E.
FERNÁNDEZ-ÁLVAREZ TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
Frecuencia de los trastornos del movimiento en el niño
E. Fernández-Álvarez
FREQUENCY OF MOVEMENT DISORDERS IN CHILDREN
Summary. We analyze the main clinical characteristics of a series of 800 patients seen by us, who had movement disorders which
had started during childhood. The results are compared with those movement disorders of adult onset reported in the literature.
[REV NEUROL 2001; 33: 228-9]
Key words. Chorea. Dystonia. Movement disorders. Myoclonus. Neuropaediatrics. Parkinsonism. Tics.
La incidencia y prevalencia de los trastornos del movimiento
(TM) en el niño no han sido estudiadas. Esto es motivado, a mi
entender, por dos razones: el escaso interés que esta patología,
hasta hace muy poco tiempo, ha suscitado,y las dificultades que
conllevan los estudios epidemiológicos. Voy pues a referirme a
la experiencia de unServicio Neuropediatría de referencia (Hos-
pital Sant Joan de Dé u, Barcelona) y, en función de la misma,
haré unos comentarios. Un primer estudio sobre este tema con
los datos de que disponíamos en 1999 ya ha sido publicado [1].
Nuestra experiencia se basa en 800 casos de TM con inicio
antes de los 18 años. En esta muestra no están incluidos los
pacientes con forma discinética de parálisis cerebral (aunque sí
se han incluido los casos de distonía de inicio retardado), casos
con temblor cerebeloso, mioclonía epiléptica o discinesias ya-
trogénicas. La exclusión de pacientes con temblor cerebeloso o
mioclonus epiléptico es lógica pues no se incluyen entre lo que
por consenso se entiende por TM. Las discinesias yatrogénicas
se atienden, habitualmente, en las unidades de urgencias y, ex-
cepto algunos casos peculiares, no se solicita la consulta neuro-
lógica.
La figura 1 representa los valores absolutos y porcentaje de
nuestra serie según los tipos clásicos de TM(rígido-hipocinéti-
co, distonía, temblor, corea, mioclonus y tics). La comparación
entre pacientes pediátricos y adultos según el tipo de movimien-
to anormal es llamativa. Comparando nuestros datos con los de
una serie de 2 .471 pacientes adultos de un Servicio de Neurolo-
gía de referencia de nuestro país [2], el contraste más llamativo
se aprecia en el síndrome rígido-hipocinético (parkinsonismo),
el cual constituía el 56,2% en la serie de pacientes adultos citada,
mientras que en nuestra serie es sólo del 2%. Por el contrario,el
porcentaje de casos con distonía en el estudio de pacientes adul-
tos era del 8 ,3% mientras que en nuestro estudio es del 24%.
Temblor (23,1% en los casos adultos y 18% en los nuestros) y
corea (5,8 y 4 %, respectivamente) no mostraban diferencias sig-
nificativas. Aunque los criterios aplicados en las dos muestras a
que nos referimos no hayan sido idénticos las diferencias entre
casos adultos y pediátricos en lo que se refiere a síndrome rígido-
hipocinético y distonía son tan llamativas que escapan a peque-
ñas diferencias metodológicas.
La figura 2 muestra la proporción de casos masculinos y feme-
ninos según el tipo de TM. Lo más llamativo es el bien conocido
predominio, en los tics, del sexo masculino (76%) pero muy inte-
resante, por haber sido prácticamente comunicado en la literatura
Recibido: 27.04.01. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones:09.05.01.
Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, España.
