UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE 

MÉXICO  

FES IZTACALA  

Cuestionario y cuadro:  
Herencia Autosómica Recesiva  
Grupo: 1254

Dra. Melissa Rito Domingo y Dr. Oscar Francisco Chacón Camacho

Integrantes:

Cedillo Nieto Melisa Ixchel Moreno Rodríguez Alejandra

De la Rosa Cordero Astrid Adamari Sanabria Granados César David

Montaño Granados Melanie Yurguen Sánchez Montiel Dulc​e Jazmín

GEN LOCUS CROMOSOMA PROTEÍNA MECANISMO CELULAR DE LA MUTACIONES FISIOPATOLOGÍ TRATAMIENTO
PROTEÍNA A

CFTR 7q31.2 7 ATP Binding La proteína actúa como canal iónico Mutaciones Fibrosis quística Vitaminas
casete de cloruro (a través de la membrana puntuales de liposolubles,
externa de las células en las una única base o dieta adecuada.
glándulas exócrinas). bien deleciones
*Mantiene la hidratación de las vías o duplicaciones
aéreas y vasos deferentes de un número
*Inhibe Sodio pequeño de
nucleótidos

PAH 12q23.29 12 L-fenilalanina Las concentraciones elevadas de Mutaciones de Fenilcetonuria Dieta con
(LFA) fenilalanina plasmática alteran los cambio de clásica restricción de
procesos cerebrales del cerebro sentido (62%), fenilalanina (se
como la mielinación y síntesis de mutaciones sin encuentra en
proteínas sentido (5%), proteínas)
mutaciones en el
sitio de empalme
(11%),
deleciones
pequeñas (13%)
e inserciones
(2%)

GALT 9p13 9 galactosa-1 No se puede convertir eficazmente la La más Galactosemia Se basa

fosfato galactosa en glucosa, por lo tanto, la frecuente clásica principalmente
galactosa se metaboliza en galactitol reemplaza al en una
y galactonato aminoácido restricción de
glutamina por galactosa en la
arginina en la dieta.
posición 188 de
la enzima
 (Gln188Arg).
Otra sustituye al
aminoácido
leucina por
serina en la
posición 135
(Ser135Leu).

CYP2 6p21.3 6 21-hidroxilasa H​idroxila los ​esteroides​ en la Mutaciones Hiperplasia Administración

1A2 posición C21 y participa en la puntuales suprarrenal de esteroides,
biosíntesis​ de ​aldosterona​ y ​cortisol homocigotas en congénita clásica que reemplazan
Bloquea la biosíntesis normal de los un alelo y los niveles bajos
glucocorticoides y los deleciones o de hormonas
mineralocorticoides, lo que causa un conversiones en (cortisol,
exceso de precursores, que son el otro aldosterona)
desviados hacia la vía de biosíntesis
de andrógenos.
 CUESTIONARIO

1. ¿En qué circunstancias no se expresa la enfermedad?

