Tema 14

Genética de Poblaciones
Población mendeliana
Equilibrio Hardy-Weinberg

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 1

 Tema 14: Genética de Poblaciones
La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy-
Weinberg y sistemas de apareamiento

Puntos principales a tratar:

•La genética de poblaciones: un teoría de fuerzas

•La variación genética y sus estimación
•Población mendeliana
•Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg
•Apareamiento no aleatorio
•Apareamiento clasificado
•Endogamia
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 2

Dr. Antonio Barbadilla
 La Evolución es el proceso
de conversión de la
variación genética
individual en variación
genética entre especies
4 Antonio Barbadilla

Dr. Antonio Barbadilla

Divergencia
Nivel especie

Polimorfismo
Nivel población
Tiempo

T G
A C
Mutación
Nivel individuo

Dr. Antonio Barbadilla

 Genética de poblaciones

Divergencia
Nivel especie

Polimorfismo
Nivel población Genética de
poblaciones

Mutación
Nivel individuo
Dr. Antonio Barbadilla
 ¿Cómo cambian las
frecuencias alélicas en el
tiempo?
1

Frecuencia
alélica

Time
Genética de poblaciones
Dr. Antonio Barbadilla La cinemática y la dinámica de los cambios evolutivos en las
Tema 14:poblaciones.
Genética Poblaciones I 7
 8 Antonio Barbadilla

Dr. Antonio Barbadilla

 Evolución y Genética de poblaciones

Nada tiene sentido en biología si

no es a la luz de la evolución
Theodosious Dobzhansky

Nada tiene sentido en

evolución si no es a la luz de la
genética de poblaciones
Michael Lynch
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 9

 Población mendeliana
La población es el sustrato donde se ocurre la evolución
Población mendeliana: conjunto de individuos intercruzables
que comparten un acervo genético común (organismos diploides,
reproducción sexual y herencia mendeliana)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 10

 •Variación genética o polimorfismo genético:
existencia en una población de dos o más formas
alélicas en frecuencias apreciables

•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de

evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población

Gen con alelos A y a

a q = f(a)
p = f(A) A

Dr. Antonio Barbadilla

 Población mendeliana
La población es el sustrato donde se ocurre la evolución
Población mendeliana: conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo
genético común (organismos diploides, reproducción sexual y herencia mendeliana)

Alelo A
Alelo a

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 12

 La Genética de Poblaciones es una
Teoría de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Migración
Deriva genética

p = f(A)

Mutación
Dr. Antonio Barbadilla

Selección natural
Tema 14: Genética Poblaciones I 13
 La problemática de la genética
de poblaciones es la descripción
y explicación de la variación
genética dentro y entre
poblaciones

Theodosious Dobzhansky
(1900-1975)
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 14

 Antes de los 60: Polimorfismo morfológico e inmunológico (grupos sanguíneos:
AB0, Rh, NM,... 40 en humanos)

1
2
3

•Polimorfismo
proteico (alozímico)
Electroforesis de
proteínas en gel •Polimorfismos en el nivel del
(Lewontin & Hubby DNA
1966; Harris 1966)
Dr. Antonio Barbadilla Microsatélites
Secuencias de DNA
Tema 14: Genética Poblaciones I 15
 Polimorfismos de DNA

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 16

 SNPs
Single Nucleotide Polymorphism

AGAGTTCTGCTC G
AGAGTTATGC GC G

Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 17

 Electroforesis de proteínas en gel para estudiar la variación
proteica en poblaciones naturales de especies

Gel electroforético que muestra las diferentes

mobilidades de los tres genotipos que resultan
de los alelos A y S de la hemoglobina

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 18

 Gen monomórfico

Gene polimórfico
(polimorfismo
alozímico)
F (Alelo migración
rápida, Fast)
S (Alelo migración
lenta, Slow)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 19

 Medidas de la diversidad genética
Población hipotética
N = 10 individuos, 20 copias génicas

Alelo A Alelo a

• Frecuencia alélica
f(A) = NA/2N f(a) = Na /2N
f(A) = 7/20 f(a) = 13/20
• Frecuencia genotípica

f(AA) = NAA/N f(Aa) = NAa /N f(aa) = Naa/N

f(AA) = 1/10 f(Aa) = 5 /10 f(aa) = 4/10

• Heterocigosidad observada

f(Aa) = NAa /N
Dr. Antonio Barbadilla
f(Aa) = 5 /10
Tema 14: Genética Poblaciones I
 Medidas de la diversidad genética
Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa
en una población de ratones
Genotipo

