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unid
3 LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Conceptos básicos de genética

Un gen es un fragmento de ADN que lleva información para
un determinado carácter.

Cada carácter está determinado por dos genes alelos, que

están localizados en una pareja de cromosomas homólogos. Los
alelos se representan mediante letras.

Hembra Macho Homocigóticos: organismos con

Heterocigóticos: organismos dos alelos iguales (AA o aa).
con dos alelos distintos (Aa).

A A a a a a a a

Heterocigótica Formación de los Homocigótica

gametos por meiosis
Los alelos dominantes se Los alelos recesivos solo se
expresan siempre que están expresan en homocigosis. Se
presentes. Se representan mediante representan mediante una letra
una letra mayúscula. A a a a minúscula.

Cuadro de Punnet

El cuadro de Punnet muestras a a

los genotipos posibles de los
descendientes, que son el resultado de
las combinaciones entre los alelos que A
transmiten los progenitores a través de A a A a
los gametos.
a
a a a a

El genotipo es el conjunto
total de genes que tiene un El fenotipo es el resu
ltado
organismo. la expresión del genotip de
o
ambiente determinado en un
.

1
 d
da

3
uni

Las leyes de Mendel

1.ª
AA aa
P Gametos
Primera ley de Mendel: principio de Gametos
uniformidad de la primera generación filial A A a a
Cuando se cruzan variedades puras que difieren en
un único carácter, todos los híbridos formados en la
primera generación filial (F1) son idénticos e iguales
al progenitor dominante.

F1
Aa Aa Aa Aa
Cuadro de Punnet
2.ª a a
Aa Aa
F1 A Aa Aa
Gametos Gametos
A Aa Aa
A a A a

Segunda ley de Mendel: ley

F2 de la segregación de los caracteres
Los caracteres recesivos que no se manifiestan en la
AA Aa Aa aa primera generación filial o F1 reaparecen en la
segunda generación filial o F2, en la proporción de 3:1;
A a es decir, 3 dominantes frente a 1 recesivo.

A AA Aa
3.ª AALL aall
a Aa aa
AL al
P
Gametos

F1 AaLl
AaLl AaLl
AL Al aL al Al Al aL al

Gametos Cuadro de Punnet Gametos

Tercera ley de Mendel: ley de la
segregación independiente de los caracteres F2 AL Al aL al

Cuando se cruzan variedades puras que AL AALL AALl AaLL AaLl

difieren en más de un carácter, estos segregan Al AALl AAll AALl Aall
independientemente, apareciendo en la F2 todas las aL AaLL AaLl aaLL aaLl
combinaciones posibles para esos caracteres. al AaLl Aall aaLl aall

2
 d
da

3
uni

Excepciones a las leyes de Mendel

e rme- Codomina
e r e n cia int ncia
H dia No existen alelos Dos alelos se manifiestan de forma simultánea,
dominantes ni recesivos. de forma que los descendientes presentan
rasgos de los dos progenitores.
P El gen que
determina el

Fenotipo
grupo sanguíneo
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 humano tiene
R R r r dos alelos
codominantes
F1 r r (A y B), que
AA BB dominan ambos
Genotipo
R Rr Rr sobre el alelo 0.
AB 00

R Rr Rr
A0 B0
Color rosa

t o cro-
n
i g a mie ómico
L mos Ligamiento cromosómico
Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma están
ligados y deben transmitirse en bloque a los descendientes. En
Las mutaciones son este caso, los caracteres no se transmiten de forma independiente.
cambios que se producen
en la secuencia del ADN
de un organismo. Según
la magnitud del cambio Recombinación
producido, se clasifican En la meiosis se producen nuevas combinaciones genéticas debido al
en mutaciones génicas, entrecruzamiento entre cromosomas homólogos, lo que hace que, en los
cromosómicas o genó- cruces, no se obtengan las proporciones esperadas.
micas.

r e n c ia li g a da al sexo
He
Caso 1 Caso 2 La herencia de los genes que solo
XX a
XY XX
a
XY
a se encuentran en el cromosoma X
está ligada al sexo.
Un alelo recesivo (a) se
expresará solo en las hembras
homocigóticas (XaXa), mientras
que se expresará siempre en
los machos (XaY). Por tanto, los
fenotipos presentan diferentes
X Y X Xa Xa Xa X Y Xa Y
frecuencias en ambos sexos.
X Xa X Xa Y

3
 d
da

3
uni

La ingeniería genética
La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que permiten la ma-
nipulación del ADN y su transferencia de unos organismos a otros.
Permiten crear organismos genéticamente modificados (OGM).

Técnicas de ingeniería genética

PCR Tecnología del ADN recombinante

Esta técnica permite obtener, en Un ADN recombinante es un fragmento de
pocas horas, millones de copias de ADN que se ha obtenido a partir de diferentes
un segmento de ADN. fragmentos de una o varias hebras de ADN.

Se extrae el ADN del El ADN con el gen de

plásmido que se usará interés se extrae de la célula.
Secuenciación de ADN como vector.
Permite determinar el orden de la
secuencia de bases de un determinado
ADN.

El ADN vector se corta

con las mismas enzimas
Clonación de restricción que el gen
Puede usarse para referirse a un que se quiere insertar.
organismo, a una célula o a una molécula
Las enzimas de restricción
y consiste en la obtención de una o varias cortan el gen deseado.
copias idénticas al original.

Se une el gen de interés al

vector con la ADN ligasa.
Tecnología CRISPR
Se basa en unas secuencias de ADN que se
pueden encontrar en bacterias y que permiten
a estas defenderse de los virus cortando sus
cadenas de ADN. Esta tecnología permite la
edición genética. El plásmido con el gen
deseado se introduce en
una bacteria.