Código Genético

Samuel Castillo Bensalem 1º Bachillerato

1
Indice
¿Que es el ADN?…………………………………………………………………………pagina 3

¿Como funciona el ADN?………………………………………………………………....pagina 4

Estructura de ADN…………………………………………………………………….pagina 5

Código genético………………………………………………………………………pagina 6/7

Código genético estándar………………………………………………………………pagina 8/9

Descubrimiento del código genético ……………………………………………………pagina 9

Origen del Código genético……………………………………………………………..pagina 10

Ingeniería Genética…………………………………………………………………..pagina 11/12

Avances de la ingeniería genética……………………………………………………pagina 12/13

Claves para cambiar la medicina con la ingeniería genética……………………..pagina 14/15

Usos de la ingeniera genética……………………………………………………. pagina15/17

Primeras aplicaciones del ADN…………………………………………………..pagina 17/21

Aplicaciones del código genético……………………………………………….pagina 22/24

Biotecnología …………………………………………………………………...pagina 24/25

Biotecnología en la genética……………………………………………………….pagina 26

Importancia de la Biotecnología en la genética…………………………………...pagina 27/28

Biotecnología en la genética y el futuro …………………………………………...pagina28

Aplicaciones de la biotecnología ………………………………………………….pagina29

Terapia genética……………………………………………………………………...pagina 30

Funcionamiento de la terapia genética…………………………………………pagina 31/33

Aplicaciones de la terapia genética ………………………………………………….pagina 34/36

Terapia genética de linea germinal…………………………………………………….pagina 37

Conclusión………………………………………………………………………………..pagina 38

Bibliografía……………………………………………………………………………….pagina 39

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¿Que es el ADN?
El ADN es una sigla que representa al Ácido Desoxirribonucleico. Este es un compuesto químico
que está en el núcleo de todas las células del cuerpo humano. Esta conformado por un conjunto
de moléculas, a las que se les conoce como nucleótidos.

El ADN contiene nuestra información genética. Es como una especie de manual en el que están
las instrucciones biológicas para que seamos como somos y funcionemos como lo hacemos. La
información genética determina las características de cada especie y de cada individuo de la
especie.

El 99 % del ADN es igual en todos los seres humanos. El 1 % restante es el que nos hace únicos
a cada uno. Otra de las propiedades del ADN es que tiene la capacidad de replicarse a sí mismo.
Esto sucede cuando las células se dividen. De este modo, cada nueva célula tendrá una copia
idéntica del ADN de la célula que le dio origen.

Como ya lo indicamos, el ADN está compuesto por unas moléculas llamadas nucleótidos. Estos
forman cadenas que se entrelazan y forman una doble hélice. Guardando las proporciones, es
como si dos serpentinas se enlazaran entre sí.

ADN

El ADN es una sigla que representa al Es un compuesto químico que esta en

Ácido Desoxirribonucleico en núcleo de todas las células

Esta formado por

un conjunto de moléculas
llamadas nucleótidos
El ADN contienes nuestra
información genética

Estos nucleótidos forman

La información genética cadenas que se entrelazan entre si
contiene las instrucciones y forman una doble helice
biológicas

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 ¿Como funciona el ADN?
La historia del descubrimiento y de cómo funciona el ADN comenzó en 1868, cuando un
estudiante de medicina suizo, llamado Johann Friedrich Miescher, logró aislar una sustancia que
estaba en los glóbulos blancos del pus. La llamó “nucleína” y notó que era ácida.

Uno de los discípulos de Miescher denominó a la misma sustancia “ácido nucleico”, ya que este
nombre era más preciso. Casi un siglo después, la científica Rosalind Franklin estudia la
estructura y trata de desentrañar cómo funciona el ADN.

Logra tomar una fotografía de rayos X de la molécula de ADN.

Como funciona el ADN

Se descubrió como funciona

en 1868

Un siglo después la científica

Lo descubrió un estudiante
Rosalind Franklin estudia
llamado
su estructura
Johann Friedrich Miescher

Y logro desentrañar
Uno de sus discípulos como funciona el
Cuando descubrió el ADN denomino la sustancia ADN
lo llamo nucleína como ácido nucleico

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 Estructura del ADN
La doble hélice se divide en varios segmentos, y cada uno de ellos es lo que conocemos como
gen. El gen la unidad básica de la información genética. Los seres humanos tenemos alrededor
de 20.000 genes, y cada uno de ellos determina alguna de nuestras características, como el color
de ojos o el tipo de sangre.

Así mismo, los genes se agrupan y forman una especie de paquete, en forma de “X” alargada.
Esos paquetes son los cromosomas. Contienen grupos de genes, a veces cientos, a veces miles.
No todas las especies tienen el mismo número de cromosomas.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. La mitad de estos
cromosomas los aporta la madre y la otra mitad el padre. Todo el conjunto de genes, que está en
todo el conjunto de cromosomas, es lo que se denomina genoma.

Estructura del ADN

La doble hélice se
divide en segmentos

Cada segmento llamado gen

A cada segmento se le
se agrupan y forman una
conoce como gen
especie de paquete en forma de X

El gen es la unidad
Los seres humanos tenemos básica de la Estos paquetes se llaman
20.000 genes información genética Cromosomas

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Código Genético
El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína
específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN; representan los compuestos
químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen
las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos
químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué
aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.

Código Genético

El código genético son las instrucciones que

Definición le dicen a la célula cómo hacer una proteína
específica.

Características
-Universalidad:

El código genético es compartido por todos los seres vivos conocidos, por complejos o simples
que sean, si bien puede haber lugar para pequeñas discrepancias conforme a la especie.

