TEMA 1.

Bases moleculares y cromosómicas de la herencia

1. Naturaleza de material hereditario

2. Organización y estructura del cromosoma eucariota.
Cariotipo humano. Técnicas de análisis cromosómico
3. Cromosomas sexuales e inactivación del cromosoma X
4. Replicación. Telómeros y telomerasa
5. Ciclo celular y mitosis. Meiosis

1
TEMA 1.1. NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO

OBJETIVOS

- Conocer las funciones que debe tener el material genético (replicación, almacenamiento de
información, expresión de la información y mutación).

- Conocer que el ADN es el material hereditario en eucariotas y en bacterias

- Ser capaz de descomponer un ácido nucleico en sus componentes fundamentales.

- Conocer la estructura de los ácidos nucleicos.

- Ser capaz de relacionar las funciones que debe tener el material genético (replicación, almacenamiento
de información, expresión de la información y mutación) con su estructura.

- Conocer algunas técnicas derivadas de las propiedades físico-químicas de los ácidos nucleicos y ser
capaz de utilizarlas correctamente.

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 Dogma central de la Biología Molecular

La información contenida en el
ADN es la responsable de la
morfología de los organismos. El
ADN se expresa a través de
proteínas (Dogma central de la
Biología Molecular).

3
PROPIEDADES QUE DEBE TENER EL MATERIAL HEREDITARIO

- Almacenamiento de información

- Expresión de dicha información

- Replicación

- Capacidad de variación (mutación) como mecanismo para la evolución

EXPERIMENTOS QUE DEMOSTRARON QUE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

SON EL MATERIAL HEREDITARIO

- Experimentos de Avery, McLeod y McCarthy (1944) usando cepas de

Streptococcus pneumoniae.

- Experimentos de Hershey-Chase (1952) usando bacteriofagos.

4
Los ácidos nucleicos están constituidos por la unión de nucleótidos

• Carga negativa

• Carácter acídico a los aann

nucleótido

5
AZUCAR En los ácidos nucleicos, se
encuentran dos tipos de
pentosas. Esta característica
diferencia al ADN del ARN y les
da el nombre a los dos tipos de
ácidos nucleicos:

desoxiribosa (en el ADN) y ribosa (en el ARN)

6
BASES NITROGENADAS

Las pirimidinas que tienen un anillo Las purinas que tienen un anillo de 5
de seis miembros miembros fusionado a uno de 6:

Timina en el ADN
Uracilo en el ARN
7
la base se une a la pentosa mediante un enlace N-glicosídico entre C1’ y N1
(pirimidina) o C1’ y N9 (purina)

nucleósido = pentosa + base

8
El grupo fosfato se une al carbono C5’ de la pentosa mediante un enlace
fosfoéster

nucleótido = nucleósido + fosfato

9
10
los nucleótidos pueden tener 1, 2 ó 3 grupos fosfato, llamándose
entonces: dNMP, dNDP y dNTP respectivamente

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Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces fosfodiéster entre el grupo
fosfato en C5’ de un nucleótido y el grupo -OH en C3’ del nucleótido siguiente

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POLINUCLEÓTIDO

•LA CADENA POLINUCLEOTÍDICA TIENE

POLARIDAD

•DIRECCIÓN 5’ → 3’

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ESTRUCTURA DEL ADN: MODELO DE LA
DOBLE HÉLICE DE WATSON Y CRICK
(1953)

ANTECEDENTES

- ESTUDIOS DE CHARGAFF SOBRE

LA PROPORCIÓN DE
NUCLEÓTIDOS EN EL AND

- ANÁLISIS DE LOS PATRONES DE

DIFRACCIÓN DE RAYOS X

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ESTUDIOS DE CHARGAFF SOBRE LA PROPORCIÓN DE NUCLEÓTIDOS EN EL ADN

Determinó la no equimolaridad de los nucleótidos

propuesta por Levene (1931)

Estableció las proporciones de los distintos nucleótidos

REYAS DE CHARGAFF:

- La cantidad total de nucleótidos de pirimidina (T + C) siempre es igual a la

cantidad total de nucleótidos de purina (A + G).

T+C=A+G

- La cantidad de T siempre es igual a la cantidad de A, y la cantidad de C

siempre es igual a la cantidad de G.

A=T C=G

- Pero la cantidad de A + T no es necesariamente igual a la cantidad de C + G.

A+T ≠ C+G 15
 En la siguiente tabla se observan las proporciones de las bases nitrogenadas en algunos organismos.

