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12/10/21 11:09 Examen de Genética martes 12-10-2021: Revisión del intento

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Comenzado el martes, 12 de octubre de 2021, 08:30


Estado Finalizado
Finalizado en martes, 12 de octubre de 2021, 09:07
Tiempo empleado 37 minutos 9 segundos
Calificación 34 de 40 (85%)

Pregunta 1 En referencia al Síndrome de Prader Willi:


Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:

OM
a. ocurre siempre en individuos del sexo masculino.

b. algunos casos ocurren cuando los dos cromosomas 15 se heredan del padre.

c. con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno. 

d. ocurre más frecuentemente como consecuencia de una deleción del Cr. 15 de origen materno.
.C
La respuesta correcta es: con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno.
DD
Pregunta 2 En relación a la inactivación o lyonización del Cromosoma X:
Incorrecta

Puntúa 0 sobre 1
LA

Seleccione una:
a. la acetilación de histonas juega un rol importante en su inactivación. 

b. el gen XIST codifica para una proteína metilasa del ADN que contribuye a la inactivación.
FI

c. los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células somáticas debido a la
inactivación de uno de los cromosomas X.

d. ocurre durante la tercera semana de desarrollo embrionario.




La respuesta correcta es: los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células
somáticas debido a la inactivación de uno de los cromosomas X.

Pregunta 3 Señale el enunciado INCORRECTO:


Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. la consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos miembros de una pareja sean portadores de un
alelo mutado.

b. primos terceros comparten menor porcentaje de secuencias nucleotídicas de ADN que primos
segundos.

c. 1/25 individuos de raza blanca es portador de una mutación causante de Fibrosis Quística, por lo que un
portador tiene una posibilidad en 25 de emparejarse con otro individuo portador en la población general.

d. tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus antepasados. 

La respuesta correcta es: tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus
antepasados.

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Pregunta 4 Con respecto a las mutaciones puntuales:


Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. si una adenina es reemplazada por una guanina se trata de una transversión.

b. consiste en el aumento de repeticiones de un triplete.

c. ocurre exclusivamente en secuencias de ADN microsatelital.

d. si una citosina es reemplazada por una timina constituye una transición. 

La respuesta correcta es: si una citosina es reemplazada por una timina constituye una transición.

Pregunta 5 En relación a las aneuploidias:


Correcta

OM
Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. la no disyunción cromosómica durante la mitosis es la causa más frecuente.

b. una célula que contiene un conjunto haploide completo de cromosomas adicional es aneuploide.

c. una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide. 
.C
d. las monosomias autosómicas son compatibles con un embarazo a término.
DD
La respuesta correcta es: una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide.

Pregunta 6 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de la pleiotropia:


LA

Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
FI

a. los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la anatomía o de la fisiología son
pleiotrópicos.

b. es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por la expansión de
tripletes. 


c. los genes que provocan más de un efecto discernible en distintos órganos del cuerpo son pleiotrópicos.

d. la fibrosis quística es un buen ejemplo de una enfermedad pleioitrópica.

La respuesta correcta es: es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por
la expansión de tripletes.

Pregunta 7 Si la penetrancia de un gen es del 80% significa que:


Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. es completa.

b. la expresividad del trastorno será también del 80%.

c. ochenta de cien individuos de una población manifiestan el fenotipo. 

d. ocho individuos de cada cien expresan el fenotipo.

La respuesta correcta es: ochenta de cien individuos de una población manifiestan el fenotipo.

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Pregunta 8 El gen que codifica para p53 mapea en 17p13.1, lo que significa que se encuentra en:
Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1. 

b. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, sub-banda 1.

c. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3.1

d. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, región 1.

La respuesta correcta es: el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.

Pregunta 9 Una mutación sin sentido:

Correcta

OM
Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. no induce efectos deletéreos.

b. puede originar un péptido más corto que el normal. 

c. ocurre siempre en intrones. .C


d. provoca la finalización prematura de la transcripción génica.
DD
La respuesta correcta es: puede originar un péptido más corto que el normal.

Pregunta Un recién nacido es diagnosticado con fenilcetonuria. El patrón hereditario es:


LA

10
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


FI

a. autosómico recesivo. 

b. multifactorial.

c. recesivo ligado al X.


d. autosómico dominante.

La respuesta correcta es: autosómico recesivo.

Pregunta Una pareja consulta porque el marido padece un tipo de retinosis pigmentaria con patrón hereditario
11 autosómico dominante. La esposa no está afectada y carece de antecedentes familiares. Qué
probabilidad de tener un hijo con retinosis tienen considerando al padre como heterocigota para el gen
Correcta
en cuestión:
Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. 25%.

b. 100%.

c. 0%.

d. 50%. 

