difíciles y por ayudarnos con los recursos necesarios para estudiar
 A nuestra Dra. Shirley Justiniano, por el tiempo incondicional que nos brinda
transmitiendo sus conocimientos hacia nosotros y por su desempeño en la enseñanza

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AGRADECIMIENTOS

 A Dios: Señor todopoderoso te damos gracias ante todo por la vida, y te pedimos que nos
des fuerza y no nos dejes desfallecer ante el fracaso y poder salir triunfante ante toda
adversidad, tomados de tu mano y sin desviamos de tu camino.
 A la UCEBOL: A esta maravillosa casa de estudios que nos brinda día con día un sinfín
de conocimientos dándonos la oportunidad de lograr nuestros sueños y metas
profesionales otorgados por los magníficos docentes que ejercen la docencia, plagada de
conocimientos y experiencias que nos comparten haciendo de nosotros seres totalmente
comprometidos con la salud
 A los doctores: Nuestros queridos docentes maestros de la ciencia humana que hacen
todos los días el esfuerzo de impartir sus conocimientos hacia sus estudiantes, buscando
siempre el bienestar académico, para la vida, la ética y fortaleciendo la vocación de llegar
a ejercer la medicina en un futuro cercano. Les damos las gracias por su dedicación,
paciencia y sabiduría que nos brindan en especial a la Dra. Shirley Justiniano, por la
infinita paciencia con la que imparte sus conocimientos y la ayuda que siempre está
dispuesta a prestar ante cualquier inquietud que tengamos, y por buscar siempre la manera
de tenemos motivados en el proceso de enseñanza aprendizaje que se imparte en el aula y
así lograr formar médicos con vocación de servicio
 A nuestras familias: Por el apoyo incondicional que siempre nos ofrecen, aunque no se
encuentren físicamente cerca, están siempre en nuestro pensamiento y sentimientos, ya
que es gracias a ellos buscamos la manera de ser cada día mejor manteniendo una vida
sana buscando ser un modelo para seguir para nuestros seres queridos. Una y mil veces
muchas gracias

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INDICE
1.RESUMEN.....................................................................................................................................6
2.INTRODUCCIÓN .........................................................................................................................7
3.PROBLEMA..................................................................................................................................7
4.MARCO TEORICO .....................................................................................................................7
4.1 DEFINICION DE PUBERTAD ...................................................................................................7
4.2 CAMBIOS NEUROENDOCRINOS DE LA PUBERTAD .........................................................8
4.3 SIGNOS DEL DESARROLLO PUBERAL .................................................................................8
4.4 CAMBIOS FÍSICOS ....................................................................................................................8
HOMBRE EN LA PUBERTAD ........................................................................................................8
4.5 FACTORES QUE ESTIMULAN EL RETRASO PUBERAL .....................................................9
4.6 DURACION DE LA PUBERTAD ............................................................................................10
4.7 ALTERACIONES DE LA PUBERTAD ...................................................................................11
4.7. 1 PUBERTAD PRECOZ...........................................................................................................11
CLASIFICACION DE PUBERTAD PRECOZ ...............................................................................11
1. PUBERTAD PRECOZ CENTRAL .........................................................................................11
Epidemiologia de pubertad precoz central........................................................................................11
Etiopatogenia de pubertad precoz central .........................................................................................12
Manifestaciones clinicas de pubertad precoz central ........................................................................12
Diagnóstico de pubertad precoz central ............................................................................................13
Tratamiento de pubertad central precoz ...........................................................................................14
2. PUBERTAD PRECOZ PERIFERICA .....................................................................................14
Epidemiologia de pubertad precoz periférica ...................................................................................14
Etiopatologia de pubertad precoz periférica .....................................................................................15
Manifestaciones clínicas de pubertad precoz periférica....................................................................15
Diagnóstico de pubertad precoz periférica .......................................................................................15
Tratamiento de pubertad precoz periférica .......................................................................................16
3. PUBERTAD PRECOZ MIXTA ...............................................................................................16
Epidemiologia de pubertad precoz mixta .........................................................................................16
Etiopatogenia de pubertad precoz mixta...........................................................................................16
Manifestaciones clínicas de pubertad precoz mixta ..........................................................................16
Diagnóstico de pubertad precoz mixta .............................................................................................17
Tratamiento de pubertad precoz mixta .............................................................................................17
4.7.2 PUBERTAD TARDIA O RETARDADA ...............................................................................17
ETIOPATOGENIA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA .................................................17
EPIDEMIOLOGIA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA .................................................17
CLASIFICACION Y CLINICA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA ..............................18

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DIAGNOSTICO DE PUBERTDAD TARDIA O RETARDADA ...................................................21
TRATAMIENTO DE PUBERTDAD TARDIA O RETARDADA .................................................23
4.8 FÁRMACOS Y ALTERACIONES PUBERALES ....................................................................24
5. JUSTIFICACION ......................................................................................................................25
6. OBJETIVO GENERAL.............................................................................................................25
7. OBJETIVOS ESPECIFICOS....................................................................................................25
8. METODOLOGIA ......................................................................................................................26
9. RESULTADOS..........................................................................................................................26
10. CONCLUSIONES ....................................................................................................................27
11. BIBILOGRAFIA ......................................................................................................................29
12. ANEXOS ...................................................................................................................................31

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1.RESUMEN
La pubertad nos ayuda a diferenciar entre la infancia y la edad adulta, y la alteración de los
mecanismos fisiológicos que regulan la pubertad por diferentes factores, daría lugar a
afecciones como pubertad precoz y tardía, la cual trae consigo consecuencias
biopsicosociales prevenibles, debido a esto, es importante el análisis de estas afecciones. Lo
que daremos a conocer durante esta investigación, son los diferentes tipos de factores que
causan adelanto o retraso de la pubertad. Tenemos que tener en cuenta que la pubertad precoz
es la aparición del desarrollo sexual secundario antes de los 8 años en niñas y antes de los 9
en niños, al contrario de la pubertad tardía ya que esta es la ausencia de los caracteres sexuales
a la edad límite y este tipo llega a ser mucho más complicado porque las causas que lo
provocan son múltiples, En cualquier caso, aun en ausencia de patología, el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios a una edad “inadecuada” es motivo de preocupación para
los padres y los pacientes y puede tener repercusiones negativas en la vida adulta. Es por eso
que en este trabajo nos enfocaremos en diferenciar los tipos de alteraciones que se llegarían
a presentar en el desarrollo puberal. En este trabajo también definiremos la pubertad precoz
y tardía en hombres y mujeres, clasificaremos los tipos de pubertad precoz y tardía,
identificaremos las enfermedades que influyen en la aparición de la pubertad precoz y tardía,
indicaremos cómo diagnosticar o reconocer una pubertad precoz o tardía, al igual que
mencionaremos los tipos de tratamiento que se pueden emplear. La pubertad no es un suceso,
si no qué es la tapa de la vida en que el individuo experimenta una serie de transformaciones
morfológicas y endocrinológicas, con una secuencia armónica o constante y qué tiene por
finalidad adquirir la madurez sexual y la capacidad reproductora.

Palabras clave: pubertad, precoz, tardía, niños, afecciones

6
2.INTRODUCCIÓN
La pubertad es un periodo o también podemos llamarlo proceso complejo del ser humano, en
donde sufre una transformación de cambios biológicos, somáticos y psicológicos (1). Esto
da paso a diferenciar entre la infancia y la edad adulta. Los cambios van a ser provocados por
estimulaciones neuroendocrinas, desde un punto de vista endocrinológico el primer signo de
inicio de la puerta es la reactivación del eje HHG, incrementando la secreción de GnRH (1).
La alteración de los mecanismos fisiológicos que regulan la pubertad por diferentes factores,
daría lugar a afecciones como pubertad precoz y tardía, la cual trae consigo consecuencias
biopsicosociales prevenibles, debido a esto, es importante el análisis de estas afecciones (3).
Existen diferentes factores que causan adelanto o retraso de la pubertad, generalmente estas
no son frecuentes sobre todo en la pubertad precoz periférica (2). La pubertad precoz es la
aparición del desarrollo sexual secundario antes de los 8 años de edad en niñas y antes de los
9 en niños (6). La pubertad precoz se clasifica en tres tipos: Pubertad precoz central, pubertad
precoz periférica y pubertad precoz mixta (2). Cuando hablamos de pubertad tardía o también
llamada retardada y la definimos como la ausencia de los caracteres sexuales secundarios a
la edad límite de iniciación de la pubertad normal, Esta es más complicada ya que las causas
que la provocan son múltiples y se dividen en 4 categorías: retraso puberal simple, retraso
puberal secundario a enfermedades crónicas, Hipogonadismos hipogonadotropos (HHipo),
Hipogonadismos hipergonadotropos (HHiper) (3). El diagnóstico y tratamiento de estas
alteraciones es complicado y debe ser manejado por un pediatra endocrinológico. En el
tratamiento debe haber una corrección de la afección para revertir o detener la clínica que
causa, también se debe tratar la patología que provoca esta afección (2). En nuestro país
Bolivia no hay datos epidemiológicos sobre pubertad precoz y tardía precisos (8). Es muy
importante conocer y analizar estas alteraciones ya que causan consecuencias psicosociales
y conductuales en la pubertad.
3.PROBLEMA
La edad en que la pubertad se inicia es muy variable y, en condiciones normales, está
influenciada, además de por el sexo, por factores genéticos y ambientales (1). Su presentación
precoz o tardía puede ser una simple variación extrema de la normalidad o el reflejo de alguna
de las múltiples patologías que pueden influir o condicionar el momento de su aparición (3).
En cualquier caso, aun en ausencia de patología, el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios a una edad “inadecuada” es motivo de preocupación para los padres y los
pacientes y puede tener repercusiones negativas en la vida adulta (5). El pediatra de Atención
Primaria es el profesional que se enfrenta inicialmente a este tipo de situaciones y debe ser
capaz de realizar un enfoque diagnóstico adecuado, diferenciar aquellas variantes normales
del desarrollo de las que no lo son, orientar a los padres y al paciente y, en aquellos casos que
considere necesario, derivar al paciente a un servicio de Endocrinología Pediátrica (6).
3.1 FORMULACIÓN DEL PROBLEMA
¿Cuáles son las alteraciones del desarrollo puberal (pubertad precoz y tardía)
4.MARCO TEORICO
4.1 DEFINICION DE PUBERTAD
Es un periodo en el desarrollo humano que da lugar a los cambios biológicos y somáticos la
cual marcan la diferencia entre la infancia y la edad adulta. Es un proceso de maduración con
límites muy imprecisos, se inicia con la aparición de caracteres sexuales secundarios y llega
a finalizar cuando se alcanza la talla adulta, también la maduración sexual completa y las
capacidades reproductoras. (1)

