CLINICA ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMO
HOSPITAL CENTRAL POLICIA NACIONAL
 INTRODUCCION

Las Enfermedades Raras se definen como aquellas que se presentan con una prevalencia
de 5 casos por cada 10.000 habitantes; son un conjunto de enfermedades heterogéneas que
varían en las distintas poblaciones ya que 80% de ellas son etiología genética y por lo tanto
varía su incidencia dependiendo del grupo étnico y contexto geográfico. Esto determina un
conocimiento limitado de las mismas y el desconocimiento del número de personas
afectadas, planteando un desafío para las políticas de salud, dado su curso crónico, en
general invalidante con un impacto negativo sobre los individuos, su familia y el entorno, que
requiere de la intervención de equipos multidisciplinarios.

Dentro de este grupo de enfermedades raras se encuentran, entre otras, las enfermedades
debidas a Errores Innatos del Metabolismo (EIM) o también llamadas Enfermedades
Metabólicas (EM).

Son patologías con un tratamiento eficaz en muchos casos, lo que va a determinar el

pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.
 MARCO TEÓRICO

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia

autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático
que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y
son responsables de los fenotipos desadaptativos de cada patología.

Dependiendo decuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no
metabolizado,la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías
alternativas,o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su
ausencia.Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas dependen
del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado
de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas varia y
aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden
manifestarse en épocas más tardías .
 OBJETIVOS

General

Ser referente a nivel nacional para la atención de pacientes con Errores Innatos del
Metabolismo permitiendo acceso a la atencion medica especializada con un enfoque
integral .

Especificos

• Detectar tempranamente los niños con errores del metabolismo .

• Proporcionar el tratamiento adecuado y el consejeria genética.

• Conocer la incidencia de errores del metabolismo en nuestra población.

• Educar y apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de estos pacientes.

EQUIPO CLINICA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO HOSPITAL CENTRAL
POLICIA NACIONAL

CARGO FUNCIÓN
Doctora LUCIA PATRICIA JAIME ARBOLEDA Medico Pediatra Intensivista

Doctor GUSTAVO ADOLFO DIAZ CARDONA Medico Pediatra Intensivista

Doctora CLAUDIA ESCALANTE Medico Pediatra Neonatologa
Doctora ZULMA HERNANDEZ Medico Neuropediatra
Doctora MARYBEL ZULUAGA GARCIA Nutricionista Dietista
 NORMATIVIDAD VIGENTE

Ley 1392 de 2010 (Julio 2)

Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y
se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado
colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores.

El Congreso de Colombia DECRETA

Artículo 1°. Objeto de la ley. La presente ley tiene como objeto re-conocer que las
enfermedades huérfanas, representan un problema de especial interés en salud dado que
por su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo de atención, requieren dentro
del SGSSS un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades
generales, dentro de las que se incluyen las de alto costo; y unos procesos de atención
altamente especializados y con gran componente de seguimiento administrativo. Para tal
efecto el Gobierno Nacional, implementará las acciones ne-cesarias para la atención en
salud de los enfermos que padecen este tipo de patologías, con el fin de mejorar la calidad y
expectativa de vida de los pacientes, en condiciones de disponibilidad, equilibrio financiero,
accesibilidad, aceptabilidad y estándares de calidad, en las fases de promoción, prevención,
diagnóstico, tratamiento, rehabi-litación e inclusión social, así como incorporar los demás
compo-nentes de la protección social, más allá de los servicios de salud, pa-ra pacientes,
cuidadores y familias, dándole un enfoque integral al abordaje y manejo de estas patologías.

Artículo 2°. Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Las enfermedades

huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una
prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las
ultra-huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en
desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos
eficaces o adecuados y accesi-bles a la población afectada.

Artículo 3°. Reconocimiento de las enfermedades huérfanas como asunto de interés

nacional. El Gobierno Nacional reconocerá de in-terés nacional las enfermedades huérfanas
para garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las
personas que se diagnostiquen con dichas enfermedades, con el fin de benefi-ciar
efectivamente a esta población con los diferentes planes, pro-gramas y estrategias de
intervención en salud, emitidas por el Minis-terio de la Protección Social.

Artículo 4°. Principios Rectores. Se tendrán como principios recto-res de interpretación

para la protección efectiva de las personas que padecen enfermedades huérfanas:
Universalidad: El Estado deberá garantizar la atención en salud de todas las personas que
padecen enfermedades huérfanas en condi-ciones de calidad, accesibilidad y oportunidad.
Solidaridad: Se creará un mecanismo para coordinar las acciones de la sociedad en
general, las organizaciones públicas y privadas, los entes especializados nacionales e
internacionales, con miras a poten-ciar y maximizar el efecto de las acciones tendientes a
prevenir, promover, educar sobre las enfermedades huérfanas y proteger los derechos de
todas las personas que padecen dichas enfermedades.
Corresponsabilidad: La familia, la sociedad y el Estado son co-rresponsables en la garantía
de los derechos de los pacientes que pa-decen enfermedades huérfanas y propiciarán
ambientes favorables para ellos, con el fin de generar las condiciones adecuadas, tanto en el
ámbito público como privado, que permitan su incorporación, adaptación, interacción ante la
sociedad.
Igualdad: El Gobierno Nacional, promoverá las condiciones para que la igualdad, sea real y
efectiva y adoptará medidas en favor de todas las personas que padezcan enfermedades
huérfanas, para que estas gocen de los mismos derechos, libertades y oportunidades sin
ninguna discriminación en el acceso a los servicios.