La respuesta correcta es: 50%.

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Pregunta Con respecto a la acondroplasia:


12
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. el gen alterado codifica para una GTPasa.

b. ocurre una mutación puntual por sustitución. 

c. afecta predominantemente a individuos del sexo masculino.

d. la penetrancia del gen causante es incompleta.

La respuesta correcta es: ocurre una mutación puntual por sustitución.

Pregunta Indique e enunciado INCORRECTO. Respecto al genoma humano:


13
Incorrecta

OM
Puntúa 0 sobre 1 Seleccione una:
a. los cromosomas 4, 13, 18 y X se caracterizan por contener importantes regiones desérticas de genes.

b. las regiones ricas en A-T se corresponden con una densidad génica mayor.

c. algunos intrones contienen genes anidados.


.C
d. el 90% de un gen promedio corresponde a secuencias intrónicas. 
DD
La respuesta correcta es: las regiones ricas en A-T se corresponden con una densidad génica mayor.

Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. En una genealogía:


LA

14
Correcta

Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
FI

a. el propósito es el paciente inicial, motivo del estudio, que se indica con una flecha en la genealogía.

b. un cuadrado o un círculo oscuros indican individuos portadores de un gen afectado. 

c. una doble barra entre un cuadrado y un círculo indica emparejamiento entre familiares.


d. un cuadrado con el número 6 en su interior indica, seis individuos del sexo masculino.

La respuesta correcta es: un cuadrado o un círculo oscuros indican individuos portadores de un gen afectado.

Pregunta Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto a la herencia recesiva ligada al X:


15
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. puede ocurrir un salto generacional cuando el gen es transmitido a través de una madre portadora.

b. una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un 50% de
probabilidad de tener hijos varones enfermos. 

c. se caracteriza por ausencia de transmisión de padre a hijo varón.

d. las enfermedades son mucho más frecuentes en los varones.

La respuesta correcta es: una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un
50% de probabilidad de tener hijos varones enfermos.

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Pregunta En relación a los transposones:


16
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. los autónomos producen la enzima transposasa. 

b. la transposición no puede inducir alteraciones de la secuencia nucleotídica.

c. no se ubican en secuencias intrónicas.

d. los no autónomos carecen de la posibilidad de moverse en el genoma.

La respuesta correcta es: los autónomos producen la enzima transposasa.

Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las inversiones:


17
Correcta

OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. generalmente el portador tiene un fenotipo normal.

b. se trata de una aberración cromosómica estructural balanceada.

c. el apareamiento entre un cromosoma con una inversión y su homólogo normal ocurre sin
.C
inconvenientes. 

d. los descendientes del portador podrían presentar deleciones o duplicaciones.


DD
La respuesta correcta es: el apareamiento entre un cromosoma con una inversión y su homólogo normal ocurre
sin inconvenientes.
LA

Pregunta En el genoma nuclear humano:


18
Correcta
FI

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. los SINEs y los LINEs son secuencias repetitivas dispuestas en tándem.

b. los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital. 


c. los pseudogenes procesados contienen intrones.

d. los centrómeros están constituidos por ADN repetitivo disperso.

La respuesta correcta es: los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital.

Pregunta La alteración del gen FMR1, que mapea en el extremo distal del brazo largo del Cromosoma X (Cr. X),
19 causa el Síndrome del X Frágil. Por qué el desórden recibe esta denominación? Porque:
Correcta

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:
a. el sitio en el cual mapea el gen corresponde a cromatina desenrollada de 10 nm de diámetro.

b. esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio de cultivo con
déficit de ácido fólico. 

c. el gen mapea en un sitio del Cr. X a cuyo nivel ocurren aberraciones con elevada frecuencia.

d. la región del Cr. X en la cual mapea el gen no está asociada a proteinas.

La respuesta correcta es: esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio
de cultivo con déficit de ácido fólico.

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Pregunta Un gen es:


20
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. una secuencia de ADN codificante en forma exclusiva para ARNm.

b. contiene el mismo tipo de secuencias reguladoras y estructurales que un pseudogen.

c. responsable exclusivo de todo rasgo fenotípico.

d. una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional. 

La respuesta correcta es: una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional.

Pregunta El mecanismo de dominancia por haploinsuficiencia implica que:


21
Correcta

OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. el producto génico alterado interfiere la actividad del producto génico normal.

b. el producto del alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal. 

c. el producto génico se sobre-expresa.


.C
d. el producto génico se expresa en una etapa inadecuada del desarrollo.
DD
La respuesta correcta es: el producto del alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal.