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4.2 CAMBIOS NEUROENDOCRINOS DE LA PUBERTAD
La secreción de gonadotropinas en la minipubertad provoca un cierto grado de estimulación
gonadal. En los varones, la testosterona alcanza su pico de secreción alrededor de los 1-3
meses de vida, incrementando solo ligeramente el tamaño testicular y del pene, ya que el
aumento concomitante de los niveles de SHBG (proteína trasportadora de los esteroides
sexuales) limita su actividad biológica. En las niñas, el incremento de gonadotropinas favo
rece el desarrollo folicular ovárico y la producción fluctuante de estradiol que puede
traducirse en una telarquia del lactante que, con frecuencia, tiene también un carácter
inestable. Después de la minipubertad, el eje HHG permanece inmóvil, como consecuencia
de una supresión activa de la secreción de GnRH (hormona hipotalámica liberadora de
gonadotropinas), hasta que se aproxima el tiempo de la pubertad, momento en que se reactiva
la secreción pulsátil de GnRH y, con ella, la de LH y FSH.
En la pubertad, LH y FSH son liberadas de forma pulsátil, inicialmente durante la noche y,
posterior mente, a medida que la pubertad progresa, durante el resto del día, y actúan
coordinadamente en la gónada para inducir la maduración de las células germinales (óvulos
o espermatozoides) y la producción de ES, así como de otros péptidos gonadales, como es el
caso, entre otros, de las inhibinas. La testosterona en el varón y el estradiol en la mujer son
los principales responsables del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y ejercen
un retrocontrol negativo en hipotálamo e hipófisis, reduciendo la secreción de GnRH y LH,
mientras que, las inhibinas controlan, en la hipófisis, la secreción de FSH a través de un asa
de retrocontrol diferente.
Desde el punto de vista endocrinológico el primer signo del inicio de la pubertad y, por tanto,
de la reactivación del eje HHG es el incremento de la secreción pulsátil de GnRH. (1)
4.3 SIGNOS DEL DESARROLLO PUBERAL
El primer signo de desarrollo puberal en el varón es el aumento de tamaño testicular la cual
es superior a 4 ml o 2,5 cm de longitud, teniendo lugar en una edad media de 12 a 12,5 años,
con un rango entre los 9 y los 14 años. Alrededor de los 13 años se puede evidenciar
espermáturia, coincidiendo con un volumen testicular medio de 11,5 ml. Luego de aver
iniciado el aumento de volumen testicular se da el estirón puberal.
En la niña el primer signo es la aparición del botón mamario(telarquia), aparece de modo
unilateral, este proceso aparece entre los 8 a 13 años. El estirón puberal se presenta junto con
la telarquia, meses después se presenta el vello pubiano. (2)
4.4 CAMBIOS FÍSICOS
HOMBRE EN LA PUBERTAD
 Musculatura más desarrollada
 Desarrollo y maduración de los órganos sexuales
 Crecimiento del vello corporal
 Aumento de estatura
 Cambio de la voz (más grave)
 Aumento de sudoración, olor corporal. (2)

MUJER EN LA PUBERTAD
El primer signo de pubertad en la mujer, según se aprecia en estudios longitudinales, es un
incremento en la velocidad de crecimiento, que precede el inicio del brote de crecimiento
puberal; las niñas en general no se examinan con suficiente frecuencia como para demostrar
este cambio en la práctica clínica, de manera que el desarrollo de las mamas es el primer

8
signo de pubertad que aprecian en la mayoría de los examinadores. El desarrollo de las
mamas se estimula principalmente por la secreción de este órgano ovarios, aunque otras
hormonas también pueden tener alguna participación. Los factores genéticos y nutrición ales
pueden determinar el tamaño y apariencia de las mamas; existen estándares disponibles
respecto al cambio en el diámetro de los pezones durante la pubertad. Otras características
que reflejan actividad de estropearse incluyen el crecimiento de los labios mayores y
menores, el oscurecimiento del color rosado de la mucosa vaginal y la producción de una
secreción vaginal clara o levemente blancuzca antes de la menarquia. El desarrollo del vello
púbico se determina principalmente por la secreción de andrógenos suprarrenales y ováricos.
El tamaño y apariencia uterina cambian con el desarrollo puberal, como se observa en los
estudios ultrasonograficos que se hacen; con la estimulación prolongada de los estrógenos
aumenta la proporción fondo: cuello uterino, lo que lleva a una forma bulbosa y el útero crece
de menos de 3 hasta 5 cm o más. Los ovarios crecen con la pubertad desde un volumen menor
de 1 hasta 2 a 10 mL. Los clínicos pueden utilizar ultrasonografía para determinar la etapa
de desarrollo del útero y ovarios al comparar los resultados con estándares establecidos. (5)
4.5 FACTORES QUE ESTIMULAN EL RETRASO PUBERAL
Las causas que pueden provocar una pubertad retrasada son múltiples, no obstante, pueden
ser fácilmente divididas en cuatro categorías:
 Retraso puberal simple: Englobaría aquellos retrasos temporales en el inicio puberal
debidos a factores constitucionales o genéticos, lo que se conoce como “retraso
constitucional del crecimiento y de la pubertad” (RCCP).
 Retraso puberal secundario a enfermedades crónicas: Sería el resultado de trastornos
funcionales en el eje HHG secundarios a múltiples patologías crónicas o endocrinopatías
(hipogonadismo hipogonadotropo funcional o transitorio).
 Hipogonadismo hipogonadotropo (HHipo): Serían aquellos pacientes que fracasan en
su desarrollo puberal por anomalías en los mecanismos de control hipotálamo-hipofisario
de la pubertad.
 Hipogonadismo hipergonadotropo (HHiper): Serian aquellos pacientes que fracasan en
su desarrollo puberal por fallo gonadal primario. (4)
1. RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y DE LA PUBERTAD
El retraso puberal simple de etiología idiopática o familiar (RCCP) es la causa más
frecuente de PR y asociado o no a un componente de talla baja familiar, la causa más
frecuente de talla baja en la infancia y sucede en ambos sexos, con una frecuencia superior
en varones 65% y 35% en niñas. Es un diagnóstico de exclusión, después de descartar
patologías específicas, existen antecedentes familiares en un 70% de los casos con un
patrón de herencia dominante y penetrante variable. Habitualmente son niños con talla
baja desde los 2 o 3 años de edad, con velocidad de crecimiento normal durante el periodo
prepuberal, pero relativamente baja para la edad. La edad ósea es inferior a la cronológica
pero concordante con la edad estatural; la adrenarquia también se retrasa.
La mayoría de los varones con RCCP inician pubertad cuando alcanzan una edad ósea
entre 12 y 14 años y las niñas cuando está entre 11 y 13 años. A pesar del retraso del
estirón puberal, generalmente la talla se recupera, aunque hay un pequeño porcentaje de
pacientes que alcanzan una talla definitiva inferior a la prevista.
El RCCP en niñas es menos frecuente, es importante diferenciar el tejido mamario de la
grasa mamaria (adipomastia). La presencia de vello púbico, axilar o aumento del olor
corporal no excluye la presencia de un retraso de la pubertad.

