Genómica Estructural

Dr. Carlos Golijow

Prof. Adjunto Genética General
Prof. Coordinador Análisis Genéticos Aplicados a la Microbiología
Genómica Estructural
Siglo XIX Siglo XXI
 Gregor Mendel: el Padre de la Genética

Gregor Johann Mendel fue un monje austríaco que trabajó con

cruzamientos de la planta de Guisante de Jardín (Pisum sativum). Los
resultados de sus cruzamientos le permitieron establecer las hoy
denominadas leyes de Mendel, que rigen la herencia de los caracteres
(1865), a pesar de que hasta ese momento no se sabía dónde se
guardaba la información genética en las células.
ADN: el Guardián de la Información Genética

Johan Friedrich Miescher. Biólogo y médico suizo que en 1869

logró aislar de núcleos de glóbulos blancos varias moléculas ricas en
fosfatos, a las que denominó NUCLEÍNAS, hoy conocidas como
ácidos nucleicos. Así, fue quien preparó el camino para la
identificación del ADN como molécula portadora de la información
hereditaria.
ADN: el Guardián de la Información Genética

Phoebus Levene. Médico ruso-

estadounidense que en 1900
estableció que las nucleinas se
encontraban en todos los núcleos
de las células animales. Caracterizó
las diferentes formas de ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y determinó
que las nucleinas estaban
compuestas por una base
nitrogenada, una pentosa y ácido
fosfórico (1909).
ADN: Modelo de doble hélice
Las Damas Oscuras del ADN Florence Bell
(1913-2000)

Florence Bell,
Difracción de
raos X
ADN: El diccionario de la vida
¿Qué es un genoma?

Un genoma es la colección completa de ácido nucleico (sea ADN o

ARN) de un organismo. En otras palabras, es un compuesto químico
que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar
y dirigir las actividades de todo organismo.
 130 - 360 kb

Genomas
virales
7 - 8 kb

12 - 15 kb

7,1 - 8,9 kb
Genomas bacterianos: los primeros en completarse

Haemophilus influenzae Escherichia coli

(1,8 x 106 bases) (4,6 x 106 bases)

Mayo de 1995 Febrero de 1997

Genoma Humano: la secuencia completa
Febrero de 2001

3000 mill bases / 3000 mill U$S

U$S 1 por base
Genoma Eucariota (Animales): Composición

Herencia materna
 Tipos de Secuencias
en el Genoma Eucariota
Número de Genomas en los Organizmos (Ploidías)

tehB

Monoploide
Número de Genomas en los Organizmos (Ploidías)

tehB tehB

Diploide
Número de Genomas en los Organizmos (Ploidías)
tehB

tehB
tehB

Triploide
Empaquetamiento del ADN en la célula eucariota
El cromosoma está
formado por la
asociación de ADN
con Proteínas
 Genes en los Genomas
¿Qué es un Gen?

Ø Los genes son unidades funcionales del ADN celular. Secuencias

de ADN a partir de las cuales se codifica ARN, la cadena intermedia
que la célula puede usar para fabricar Proteínas.

Ø El gen es también la unidad de almacenamiento de información

del organismo, que se transmite a la descendencia a través de los
cromosomas (unidades de segregación).
Cualquier Secuencia de ADN es un Gen?
Estructura de los Genes:
Eucariotas
Estructura de los Genes:
Procariotas
Tipos de moléculas de ARN
Cromosomas, genes, loci y alelos
 Variaciones en el ADN:
Mutaciones vs. Polimorfismos de Nucleótido Simple
 Polimorfismos de
Nucleótido Simple
(SNPs):
1 ~ 300 nucleótidos
El Código Genético
Variaciones en la secuencia de ADN:
VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats)
Variaciones en la secuencia de ADN:
VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats)
10 minutos de descanso…

y comenzamos con la resolución

de la APO.

Muchas gracias!