Procedencia del ADN A G C T 5-Me-C

Timo de Bovino 28,2 21,5 21,2 27,8 1,3
Esperma de bovino 28,7 22,2 20,7 27,3 1,3
Germen de trigo 27,3 22,7 16,8 27,1 6,0
Saccharomyces 31,3 18,7 17,1 32,9 -
Escherichia coli 26,0 24,9 25,2 23,9 -
Mycobacterium tuberculosis 15,1 34,9 35,4 14,6 -
ØX174 24,3 24,5 18,2 32,3 -
T3 23,7 26,2 27,7 23,5 -
T5 30,3 19,5 19,5 30,8 -
T7 32,4 18,3 32,4 17,0 HMC
Virus ARN A G C U
Mosaico del tabaco (TMV) 29,8 25,4 18,5 26,3
Mosaico amarillo nabo 22,6 17,2 38,0 22,2
Poliomielitis 28,6 24,0 22,0 25,4
Encéfalo miocarditis del ratón 27,3 23,5 23,2 25,9
Reovirus Tipo 3 28,0 22,3 22,0 27,9
Tumor de las heridas 31,1 18,6 19,1 31,3
De la observación de la tabla anterior pueden extraerse las siguientes conclusiones:

•Todos los ADN estudiados cumplen la relación A=T y G=C, excepto el ADN del bacteriofago ¬X174. El ADN de este virus es de una sola hebra.
•En los virus ARN no se cumple la equimolaridad de las bases excepto en el caso del virus del Tumor de las heridas y de los Reovirus que tienen ARN de
doble hélice. En estos virus se cumple que A=U y G=C, además se cumple que A+G/U+C=1.
•El fago T2 y los otros fagos T-pares (T4 y T6) en vez de citosina tienen hidroximetil-citosina (HMC).
•Algunos organismos tiene en su ADN una pequeña proporción de 5-metil-citosina (5-Me-C) que sustituye a la citosina.

16
 Igualmente, en la siguiente tabla puede observarse como la proporción
A+T/G+C varia de un organismo a otro. Por tanto, la proporción A+T/G+C es
específica de cada organismo.

Organismo Tejido A+T/G+C

Escherichia coli - 1,00
Diplococcus pneumoniae - 1,59
Mycobacterium tuberculosis - 0,42
Levadura - 1,79
Paracentrolus lividus (erizo mar) Esperma 1,85
Arenque Esperma 1,23
Rata Médula ósea 1,33
Hombre Timo 1,52
Hombre Hígado 1,53
Hombre Esperma 1,52

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ANÁLISIS DE LOS PATRONES DE DIFRACCIÓN DE RAYOS X

Rosalind Franklin Maurice Wilkins

el patrón de difracción de rayos x de cristales de ADN mostraba la

existencia de una estructura helicoidal, con una periodicidad de 34 Å
(0.34 nm) y un diámetro de 20 Å (2 nm)
18
Artículo original publicado por
J. D. Watson y F. H. C. Crick.
(1953)

Nature, 25 abril 1953, p. 737

19
MODELO DE LA DOBLE HÉLICE DE WATSON Y CRICK (1953)

Dimensiones:
3.4 nm entre cada par de bases
2 nm de diámetro
10 pares de bases por vuelta

Teniendo en cuenta las leyes de Chargaff (A=T;

C=G) la A se uniría mediante 2 puentes de
hidrógeno a la T, mientras que la G se uniría a la C
mediante 3

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MODELO DE LA DOBLE HÉLICE DE WATSON Y CRICK (1953)

naturaleza polar y apolar de sus componentes

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MODELO DE LA DOBLE HÉLICE DE WATSON Y CRICK (1953)

En la hélice propuesta las cadenas

serían complementarias y
antiparalelas, con las bases hacia
el interior, unidas entre sí por
puentes de hidrógeno

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MODELO DE LA DOBLE HÉLICE DE WATSON Y CRICK (1953)

LAS BASES DE AMBAS CADENAS

FORMAN ESTRUCTURAS PLANAS
PERPENDICULARES AL EJE
COMO CONSECUENCIA DE LA ESTRUCTURA HELICOIDAL
LONGITUDINAL DE LA HÉLICE
DOBLE DEL ADN, LA MOLÉCULA PRESENTA DOS SURCOS
DE DIFERENTE TAMAÑO:

- SURCO MAYOR,
- SURCO MENOR,

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CONFORMACIONES ESPECIALES DEL ADN Y ARN

PALÍNDROMOS

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ESTRUCTURA DEL ARN

EL ARN ES QUÍMICAMENTE SIMILAR AL

ADN

EN LA MAYOR PARTE DE LOS CASOS EL

ARN ES DE CADENA SIMPLE

EN OCASIONES PUEDEN FORMARSE

REGIONES DE CADENA DOBLE

ALGUNOS VIRUS TIENEN ADN DE

CADENA DOBLE COMO MATERIAL
HEREDITARIO

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TIPOS DE ARN

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ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ARN

U-G

ARN TRANSFERENTE

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ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ARN

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