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Detección precoz de los trastornos

del lenguaje oral en la infancia
y su clasificación
P. Colas, S. Ruiz, F. Delteil

Resumen: Las dificultades de adquisición del lenguaje oral son un motivo frecuente de consulta en pedia-
tría. La identificación y el tratamiento precoces de un trastorno grave y persistente son fundamentales,
debido al impacto sobre el desarrollo del niño al nivel cognitivo, escolar, social y psicoafectivo, pero
también a las repercusiones en la edad adulta. Las recomendaciones actuales son una identificación
y una detección precoz a partir de los 18 meses. La identificación suele realizarla el entorno familiar
y/o escolar, así como el médico de atención primaria. Diversas pruebas permiten al médico detectar un
trastorno del lenguaje oral para evaluar su gravedad en lo que respecta a la expresión y la comprensión,
y orientar a continuación hacia un tratamiento logopédico precoz y adecuado. Un proceso diagnóstico
es indispensable para precisar el carácter adquirido secundario o del desarrollo del trastorno. Requiere un
conocimiento de las etapas normales del desarrollo del lenguaje oral y de la clasificación de los trastornos.
Los trastornos son raros en pediatría. Los trastornos secundarios y del desarrollo son los más frecuentes.
Este proceso tiene una finalidad etiológica, pero también terapéutica, pues el tratamiento y la evolución
son diferentes dependiendo de la etiología, de si el trastorno depende o no del desarrollo, de su gravedad
y de la presencia o no de comorbilidades. Requiere una evaluación global del niño que permita precisar
sus competencias no verbales, intelectuales e instrumentales, sus facultades de comunicación y su des-
arrollo psicoafectivo. Permite realizar una prescripción informada y no sistemática, en particular de una
valoración logopédica, para un tratamiento adecuado.
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Palabras clave: Niño; Lenguaje; Desarrollo; Detección precoz; Clasificación; Etiología

Plan por un proceso diagnóstico y etiológico riguroso. Para ello, el

■ Introducción
■ Etapas de desarrollo del lenguaje oral
■ Detección precoz
Cuestiones que se deben plantear ante las dificultades del lenguaje
Proponer un test de detección precoz
■ Clasificación
Trastornos adquiridos
Trastornos del desarrollo secundarios
Trastornos del desarrollo primarios
■
Conclusión
 Introducción
El dominio del lenguaje oral es indispensable y fundamental
para permitir un desarrollo armonioso del niño, tanto en el plano
de su personalidad, de su desarrollo psicoafectivo y social, como
en el plano de su éxito escolar y, a continuación, de su autonomía,
así como de su inserción profesional y social. Los trastornos del
lenguaje oral son frecuentes, pues afectan al 6-7% de los niños [1] .
No se habla de trastorno antes de los 3 años de edad, debido a la
heterogeneidad del desarrollo del lenguaje antes de esa edad, sino
de dificultades de la adquisición del lenguaje oral. Es preciso que
el médico de atención primaria los identifique y los evalúe desde
los 18 meses de edad [2] . El examen médico debe estar guiado
conocimiento de las etapas de desarrollo del lenguaje oral y de
1 la clasificación de los trastornos es fundamental, pues la respuesta
terapéutica que se debe proponer no es la misma si el trastorno es
1 adquirido, secundario o primario del desarrollo. Las recomenda-
2 ciones de la Haute Autorité de Santé (HAS) son claras: un trastorno
3 es un déficit demostrado persistente a pesar de las ayudas imple-
4 mentadas. La exploración física asociada a una evaluación de la
4 audición y de las funciones de comunicación verbales y no verba-
4 les tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno, definir
4 su especificidad y/o el síndrome en el que se inscribe, su grave-
6 dad y la posible existencia de comorbilidades. La precocidad del
diagnóstico permite la implementación de intervenciones tera-
7
péuticas y pedagógicas adecuadas dirigidas a limitar o atenuar las
consecuencias funcionales, psicológicas y sociales que se asocian
en ocasiones. Estas consecuencias son muy variables en función
de la gravedad del trastorno, de las posibles comorbilidades aso-
ciadas, de los recursos cognitivos del niño, del entorno social y
escolar, así como de la precocidad de las respuestas pedagógicas y
terapéuticas implementadas.
 Etapas de desarrollo del lenguaje
oral
A pesar de una literatura prolífica sobre el tema, el desarrollo
del lenguaje oral no siempre se comprende por completo, debido
a la complejidad de las interacciones entre las capacidades neuro-
cognitivas del niño y el entorno psicoafectivo, cultural, social y