a) Cuando solo se hereda una copia del alelo alterado.
b) Cuando se heredan los dos alelos alterados.
c) Cuando se hereda un alelo alterado dominante.
d) cuando no se hereda ningún alelo alterado.
2. ¿A qué se le llama enfermedad heredada recesiva?
a) Cuando una persona hereda dos copias mutadas del mismo gen.
b) Cuando una persona hereda una sola copia del gen mutado.
c) Cuando se hereda un alelo dominante dañado.
d) Cuando no se hereda una sola copia del gen dañado y solo es portador.
3. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal ¿Qué características tendría esta persona?
a) En la mayoría de los casos será una persona sana portadora.
b) Expresara la enfermedad.
c) No será portadora.
d) Será una persona enferma y no portadora de la enfermedad.
4. Cuando ambos padres son portadores ¿Qué probabilidad tienen sus hijos de ser portadores de una copia del alelo
alterado y no expresar la enfermedad?
a) 50%
b) 100%
c) 25%
d) 75%
5. Cuando los progenitores estan relacionados genéticamente entre sí, cada uno de ellos pudo haber heredado el alelo
mutado a partir de un antepasado en común ¿Cómo se denomina esta situación?
a) Consanguinidad.
b) Compatibilidad.
c) Correlación.
 d) Ninguna de las anteriores.
6. ¿Cuál sería el riesgo de enfermedad de los descendientes de un emparejamiento portador- portador?
a) ¾ no afectados, ¼ afectados.
b) ½ afectados, ½ no afectados.
c) Todos afectados.
d) Ninguna de las anteriores.
7. Las siguientes características corresponden a…
● Los padres de un afectado en algunos casos pueden ser por consanguinidad.
● El riesgo de cada probando es de 25%
● Los padres son portadores de alelos mutantes.
a) Árbol genealógico autosómico recesivo
b) Árbol genealógico autosómico dominante
c) Cuadros clínicos
d) Mecanismo de acción celular
8. Los síntomas respiratorios, la sinusitis crónica, la infección de vías aéreas bajas y la esterilidad e infertilidad son
manifestaciones clínicas de:
a) Fibrosis quística
b) Acondroplasia
c) Fenilcetonuria
d) Galactosemia
9. La deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa es una causa de:
a) Galactosemia
b) Fenilcetonuria
c) Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
d) Consanguinidad
10. ¿Cuál es el gen mutado en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
a) CYP21A2
b) PAH
 c) GALT
d) CFTR
11. Cuando se habla de _______________ se refiere a un matrimonio entre personas de la misma casta, raza o comunidad
no mayor a 5000 habitantes.
a) Endogamia
b) Isonimia
c) Consanguinidad
d) Compatibilidad
12. ¿Cual es el principal patrón de herencia de los errores innatos del metabolismo?
a) Patrón autosómico recesivo
b) Patrón de herencia mitocondrial
c) Patrón autosómico dominante
d) Patrón ligada a cromosomas sexuales
13. Las niñas con deficiencia de ______________ nacen con genitales ambiguos.
a) 21-hidroxilasa
b) ​galactosa-1 fosfato
c) ​L-fenilalanina (LFA)
d) ​ATP Binding casete
14.Son trastornos de los carbohidratos:
a) Galactosemia y fructosemia
b) Fenilcetonuria y homocistinuria
c) Fructosemia y fenilcetonuria
d) Glucogenosis y homocistinuria
15. La hiperplasia suprarrenal congénita se da por defectos específicos de enzimas
de la corteza suprarrenal (21-hidroxilasa) necesarias para...
a) La biosíntesis del colesterol
b) Suprimir tumores
c) ​Regular el crecimiento y división celular.
 d) ​procesos cerebrales del cerebro como la mielinación y síntesis de proteínas
16. La consanguinidad se mide por medio de:
a)Coeficiente de parentesco
b)correlación
c)expresividad
d)ninguna de las anteriores
17. La disfunción del __________ puede afectar a muchos órganos, sobre todo a los que secretan moco, como las vías
respiratorias superiores e inferiores, el páncreas, el sistema biliar, los genitales masculinos, el intestino y las glándulas
sudoríparas.
a) CRFT
b) NF1
c) PAH
d) GALT
18. ¿Cuales son las manifestaciones clínicas de fenilcetonuria clásica?
a) Microcefalia, convulsiones, vómitos, trastornos motores e hiperactividad
b) Nódulos de lisch, glicoma óptico
c) Escoliosis, macrocefalia precoz
d) Poliartritis, tenosinovitis
19.¿En que se basa principalmente el tratamiento de la galactosemia clásica?
a) Restricción de galactosa en la dieta
b) Aumento de proteínas en la dieta
c) Administración de testosterona
d) Fármacos quelantes de ácidos biliares
20.​ ​Son signos de hiperplasia suprarrenal congénita clásica en niños:
a) Aparición temprana de vello pubico, crecimiento acelerado en la infancia
b) Manchas rojizas en miembros superiores, edema renal
c) Hipercolesterolemia y aterosclerosis
d) Neurofibromas cutaneos