Acondrogénesis

Desarrollo psicomotor
Cristina Denise Vazquez Luna 09/11/21
 ¿Qué es la
acondrogénesis?
Es un grupo poco frecuente de
displasias esqueléticas letales
caracterizadas por una
deficiencia de la osificación
endocondral que conduce a
enanismo con micromelia
extrema, tórax pequeño,
abdomen prominente, anasarca y
polihidramnios.
 Incidencia
La incidencia de la
acondrogénesis es de
1/40.000 recién nacidos
vivos.
Se divide en 3 tipos según
los hallazgos clínicos y
radiológicos.
• Tipo 1 A (Houston-Harris)
• Tipo 1B (Parenti-Falcaro)
• Tipo 2 (Langer-Saldino)
 Factores de riesgo
La acondrogénesis es
hereditaria. Algunos tipos se
conocen por ser recesivos, lo
que quiere decir que ambos
padres portan el gen
defectuoso y la probabilidad de
que el siguiente hijo resulte
afectado es aproximadamente
del 25%.
Factores de
Genes afectados:
riesgo
¿Cómo se El diagnostico debe de ser durante el periodo prenatal, Con la identificación de un
número creciente de mutaciones responsables del acondrogénesis, se espera que

diagnostica?
eventualmente sea posible un diagnóstico específico.
Para hacer el diagnostico se utilizan los siguientes pasos para el examen del feto con
sospecha de displasia esquelética mediante ecografía bidimensional y tridimensional
 ¿Cómo se diagnostica?
1. Mirar los huesos largos y compararlos con
otros segmentos, para clasificar el
acortamiento.
2. Contar los huesos largos que hay.
3. Medir las dimensiones del pecho y evaluar
manos y pies.
4. Evaluar el cráneo, y las hendiduras faciales.
5. Examinar la columna vertebral.
6. Evaluar los órganos internos, incluida la
ecocardiografía.
 ¿Es compatible o no con la vida?

No, en la mayoría de los casos, el pronóstico es muy

desalentador. Muchos de los niños con acondrogénesis
son mortinatos o mueren poco tiempo después del
nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados
con el tórax anormalmente pequeño.
 Tratamiento convencional

Actualmente no existe un tratamiento para esta afección. Se

debe hablar con un proveedor de atención médica acerca de
las decisiones con respecto a los cuidados.

Es buena idea buscar asesoría genética.

Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera

evaluación de un bebé.
 Referencias:
• Emergui Zrihen, Y., Garcia Rodríguez, R., Garcia Delgado, R., Armas Roca, M., Romero Requejo, A.,
Medina Castellano, M., & García Hernández, J. A. (2017). Diagnóstico ecográfico de 2 casos de
displasias esqueléticas con alteración en la mineralización. Papel de la ecografía 3D. Clínica E
Investigación En Ginecología Y Obstetricia, 44(2), 73–81.
https://doi.org/10.1016/j.gine.2016.02.001
• Gonçalves, L. F., Espinoza, J., Mazor, M., & Romero, R. (2004). Newer imaging modalities in the
prenatal diagnosis of skeletal dysplasias. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 24(2), 115–
120. https://doi.org/10.1002/uog.1712
• Emergui Zrihen, Y., Garcia Rodríguez, R., Garcia Delgado, R., Armas Roca, M., Romero Requejo, A.,
Medina Castellano, M., & García Hernández, J. A. (2017). Diagnóstico ecográfico de 2 casos de
displasias esqueléticas con alteración en la mineralización. Papel de la ecografía 3D. Clínica E
Investigación En Ginecología Y Obstetricia, 44(2), 73–81.
https://doi.org/10.1016/j.gine.2016.02.001
• MedlinePlus Enciclopedia Médica: Acondrogénesis. (2021). Funsepa.net.
http://www.funsepa.net/medlineplus/spanish/ency/article/001247.htm