EMC - Pediatría 1
Volume 55 > n◦ 3 > septiembre 2020
http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789(20)44099-5
E – 4-103-C-50  Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación
Cuadro 1.
Desarrollo del lenguaje oral según Chevrie-Muller.
Comprensión
0-6 meses: reacciona a la voz sobre todo materna y a la prosodia
8-10 meses: comprensión de algunas palabras: «no», reacciona a
su nombre
15 meses: comprensión de una orden simple
18 meses: señala una parte del cuerpo
24 meses: comprende una orden doble
3 años: comprensión del lenguaje habitual
SVC: sujeto-verbo-complemento.
escolar en el que evoluciona [3] . El desarrollo de las competencias
lingüísticas comienza mucho antes del nacimiento. Desde el 6.◦
mes de gestación, el sistema auditivo está suficientemente desarro-
llado para que el feto comience a tratar los sonidos, en particular
los del lenguaje, se familiarice con la voz de su madre y de su
entorno, y se sensibilice a la prosodia y a las características espe-
cíficas del lenguaje materno [4] . Por tanto, al nacer el bebé tiene
predisposiciones, es capaz de articular y de discriminar todos los
sonidos de todas las lenguas, pero ya es más sensible a su lengua
materna y se va a especializar rápidamente en ella, gracias a la
prosodia, así como a la calidad y a la cantidad de las interaccio-
nes y los intercambios con su entorno al percibir los afectos que
acompañan a la palabra.
El lenguaje oral es una facultad compleja constituida por varios
componentes [5] :
• la prosodia: melodía de la palabra;
• el fonetismo: articulación de los sonidos del habla;
• la fonología: encadenamiento de los sonidos del habla;
• el léxico: repertorio de las palabras;
• la sintaxis: organización de las palabras en frases;
• la pragmática: utilización del lenguaje en una función de comu-
nicación teniendo en cuenta los conocimientos del interlocutor
y el contexto;
• la semántica: acceso al sentido.
El lenguaje tiene dos componentes: uno expresivo, que per-
mite la producción de un mensaje, y otro receptivo, que permite
su comprensión [6] . Los componentes semánticos y pragmáticos
necesitan un buen dominio de la sintaxis y un buen nivel de
vocabulario.
Todos estos diferentes componentes tienen un componente
expresivo y otro receptivo. Se desarrollan de forma asincrónica,
pero en interacción continua entre sí, pues el desarrollo de unos
conlleva el de los otros. Los numerosos estudios del desarrollo
normal del lenguaje muestran que antes de los 4 años el lenguaje
oral se desarrolla de forma muy distinta de un niño a otro para
dar lugar al final a un nivel comparable en todos los niños [7] .
Desde el punto de vista expresivo, las primeras vocalizaciones
aparecen hacia los 2-3 meses, tras lo que se diversifican. A partir
del 8.◦ mes, el bebé emite sus primeras series de sílabas simples,
en lo que constituye el balbuceo canónico. Las primeras palabras
aparecen antes de los 18 meses, hacia los 10-12 meses.
Entre los 12 y los 18 meses, el niño desarrolla su léxico hasta un
estadio de 50 palabras, cantidad esencial para permitir la imple-
mentación de la gramática, el ensamblaje de las palabras y la
adquisición de las primeras frases.
Entre los 18 y los 30 meses, se observa una explosión léxica (10
palabras diarias) que provoca la adquisición de las primeras estruc-
turas sintácticas. Las primeras frases sujeto-verbo-complemento se
instauran progresivamente entre los 2 y los 3 años.
A partir de 3 años, el niño utiliza los artículos, las preposiciones
y el pronombre sujeto. Las frases son cada vez más variadas y
complejas.
A partir de los 4 años, domina la estructura fundamental de la
lengua y continuará enriqueciendo y desarrollando su lenguaje,
perfeccionando su utilización gracias a las interacciones e inter-
cambios que multiplica. Por tanto, el entorno constituye un factor
determinante en la dinámica del desarrollo del lenguaje. Varios
2 EMC - Pediatría
Expresión
0-6 meses: gorjeo, después balbuceo simple
8 meses: balbuceo canónico «bababa»
10-12 meses: primeras palabras «papá, mamá»
18 meses: jerga con palabras incluidas
19-23 meses: 7-20 palabras emitidas, asociación de 2 palabras «papá macha»
24 meses: 50 palabras, frase corta SVC, aparición del artículo, de la negación y
de los pronombres personales «yo no quiero eso»
36 meses: cuenta una historia con frases de al menos 3 palabras y utiliza el «Yo»
estudios han demostrado que la extensión del léxico se correla-
cionaba con el nivel social y, sobre todo, con el nivel de estudios
de la madre [8] .
Desde el punto de vista receptivo, a partir del nacimiento, el
niño reacciona a las voces de su entorno, en particular a la de su
madre, y enseguida se familiariza con su lengua materna gracias a
la prosodia. A lo largo de los meses, perfecciona su comprensión
de las palabras e integra las estructuras gramaticales. Hacia los 8-
10 meses, reacciona a su nombre y comprende varias palabras,
como «no». A los 15 meses comprende una orden simple. A los
18 meses, comprende alrededor de 200 palabras y puede señalar
una parte del cuerpo. Su comprensión de las estructuras sintácticas
mejora. A los 24 meses comprende una orden doble. A los 3 años,
comprende el lenguaje diario.
El lenguaje elaborado es un lenguaje de alto nivel [9] . Su acceso
requiere un buen nivel de todas las competencias lingüísticas
(léxico, sintaxis, semántica y habilidades pragmáticas) en una uti-
lización compleja que permita acceder al dominio del sentido
figurado, de las metáforas, del humor y del doble sentido. Este
nivel no es igual según las personas, sino que varía en función del
nivel sociocultural, de la edad o de la región de origen.
En el Cuadro 1 se resumen las principales etapas del desarrollo
del lenguaje oral [10] .
“ Punto importante
Hitos en el desarrollo normal del lenguaje oral
• Primeras palabras antes de los 18 meses.
• Primeras asociaciones de palabras antes de los 2 años.
• Primeras frases antes de los 3 años.
• Inteligibilidad del lenguaje del niño por alguien ajeno a
la familia al comienzo de la educación infantil.
 Detección precoz
Las recomendaciones actuales de la HAS (enero de 2018) son
una identificación y detección precoz sistemáticas de las dificul-
tades de adquisición del lenguaje oral en los niños a partir de los
18 meses con búsqueda de signos de alarma a ciertas edades clave,
18 meses, 24 meses, entre los 3 y los 4 años y a los 5 años, que jus-
tifican la implementación de acciones terapéuticas y pedagógicas
(Cuadro 2) [2] . Antes de los 3 años, hay que descartar un trastorno
de la audición y/o un trastorno de la comunicación no verbal (tras-
torno del espectro autista). A partir de los 3 años, si el problema
del lenguaje oral es aislado, la exploración médica, que englobe
la evaluación de la audición y de las competencias verbales y no
verbales, tiene la finalidad de verificar la existencia del trastorno,
definir su especificidad y/o el marco en el que se inscribe, su gra-
vedad y la posible existencia de comorbilidades. Cuando existe
un desarrollo insuficiente del lenguaje sin signos de gravedad,
basta con una respuesta pedagógica preventiva, una orientación
 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación  E – 4-103-C-50

