las alteraciones genéticas

En todos los procesos genéticos que implican replicación y reparto

del ADN se pueden producir mutaciones y la gran mayoría de ellas
son reparadas en el mismo momento en el que se producen. El resto
pueden no producir ningún cambio, producir beneficios o ser perjudi-
ciales o incluso incompatibles con la vida.
Al estudiar las alteraciones genéticas, y especialmente aquellas que
son perjudiciales, es importante tener en cuenta si estas son heredi-
tarias o no:
➜ Alteraciones genéticas hereditarias: son aquellas que pueden
transmitirse de los progenitores a la descendencia ya que afectan
a las células que dan lugar a los gametos. La fibrosis quística, la fe-
nilcetonuria o la distrofia muscular de Duchenne son causadas por
alteraciones genéticas hereditarias.
➜ Alteraciones genéticas no hereditarias: son aquellas que ocurren
durante la vida de las personas y que, al no afectar a las células
productoras de gametos, no pasan de los progenitores a la des-
cendencia. Algunos tipos de neurofibromatosis y muchos tipos de
cáncer son causados por alteraciones genéticas no hereditarias.

Algunas alteraciones genéticas en los seres humanos

Nombre Alteración genética Tipo de herencia Consecuencias

de la enfermedad
Mutación del cromosoma 7 en
el gen que regula el transporte
Fibrósis quística de sustancias a través de la
membrana celular.
Autosómica recesiva. Afecta a muchos aparatos y
sistemas. Los más dañados son el
aparato respiratorio y el digestivo.

Mutación genómica que se No hereditaria. Discapacidad intelectual de

produce durante la meiosis. intensidad variable y mayor
Síndrome de Down Trisomía en el par 21. probabilidad de padecer
enfermedades cardiacas, digestivas
y de tiroides entre otras.

Mutación del cromosoma X en Herencia ligada al cromosoma X Debilidad muscular progresiva

Distrofia muscular el gen que produce la proteína que suele derivar en una muerte
de Duchene llamada distrofina. prematura durante la adolescencia.

Mutación del cromosoma 12 Autosómica recesiva En caso de no tratarse con

en el gen relacionado con el
Fenicetonuria metabolismo del aminoácido
fenilalanina.
Varias alteraciones en genes
que codifican proteínas que
Hemofilia intervienen en la coagulación de
la sangre.
Herencia ligada al cromosoma X
una dieta adecuada se produce
daño cerebral que puede causar
discapacidad física e intelectual y
trastornos de conducta.
Problemas de coagulación de la
sangre. Se pueden incluso producir
hemorragias espontáneas.

Mutación en un gen del Autosómica dominante aunque Malformación en el desarrollo

cromosoma 4 que codifica el muchos casos son mutaciones de los cartílagos que sufren una
Acondroplasia factor de crecimiento de los espontáneas. calcificación acelerada que dificulta
fibroblastos. el crecimiento de los huesos.