Correspondencia: Dr. Emilio Fernández-Álvarez. Servei de Neuropedia-
tria. Hospital Sant Joan de Déu. Avgda. Sant Joan de Déu, 2. E-08950
Esplugues de Ll., Barcelona. E-mail: efernand@medicina.ub.es
 2001, REVISTA DE NEUROLOGÍA
228
ORIGINAL
[3], es el predominio también del sexo masculino en el temblor
con 91 casos (64%) frente a 51 (36%) de sexo femenino. Este dato
constituye un hecho diferencial del temblor entre el niño y el
adulto donde no se aprecian diferencias en relación con el sexo.
Los factores que determinan el predominio de unos tipos de
TM en el niño frente al adulto y su distribución según el sexo son
desconocidos pero, probablemente, se deben al proceso de ma-
duración de neurotransmisores y de las estructuras implicadas
en el complejo proceso del movimiento.
De especial interés es el hecho que cuando el síndrome rígi-
do-hipocinético ocurre en el niño frecuentemente está asociado
con signos distónicos. Se ha especulado que el mismo trastorno
de los ganglios basales produce distonía en el niño pero parkin-
sonismo en el adulto [4]. Así, la enfermedad de Hallervorden-
Spatz, cuando se inicia en la edad pediátrica, lo hace, general-
mente, con distonía, mientras que si lo hace en el adulto lo más
frecuente es que sea con un síndrome parkinsoniano, y además,
en el parkinsonismo de inicio precoz (antes de los 20 años), hay
una alta incidencia de signos distónicos, los cuales a veces pre-
ceden a la aparición del síndrome parkinsoniano.
El proceso de maduración tanto de las estructuras (células y
vías) de los ganglios basales como de los neurotransmisores (pro-
ducción de sustancias de los receptores) apenas se conoce.
En lo que concierne a la t irosinahidroxilasa (TH) –la enzima
que cataboliza el paso de L-dopa a dopa– se conoce que en las
terminales de las neuronas nigrostriatales que liberan dopamina
la TH tiene su actividad m ás elevada en el niño menor de 10
años, para, luego, iniciar un continuado descenso, muy marcado
en la primera década de vida, moderado en la segunda década y,
ya más ligero, en la tercera década. A partir de la cuarta década
la actividad permanece estacionaria como han mostrado Mc-
Geer y Mc Geer a partir de estudios en autopsias. Sorprenden-
temente,por el contrario, en la sustancia n egra no hay variación
aparente de la TH en relación con la edad [5].
Estudios con pteridinas (productos finales del metabolismo
de la dopamina) han demostrado que los valores de urinarios de
neopterina están elevados en el lactante y que hasta los 10 años
disminuyen [6]. Respecto a la biopterina en orina, sus valores se
incrementan hasta los 4-5 años y , a partir de entonces, también
hay una disminución hasta los 10 años [6]. Estudios necrópsicos
han hallado en el estriado variaciones en aumento y disminución
de neopterina y biopterina con valores máximos alrededor de los
10 años [7].
Con otras técnicas y sobre otros aspectos los estudios con PET
de los receptores de dopamina-D2 han evidenciado una incorpo-
ración más elevada de [ 11 C] raclopride en adultos jóvenes con
rápida disminución a partir de la tercera década de la vida [8].
Mas allá de unos datos parcelares y aún provisionales, lo que
evidencian estos estudios es la variación con la edad de estructuras
y productos involucrados en el movimiento en las personas sanas
REV NEUROL 2001; 33 (3): 228-229
 TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