F/F F/S S/S Total

N. individuos 4 7 5 16
N. alelos F 8 7 0 15
N. alelos S 0 7 10 17
N. alelos F + S 8 14 10 32
•Frecuencia genotípica
f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16

•Frecuencia alélica o génica

4 + (1/2) 7
p^ = f(F) = = 0,469 q^ = 1 - p^ = 0,531

Dr. Antonio Barbadilla

16
•Heterocigosidad ^
H = 7/16 = 0,4375
Tema 14: Genética Poblaciones I 21
 Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del
grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas
Genotipo Frecuencias
alélicas
Población MM MN NN p(M) p(N)
Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborigen 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Australia
Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 22

 Dinámica de la variación
genética en las poblaciones

Ley de equilibrio de
Hardy-Weinberg

El estado de fuerzas cero

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 23

 Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones

Migración
Deriva genética

p = f(A)

Mutación
Dr. Antonio Barbadilla
Selección natural 24
 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg
Ningún factor (fuerza) actúa sobre las frecuencias
alélicas o genotípicas en la población

El estado de fuerzas cero

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 25

Relaciona las frecuencias alélicas y
genotípicas en una población mendeliana
bajo una serie de supuestos ideales
G.H. Hardy W. Weinberg
(1877 –1947) (1862 –1937)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 26

 Apareamiento al azar

AA x Aa

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 27

 Los supuestos HW implican una unión aleatoria de los
alelos para formar genotipos de la siguiente generación
Esperma
A a
Frecuencias p q
alélicas

AA Aa
A
p

p2 pq
Huevos

Aa aa
a
q

pq q2
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 28

Frecuencias Apareamiento al azar Primer ley de
genotípicas Mendel
generación aa
inicial

P = f(AA)
Q = f(Aa)
R = f(aa)

Frecuencias genotípicas siguiente generación P’ Q’ R’

Dr. Antonio Barbadilla P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2
Igualmente se Tema
demuestra queI Q’ = 2pq y R’ = q2
14: Genética Poblaciones 29
 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Consecuencias de los supuestos:

•Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las

frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas
•Equilibrio alélico y genotípico.
•Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación
(equilibrio alélico)
•Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en
generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de
apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de
equilibrio
•Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al
problema de cómo se conserva la variación genética
•Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de
detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la
población
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 30

 Gráfico de p2, 2pq y q2.

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
Frecuencia q2 (aa) p2 (AA)

2pq (Aa)

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
p = f(A)
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 31

 Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Genotipo
MM MN NN Total
N. individuos 1787 3037 1305 6129
N. alelos M 3574 3037 0 6611
N. alelos N 0 3037 2610 5647
N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p

Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000
Número esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129
(Frecuencia x 6129)

(número observado  número esperado) 2

X 
2
 0,04887
número esperado
Dr. Antonio Barbadilla

2
Tema 14:
0 ,Genética  3,84
05;1 g .lPoblaciones
. I 32
 Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg
•Dominancia
Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que
la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con
fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es
del 85.8%
•Múltiples alelos
Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las
que resultan de las expansión (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2

•Un gen ligado al X

A1 A1 A1 A2 A2A2 A1 A2
Dr. Antonio Barbadilla
P2 2pq q2
Tema 14: Genética Poblaciones I
p q 33
 Desviaciones del apareamiento aleatorio
•Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se
aparean al azar
•positivo: tendencia a aparearse con fenotipos
semejantes (altura, color de piel,...)
•negativo: tendencia a aparearse con fenotipos
opuestos

•Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más

común de lo que se espera por azar (exogamia es el
concepto opuesto)
Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los
fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 34

 Consecuencias de las desviaciones del
apareamiento aleatorio

•Desviación de las frecuencias genotípicas de las

esperadas por Hardy-Weinberg
•Mayor homocigosidad: apareamiento clasificado
positivo y endogamia
•Mayor heterocigosidad: apareamiento clasificado
negativo

•No cambio en las frecuencias alélicas

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 35

 Conceptos fundamentales

Links de interés

 Lecturas: ¿Qué es la GP?

 Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)

 Calculadora de Hardy-Weinberg

Factors changing gene frequencies in

populations
Migration
Genetic Drift

Mutation
Natural Selection
Dr. Antonio Barbadilla