Esto quiere decir que una secuencia de bases nitrogenadas en un codón específico sintetiza
siempre el mismo aminoácido, ya se trate de una bacteria o un ser humano. Lo cual permite
concluir que el código genético tiene un mismo origen para todos los seres vivos y se trata de una
invención biológica muy antigua.

Así, se conocen 22 códigos genéticos hasta la fecha, distintos al código “estándar” por la
información de uno o más codones. Pero en su mayor parte son todos muy semejantes.

-Especificad y redundancia:
Cada codón del código genético (y por lo tanto cada combinación de tres bases nitrogenadas)
corresponde exclusivamente a un aminoácido puntual. Por ejemplo, GAA (Guanina-Adenina-
Adenina) corresponde al ácido glutámico.
Sin embargo, distintas combinaciones pueden llegar a un mismo resultado, por lo que un mismo
aminoácido puede presentarse para dos codones distintos. Por ejemplo, el codón GAG (Guanina-
Adenina-Guanina) también corresponde al ácido glutámico.

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Esta redundancia es importante para prever errores posibles en la lectura del código, ya que hay
más posibles codones que aminoácidos existentes

-Continuidad:
La lectura del código genético se da como una ristra de codones, sin comas ni puntos ni forma
alguna de interrupciones, en una cadena lineal y continua, en un único sentido. Esto significa que
no existe ambigüedad posible en la especificación de aminoácidos, pues ninguno puede ocupar el
sitio de otro diferente en la línea.
Lo que sí puede ocurrir es que haya más de un codón de inicio en la cadena, lo cual permite
sintetizar estructuras complejas y múltiples al mismo tiempo, a partir de un mismo y único
patrón.

Características código genético

El código genético es compartido por todos

los seres vivos conocidos, si bien puede
Universalidad haber lugar para pequeñas discrepancias
conforme a la especie.

Así, se conocen 22 códigos genéticos hasta la

fecha.

Cada codón del código genético corresponde

Especificidad y redundancia
exclusivamente a un aminoácido puntual. Por
ejemplo, GAA corresponde al ácido
glutámico.
Esta redundancia es importante para prever
errores posibles en la lectura del código, ya
que hay más posibles codones que
aminoácidos existentes

La lectura del código genético se da como

una ristra de codones, sin comas ni puntos ni
forma alguna de interrupciones, en una
Continuidad
cadena lineal y continua, en un único sentido.
Esto significa que no existe ambigüedad
posible en la especificación de aminoácidos

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Código genético estándar
Existe un código genético “estándar”, descifrado para la mayoría de los genes existentes y
común a casi todos los seres vivos, que comprende los 64 tripletes posibles y el aminoácido que
a cada uno corresponde. Este modelo se utiliza para comprender la traducción de proteínas en
laboratorios y experimentos genéticos.

Código genético Estándar

Existe un código genético “estándar”,

descifrado para la mayoría de los genes
Definición existentes y común a casi todos los seres
vivos, que comprende los 64 tripletes
posibles y el aminoácido que a cada uno
corresponde.

Este modelo se utiliza para comprender la

Donde se utiliza traducción de proteínas en laboratorios y
experimentos genéticos.

Descubrimiento del código genético

El código genético se descubrió en la década de 1960, luego de que los científicos anglosajones
Rosalind Franklin (1920-1958), Francis Crick (1916-2004), James Watson (1928) y Maurice
Wilkins (1916-2004) descubrieron la estructura del ADN, dando inicio al estudio genético de la
síntesis celular de proteínas.

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En 1955 los científicos Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago lograron aislar la enzima
polinucleótido fosforasa. Constataron que en presencia de cualquier tipo de nucleótidos, esta
proteína construía un ARNm o mensajero compuesto de una misma base nitrogenada, es decir,
un polipéptido de un único nucleótido. Esto arrojó luces sobre el posible origen de tanto ADN
como ARN.

Función del código genético

La función del código genético es vital en la síntesis de proteínas, es decir, en la fabricación de
los compuestos básicos elementales para la existencia de la vida como la comprendemos. Por
eso, es el patrón fundamental para la construcción fisiológica de los organismos, tanto de sus
tejidos, como de sus enzimas, sustancias y fluidos.

Para ello, el código genético opera como un molde en el ADN, a partir del cual se sintetiza el
ARN, que es una especie de imagen especular. Luego en ARN se desplaza a los organelos
celulares encargados de la construcción de proteínas (ribosomas).

9
Origen del código genético
El origen del código genético es probablemente el misterio más grande de la vida.

Se intuye, dado que es común a todos los seres vivos conocidos, que su aparición en el planeta
fue previa a la del primer ser viviente, es decir, la célula primitiva que daría origen a todos los
reinos de la vida.

Inicialmente, es probable que fuera mucho menos extenso y tuviera apenas la información para
codificar unos pocos aminoácidos, pero habría crecido en complejidad conforme la vida surgía y
evolucionaba.

10
Ingeniería Genética
La ingeniería genética es el proceso de la utilización de la tecnología del ADN recombinante
(ADNr) para alterar la composición genética de un organismo.

Tradicionalmente, los seres humanos han manipulado indirectamente los genomas mediante el
control de la reproducción, así como seleccionando aquella descendencia que tenga las
características deseadas.

La ingeniería genética implica la manipulación directa de uno o más genes. Lo más común es
que un gen de otra especie se introduzca en el genoma de un organismo para producir el fenotipo
deseado.

11
Objetivo
El objetivo de la ingeniería genética es producir las características deseadas y eliminar las no
deseadas.

Algunos ejemplos de características deseadas para las plantas son el crecimiento rápido, la
resistencia a plagas y el gran tamaño. A veces, se hace referencia a los organismos modificados
por ingeniería genética como transgénicos, fruto de la biotecnología o genéticamente
modificados.

Ingeniería Genética

La ingeniería genética es el proceso de la utilización de la

tecnología del ADN recombinante (ADNr) para alterar la
Definición composición genética de un organismo.