Cuadro 2.
Dificultades de adquisición del lenguaje oral. Signos de alerta para el médico de atención primaria y acciones que deben llevarse a cabo (Haute Autorité de
Santé: Les parcours de soins. Diciembre 2017).
¿Cuándo preocuparse? Signos de alarma Acciones que se deben llevar a cabo
Antes de los 3 años
A los 18 meses Ninguna palabra con significado Descartar primero una duda sobre la audición
Ausencia de balbuceo Descartar un trastorno de la comunicación no verbal
A los 24 meses Lenguaje muy pobre Exploración física, audición
Ausencia de asociación de palabras Descartar un trastorno de comunicación verbal y no
No parece comprender bien, aunque se verbal: ausencia de juego de «hacer algo parecido» o de
comunica bien (mirada, gestos, etc.) imitación, de señalamiento protodeclarativo, de
Alteración de la comprensión atención compartida que puede representar una alerta
hacia un trastorno autista
Valoración logopédica y rehabilitación si es precisa
(sobre todo en caso de vulnerabilidad familiar, de
antecedentes familiares o de prematuridad)
A los 3 años y después si consulta aislada
sobre el lenguaje oral
3 años/4 años y medio Si criterios de gravedad: Exploración física
ausencia de lenguaje inteligible para las Diagnóstico diferencial (audición/comunicación)
personas no allegadas (los progenitores o Valoración logopédica y rehabilitación si es preciso (±
la fratría pueden comprenderle en otras)
ocasiones)
Ausencia de frases constituidas
(verbo-complemento o sujeto-verbo)
Alteración de la comprensión
4 años y medio/5 años Si lenguaje insuficiente, pero sin signos Respuesta pedagógica preventiva
de gravedad Orientación parental
Seguimiento a los 6 meses por el médico del niño
Valoración logopédica y rehabilitación si no hay
progresos o si el trastorno persiste a los 5 años

parental y un seguimiento médico. Sin embargo, se recomienda
solicitar una valoración logopédica, con rehabilitación si es nece-
sario, a partir de los 3 años si hay signos de gravedad, si no se
observan progresos a pesar de la respuesta pedagógica preventiva
y/o si el trastorno persiste a los 5 años.
• a los 3 años/4 años y medio: un discurso ininteligible para
las personas ajenas a la familia, ausencia de frases constituidas
(verbo-complemento; sujeto-verbo), dificultades de compren-
sión;
• a los 5 años: persistencia de dificultades de expresión y/o de
comprensión.

Cuestiones que se deben plantear ante

las dificultades del lenguaje
En primer lugar y de forma sistemática:
¿la audición es normal?
Se debe verificar en una consulta especializada de otorrino-
laringología (ORL) de forma sistemática con realización de un
audiograma. Se pueden realizar unos potenciales provocados audi-
tivos del tronco del encéfalo para verificar la audición si el niño
no colabora lo suficiente.
Las recomendaciones europeas recientes aconsejan sospechar,
en cualquier niño que presente un trastorno del desarrollo del len-
guaje o de la comunicación y que tenga un audiograma normal,
un trastorno del tratamiento auditivo (auditory processing disorder),
aún denominado trastorno del tratamiento auditivo central, y
plantear su diagnóstico. Esto necesita unos métodos de evaluación
fiables y equipos formados para permitir la realización y el análi-
sis de pruebas más sofisticadas de audiometría verbal en ambiente
ruidoso o de percepción de sonidos complejos no lingüísticos,
además de la audiometría tonal y verbal, y de la timpanome-
tría [11] . Sin embargo, este tipo de consultas muy especializadas
no parece estar aún suficientemente desarrollado en Francia para
una generalización de la detección precoz.
¿Existen trastornos asociados?
Es indispensable repetir la anamnesis completa del desarrollo
del niño para precisar el contexto en el que se inscribe el tras-
torno: búsqueda de antecedentes de trastorno del lenguaje oral
o de los aprendizajes en la familia, anomalía del desarrollo de
la gestación y/o del parto (crecimiento intrauterino retardado,
prematuridad), posibles complicaciones posibles peri y posnata-
les, patologías intercurrentes, desarrollo psicomotor (motricidad
global y fina, autonomía en las actividades de la vida diaria),
desarrollo psicoafectivo (conducta, control de las emociones) y
calidad de las interacciones sociales. También es indispensable
realizar una exploración física en busca de malformaciones y/o de
particularidades morfológicas, así como orientar hacia una con-
sulta especializada neuropediátrica y/o genética si es preciso.
¿El niño recibe una estimulación suficiente?
Es necesario analizar la calidad de la estimulación lingüística y
de las interacciones, así como el contexto familiar y social. El des-
arrollo de un niño se ve muy influido por la frecuencia y la calidad
de las interacciones con su entorno familiar, social y escolar [4] .

