EPILEPSIA Y SÍNDROME

DISMÓRFICO ASOCIADO A

CROMOSOMOPATÍA HEREDITARIA

LIGADA A
CROMOSOMA X, TIPO

MICRODUPLICACIÓN

 RESUMEN
Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía

ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos

un caso de alteración genética en un paciente masculino, con

microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente

familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea

sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico

ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2),

causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones

recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden

además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.

 INTRODUCCIÓN
Las cromos om op at ías lig ad as al cr om os om a X ha ce n pa rte de las

etio logí as de pr es en ta ció n en pa cie nt es co n dé fic it glob al

neuromadurativo y ep ile ps ia. El nive l de pe ne tra nc ia y el nú m er o de

microd ele cio ne s im pl ica da s ge ne ra n es pe ct ro s di st in to s de

manifestación de la en fe rm ed ad . A co nt in ua ció n se de sc rib e un

caso de síndrom e di sm ór fic o y ep ile ps ia as oc iad o a cr om os om op at ía

heredita ria lig ad a a X, el cu al pr es en ta an te ce de nt e fa m ilia r de

hermano por línea m at er na , qu e cu rsa co n en ce falo pa tía ep ilé pt ica

y características fenotípicas idénticas.
REPORTE DE CASO
DISCUSIÓN
 CONCLUSIÓN
Se describen los casos de dos hermanos con fenotipo idéntico,
retardo mental y encefalopatía epiléptica, los cuales se
presentan en el contexto de una cromosomopatía ligada al
cromosoma X, tipo microduplicación; al hacer la búsqueda en la
literatura se han encontrado diferentes patrones de
presentación de la enfermedad, sin embargo, las características
físicas descritas para los síndromes en mención no corresponden
a otros ya mencionados en el estudio Angelman, Rett y Lubs, lo
que deja abierta la posibilidad de que esta descripción
corresponda a otro síndrome.
M U C H A S
GR A C I A S