La ingeniería genética implica la manipulación directa de uno

o más genes

La ingeniería genética reúne diversas herramientas y técnicas

que sirven para hacer, de forma muy precisa, adiciones,
deleciones y alteraciones al ADN; uno de sus objetivos es
Objetivo modificar genes específicos responsables de alteraciones
funcionales en los seres vivos, incluidos los humanos.

Avances de la Ingeniería Genética

Desde el descubrimiento inicial de la cadena de ADN en 1953, se ha pensado que la capacidad de
entender y modificar la estructura genética de los seres humanos puede ser la respuesta definitiva
para cambiar el mundo.

Pasando por la erradicación total de enfermedades mortales, la clonación de animales y el diseño

a la carta de nuevos embriones humanos, la ingeniería genética es una de las ramas de la ciencia
más prometedoras de nuestra civilización.

12
 - Avances de la Ingeniería Genética:

 Clonación del gen de la insulina

 Investigación genética para desarrollar la vacuna contra la hepatitis

 Desarrollo de alimentos transgénicos

 Clonación de animales con éxito
 Reproducción de la cadena de ADN humano

A pesar de que, en poco más de 50 años hemos alcanzado a comprender muy poco de la
intrincada estructura genética humana, nuestros “escasos conocimientos” han servido para lograr
avances importantísimos en la medicina moderna.

Avances de la Ingeniería Genética

Desde el descubrimiento de la cadena de ADN

se ha pensado que la capacidad de
entender y modificarla estructura genética de los
seres humanos puede ser la respuesta definitiva
para cambiar el mundo.

A pesar de que en poco mas de 50

años hemos alcanzado a comprender
Avances de la Ingeniería Genética poco de la ingeniería genética, estos
conocimiento nos han servido para
lograr avances importantes

-Clonacion del gen de la Insulina -Desarrollo de alimentos

transgénicos
-Investigación genética para
desarrollar la vacuna contra la hepatitis -Clonación de animales

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Claves para cambiar la medicina con la Ingeniería Genética
-Micro ARNs para tratar la epilepsia

Recientes estudios bioinformáticos han identificado 3 nuevos tipos de moléculas de Ácido

Ribonucleico (ARNs) que podrían estar estrechamente relacionadas con los episodios de
epilepsia en el lóbulo temporal del cerebro.

La identificación de los neurotransmisores exactos que participan en los ataques de epilepsia

puede resultar en el desarrollo de nuevos fármacos que sean capaces de prevenir los episodios
con solo una porción de los efectos secundarios que causan los tratamientos modernos para la
epilepsia.

-Detección temprana del cáncer

Una investigación llevada a cabo por el Departamento de Bioingeniería de la Universidad de

California ha logrado el desarrollo de una prueba que utiliza los perfiles de metilación de ADN
para identificar la presencia de células cancerígenas, incluso 4 años antes de la formación
tumoral.

Hasta el momento, la prueba ha logrado una tasa de especificidad de 96% en 113 pruebas
realizadas a pacientes que fueron diagnosticados con cáncer hasta 4 años luego del estudio.

Este nuevo avance podría ser la piedra angular para desarrollar tratamientos preventivos contra el
cáncer de estómago, hígado, esófago y pulmón.

14
 Claves para cambiar la medicina con
La Ingeniería Genética

La ingeniería Genética a hecho

muchos avances uno de ellos en
la medicina.

La rama de esta ingeniería y también parte de la medicina

conocida como terapia génica prometecurar
enfermedades genéticas como lafibrosis quística, La ingenieria genetica podria:
corregir mutaciones en el ADN

Curar la epilepsia con micro ARNS Detención temprana del cáncer

Usos de la ingeniería Genética

-LA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE

Pero ¿cómo se hace todo esto? ¿Qué herramientas usa la ingeniería genética para producir un
nuevo organismo modificado? La ingeniería genética es toda una rama de la investigación y el
conocimiento.

Dentro de ella existen algunas tecnologías, como la tecnología del ADN recombinante, que son
usadas como herramientas. En este caso particular se aísla y manipula un fragmento de ADN de
un organismo para ‘recombinarlo’ con el de otro organismo diferente.

Quien escribe estas líneas hace uso mensual de un medicamento que utiliza esta técnica. Sin esta
técnica, y su difusión gracias al sistema público de salud, tareas tan cotidianas como exponerse
con frecuencia a la luz solar o hacer deporte en cualquier medida serían pequeñas odiseas diarias
que provocan eccemas e incluso la invalidez.

Por seguir con este ejemplo particular, las inyecciones consisten en un “anticuerpo monoclonal
humanizado obtenido mediante la tecnología del ADN recombinante, a partir de una línea celular
mamífera de ovario de hámster chino (OHC)”. Es decir, que se usa parte de un anticuerpo
presente en el ratón para combinarlo con anticuerpos humanos. Así se reduce el rechazo.

15
 Uso de la Ingeniería Genetica

Uno de sus grandes usos es

la tecnología del ADN
Recombinante.

¿Que es? ¿ Donde se aplica?

Es una molécula de ADN artificial

formada de manera deliberada in vitro Industria Farmaceutica Industria alimentaria
por la unión de secuencias de dos
organismos distintos

-INGENIERÍA GENÉTICA, CLAVE EN EL DIAGNOSTICO CLÍNICO

A medida que profundizamos en nuestro conocimiento del genoma, somos más capaces de
detectar genes que producen enfermedades. Por ejemplo, ya es posible estudiar el ADN de
embriones humanos para cribar defectos congénitos.

Esta técnica es usada en fecundación in vitro de modo que los preembriones que se implantan en
el útero están, en la medida de lo conocido, libres de enfermedades genéticas como la hemofilia
o algunos tipos de cáncer.

