Trabajo Práctico Citogenética Clásica y Cromosomas Sexuales

1- Teniendo en cuenta el caso del paciente de 35 años que padece azoospermia, la

misma podría deberse a:
a- Microdeleción en la región AZFc.
b- Silenciamiento por impronta de la región SRY.
c- Microdeleción de la región AZFa y AZFb.
d- Microdeleción de la región heterocromática del cromosoma Y.

2- El mismo paciente presentó el siguiente cariotipo desbalanceado 45,X,add(13)

(p10), que técnica utilizaría para determinar el origen del cromosoma derivativo:
a- MLPA.
b- Array CGH.
c- FISH con sondas locus específicas.
d- Bandeo Q.

3- Al correlacionar los antecedentes del mismo paciente y los resultados del cariotipo
con bandeo G, el medico considera que puede existir una microdeleción en el
cromosoma Y, que técnica recomendaría para confirmar esta sospecha:

a- Array CGH
b- Análisis de microsatélites.
c- Bandeo C.
d- MLPA.
1- En el servicio de estudios genéticos de un hospital se reportaron los casos de dos
pacientes no emparentados: un niño, Aron, de 3 años y una niña, Helena, de 4
que presentaban ambos un cierto retraso mental, aunque diferían para otras
alteraciones clínicas analizadas. Así, el varón presentaba hipotonía,
hipogonadismo, estatura corta, hiperfagia y obesidad, mientras que la niña
mostraba una ausencia casi total de lenguaje, facies risueña, epilepsia,
microcefalia y mentón prominente. Ambos pacientes eran los primogénitos de
dos familias con padres fenotípicamente normales y habían nacido tras un
embarazo y parto que habían transcurrido con normalidad. Consultadas ambas
familias acerca de la posible existencia de antecedentes familiares de cuadros
clínicos similares se concluyó que ambos pacientes eran los primeros individuos
afectados en sus respectivas familias. El estudio cariotípico con bandeo G,
resultó normal para ambos. Se realizó un estudio complementario mediante la
técnica MLPA que demostró la existencia, en ambos pacientes, de una misma
deleción que afectaba a la misma región cromosómica del mismo cromosoma.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones te parece adecuada para explicar la situación
anteriormente descrita?
a.- La deleción afecta a una región de heterocromatina
b.- La deleción tiene una “expresividad variable”
c.- La deleción afecta al cromosoma X
d.- La deleción se localiza en un autosoma
e.- La deleción cromosómica es autosómica y afecta a genes improntados
f.- La deleción no debe ser la responsable ya que en heterocigosis no debería tener
efecto alguno.
2- Un paciente con síndrome de Klinefelter (XXY) es ciego para los colores
(daltónico). Su padre y su madre tienen visión normal.
Esto se puede explicar debido a que:
a. Ambas enfermedades tienen herencia autosómica recesiva.
b. El síndrome y el daltonismo son ligadas al sexo, herencia de tipo holándrica.
c. El síndrome y el daltonismo (ligado al cromosoma X) se explican por una no
disyunción materna.
d. El síndrome y el daltonismo (ligado al cromosoma X) se explican por una no
disyunción paterna.