Pregunta En relación a las mutaciones del ADN:


LA

22
Correcta

Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
FI

a. pueden ser diagnosticadas con un estudio del cariotipo empleando técnicas de bandeado adecuadas.

b. siempre originan enfermedades en las personas portadoras.

c. las traslocaciones son el tipo más frecuente de mutaciones.




d. es un cambio en la secuencia nucleotídica cuya identificación requiere técnicas de biología molecular.


La respuesta correcta es: es un cambio en la secuencia nucleotídica cuya identificación requiere técnicas de
biología molecular.

Pregunta En una enfermedad autosómica recesiva:


23
Incorrecta

Puntúa 0 sobre 1 Seleccione una:


a. si los dos progenitores son portadores del alelo afectado, un 50% de la descendencia padecerá la
enfermedad.

b. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado el riesgo de
recurrencia será del 50%.

c. el riesgo de recurrencia será del 25% para todas las parejas que han tenido un hijo afectado cualquiera
sea el genotipo de las mismas. 

d. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado un 25% de la
descendencia desarrollará la enfermedad.

La respuesta correcta es: si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado
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La respuesta correcta es: si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado
el riesgo de recurrencia será del 50%.

Pregunta Un cromosoma derivado es:


24
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. un cromosoma que ha sufrido un cambio en su estructura producto de una traslocación. 

b. un cromosoma que ha sufrido el intercambio de secuencias nucleotídicas con su homólogo.

c. un cromosoma que fracasa en la disyunción durante la meiosis II.

d. un cromosoma extra, por ejemplo, en una trisomía.

La respuesta correcta es: un cromosoma que ha sufrido un cambio en su estructura producto de una traslocación.

Pregunta Indique el enunciado correcto:


25
Correcta

OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. la diginia indica un cigoto con la totalidad de los cromosomas derivados del padre.

b. el mosaicismo es consecuencia de la no disyunción durante la gametogénesis.

c. en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo progenitor. 
.C
d. la hemicigosis refiere a que los genes que mapean en el Cromosoma X no tienen homólogos por la
inactivación al azahar de uno de los Cromosomas X.
DD
La respuesta correcta es: en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo
progenitor.
LA

Pregunta Una pareja de individuos sanos con familiares que padecen una enfermedad autosómica recesiva está
26 esperando su primer hijo. Si el cuadro de Punnett revela un 25% de probabilidades de que su hijo
presente la enfermedad. Cuál es el genotipo de los progenitores?
Correcta
FI

Puntúa 1 sobre 1

Seleccione una:


a. uno de los progenitores es heterocigota para el alelo mutado (Aa) y el otro no está afectado ni es
portador (AA).

b. ambos progenitores están afectados (aa).

c. ambos son heterocigotas para el alelo recesivo mutado (Aa). 

d. un progenitor está afectado (aa) y el otro es portador (Aa).

La respuesta correcta es: ambos son heterocigotas para el alelo recesivo mutado (Aa).

Pregunta Respecto a una translocación recíproca balanceada:


27
Incorrecta

Puntúa 0 sobre 1 Seleccione una:


a. no existe posibilidad de que el portador sufra manifestaciones fenotípicas.

b. los cromosomas derivados nunca contienen genes cuya expresión resulte alterada.

c. puede ocurrir entre dos cromosomas homólogos. 

d. podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas cromosómicas


inducen la disrupción o corte de un gen.

La respuesta correcta es: podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas
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La respuesta correcta es: podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas
cromosómicas inducen la disrupción o corte de un gen.

Pregunta Una pareja acude a la consulta porque tiene tres hijos que padecen una enfermedad autosómica
28 dominante. No se reportan antecedentes familiares de la enfermedad. Qué explicación considera usted
más probable:
Incorrecta

Puntúa 0 sobre 1

Seleccione una:
a. mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.

b. es producto de un trauma obstétrico o de una asfixia perinatal.

c. mutación durante estadíos tempranos del desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afectó
solo algunas células somáticas. 

d. uno de los progenitores es portador de una aberración cromosómica.

La respuesta correcta es: mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.

OM
Pregunta El fenómeno de anticipación refiere a:
29
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


.C
a. la aparición de una enfermedad multifactorial en el probando del sexo opuesto al sexo prevalente en la
población general.

b. la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones sucesivas en una
DD
familia. 

c. la transición del estado de pre-mutación al de mutación completa de un gen.

d. la aparición de una enfermedad al superar el umbral de susceptibilidad.


LA

La respuesta correcta es: la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones
sucesivas en una familia.
FI

Pregunta Las enzimas de restricción:


30


Correcta

Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN. 

b. son aisladas a partir de partículas virales completas.

c. generan siempre extremos pegajosos tras el corte del ADN.

d. realizan el corte de una sola cadena de la molécula de ADN.