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2. SECUNDARIO A ENFERMEDADES CRONICAS
La causa más frecuente es la desnutrición. En general se inicia la pubertad cuando se
soluciona la enfermedad y se alcanza un peso adecuado, esta situación se presenta en los
trastornos funcionales del eje hipotálamo-hipófisis desencadenados por exceso de
entrenamiento físico. En las niñas hay una teoría clásica que apunta la necesidad de un
peso crítico para iniciar pubertad y para iniciar ovulación, la enfermedad celíaca puede
manifestarse con un retraso puberal. El estrés psíquico también puede ser causa de retraso
puberal, especialmente los trastornos de la conducta alimentaria.
3. SECUNDARIO A ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
 Primarias (embrionarias o alteraciones genéticas) o secundarias a secuelas por
patología tumoral, infecciosa o traumática.
 La displasia septooptica, debida a una malformación del prosencefalo, se caracteriza
por aplasia o hipoplasia del nervio óptico e hipopituitarismo de intensidad variable.
 La hiperprolactinemia es una causa poco frecuente de retraso puberal, aunque cualquier
tumor que comprima el tallo hipofisario puede liberar prolactina, en general es un
adenoma hipofisario.
4. HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO
Se debe a la ausencia de respuesta de la gónada al estímulo de las gonadotrofinas
hipofisarias. La gónada no produce esteroides sexuales y por el mecanismo de feedback,
se mantiene la hiperestimulacion hipofisaria; en niñas, la frecuencia es del 26%, la primera
causa es el síndrome de Turner especialmente si existe talla baja. El diagnóstico prenatal
es cada vez más frecuente, puede pasar desapercibido hasta la pubertad o diagnosticarse
en la vida adulta por infertilidad.
Las mujeres con disgenesia gonadal pura la talla es normal y los geniales internos y
externos femeninos normales. Habitualmente no inician la pubertad; ocasionalmente, en
las formas incompletas las gónadas pueden producir estrógenos o testosterona. Si
producen estrógenos habrá desarrollo mamario, algunos ciclos y posteriormente
amenorrea secundaria; si producen testosterona tendrán grados variables de virilizacion.
En niños la causa más frecuente es el síndrome de Klinefelter. En la etapa prepuberal se
puede sospechar en pacientes con testes no descendidos o pequeños o con micropene, con
talla mayor que lo esperado y relación segmento superior/inferior disminuido. En etapa
puberal, el diagnóstico se plantea en pacientes con ginecomastia, grados variables de
virilizacion, pero con testes pequeños, de consistencia firme y que no aumentan de
volumen.
5. HIPOGONADISMO HIPOGONODOTROPO
Son los responsables de alrededor del 10% de los retrasos puberales. Se caracterizan por
niveles muy disminuidos o ausentes de gonadotropinas circulantes, LH y FSH, pueden ser
debidos a defectos congénitos o adquiridos y presentarse aislados o asociados a otras
deficiencias hormonales. Los HHipo adquiridos son los más frecuentes y en su mayoría
debidos a procesos tumorales o infiltrativos que afectan a la región hipotálamo-hipofisaria
y que originan deficiencia hipofisaria múltiples. La causa más frecuente son los tumores,
bien por invasión tumoral directa del área hipotálamo-hipofisaria, o bien como
consecuencia de su extirpación quirúrgica o de la radioterapia aplicada para su
tratamiento. (3)
4.6 DURACION DE LA PUBERTAD
Es al igual que el momento de su inicio muy variable. En las niñas, suele utilizarse como

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marcador de finalización puberal el inicio de la menstruación, aunque, en la mayoría de los
casos, en el momento de la menarquia ni se ha completado el desarrollo puberal, el
crecimiento, ni se ha alcanzado plenamente la fertilidad. El intervalo desde el inicio de la
pubertad a la menarquia es de 2,4 años; se ha observado una correlación negativa entre el
inicio de la pubertad y la aparición de la menarquia, de forma que las niñas que inician la
pubertad más temprano tardan más en tener la menarquia que las niñas que maduran más
tardíamente.
En los varones, la finalización de la pubertad es aún más difusa que en las niñas. Suele
considerarse que la pubertad se ha completado cuando se alcanza un volumen testicular de
adulto (media de unos 20 mL), no obstante, el criterio es poco claro, dada la variabilidad
normal del volumen testicular de un adulto. Por otro lado, como en el caso de las mujeres, en
ese momento, tampoco se ha finalizado el crecimiento ni se han desarrollado completamente
los caracteres secundarios. (1)
4.7 ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
4.7. 1 PUBERTAD PRECOZ
Se define como la aparición del desarrollo sexual secundario antes de los ocho años de edad
en niñas y antes de los nueve años de edad en niños, es inferior a 2,5 DS (desviaciones
estándar) respecto a la edad media. La pubertad precoz produce un adelanto de la aparición
de caracteres sexuales, además de un aumento de la velocidad de crecimiento y aceleración
de la maduración ósea, con cierre precoz de las placas de crecimiento y talla final baja debido
a la fusión epifisaria temprana. (6)
CLASIFICACION DE PUBERTAD PRECOZ
La pubertad precoz se clasifica en tres tipos:
1. Pubertad precoz central (PPC): también conocida con otras denominaciones tales como
pubertad precoz completa, verdadera o dependiente de hormona liberadora de
gonadotropinas.
2. Pubertad precoz periférica (PPP): también llamada incompleta, pseudopubertad temprana
o independiente de la hormona liberadora de gonadotropinas.
3. Pubertad precoz mixta (PPM): también llamada combinada corresponde a una pubertad
precoz periférica mantenida durante un tiempo. (2)
1. PUBERTAD PRECOZ CENTRAL
La pubertad precoz central (PPC) es aquella en la que hay un aumento de hormona folículo
estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH) tras una activación precoz del eje
hipotálamo- hipófisis- gónadas y la liberación de GnRH (hormona liberadora de
gonadotropinas). Lo que provoca una madurez sexual y reproductiva prematura. La talla es
alta durante la niñez, pero se produce una disminución variable de la talla final. (6)
Epidemiologia de pubertad precoz central
Dentro de los tipos de pubertad precoz, se estima que la PPC constituye más del 95% de los
casos frente a menos del 5% de la PPP. A su vez, dentro de la PPC, la prevalencia de patología
endocraneal es claramente superior en los niños que en las niñas.
La PPC es una enfermedad relativamente rara, con una prevalencia estimada de un 0,1% y
una incidencia de aproximadamente 6 casos por millón de personas y año, con un claro
predominio femenino (10-25:1). Así, en los últimos años, se ha descrito un aumento notable
de la incidencia anual en niñas, llegando a 25-50 casos por 100.000 niñas/año.
Finalmente, conviene puntualizar que las niñas con antecedente de adopción internacional

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presentan un riesgo notablemente más elevado de desarrollar PPC que las niñas de su entorno.
(7)
Etiopatogenia de pubertad precoz central
Las causas de PPC son las siguientes:
 Idiopática: En la mayoría de los casos, es de origen idiopático, sobre todo en el sexo
femenino.
 Genéticas: se ha demostrado implicado en la patogénesis de la PPC las mutaciones
activantes del gen KISS1 y KISS1R; las mutaciones inactivas del gen MKRN3 y DLK1.
 Patología endocraneal: existe gran diferencia entre sexos, ya que, en varones, puede
explicar entre el 30-70% de los casos, frente al 10% en niñas. El mecanismo íntimo por el
cual un insulto endocraneal produce una activación precoz de la pubertad se desconoce,
aunque se especula en que, por un lado, pueda existir un factor mecánico que altere la
inhibición de las neuronas liberadoras de GnRH y, por otro, en función del tipo de lesión,
pueda predominar uno u otro tipo celular capaz de secretar sustancias que activen la
secreción de gonadotropinas. Algunas son:
 Hamartoma hipotalámico: causa orgánica más frecuente. Se trata de una lesión
congénita benigna, no neoplásica, que suele situarse en la base del tercer ventrículo.
La pubertad precoz suele manifestarse antes de los cuatro años y puede asociarse a
crisis epilépticas gelásticas (risa inapropiada).
 Tumores del sistema nervioso central como: gliomas, ependimomas y astrocitomas.
 Malformaciones del sistema nervioso central como: quistes e hidrocefalia, entre
otros.
 Traumatismo craneoencefálico. (7)
Manifestaciones clinicas de pubertad precoz central
La PPC se caracteriza clínicamente:
Niñas:
 aparición (telarquia)
 desarrollo progresivo de la mama antes de los 8 años, que puede ser, inicialmente y durante
unos meses, unilateral,
 desarrollo de la pubarquia y axilarquia, con velocidad de crecimiento mayor de 1 DE
(desviación estándar) y avance madurativo, en general, por encima de 2 DE, con cierre
temprano de la epífisis que determina una talla adulta baja.
 La EO se adelanta, habitualmente más de 2 SDS por encima de la edad cronológica y, en
las niñas, la VC experimenta una rápida aceleración (estirón puberal) que coincide o
incluso puede preceder a la aparición del botón mamario.
 pueden aparecer cambios de comportamiento, del olor corporal y acné.
Niños:
 incremento del volumen testicular (≥4 mL) en los varones antes de los 9 años
 desarrollo de la pubarquia y axilarquia, con velocidad de crecimiento mayor de 1 DE
(desviación estándar) y avance madurativo, en general, por encima de 2 DE, con cierre
temprano de la epífisis.
 En los varones, el estirón puberal es un fenómeno más tardío en el desarrollo puberal
(estadio III-IV de Tanner) y no suele coincidir con el incremento inicial del volumen

12
 testicular; no obstante, en los casos de PPC, también tiende a adelantarse (finales del
estadio II o principio del III).
 crecimiento del pene, con o sin aumento de tamaño de los testículos, dependiendo de la
etiología
 pueden aparecer cambios de comportamiento, del olor corporal y acné.
 La única diferencia radica en que el pico de velocidad de crecimiento en el varón tiene
lugar antes que en la pubertad normal. (1)
Diagnóstico de pubertad precoz central
Anamnesis
 Historia previa
 ¿Desde cuándo botón mamario o aumento tamaño testicular?
 ¿Desde cuándo pubarquia o axilarquia?
 ¿Sangrado vaginal?
 Características y periodicidad Gráfica de crecimiento
 Síntomas de hipertensión intracraneal
 Antecedentes personales Embarazo Parto PRN, LRN Período neonatal
 Enfermedades/terapias crónicas
 Antecedentes familiares: Talla madre, edad menarquia, Talla padre, desarrollo puberal
Antecedentes de pubertad precoz
Examen físico
 Datos antropométricos Peso (kg y SDS) Talla (kg y SDS) IMC (kg/m2 y SDS)
 Velocidad de crecimiento (cm/año y SDS)
 Lesiones cutáneas (manchas cafés con leche, estrías, acantosis)
 Focalidad neurológica y fondo de ojo
 Palpación abdominal (masas abdominales)
 Estadio puberal de Tanner Tamaño testicular según orquidómetro de Prader Grado de
telarquia
 Grado pubarquia/axilarquia
 Adrenarquia prematura Antes de los 8 años en niñas Antes de los 9 años en niños
 Vello púbico y/o axilar
 Aumento del olor corporal
 Sin botón mamario en niñas
 Tamaño testicular prepuberal en niños
Pruebas complementarias
 Primer escalón: Edad ósea Ecografía pélvica en niñas, Test LHRH 17-B-
estradiol/testosterona DHEA-S, Δ4, 17-OH-progesterona
 Segundo escalón: RM craneal
 Tercer escalón: Estudio genético en PPC idiopática cuando varios casos
familiares, Pubertad adelantada, Aparición de caracteres sexuales secundarios junto con
aceleración del crecimiento y adelanto de la edad ósea > 8 años en niñas > 9 años en niños.
(8)

