El papel de las pruebas genéticas en la

investigación de crímenes violentos y en el

trabajo forense interdisciplinario de
identificación de cadáveres de personas
desaparecidas
Manuel Paredes L. MD, PhD 2022

Introducción

Los resultados de las pruebas genéticas ya sea en la investigación del crimen violento; el
delito sexual y el homicidio, o en las pruebas de paternidad o mas aún, en la
identificación de cadáveres de personas desaparecidas, han sido reconocidos por su alto
nivel de certeza, teniendo en cuenta que constituyen evidencia científica objetiva,
cuantificable y reproducible, no dependiente de la opinión del experto, sujeta al control
de calidad y a protocolos metodológicos unificados y estandarizados de uso universal,
con la posibilidad adicional de medir el nivel de incertidumbre de los hallazgos en
términos probabilísticos. Además, porque fue posible, hacer accesible al análisis
molecular diferentes tejidos o fluidos corporales, que no eran estudiados antes y por lo
general, obteniendo resultados altamente informativos para la investigación judicial.

Desde los hallazgos de Alec Jeffreys a mediados de los años 80`s (Ref.1) se hizo
evidente que, dada la gran diversidad biológica contenida en la molécula del ADN, y
mas aún por su propiedad de heredarse de padres a hijos, la prueba genética no solo
podía aplicarse en la identificación de agresores sexuales u homicidas seriales, sino
también en el estudio del parentesco, lo cual abría un amplio campo de acción en la
identificación de personas, ya que la comparación del ADN entre posibles familiares
permitía establecer certezas muy altas en casos de inmigraciones ilegales, paternidades
cuestionadas y mas aún, en la identificación de los restos de personas fallecidas ya sea
en desastres masivos o en el contexto de terrorismo o en conflictos armados.

Es así como en las últimas dos décadas se han constituido en varios países, equipos
interdisciplinarios de forenses; antropólogos, patólogos, odontólogos y genetistas, para
enfrentar la identificación de víctimas relacionadas con grandes violaciones de los
DDHH y del DIH. Al respecto, el Consejo de DDHH de Naciones Unidas en el marco
de su Asamblea general de septiembre de 2008 (Ref. 2), instó a los países a impulsar el
desarrollo de la genética forense y en particular los bancos de perfiles genéticos, como
herramienta necesaria para la búsqueda de desaparecidos y la identificación de
cadáveres. En Latinoamérica, varios países han abordado esta tarea; en Argentina, país
pionero, se gestó el movimiento de Abuelas de Plaza de Mayo que emprendió la
búsqueda de niños, muchos nacidos en cautiverio, hijos de personas desaparecidas
durante el gobierno militar entre 1976-1983, quienes fueron apropiados por familias
vinculadas al estamento gubernamental; es el mejor ejemplo de cómo las comunidades
de víctimas organizadas logran impulsar el desarrollo científico forense y trabajar en
conjunto con los científicos para materializar su derecho a la verdad. Argentina, Chile,
Colombia, Guatemala, México entre otros, cuentan ahora con bancos de perfiles
genéticos de personas desparecidas.

Lo anterior supone una alternativa al trabajo forense tradicional, que propone un

abordaje humanitario en el cual la víctima es el eje y el objetivo final del trabajo
científico, y el forense, conociendo las circunstancias propias del conflicto armado que
han vulnerado sus derechos fundamentales, la reconoce como sujeto activo del proceso
de identificación y la involucra en las decisiones sobre la planeación y el desarrollo del
proceso forense, tanto en la búsqueda de su familiar, como en la identificación y la
entrega digna del cuerpo una vez recuperada su identidad.

Este artículo pretende mostrar, a partir de la experiencia de los forenses colombianos,

como es posible constituir equipos interdisciplinarios de trabajo, que involucran el
conocimiento y la tecnología de la genética para reducir notablemente la incertidumbre
de los hallazgos entorno a la identificación de personas desaparecidas o en la
identificación de criminales vinculados a delitos de alta reincidencia como la agresión
sexual. Igualmente, intenta reconocer las limitaciones reales de la prueba genética, en
contra del mensaje mediático que ha sobrevalorado su uso y aplicaciones.

En el campo de la identificación de restos humanos, es necesario aceptar que las

características del conflicto armado colombiano se reflejan directamente en la
complejidad del trabajo forense. Son múltiples los actores que se vincularon al conflicto
presentando diversos modus operandi que se reflejan en patrones de lesiones
reconocibles en sus víctimas. Por otra parte, los universos de victimas no pueden
definirse con certeza, con lo cual tampoco es fácil delimitar el número de desaparecidos
asociados a un evento en particular o a una región geográfica definida, o aun a un
período concreto del conflicto.

Actualmente, y luego de la consolidación de datos de diversas fuentes como el Centro

Nacional de Memoria Histórica (CNMH), Fiscalía general, SIRDEC, entre otros, la
Comisión de la Verdad ha fijado en mas de 120.000 el número de casos de
desapariciones forzadas en Colombia en toda la historia del conflicto armado (Ref. 3 y
4), cifra que constituye todo un reto forense para las próximas décadas. Por otra parte, la
mayoría de las víctimas provienen de zonas geográficas de selvas húmedas y llanuras
tropicales, con suelos de acelerada degradación orgánica y alta acidez, condiciones
ambientales que facilitan la destrucción del ADN, aún en tejidos calcificados, por sus
altas temperaturas y porcentajes de humedad mayores al 70%.

El segundo elemento en contra es que la antigüedad del conflicto supone para los
laboratorios de genética forense estatales en Colombia (7 en total a la fecha), varios
desafíos: Obtener ADN de muestras óseas degradadas en alta proporción, de personas
que en promedio tienen 20 a 50 años de desaparecidas, tiempo en el cual los familiares
de referencia directa en muchos casos han fallecido y no se cuenta con pedigrís
informativos para el estudio genético de parentesco.

La complejidad de los escenarios colombianos de identificación de restos humanos

asociados al conflicto armado, han demostrado que la única forma de lograr un trabajo
de alto nivel de calidad y eficiencia es a través de la interdisciplinariedad. En el equipo
forense, la genética empieza a entenderse como eje principal del proceso, toda vez que
la información anatómica se ha perdido o no existen suficientes referentes ante mortem
para cotejo.

La tendencia actual del trabajo forense de identificación es la de integrar todas las líneas
de evidencia tanto genéticas como no genéticas en informes forenses estandarizados en
los que se valora la información previa a la desaparición con los hallazgos forenses de
un cuerpo o un individuo sin identidad conocida con el objetivo de alcanzar un umbral
probabilístico previamente establecido, para proceder a entregar el cuerpo a sus
familiares (Ref. 12).

1. Propiedades del ADN como herramienta de identificación de

personas vinculadas a crímenes violentos

Las pruebas genéticas llegaron a mediados de los años 80 y revolucionaron las ciencias
forenses; para la época, solo podía obtenerse evidencia de una posible agresión sexual a
través de la observación de espermatozoides, pero las herramientas de la serología
forense, dirigidas a la identificación del agresor, como el estudio de los grupos
sanguíneos, eran muy poco discriminantes y de muy bajo nivel de certeza. El ADN
abrió la posibilidad de vincular personas directamente a los hechos criminales y ganó
por ello una gran aceptación convirtiéndose en la prueba reina en muchas
investigaciones criminales.

Una vez establecido el impacto de la prueba genética, los medios hicieron su parte y han
vendido la idea de que el ADN no solo es infalible y poderoso en la investigación del
crimen, sino que resuelve los casos, encuentra a los culpables, libera a los inocentes,
descubre a los padres irresponsables e identifica toda persona desaparecida; es el cine y
la televisión quienes han propagado la idea de que el ADN directamente determina la
culpa de una persona en un crimen, el mensaje mediático ha enseñado erróneamente,
que el encontrar un vestigio de ADN en un lugar del crimen coincidente con el ADN de
un sospechoso, automáticamente lo convierte en responsable.

Pues bien, ante este “efecto CSI” se impone un contraargumento académico que enseñe
al investigador criminal los reales alcances de la prueba, sus limitaciones, los errores de
interpretación que a menudo se cometen y la forma adecuada de entender esta
herramienta tan valiosa. Este capítulo plantea este desafío e invita al lector a asumir una
posición crítica frente al mensaje televisivo sobre la prueba genética, para hacer un uso
racional y cada vez mas científico del ADN. En otras palabras, antes que el ADN, lo
importante es el contexto de la investigación.

Varios eventos científicos sucedidos en el siglo XIX aportaron a la construcción de

conceptos que apoyan actualmente la investigación biológica de hechos criminales: El
descubrimiento de las huellas digitales como patrones individuales no modificables en
el tiempo. Henry Faulds y posteriormente Francis Galton en 1880 (Ref. 5) en Inglaterra
publicaron el hallazgo e introdujeron la idea de usar las huellas de los dedos como
herramienta de identificación a nivel poblacional y por supuesto en la investigación
criminalística.

En el mismo siglo Gerogorio Mendel estudio los fundamentos de la herencia y presentó

al mundo científico las leyes que rigen la transmisión de caracteres de padres a hijos
teoría que actualmente fundamentan las pruebas de parentesco para la investigación de
la paternidad y la identificación de restos humanos. Charles Darwin por su parte,
propuso la teoría revolucionaria de la evolución de las especies y generó un modelo que
llamó la Selección Natural para explicar la diversidad de rasgos entre individuos. Esta
idea constituye también el soporte de la variación biológica entre las personas y
fundamenta las pruebas actuales de ADN.

Desde comienzos del siglo XX, se descubrió que existen varios “tipos de sangre” lo que
permitió avanzar en la medicina transfusional aplicable sobre todo en épocas de guerra,
pero también, gracias al trabajo de Karl Landsteiner (1901) se observó que el “grupo
sanguíneo” seguía patrones de herencia verificables entre los miembros de una misma
familia.

