HEMOFILIA

Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de

la sangre para coagularse adecuadamente.

Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la

deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor
de coagulación).

Se producen heridas o la ruptura de algún vaso sanguíneo la sangre no se coagula o

se coagula muy lentamente, y heridas leves como ejemplo la extracción de un diente. En
algunos casos se produce una hemorragia que puede durar días.

La hemofilia se caracteriza por su rasgo hemorrágico y su incapacidad para detener

esa hemorragia. Puede tener varios grados de intensidad. Será en función del tipo de
deficiencia genética.

CAUSA

Es Una mutación en la información que se haya en los genes. El conjunto del

genoma humano se halla en cada célula del cuerpo, que, en situaciones normales presentan
46 cromosomas.. En la hemofilia, el material genético de un cromosoma X, o en casos muy
raros de los dos, está alterado.

Genoma está duplicado, excepto los cromosomas sexuales en los hombres. Aunque
un gen se altere (mutación) o se haya heredado un gen mutado de los antepasados,
normalmente hay una copia sana del segundo cromosoma no sexual (autosoma) que puede
compensar el fallo del gen alterado.

Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, padecen enfermedades hereditarias
recesivas con mucha menos frecuencia que los hombres, que sólo tienen un cromosoma
sexual X, además del cromosoma Y, porque, en su caso, nunca habrá un cromosoma X sano
que lo pueda compensar dado que sólo presenta uno.
INCIDENCIA/PREVALENCIA

La hemofilia casi en su totalidad se presenta en varones, aunque las mujeres también

sean portadoras.

En el 85% de los casos, la causa es una deficiencia en una proteína llamada factor VIII. Esa
es la «hemofilia A» o hemofilia clásica. Esta es más común que la «hemofilia B» .

En otro 15% de pacientes hemofílicos (hemofilia B), se debe a una deficiencia en otra
proteína conocida como factor IX. Ambos factores son hereditarios y los transmite el
cromosoma femenino y es por eso que nunca encontramos a una mujer que la padezca.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria poco común, pero en los hombres es

más común.. En los hombres, la probabilidad de nacer con hemofilia es de cerca de
1:32.000, para la hemofilia B y de 1: 5.000 para la hemofilia A. La hemofilia es muy rara
en las mujeres, puesto que para padecerla, el gen defectuoso debe estar presente tanto en el
padre como en la madre.

REALIDAD DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA EN VENEZUELA

La AVH, destacó que la hemofilia es la coagulopatía con mayor incidencia en

nuestro país, ya que afecta alrededor de 2.697 personas, de las cuales 1.500 necesitan de
profilaxis, es decir, que requieren de los medicamentos de manera preventiva para evitar las
complicaciones propias de la patología.

la profilaxis, con infusiones del factor en déficit, es la mejor opción terapéutica para
brindarle calidad de vida a los pacientes, disminuir el riesgo de sangrado prolongado y de
hemorragias internas que afecten las articulaciones de las personas afectadas.

HERENCIA

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es

decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X.
En el caso de que la madre sea portadora y el padre normal, cada uno de los
descendientes tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia si es varón y un 50% de
probabilidad de ser portadora del gen si es mujer. Si el padre tiene hemofilia y la madre no,
ninguno de los hijos padecerá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras del gen.

Existen dos formas de herencia: dominante y recesiva.

Se habla de herencia dominante cuando una persona sufre la enfermedad aunque

sólo esté mutado un gen y el otro esté sano, porque copia sana será “revocada” por el gen
mutado que domina.

Se habla de herencia recesiva, entonces, la enfermedad se desencadena sólo cuando los dos
genes contienen la mutación. Si un padre y una madre sanos transmiten cada uno un gen
mutado al hijo, existe un 25% de probabilidad de que éste reciba los dos genes mutados y
que desarrolle la enfermedad.