13
Tratamiento de pubertad central precoz
El tratamiento de la PP central lo que pretende es, según los casos:1. revertir, detener o, al
menos, enlentecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, 2. conservar el
potencial de crecimiento y evitar las consecuencias psicosociales y conductuales de una
pubertad temprana.
En este caso, el tratamiento busca frenar o suprimir la activación del eje HHG. El tratamiento
de elección son los análogos de GnRH (GnRHa) de liberación sostenida (depot). En los casos
en los que exista una causa orgánica, deberá hacerse tratamiento etiológico si es posible,
aunque este, rara vez tiene efecto sobre la evolución de la pubertad.
La administración de GnRHa de liberación sostenida produce, tras una breve estimulación
de la liberación de gonadotropinas, una prolongada desensibilización de los receptores
hipofisarios de GnRH, con inhibición de la secreción de LH/FSH y, como consecuencia, de
la producción y liberación de ES. Los más utilizados son: la triptorelina depot, a la dosis de
80-100 µg/kg, y el acetato de leuprolerina, a la dosis de 150-200 µg/kg, que se administran,
ambos, por vía intramuscular cada 25-28 días.
Otro aspecto controvertido sería el momento más adecuado para suspender el tratamiento
con GnRHa. Aunque no existe consenso, en el caso de las niñas, se recomienda que se haga
a una edad cronológica de ≈11 años y EO de ≈12-12,5 años; ya que, por encima de estas
edades podría no solo no mejorar, sino incluso empeorar las expectativas de talla adulta. En
los varones, la experiencia es muy escasa y suele recomendarse, sin mucha base científica,
la suspensión del tratamiento alrededor de los 12 años de edad cronológica y de los 13-13,5
años de EO. Pocas semanas o meses después de la suspensión, la pubertad progresa y se
recupera la respuesta puberal al estímulo con GnRH. En las niñas, la menarquia se produce,
habitualmente, entre 6 y 18 meses después. Los resultados del tratamiento con GnRHa sobre
la talla final varían de unos pacientes a otros; aunque, en general, la mayoría de ellos alcanzan
una talla final en el rango bajo de su talla diana y con escasos efectos secundarios locales
(abscesos estériles, infecciones...) y generales (cefalea, sofocos...). (1)
2. PUBERTAD PRECOZ PERIFERICA
Es aquella PP en la que el incremento de ES (esteroides sexuales) responsable del desarrollo
de los caracteres sexuales secundarios no es debido a una activación prematura del eje HHG.
Por tanto, no es una verdadera pubertad, sino una pseudopubertad precoz, y los caracteres
sexuales secundarios pueden, no solo perder su secuencia de aparición habitual, sino, en
algunos casos, ser contrarios al sexo del paciente (contrasexuales). Los ES implicados en el
desarrollo de una PPP pueden ser andrógenos, estrógenos o una mezcla de ambos, y su origen
exógeno (fuentes externas alimenticias, tópicas, orales o parenterales) o endógeno
(suprarrenal o gonadal). El eje HHG no solo no está activado, sino que suele estar
completamente inhibido por el exceso de ES circulantes, a través de los mecanismos
normales de retrocontrol negativo. (1)
Epidemiologia de pubertad precoz periférica
A diferencia de lo que ocurre con la pubertad precoz central (PPC), no hay datos
epidemiológicos generales sobre PPP. Tampoco existen datos de incidencia y prevalencia de
algunos trastornos específicos como el síndrome de McCune Albright (SMA) y la
testotoxicosis. (9)

14
Etiopatologia de pubertad precoz periférica
Mucho más infrecuente que la PPC, puede ser de origen genético o adquirido:
Nino
 Genética:
 Variantes de LHR (testotoxicosis)
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Mutación gen DAX1
 Adquirida
 Tumor testicular/suprarrenal
 Tumores productores de -HCG
 Esteroides sexuales exógenos
Nina
 Genética
 Síndrome de McCune-Albright (muy raro en ninos)
 Adquirida
 Quiste ovárico
 Tumor ovárico/suprarrenal
 Esteroides sexuales exógenos
Nino/niña
 Hipotiroidismo primario (excepcional) (9)
Manifestaciones clínicas de pubertad precoz periférica

Las manifestaciones clínicas dependen fundamentalmente del Esteroide sexual responsable:

en las niñas el primer signo es la menstruación sin un claro desarrollo mamario pleno ni
aceleración del crecimiento. El hallazgo de la hiperpigmentación areolar precoz con
desarrollo mamario todavía incompleta, es rápida y marcada la elevación de los niveles
séricos de estrógenos. El vello pubiano aparece precozmente y progresa lentamente, en
ausencia de la telarquía ni de otros signos de la virilización, no sugiere, no sugiere pubertad
precoz central ni pubertad precoz periférica, sino un incremento leve de producción
suprarrenal de andrógenos, habitualmente una adrenarquía prematura aislada.
En los niños es muy característico de la pubertad precoz periférica el desarrollo progresivo
de signos de virilización, como el incremento del tamaño del pene, sin aumento significativo
del tamaño testicular, en algunos casos el tamaño testicular puede aumentar ligeramente. El
vello pubiano moderado aparece precozmente y progresa lentamente en ausencia del
agrandamiento testicular o del pene, no sugiere pubertad precoz central ni periférica, sino de
adrenarquía prematura aislada. El desarrollo de signos feminizantes (ginecomastia marcada)
es excepcional, pero puede producirse en el contexto de exposición a una fuente externa de
estrógenos o en casos raros de tumores testiculares o adrenales productores de estrógenos.
(1)
Diagnóstico de pubertad precoz periférica
En la Anamnesis debe interrogarse sobre la aparición exacta y el orden cronológico de los

15
caracteres sexuales, los síntomas de hipertensión intracraneal, el consumo de fármacos que
contengan esteroides sexuales y también evaluar su talla (cálculo de talla Diana) y de su
desarrollo puberal, incluyendo el de sus familiares.
En el examen físico debe tomarse en cuenta: la velocidad de crecimiento, peso, talla, índice
de masa corporal, presión arterial, frecuencia cardiaca, acné, vello corporal, manchas ``café
con leche´´, presencia de bocio, palpación abdominal, palpación y medición de testículos
para descartar la asimetría u otra anomalía testicular.
En las imágenes diagnosticas se debe el cálculo de la edad ósea mediante radiografía de
mano-muñeca izquierda, ecografía pélvica, ecografía abdominal (para valorar el área
suprarrenal), ecografía testicular, resonancia magnética craneal.
En la prueba complementaria esta la testosterona con valores por encima de 0,5ng/ml se
considera rango puberal. 17-β-estradiol, 17-OH-progesterona, Androstenedirona, β-HCC, T4
libre y TSH, los niveles séricos de gonadotropinas (LH Y FSH), y el test de LHRH que nos
ayuda a diferenciar una pubertad precoz central y una pubertad precoz periférica. (10)
Tratamiento de pubertad precoz periférica
Los objetivos del tratamiento de pubertad precoz periférica son similares a los de la pubertad
precoz central. Será etiológico en aquellos casos que sea posible: quirúrgico (extirpación del
tumor ovárico, testicular, suprarrenal o productor de HCG) o medico (tratamiento con
hidrocortisona en la hiperplasia suprarrenal congénita, quimioterapia en los suprarrenalomas
malignos metastásicos, etc.). En el resto de los casos el tratamiento será sintomático con
fármacos como: ketoconazol, acetato de ciproterona, espironolactona, flutamida,
testolactona, letrozole y anastrozole, entre otros capaces de inhibir o reducir la producción
de los esteroides sexuales o de bloquear su acción en los órganos Diana. (4)
3. PUBERTAD PRECOZ MIXTA
La pubertad temprana o precoz mixta o combinada corresponde a una pubertad precoz
periférica mantenida durante un tiempo. Como consecuencia de esta última se produce una
impregnación tiroidea hipotalámica que pone en marcha la liberación pulsátil de hormona
liberadora de gonadotropinas que dará lugar a una pubertad precoz central. (1)
Epidemiologia de pubertad precoz mixta
Se la conoce como la combinación de pubertad precoz combinada o pubertad precoz central
secundaria, ya que resulta de la combinación de una pubertad precoz periférica y una
pubertad precoz central, la exposición a los esteroides sexuales provoca una pubertad precoz
periférica, aceleraría el crecimiento, la edad ósea y la maduración de los centros
hipotalámicos implicados en el inicio del desarrollo puberal, causando reactivación precoz
del eje HHG y el desarrollo secundario de una pubertad precoz central. (1)
Etiopatogenia de pubertad precoz mixta
Se habla de la pubertad precoz mixta cuando la pubertad precoz periférica desencadena una
pubertad precoz central. Los niños expuestos a altos niveles séricos de Esteroides sexuales
como consecuencia de una pubertad precoz periférica pueden desarrollar una posterior
pubertad precoz central. (4)
Manifestaciones clínicas de pubertad precoz mixta
la aparición precoz de vello pubiano y/o axilar sin otros signos de virilización (clitoromegalia
o aumento del tamaño del pene, hirsutismo, marcada aceleración de la EO, aumento de la
masa muscular...) sugiere adrenarquia prematura (variante de la normalidad) y no pp, y puede
acompañarse de otros signos de androgenización leve-moderada, como: aceleración de la EO
de 1-2 años, olor corporal de características puberales, presencia de comedones o acné leve

