OPINION DOCUMENTADA N° 06: INSUFICIENCIAS MEDULARES

Campaña Visitación, Mariana

Las insuficiencias medulares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que
se caracterizan por el fracaso de la función hematopoyética (fabricación de la sangre),
hecho que comporta una inadecuada producción de hematíes, leucocitos y/o
plaquetas. Las insuficiencias medulares pueden ser cuantitativas (por disminución en el
número), o cualitativas (por producir células anómalas: displasia medular), y pueden
afectar a una, dos o las tres líneas hematopoyéticas. La anemia aplásica es un
síndrome potencialmente mortal caracterizado por la insuficiencia de la médula ósea
para producir células de la sangre periférica y sus progenitores. Varias enfermedades y
factores ambientales pueden causar este síndrome, pero su característica distintiva es
la hipocelularidad de la médula ósea y la hipoplasia de las series eritroide, mieloide y
megacariocítica. En pacientes con la forma más común de la anemia aplásica
adquirida, los linfocitos autólogos suprimen la actividad replicativa e inducen la muerte
de las células madre y progenitoras hematopoyéticas. Alrededor del 2-5% de los
pacientes con anemia aplásica grave ha tenido una hepatitis viral. Algunos casos se
asociaron con hepatitis A o B, pero la mayoría de los pacientes con síndrome de
hepatitis-aplasia han tenido una hepatitis de tipo incierto (no A, B, C, E ni G), siendo la
mayoría de los pacientes con este síndrome menores de 20 años. Con respecto a la
aplasia medular, se complementara la definición por medio del caso clínico
posteriormente explicaso. La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad
cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del DNA a
agentes clastogénicos. Clínicamente presenta una insuficiencia medular progresiva,
diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer
enfermedades malignas. Las manifestaciones clínicas se agrupan en cuatro grandes
grupos: defectos o anomalías físicas existentes al nacimiento, endocrinopatías y fallo
en el crecimiento, aparición de tumores sólidos y anomalías hematológicas que
incluyen insuficiencia medular y desarrollo de leucemia o síndromes mielodisplásicos.
Se plantea como hipótesis diagnostica una aplasia medular adquirida idiopática. La AA
puede ser constitucional o adquirida, siendo del 70 al 80 % de esta última es idiopática.
La Aplasia Medular (AM) o Anemia Aplásica es una patología que pertenece al
Síndrome de Falla Medular, caracterizada por reducción importante del número de
células progenitoras de las tres series hematopoyéticas en médula ósea y pancitopenia
en sangre periférica. El primer pico en la infancia entre los 2 y 5 años por causas
hereditarias, un pico más común entre los 15 y 25 años, con otro subsecuente después
de los 55 años. En este caso es un paciente de 19 años encontrándose entre el rango
de edad con mas frecuencia. Por otro lado, se le realiza un hemograma al paciente en
donde se cumple con los criterios de la pancitopenia debido a que presenta con un
recuento de hemoglobina de 4,2 gr/dl encontrándose por debajo de los rangos
normales que nos permite clasificarlo en una anemia grave debido que esta por debajo
de los 6 gr/dl, también presenta 1500 /uL leucocitos estando por debajo del limite
normal de 4500 a 10000 siendo una leucopenia y también cuenta con una disminución
a nivel plaquetario ya que cuenta con un valor de 40 000 estando muy por debajo de
los rangos normales de 150 a 450 000/uL. Por otro lado, el paciente cuenta con una
neutropenia de importancia ya que en el hemograma se muestra un nivel de 100/ uL
que nos permite clasificarla en una neutropenia severa. La aspiración de médula ósea
(AMO) es primordial para el diagnóstico con hipo celularidad definida por debajo de
30% de celularidad en pacientes de menos de 60 años y por debajo de 20% en mayores
de 60 años, con reemplazo medular de células grasas. Otro método utilizado para
calcular el rango normal de la celularidad en los pacientes es por medio de la siguiente
formula: 100-19; en este paciente se menciona que tiene 19 años por lo que se espera
que su valor normal sea de 81%. Al paciente al realizarse un aspirado de médula ósea
se encuentra una marcada hipo celularidad, posteriormente se le realiza la biopsia
donde se confirma una celularidad de 5% la cual se encuentra disminuido siendo otro
marcador de importancia para esta hipótesis. Teniendo todos estos datos, podemos
clasificar la aplasia medular según severidad debido a que cuenta con una celularidad
por debajo de 25%, con un conteo de neutrófilos por debajo de 200, conteo de
plaquetas por debajo de 20 000 y un conteo de reticulocitos menor de 20.000 que el
paciente presenta 10 000/uL; cumpliendo todos estos criterios se clasifica en una
aplasia medular muy severa. Clínicamente se asocia con zonas de hiperpigmentación
de la piel (manchas cafés con leche), baja talla corporal, anormalidades esqueléticas
como: ausencia del pulgar, ausencia o hipoplasia del primer metacarpiano, pulgares
con 3 falanges, disminución del número de puntos de osificación, ausencia del radio de
un brazo o de ambos, atrofia hipotenar y otras. El examen físico debe buscar signos de
citopenias como palidez, taquicardia, equimosis o petequias. El paciente cuenta con las
manifestaciones clínicas debido a que desde hace una semana cursa con múltiples
moretones y desde hace 2 días cursa con fiebre, escalofríos y dolor de garganta y
cuenta con síntomas típicos de anemia tal como la palidez y el cansancio progresivo.
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