Capítulo II
De la financiación

Artículo 5°. Financiación de las enfermedades huérfanas.

Las personas con enfermedades huérfanas que requieran con necesidad diagnósticos,
tratamientos, medicamentos, procedimientos y cual-quier otra prestación en salud no incluida
en los planes obligatorios de salud, que no tengan capacidad de pago serán financiados en
el Régimen Subsidiado con cargo a los recursos señalados en la Ley 715 de 2001 y las
demás normas que financien la atención de la po-blación pobre no asegurada y de los
afiliados al Régimen Subsidiado en lo no cubierto con subsidios a la demanda. Si las fuentes
anteriores no son suficientes, se podrá disponer de manera excepcional de los recursos
excedentes de la subcuenta de Eventos Catastróficos y Accidentes de Tránsito–ECAT, del
Fosyga. En el Régimen Contributivo, las prestaciones en salud no incluidas en el plan
obligatorio serán financiadas con cargo a los recursos de la Subcuenta de Com-pensación
del Fondo de Solidaridad y Garantía–Fosyga, que no afecten los destinados al
aseguramiento obligatorio en salud.

Para efectos del presente artículo, se faculta al Gobierno Nacional para establecer un
régimen especial de condiciones y tarifas máxi-mas al cual deberá sujetarse el
reconocimiento y pago de los costos de la atención de dichas enfermedades.

Capítulo III
De los deberes y obligaciones

Artículo 6°. Deberes por parte del Gobierno Nacional. Dentro de los deberes que estarán
a cargo del Gobierno Nacional, se determi-nan los siguientes: Deberes del Gobierno
Nacional:
1. Establecer a través de las guías de atención que para esto emita el Ministerio de la
Protección Social, con la metodología aprobada y basadas en evidencia las directrices,
criterios y procedimientos de diagnóstico y tratamiento de los pacientes que padezcan
enfermedades huérfanas, identificadas como tal, de acuerdo a los criterios de selección.
2. Evaluar y definir a través del proceso definido con la Comisión de Regulación en Salud
(CRES), los servicios de pruebas diagnósticas que es necesario incluir en el plan de
beneficios con su respectivo ajuste de UPC, para que las aseguradoras de planes de
beneficios puedan garantizar el estudio y diagnóstico.
3. Estudiar, coordinar y promover e implementar con organismos especializados
públicos y privados, del orden nacional e internacio-nal, el desarrollo de investigaciones en
procura de estudiar las enfermedades huérfanas, buscando la posibilidad de diagnósticos
tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida.

Artículo 7°.Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades huérfanas.

El Gobierno Nacional implementará un sistema de información de pacientes con

enfermedades huérfanas. Con el registro de pacientes se busca generar un sistema de
informa-ción básico sobre enfermedades huérfanas que proporcione un ma-yor conocimiento
sobre la incidencia de los casos, la prevalencia, la mortalidad o en su defecto el número de
casos detectados en cada área geográfica, permitiendo identificar los recursos sanitarios, so-
ciales y científicos, que se requieren, neutralizar la intermediación en servicios y
medicamentos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en
algunos casos, recibe efectiva-mente el paquete de servicios diseñado para su atención con
enfoque de protección social.

Artículo 8°. Medicamentos para enfermedades huérfanas.

Con el fin de mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfa-nos y una mejor
administración de los recursos financieros, se facul-ta al Gobierno Nacional para que en un
plazo de un año adopte un sistema de negociación y compra, que podrá ser centralizado, con
las farmacéuticas y laboratorios productores e importadores de medi-camentos y tecnologías
diagnósticas, para la atención de este tipo de patologías, que permita el acceso equitativo
para todos los pacientes.

Capítulo IV
Incentivos para consolidar la atención y el desarrollo del conoci-miento científico de
las enfermedades huérfanas

Artículo 9°. Centros para el manejo de enfermedades huérfanas.

El Ministerio de la Protección Social reglamentará la conformación de una red de centros de
referencia para la atención de los pacientes que padezcan enfermedades huérfanas, en la
cual participarán los distintos actores del Sistema General de Seguridad Social en Salud,
según sus competencias. La red estará conformada por 3 subredes:
1. Red de Centros de Diagnóstico
2. Red de Centros de Tratamiento
3. Red de Farmacias para suministro y seguimiento a tratamientos farmacológicos. Los
Centros de Referencia deberán acreditar experiencia, además de contar con el personal
idóneo y calificado, de acuerdo a los criterios que para cada subred defina el Ministerio de la
Protección Social, con los cuales se seleccionarán, evaluarán y rehabilitarán periódicamente.