La serología forense o el análisis de los grupos sanguíneos y otras moléculas detectables

en la sangre útiles en la individualización de personas relacionadas con investigaciones
criminales, se complementó luego con la seminología y la piloscopía forense. Esta
última actualmente en desuso.

La gran revolución en el análisis de vestigios biológicos para los fines forenses se dio a
mediados de los años 80´s con el descubrimiento de secuencias variantes repetitivas
dentro de la molécula del ADN conocidas como “Minisatélites” que demostraban un
numero de repeticiones diferente entre varios individuos analizados (VNTRs). El
profesor Alec Jefferys de nuevo en Inglaterra, denominó el hallazgo y el método como
“DNA fingerprinting” o huella genética para compararlo con el poder de
individualización que tiene las huellas digitales. Su método genético fue utilizado por
primera vez para resolver casos de delitos sexuales y homicidios seriales.

Para empezar, es necesario aceptar que la posibilidad de realizar una prueba de ADN en
una investigación criminal depende de que las personas que interactúan en el contexto
de un crimen violento transfieran vestigios biológicos a la escena del delito o
intercambien material biológico con su entorno o con otras personas con las que tengan
contacto (Principio de Locard). Si estos elementos probatorios llegan bien preservados
al laboratorio, pueden generar perfiles genéticos informativos, que eventualmente
pueden ser de gran utilidad en la investigación judicial. Esto es posible gracias a que el
ADN reúne ciertas propiedades que lo convierten en una valiosa herramienta de
identificación individual. El estudio de estas propiedades de la molécula, aplicado a las
investigaciones judiciales constituyen la genética forense.

La genética forense estudia la herencia y la diversidad biológica,

aplicadas a la resolución de investigaciones judiciales

1.1 Diversidad
El genoma humano posee una gran cantidad de información codificada en forma de
secuencias de cuatro pequeñas moléculas conocidas como bases nitrogenadas (A,T,C y
G), que constituyen las letras del texto genómico. En total, hay mas tres mil millones de
bases formando el genoma humano. Estas secuencias en su mayor parte son idénticas
entre los individuos de la misma especie, dos humanos no emparentados, por ejemplo,
comparten el 99,9% de sus genomas, aun así, en el 0,1% del ADN que los hace
distintos, existen millones de variantes que permiten su individualización,
constituyéndose así como una de las principales herramientas de identificación
individual.

Las variantes que pueden detectarse a nivel del ADN son muchas y muy informativas ya
que la molécula de la herencia es susceptible a la mutación y por lo tanto ha sido blanco
de millones de cambios a lo largo del tiempo evolutivo. Por otra parte, la reproducción
sexual genera también variación entre individuos, aunque en tiempos mas cortos: de una
generación a la siguiente. Finalmente, la dinámica poblacional y la mezcla entre
poblaciones, se constituye en una fuente adicional de diversidad. En general, estas
regiones variables del ADN entre personas de una misma población se conocen como
polimorfismos genéticos y son el objeto de estudio de la genética forense.

El análisis de los polimorfismos genéticos ha permitido la individualización de vestigios

biológicos; los investigadores forenses, pueden asociar un elemento probatorio a un
sospechoso o a una víctima de un hecho criminal, con altos niveles de certeza, además,
gracias a la diversidad acumulada en el ADN de una persona, también pueden
identificarse partes corporales como provenientes de un mismo cadáver, lo cual es muy
útil en la investigación de fosas comunes o cuerpos desmembrados.

1.2 Herencia
Desde mediados del siglo XIX, Gregorio Mendel estableció las leyes de la herencia de
rasgos entre generaciones de individuos. Hoy conocemos que el material hereditario es
el ADN y que porta información que se transmite fielmente de padres a hijos, siguiendo
reglas sencillas. Su conocimiento ha permitido el estudio forense del parentesco en la
investigación de la paternidad o la maternidad y en la identificación de desaparecidos a
partir de sus familiares. Estudiaremos dos tipos de herencia que tiene gran aplicación en
las investigaciones forenses:

Herencia biparental, refiriéndonos al mecanismo en el cual participan los dos sexos y

transmiten a través de las células sexuales (óvulos y espermatozoides) la información
por igual a cada hijo; lo cual ocasiona que en cada ser humano la mitad de su
información genética provenga de su madre y la otra mitad de su padre. Estas
variantes de ADN heredadas gracias a la reproducción sexual, tienen la gran ventaja de
haberse “recombinado” durante la formación de los óvulos y los espermatozoides en
cada persona. El resultado de este proceso es que pueden generarse para cada hijo,
combinatorias diferentes de ADN dentro del repertorio posible de variantes que aportan
los padres de la persona y por lo tanto genera variaciones individualizantes.

Herencia uniparental, se refiere a ciertas porciones del ADN que se heredan solamente
de la madre (ADN Mitocondrial) o solamente del padre (Cromosoma Y), sin ninguna
recombinación previa, por lo tanto, se convierten en “marcas de linaje” materno o
paterno sin cambio entre los miembros de una misma familia. Como veremos mas
adelante, se trata del ADN Mitocondrial que hereda la madre a todos sus hijos y del
Cromosoma Y que hereda el padre solo a sus hijos varones. A diferencia de los
marcadores biparentales, los uniparentales no permiten la identificación individual de
una persona solamente le asignan un linaje, lo cual también es de utilidad en la
investigación forense.
1.3 Universalidad
Puede decirse en general que el ADN es el mismo en todos los tejidos del cuerpo
humano (existen excepciones), en ese sentido es universal. Este hecho permite comparar
muestras de diferente origen en el cuerpo de un mismo individuo y establecer su uni-
procedencia en muchas situaciones de interés forense. En otro escenario, puede
compararse la sangre de un sospechoso de violación con el semen encontrado en la
víctima; de confirmarse que se trata del agresor, su sangre y el semen deben tener el
mismo perfil genético, aunque es posible que si la evidencia no haya sido preservada
adecuadamente, no se recuperen todos los componentes del perfil de la persona.

2. Estructura de la molécula del ADN: La información genética

individual

El ADN está localizado en el núcleo de cada célula del cuerpo humano dentro de
filamentos llamados cromosomas y posee toda la información codificada para controlar
las funciones orgánicas de un individuo. Existe para esto un “lenguaje genético escrito
en clave” al interior de la molécula. James Watson y Francis Crick en 1953
descubrieron este “sistema de información” en el ADN.

Hoy sabemos que la molécula tiene forma de doble filamento, cuyas hebras se disponen
en espirales paralelas recordando una escalera en caracol, cada hebra es una cadena de
unidades mas pequeñas llamadas nucleótidos, de las cuales resaltamos uno de sus
componentes: las bases nitrogenadas.

Las bases nitrogenadas forman en parejas, los “peldaños de la escalera” y contienen la

clave del lenguaje molecular, es fácil recordarlas por sus iniciales: A,T,C y G por
Adenina, Timina, Citosina y Guanina.

Las parejas de bases se disponen entonces a lo largo de la molécula. Se ha calculado que

en el ADN humano (o el genoma humano), existen mas de 3000 millones de parejas de
bases confirmando la molécula de ADN en el núcleo de cada célula del cuerpo.
Un fragmento del ADN podría tener la siguiente secuencia de bases nitrogenadas:

…………. GAGCTAAGTAAGTTTGGCTAGATTATAGCGGCCTGATCGCTC…….

Esta secuencia de bases puede tener un significado para la función celular, por ejemplo,
en ella pude estar codificada la información para fabricar una enzima responsable de un
paso metabólico en la síntesis de melanina (un pigmento de la piel), de esta manera, el
individuo que posee dicha información en su genoma tendrá la piel pigmentada. A estos
fragmentos de ADN que portan la información relacionada con rasgos fenotípicos se les
conoce como “Genes”.

Si existiese tan solo un cambio de una letra en la secuencia del gen:

…………. GAGCTAAGTAAATTTGGCTAGATTATAGCGGCCTGATCGCTC…….

El individuo que porte la mutación será albino, es decir no podrá elaborar el pigmento
de la piel.

A este tipo de secuencias de ADN que tienen un efecto correspondiente sobre el

fenotipo del individuo se les conoce como “ADN expresivo o codificante”, entre ellas
se han detectado muchas regiones polimórficas pero no son usadas por los científicos
forenses ya que podrían generar información adicional a la de identidad que no sea
pertinente a la investigación judicial y genere conflictos éticos. Por tal razón los
genetistas forenses solamente analizamos secuencias de ADN polimórficas “No
expresivas”, como las que se describen a continuación.

3. Secuencias biparentales tipo STR`s (short tandem repeats) o

Microsatélite.

A lo largo de la molécula de ADN, se encuentran muchas zonas donde las bases

nitrogenadas aparecen repetidas formando palabras cortas sin interrupción, ellas se
conocen como Microsatélites o STRs (Ref. 6). Se han detectado decenas de miles de
secuencias repetidas en todo el genoma humano, formadas por diferentes tipos de
repeticiones, veamos un ejemplo:

…ATGAATCGTAG TTTA TTTA TTTA TTTA TTTA TTTA GTAGGACTG….

Al analizar el ADN de un individuo es posible determinar en el laboratorio, el número

de veces en que se encuentra repetida la secuencia …TTTA … . Este número varía entre
los individuos generando fragmentos de ADN que se pueden detectar en el laboratorio
por la diferencia en su longitud.

