UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

PRÁCTICAS BIOLOGÍA Y GENÉTICA

INTEGRANTES: PAULA MOROCHO Y ANDREA MUÑOZ

DOCENTE: DR. JUAN POZO
FECHA: 14/11/2022
PRÁCTICA: Nº 5
Objetivos

 Profundizar conocimientos sobre la estructura del ADN para poder identificarla al

observarla tras su extracción de tejidos.
 Identificar al corpúsculo de Barr en muestras de células femeninas a través de
observaciones en el microscopio.
Rosalind Franklin: su vida y controversia con el Nobel
Química y cristalógrafa británica nació el 25 de julio de 1920 en el seno de una familia
acomodada lo que le permitió recibir una educación de calidad. Sin embargo, cuando a sus
18 años manifestó su deseo de estudiar química su padre se opuso, esto no le supuso
impedimento puesto que pronto ingresó a la Universidad de Cambridge para cursar dicha
asignatura. Su estudio sobre las propiedades del carbón le sirvió para publicar varios
artículos y doctorarse, además de aportar a la Segunda Guerra Mundial en desarrollo.
Tiempo después se mudó a Francia donde trabajó en el Laboratorio Central de Servicios
Químicos del Estado, lugar donde se sintió a gusto y se especializó en la técnica de
refracción de rayos X. Al regresar a su natal Londres ingresó a laborar en el Laboratorio de
biofísica del King’s College. En este punto inició a sumergirse en el mundo de la biología
siendo parte del equipo de trabajo que investigaba la molécula de ADN.
Trabajaba en conjunto con un estudiante, Raymond Gosling, juntos tras varios ajustes de
las técnicas de cristalografía obtuvieron la famosa Foto 51. Esta fue la pieza faltante para la
validez de la teoría de Watson y Crick sobre la estructura de doble hélice del ADN, la
fotografía llegó a los científicos por Wilkins, colega de Rosalind, con el que mantenía una
mala relación. En la publicación del modelo no se mencionó el aporte de la cristalógrafa.
Su trabajó en la universidad Birbeck se centró a la virología. Falleció en 1958 a causa de
cáncer de ovario. Cuatro años después, Watson; Crick y Wilkins recibieron el Nobel de
Medicina por su investigación sobre el ADN. En el libro “La doble hélice” de Watson se
menciona el aporte de Franklin, pero el autor la describió de manera despectiva, lo que
causó malestar y controversias. A partir de ello se hicieron varias publicaciones sobre el rol
fundamental de Rosalind quien no fue debidamente reconocida por su prematura muerte.
Técnicas actuales de estudios de diferenciación de sexo
1. Anamnesis y exploración física: Antecedentes personales, historia de consanguinidad,
posible exposición prenatal a andrógenos, antiandrógenos o a otros fármacos o virilización
materna en el embarazo.
Antecedentes familiares: De hipospadias, infertilidad, amenorrea o menopausia precoz, de
pérdida salina o de muertes infantiles inexplicadas, exploración física
Es necesario realizar una cuidadosa inspección y palpación de los genitales:
Valorar el grado de virilización/masculinización: En la niña (XX): mediante la escala de
Prader y en el varón (XY), mediante la escala de grado de masculinización
Palpación de gónada a lo largo del trayecto inguinal (desde el pliegue labio-escrotal hasta el
abdomen).
Por último, también hay que descartar posibles rasgos dismórficos asociados, ya que las
malformaciones genitales pueden formar parte de síndromes malformativos.
2. Exploraciones complementarias de 1er nivel
Cariotipo (sangre periférica): Examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas
en una muestra de células de su cuerpo
Estudio hormonal a partir de las 48 horas de vida
 17-hidroxiprogesterona. Permite el cribado de la HSC por déficit de 21-hidroxilasa
 Deshidroepiandrosterona (DHEA), progesterona y, si es factible, 17-
hidroxipregnenolona y 11-desoxicortisol
 Testosterona, FSH y LH. La medición de las concentraciones basales plasmáticas de
testosterona y sus precursores.
 Cortisol y ACTH basales. Imprescindibles en el diagnóstico de panhipopituitarismo
y de las enzimopatías que afectan también la esteroidogénesis suprarrenal.
 Hormona antimülleriana (AMH) e inhibina B. La determinación de las
concentraciones séricas de AMH y/o de inhibina B permite valorar la función de las
células de Sertoli7, 8.
 Esteroides en orina: la medición en orina de los cocientes entre metabolitos de
precursores y esteroides posteriores al posible déficit enzimático permite demostrar
el déficit de forma más específica y sensible que con los esteroides en sangre.
Ecografía abdominal: Importante para determinar la presencia de gónadas, útero y/o vagina.
3. Exploraciones complementarias de 2o nivel
Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad
del testículo mediante la respuesta de las células de Leydig sintetizando testosterona
Test de ACTH: mide la eficiencia con la cual las glándulas suprarrenales responden a la
hormona corticotropina

Genitografía, uretrografía retrógrada o cistoscopia/vaginoscopia. La resonancia magnética

está indicada como alternativa a la laparoscopia cuando no se visualizan gónadas en la
ecografía.
Puede ser necesario la visualización laparoscópica con biopsia gonadal para el diagnóstico
de una posible disgenesia testicular en el varón XY.
Estudio molecular: el cariotipo realizado, los antecedentes, la clínica y las exploraciones
bioquímicas y de imagen pueden orientar el diagnóstico etiológico. Cuando se detectan
anomalías en los cromosomas sexuales, la causa queda clarificada.
Utilidad clínica del corpúsculo de Barr
Recordando que este aparece como una región más teñida en los núcleos de las células
somáticas femeninas debido a la inactivación de uno de los cromosomas X, resulta útil
para:

 Identificación genética del sexo de un individuo con genitales externos no definidos,

aunque ha caído en desuso por la aparición de nuevas técnicas.
 Explicar el patrón mosaico de algunas enfermedades como la displasia ectodérmica
anhidrótica, debido a que su inactivación es al azar.
 Contabilizar el número de cromosomas X debido a que la presencia del corpúsculo
responde a la regla n-1, donde n es el número de cromosomas.
 Identificar síndromes asociados a anomalías cromosómicas relacionadas con el
número de cromosomas X presentes como en el caso del síndrome de Turner 45,X.
 Identificación de enfermedades ligadas al sexo recesivas.

Bibliografía
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7. Guerrero-Fernández J, Azcona San Julián C, Barreiro Conde J, Bermúdez de la Vega JA,

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Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-guia-actuacion-anomalias-
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