CASO APLICATIVO

Un neonato a partir de los primeros días de nacido presenta ictericia

progresiva y al mismo tiempo se hace indolente y difícil de alimentar. No se
demuestra ninguna incompatibilidad sanguínea. A la semana su
concentración sérica de bilirrubina está en 6 mg/dl y su peso 15% por debajo
del que le corresponde. Regresa al hospital con aumento del tono muscular y
presenta convulsiones. A los diez días se le practican exsanguineo
transfusiones, pero la bilirrubina permanece alta. Presenta vómitos y se
observa agrandamiento del hígado.

El laboratorio demuestra: Orina, prueba de Benedict positivo. Ausencia de

glucosa con el método de glucosa oxidasa.

Hemoglobina: 12.4 g/dl, TGO 290 U/L, TGP 202 U/L, Bilirrubina 7.2 mg/dl

Galactosa uridil transferasa: 0 (normal 2 a 30 U/g de hemoglobina).

Se interrumpe la alimentación con leche con lo que el niño mejora de

inmediato.

CUESTIONARIO.

De acuerdo con la lectura y el caso aplicativo contesta a las siguientes

preguntas:

1. ¿Qué enfermedad metabólica presenta el neonato?

a) Enfermedad de Cori

b) Enfermedad de von Gierke

c) Fructosuria

d) Intolerancia a la lactosa

e) Galactosemia

2. ¿Qué enzima se encuentra deficiente en estos pacientes?

a) Glucosa-6-fosfatasa
b) Fructosa-1,6-bisfosfatasa

c) Aldolasa B

d) Galactosa-1-P-uridiltransferasa

e) Fructocinasa

3. La prueba de Benedict positiva en la orina del paciente, indica la

presencia de:

a) Sacarosa

b) Proteína

c) Azúcares reductores

d) Almidón

e) Glucosa

4. ¿Qué otro compuesto se excreta por la orina en esta enfermedad

metabólica?

a) Creatinina

b) Galactitol

c) Urea