El individuo del ejemplo anterior, porta una molécula donde se observan 6 repeticiones
TTTA; en realidad nuestro ADN en su mayor parte es biparental, es decir, esta
compuesto por dos componentes: materno y paterno, de esta manera contamos con dos
“juegos” de ADN por célula, así que nuestro sospechoso tendría en realidad el ADN
heredado de su padre, donde detectamos las 6 repeticiones y adicionalmente el ADN
heredado de su madre, donde al analizar el mismo sitio, debemos observar la misma
secuencia de letras repetidas, solo que pueden tener un número diferente de
repeticiones, por ejemplo 4:

……….. ATGAATCGTAG TTTA TTTA TTTA TTTA GTAGGACTGGT……

Este individuo se codifica así: 4, 6 Cada número recibe el nombre de “alelo” y según
su origen podemos hablar de alelo paterno y alelo materno.
Las parejas de alelos o genotipos microsatélite se ubican en el ADN del núcleo de las
células de ahí su nombre ADNn. El ADN nuclear conforma todas las parejas de
cromosomas de la célula, incluso los cromosomas sexuales XX o XY. Los 22
cromosomas no sexuales se llaman también autosomas para diferenciarlos de los
cromosomas sexuales y se abrevian como A-STRs. Los STRs de cromosomas sexuales
se llaman X-STRs o Y-STRs.

El perfil genético

El conjunto de parejas alélicas para un grupo de marcadores microsatélites autosómicos

(A-STRs), conforma el perfil genético de una persona, actualmente el perfil mínimo que
se obtiene en una prueba genética son 15 marcadores A-STRs.

Ejemplo: perfil genético obtenido de una mancha de semen.

Locus Perfil Frecuencia de

microsatélite A- genético individuos en la
STR (Genotipos) población
D3S1358 15, 16 0,2132
vWA31 16, 17 0,1331
D1S1656 18.3, 18.3 0,0512
D2S441 10, 14 0,1205
FGA 21, 22 0,0369
D8S1179 12, 13 0,0895
D21S11 29, 31 0,0366
D18S51 13, 14 0,0354
D5S818 11, 11 0,1296
D13S317 10, 10 0,0020
D7S820 12, 13 0,0065
D10S1248 13, 15 0,1419
PENTA E 12, 13 0,1677
D2S1338 19, 23 0,1784
CSFP01 10, 12 0,0928

Esta “huella genética” o perfil genético, se convierte en la carta de identidad del

individuo ya que la probabilidad de encontrar a otra persona no emparentada con el
individuo, que haya heredado las mismas variantes génicas es prácticamente nula. Este
valor puede derivarse a partir de las frecuencias de los genotipos conocidos en la
población.

Observe que para el locus D3S1358 el individuo es (15, 16) y que este genotipo lo tiene
el 21,32% de una población colombiana. Por otra parte, para el locus vWA31 es (16,
17), genotipo que se encuentra en el 13,31% de los individuos. Podemos preguntarnos
que porcentaje de personas llevan simultáneamente los dos genotipos que porta el
acusado: 15, 16 y 16, 17. La respuesta esta en multiplicar los dos porcentajes, por que
se trata de eventos independientes:

0,2132 x 0,1331 = 0,0283

Es decir, ahora solo el 2.8% de las personas de la población cumplen las dos
condiciones. El lector puede hacer el ejercicio de multiplicar entre si todas las
frecuencias de los 15 loci. El valor obtenido será: 1,0228 x 10-15 lo cual quiere decir que
solo el 0,0000000000001% (1 de cada 1000 billones !) de los individuos poseen
teóricamente estas 15 combinaciones, con lo cual este perfil de ADN pude considerarse
prácticamente único en la población.

Por otra parte, cuando el objetivo del estudio forense es la investigación del parentesco
ya sea con fines de identificación de personas o para definir la paternidad de un menor,
el genetista determina si los individuos supuestamente emparentados comparten
alelos entre ellos. Esta vez la probabilidad de certeza del hallazgo genético se estima a
partir de las frecuencias de los alelos compartidos. Frecuencias alélicas de las
principales poblaciones colombianas de referencia forense se encuentran ahora
disponibles en la literatura científica.

4. Marcadores uniparentales

4.1 STRs del Cromosoma Y (Y-STR).

Una herramienta pericial dirigida a identificar víctimas o agresores del sexo masculino
se ha convertido en una ayuda significativa en los laboratorios de genética forense del
mundo. Se trata de polimorfismos de ADN localizados sobre el Cromosoma Y. Entre
ellos destacamos los microsatélites o STR.

Por constituir un “bloque de información” donde todos los loci se ubican en un solo
cromosoma y además porque la mayoría de estos marcadores moleculares no sufren
recombinación con otro cromosoma, como si sucede entre los cromosomas autosómicos
(no sexuales), la variación detectable entre los individuos, depende principalmente del
nivel de mutación de estos sitios del genoma.

Por otra parte, el cromosoma Y se hereda solamente de padre a hijo varón y como
consecuencia de la falta de recombinación, el hijo hereda las mismas variantes de ADN
que porta su padre, y las compartirá con sus hijos y hermanos varones, sus tíos paternos,
su abuelo paterno, etc. De esta manera, el cromosoma Y se constituye como un
marcador de linaje ya que se hereda igual que el apellido paterno.

Aunque puede pensarse que la falta de recombinación y el tipo de herencia del

cromosoma Y le restan poder de identificación, este marcador forense es de gran
utilidad en la investigación criminal del delito sexual y en la identificación de personas
a través de la investigación del parentesco. Permite detectar la presencia de células
masculinas como los espermatozoides en frotis vaginales de víctimas de violación
sexual e indica el mínimo numero de aportantes al semen en casos donde hubo mas de
un violador. En una prueba forense actual, se analizan mas de 20 loci Y-STR.

4.2 ADN Mitocondrial – Herencia materna uniparental

El análisis del ADN Mitocondrial (ADN Mt) también ha demostrado ser una valiosa
herramienta en la investigación forense particularmente en el análisis de muestras
biológicas donde se recuperan escasas cantidades de ADN y generalmente en un alto
nivel de degradación como sucede en el estudio de cabellos y restos óseos entre otros.
Es una molécula de ADN mucho mas corta que el ADN nuclear (16569 pb) y toma su
nombre del organelo celular que lo contiene: La Mitocondria.

ADN Mt es heredado exclusivamente a través del óvulo y puede considerarse como un

locus simple debido a que, como lo mencionamos para el cromosoma Y, no sufre
recombinación como sucede con los genes nucleares. Por esta razón, excluyendo la
posibilidad de mutación, todos los parientes, hombres y mujeres relacionados con el
mismo origen materno deben portar la misma secuencia de ADN Mt y por lo tanto no
puede ser usado como análisis único para la identificación individual. Sin embargo, este
modo de herencia es de gran utilidad ya que los parientes relacionados por la misma vía
materna pueden servir como muestras de referencia para ayudar a la identificación de
restos humanos (Ref 7).

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5 6 7 8

IV
1 2 3 4 5 6 7 8
Árbol familiar que indica el modo de herencia materna del ADN Mt.
Los cuadros y círculos rellenos indican a las personas que han heredado el
mismo ADN Mt. obsérvese que los hombres no heredan su ADN Mt.

Por otra parte, como se mencionó antes, solo hay dos copias de un mismo locus en el
genoma nuclear (ADNn) por cada célula: el aleo materno y el paterno. En su lugar hay
cientos de copias del genoma mitocondrial en cada mitocondria y como existen muchas
mitocondrias por célula, entonces se encuentran cientos o miles de copias de la misma
secuencia de ADN Mt en una misma célula. Por esta razón es más probable que el
análisis de ADN Mt sea exitoso en muestras con muy bajas concentraciones de ADNn.
Pero por esta misma razón, deben tomarse muchas medidas para evitar la contaminación
de la muestra biológica con ADN Mitocondrial foráneo, tanto en la escena del crimen
como en el laboratorio.

Adicionalmente, el ADN Mt es altamente polimórfico en las Regiones Hipervariables I

y II. (HVI – HVII) El estudio de laboratorio es diferente al que se realiza para detectar
STRs, consiste en leer una secuencia de más de 1000 pares de bases que se compara
entre los individuos presuntamente emparentados por el linaje materno, y detectar en
ellos los sitios de la secuencia que comparten y que a la vez los diferencian de otros
linajes.
 EL ADN mitocondrial y los STRs del Cromosoma Y, solo establecen
un linaje materno o paterno respectivamente, pero no individualizan a
una persona, esto solo puede lograrse con información biparental como
la aportada por los A-STRs

5. Polimorfismos de variación de una sola base: SNPs (single nucleotide

polimorphisms).

En los últimos años se han desarrollado tecnologías de análisis masivo del genoma
(NGS/MPS) con las cuales es posible ahora estudiar grandes regiones del ADN o
muchos loci genéticos de forma simultánea. Estas estrategias metodológicas también
pueden ser aplicadas a la investigación forense. Además de los STRs, las nuevas
técnicas permiten el análisis de un nuevo tipo de polimorfismo, conocidos como
variaciones de un solo nucleótido o base nitrogenada o SNP por su sigla en ingles
(single nucleotide polymorphism) Un SNP es un cambio en una sola base con respecto
al alelo original presente en un grupo de individuos.

Alelo original ancestral …… ACTCGGAGTAGCGT ……

Alelo mutado …… ACTCGGGGTAGCGT ……

El portador de esta variación sería heterocigoto AG, indicando solo la base en la que se
da el cambio; habría también individuos homocigotos AA y GG. De esta manera solo
habría 3 posibles tipos de personas para ese sitio del ADN. En principio, este tipo de
locus son muy poco polimórficos, comparados con los STRs que son generalmente
multialélicos, y tienen de 10 a 20 alelos por locus, lo que darían 55 a 210 genotipos o
personas diferentes solamente para ese locus del ADN, con lo cual son mucho mas
eficientes para identificar personas.

No obstante, los SNPs, aunque son poco informativos individualmente, si se estudian en

un numero considerable, pueden equipararse al poder de identificación de los STRs que
se analizan de rutina en los laboratorios forenses. Pues bien, la tecnología NGS/MPS
permite analizar cientos o miles de sitios SNP simultáneamente en una muestra de la
escena del crimen o en una persona de referencia en la investigación.