16
y aumento de grasa en el pelo. deben recogerse y llevarse a la gráfica de crecimiento los datos
de la evolución de la talla, el peso y, sobre todo, de la VC. debe interrogarse, también, sobre
posibles signos de hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos o trastornos visuales)
sugerentes de patología orgánica intracraneal. los antecedentes familiares (padres, hermanos
y familiares próximos) de PA o PP, así como de patologías hereditarias que puedan modificar
el tempo normal de la pubertad deben ser recogidas (hiperplasia suprarrenal congénita,
testotoxicosis, resistencia a glucocorticoides) (1)
Diagnóstico de pubertad precoz mixta
la aparición antes de los 8 años en las niñas y de los 9 años en los niños de los caracteres
sexuales secundarios, puede ser la manifestación de una pp (central o periférica y de causa
orgánica o idiopática), pero con más frecuencia se tratará de una variante normal, benigna y
no progresiva, de pubertad, que no requerirá habitualmente tratamiento. por ello, un
diagnóstico correcto puede evitar costosos y prolongados tratamientos no exentos de
potenciales efectos secundarios. la evaluación diagnóstica de estos pacientes conlleva una
anamnesis y exploración completas, con énfasis en determinados aspectos, y un número
limitado de pruebas complementarias básicas. (1)
Tratamiento de pubertad precoz mixta
el tratamiento de la pp central lo que pretende es, según los casos: revertir, detener o, al
menos, enlentecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, conservar el potencial
de crecimiento y evitar las consecuencias psicosociales y conductuales de una pubertad
temprana. (1)
4.7.2 PUBERTAD TARDIA O RETARDADA
El retraso puberal se define clínicamente por la ausencia de los caracteres sexuales
secundarios a la edad límite de iniciación de la pubertad normal, es decir, a una edad
cronológica por encima de la media de la población de referencia. (2)
ETIOPATOGENIA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA
La pubertad retrasada es secundaria a una inadecuada secreción de los esteroides gonadales,
en la mayoría, debido a un defecto en la secreción de la GnRH que lleva a disminución de
las gonadotropinas (hipogonadismo secundario). Puede ser por una alteración funcional
como en el retraso constitucional, malnutrición o enfermedades crónicas o secundarias a
alteraciones genéticas, orgánicas hipotálamo-hipofisarias o idiopáticas. Las concentraciones
elevadas de LH y FSH indican alteración gonadal primaria como causa del retraso puberal y
se conoce como hipogonadismo primario. Lo más frecuente es el retraso simple de la
pubertad conocido como “retraso constitucional del crecimiento y desarrollo”. (11)
El retraso constitucional es una variante en el ritmo de maduración que se caracteriza por
desaceleración del crecimiento en los 2 primeros años de la vida junto a retraso madurativo,
estatura baja durante la infancia con velocidad de crecimiento normal, pubertad retrasada con
estirón puberal tardío y atenuado y talla final habitualmente de acuerdo con su talla diana
genética, pero en general, en el nivel más bajo de la misma. Es más frecuente en los varones
y suelen existir antecedentes familiares del retraso puberal, lo que sugiere la implicación de
factores genéticos. (2)
EPIDEMIOLOGIA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA
La ausencia de telarquia a los 13 años o menarquia a los 15 años en la niña.
Presentar un volumen testicular inferior a 4 ml a la edad de 14 años en el varón.
Es más frecuente en los varones aproximadamente en un 15% de la población masculina.

17
Un retraso de la pubertad más allá de los 18 años, tanto en niñas como en niños, es muy
sugestivo a déficit de GnRH (hipogonadismo central) (11)
CLASIFICACION Y CLINICA DE PUBERTAD TARDIA O RETARDADA
Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad (simple)
El retraso puberal simple de etiología idiopática o familiar (RCCP) es la causa más frecuente
de PR y asociado o no a un componente de talla baja familiar, la causa más frecuente de talla
baja en la infancia. El RCCP es más frecuente en varones, que llegan a consultar por este
problema en proporciones de 9:1. Se considera una variante cronológica de la normalidad y,
aunque puede presentarse de forma esporádica o idiopática, lo hace habitualmente en un
contexto familiar de maduración tardía (60-90 % de los casos). El patrón de herencia es
sugerente de una herencia autosómica dominante. Serían niños normales con un patrón
madurativo familiar más lento que la media de la población. (1)
Cuadro clínico: se caracteriza por un hipocrecimiento de inicio postnatal, con un patrón de
crecimiento característico, que se acompaña de un retraso en la maduración ósea y en el inicio
de la pubertad de 2 a 4 años. Son niños que hasta los 12-18 meses de edad crecen
normalmente. A partir de ese momento y hasta los 3-4 años (fenómeno de canalización del
crecimiento), experimentan una caída en el ritmo de crecimiento que les lleva a situarse en
un carril de crecimiento inferior al que les correspondería para su contexto familiar, con
frecuencia próximo o por debajo del percentil 3. Cuando existe un componente familiar
importante de talla baja, el hipocrecimiento puede ser muy severo, con tallas por debajo de –
3 SDS. A partir de los 3-4 años, los niños crecen a un ritmo normal, aunque habitualmente
por debajo del percentil 50 de VC, y tienden a mantener el percentil de talla. Cuando alcanzan
la edad en la que habitualmente se produce la pubertad, se observa un nuevo periodo de
desaceleración del ritmo de crecimiento, lo que se conoce como “depresión prepuberal de la
VC”, que los aleja nuevamente de los percentiles normales hasta que se inicia el estirón
puberal. Éste se produce de forma normal, aunque tardíamente y el pico de VC suele ser
menor; de forma que, es un estirón menos aparente y se ganan menos centímetros que cuando
éste se produce a una edad media o temprana, compensándose así el mayor número de años
de crecimiento. La talla final se alcanza también tardíamente y suele ser acorde con el
contexto familiar, aunque, en alrededor del 15 % de estos pacientes, por causas desconocidas,
la talla final se sitúa por debajo de lo esperable para su contexto familiar. (1)
Retraso puberal secundario a patología crónica
Prácticamente todas las enfermedades crónicas, si son lo suficientemente importantes en
gravedad y duración, repercuten de un modo negativo sobre el crecimiento y la maduración
(tabla IV). Los mecanismos fisiopatológicos que median el retraso puberal en las patologías
crónicas son múltiples y varían dependiendo de la enfermedad y de la terapia empleada. En
la mayoría de los casos, un cierto componente de malnutrición (exceso de pérdidas,
disminución de ingesta o aumento de necesidades) suele estar presente, lo que condiciona
unas modificaciones Prácticamente todas las enfermedades crónicas, si son lo
suficientemente importantes en gravedad y duración, repercuten de un modo negativo sobre
el crecimiento y la maduración (retraso puberal secundario a hipogonadismo
hipogonadotropo funcional transitorio). Ambos fenómenos, el hipocrecimiento y la PR se
consideran como mecanismos de adaptación a la escasez, absoluta o relativa, de nutrientes.
Otros mecanismos fisiopatológicos implicados en la PR dependen de la enfermedad
responsable, como son, entre otros: trastornos hidroelectrolíticos, hipoxia crónica, citoquinas
inflamatorias, disfunciones hormonales, problemas psicopatológicos y tratamientos crónicos