La ingeniería genética también está desarrollando fármacos que actúen corrigiendo el defecto
genético en personas adultas. Uno de los últimos estudios destacan cómo pacientes afectados por
talasemia, tras someterse a terapia génica, reducían su necesidad de transfusiones de sangre en un
73%.

No cabe duda de que toda manipulación genética requiere de un debate ético previo basado en la
evidencia científica que permita el diseño de leyes que valoren y protejan las repercusiones de
salud fruto de su aplicación. Pero también que las mejoras en edición genética nos han abierto
enormes posibilidades de mejora de la tecnología que podemos usar con seguridad.

16
 Diagnostico Clínico

A medida que profundizamos en nuestro

conocimiento del ADN, ya somos
capaces de estudiar el ADN de embriones
humanos.

La ingeniería genética también

No cabe duda de que toda
esta desarrollando fármacos que actúen
manipulación genética nos
corrigiendo el defecto genético
ha abierto enormes posibilidades
en personas adultas
de mejora tecnológica

Uno de los últimos estudios

demostró que los pacientes Esto sin duda es un gran
que sufría talasemia reducían avance tecnológico
su necesidad de transfusion de
sangres un 73%

Primeras aplicaciones del ADN

-Ciencia Forense

El perfil de ADN, es una técnica que analiza los atributos únicos del ADN de una persona. La
aplicación de los perfiles de ADN ha revolucionado las pruebas de maternidad/paternidad, la
medicina forense y la identificación de víctimas en desastres. El término “huellas dactilares de
ADN” fue acuñado para aludir al uso tradicional de huellas dactilares como medio de
identificación humana.

Las huellas dactilares clásicas están sujetas a interpretación y las muestras utilizables pueden ser
difíciles de obtener. Cuando se lleva a cabo correctamente, las pruebas basadas en el ADN no
sólo proporcionan evidencia excluyente, sino que pueden proporcionar evidencia de la identidad
de una persona sin sesgo.

La primera prueba práctica de la huella dactilar del ADN, se realizó en 1983 e implicó una lucha
de dos años por parte de Christiana Sarbah y su hijo, Andrew, para probar al Ministerio de

17
Inglaterra que eran, madre de Andrew. Andrew llegó a Inglaterra después de una larga estancia
en Ghana con su padre (separado de Christiana). Funcionarios de inmigración lo mantuvieron en
el aeropuerto de Heathrow, alegando que su pasaporte era falso o que se había hecho una
sustitución.

Sólo después de un perfil de ADN se demostró su parentesco con Christiana Sarbah y se le

permitió a Andrew permanecer en Londres.

Primeras aplicaciones del ADN

La aplicación de los perfiles de ADN ha revolucionado las

pruebas de maternidad/paternidad, la medicina forense y la
Ciencia Forense identificación de víctimas en desastres. El término “huellas
dactilares de ADN” fue acuñado para aludir al uso tradicional
de huellas dactilares como medio de identificación humana.

Las huellas dactilares clásicas están sujetas a interpretación y

las muestras utilizables pueden ser difíciles de obtener. Cuando
se lleva a cabo correctamente, las pruebas basadas en el ADN
Donde se utiliza no sólo proporcionan evidencia excluyente, sino que pueden
proporcionar evidencia de la identidad de una persona sin
sesgo.

-Perfil de ADN en la medicina

La aplicación de la ciencia del ADN a la de salud y el bienestar humano está cambiando la

investigación médica y clínica. Uno de las primeras investigaciones que destaco en el área
científica fueron los hallazgos de Mary-Claire King una científica destacada de estado unidos se
propuso buscar genes relacionados en el cáncer de mama.

Se dedicó a recolectar datos de familias con una alta incidencia de cáncer de mama de inicio
precoz. En 1990 King demostró que un solo gen del cromosoma 17, conocido como BRCA1, era
responsable por varios cánceres de mamas y ovarios (entre un 5-10% de todos los casos de
cáncer de mamas pueden ser hereditarios) (Hall et al., 1990).

El descubrimiento del “gen del cáncer de mamas” revolucionó el estudio de muchas otras
enfermedades, y modificó una posición general entre los científicos contraria a sus hipótesis
sobre la existencia de una relación entre la genética y algunas enfermedades humanas complejas.

18
 La técnica desarrollada por la Dra. King para identificar el BRCA1 se ha probado con valiosos
resultados para la detección del cáncer de mama y desde su descubrimiento se ha aplicado su
técnica para el estudio de muchas otros tipos de cáncer como el ovárico y próstata.

Perfil del ADN en la Medicina

La aplicación de la ciencia del ADN

a la salud y bienestar humano esta
cambiando la investigación
médica y clínica.

Unos de las primera investigaciones

que destaco en el área científica fueron
los hallazgos de Mary-Claire
El descubrimiento del cáncer de mama
revolucionò el estudio de muchas otras
enfermedades, y modificó una posición
general entre los científicos contrarias
a sus hipótesis

Destaca por proponerse Se dedico a recolectar datos

buscar genes relacionados de familias con una alta incidencia
en el cáncer de mama. de cáncer de mama.

Las aplicaciones del uso del ADN han tenido un gran impacto no solo en las ciencias médicas,
sino también, en la biotecnología, farmacogenómica y en el estudio de la ancestria del humano y
otros organismos.

El desarrollo de métodos para su aislamiento y purificación hace posible su manipulación en el

laboratorio como el uso de enzimas de restricción, la clonación de secuencias especificas o la
amplificación mediante métodos como la PCR. Además, se puede generar secuencias de ADN
artificiales e insertarlas dentro de plásmidos en otros organismos o mediante biobalística o
vectores virales, entre otros (ver métodos biología molecular) (Sambrook, Fritsch, & Maniatis,
1989). Los organismos generados con estas técnicas sirven para producir generalmente proteínas
recombinantes u otras biomoléculas de interés.