Esta capacidad de estudio muy seguramente se va a imponer en el futuro próximo

porque, además, podría reducir los costos de las pruebas genéticas actuales.

Los SNPs pueden ser de varias clases: hay loci SNPs biparentales mapeados en
autosomas nucleares (A-SNPs) que dan información exclusivamente de la identidad de
la persona; adicionalmente se han detectado SNPs en cromosomas sexuales (X-SNPs y
Y-SNPs) y SNPs que están relacionados con dos aspectos nuevos de gran proyección
para la investigación forense: son los SNP que informan sobre la ancestralidad
biogeográfica de la persona (AIMs-SNP) y otros, sobre sus rasgos físicos, su edad o su
fenotipo (Phe-SNP). El consorcio internacional VISAGE analiza los componentes
genéticos de rasgos visibles humanos con fines forenses (Ref. 8).

Ancestralidad biogeográfica
El análisis de AIMs-SNP permite conocer si la persona tiene ancestría afrodescendiente,
europea o asiática. El estudio se reporta en términos de probabilidad: en un 90%, el
individuo tiene ancestría africana…. quiere decir que muy probablemente, la persona
dueña del ADN analizado pueda tener origen afrodescendiente. Estos marcadores
predicen la región geográfica de donde procedan los ancestros de una persona, pero no
pueden asegurar el país de origen.

Fenotipo
Actualmente, es posible predecir el aspecto físico de la persona en quien se originó una
mancha de semen o de sangre o saliva recuperada en la escena del crimen. Aunque aun
no es posible reconstruir el rostro completo de la persona, a partir del estudio de ADN
de una muestra de su sangre podemos indicar la probabilidad de que el dueño del semen
tenga por ejemplo, ojos cafés y cabello negro.

Los estudios de ancestría y fenotipo se usan recientemente en algunos países, cuando no

se cuenta con información del sospechoso y su perfil no esta en el banco nacional de
datos genéticos. Es solo un apoyo a la investigación policial para ubicar a un
sospechoso, no tiene validez como prueba en el juicio y establece la probabilidad de que
la persona en quien se ha originado la muestra encontrada en la escena: el semen, la
sangre, el pelo, provenga de un individuo que tiene cierto nivel de pigmentación en sus
ojos y su cabello, Ej. La muestra corresponde a un individuo de ojos cafés y cabello
castaño y de ancestría mestiza o mezcla entre europeo y asiático.

Adicionalmente, estos estudios han sido criticados en algunos países por el riesgo que
existe de discriminar a un grupo étnico particular y su uso esta supeditado a una
autorización judicial que garantice el buen uso de la información genética obtenida en la
prueba.

Edad
Se han estudiado regiones del ADN que se van modificando por la presencia de
moléculas que controlan las funciones de expresión de los genes en tejidos particulares
del individuo. Particularmente, la presencia de grupos “metilo” (CH3) sobre ciertas
regiones del ADN llamadas islas CpG parece variar en función de la edad del individuo.
Estos patrones de metilación vienen siendo estudiados recientemente y están
demostrando ser un indicador de la edad que tenía una persona al momento de dejar una
muestra de sangre o saliva en una escena del crimen (Ref. 9). Llama la atención la
exactitud del resultado: +/- 3 años comparado con otros métodos tradicionales de
determinación de la edad, que además no se realizan sobre fluidos corporales si no sobre
muestras óseas o dentales.

El método se comienza a aplicar con algunas limitaciones ya que varía según el tejido
que se analiza, en fluidos orgánicos y recientemente en tejidos calcificados;
desafortunadamente, se requiere de ADN no degradado lo que limita por ahora su uso
en muchas muestras forenses.

Los estudios de edad, ancestría y fenotipo pueden apoyar la búsqueda

de un agresor desconocido, pero no deben ser usados como prueba en
el juicio; aun así son prometedores en la identificación de restos óseos.
humanos
6. Buenas prácticas en el manejo de vestigios biológicos en la escena del
crimen

Bioseguridad: Toda persona que por sus funciones deba entrar en contacto con fluidos
biológicos debe tener un esquema de vacunación completo contra hepatitis B. Cualquier
muestra biológica es potencialmente contagiosa usted debe protegerse de la
contaminación microbiológica. Evite tocar su cara, nariz o boca cuando este colectando
evidencia.

Usted también puede contaminar la escena con sus propias células o fluidos, por lo
tanto, no debe entrar en contacto directo con la evidencia biológica, debe usar elementos
de bioseguridad como guantes, tapaboca, gorro y blusa o vestido de trabajo adecuado.
Los guantes deben ser cambiados regularmente, de no ser posible, deben limpiarse con
alcohol antiséptico antes y después de recolectar cada muestra.

El siguiente material debe ser desechable: Escobillones de algodón (copitos o

cotonetes), hojas de bisturí o cuchillas, tubos y pipetas de polipropileno o vidrio, bolsas
usadas. Mantenga siempre cerca una bolsa roja para deshechos biológicos. Las pinzas,
tijeras o agujas de acero inoxidable deben limpiarse con alcohol antiséptico o
hipoclorito diluido antes y después de haber estado en contacto con una muestra

Evite tocar el sitio o el elemento donde usted cree que puede haber ADN; igualmente,
evite hablar, estornudar o toser sobre las evidencias – use tapabocas.
Seque al aire cualquier elemento manchado con un fluido biológico antes de empacarlo.
Si usa un secador verifique que este en secado frío nunca en caliente. Para embalarlo,
use siempre bolsas o sobres nuevos de papel resistente, no impreso. No use ganchos o
grapas para cerrar la bolsa. Cierre siempre con cinta de seguridad. (Los sobres de papel
no son recomendables si se quiere embalar un chicle fresco. Solo en este caso puede
usarse una bolsa de plástico). Las bolsas plásticas se usan solo para darle seguridad al
empaque final donde se han embalado una o varias bolsas de papel.

Mantenga la Cadena de Frío hasta que la muestra llegue al laboratorio. Si se trata de

manchas secas de sangre, saliva, semen u otros fluidos, estas pueden transportarse a
temperatura ambiente siempre que el viaje no se prolongue por más de 48 horas. Si se
trata de ambientes cálidos y húmedos, es preferible remitir una muestra en un
contenedor acompañada de una bolsa de gel refrigerante.

Registre cada actividad en un formato diseñado específicamente para ella de modo que
permita su verificación. Donde se sospeche huellas de ADN de contacto, tome la
muestra con un escobillón estéril y embálelo adecuadamente. Si no es posible esto,
envíe el elemento siempre que este sea transportable, protegiendo en el empaque las
superficies que se cree que estuvieron en contacto con la persona.

Recuerde que el ADN es una sustancia imperceptible a simple vista, pero usted debe
suponer que se encuentra en la escena; no obstante, debe tener en cuenta que existen
muchas posibilidades de contaminación en las escena de modo que la muestra del
agresor que estamos buscando, puede encontrarse de manera mezclada.

Tenga en cuenta que el encontrar el ADN de una persona en una escena de crimen
puede tener muchas explicaciones alternas diferentes a que esta haya estado involucrada
en el hecho criminal. Usted puede encontrar el ADN del sospechoso en la escena, pero
este pudo llegar allí en circunstancias diferentes o en tiempos distintos al de los hechos
reales.

Puede tratarse de “ADN de fondo” que estuviera en el lugar incluso antes de ocurridos
los hechos, también su ADN pudo haberse transmitido de forma secundaria a la escena,
no porque usted haya estado allí, sino porque toco un objeto en otra parte, que fue
transferido a la escena por otra persona (transferencia secundaria), o simplemente usted
puede transferir o contaminar como investigador, el ADN de otra persona ajena a la
escena porque en sus guantes lleva sangre de la escena anterior (Ref. 10).

El hallazgo de un perfil genético en una escena de crimen es útil,

siempre que el investigador pueda establecer su presencia en el
contexto de los hechos; de forma aislada, puede ser fácilmente
cuestionado por la defensa y habrán muchos argumentos alternativos
que lo expliquen.

7. Escenarios del análisis forense de identificación según la

complejidad del caso

En el abordaje de cuerpos no identificados pueden considerarse dos escenarios de

análisis:

1. Si existe una hipótesis de identidad sobre el cuerpo estudiado

También se conoce como “caso orientado”, es decir se cuenta con un cuerpo no
identificado y un grupo familiar de referencia candidato, para su comparación. Este
escenario supone que la investigación de la desaparición ha generado resultados de
algún nivel de certeza acerca de la identidad del cuerpo, los testimonios y hallazgos no
genéticos son consistentes con la información ante-mortem documentada.

Luego, llamaremos a este grado de certeza previo al estudio genético, información “a

priori” o mejor, “Probabilidad a priori”, refiriéndonos a qué tanta certeza de la identidad
se tiene, antes de realizada la prueba genética.
Puede tratarse también de un grupo de cuerpos relacionados con el mismo sitio de
inhumación y una misma época, (un cementerio por ejemplo) sobre el cual se tiene
suficiente información acerca de las posibles identidades y por lo tanto, se cuenta
también con un grupo de posibles familiares. En este caso, el uso de Bancos genéticos
específicos del caso es de gran utilidad para acelerar las tareas de búsqueda y cruzar la
información de muestras óseas y referentes familiares.

Bajo este panorama, es posible realizar cotejos genéticos directos o indirectos:

El cotejo directo es el que aporta la mejor información y la de mas alto nivel de certeza,
ya que se realiza entre el cuerpo no identificado y una muestra que en vida se tomo de
este; nos referimos a objetos de uso personal (cepillos de dientes), o a fragmentos de
tejido (biopsias) o piezas dentales, que la familia pueda aportar para su estudio.
Desafortunadamente, es muy difícil lograr estas muestras cuando han pasado ya muchos
años desde la desaparición.