La respuesta correcta es: cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN.

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Pregunta En referencia a una PCR convencional:


31
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. los primers consisten en cortas secuencias de ADN bicatenario.

b. a 60°C se logra desnaturalizar el ADN a ser amplificado.

c. consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y duplicación del
ADN molde. 

d. a 95°C se unen los primers al ADN templado por complementariedad de bases.

La respuesta correcta es: consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y
duplicación del ADN molde.

Pregunta Indique el enunciado correcto:

OM
32
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. el sistema sanguíneo ABO es un ejemplo de codominancia. 
.C
b. la schawanomina es el producto del gen mutado en la Neurofribromatosis de Tipo I.

c. la fenocopia refiere a un fenotipo causado por la alteración de un gen desconocido.


DD
d. es poco frecuente que la acondroplasia ocurra por una mutación nueva.

La respuesta correcta es: el sistema sanguíneo ABO es un ejemplo de codominancia.


LA

Pregunta La enorme mayoría de las células humanas somáticas normales contienen en su núcleo:
33
Correcta
FI

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. 92 moléculas de ADN en total.

b. un total de 46 moléculas de ADN. 




c. un total de 23 moléculas de ADN.

d. ninguna célula somática normal en el hombre contiene más de 46 moléculas de ADN.

La respuesta correcta es: un total de 46 moléculas de ADN.

Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las anomalías cromosómicas:


34
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias. 

b. pueden ser causa de infertilidad en individuos sin manifestaciones de portar una anomalía cromosómica.

c. representan la segunda causa de muerte en menores de 4 años de edad.

d. el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre obedecen a una anomalía cromosómica.

La respuesta correcta es: la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.

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Pregunta En relación a las técnicas de secuenciación:


35
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. la secuenciación de Sanger y la automática utilizan dideoxinucleótidos. 

b. no existen diferencias en la longitud de lectura que pueden realizar la técnica de Sanger y la


secuenciación profunda.

c. la técnica de Southern Blot permite realizar la secuenciación de un gen mutado.

d. no es posible secuenciar el transcriptoma.

La respuesta correcta es: la secuenciación de Sanger y la automática utilizan dideoxinucleótidos.

Pregunta La heteroplasmia refiere a:


36

OM
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. la coexistencia de moléculas de ADN mitocondrial con genes mutados con otras sin genes mutados en
una célula. 
.C
b. la mayor tasa mutacional que sufre el ADN de matriz mitocondrial.

c. la manifestación de síntomas de una enfermedad a edad más temprana en la última generación de una
familia.
DD
d. la misma alteración morfológica o funcional que se manifiesta en múltiples órganos.

La respuesta correcta es: la coexistencia de moléculas de ADN mitocondrial con genes mutados con otras sin
genes mutados en una célula.
LA

Pregunta Un individuo con un genotipo causante de enfermedad, que puede transmitir el alelo afectado a sus
37
FI

descendientes, no manifiesta el fenotipo de la enfermedad. Cuál podría ser el motivo?


Correcta

Puntúa 1 sobre 1


Seleccione una:
a. dominancia negativa.

b. penetrancia reducida o incompleta. 

c. expresividad reducida.

d. penetrancia dependiente de la edad.

La respuesta correcta es: penetrancia reducida o incompleta.

Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Ante una enfermedad multifactorial es difícil estimar el riesgo de
38 recurrencia para la familia que consulta. Esto obedece a:
Incorrecta

Puntúa 0 sobre 1

Seleccione una:
a. la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.

b. que se ignora el número de genes que contribuyen a la génesis de la enfermedad.

c. es desconocido el genotipo preciso de los progenitores. 

d. la contribución de los factores ambientales puede variar sustancialmente.

La respuesta correcta es: la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados
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La respuesta correcta es: la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.

Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a los genes improntados:


39
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. se encuentran asociados en clusters y mapean en diferentes cromosomas.

b. algunos codifican para factores de crecimiento y sus receptores.

c. adquieren la impronta durante la gametogénesis.

d. no se conocen enfermedades genéticas producidas por alteraciones en genes improntados. 

La respuesta correcta es: no se conocen enfermedades genéticas producidas por alteraciones en genes
improntados.

Pregunta Los polimorfismos de ADN:


40

OM
Correcta

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:


a. son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados. 

b. se encuentran siempre en las uniones exón-intrón.


.C
c. no afectan en absoluto la expresión ni la actividad génica.

d. no se observan en secuencias codificantes.


DD
La respuesta correcta es: son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados.
LA

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FI


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