Artículo 10. Capacitación y divulgación del conocimiento sobre enfermedades

huérfanas al talento humano en salud.
Además de los criterios académicos ya desarrollados por el Ministerio de la Protección Social
para la capacitación del personal de talento humano en salud, en concordancia a lo
establecido con la Ley 1164 de 2007, a través del Consejo Nacional de Talento Humano en
Salud, impul-sará las acciones tendientes a promover la capacitación a nivel de pregrado,
posgrado y docente asistencial que permitan la capacita-ción y divulgación del conocimiento
de las enfermedades huérfanas, a todas las ocupaciones y profesiones de la salud.
Artículo 11. De la investigación.
El Gobierno Nacional estimulará a través de los mecanismos que para esto expida el
Ministerio de la Protección Social, bajo la asesoría del Consejo Nacional de Talento Humano
en Salud, de acuerdo con la Ley 1164 de 2007, los meca-nismos de promoción y
participación, para la investigación científica de los diagnósticos tempranos y posibles
medicamentos, tratamien-tos preventivos, aspectos sicológicos y psiquiátricos asociados con
estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares.

Artículo 12. Inserción social.

El Gobierno Nacional diseñará estra-tegias que propendan la inclusión e integración social de
la pobla-ción de pacientes con enfermedades huérfanas, tales como: acceso a bienes y
servicios, a educación y al mercado laboral; identificando las barreras de acceso y las
prácticas institucionales de discrimina-ción con el fin de establecer mecanismos para su
eliminación.

Capítulo V
Inspección, vigilancia y control

Artículo 13. De la inspección, vigilancia y control.

La Superintendencia Nacional de Salud, en ejercicio de sus atribuciones de ins-pección,
vigilancia y control, se encargará del seguimiento y la vigilancia de las acciones que los
actores del sistema deban cumplir para la atención de los pacientes que padecen
enfermedades huérfanas.

Artículo 14. Estándares del sistema de inspección, vigilancia y control de la

Superintendencia Nacional de Salud.
Para cumplir con las funciones de inspección, vigilancia y control, la Superinten-dencia
Nacional de Salud ejercerá sus funciones teniendo como base los siguientes estándares:
1. Acceso a la atención. Se encargará de velar por el efectivo cum-plimiento de los
derechos que tiene la población que padece las en-fermedades huérfanas.
2. Prestación de servicios de atención en salud. Su objetivo es vi-gilar que la
prestación de los servicios de atención en salud indivi-dual y colectiva a los pacientes con
enfermedades huérfanas se haga en condiciones de disponibilidad, accesibilidad,
aceptabilidad y estándares de calidad, en las fases de promoción, prevención, dia-gnóstico,
tratamiento y rehabilitación.
3. Información. Vigilar que los actores del Sistema garanticen la producción de los datos
con calidad, cobertura, pertinencia, oportu-nidad y transparencia.

Artículo 15. Cooperación internacional.

El Gobierno Nacional podrá establecer estrategias de Cooperación Internacional, para faci-
litar el logro de los fines de la presente ley, así como implementar mecanismos que permitan
el desarrollo de proyectos estratégicos con otros Estados para promover el tratamiento
integral para las personas que padecen enfermedades huérfanas.

Artículo 16. Vigencia.

La presente ley rige a partir de su sanción y publicación.
 Resolución 2048 de 2015

Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número

con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes
con enfermedades huérfanas.

EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL

En ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2
del Decreto Ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo
140 de la Ley 1438 de 2011 y
CONSIDERANDO

Que el artículo 2 de la Ley 1392 de 2010 "Por medio de la cual se reconocen las
enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a
garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que
padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores", modificado por el artículo 140
de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de
denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección
Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.

Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio
de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la
administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la
Protección Social - SISPRO y que las entidades promotoras de salud, los prestadores
de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas,
las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás
agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma
confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas
ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.

Que el artículo 4 del Decreto 1954 de 2012 "Por el cual se dictan disposiciones para
implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas"
establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con
enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior
al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se
efecturará a éste Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública,
SIVIGILA, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.

Que el artículo 3 ibidem, establece que las Entidades Promotoras de Salud - EPS,
entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las Direcciones
Departamentales, Distritales y Municipales de Salud deberán presentar la información
bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio
organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades
huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada
por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.
Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el
componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a
una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si
cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante

memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades
huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de

las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades
huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos
con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA.
En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de

enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada
enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.

Artículo 2. Ambito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades

Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de
salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las
Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listadode
enfermedades huerfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

Artículo 3. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana.
Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas,
se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al
último número establecido.

Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea
excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

Artículo 4. Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez

publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de
las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud
y Protección Social con el respectivo versionamiento.

Artículo 5. Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de

su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.
 BASES FISIOPATOLÓGICAS PARA LA CLASIFICACIÓN DE LOS ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO

Las enfermedades congénitas del metabolismo se producen por un defecto genético que
afecta a la función de una
proteína, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólicaregulada por dicha proteína.
Como consecuencia, se vana producir tres posibles efectos:
- un acúmulo del sustrato,
- un déficit del producto,
- o una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.