El cotejo mas frecuentemente realizado por los laboratorios es el cotejo indirecto es

decir, con familiares del desaparecido, para definir si “comparten material genético”.

2. Si No existe una hipótesis de identidad sobre el cuerpo estudiado

Esta vez, se cuenta ya sea con uno o varios cuerpos en los cuales la información a priori
sobre la identidad es mínima o nula, o solo tenemos familiares que buscan a sus
desaparecidos, pero la investigación no ha generado ningún hallazgo hasta el momento.

Los cuerpos en condición de no identificados y los familiares de desaparecidos sin

cuerpos probables de las víctimas, no pueden cotejarse directa o indirectamente y se
hace necesario obtener sus perfiles genéticos e ingresarlos al Banco de perfiles para
realizar búsquedas periódicas, esperando que los familiares del CNI ya estén en el
Banco, o que el cuerpo que busca una familia, ya se haya perfilado y también se
encuentre ingresado al banco. Es así como esta importante herramienta puede detectar
coincidencias que guíen la identificación de un cuerpo sin un a priori establecido.
Los escenarios anteriores pueden ser de baja o alta complejidad, esta vez dependiendo
del numero de cuerpos presentes y su estado de individualización en la fosa. Así, los
escenarios pueden ir desde cuerpos individualizados, completos y poco fragmentados,
con o sin hipótesis de identidad hasta, fosas de varios cuerpos, no individualizados,
incompletos, fragmentados y mezclados, con o sin hipótesis de identidad.

Número mínimo de individuos (NMI)

En estos últimos casos, el objetivo del equipo será establecer cual es el numero mínimo
de individuos a partir de la información anatómica disponible: Ej. Hay 4 mandíbulas y 5
fémures derechos, dos cráneos incompletos y un sinnúmero de piezas óseas adicionales.
Ante este panorama, el antropólogo debe comunicar que al menos hay 5 cuerpos
distintos. (NMI: Numero mínimo de individuos) en la misma fosa.

Se realiza entonces un muestreo (sampling) de las piezas óseas disponibles para

perfilamiento genético. Es posible que el genetista logra confirmar que efectivamente
existen 5 perfiles genéticos diferentes. Muchas veces, la complejidad es tal que el
laboratorio detecta mas perfiles genéticos de los esperados en el NMI. Esta relación
entre el trabajo del antropólogo y el genetista es crítica para evitar entregas equivocadas
de cuerpos o de partes corporales de otros cuerpos como si todas pertenecieran a la
misma víctima. (Ref. 11 )

Uniprocedencias
Una vez definido el NMI tanto por antropología como por genética, el ADN puede
ayudar al antropólogo a definir sus dudas sobre si todas las partes asociadas a un mismo
cuerpo son en realidad uni-procedentes. Al respecto, un segundo “sampling” permite
establecer que las piezas analizadas por ADN si son del mismo cuerpo.

En general, la participación del genetista en el abordaje forense de los casos complejos

junto con el equipo de expertos forenses ayuda a estar alerta sobre hallazgos
inesperados o incoherentes, detectar errores en la rotulación de muestras entre los
laboratorios de antropología y genética, y aportar al equipo mayor claridad sobre los
hallazgos de un caso complejo.

8. El Banco de perfiles genéticos de desaparecidos (BPGD).

Como ya hemos mencionado, se trata de un sistema informático, que reúne en archivos
o índices los perfiles genéticos de dos fuentes principales que son objeto de
comparación:

• Perfiles genéticos de cuerpos no identificados

• Perfiles genéticos de familiares de desaparecidos

Adicionalmente, el Banco posee una plataforma informática capaz de cruzar los

archivos de perfiles genéticos y establecer coincidencias según la intención del
administrador del sistema. En Colombia la plataforma del BPGD es el sistema CODIS
(Combined DNA Index System) diseñado en el FBI (Ref 13).

El BPGD ha sido en la mayoría de los países un logro de las asociaciones de familiares

de desaparecidos. No solo su construcción o implementación, sino también la
legislación que lo crea y lo soporta. En Colombia, por ejemplo las asociaciones civiles
impulsaron la Ley 1408 de 2010 y su decreto reglamentario 0303 de 2015. Tres
instituciones estatales, INML, CTI y DIJIN con sus laboratorios de genética son los
aportantes de perfiles genéticos al Banco. A la fecha son mas de 62.000 perfiles
ingresados (8000 de CNI y 54.000 de familiares) y mas de 300 hallazgos que han
permitido guiar identificaciones de personas desaparecidas en Colombia. Si bien son
números importantes, aun están muy lejos de ser los universos esperados, tanto de
víctimas (>120.000) como de familiares (>400.000).

8.1 Búsqueda o convocatoria de familiares para la toma de la muestra genética e

ingreso al BPGD

Actualmente, es una función liderada por la Unidad Búsqueda de Personas

Desaparecidas (Ref 14), creada a partir de los acuerdos de La Habana en 2016;
previamente, las instituciones forenses que conforman el BPGD hicieron convocatorias
para tomas masivas de muestras de familiares de desaparecidos que permitieron
alcanzar los mas de 42 mil registros existentes en el Banco. Estas convocatorias deben
garantizar no solo la eficiencia del proceso, es decir, que se tomen las muestras
informativas en cada caso y en numero suficiente, sino también la seguridad de los
muestradantes, considerando que a diferencia de otros países, los riesgos para los
familiares siguen totalmente vigentes aun para asistir a una sesión de toma de muestras.

Se debe intentar la asistencia de las personas que aporten información útil para el cotejo
genético; es decir, antes de citar o convocar familiares para tomar muestras, debe
coordinarse en conjunto con las organizaciones de víctimas, la selección técnica de
parentescos de utilidad y la posibilidad de acudir hasta los lugares de residencia en
casos donde sea imposible la comparecencia del familiar por razones de salud o
seguridad.

Con la guía del genetista, pueden evaluarse las bases de datos de familiares censados
previamente y seleccionar solo aquellos que son mas informativos para el cotejo
genético. Al respecto, el genetista debe participar en el diseño de la entrevista forense
que se aplicará a los familiares de desaparecidos, para que se capture información de
interés para el estudio genético, como es la relacionada con los parentescos biológicos
que se requieren para facilitar las búsquedas en bases de datos genéticas

8.2 Parentescos mas informativos:

Es muy importante tener en cuenta que el parentesco biológico no

siempre coincide con el parentesco social

Al respecto, debe insistirse en la entrevista, en si el parentesco informado es biológico o

social, la pregunta respetuosa, por ejemplo, a una mujer que dice ser la madre de Juan el
desaparecido, puede ser que si ella lo gestó y lo tuvo a través del parto. Mas complejo
aún puede ser confirmar el parentesco de un padre con su hijo; el entrevistador debería
al menos informar en general a las personas presentes, que se requieren personas que
son parientes reales, que deben informar si son hijos adoptados o no ya que tomar una
muestra que no corresponde al parentesco biológico real lleva a confusiones sobre la
identidad de un cuerpo y en algunos casos puede generar falsas exclusiones. Se trata de
un tema sensible e intimo que debe ser manejado éticamente, por lo tanto, es crítica la
preparación del personal asignado a esta tarea.

Lo anterior supone de parte del genetista o del funcionario que hace el interrogatorio,
asumir una actitud ética ante la eventualidad de conocer información confidencial de la
familia. Al respecto, puede generarse un informe pericial solamente incluyendo a las
personas que fueron informativas para la identificación, sin incluir los perfiles del
relativo incompatible. O lo que es igual, no informar los hallazgos inesperados, para lo
cual debe incluirse en el consentimiento informado, esta posibilidad y ser aceptada
conscientemente por los familiares.

Para evitar confusiones, el parentesco debe establecerse siempre en

relación con el desaparecido

Ej. Se toma muestra a la madre del desaparecido y a su hijo! Es mejor aclarar que es la
madre y el hermano del desaparecido.
Primera elección: familiares de primer grado de consanguinidad

• Padre y Madre del desaparecido (en principio sería suficiente, porque están
representados los dos componentes genéticos de la persona). Ante cualquier
duda sobre el parentesco, es bueno tomar muestras de algunos hermanos del
desaparecido.
• Hijos y cónyuge(s) del desaparecido. El perfil genético del cónyuge es
importante ya que permite deducir los alelos que el hijo heredo obligatoriamente
del desaparecido.
• Si hay un solo progenitor disponible, la muestra de los hermanos del
desaparecido es muy importante.

Segunda elección:
• Hermanos, en lo posible al menos 3 y hasta 6 hermanos
• Abuelos
• Nietos

Tercera elección:
• Medio hermanos, tíos, primos, sobrinos

8.3 La administración del Banco Genético y la gestión de coincidencias.

Debe establecerse un protocolo de administración del banco de perfiles genéticos de

desaparecidos y asegurarse que el equipo de identificación lo comprenda y trabaje en
consonancia con este: Es muy importante que el administrador establezca un flujo de
trabajo para la gestión de coincidencias detectadas en el banco genético y establezca los
pasos a seguir una vez se documente el hallazgo.

El Administrador del Banco puede hacer al menos dos tipos de búsquedas:

Búsqueda dirigida: cada vez que ingres un nuevo cuerpo o una nueva familia, se cruza
con el índice de interés. Un cuerpo vs todos los familiares de la base de datos o un
grupo familiar vs todos los cuerpos CNI del banco genético. Si no hay coincidencia, el
proceso se vuelve a hacer cada vez que ingrese otro cuerpo o familiar, de modo que
todos los ingresos anteriores vuelven a ser buscados nuevamente.

Búsqueda aleatoria:
Todos los cuerpos CNI vs Todos los grupos familiares, dependiendo del numero de
marcadores genéticos de los perfiles existentes en el banco, este modo de búsqueda
puede generar muchos falsos hallazgos coincidentes.

