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  • Manifestaciones Clinicas de Fenilcetonuria

    Cargado por

    Adela Mejía
    15 vistas2 páginas
    El documento describe los síntomas de una enfermedad que incluyen microcefalia, ojos azules y cataratas, piel pálida y seca con eczema y esclerodermia, y pelo rubio. Si no se trata, puede causar retraso mental, convulsiones, calcificación cerebral y formación defectuosa de mielina, así como psicosis, hiperactividad, características autistas, agresión y automutilación.

    Descripción original:

    fenilcetonuria

    Título original

    manifestaciones clinicas de fenilcetonuria

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    CABEZA Y CUELLO

    Cabeza

    - Microcefalia 

    Ojos

    - Ojos azules
    - cataratas

    PIEL, UÑAS Y CABELLO

    Piel

    - Pigmentación pálida
    - Piel seca
    - Eczema
    - Esclerodermia

    Pelo

    - Pelo rubio

    NEUROLOGICOS

    Sistema nervioso central

    - Disminución de la velocidad de procesamiento mental.


    - Retraso mental (si no se trata)
    - Irritabilidad infantil (si no se trata)
    - Marcha peculiar (si no se trata)
    - Postura peculiar y postura sentada (si no se trata)
    - Postura de las extremidades (si no se tratan)
    - Movimientos sin propósito (si no se tratan)
    - Aumento de los reflejos tendinosos profundos (si no se trata)
    - Convulsiones (si no se tratan)
    - Calcificación cerebral (si no se trata)

    Sistema nervioso periférico

    - Formación de mielina defectuosa (si no se trata)


    Manifestaciones psiquiátricas conductuales

    - Psicosis (si no se trata)


    - Hiperactividad (si no se trata)
    - Características autistas (si no se tratan)
    - Agresión (si no se trata)
    - Automutilación (si no se trata)
    - Trastorno por déficit de atención (en quienes interrumpen el tratamiento)
    - Sensibilidad social
    - Trastorno obsesivo compulsivo
    - depresión
    - Desórdenes de ansiedad
    - Defectos en la función ejecutiva

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