¿Existen signos sugestivos de un trastorno ¿Cómo interactúa el niño con el adulto

del lenguaje oral durante el desarrollo precoz?
Hay que buscar la presencia de:
• a los 18 meses: ninguna palabra con significado y ausencia de
balbuceo;
• a los 24 meses: ausencia de asociación de palabras, lenguaje muy
pobre, dificultades de comprensión pese a una buena comuni-
cación (mirada, gestos, etc.);
y sus compañeros? ¿La comunicación no verbal
es satisfactoria?
La observación de propio niño y su descripción por su familia
o incluso sus profesores son importantes para detectar dificul-
tades de comunicación o dificultades en el plano psicoafectivo
(ansiedad, inhibición, retraimiento o, por el contrario, agitación
o inestabilidad) que podrían influir en su esfuerzo por el lenguaje.

EMC - Pediatría 3
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Cuadro 3.
Principales tests de detección precoz de un trastorno del lenguaje oral en Francia.
Test Nombre completo Dominios evaluados Tiempo de realización Edad de realización
ERTL4 Prueba de identificación de Competencias verbales y gestuales 5 min 3 años 9 m a 4 años 6 m
los trastornos del lenguaje
a los 4 años
BSEDS Valoración de salud. Lenguaje oral 1h 5-6 años
Evaluación del desarrollo Prerrequisito al lenguaje escrito
para la escolaridad
ERTL6 Prueba de identificación de Lenguaje oral 20 min 2.o y 3.er trimestre de GSM
los trastornos del lenguaje Prerrequisito al lenguaje escrito 1.er trimestre de CP
a los 6 años Competencias gráficas
Capacidades lógicas
EVAL MATER Estudio de detección Lenguaje oral 45 min 3 años 6 m a 4 años 6 m
selectiva de trastornos de Conducta
aprendizaje en educación Motricidad
infantil (maternelle)
EDA Evaluación de las Lenguaje oral Variable en función de las MSM a CM2
funciones cognitivas y de Lenguaje escrito pruebas presentadas
los aprendizajes Competencias lógico-matemáticas
Competencias no verbales
BMTi Batería modulable de tests Lenguaje oral y escrita Variable en función de las MSM a 5.o
informatizada Cognición matemática pruebas presentadas
Funciones no verbales, atención

GSM: grande section maternelle (5-6 años); CP: curso preparatorio; MSM: moyenne section maternelle (4-5 años); CM: curso medio.

¿Existe bilingüismo en la familia?  Clasificación

En caso afirmativo, el desarrollo del lenguaje puede estar ligera-
mente retrasado de forma fisiológica, pero no hay que pasar por
alto un verdadero trastorno del lenguaje.
Proponer un test de detección precoz
Ante una inquietud o una duda sobre el lenguaje de un niño,
después de haber verificado la audición en función de la edad
según las recomendaciones de la HAS, se debe realizar una evalua-
ción objetiva utilizando un test de detección precoz escalonado,
referido a la norma de los niños de edad y de nivel escolar equi-
valentes, para solicitar una valoración logopédica que permita
comenzar una rehabilitación adecuada si es preciso [1] .
Antes de los 3 años y medio, se utilizan sobre todo cuestionarios
de lenguaje y de conducta al nivel médico: el Inventario Francés
del Desarrollo Comunicativo (IFDC), que evalúa las competencias
verbales y gestuales de los niños a los 12, 18 y 24 meses [12] , o el
test de Detección Precoz y Prevención del Lenguaje a los 3 años
(DPL3) de los 3 años a los 3 años y 6 meses [13] . A partir de los
3 años y medio, los médicos disponen de diferentes baterías, de
las que algunas sólo evalúan las competencias verbales, mientras
que otras más completas permiten también una evaluación de las
competencias no verbales y de las adquisiciones escolares.
En el Cuadro 3 se presenta una descripción sintética de las dis-
tintas herramientas existentes [14–17] . Respecto a la BMTi, que se
publicó en invierno de 2018, existirá una versión simplificada para
que la utilice el médico de atención primaria [18] .
Es indispensable determinar el contexto en el que se inscribe
el trastorno del desarrollo del lenguaje oral, si parece aislado o si
forma parte de un cuadro de dificultades más globales o asocia-
das, para precisar el carácter específico o no del trastorno (Fig. 1).
Un trastorno del lenguaje oral puede deberse a una patología o
inscribirse en un síndrome que requiera un tratamiento global
particular. Por ejemplo, puede inscribirse en un cuadro de trastor-
nos adquiridos, de trastornos del neurodesarrollo secundarios de
orígenes diversos, en relación con una deficiencia sensorial, una
deficiencia intelectual, de origen genético o psicopatológico, o ser
aislado en el caso de un trastorno del desarrollo primario.
Trastornos adquiridos
Los trastornos adquiridos son raros en los niños. Se producen
en un niño con un desarrollo del lenguaje oral normal en un
primer momento. Se relacionan con la aparición de una lesión
cerebral cuyo origen puede ser traumático, vascular, inflamatorio,
infeccioso o tumoral, y que es responsable de una pérdida de las
adquisiciones lingüísticas. En tal caso, se habla de afasia [19] .
Entre estos trastornos adquiridos, se debe reconocer el síndrome
de Landau-Kleffner [20] , denominado también afasia-epilepsia, que
se manifiesta en primer lugar por una regresión lingüística que
afecta a la comprensión y, después, a la expresión del lenguaje,
que puede dar lugar a una agnosia auditivoverbal y a una afa-
sia. Se produce en niños de 3-8 años, a menudo sin antecedentes
neurológicos notables ni lesión cerebral, que tienen un desarrollo
del lenguaje inicialmente normal. En ocasiones, se sospecha erró-
neamente una sordera, que se descarta por la realización de un
audiograma. Hay que pensar en él ante cualquier dato de regre-