Una vez detectada una coincidencia en el BPGD, debería verificarse si se trata de un

hallazgo coherente. Es decir, si un cuerpo coincide con una familia, debe revisarse la
información de la red nacional de desaparecidos y cadáveres, para comprobar si el
familiar buscado coincide con los datos del cuerpo candidato, en su sexo, talla, edad
aparente, etc. Además, determinar si existe coherencia en la historia de la desaparición
con los datos de exhumación del cuerpo, coincide la región geográfica, la fecha de
desaparición vs la fecha de exhumación, etc.
Revisar si los hallazgos de necropsia son también ajustados a los datos ante-mortem o
peri-mortem disponibles.

Idealmente, ante un caso complejo con alto número de víctimas, debería asignarse un
analista líder del laboratorio de genética, que se desempeñe como contacto directo con
el equipo forense y realice la integración de hallazgos genéticos del BPGD con los datos
no genéticos obtenidos por los demás miembros del equipo.

Finalmente, es muy importante que se mantenga una comunicación frecuente con los
familiares para presentar los avances de los análisis forenses y establecer las
expectativas reales de éxito en la búsqueda o identificación de un cuerpo. Colaborar con
el equipo forense en el diseño e implementación de modelos de atención digna a
familiares. Es necesario planear y ejecutar encuentros periódicos con familiares o sus
representantes donde se adelanten los siguientes objetivos (Ref. 15):

• Presentar el diseño de abordaje forense del caso

• Establecer las expectativas de éxito a los familiares
• Planear un cronograma de encuentros para presentar avances y dificultades sobre
el proceso. Sin comprometerse con fechas finales de entrega de resultados
definitivos.
• Coordinar con familiares la decisión de entrega de partes o cuerpos completos
• Definir protocolo de contra muestras para eventuales contra pericias
• Elaborar cartillas, medios audiovisuales y ayudas didácticas para facilitar la
presentación de los procesos técnicos en genética y su fundamentación, a los
grupos de familiares.

Falsas coincidencias o coincidencias espurias en bases de datos

Una coincidencia falsa entre familiares y un cuerpo es un hecho cada vez mas común en
la administración del banco de perfiles genéticos. Aunque los bancos genéticos se han
constituido como una de las mejores herramientas para la identificación de personas en
Colombia y en muchos otros países, encierra una paradoja y es que el banco debe
crecer continuamente hasta representar de forma significativa los universos de
comparación: los cuerpos perfilados y sin identidad por una parte y los grupos de
familiares de los desaparecidos por otra; al mismo tiempo que incrementa la posibilidad
de encontrar a alguien si el banco aumenta sus archivos de perfiles, incrementa también
la posibilidad de falsas coincidencias aun con niveles de certeza muy altos.

9. Métodos de análisis genético-forenses

Una vez se cuente con la muestra problema en el laboratorio, esta debe procesarse para
la obtención de un perfil genético; las siguientes son las etapas básicas del proceso
analítico

9.1 Extracción de ADN

El principal reto metodológico para el genetista forense es aislar ADN de buena calidad
a partir de muestras biológicas recuperadas en la escena del crimen, o de muestras de
referencia. Como usted recordará, el ADN se encuentra “encerrado” dentro del núcleo
de las células, el cual a su vez esta inmerso en el citoplasma y rodeado por la membrana
celular. Los protocolos de extracción de ADN, en general están dirigidos a desintegrar
la estructura celular, para lo cual degradamos los componentes celulares con ayuda de
detergentes y enzimas proteolíticas para luego purificar la molécula de ADN
separándola de otras moléculas como las proteínas celulares. Aun así, las muestras
biológicas que recibimos en el laboratorio son muy variadas y muchas veces utilizamos
protocolos específicos de extracción de ADN para cada tipo celular. A continuación
hacemos una sencilla explicación de los principales métodos usados por los laboratorios
forenses:

Extracción por resinas quelantes (Chelex -100)

Se trata de incubar una pequeña muestra de un fluido biológico (sangre, saliva,etc) o
una mancha de sangre seca en una solución acuosa de una resina, y someterla a
ebullición por pocos minutos; entre tanto, las células se desintegran y la resina captura
sustancias de la muestra que pueden ser nocivas para el ADN, dejando libre el ADN
para su análisis. Es un método rápido y permite analizar gran variedad de tipos
celulares.(sangre, saliva, cabellos, semen, etc)

Extracción por solventes orgánicos (Fenol – cloroformo)

La muestra celular se digiere con detergentes y enzimas proteolíticas y el ADN unido a
proteínas es purificado utilizando solventes orgánicos como el Fenol, el cual permite
separar las proteínas del ADN. Se obtiene ADN de alta pureza pero puede perderse
algo de la muestra. El método puede usarse sobre sangre, semen, cabellos, hueso,
diente, músculo, etc

Tarjetas FTA®
Es uno de los soportes mas utilizados para colectar muestras de sangre o saliva de una
persona. El papel de filtro pretratado sobre el que se recibe una gota de sangre o saliva,
una vez seco, puede ser almacenado por muchos años a temperatura ambiente. Al
momento de procesarla, se recorta un fragmento muy pequeño de la muestra y se lava
con detergentes para eliminar restos celulares dejando el ADN adherido a la tarjeta.

Actualmente, los procesos de extracción de ADN están total o parcialmente

automatizados y muchos laboratorios usan unidades robóticas, que permiten analizar un
gran numero de muestras en tiempos cortos.

9.2 Amplificación de un locus microsatélite por PCR – PCR multiplex

La estrategia metodológica mas utilizada actualmente en los laboratorios de genética

forense es la de amplificar regiones del ADN que contienen polimorfismos como los
microsatélites con el fin de hacerlos accesibles al análisis. El método se conoce como
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y podría asimilarse a un proceso de
fotocopiado de ADN, donde el documento original es la información contenida en un
fragmento de ADN microsatélite y la máquina estaría programada para reutilizar las
copias que se van generando, como nuevos originales.

La PCR permite el análisis de varios STRs en un mismo proceso de amplificación

(PCR-multiplex), la batería actual de marcadores polimórficos autosómicos de uso
común en los laboratorios forenses alcanza cerca de 28 loci diferentes.
En resumen, una enzima que normalmente usan las células para fabricar su ADN: la
Taq ADN polimerasa, se ha aislado e incorporado a la técnica de la PCR para fabricar
artificialmente y en un altísimo numero de copias, solamente aquellas porciones de la
molécula que contienen los STRs de interés para la identificación de personas. La
selección de estos sitios se hace con el uso de sondas o cebadores también llamados
primers, que son pequeñas moléculas de ADN que se agregan al tubo de ensayo y
delimitan los sitios de inicio y finalización del STR, para que pueda ser copiado por la
polimerasa. El proceso es controlado por temperatura en un equipo llamado
Termociclador, que permite repetir cada copia de forma controlada hasta obtener miles
de millones de copias del mismo fragmento STR.

La técnica de la PCR entonces, ha constituido una herramienta revolucionaria ya que ha

hecho accesible al análisis, muestras escasas y altamente degradadas en su ADN. Aun
así, en no pocos casos, la degradación de la molécula es tal que ni la PCR puede lograr
el análisis.

9.3 Detección de alelos STR por electroforesis

Finalmente, la última etapa del proceso de laboratorio esta dirigida a establecer los
genotipos propios de cada individuo o muestra estudiada, sobre moléculas de ADN
extraído y amplificado por PCR.

En la electroforesis analizamos el ADN que hemos amplificado en la PCR, a partir de

las muestras que nos interesa cotejar en la investigación. La tecnología actual disponible
en nuestro medio permite asignar el tamaño de un alelo de forma automática a partir de
los resultados de una electroforesis. Los equipos que hacen este trabajo los conocemos
como Secuenciadores Automáticos de ADN o Analizadores genéticos.

Esta tecnología permite marcar con colores los alelos de un locus, hacerlos migrar según
su tamaño, a través de un capilar y detectar su señal fluorescente al pasar delante de un
rayo laser en cierto momento de su recorrido en la electroforesis. Esta señal es traducida
por el computador a un gráfico de picos llamado electroferograma. Ahora cada pico
del gráfico es un alelo de modo que un individuo homocigoto generará una sola señal y
en su lugar un heterocigoto producirá dos señales fluorescentes. El perfil genético se
obtiene de forma casi automática, como una lista de parejas de números o alelos.
Electroferograma: Perfil genético de una persona, para 25 A-STRs

Tomado de Boavida , et al Forensic Science Research 2018, 3: 130-137

10 . Interpretación de resultados de las pruebas genéticas

La sobrevaloración del resultado genético

Hemos expuesto la necesidad de integrar la genética al estudio de identificación, y aun
mas, resaltamos el papel de la genética como eje integrador del trabajo forense
interdisciplinario en escenarios extremos donde la información no genética es escasa y
el hallazgo genético puede ser el trascendental para la toma de decisiones. Aun bajo
estas condiciones extremas, o incluso teniendo información valiosa a favor o en contra
de la identidad, muchas autoridades consideran el hallazgo genético como la única
alternativa de análisis confiable en la identificación de restos humanos. Esta sobre
valoración del ADN, puede generar errores tanto sobre el resultado excluyente como en
la identificación positiva.

