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Página Principal / Mis cursos / Medicina / Ciclo biomédico / Histología, embriología, biología celular y genética | Cátedra III | EXÁMENES
/ GENETICA Parciales 2021 / Examen de Genética martes 12-10-2021
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
OM
a. ocurre siempre en individuos del sexo masculino.
b. algunos casos ocurren cuando los dos cromosomas 15 se heredan del padre.
c. con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno.
d. ocurre más frecuentemente como consecuencia de una deleción del Cr. 15 de origen materno.
.C
La respuesta correcta es: con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno.
DD
Pregunta 2 En relación a la inactivación o lyonización del Cromosoma X:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
LA
Seleccione una:
a. la acetilación de histonas juega un rol importante en su inactivación.
b. el gen XIST codifica para una proteína metilasa del ADN que contribuye a la inactivación.
FI
c. los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células somáticas debido a la
inactivación de uno de los cromosomas X.
La respuesta correcta es: los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células
somáticas debido a la inactivación de uno de los cromosomas X.
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos miembros de una pareja sean portadores de un
alelo mutado.
b. primos terceros comparten menor porcentaje de secuencias nucleotídicas de ADN que primos
segundos.
c. 1/25 individuos de raza blanca es portador de una mutación causante de Fibrosis Quística, por lo que un
portador tiene una posibilidad en 25 de emparejarse con otro individuo portador en la población general.
d. tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus antepasados.
La respuesta correcta es: tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus
antepasados.
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Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. si una adenina es reemplazada por una guanina se trata de una transversión.
La respuesta correcta es: si una citosina es reemplazada por una timina constituye una transición.
OM
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la no disyunción cromosómica durante la mitosis es la causa más frecuente.
b. una célula que contiene un conjunto haploide completo de cromosomas adicional es aneuploide.
c. una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide.
.C
d. las monosomias autosómicas son compatibles con un embarazo a término.
DD
La respuesta correcta es: una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide.
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
FI
a. los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la anatomía o de la fisiología son
pleiotrópicos.
b. es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por la expansión de
tripletes.
c. los genes que provocan más de un efecto discernible en distintos órganos del cuerpo son pleiotrópicos.
La respuesta correcta es: es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por
la expansión de tripletes.
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. es completa.
La respuesta correcta es: ochenta de cien individuos de una población manifiestan el fenotipo.
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Pregunta 8 El gen que codifica para p53 mapea en 17p13.1, lo que significa que se encuentra en:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.
La respuesta correcta es: el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.
Correcta
OM
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. no induce efectos deletéreos.
10
Correcta
a. autosómico recesivo.
b. multifactorial.
c. recesivo ligado al X.
d. autosómico dominante.
Pregunta Una pareja consulta porque el marido padece un tipo de retinosis pigmentaria con patrón hereditario
11 autosómico dominante. La esposa no está afectada y carece de antecedentes familiares. Qué
probabilidad de tener un hijo con retinosis tienen considerando al padre como heterocigota para el gen
Correcta
en cuestión:
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. 25%.
b. 100%.
c. 0%.
d. 50%.
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OM
Puntúa 0 sobre 1 Seleccione una:
a. los cromosomas 4, 13, 18 y X se caracterizan por contener importantes regiones desérticas de genes.
b. las regiones ricas en A-T se corresponden con una densidad génica mayor.
14
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
FI
a. el propósito es el paciente inicial, motivo del estudio, que se indica con una flecha en la genealogía.
c. una doble barra entre un cuadrado y un círculo indica emparejamiento entre familiares.
d. un cuadrado con el número 6 en su interior indica, seis individuos del sexo masculino.
La respuesta correcta es: un cuadrado o un círculo oscuros indican individuos portadores de un gen afectado.
b. una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un 50% de
probabilidad de tener hijos varones enfermos.
La respuesta correcta es: una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un
50% de probabilidad de tener hijos varones enfermos.
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OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. generalmente el portador tiene un fenotipo normal.
c. el apareamiento entre un cromosoma con una inversión y su homólogo normal ocurre sin
.C
inconvenientes.
b. los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital.
La respuesta correcta es: los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital.
Pregunta La alteración del gen FMR1, que mapea en el extremo distal del brazo largo del Cromosoma X (Cr. X),
19 causa el Síndrome del X Frágil. Por qué el desórden recibe esta denominación? Porque:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el sitio en el cual mapea el gen corresponde a cromatina desenrollada de 10 nm de diámetro.
b. esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio de cultivo con
déficit de ácido fólico.
c. el gen mapea en un sitio del Cr. X a cuyo nivel ocurren aberraciones con elevada frecuencia.