18
(corticoterapia, transfusiones repetidas, quimioterapia...) En la mayoría de los casos, el
cuadro clínico remeda clínica y hormonalmente al RCCP (hipocrecimiento con retraso de la
maduración ósea y del inicio puberal con niveles bajos de gonadotropinas y ES). (2)
HIPOGONADISMOS HIPOGONADOTROPOS (HHIPO)
Los HHipo adquiridos son los más frecuentes y, en su mayoría, debidos a procesos tumorales
o infiltrativos que afectan a la región hipotálamohipofisaria y que originan deficiencias
hipofisarias múltiples. La causa más frecuente son los tumores, bien por invasión tumoral
directa del área hipotálamo-hipofisaria, o bien como consecuencia de su extirpación
quirúrgica o de la radioterapia aplicada para su tratamiento. El más frecuente de estos tumores
en la infancia es el craneofaringioma, pero otros tumores, como: germinomas, gliomas o
prolactinomas, pueden determinar manifestaciones clínicas similares. (1)
Los HHipo son responsables de alrededor del 10 % de los retrasos puberales. Se caracterizan
por niveles muy disminuidos o ausentes de las gonadotropinas circulantes, LH y FSH. Pueden
ser debidos a defectos congénitos o adquiridos y presentarse aislados o asociados a otras de-
ficiencias hormonales.
Los HHipo adquiridos son los más frecuentes y, en su mayoría, debidos a procesos tumorales
o infiltrativos que afectan a la región hipotálamo-hipofisaria y que originan deficiencias hipo-
fisarias múltiples. La causa más frecuente son los tumores, bien por invasión tumoral directa
del área hipotálamo-hipofisaria, o bien como consecuencia de su extirpación quirúrgica o de
la radioterapia aplicada para su tratamiento. El más frecuente de estos tumores en la infancia
es el craneofaringioma, pero otros tumores, como: germinomas, gliomas o prolactinomas,
pueden determinar manifestaciones clínicas similares. La dosis de radioterapia recibida por
el hipotá-lamo o la hipófisis necesaria para producir un HHipo no está claramente
establecida, aunque suele ser mayor de 40 Gy. Dosis de 30-55 Gy pueden determinar,
inicialmente, una pubertad precoz o adelantada y, más adelante, por el efecto progresivo de
la radiación, conducir a un HHipo. Procesos infiltrativos (histiocitosis, sarcoidosis,
hemocromatosis), traumatismos cranea-les, procesos infecciosos o inflamatorios (hipofisitis
autoinmune) que afecten al área hipotála-mo-hipofisaria son otras posibles causas de HHipo.
La hemocromatosis, por acumulo de hierro en hipotálamo-hipófisis puede provocar un
HHipo y por acúmulo gonadal un HHiper. La prevalencia de HHipo congénitos se estima en
alrededor de 1:10.000 personas y la mayoría son casos esporádicos, con un predominio en
varones 3-5:1. Las formas familiares pueden heredarse con carácter autosómico dominante,
recesivo o recesivo ligado al X. Los HHipo congénitos pueden presentarse aisladamente,
asociados a otras deficiencias hipofisarias o en el contexto de otros cuadros sindrómicos
complejos (tabla III).
 HHipo congénitos aislados. - Clásicamente y desde una visión clínica, estas formas de
hipogonadismo se han clasificado como “HHipo congénitos con y sin alteraciones del
olfato”; no obstante, esta diferenciación puede ser algo artificial, dado que el avance en
los estudios genéticos ha puesto de manifiesto, como mutaciones en un mismo gen e
incluso en una misma familia puede dar lugar a HHipo con y sin alteraciones del olfato.
La asociación de HHipo congénitos y alteración del olfato (anosmia o hipoosmia) secundaria
a aplasia/hipoplasia de los bulbos olfatorios es lo que se conoce como síndrome de Kallmann
(SK). Este síndrome supone alrededor de un 15 % de los HHipo y es cinco veces más
frecuente en varones que en mujeres. La asociación de HHipo, por deficiencia de GnRH, y
anosmia tiene su explicación en el origen embriológico común de las neuronas productoras
de GnRH y de las neuronas olfatorias. Los pacientes con SK pueden mostrar además de los

19
trastornos del olfato, de los que frecuentemente no son conscientes, alteraciones muy
variadas, entre ellas: agenesia renal unilateral, defectos atriales septales, ceguera para los
colores, hipoacusia neurosensorial, sincinesias de los dedos, lesiones de línea media (labio-
paladar hendido, agenesia de uno o más dientes y agenesia del cuerpo calloso), etc. Los casos
esporádicos son los más frecuentes, más de dos terceras partes. En los casos familiares, las
manifestaciones pueden ser muy variables entre los distintos familiares afectos: anosmia
aislada, pubertad tardía, infertilidad, HHipo o pérdida temprana de la menstruación, entre
otras. El primer gen responsable del SK, el gen KAL1(Xp22.31), se descubrió en 1992 y
codifica para una proteína, la anosmina, que facilita el crecimiento y la migración neuronal.
Desde entonces, se han descrito, al menos, 16 genes diferentes asociados al síndrome (tabla
III) que serían responsables en conjunto de menos del 50 % de los SK y con patrones
hereditarios diferentes (autosómicos dominante, recesivo y ligado al X).
 HHipo asociados a otras deficiencias hipofisarias.- Son debidas a anomalías congénitas
en el desarrollo del SNC (displasia septo-óptica, holoprosencefalia, etc.) de base genética
conocida o no, como sería el caso de algunas formas de displasia septo-óptica asociadas a
mutaciones en HEX1, o a mutaciones en factores de transcripción implicados en el
desarrollo de las diferentes líneas células hipofisarias: LHX3, LHX4, PROP1 y POU1F1.
El gen más frecuentemente afectado es PROP1, cuyas mutaciones determinan una
deficiencia combinada de: GH, Prl, LH, FSH, TSH y, frecuentemente, pero de forma más
tardía, también de ACTH.
 HHipo asociados a cuadros sindrómicos. - Determinados síndromes pueden asociar cua-
dros clínicos de HHipo, como es el caso de los síndromes de: Prader-Willi, CHARGE
(cuando es por mutaciones en CDH7, se puede asociar anosmia), Laurence-Moon, Bardet-
Biedl, 4H, entre otros.
Las manifestaciones clíínicas soon variables dependiendo de su etiopatogenia y momento de
aparición (congénitos, infancia, pubertad o edad adulta), como sería el caso de: trastornos del
olfato, rasgos sindrómicos, anomalías congénitas asociadas, síntomas debidos a otras
deficiencias hipofisarias (GH, ADH, ACTH...), etc. En general, las formas congénitas, dado
que la diferenciación sexual está controlada por la gonadotropina coriónica placentaria
(HCG) y no por las gonadotropinas fetales, no presentan ambigüedad genital, aunque sí
condicionan con frecuencia criptorquidia bilateral con micropene o unahipoplasia de labios
menores, debido a su acción en la fase final de la gestación. Durante el periodo prepuberal,
el crecimiento y la maduración ósea suelen ser normales, pero al llegar a la edad puberal, la
ausencia de ES determina que no se desarrollen los caracteres sexuales secundarios (puede
aparecer vello pubiano escaso por acción de los andrógenos suprarrenales) y se retrase el
cierre de los cartílagos de crecimiento, lo que favorece el desarrollo de proporciones
corporales eunucoides (aumento de las extremidades con incremento de la braza, > 5 cm que
la talla, y disminución del cociente segmento superior/segmento inferior). Algunos pacientes
pueden iniciar la pubertad y no completarla (pubertad detenida) o completarla y desarrollar
el hipogonadismo, posteriormente, en la edad adulta, manifestándose en forma de infertilidad
y disfunción sexual.2.4.
HIPOGONADISMOS HIPERGONADOTROPOS (HHIPER)
Este tipo de hipogonadismos son debidos a fallo gonadal primario y se caracterizan por
niveles séricos elevados de gonadotropinas y disminuídos de ES. Pueden ser congénitos o
adquiridos

20
La incapacidad de la gónada para producir adecuadas cantidades de ES e inhibina determina
la falta de retroinhibición de estos sobre el hipotálamo y la hipófisis, incrementándose la
secreción pulsátil de GnRH y, por tanto, de LH y FSH.
Las dos causas más frecuentes de HHiper congénito son dos cromosomopatías congénitas: el
síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
 El síndrome de Klinefelter o síndrome de disgenesia de los túbulos seminíferos (47,
XXY y sus variantes) es la causa más frecuente de hipogonadismo en el varón (1:500-
1.000 niños nacidos vivos). La función de los túbulos seminíferos y de las células de
Leydig está alterada y la espermatogénesis ausente. Dependiendo de los niveles de
testosterona, la pubertad puede desarrollarse normalmente, retrasarse o empezar a una
edad normal, aunque sin una adecuada progresión. Las manifestaciones clínicas son
variables, pero la talla suele ser alta y en la pubertad y edad adulta los testes son pequeños
y duros y la ginecomastia es frecuente. Otras anomalías asociadas incluirían: retraso
mental variable, dificultades en el lenguaje, problemas de conducta, incremento en la
incidencia de determinados tumores (cáncer de mama y tumores de células germinales de
localización mediastínica, retroperitoneal y pineal) y alteraciones tiroideas, entre otras.
 El síndrome de Turner (45, X0 y sus variantes) es la causa más frecuente de HHiper en
la mujer (1:2.500-3.000 niñas nacidas vivas). Sus manifestaciones clínicas resultan de la
ausencia de genes que escapan a la inactivación del X. Estas niñas pueden presentar
diferentes alteraciones y anomalías, incluyendo: hipocrecimiento, fallo gonadal, rasgos
sindrómicos (pterigium colli, linfedema, tórax en coraza, hipoplasia areolar, cubitus valgo,
alteraciones ungueales, acortamiento de metacarpianos, implantación baja del cabello y
de las orejas, boca de pez, nevus múltiples, etc.), cardiopatía, malformaciones del sistema
urinario, etc. Los síntomas más constantes son el hipocrecimiento (95 %)y el fallo gonadal
(90 %). Pese a ello, un 30% son capaces de iniciar espontáneamente la pubertad, aunque
sólo un 2-5% llegan a completarla y a tener reglas espontáneas (menopausia precoz con
amenorrea secundaria).
 Las causas adquiridas de HHiper son relativamente infrecuentes: torsión gonadal
bilateral (testicular u ovárica), castración quirúrgica (tumores), traumatismos severos en
el escroto y testículos, orquitis bilaterales (por ej. parotiditis) y, en el caso de las mujeres,
galactosemia o fracaso ovárico precoz de etiología idiopática o autoinmune. El tratamiento
del cáncer, debido a la quimioterapia y radioterapia, con frecuencia aplicadas
conjuntamente, es una causa creciente de HHiper adquirido. (2)

DIAGNOSTICO DE PUBERTDAD TARDIA O RETARDADA

Criterios para el diagnóstico de pubertad tardía (retrasada)
Si bien muchos niños parecen iniciar la pubertad antes que, en años previos, no hay
indicaciones de que deban modificarse los criterios para diagnosticar retraso de la pubertad.
En las niñas, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:
 Sin desarrollo de los senos a los 12-13 años
 Período > 3 años entre el comienzo del crecimiento mamario y la menarca
 La menstruación no se produce a los 15 años (en presencia de características sexuales
secundarias normales)