10.1 La Exclusión

Si el resultado de un cotejo de ADN demuestra que no se encontró la coincidencia o la

compatibilidad de alelos esperada según el caso, el laboratorio reportará alguna de las
siguientes conclusiones:

Cotejo entre EMP y sospechoso del delito: El individuo XXX se excluye como el origen
de la muestra YYY; se encontraron 7 exclusiones en los 8 marcadores analizados.
Locus microsatélite EMP Semen en Perfil genético Resultado
A-STR frotis vaginal Individuo XXX
D3S1358 15,19 15, 16 Exclusión
vWA31 14, 18 16, 17 Exclusión
D1S1656 17, 17.3 18.3, 18.3 Exclusión
D2S441 10,14 10, 14 No Exclusión
FGA 23,23 21, 22 Exclusión
D8S1179 8,11 12, 13 Exclusión
D21S11 29, 32 29, 31 Exclusión
D18S51 11,11 13, 14 Exclusión

Caso de identificación de restos humanos: Juan R. y María S se excluyen como los

padres biológicos del individuo cuyos restos fueron analizados. Hay 6 exclusiones, en
los 15 marcadores analizados.
Locus microsatélite Juan, Padre del Cuerpo CNI María, Madre Resultado
A-STR desaparecido del
desaparecido
D3S1358 15,19 13, 16 16, 17 Exclusión
vWA31 14, 18 16, 17 16, 16 Exclusión
D1S1656 17, 18.3 18.3, 18.3 18.3, 20 No Exclusión
D2S441 10,14 10, 14 10, 14 No Exclusión
FGA 23,23 21, 22 19, 21 Exclusión
D8S1179 8,11 12, 13 13, 15 Exclusión
D21S11 29, 32 27, 31 31, 31 Exclusión
D18S51 11,11 13, 14 12, 13 Exclusión

Caso de uniprocedencias: Ejemplo, las partes corporales analizadas, no corresponden a

un mismo individuo; se encontraron 11 exclusiones en los 15 marcadores analizados.

Caso de paternidad cuestionada: El individuo acusado de la paternidad se excluye como

el padre biológico del menor ZZZ; se encontraron 6 exclusiones de la paternidad en los
8 marcadores analizados.
Locus microsatélite Presunto padre Menor ZZZ Madre de ZZZ Resultado
A-STR XXX
D3S1358 15,19 13, 16 16, 17 Exclusión
 vWA31 14, 18 16, 17 16, 16 Exclusión
D1S1656 17, 18.3 18.3, 18.3 18.3, 20 No Exclusión
D2S441 10,14 10, 14 10, 14 No Exclusión
FGA 23,23 21, 22 19, 21 Exclusión
D8S1179 8,11 12, 13 13, 15 Exclusión
D21S11 29, 32 27, 31 31, 31 Exclusión
D18S51 11,11 13, 14 12, 13 Exclusión

Los laboratorios tienen como umbral universal, un numero de 3 exclusiones como

mínimo para emitir una conclusión de exclusión. No obstante, este valor generalmente
es superado en todos los casos. Cuando, luego de analizar al menos 15 marcadores, solo
se obtienen 3 exclusiones, en una investigación de parentesco (paternidad o
identificación) existe la posibilidad de que el padre biológico o el pariente real sea otra
persona emparentada con el sospechoso o acusado o con los familiares analizados en el
caso. En este caso es necesario ampliar el numero de marcadores para buscar mas
resultados incompatibles. Normalmente en un caso de paternidad, si el acusado no es en
realidad el padre biológico, al analizar 15 marcadores, se observan 7 a 10 loci
incompatibles. En cotejos criminalísticos, el hallazgo de 3 genotipos diferentes es
generalmente prueba suficiente de que las muestras no tienen el mismo origen, o dicho
de otra manera, el ADN obtenido de una muestra de semen no proviene del sospechoso.

La exclusión en paternidad puede tener diferentes valores de certeza; es diferente si el

acusado y el menor difieren en un locus donde ambos son heterocigotos diferentes Ej.
Padre presunto: 12, 17 y el menor demandante es 21, 24; este resultado se conoce como
exclusión de primer orden; pero si en su lugar se encuentra que el acusado y el menor
son homocigotos diferentes Ej. Padre: 7,7 y el menor 9,9 existe la posibilidad de que el
acusado si sea el padre biológico, pero este posee un alelo que no puede ser detectado
en el análisis y ambos son en realidad falsos homocigotos. El padre podría ser 7, 10 y el
hijo 9,10, compartiendo el alelo 10 como se esperaría entre un padre y su hijo, pero el
alelo 10 no pudo detectarse y cada uno aparece como si solo tuviera un tipo de alelo, el
7 o el 9 en forma homocigota.

Falsa exclusión
Existe la creencia que un resultado excluyente del parentesco tiene una certeza del
100% mientras que el resultado compatible es susceptible de error. En realidad, la
exclusión debe ser verificada por que existen muchas fuentes posibles de error; una vez
descartadas, la incompatibilidad del parentesco es incuestionable.

El error consiste en asumir el resultado genético de no parentesco como definitivo, sin

tener en cuenta el contexto de los hechos ni la coherencia de los hallazgos forenses no
genéticos en conjunto; las circunstancias de la desaparición, el perfil biológico, la talla,
el sexo y la edad aparente de la osamenta, las prendas con las que se encontró, etc. En la
visión integral, el análisis de contexto debe llamar la atención del equipo forense ante
un resultado genético que no es coherente con los demás hallazgos y obliga a pensar en
posibles errores cometidos en el proceso.

El primer escenario para considerar es aquel donde el referente familiar utilizado para el
cotejo resulta no ser un relativo biológico real del desaparecido. De no tener en cuenta
esta situación, el investigador puede concluir que los restos no son los del desaparecido
y recategorizar el cuerpo como no identificado, cuando en realidad sí puede
corresponder a la persona buscada.
El error pudo haberse generado en la entrevista forense cuando se tomaron las muestras
de los familiares del desaparecido; ya sea porque no se interrogó suficientemente a los
familiares para corroborar que el parentesco socialmente aceptado es en realidad una
relación biológica o no, como se mencionó anteriormente.

El segundo escenario puede ser el de un falso negativo por que la muestra enviada no
era la correcta. El tema habla de la capacidad del equipo de trabajo para controlar y
garantizar la autenticidad de las muestras remitidas del laboratorio de antropología al de
genética. Implica entonces desarrollar, no solo un sistema de rotulación eficiente, claro,
conocido por todos los operarios y asumido como único para todos, si no, implementar
buenas prácticas dirigidas a garantizar la trazabilidad de la muestra durante todos los
pasos del proceso desde su toma.

10.2 No Exclusión

Se refiere a que los perfiles de una muestra de la escena y una persona de quien se cree
que proviene la muestra son completamente idénticos, o a que las personas comparadas
en un estudio de parentesco comparten todos los alelos que se esperaría entre ellos y no
existe incompatibilidad alguna.

Uno de los mensajes mas importantes en el curso, es que las coincidencias de ADN o,
dicho de otra manera, el resultado no excluyente, solo se refiere al cotejo de perfiles de
ADN que realiza el laboratorio y responde a preguntas concretas derivadas de este
cotejo específico. Un error común es creer que el ADN coincidente es sinónimo de
culpa o responsabilidad; las siguientes preguntas están basadas en ese error:

• Si coincide el ADN obtenido de una mancha, puede concluirse que la muestra

viene del sospechoso?
• El ADN viene del semen?
• El semen es del sospechoso?
• El hecho de encontrar su ADN en la escena, lo vincula obligatoriamente al
hecho criminal?
• Si coincide el ADN se demuestra la culpa?

En realidad, el resultado genético debe interpretarse solo en el contexto directo del

cotejo; si hay una coincidencia entre dos muestras analizadas, semen en la escena y
sangre del sospechoso, el hallazgo o fenómeno detectado es concretamente que los dos
perfiles genéticos son iguales o coincidentes, pero es muy difícil sacar otras
conclusiones sobre el mismo hallazgo porque no pueden ser verificados directamente
con el ADN. Ej. Dado que coinciden los perfiles, puede concluirse que el semen
encontrado en la víctima es de Pedro? Es decir que se deduzca la relación de origen
entre las dos muestras o personas o muestra y persona. Por otra parte, la pregunta, dado
que coincide el ADN, ¿puede concluirse que Pedro estaba en la escena en el momento
de los hechos? ¿O peor aun, puede concluirse que Pedro asesinó y violó a Claudia?

En otras palabras, se trata de vincular el resultado del ADN con dos escenarios
equivocados:

• Considerar que el ADN coincidente, obligatoriamente proviene de una muestra

biológica en particular: el semen, la sangre, la saliva, el pelo, etc.
 • Suponer que si el ADN de Pedro coincide con el semen, Pedro es el asesino y
violador de Martha. Es decir, asociar el hallazgo a la culpa!

Cualquiera de las dos afirmaciones es falsa; el ADN obtenido y el perfil genético

detectado, no sirven para deducir el fluido o tejido en el cual se originó. Muchas veces,
no se puede concluir el origen porque el ADN pudo originarse en una mezcla de fluidos,
no solamente de semen.

Tampoco puede relacionarse con la conducta de su dueño. Las frases: El resultado

genético permite concluir que la sangre proviene de la víctima, o: la sangre fue dejada
por la víctima en la camisa del sospechoso, durante la lucha entre ellos. Nada de esto
puede ser respondido por el ADN. La unica frase válida sería: Se encontraron dos
perfiles: uno se obtuvo de la evidencia rotulada como mancha de aspecto sanguinolento
y el otro de la sangre tomada a Pedro Rodríguez. Se observa que el perfil genético de
Pedro, coincide con el de la mancha, por lo cual no puede excluirse o descartarse a
Pedro como el origen de la mancha remitida.

Observe que en ningún momento el perito confirma el origen de la evidencia ni mucho

menos deduce la culpa a partir del hallazgo genético.

Finalmente, ante una coincidencia de perfiles, el perito establece la probabilidad de esos

genotipos o esos perfiles genéticos, o de otra manera, el perito informa la probabilidad
de encontrar esos perfiles juntos en la población, y presenta su resultado frente a las
hipótesis tanto de la acusación o fiscalía como de la defensa.

10.3 Resultado negativo: indica que dado el mal estado de las muestras o por la
degradación del ADN observada en la muestra enviada, no fue posible obtener un perfil
genético y por lo tanto no puede hacerse ninguna afirmación ya sea de exclusión o de no
exclusión.