“ Punto importante sión del lenguaje o ante un déficit importante de la comprensión,

Criterios de gravedad ante los que es indispensa-
ble la realización de una valoración logopédica,
con rehabilitación si es preciso
• Ausencia de asociación de palabras a los 2 años.
• Mutismo o discurso ininteligible a los 3 años.
• Agramatismo (ausencia de frases de tres palabras) a los
3-4 años.
• Trastornos de la comprensión.
• Trastorno del lenguaje oral persistente a los 5 años.
y proponer la realización de un electroencefalograma de sueño
(EEG de siesta) en busca de puntas-ondas continuas del sueño,
sincrónicas, de gran amplitud, presentes principalmente en las
regiones temporales. El tratamiento debe ser lo más precoz posi-
ble. Si no se aplica un tratamiento, las consecuencias cognitivas y
lingüísticas son irreversibles.
Trastornos del desarrollo secundarios
Trastornos relacionados con una deficiencia
sensorial
La sordera es la primera causa en la que se debe pensar ante
un trastorno del desarrollo del lenguaje oral. Se debe buscar

4 EMC - Pediatría
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Detección de un
trastorno del habla
y/o del lenguaje

Verificar la audición Sordera TRATAMIENTO ORL

Audición normal

Evaluación médica

- Antecedente y/o anomalía en la Exploración física

exploración física y neurológica sin particularidades
- Retraso psicomotor asociado
- Antecedente de regresión del
lenguaje Entorno social Trastorno de Evaluación intelectual
- Particularidades morfológicas sugestivo de maltrato comunicación asociado: no verbal
- Patología/malformaciones y/o carencia contacto y conducta
asociadas inadecuados, trastorno
de las relaciones sociales

Evaluación social Trastorno del Eficiencia

Consulta de neuropediatría para Dificultades de
espectro autista intelectual
pruebas complementarias: RM, abstracción no
normal en el
pruebas de laboratorio, EEG y/o verbal asociadas
plano no verbal
consulta genética

Consulta de Trastorno del

Deficiencia
paidopsiquiatría y/o desarrollo del
Trastorno Deficiencia Síndrome intelectual
centro de recursos lenguaje oral
adquirido intelectual genético

Consulta de
neuropediatría

Figura 1. Árbol de decisiones. Proceso diagnóstico ante un trastorno del lenguaje oral. RM: resonancia magnética; EEG: electroencefalograma.