19
El uso intensivo del ADN es de suma importancia para las investigaciones en biología molecular,
agricultura y ganadería además de la biomedicina.

-Perfil del ADN en la Biología de sistemas en cáncer

La biología de sistemas en el estudio del cáncer es un ejemplo del enfoque de biología de

sistemas. Se trabaja con los datos específicos como datos genéticos y epigenéticos, además se
analizan las redes de interacción intracelular y extracelular , provenientes de líneas celulares de
cáncer, modelos de ratón y muestras de pacientes.

Uno de los objetivos principales que persigue la biología de sistemas en cáncer es mejorar el
diagnóstico, mejorar su clasificación y predecir los resultados de un tratamiento específico, que
son las bases para una medicina personalizada .

20
Aunque los modelos moleculares de la función de las células y tejidos humanos son aún un
objetivo distante, los esfuerzos de biología de sistemas ya están influyendo en el descubrimiento
de fármacos. Se ha propuesto poner un mayor énfasis en los fármacos multicomponentes los
cuales son un estándar en la quimioterapia, y su desarrollo ha requerido pruebas empíricas
arduas.

La aplicación de modelos matemáticos con validación experimental ayudan a la formulación de

nuevas terapias, particularmente aquellas adaptadas a las necesidades específicas de cada
paciente .

Los análisis a gran escala de genes (transcriptomas), proteínas (proteomas) y metabolitos

(metabolomas) conocidas como las ‘ómicas’; acelerarán dramáticamente la generación de
hipótesis y se pondrán aprueba nuevos y mejores modelos del cáncer. Estas simulaciones por
computadora ayudan a priorizar las metas para el diseño de ensayos clínicos. Los enfoques de
biología de sistemas del cáncer son una promesa alentadora que podrá mejorar la toma de
decisiones en el desarrollo farmacéutico

Perfil del ADN en la Biología de sistemas en cáncer

Unos de sus objetivos principales

es mejorar el diagnóstico y predecir
los resultados de un tratamiento especifico

Aunque los modelos moleculares Los análisis a gran escala de genes,

De lafuncion de las celulas y tejidos proteínas y metabolitos aceleran
Humanos son aun un objetivo distante las pruebas contra el cáncer

Se ha propuesto avanzar en
los fármacos de quimioterapia.

21
Aplicaciones del Código Genético
El código genético consta de 64 trillizos de nucleótidos llamados codones. Con la excepción de
tres codones,cada codón codifica para al menos uno de los 20 aminoácidos canónicos y la
mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un codón.

El código genético puede ser visto como un lenguaje universal compartido por todos los
organismos vivos. Es imprescindible para la interpretación de genes y la producción de proteínas.
Además, es una guía precisa para la construcción del genoma a lo largo de las restricciones
fundamentales y bioquímicas. Esto jugó un papel clave en permitir que el código se conservara
durante el transcurso de 3 mil millones de años y le permite a la forma cómo las mutaciones
afectan la evolución del genoma.

Biología sintética

Nuestros 20 aminoácidos canónicos son claramente más que suficientes para sostener nuestra
existencia. Sin embargo, nuestra capacidad para manipular las propiedades biológicas y
fisicoquímicas de las proteínas puede conferir varias ventajas, especialmente desde un punto de
vista evolutivo. Los UAA pueden explotarse racionalmente para investigar e incluso remediar
problemas biológicos que involucran proteínas. Con este fin, los SAU abren la puerta a la
ingeniería de una amplia gama de propiedades químicas, eléctricas y estructurales que pueden
resultar muy difíciles y /o inexistentes en los 20aminoácidos comunes.

-Relacionados

Estudio arroja nueva luz sobre la genética detrás del temblor esencial. La adición de grupos
químicamente reactivos a SAU puede permitir que funcionen como mangos bio-ortogonales para
sitios específicos in vitro.

22
 Además de esto, pueden ser capaces de funcionar como modificadores de proteínas
intracelulares y pueden usarse para introducir directamente nuevas o potenciadas propiedades
catalíticas a proteínas. Las químicas selectivas que se pueden usar para diseñar tales novedades
incluyen reacciones de condensación de oxima y química de los clics. Entre otros, los SAU
también pueden utilizarse como átomos pesados para determinar la estructura de rayos X,
reactivos redox activos y sondas de enlace de hidrógeno,así como interacciones en proteínas.

Biología Sintética

Nuestros 20 aminoácidos canónicos son

claramente mas que suficiente para
sostener nuestra existencia

Sin embargo nuestra capacidad Relacionado

para manipular las propiedades
biológicas de las proteínas puede
conferir varias ventajas

Estudio permite que funcionen

Los UUA pueden explotarse
racionalmente para investigar e
incluso remediar problemas
biológicos.
Mangos bio-ortpgonales para
Sitios específicos in vitro
Con esto, abrimos las puertas
a la ingeniería de una amplia gama
de propiedades química y biológicas

23
Terapéutica

Los SAU pueden ser ampliamente utilizados con fines terapéuticos – son particularmente útiles
en los casosen que se requieren grandes cantidades de una proteína modificada para la
producción.

Por ejemplo, pueden usarse aminoácidos inmunogénicos para generar vacunas contra las
autoproteínas mediante el desglose de latolerancia inmunológica en condiciones tales como
inflamación o cáncer.

Los SAU también pueden usarse para generar vacunas contra los epítopos conservados de
enfermedadescomo el VIH y la malaria, que son bastante difíciles de identificar con nuestras
vacunas tradicionales.

Uso Terapeutico

Los SAU pueden ser ampliamente utilizados

con fines terapéuticos – son particularmente
Uso útiles en los casosen que se requieren grandes
cantidades de una proteína modificada para la
producción.