10.4 Resultado no concluyente: Se obtuvo un perfil genético, pero este no permite

sacar conclusiones y/o la probabilidad alcanzada luego de la coincidencia observada es
muy baja y no se ajusta a los estándares fijados por la ley o por la norma internacional
de calidad, y por lo tanto no puede tomarse una decisión sobre el caso.

10.5 Probabilidad o certeza

Ante un resultado no excluyente, el perito calcula la probabilidad del hallazgo genético
ante la hipótesis del fiscal y del defensor.

Conceptos de Probabilidad

Usted quizás está familiarizado con el concepto de probabilidad como la frecuencia en

que puede suceder un evento. Recuerde que las frecuencias de los alelos de un locus en
una población de personas permiten establecer la probabilidad de encontrar un
individuo que posea un alelo determinado. Ahora es el momento de avanzar en el
concepto de probabilidad ya que involucra la competencia del juzgador y el abogado
frente al resultado genético.

La teoría de la probabilidad tiene más de 250 años y nace del intento de entender los
juegos de azar seguramente con la intención de tener ventajas sobre los demás
competidores. En ese sentido, probabilidad es la posibilidad de ocurrencia de un evento
que nos interesa, para lo cual debemos conocer muy bien todos los posibles eventos que
puedan darse si no se da el evento investigado. Luego, planteamos una relación
numérica entre el evento buscado y todos los posibles eventos siempre que estos sean
igualmente probables.

Veamos un caso común, si deseamos saber cual es la probabilidad de obtener un

número par en un lanzamiento de un dado, tenemos que conocer cuales son los
resultados posibles si la hipótesis “Cae en un número par” es cierta. Estos serían
obviamente 2, 4 o 6. La probabilidad de ese evento sería 3 de los 6 posibles. Una forma
de expresarlo es haciendo la división 3/6 = 0,5.

Si queremos saber la probabilidad de que el dado caiga en un número mayor que 2, El

evento “Cae en un número mayor que 2” es cierto solo si el resultado es 3, 4, 5 o 6. Así
que el valor será 4/6 = 0,66. En general si todos los resultados son igualmente
probables la probabilidad del evento es: Probabilidad de la Hipótesis = Numero de
resultados favorables a la hipótesis / Número total de resultados posibles

La definición incluye la condición de que los resultados posibles deben ser igualmente
probables así que la definición es circular. En un juicio criminal, la corte se ocupa de
evaluar el evento incierto de si el sindicado cometió el crimen y no existe posibilidad de
visualizar un número de posibles eventos igualmente probables.

Definir probabilidad como una frecuencia, es la base de la escuela del pensamiento

estadístico conocido como Escuela frecuentista o Clásica. Si ahora lanzamos el dado
muchas veces podremos observar que en promedio el 50% de ellas, el resultado será un
número par como lo habíamos pronosticado antes. La probabilidad podríamos definirla
ahora como el límite al que tiende la ocurrencia de un evento si este se repitiera un
número indefinido de veces en iguales condiciones.

La definición por frecuencia sin embargo tiene limitaciones. Solamente puede aplicarse
a variables aleatorias. Este tipo de probabilidades son muy diferentes a las
probabilidades que preguntamos en la vida diaria. Si preguntamos: Que tan probable es
la vida en Marte? No es útil imaginarse una infinita colección de planetas iguales a
Marte . Esta pregunta no puede ser respondida desde el frecuentismo. Tenemos un
problema similar cuando hablamos de casos en la corte. La pregunta: Cual es la
probabilidad de que el semen sea del acusado tiene solo dos respuestas en el sentido
frecuentista: es de él o no es de el, es decir la probabilidad es 1 o es 0.

Un crecido numero de estadísticos se han mostrado insatisfechos con la definición

frecuentista de probabilidad y sus consecuencias lo cual nos trae a la segunda gran
escuela del pensamiento llamada Bayesiana o Subjetivista; (Thomas Bayes), en ella se
reconoce la probabilidad como una medida del grado de creencia. Esta definición se
ajusta más a la teoría de la decisión judicial. El modelo Bayesiano integra tres
conceptos de probabilidad:
 • Probabilidad a priori, se refiere al conocimiento previo sobre los hechos, que
puede tener el juzgador, antes de solicitar la prueba genética.

• Índice o razón de verosimilitud: (conocido en ingles como LR o Likelihood

ratio) se refiere a la valoración del hallazgo del laboratorio frente a las hipótesis
planteadas por cada parte del proceso judicial: El acusado es el homicida o el
violador o, El asesino es otro individuo diferente al acusado!

• Probabilidad a posteriori: Integra las dos anteriores y permite conocer la

probabilidad de cada hipótesis ante los hallazgos del laboratorio. Observe que es
la expresión inversa del LR.

El juez puede tener un grado de creencia a priori sobre la culpa del sindicado con la
información no genética que ha recibido tanto de la parte acusadora como de la defensa.
En este modelo, la prueba genética aporta un valor de verosimilitud del hallazgo
genético que le permite al juez incrementar notablemente su creencia previa.

Un error común es preguntar si el resultado genético es de probabilidad

o de certeza. En realidad no son conceptos opuestos, la probabilidad es
la medida de la certeza o de la incertidumbre

El modelo bayesiano permite definir con independencia las competencias del juez y del
científico. El perito tiene responsabilidad en asistir al investigador en la interpretación
de un hallazgo o incluso en capacitarlo en lo referente a otros cotejos posibles que
pueden ser útiles en el caso y en asistir al juez en la interpretación de la prueba es decir
en la significancia de su evidencia. No obstante, el perito debe mantener su competencia
sin sesgar sus hallazgos a favor de ninguna de las partes (Ref. 16)

El informe pericial ante una coincidencia genética en una prueba criminalística, el perito
solo podría presentar sus resultados como una razón de verosimilitud o LR:

“Es 3 mil millones de veces mas probable encontrar los genotipos coincidentes, bajo la
hipótesis de la acusación que bajo la hipótesis de la defensa”

Las expresiones frecuentistas pueden ser objeto de falacias o malas interpretaciones:

Ej. 1 de cada 100.000 personas en la población pueden tener el mismo perfil genético
detectado en la prueba. La defensa interviene: “…por lo tanto, en una ciudad como
Bogotá con 8 millones de habitantes, habrían 80 posibles culpables..!”

Ej. El fiscal puede decir: 1 de cada 100.000, quiere decir que habrían 0,00001 de
probabilidad de que otro haya cometido el crimen, es decir casi cero! Por lo tanto, 100 –
0,00001 es igual a 99,99999 de probabilidad de que el acusado sea culpable..”

En el campo de la identificación de desaparecidos, el valor a priori representa el

universo de victimas que comparten con la persona que se esta investigando las mismas
circunstancias de tiempo y lugar donde sucedieron los hechos. Este valor se multiplica
con el LR de identidad y se obtiene una probabilidad a posteriori de identidad que puede
fácilmente presentarse como la probabilidad de que el cuerpo si corresponda al
desaparecido.

La clave esta entonces en considerar el resultado genético en el contexto de cada caso y

valorarlo al lado de todo el material probatorio disponible, contrastar el hallazgo con las
versiones y testimonios previos, relacionarlo con los hechos de una manera lógica y
verosímil.

La información disponible sobre protocolos de abordaje interdisciplinario en la

identificación de desaparecidos es abundante y puede consultarse en loas referencias
anotadas mas adelante. (Refs. 15).

“… la valoración estadística de la prueba es un cambio disruptivo de

la ciencia forense que da al traste con una medicina forense artesanal
basada en la intuicion y la experiencia que da un valor absoluto a la
opinión del perito, …. el cambio a una medicina forense basada en la
evidencia, en la que la opinión se basa en datos, en el razonamiento y
en el que la incertidumbre de la opinión se cuantifica en forma
probabilística”. Angel Carracedo

11. Referencias
1. Jeffreys A., et al Hypervariable Minisatellite Regions in Human DNA, Nature,
1985 Mar 7-13;314(6006):67-7.
2. Naciones Unidas, Consejo de DDHH, Asamblea general 2008
3. CNMH, Hasta encontrarlos. 2016 ISBN: 978-958-8944-38-8
4. Colombia: Informe Final de la Comisión de la Verdad, 2022
5. Bulmer, Michael (2003). Francis Galton: Pioneer of Heredity and Biometry. Johns
Hopkins University Press. ISBN 0-8018-7403-3.
6. K.S., Remya, et al. (2010) Microsatellites in varied arenas of research. J Pharm
Bioallied Sci. 2(2): 141-143
7. Gill, P., et al. (1994) Identification of the remains of the Romanov family by DNA
analysis. Nature genetics. Feb 6(2): 130-5
8. VISAGE consortium. http://www.visage-h2020.eu
9. A. Vidaki, B. Daniel, and D. S. Court. (2013) Forensic DNA methylation
profiling-Potential opportunities and challenges, Forensic Science International:
Genetics, vol. 7, no. 5, pp. 499–507.
10. Sense about science: Interpretando la genética forense: Guía en español 2019
11. Sanabria-Medina, C. (Ed) (2016). Patología y antropología forense de la muerte.
Forensic publisher.
12. Estándares forenses mínimos para la búsqueda de personas desaparecidas y la
recuperación e identificación de cadáveres. Instituto nacional de medicina legal y
ciencias forenses – www.medicinalegal.gov.co
13. FBI-CODIS https://www.fbi.gov/services/laboratory/biometric-analysis/codis
14. UBPD: www.ubpdbusquedadesaparecidos.co
15. Guía de buenas prácticas para el uso de la genética forense en investigaciones
sobre DDHH y DIH . CICR y Ministerio de Relaciones exteriores República
Argentina.
16. Buckleton, J. et al. Forensic DNA evidence interpretation. Second ed. SBN-13:
978-0367778101

M. Paredes 2022