sistemáticamente ante cualquier déficit del desarrollo del lenguaje
oral mediante la realización de una exploración ORL completa en
una consulta especializada. Cualquier patología ORL asociada a
un trastorno del lenguaje oral se debe tratar de forma activa. La
detección precoz de la sordera permanente neonatal se implantó
progresivamente en Francia a partir de 2012. Se lleva a cabo
mediante la realización sistemática de pruebas de otoemisiones
acústicas en la etapa posnatal. Ha permitido una mejora de la edad
del diagnóstico, de la adaptación audioprotésica y del tratamiento
de las sorderas bilaterales graves y profundas. En la actualidad,
varios estudios destacan la necesidad de reforzar la etapa poste-
rior a la detección precoz para detectar las sorderas secundarias,
que siguen siendo frecuentes. La edad de tratamiento de las sor-
deras neurosensoriales moderadas bilaterales aún es demasiado
tardía [21] . En lo que respecta a las sorderas leves, el 12-18% de
los niños presentarán una otitis serosa persistente en los cinco
primeros años de vida. Sin embargo, el impacto de las otitis de
repetición sobre el desarrollo del lenguaje es motivo de debate,
aunque muchos estudios sugieren que el tratamiento de una pér-
dida de audición leve permite mejorar el lenguaje [19] .
Trastornos relacionados con una deficiencia
intelectual
Un trastorno del lenguaje oral puede formar parte de un cuadro
más global de deficiencia intelectual. Es indispensable proponer
una evaluación de las competencias intelectuales del niño para
determinar su perfil cognitivo. Se pueden utilizar varias escalas:
la escala de evaluación de la conducta adaptativa de Vineland [22]
para los más pequeños (antes de los 3 años) y, después, las esca-
las de inteligencia de Wechsler (WPPSI 2-7 años, WISC 6-16
años) [23, 24] . Sin embargo, hay que estar muy atento a la lectura de
los resultados, porque el trastorno del lenguaje oral puede influir
en la evaluación. El impacto negativo de un trastorno del lenguaje
sobre las pruebas de razonamiento verbal se ha descrito adecua-
damente en la literatura. Provoca una disminución del cociente
intelectual (CI) más o menos marcada en función del peso de
las pruebas verbales [25] . Esto puede influir también en el razona-
miento no verbal en función de las pruebas utilizadas. Por tanto,
hay que ser prudente y proponer en los más pequeños, o cuando
el trastorno del lenguaje oral sea severo, una evaluación exclusiva
de las competencias no verbales para no clasificar erróneamente
al niño como deficiente [26] . Una deficiencia intelectual se define
por una disminución significativa de las capacidades intelectuales
y de la conducta adaptativa (CI menor de 70 según la Organización
Mundial de la Salud [OMS]). Representa el 2-3% de la población
general. La deficiencia leve corresponde a un CI de 55-69. El niño
tiene acceso al lenguaje, pero este está alterado. Los resultados
de la escolaridad de los 3 a los 6 años son relativamente adecua-
dos. Las dificultades aparecen a partir de los 6 años, cuando suele
requerirse una orientación en una clase especializada en educa-
ción primaria. En la deficiencia intelectual moderada (CI 40-54),
el trastorno del lenguaje oral se asocia a un retraso del desarrollo
psicomotor. Las inquietudes aparecen antes de la edad escolar y se

