IPN-ESM 5CM8

SUAREZ CASTILLO GABRIELA VICTORIA

Nombre de la Ventajas Desventajas Utilidad clínica

prueba
PCR: reacción  Permite generar millones de  Necesidad de estandarizar  Secuenciación
en cadena de copias de la región de interés la técnica para el genética, permitiendo
la polimerasa a partir de una o muy pocas organismo o la técnica de la lectura completa
copias del ADN molde. interés. del genoma humano.
 Gran capacidad de los
oligonucleotidos (en este
caso de los iniciadores) de
unirse firme y
específicamente a sus
secuencias complementarias
de ADN discriminando
fácilmente entre centenares
de millares de sitios.
 Sencilla y rápida.

Secuenciació  Las reacciones se pueden  Sólo permite la lectura a  Prevención, el

n de tipo realizar en unas horas. partir de la base 10-20. diagnóstico, el
Sanger  Son más “puras”, con menos  No está diseñada para tratamiento y el
contaminantes que puedan identificar variantes seguimiento de
afectar la resolución del gel. patogénicas que se enfermedades,
 Dx de heterogenicidad alelica encuentren en regiones incluidas condiciones
amplia. no codificantes. genéticas, patologías
 No es capaz de identificar crónicas y
estados heterocigotos enfermedades
para deleciones y infecciosas (en un
duplicaciones muy futuro a un menor
grandes. costo).
MLPA  Más rápida (2.5 días) que el  No puede detectar  Diagnóstico prenatal
(amplificació cariotipo (15 días). rearreglos balanceados,  En el estudio de
n de sondas  No requere cultivo celular. mosaicos ni alteraciones abortos.
dependiente  Mayor prescicion en los que involucren a otros
de ligandos puntos de rotur y los sitios cromosomas.
múltiples) génicos de reunión de las
deleciones o duplicaciones.