Por ejemplo, pueden usarse aminoácidos

Donde se utiliza inmunogénicos para generar vacunas contra
las autoproteínas mediante el desglose de
latolerancia inmunológica en condiciones
tales como inflamación o cáncer

Biotecnología
La biotecnología es una amplia rama interdisciplinaria de las ciencias biológicas de
relativamente reciente aparición que consiste en toda aplicación tecnológica que utilice sistemas
biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o
procesos para usos específicos.

24
25
Biotecnología en la genética
La biotecnología es una ciencia que se ha aplicado a diversas áreas y sectores; y es que
proporciona tantos beneficios que es común su campo de aplicación en tantas áreas. Una de ellas
es la biotecnología en la genética; en donde se utilizan los beneficios de la biotecnología,
aplicados a la genética. Por ello, a continuación hablaremos un poco sobre esta aplicación de la
biotecnología, a fin de conocer más sobre ella.

¿Que es?

La biotecnología en la genética, es aquella rama de la biotecnología que se aplica en el estudio de

genomas y cromosomas. En realidad, basa su estudio en el ADN y en las diversas mutaciones,
enfermedades, entre otros elementos que pudiesen aparecer.

Origen

La biotecnología lleva muchos años, sin embargo, en el año 1970 aproximadamente, fue cuando
se fueron desarrollando los diversos tipos de biotecnologías existentes; entre estas, la
biotecnología en la genética.

A partir de ese entonces, se comenzaron a realizar algunos estudios sobre el origen, los procesos
y las características más importantes del ADN.
Estos estudios se han profundizado, tanto así que en la actualidad se siguen realizando estudios
referentes a esta biotecnología y su aplicación en la genética.

Biotecnología en la genética

Es una ciencia que se ha aplicado a diversas áreas y sectores; y es que

proporciona tantos beneficios que es común su campo de aplicación en
tantas áreas. Una de ellas es la biotecnología en la genética; en donde se
Biotecnología
utilizan los beneficios de la biotecnología, aplicados a la genética.

Es aquella rama de la biotecnología que se aplica en el estudio de genomas

y cromosomas. En realidad, basa su estudio en el ADN y en las diversas
¿Que es? mutaciones, enfermedades, entre otros elementos que pudiesen aparecer.

La biotecnología lleva muchos años, sin embargo, en el año 1970

aproximadamente, fue cuando se fueron desarrollando los diversos tipos
de biotecnologías existentes; entre estas, la biotecnología en la genética.
Origen
A partir de ese entonces, se comenzaron a realizar algunos estudios sobre
el origen, los procesos y las características más importantes del ADN.

26
 Importancia de la Biotecnología en la genética
La biotecnología va de la mano con la ingeniería, y es que se encarga del estudio de los diversos
procesos y elementos biológicos, para proporcionar soluciones en diversos campos; sobre todo
aquellos relacionados a la medicina, la farmacología, y la ciencia en general.

Sin embargo, para todos esos procesos es necesario contar con equipos y herramientas que
permitan que se lleven a cabo todos estos estudios; y en ello entra en juego la ingeniería, de la
mano con la biotecnología. Es decir, proveen los recursos necesarios para estos estudios.

Importancia de la Biotecnología
en la genética

La biotecnología va de la mano con la

ingeniería, y es que se encarga del estudio
de los diversos procesos y elementos
biológicos

Sin embargo para todos estos procesos es necesario

La biotecnología proporciona contar con equipos y herramientas que permitan
soluciones en diversos campos: que
se lleven a cabo todos estos estudios

Medicina Farmacologia Ciencia en general

27
Cuando se habla de la biotecnología en la genética, se habla del estudio de todos los
cromosomas, genomas y demás elementos; en resumen, se estudia a profundidad todo lo
relacionado al ADN y a sus componentes. Y además, cómo afectan estos a la herencia.

Su importancia radica en que brinda la información necesaria para que los científicos, médicos y
personas en general, puedan comprender más su organismo. Además, es posible determinar
algunas enfermedades, curas para ellas, posibilidades de herencia, o incluso análisis de ciertos
detalles en el embarazo; todo ello a través de los análisis genéticos y de la biotecnología
genética.

La biotecnología genética en la actualidad y en el futuro

En la actualidad la biotecnología en la genética es la principal responsable del estudio de la
creación de nuevas vacunas o de soluciones farmacológicas a algunas enfermedades.

Además, es la base de diversos estudios de clonaciones y mejoramiento de genes. Y es que a

pesar de que estos se han llevado a la práctica en pequeña escala, como el caso de algunas
plantas mejoradas, constituye una base muy importante para futuros estudios científicos.

Se espera que en unos años, tanto la tecnología como la ciencia hayan avanzado lo suficiente,
para que la biotecnología en la genética pueda ser aplicada como se espera. Logrando incluso
encontrar la cura de enfermedades que hasta ahora no se han podido curar.

La biotecnología en la actualidad y en el futuro

En la actualidad la biotecnología es la
principal responsable del estudio de creación
de nuevas vacunas

Ademas es la base para diversos Gracias a la biotecnología en la actualidad, se

estudios espera que en unos años la tecnología haya
avanzado tanto para que la genética sea
aplicada como se espera

Clonacion Mejoramiento de genes

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Aplicaciones de la Biotecnología
El ser humano ha aprendido a usar, modificar y mejorar los organismos que le ofrece la
naturaleza en función de sus necesidades.

Principales aplicaciones de la biotecnología:

Biosanitaria: para obtener fármacos, diagnosticar enfermedades, vacunas y terapias

celulares, identidad molecular.