21
En los varones, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:
 No hay crecimiento testicular a los 13-14 años
 Período > 4 años entre el crecimiento inicial y completo de los genitales
La aparición del vello púbico no se incluye en la definición de pubertad tardía porque es un
signo de adrenarca en lugar de pubertad verdadera. (12)
Evaluación del paciente con pubertad retrasada
1. Clínica
Es importante recoger las tallas y patrones puberales de los padres, ya que en los casos de
RCCD, suele existir una historia familiar de retraso puberal. La anamnesis orientará hacia la
existencia de enfermedades crónicas, tipo de régimen alimentario, práctica de ejercicio físico
intenso6, irradiaciones o tratamientos inmunosupresores.
En la mayoría de los casos de RCCD (retraso constitucional del crecimiento y desarrollo), el
examen físico pone en evidencia una talla baja. Si además existe una talla baja familiar, el
retraso puberal puede exacerbar el retraso de crecimiento, y en ocasiones se debe establecer
el diagnóstico diferencial con el déficit de hormona de crecimiento (GH). Hay que valorar la
existencia de signos puberales incipientes que pueden haber pasado desapercibidos, sobre
todo de un discreto aumento del volumen testicular. La existencia de proporciones corporales
eunucoides hará sospechar un síndrome de Klinefelter o un déficit aislado de gonadotropinas.
En las niñas, hay que recordar que el síndrome de Turner no siempre se acompaña de los
estigmas típicos, y en ocasiones la talla baja (o situada en un percentil inferior a la talla
genética) y la ausencia de signos puberales son los únicos signos presentes. Algunas
pacientes presentan una pubertad espontánea sin menarquia. La amenorrea primaria después
de 4 años de haberse iniciado la pubertad, sobre todo si se asocia a talla baja, debe hacer
sospechar esta entidad.
2. Exploraciones complementarias
Inicialmente se debe realizar una valoración de la edad ósea, una analítica general,
incluyendo anticuerpos antigliadina y antiendomisio, y determinar las cifras de factor de
crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-I), gonadotropinas y esteroides gonadales. El
cariotipo en sangre periférica es diagnóstico en el síndrome de Turner y Klinefelter. El
examen de fondo de ojo y las técnicas de imagen, como la resonancia nuclear magnética, son
útiles en el diagnóstico etiológico del hipogonadismo hipogonadotrófico permanente.
En el RCCD, la edad ósea está retrasada y la talla es adecuada para el grado de maduración
esquelética. Los signos clínicos de pubertad empiezan a una edad ósea aproximada de 11
años en las niñas y de 12 años en los niños; por lo tanto, una edad ósea superior a los 12-13
años en ausencia de pubertad es sugestiva de enfermedad.
3. Determinaciones hormonales
El inicio de la pubertad viene definido por la aparición de picos pulsátiles de LH, que en un
principio son sólo nocturnos, manteniéndose los valores basales y diurnos prepuberales.
Posteriormente aumentan los picos de secreción en frecuencia y amplitud. Para constatar el
inicio de la pubertad, puede realizarse el estudio de la secreción integrada de LH nocturna o
un test funcional farmacológico que estimule la secreción de gonadotropinas hipofisarias y/o
de los esteroides gonadales.
Las determinaciones basales de LH, hormona foliculoestimulante (FSH), estradiol y
testosterona no suelen ser informativas al inicio de la pubertad, ya que los valores

22
prepuberales se encuentran en el límite de significación de los métodos de cuantificación, por
lo que un ligero aumento es en general inapreciable. Para algunos parámetros, como el
estradiol o las gonadotropinas, existen metodologías que alcanzan sensibilidad suficiente
como para detectar valores prepuberales12,13, aunque dichos métodos no están al alcance de
todos los laboratorios. La determinación de testosterona en saliva de primera hora de la
mañana se ha considerado predictiva del inicio de la pubertad; sin embargo, este parámetro
tiene una sensibilidad limitada. (13)

Además de un historial médico completo y un examen físico, el diagnóstico de pubertad

tardía puede incluir:
 Análisis de sangre. Estos comprueban si hay anomalías cromosómicas, miden los niveles
hormonales y detectan trastornos crónicos que pueden retrasar la pubertad (como la
diabetes y la anemia).
 Xr de la mano y muñeca izquierdas. Una radiografía de la mano puede estimar la edad
ósea de su hijo. Con la pubertad retrasada, la edad ósea a menudo se retrasa en relación
con la edad del calendario.
 Tomografía computarizada (también llamada tomografía computarizada o tomografía
computarizada). Un procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una
combinación de rayos X y tecnología informática para producir imágenes horizontales o
axiales (a menudo llamadas cortes) del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra
imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la
grasa y los órganos. Las tomografías computarizadas son más detalladas que las
radiografías generales.
 Imágenes por resonancia magnética (IRM). Un procedimiento de diagnóstico que utiliza
una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir
imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo. (14)
TRATAMIENTO DE PUBERTDAD TARDIA O RETARDADA
 Tratamiento de la causa
 Terapia hormonal
El tratamiento de la pubertad tardía depende de su causa. Cuando la causa de la pubertad
tardía es un trastorno subyacente, suele iniciarse la pubertad una vez se ha tratado el trastorno.
Un adolescente que por naturaleza presenta un desarrollo lento no necesita ningún
tratamiento, pero si se siente considerablemente estresado por el retraso en el desarrollo o la
ausencia de este, ciertos médicos administran en algún caso hormonas sexuales
suplementarias para iniciar el proceso antes. Este tratamiento es mucho más común en los
niños varones.
Si los chicos no muestran signos de pubertad a la edad de 13-14 años, se les debe suministrar
un ciclo de testosterona de 4 a 6 meses de duración en forma de inyecciones administradas
una vez al mes. A bajas dosis, la testosterona provoca el inicio de la pubertad, produce el
desarrollo de algunas características masculinas (virilización) y no impide que los
adolescentes lleguen a alcanzar su máxima altura potencial como adultos.
En las niñas, se pueden administra inicialmente dosis bajas de estrógenos mediante píldoras
o parches cutáneos. Esta terapia con estrógenos se puede utilizar para inducir la pubertad o,
en algunos casos, como en las niñas que sufren síndrome de Turner, puede ser necesaria para

23
la sustitución hormonal a largo plazo. (12)
4.8 FÁRMACOS Y ALTERACIONES PUBERALES
Pubertad retardada
Esteroides sexuales: Los esteroides sexuales son recomendados si han pasado las edades de13
años para las mujeres y 14 para los varones. La recomendación clásica a para las niñas ha
sido un curso de tres meses con estrógeno conjugado (0.3 mg) o con etinilestradiol (5 a 10
μg), administrados por vía oral diariamente. Se dice que el estrógeno tópico conlleva menores
riesgos de producir hipertensión, cálculos en la vesícula, aumento de masa grasa, reducción
en sensibilidad a la insulina y aumento de triglicéridos. (15)
Existen parches de estrógeno que se pueden utilizar para iniciar la pubertad, pero la dosis
más baja disponible conduce a concentraciones séricas de estrógeno mayores a las de los
niveles fisiológicos que se encuentran en los inicios de la pubertad. Podrían emplearse sólo
por unos cuantos días de cada semana para reducir la dosis. De manera alternativa, los
parches con 17-beta estradiol (parche con 0.025 mg; parche de matriz Vivelle Dot) se pueden
cortar en segmentos con un tamaño de un octavo a un cuarto para iniciar el desarrollo puberal
con concentraciones de estrógeno más similares a las fisiológicas. Sin embargo, el uso de
estos preparados tópicos de estrógeno no ha recibido la aprobación de la Food and Drug
Administration (FDA).
La recomendación clásica para los varones es un curso de tres meses de enantato o cipionato
de testosterona (50 mg), administrados por vía intramuscular, una vez cada 28 días, en tres
dosis. La dosis baja de enantato de testosterona se considera segura, pero puede elevar las
concentraciones de apolipoproteína B (apoB) y reducir las de HDL-colesterol y apoAI (el
estradiol aumenta el HDL-colesterol y reduce los triglicéridos, LDL-colesterol y apoB).
Aunque es posible que el uso de andrógenos exógenos mejore la autoimagen e inicie los
cambios sexuales secundarios de la pubertad, el uso de andrógenos en dosis bajas no mejora
la talla final. (16). La posibilidad de que una dosis más alta cause priapismo limita la dosis
inicial a 50 mg. Se puede utilizar un nuevo parche o preparados de testosterona en gel para
iniciar la pubertad, pero la dosis en las presentaciones comerciales es demasiado elevada
como para semejar las concentraciones fisiológicas propias de la pubertad. El uso del gel de
testosterona tampoco ha sido aprobado por la FDA. Se ha sugerido la terapia con oxandrolona
como método para aumentar el desarrollo de las características sexuales secundarias e
incrementar el crecimiento sin aumentar el desarrollo esquelético. Este método no tiene
aprobación general. Lo que, es más, la testosterona, que se puede aromatizar, aumenta la
secreción generalmente baja de GH endógena a concentraciones normales en casos de
demora en la pubertad, en tanto que la oxandrolona, que no se puede aromatizar, no aumenta
la secreción de GH.
Hipogonadismo
Los varones con hipogonadismo pueden recibir tratamiento con testosterona en gel, parches
de testosterona, o enantato o cipionato de testosterona por vía intramuscular cada mes, como
se describió antes para los trastornos temporales. El tratamiento para la demora constitucional
debería iniciar y aumentar en forma gradual hasta el rango adulto durante el curso de meses
a años, a fin de imitar el progreso normal de la pubertad y para evitar la exposición abrupta
a altas dosis de andrógeno, así como la posibilidad de erecciones frecuentes o priapismo.
Nunca se ha recomendado la testosterona halogenada o metilada por vía oral, debido al riesgo
de carcinoma hepatocelular o ictericia colestásica. El tratamiento con testosterona quizá no
cause un desarrollo adecuado del vello púbico, pero los pacientes con hipogonadismo