EMC - Pediatría 5
E – 4-103-C-50  Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación
asocian a dificultades de acceso a la autonomía. Para la deficiencia
grave (CI 25-39), el trastorno del lenguaje oral se integra en un cua-
dro global franco de dependencia completa para las actividades de
la vida diaria.
Trastornos de origen genético
Algunos trastornos del desarrollo secundarios son de origen
genético. En estos casos, el trastorno del lenguaje oral se inscribe
en un síndrome que presenta características propias que se deben
identificar: particularidades morfológicas, anomalías o patologías
asociadas.
Entre los numerosos síndromes de origen genético en los que
el lenguaje oral está alterado, se encuentra el síndrome de dele-
ción 22q11 (microdeleción 22q11.2, síndrome de Di George o
síndrome velocardiofacial). Afecta a uno de cada 5.000 nacimien-
tos [27] . Se debe sospechar ante cualquier trastorno de la fonación
(rinolalia e insuficiencia velar casi constante) asociado al trastorno
del lenguaje. También se asocian dificultades de aprendizaje y par-
ticularidades morfológicas, pero también cardiopatías, anomalías
del paladar y un cierto número de otras anomalías o malformacio-
nes. No existe un déficit intelectual en más de la mitad de ellos. El
perfil cognitivo es particular y puede asociar trastornos visuoespa-
ciales, trastornos de las funciones ejecutivas (memoria, atención,
hiperactividad), trastornos psicopatológicos y, en la adolescencia,
una evolución hacia patologías psiquiátricas (esquizofrenia). El
diagnóstico citogenético se realiza mediante la solicitud de un exa-
men especializado y orientado hacia la búsqueda de una deleción
22q11.
En la actualidad, el gen Fox P2, situado en el brazo largo del
cromosoma 7, es el único gen identificado cuyas mutaciones
son directamente responsables de anomalías del lenguaje y del
habla [28] . Sin embargo, este no es el único gen implicado en
los trastornos específicos del lenguaje oral y parece incluso no
ser un gen principal de susceptibilidad para esta patología (nin-
guna mutación observada en 43 familias [210 personas] en las
que varias personas tenían un trastorno grave de desarrollo del
lenguaje oral).
La región 7q31 contiene uno o varios genes diferentes de Fox
P2 muy implicados en el origen genético de los trastornos del
lenguaje [29] . Se debe señalar que esta misma región también es
una región de susceptibilidad al autismo, lo que tiene aún más
interés, porque varios trabajos recientes sugieren una etiología
común para los trastornos del neurodesarrollo del lenguaje oral
y el autismo.
Otros locus (en particular en los cromosomas 16 y 19) se han
asociado a los trastornos del lenguaje oral [3] .
Trastornos de origen psicopatológico
Un trastorno del lenguaje oral también puede formar parte
de un cuadro más global de un trastorno de la comunicación.
Según el Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades menta-
les, 5.a edición (DSM-5), los trastornos del espectro autista tienen
una prevalencia estimada del 1% de la población general [30] .
Esto representa 6-7/1.000 nacimientos. Se definen por tres crite-
rios: alteración cualitativa de las interacciones sociales, alteración
cualitativa de la comunicación y características restringidas, repe-
titivas y estereotipadas de las conductas, de los intereses y de las
actividades. Se observa el carácter anormal del juego simbólico
o de imaginación antes de los 3 años. No hay juego imitativo
variado y espontáneo ni juego de imitación social. El niño no
comparte sus intereses, sus placeres ni sus éxitos. No llega a relacio-
narse con sus compañeros. El contacto ocular y la postura corporal
o gestual no son adecuados. Se observa una ausencia de recipro-
cidad social y de control emocional. El lenguaje oral se desarrolla
lentamente, con retraso o puede incluso estar ausente. El niño no
puede entablar o sostener una conversación con los demás. El uso
del lenguaje es estereotipado o repetitivo. El componente pragmá-
tico del lenguaje está particularmente afectado. La comunicación
presenta una alteración de su componente verbal, pero también
no verbal, gestual y conductual.
6 EMC - Pediatría
Trastornos del neurodesarrollo secundarios
evitables
Ante un trastorno del desarrollo del lenguaje oral, hay que pen-
sar también en los trastornos causados por el alcoholismo fetal,
que son trastornos del neurodesarrollo evitables y no reproduci-
bles si se diagnostican. En Francia, el consumo de alcohol durante
el embarazo es la primera causa de trastorno del desarrollo no
genético, de retraso mental, de inadaptación social y de trastor-
nos del neurodesarrollo diversos. El diagnóstico de trastorno del
neurodesarrollo causado por el alcoholismo fetal aún sigue sin
establecerse con demasiada frecuencia [31] . Los perfiles cognitivos
son diversos y heterogéneos, con asociación de déficits cognitivos
múltiples y complejos. No existe un fenotipo bien identificable,
al contrario que en el síndrome de alcoholismo fetal, ni una defi-
ciencia intelectual sistemática [32] . Según un metaanálisis reciente,
en el 50% de los casos hay un trastorno deficitario de la atención y
de las funciones ejecutivas, en un 20% una deficiencia intelectual
y en el 10-20%, trastornos del lenguaje y de los aprendizajes [33] .
Los síndromes de alcoholismo fetal suponen 1,3/1.000 nacimien-
tos en Francia, pero los trastornos del neurodesarrollo causados
por el alcoholismo fetal constituyen 9/1.000 de los nacimientos,
pese a ser totalmente evitables [31] .
Trastornos del desarrollo primarios
Se trata, por definición, de un trastorno del desarrollo del
lenguaje oral que se produce en un niño con competencias intelec-
tuales conservadas, que no presenta deficiencia sensorial, auditiva
o visual, lesión cerebral adquirida, patología neurológica, gené-
tica ni psicológica demostrada (trastorno del espectro autista) y
tampoco una carencia grave afectiva o educativa. Por tanto, el
trastorno se define por lo que no es y no por lo que es: es un
diagnóstico de exclusión.
En el estado actual de los conocimientos, la causa de estos tras-
tornos del neurodesarrollo del lenguaje oral no es identificable [34] .
En la actualidad, este término incluye los trastornos del habla
y/o del lenguaje en un continuum de gravedad. Ya no se dis-
tingue entre retraso simple y trastorno grave (antes denominado
«disfasia»), porque antes de los cinco años y medio suele ser difícil
predecir el carácter duradero y grave del trastorno, su evolución y
sus consecuencias sobre las adquisiciones escolares, en particular
en cuanto a la adquisición del lenguaje escrito. Un estudio longi-
tudinal (datos personales no publicados) realizado en el CRTLA de
Bicêtre ha descrito la evolución de las competencias lingüísticas
en una serie de casos, el impacto de un trastorno del lenguaje oral
sobre la adquisición del lenguaje escrito y las repercusiones sobre
los planos psicoafectivo, escolar y social. Los resultados coinci-
den con la literatura. El riesgo de trastorno del lenguaje escrito
es importante (70%) si a los cinco años y medio persiste un tras-
torno expresivo y/o mixto, pero también existe para los trastornos
fonológicos simples (33%). El riesgo de repercusiones graves sobre
los aprendizajes y sobre el desarrollo psicoafectivo y social es más
elevado si a los cinco años y medio persiste un trastorno grave de
desarrollo del lenguaje oral expresivo y/o receptivo. El proyecto
terapéutico y pedagógico se debe adaptar en función de los crite-
rios de gravedad y un trastorno grave justifica una rehabilitación
logopédica intensiva lo más precoz posible, pero un trastorno más
leve no se debe pasar por alto.
El término «trastorno específico del lenguaje oral» utilizado
hasta el momento ha recibido muchas críticas, pues esta deno-
minación es demasiado imprecisa y puede excluir a los niños
que tengan comorbilidades muy frecuentes, como trastornos del
desarrollo motor y/o de la atención, así como de las funciones
ejecutivas y/o de los aprendizajes. En 2014, Bishop insistió en la
necesidad de una nomenclatura única y común [35] . Parece per-
filarse un consenso para utilizar a partir de ahora el término de
«trastorno del desarrollo del lenguaje oral» [36] . La prevalencia de
los trastornos del desarrollo del lenguaje oral se estima en alrede-
dor del 7% [37] . Se observan en el 8% de los niños y en el 6% de
las niñas.
En el DSM-5, los trastornos del lenguaje oral forman parte
de los trastornos del neurodesarrollo y se integran en el sub-
grupo «trastornos de la comunicación» [30] . La denominación
 Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la infancia y su clasificación  E – 4-103-C-50