250
MASC
Rígido- 225
2% hipocinético FEM
Tics
38% 200
(310) (17)
175

24% 150
125
7% Distonía 100
Mixto (188)
18% 75
(56)
50

Corea 4% 25
(34) 0
7% Temblor

S
(142)

TO
OR

A
ÍA
TIC
Mioclonus

US

RE
ON

IPO

IX
BL

CO
ON

M
M
ST
(52)

-H
TE

CL
RIG
DI

IO
M
Figura 1. Distribución, según el tipo de movimiento anormal, de 800 pa- Figura 2. Relación entre varones y mujeres para la misma población.
cientes con trastorno del movimiento iniciado antes de los 18 años.

y que sin duda tiene su reper-

cusión en la expresión de sus
defectos. Un mayor conoci-
miento de estos aspectos del
desarrollo podrá dar explica-
ciones a las diferencias en la
frecuencia y expresión de los
TM del niño frente a los del
adulto.
Trifosfato de guanosina (GTP)
↓GTP-ciclohidroxilasa I
Trifosfato de dihidroneopterina (NH2P3)
↓6-PTP-sintasa
Neopterina 6-piruvoiltetrahidropterina (6-PTP)
Fenilalanina-hidroxilasa Sepiapterina-reductasa

→
Por otra parte, para expli-
car el predominio masculino Fenilalanina Tirosina Tetrahidrobiopterina (BH4 )
en algunos tipos de TM, como,
por ejemplo, en los tics, en los Tirosina-hidroxilasa ↓ Dihidrobiopterina
que se postula una herencia L-dopa
autosómica, se ha sugerido, Biopterina
como consecuencia de estu- ↓ ← Descarboxilasa de los L-aminoácidos aromáticos
dios en animales, que los es-
Dopamina
teroides cerebrales ejercen
una influencia en la actividad
de neurotransmisores [9]. Figura 3. Esquema de los principales metabolitos, enzimas y cofactores implicados en la vía de la dopamina.

BIBLIOGRAFÍA
1. Fernández-Álvarez E, Aicardi J. Movement disorders in children. Lon-
don: MacKeith Press; 2001.
2. Vázquez-Allen P, Pérez-Gilabert Y, Mateo D, Giménez-Roldán S.
Estudio sobre una base de datos de 2.471 pacientes con enfermedad de
Parkinson y trastornos del movimiento en el Área Sanitaria 1, de la
Comunidad de Madrid. Cambios demográficos observados a lo largo
de ocho años. Rev Neurol 2000; 30: 635-40.
3. Fernández-Álvarez E, López-Casas J. Essential tremor (ET) in child-
hood. In Arzimanoglou A, Goutières F, eds. Trends in child neurolo-
gy. Paris: John Libbey Eurotext; 1996. p. 147-55.
4. Segawa M. Development of the nigrostriatal dopamine neuron
and the pathways in the basal ganglia. Brain Dev 2000; 20: S1-
S4.
5. McGeer EG, McGeer PL. Some characteristics of brain tyrosine hy-
droxylase. In Mandel J, ed. New concepts in neurotransmitter regula-
tion. New York: Plenum; 1973. p. 53-68.
6. Shintaku H. Early diagnosis of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
deficiency. Pteridines 1994; 5: 18-27.
7. Furukawa Y, Kish SJ. Influence of development and aging on brain
biopterin: implications for dopa-responsive dystonia onset. Neurolo-
gy 1998; 51: 632-4.
8. Antonini A, Leenders KL, Reist H, Thomann R, Beer HF, Locher J.
Effect of age on D2 dopamine receptors in normal human brain mea-
sured by positron emission tomography and 11 C raclopride. Arch Neu-
rol 1993; 50: 474-80.
9. Loscher W, Blanke T, Richter A, Hoppen HO. Gonadal sex hormones
and dystonia: experimental studies in genetically dystonic hamsters.
Mov Disord 1995; 10: 92-102.

FRECUENCIA DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO FREQUÊNCIA DAS PERTURBAÇÕES DO MOVIMENTO

EN EL NIÑO
Resumen. Se analizan las características clínicas mayores de una
serie personal con 800 pacientes con trastornos del movimiento de
inicio en edad pediátrica. Se comparan los resultados con los comu-
nicados en la literatura sobre los trastornos del movimiento de inicio
en edad adulta. [REV NEUROL 2001; 33: 228-9]
Palabras clave. Corea. Distonía. Mioclonus. Neuropediatría. Par-
kinsonismo. Tics. Trastornos del movimiento.
NA CRIANÇA
Resumo. São analisadas as principais características clínicas de
uma série pessoal com 800 doentes com perturbações do movimento
de início em idade pediátrica. São comparados os resultados das
perturbações do movimento de início em idade adulta com os refe-
renciados na literatura. [REV NEUROL 2001; 33: 228-9]
Palavras chave. Coreia. Distonia. Mioclono. Neuropediatria. Parkin-
sonismo. Perturbações do movimento. Tiques.

REV NEUROL 2001; 33 (3): 228-229 229