24
secundario o terciario pueden beneficiarse de la administración de hCG al adquirir un mayor
crecimiento del vello púbico que es resultado de la secreción endógena de andrógeno
testicular, además de la testosterona exógena.
Las niñas pueden recibir tratamiento con etinilestradiol oral (al aumentar de 5 μg/día hasta
10 a 20 μg/día, dependiendo de los resultados clínicos) o con estrógenos conjugados (0.3 o
0.625 mg/día). Es posible iniciar con dosis diarias, con una conversión final a un tratamiento
en los días 1 a 21 del mes, luego de varios meses de ingestión diaria. Luego se añaden de
cinco a 10 mg de acetato de medroxiprogesterona en los días 12 a 21, después de que se
empiezan a notar signos físicos del efecto del estrógeno y ocurre sangrado intermenstrual (y
siempre en el curso de seis meses después de iniciar el estrógeno). (15)
Pubertad Precoz
Se han usado tres fármacos principales en el tratamiento médico de la PPC idiopática o
neurógena: acetato de medroxiprogesterona, acetato de ciproterona y agonistas superactivos
de GnRH. Acetato de medroxiprogesterona y acetato de ciproterona. La
medroxiprogesterona y la ciproterona revirtieron o detuvieron la progresión de los caracteres
sexuales secundarios, pero no tuvieron efectos aparentes o solo pequeños sobre la talla final,
especialmente en las niñas afectadas. 562,671 El acetato de medroxiprogesterona inhibe la
secreción de gonadotropinas por su acción sobre el generador de pulsos de GnRH
hipotalámico/unidad gonadotropa hipofisaria y tiene un efecto supresor directo sobre la
esteroidogenia gonadal a través de la 3β-HSD2. El acetato de medroxiprogesterona tiene
acción glucocorticoidea y suprime la secreción de ACTH y cortisol, aumenta el apetito y
conduce a un aumento de peso excesivo, y también induce hipertensión y cara y aspecto
cushingoide
El uso de agonistas de GnRH que suprimen la maduración sexual y reducen la tasa de
crecimiento y la maduración esquelética. Se ha mostrado que la administración crónica de
análogos muy potentes y de acción prolongada de GnRH provoca una regulación descendente
de los receptores de GnRH y reduce la respuesta hipofisaria a la GnRH, con lo cual produce
un descenso en la secreción de gonadotropina y esteroides sexuales, y detiene con rapidez el
progreso de la precocidad sexual. En las niñas, el aumento en el tamaño puberal de ovarios
y útero se revierte al estado prepuberal y también se revierte la apariencia puberal de los
ovarios. (16)
5. JUSTIFICACION
La pubertad no es un suceso, si no qué es la tapa de la vida en que el individuo experimenta
una serie de transformaciones morfológicas y endocrinológicas, con una secuencia armónica
o constante y qué tiene por finalidad adquirir la madurez sexual y la capacidad reproductora.
Cuando hay alteraciones del desarrollo puberal, como las que ya mencionamos en nuestra
investigación, causa consecuencias psicosociales y conductuales en las niñas y niños,
produciendo repercusiones negativas en la vida adulta. De aquí la importancia del
conocimiento de nuestro tema, para orientar a los padres y al paciente, así también para que
cuándo nos lleguen casos de pubertad precoz o tardía, sepamos a qué servicio derivar
(pediatra endocrinológico).
6. OBJETIVO GENERAL
 Analizar las alteraciones del desarrollo puberal (pubertad precoz y tardía)
7. OBJETIVOS ESPECIFICOS
 Definir pubertad, pubertad precoz y pubertad tardía
 Clasificar los tipos de pubertad precoz y tardía en hombres y mujeres

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 Identificar las enfermedades que influyen en la aparición de la pubertad precoz o tardía
 Saber cómo diagnosticar o reconocer la pubertad precoz o tardía
 Mencionar los tratamientos que se pueden emplear para tratar la pubertad precoz y tardía
8. METODOLOGIA
En esta investigación de tipo retrospectiva analizamos diferentes fuentes de información
hechas por otros investigadores con anterioridad, por lo cual nos lleva a obtener datos de
diversos países, con resultados ya establecidos, haciendo nosotros un análisis de recopilar la
información de las investigaciones que fueron recolectadas de diversos documentos; como
artículos científicos y otros sitios web de internet de los que reunimos todos los datos.
Criterios de inclusión
1. Artículos de investigación publicadas en los últimos 5 años
2. Artículos de investigación en español
3. Artículos de investigación publicados en revistas particularmente indexadas
4. Artículos de investigaciones con fuentes bibliográficas revisadas y confiables
Criterios de exclusión
1. Artículos de investigación que no hayan sido elaborados por personal de salud
2. Artículos de investigación que no tienen la identificación de los miembros de los
comités editoriales y científicos
3. Artículos de investigación con anonimato en la revisión de manuscrito
4. Artículos de investigación con fuentes bibliográficas no confiables y sin revisión
Muestreo
En el presente estudio se aplicará un muestreo no probabilístico, intencional o de
conveniencia, en los cuales incluimos ambos sexos tanto masculino como femenino, según
investigaciones anteriores se hizo estudios en niños(as) y en adolescentes donde solo serán
introducidos todos aquellos artículos que cumplan con los criterios de inclusión. Y que estas
personas tengan sospechas o diagnósticos de pubertad precoz o tardía.
Procedimientos del estudio
Se analizará el contenido de la información recolectada, verificando que cumpla con los
criterios de inclusión ya mencionados anteriormente, y se pasará luego a leer minuciosamente
toda la información referente al tema sobre la pubertad precoz y tardía aclarando cada punto
en específico y cumpliendo con los objetivos planteados en la investigación.

9. RESULTADOS
Según las diferentes revisiones bibliográficas que se reunieron con un total de 17 artículos,
revistas, libros y al tener nuestro estudio un muestreo no probabilístico de conveniencia,
damos los presentes resultados: Según un estudio realizado en la presente investigación (17)
se realizó un estudio de los síntomas presentes al iniciar la enfermedad junto a la frecuencia
en que se encontraron. Los síntomas presentes al inicio de la enfermedad en los pacientes
estudiados fueron: telarquia en 43 (70.4%) pacientes, pubarquia en 9 (14.7%), olor apócrino
en 2 (3.7%), menarquia 6 (9.8%) y el incremento de talla en 1 (1.63%) paciente.

26
Dando resultado a nuestros objetivos específicos:
 La pubertad es un periodo en el desarrollo humano que da lugar a los desarrollos del
cambio biológico y somático el cual marca la diferencia entre la infancia y edad
adulta. La pubertad precoz se define como aparición del desarrollo sexual secundario
antes de los ocho años de edad en niñas y en niños antes de los nueve es inferior
respecto a la edad media. El retardo puberal se define como la ausencia de los
caracteres sexuales secundarios a la edad límite de iniciación de la pubertad normal.
 Clasificación de la pubertad precoz son 3: pubertad precoz central, pubertad precoz
periférica y pubertad precoz mixta.
Clasificación de pubertad tardía: retraso puberal simple y retraso puberal secundario
a patología crónica.
 Enfermedades que influyen en la pubertad precoz son las genéticas como hiperplasia
suprarrenal congénita, síndrome de McCune-Albright y adquiridas que pueden ser
por tumores suprarrenales o esteroides sexuales exógenos. En el caso de la tardía es
más frecuente por hipogonadismo.
 Se debe diagnosticar con una anamnesis, exámenes físicos, y pruebas
complementarias.
 El tratamiento para pubertad precoz es la utilización de análogos de GnRH la cual
revierte o detiene los caracteres sexuales secundarios, suprimiendo la activación del
eje HHG. El tratamiento para la pubertad tardía es terapia hormonal, tratamiento de
la causa.

10. CONCLUSIONES
La pubertad es un momento clave entre la infancia y la edad adulta. En la pubertad precoz
nos referimos a una afección en la que el cuerpo de un niño cambia a la de un adulto
demasiado temprano. La causa no es específica, si bien podría ser hereditaria, también podría
causarla el sobrepeso en algunos casos. La pubertad tardía como su mismo nombre lo dice

27
llega mucho más tarde del tiempo esperado, esta no se da simplemente por maduración lenta
sino que puede ser causada por una enfermedad de largo plazo conocida como
hipogonadismo. El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios a una edad inadecuada
puede ser motivo de preocupación para los padres y los mismos pacientes, esto puede llegar
a tener consecuencias negativas en la edad adulta del paciente. Se recomienda tener
seguimiento médico del niño o niña, alimentación saludable adecuada a su edad, seguir
estrictamente el tratamiento que el médico pediatra le ha proporcionado. El pediatra debe
también orientar a los padres y al paciente, en algunos casos deberá derivar al paciente a un
servicio de endocrinología pediátrica.

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17. Dr. Saúl Antonio Díaz Martínez. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y
EPIDEMIOLÓGICAS DE LOS PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE PUBERTAD
PRECOZ CENTRAL CONTROLADOS EN LA CONSULTA EXTERNA DE
ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA DEL HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS
BENJAMÍN BLOOM EN EL PERÍODO DE 2004 al 2014.

30
12. ANEXOS

31
32
33