«específico» se ha retirado. Se distinguen los trastornos del habla, y no retrasar así un tratamiento de rehabilitación necesario para
que afectan a la fonología y la articulación, de los trastornos del un trastorno grave.
lenguaje, que afectan sobre todo al vocabulario y la sintaxis. El
diagnóstico se basa siempre en las dificultades marcadas del len-
guaje, cuantificables mediante tests de lenguaje estandarizados,
que interfieren de forma significativa en el éxito escolar, la comu-
 Conclusión
nicación y la integración social del niño, en ausencia de déficits
El desarrollo del lenguaje oral se relaciona con múltiples facto-
significativos en las pruebas de inteligencia no verbal. El diagnós-
res que engloban las competencias intelectuales del niño, pero
tico integra la posible asociación (que, además, es muy frecuente)
también su entorno social, psicoafectivo y escolar. Todos ellos
de comorbilidades como los trastornos de los aprendizajes, tras-
interactúan en una relación compleja que se debe tener en cuenta.
tornos por déficit de atención, trastornos del desarrollo de la
Un trastorno persistente del desarrollo del lenguaje oral tiene
coordinación y trastorno de la comunicación social (pragmática).
repercusiones importantes sobre el plano escolar y la integración
La Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE), 10.a
social del niño. En la actualidad, es bien conocida la relación entre
revisión, elaborada por la OMS, diferenciaba los trastornos espe-
el trastorno del lenguaje oral y el trastorno del lenguaje escrito,
cíficos del lenguaje oral en tres subgrupos: trastornos fonológicos
así como las dificultades resultantes sobre los aprendizajes fun-
(articulatorio y/o fonológico), trastornos expresivos y trastornos
damentales (lectura, transcripción, matemáticas). Por tanto, es
mixtos (expresivos y receptivos) [38] . La CIE-11, publicada en 2018,
indispensable detectar de forma precoz un trastorno del lenguaje
que aún no está en vigor, retoma una clasificación parecida a la
oral, verificar de forma sistemática la integridad de la audición en
del DSM-5.
una consulta especializada y, dependiendo de la edad, realizar una
La literatura describe una evolución esencialmente positiva, con
evaluación logopédica para orientar el tratamiento. A continua-
una mejoría constante de las competencias lingüísticas, aunque
ción, se debe proponer un seguimiento médico con regularidad
heterogénea según las personas. Se ha descrito una fluctuación de
con evaluaciones pluridisciplinares intelectuales, instrumentales
los perfiles a lo largo del desarrollo, en relación con la imbrica-
y psicológicas para adaptar el proyecto terapéutico y pedagógico
ción de múltiples factores ambientales que engloban no sólo las
a lo largo de todo el desarrollo del niño en función de sus nece-
competencias intelectuales no verbales del niño, su entorno social
sidades. La valoración logopédica debe permitir evaluar de forma
y psicoafectivo, así como las modalidades de rehabilitación, sino
objetiva, mediante la realización de tests con resultados numé-
también otros factores como el nivel de estudios de la madre, la
ricos, escalonados y estandarizados, todos los componentes del
puntuación de Apgar a los 5 minutos, el puesto que ocupa en la
lenguaje oral y, en función de la edad, debe incluir también una
fratría y el sexo [39] .
evaluación de las adquisiciones del lenguaje escrito para analizar
La probabilidad de dificultades lingüísticas graves persisten-
las repercusiones del trastorno del lenguaje oral sobre el acceso al
tes en la adolescencia es mayor si a los cinco años y medio
lenguaje escrito y precisar un posible trastorno de los aprendizajes
existe un trastorno de la comprensión añadido al trastorno de
asociado. Un análisis global médico es indispensable para orientar
la expresión [40] . Muchos estudios han demostrado el impacto
los tratamientos de rehabilitación, los apoyos y las adaptaciones
de un trastorno del lenguaje oral sobre la adquisición del len-
pedagógicas. Una escolaridad adaptada y una rehabilitación logo-
guaje escrito, las interacciones entre trastorno del lenguaje oral,
pédica intensiva son indispensables para los trastornos graves, sin
trastorno del lenguaje escrito y trastorno de acceso al lenguaje
las cuales la evolución puede ser muy limitada, y las consecuencias
elaborado, y sus repercusiones sobre el plano psicoafectivo y
sobre la adaptación y la autonomía social, escolar y profesio-
social [41–43] . De forma global, la evolución de un trastorno del
nal, muy incapacitantes. Suele ser necesario un acompañamiento
desarrollo del lenguaje oral es positiva, en particular si se propone
psicológico para mejorar las dificultades psicoafectivas y de inte-
un tratamiento de rehabilitación lo bastante intensivo, adaptado
gración social asociadas consecutivas. Para citar este artículo, no
a la gravedad del trastorno. Sin embargo, no existe una trayecto-
utilice esta referencia sino la referencia de la versión original publi-
ria del desarrollo clara que permita poner de manifiesto perfiles
cada en EMC – Psychiatrie 2019;16(2):1-8 [37-201-D-10].
de una evolución específica. Además, aunque se constata una
recuperación de los bajos niveles de lenguaje (fonología, léxico,
sintaxis), con mucha frecuencia persisten dificultades de acceso al
lenguaje elaborado (humor, doble sentido, metáforas), trastornos  Bibliografía
del lenguaje escrito (lectura, comprensión de la lectura, transcrip-
ción) secundarios o asociados, dificultades escolares más globales [1] Chevrie-Muller C, Watier L, Arabia J, Arabia C, Dellatolas G.
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Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo: Colas P, Ruiz S, Delteil F. Detección precoz de los trastornos del lenguaje oral en la
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