Agrícola y ganadera: para desarrollar cultivos y mejorar cosechas y alimentos, además

de conseguir resistir a plagas y enfermedades. Con herramientas y metodologías de
biotecnología es posible reducir nuevas variedades de plantas con más rapidez que antes,
con tolerancia a condiciones ambientales adversas, características nutricionales
mejoradas, resistencia a herbicidas, plagas, etc. Se utiliza en los sistemas de diagnósticos
de enfermedades; en uso de organismos vivos o sustancias producidas para mejorar la
productividad de cultivos o control de plagas.

También, en el cultivo de células y tejidos in vitro para producir plantas a gran escala; en
cultivos genéticamente modificados; conservación de germoplasma; estudios de
diversidad, evolución genética de poblaciones y programas para la mejora.

Ambiental: como resistencia a la contaminación, conservar especies. Se aplica en el

tratamiento de residuos líquidos contaminados, en el manejo de residuos sólidos, en la
recuperación de metales, en el diagnóstico y detección de sustancias.
Proceso industrial: Se aplica en sectores como la cosmética, la alimentación, los
combustibles y las sustancias químicas. Ayuda a conseguir aditivos, saborizantes,
colorantes, detergentes, alcohol carburante.

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Terapia Genética
Los genes en las células de su cuerpo desempeñan una función importante en su salud. De hecho,
un gen o genes defectuosos pueden enfermarlo.

Teniendo esto en cuenta, por décadas los científicos han estado buscando maneras de modificar
genes o de substituir genes defectuosos con genes saludables para tratar, curar o prevenir una
enfermedad o afección médica.
Estas investigaciones sobre la terapia genética finalmente están dando frutos.

Desde agosto de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos

(FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado tres productos de terapia genética, los primeros de su
clase.
Dos de ellos reprograman las células propias de un paciente para atacar un cáncer mortal, y el
producto más recientemente aprobado ataca una enfermedad ocasionada por mutaciones en un
gen específico.

-Relación de células y genes

Las células son los componentes básicos de todos los seres vivientes; el cuerpo humano está
compuesto por billones de ellas. Al interior de nuestras células hay miles de genes que
proporcionan la información para la producción de proteínas y enzimas específicas que
conforman los músculos, los huesos y la sangre, lo que a su vez apoya funciones corporales tales
como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.

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Funcionamiento de la terapia genética
Algunas veces un gen es defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento, o puede
cambiar o mutar durante la vida adulta. Cualquiera de estas variaciones puede interrumpir la
manera en que se elaboran las proteínas, lo cual puede conllevar a problemas de salud o
enfermedades.

Mediante la terapia genética, los científicos pueden hacer una de varias cosas dependiendo del
problema existente. Pueden substituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno
sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a tratar la enfermedad, o desactivar los
genes que están ocasionando problemas.
Para insertar genes nuevos directamente dentro de las células, los científicos utilizan un medio
conocido como un “vector” que ha sido diseñado genéticamente para administrar el gen.

Los virus, por ejemplo, poseen la capacidad inherente para suministrarle material genético a las
células y, por lo tanto, pueden ser utilizados como vectores. Sin embargo, antes de que un virus
pueda utilizarse para trasmitir genes terapéuticos a las células humanas éste es modificado para
remover su capacidad para ocasionar una enfermedad infecciosa.

31
La terapia genética se puede emplear para modificar las células al interior o por fuera del
cuerpo. Cuando se hace al interior del cuerpo, un doctor inyectará el vector que porta el gen
directamente a la parte del cuerpo que tiene las células defectuosas.
En la terapia genética que se utiliza para modificar las células fuera del cuerpo, se puede tomar
sangre, médula ósea u otro tejido de un paciente, y se pueden separar tipos específicos de células
en el laboratorio. El vector que contiene el gen deseado se introduce a estas células. Las células
se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego le son inyectadas nuevamente al
paciente para que continúen multiplicándose y, con el tiempo, generar el efecto deseado.

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Precauciones antes de salir al mercado
Antes de que una compañía pueda lanzar un producto de terapia genética al mercado para uso en
humanos, dicho producto debe ser puesto a prueba para garantizar su seguridad y efectividad de
modo que los científicos de la FDA puedan considerar si los riesgos de la terapia son admisibles
a la luz de los beneficios.

La terapia genética promete transformar la medicina y generar opciones para los pacientes que
viven con enfermedades difíciles e incluso incurables.
A medida que los científicos continúan logrando grandes avances en este tipo de terapia, la FDA
está comprometida a ayudar a acelerar su desarrollo mediante el análisis oportuno de
tratamientos innovadores que pueden salvar vidas.

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Diferentes Aplicaciones de la terapia genética
La terapia génica ha demostrado ser factible en algunas enfermedades humanas.

En concreto, la terapia génica mediada por el uso de vectores retrovirales y dirigida al tejido
hematopoyético se ha utilizado para el tratamiento de inmunodeficiencia por déficit de ADA,
adrenoleukodistrofia, y otras.

No obstante, el uso de estos vectores que se integran en el ADN de la célula hospedadora ha sido
asociado a efectos adversos graves, por lo que se han propuesto mejoras que aumentan la
bioseguridad.

Por otra parte, el uso de vectores no integrativos, como los adenoasociados, ha mostrado
recientemente éxito en el tratamiento de la hemofilia tipo B, debida a déficit en el factor IX de
coagulación, y se ha llegado a la fase de comercialización para el caso de hipercolesterolemia por
mutaciones en la enzima LPL.

Estrategia Ex vivo

Consiste en extraer las células que debemos reparar de un paciente, repararlas en el laboratorio y
volverlas a reimplantar en el organismo del individuo en cuestión.

Estrategia In situ
Consiste en introducir el gen reparador directamente en el propio órgano defectuoso del
individuo.

34
Estrategia In vivo
Consiste en administrar directamente al paciente el gen corrector para que este alcance el punto a
tratar.

