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Mutaciones

Introducción:

¿Qué es mutación?

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones


pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división
celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea
germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que
ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de ellas


forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es
perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una
mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias
cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos
congénitos. En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía
inducida de la secuencia de ADN. Eso es una mutación.

Justificación:

Mediante esta investigación se busca conocer más información acerca de los ojos
azules, mutación que es bastante común, sin embargo, no se sabe mucha información
sobre esta.

Objetivo general:

Conocer más acerca de la mutación genética de los ojos azules e investigar en


internet más información acerca de su origen, tipo de mutación y cuál es la razón por
la que se forma.

Objetivos especifico:

-Investigar más acerca de esta mutación.

-Informar acerca de esta mutación a alguien que la padezca.

-Conocer en qué gen y cromosoma se forma esta mutación.


Mutaciones

Marco teórico:

Un equipo de investigadores de la Universidad de Copenhagen acaba de demostrar


que todas las personas con ojos azules proceden de un ancestro común que vivió
entre 6.000 y 10.000 años atrás, en el período Neolítico.

El marrón es el color natural de los ojos de los seres humanos y se debe al


pigmento melanina. Su producción está regulada por un gen llamado OCA2, que
también se encarga de dar color al cabello, la piel y los ojos. El profesor Hans Eiberg
ha pasado la última década estudiando ese gen y la evolución en el color de ojos
azules de individuos de distintos lugares del mundo. Y ha llegado a la conclusión de
que, durante nuestra evolución, una mutación genética bloqueó la producción del
pigmento melanina en los ojos y dio lugar a la aparición del color azul. Lo sorprendente
es que esta mutación tuvo lugar una sola vez, en un único individuo, y fue transmitida
a partir de entonces de generación en generación.

Según sugiere Eiberg en la revista Human Genetics, es probable que ese ancestro
común viviera al norte del Mar Negro, entre 6.000 y 10.000 años atrás. Además,
señala que los resultados indican que la evolución de los individuos con ojos azules ha
sido "muy correcta" ya que "una mutación en una sola persona se ha convertido en
300 millones de copias en 150 millones de personas".

Conclusión:

Se calcula que hay 150 millones de personas en el mundo con los ojos azules. Todas
ellas comparten un mismo ancestro común. En el Neolítico, hace 6.000 o 10.000 años,
un hombre sufrió una rara mutación. Una "desconexión" en el gen llamado OCA2, que
dificulta la capacidad del cuerpo para producir melanina.

Son dos los cromosomas, el número 15 y 19, responsables del color de los ojos de
los bebés. El 15 tiene como alelos posibles el color marrón y azul (solo se da uno de
ellos), mientras que el 19 tiene el verde y azul (también se da solo uno de ellos).
Mutaciones
Anexos:

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