Algunas posibles alternativas en la herencia de la Hemofilia A y B son:

 Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán
portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán
sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
 Con un padre hemofílico y madre sana portadora el 50% de las hijas serán
portadoras sanas y el otro 50% serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el
50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el
mutado) y el otro 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
 Con un padre sano y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no
portadoras, y el otro 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al
igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% restante serán
sanos no portadores.
CLASIFICACION

Las más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B

La hemofilia A: es la forma mas común de hemofilia y es el segundo trastorno

genético después de la enfermedad de von willebrand asociado con la presencia de
hemorragias graves. Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva causada por una
reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de la coagulación. El 80% sufre de
Hemofilia A.

La hemofilia tipo A: es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al

cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen
dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los
cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir
suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de
tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia
A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres, mientras que las
mujeres solo son portadoras.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual
significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte
el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener
hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser
portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen
defectuoso.

La hemofilia tipo B:es un trastorno genético poco frecuente en el cual la sangre no

se coagula correctamente. Las personas que padecen de hemofilia B el organismo no
producen o produce en cantidades insuficiente factor IX de la coagulación lo que provoca
hemorragias prolongadas o espontaneas. Es la segunda forma mas frecuente de hemofilia.

Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el
gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Al igual que en el tipo “A” Las mujeres
tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los
cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, tienen
únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es
defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que mujeres tienen hemofilia.

Hemofilia tipo C: es una forma muy leve de hemofilia que afecta a ambos sexos, es
hereditaria recesiva y se origina por deficiencia del factor XI de la coagulación.

Hemofilia adquirida: en casos muy raros una persona puede desarrollar hemofilia en
el transcurso de su vida, en la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o
avanzada edad como también de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran
en la última etapa del embarazo. Por lo general la hemofilia adquirida es causada por el
desarrollo de anticuerpos del factor VIII ( es decir el sistema inmune del cuerpo destruye el
propio factor VIII producido naturalmente. Este padecimiento se soluciona con tratamiento
adecuado generalmente esteroides.

SIGNOS Y SINTOMAS

El sangrado prolongado es el síntoma principal de la enfermedad. Los casos leves pueden

pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas se pueden presentar
por primera vez después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir
en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

 Hematomas extensos
 sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
 Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

 Sangre en la orina o en las heces

 Hematomas
 Sangrado en las vías digestivas y urinarias
 Sangrado nasal
 Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
  Sangrado espontáneo
 Hemartrosis

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

FISIOPATOLOGIA

La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de

activación de la coagulación. El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando
un complejo de activación del Factor X. por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de
la formación del coagulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina, ocasionando
hemorragias características de dicha patología.

La hemostasia normal requiere > 30% de las concentraciones normales de factor

VIII y IX. La mayoría de los pacientes con hemofilia tienen concentraciones < 5%. Por lo
general, los portadores tienen concentraciones de alrededor del 50%; rara vez, la
inactivación aleatoria de su cromosoma X normal en la vida embrionaria temprana
determina que un portador tenga concentraciones de factor VIII o IX < 30%.

PRUEBAS DE LABORATORIO

Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A y B incluyen:

 Actividad baja del factor VIII sérico

 El factor IX sérico esta reducido
 Tiempo de protrombina normal
 Tiempo de sangría normal
 Nivel normal de fibrinógeno
 Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado
 Resultados de las pruebas de detección sobre coagulación en las deficiencias
congénitas de factor
Deficiencia
TP TTPa TT congénita
sospechada del
factor
N N N Ninguna
A N N VII
N A N XII, XI, IX, VIII,
precalicreína,
CAPM, factor de
von Willebrand
A A N X, V, II
A A A Fibrinógeno
N= normal; A= anormal.

Evaluación de laboratorio de trastornos recesivos ligados a X

Deficiencia del factor Deficiencia del factor
VIII IX
Pruebas de plaquetas
Conteo de plaquetas N N
Tiempo de
hemorragia N N
Agregación de las plaquetas
ADP N N
Colágena N N
Adrenalina N N
Ristocetina N N

Pruebas de factor de la coagulación

Tiempo de
protrombina N N
Tiempo de
tromboplastina parcial
activada
Tiempo de trombina N N
Análisis del factor
VIII N
Análisis de vWf:Ag N N
Análisis del factor IX N
Fibrinólisis N N
N= normal; = aumento; = disminución.