La respuesta correcta es: esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio
de cultivo con déficit de ácido fólico.
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d. una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional.
La respuesta correcta es: una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional.
OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. el producto génico alterado interfiere la actividad del producto génico normal.
b. el producto del alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal.
22
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
FI
a. pueden ser diagnosticadas con un estudio del cariotipo empleando técnicas de bandeado adecuadas.
La respuesta correcta es: es un cambio en la secuencia nucleotídica cuya identificación requiere técnicas de
biología molecular.
b. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado el riesgo de
recurrencia será del 50%.
c. el riesgo de recurrencia será del 25% para todas las parejas que han tenido un hijo afectado cualquiera
sea el genotipo de las mismas.
d. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado un 25% de la
descendencia desarrollará la enfermedad.
La respuesta correcta es: si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado
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La respuesta correcta es: si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado
el riesgo de recurrencia será del 50%.
La respuesta correcta es: un cromosoma que ha sufrido un cambio en su estructura producto de una traslocación.
OM
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:
a. la diginia indica un cigoto con la totalidad de los cromosomas derivados del padre.
c. en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo progenitor.
.C
d. la hemicigosis refiere a que los genes que mapean en el Cromosoma X no tienen homólogos por la
inactivación al azahar de uno de los Cromosomas X.
DD
La respuesta correcta es: en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo
progenitor.
LA
Pregunta Una pareja de individuos sanos con familiares que padecen una enfermedad autosómica recesiva está
26 esperando su primer hijo. Si el cuadro de Punnett revela un 25% de probabilidades de que su hijo
presente la enfermedad. Cuál es el genotipo de los progenitores?
Correcta
FI
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. uno de los progenitores es heterocigota para el alelo mutado (Aa) y el otro no está afectado ni es
portador (AA).
La respuesta correcta es: ambos son heterocigotas para el alelo recesivo mutado (Aa).
b. los cromosomas derivados nunca contienen genes cuya expresión resulte alterada.
La respuesta correcta es: podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas
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La respuesta correcta es: podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas
cromosómicas inducen la disrupción o corte de un gen.
Pregunta Una pareja acude a la consulta porque tiene tres hijos que padecen una enfermedad autosómica
28 dominante. No se reportan antecedentes familiares de la enfermedad. Qué explicación considera usted
más probable:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.
c. mutación durante estadíos tempranos del desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afectó
solo algunas células somáticas.
OM
Pregunta El fenómeno de anticipación refiere a:
29
Correcta
b. la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones sucesivas en una
DD
familia.
La respuesta correcta es: la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones
sucesivas en una familia.
FI
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN.
La respuesta correcta es: cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN.
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12/10/21 11:09 Examen de Genética martes 12-10-2021: Revisión del intento
c. consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y duplicación del
ADN molde.
La respuesta correcta es: consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y
duplicación del ADN molde.
OM
32
Correcta
Pregunta La enorme mayoría de las células humanas somáticas normales contienen en su núcleo:
33
Correcta
FI
b. pueden ser causa de infertilidad en individuos sin manifestaciones de portar una anomalía cromosómica.
d. el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre obedecen a una anomalía cromosómica.
La respuesta correcta es: la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.
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OM
Correcta
c. la manifestación de síntomas de una enfermedad a edad más temprana en la última generación de una
familia.
DD
d. la misma alteración morfológica o funcional que se manifiesta en múltiples órganos.
La respuesta correcta es: la coexistencia de moléculas de ADN mitocondrial con genes mutados con otras sin
genes mutados en una célula.
LA
Pregunta Un individuo con un genotipo causante de enfermedad, que puede transmitir el alelo afectado a sus
37
FI
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. dominancia negativa.
c. expresividad reducida.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Ante una enfermedad multifactorial es difícil estimar el riesgo de
38 recurrencia para la familia que consulta. Esto obedece a:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.
La respuesta correcta es: la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados
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12/10/21 11:09 Examen de Genética martes 12-10-2021: Revisión del intento
La respuesta correcta es: la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.
La respuesta correcta es: no se conocen enfermedades genéticas producidas por alteraciones en genes
improntados.
OM
Correcta
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