Aplicaciones de la Terapia Genética

Consiste en extraer las células que debemos

Estrategia Ex vivo reparar de un paciente, repararlas en el
laboratorio y volverlas a reimplantar en el
organismo del individuo en cuestión.
Consiste en introducir el gen reparador
Estrategia In situ directamente en el propio órgano defectuoso del
individuo.

Consiste en administrar directamente al paciente

Estrategia In vivo el gen corrector para que este alcance el punto a
tratar.

Tipos de Terapia genética

Existen principalmente dos tipos de terapias génicas, la terapia génica somática y la terapia
génica de la línea germinal:

Terapia génica somática

La terapia génica somática consiste en introducir genes “sanos” (terapéuticos) en el tejido o

células afectados de un individuo.

De esta manera se producen moléculas “sanas” de las que carece el paciente, corrigiendo así las
causas de la enfermedad.
Este tipo de tratamiento se puso en práctica en humanos en el año 1990 con gran éxito.

Concretamente en una niña de cuatro años afectada de una grave enfermedadde sistema
inmunológico, deficiencia de adenosina deaminasa.

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Existen varias técnicas para abordar la terapia génica somática, como ya hemos visto antes.

Terapia génica ex vivo

Consiste en extraer las células afectadas del paciente e introducir en el laboratorio los genes
“sanos” que se encargarán de producir o bloquear la sustancia “defectuosa”. Las células “sanas”
se volverán a introducir en el paciente.

Terapia génica in vivo

Consiste en administrar los genes “sanos” que se encargarán de producir o bloquear la sustancia
“defectuosa” directamente en el paciente o en el órgano afectado del paciente.

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Terapia genética de línea germinal
En este caso, los genes “sanos” se introducen en las células germinales/reproductivas que
contengan la mutación, es decir, en los espermatozoides y los óvulos. Con esta terapia se
consigue que los bebés nazcan sin el ADN mutado que produciría la enfermedad genética y
eliminando así la enfermedad hereditaria por completo.

Este tipo de terapia está en fase experimental, pero cada vez está más cercano que se aplique en
humanos.

De hecho, un equipo de científicos de la Universidad de Pensilvania, ha conseguido disminuir los

niveles de colesterol en macacos, un modelo experimental cercano a humanos, y lo ha hecho
combinando la terapia génica con la edición del genoma, “introduciendo una molécula que
reconoce y corta el gen de la proteína PCSK9, encargada regular los niveles de colesterol, y
empaquetando las instrucciones para producirla en un vector viral.”

Terapia Genética Germinal

Las manipulaciones de la linea germinal mas eficiente en la

curación de enfermedades.
Ventajas
La manipulación preventiva de la línea germinal para curar
enfermedades de genética que su tratamiento es muy costoso.
Los médicos tienen la obligación moral de ocupar los avances
médicos en sus pacientes

Solo se podría experimentar con embriones humanos

Desventajas La construcción de los seres humanos diseñados

Cualquier error podría ser heredados.
Los seres humanos como objetos en lugar de sujetos de
tratamiento

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Conclusión
El código genético nuclear es universal, de manera que un determinado triplete o codón lleva
información para el mismo aminoácido en las diferentes especies.

Sin embargo, el código genético mitocondrial es diferente del nuclear y se transmite de manera
independiente.
Pero, un punto importante, el código es universal pero las secuencias de ADN que corresponden
a los genes se reparten (no coinciden en cantidad) entre un organismo y otro , lo cual implica que
expresan proteínas distintas.
Esto significa que no todos los organismos tienen o expresan los mismos genes. De este modo se
explican las diferencias entre individuos de especies distintas, además de la variabilidad
fenotípica entre individuos de la misma especie.
Sin embargo, pueden encontrarse secuencias de ADN y genes que a lo largo del proceso
evolutivo se han conservado, debido a que desempeñan funciones importantes en términos de
regulación, o bien porque codifican proteínas esenciales.
De modo muy resumido, podemos decir que el código genético consiste en el sistema de tripletes
de nucleótidos en el ARNm (copiado a partir de ADN) que especifica el orden de los
aminoácidos en una proteína.
Para hacerlo, el ARN "extrae" (transcribe) la información existente en el ADN con la secuencia
necesaria (en forma de tripletes o codones) para ensamblar (sintetizar) en los ribosomas los
aminoácidos correspondientes a cada proteína.

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Bibliografía
https://mejorconsalud.as.com/funciona-adn/

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codigo-genetico

https://www.caracteristicas.co/codigo-genetico/

https://concepto.de/codigo-genetico/

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ingenieria-genetica

https://ec.europa.eu/health/scientific_committees/opinions_layman/es/primates-no-humanos/
glosario/ghi/ingenieria-genetica.htm#:~:text=El%20objetivo%20de%20la%20ingeniería,plagas
%20y%20el%20gran%20tamaño.

https://www.lainformacion.com/tecnologia/grandes-avances-genetica-anos_0_908909847.html/

https://www.nobbot.com/futuro/que-es-ingenieria-genetica/

https://conogasi.org/articulos/adn-conceptos-basicos-y-aplicaciones/

https://es.scribd.com/document/411548196/Aplicaciones-Del-Codigo-Genetico

https://www.centrobiotecnologia.cl/investigacion/biotecnologia-en-la-genetica/

https://www.iqs.edu/es/campos-de-aplicacion-de-la-biotecnologia-conoce-mas-sobre-ella

https://www.fda.gov/consumers/articulos-en-espanol/que-es-la-terapia-genetica-como-funciona

https://educaciodigital.cat/ioc-batx/moodle/mod/book/view.php?id=12779&chapterid=8876

https://prezi.com/tpmx2zgvfigj/terapia-genica/

https://biobook.es/terapia-genica/

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