UNIVERSIDAD DE CARABOBO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE BIOANÁLISIS “PROFA. OMAIRA FIGUEROA”
SEDE ARAGUA
FISIOPATOLOGÍA

CASO CLÍNICO

ANTECEDENTES:
Se trata de paciente masculino, de 32 años de edad, en estudio desde su nacimiento por
presentar micropene, criptorquidia bilateral y durante la infancia tardía ginecomastia.

ENFERMEDAD ACTUAL:
Paciente que presenta ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como vello axilar,
púbico y facial, voz aguda, escaso desarrollo de masa muscular y ausencia de erecciones nocturnas.
Desarrollo psicomotor adecuado y crecimiento en la infancia normal, sin embargo, su edad ósea se
encuentra retrasada.
Cariotipo 46 XY.

EXAMEN FÍSICO:
Presenta olfacción normal, cuello corto con acantosis nigricans y distribución ginecoide de la
grasa corporal. En región genital se detectó ausencia de vello púbico, con micropene de 2cm de
longitud en flacidez y escroto pigmentado. A la palpación presentó ausencia de testículos en bolsas
escrotales y canales inguinales sin tumoraciones. Extremidades con acortamiento bilateral de 4° y
5° metacarpianos en ambas manos.

PARACLINICOS:
Química Sanguínea: Glicemia: Aumentada.
Estudios Hormonales: Hormona de Crecimiento (GH): Normal; Hormona Luteinizante (LH):
Disminuida; Hormona Folículo Estimulante (FSH): Disminuida; Testosterona: Disminuida; Prolactina:
Normal; Estradiol: Disminuido; Hormona Liberadora de Tirotropina (TSH): Disminuida; T4 Total:
Aumentada; T3 Total: Aumentada.

DIAGNÓSTICO:
Enfermedad Endocrina Múltiple.

1. Hipogonadismo Masculino Hipogonadotrófico (Afección en la cual los testículos en los

hombres producen pocas o ninguna hormona sexual. El hipogonadismo hipogonadotrópico
(HH) es una forma de hipogonadismo que se debe a un problema con la hipófisis o el
hipotálamo).
2. Síndrome de Kallmann.
3. Hipertiroidismo.
4. Diabetes Mellitus Tipo II. Descompensada en Hiperglicemia.
DISCUSIÓN:
En vista de los antecedentes y la clínica actual del paciente como la presencia de
ginecomastia durante la infancia tardía, la ausencia de vello axilar, púbico y facial, voz aguda, escaso
desarrollo de masa muscular y ausencia de erecciones nocturnas, así como también ausencia de
vello púbico, un micropene de 2cm de longitud en flacidez y ausencia de testículos en bolsas
escrotales, podemos establecer un diagnóstico subjetivo de Hipogonadismo Masculino, que no es
más que una disminución de la función testicular, con una baja producción de testosterona e
infertilidad. Es importante destacar que este diagnóstico se sospecha clínicamente y se establece
con la demostración de concentraciones bajas de testosterona sanguínea.

Este trastorno endocrino puede deberse a múltiples factores, sin embargo, en vista de los
valores reportados en los exámenes de laboratorio hormonales como FSH y LH disminuidas
podemos establecer que el Hipogonadismo Masculino es de tipo secundario o Hipogonadotrófico, el
cual se debe a una falla del eje hipotálamo – hipófisis.

Asociado a esto podemos establecer un segundo diagnóstico subjetivo de Síndrome de

Kallmann, que es una forma hereditaria del Hipogonadismo Hipogonadotrófico (HH) y se caracteriza
por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia debido a un desarrollo defectuoso del bulbo
olfatorio, sin embargo, no en todos los pacientes la anosmia está presente y se puede deber a que
el HH, asociado o no a anosmia, puede ocurrir en la misma familia, demostrando la variabilidad del
modo de herencia debido a que la expresión fenotípica varía con la edad de inicio, severidad y
duración. También se han descrito paladar y labio hendidos, sordera, acortamiento del cuarto
metacarpiano, anomalías cardíacas y epilepsia.

Este síndrome presenta en el paciente hábito eunucoide, ginecomastia, atrofia testicular,

masa prepuberal y ausencia de vello corporal. Se asocia con una herencia autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

En vista de los valores hormonales reportados en el examen de laboratorio de TSH

disminuida, T3 y T4 aumentadas, podemos dar un tercer diagnóstico subjetivo de Hipertiroidismo,
que no es más que la hiperactividad de la glándula tiroidea, dando lugar a concentraciones elevadas
de las hormonas tiroideas y a la aceleración de las funciones corporales vitales, esto debido a la falla
del eje hipotálamo – hipófisis causado por el HH, ya que la hipófisis produce la TSH, que estimula la
producción de hormonas tiroideas por parte de la glándula tiroidea.

Es importante mencionar que podemos asociar la Diabetes Mellitus Tipo II debido a los
valores de laboratorio de Glicemia elevada. Este trastorno metabólico por sí solo condiciona un
estado de Hipogonadismo predominantemente Hipogonadotrófico ya que la etiología de éste implica
la combinación de defectos gonadales e hipotálamo – hipofisarios.

De esta forma podemos concluir que estamos en presencia de una enfermedad múltiple
endocrina y se sugiere la realización de un examen que resulta de mucha utilidad como es el estudio
del semen, el cual se obtiene por masturbación y se debe recoger en recipiente de vidrio y
examinarse de inmediato. Se examina el número de espermatozoides, su morfología y su motilidad.
Para que este examen sea normal se requiere que todo el eje hipotálamo – hipofisiario – testicular
esté intacto y la salida del semen al exterior no esté interrumpida. Además, un examen anormal
puede representar una anomalía en cualquiera de estos niveles.
 Así mismo, se podrían sugerir exámenes como la Proteína C Reactiva (PCR), que es una
proteína plasmática circulante que aumenta sus niveles en respuesta a la inflamación y en el cual la
elevación de la misma en pacientes con Diabetes Mellitus se relaciona con mal control metabólico.

Es importante destacar que la prueba de Hemoglobina Glicosilada (HbA1C), que es un

análisis de sangre que indica los niveles promedio de glucosa en la sangre durante los últimos 3
meses y sirve para llevar un control con respecto a la enfermedad, puede verse alterada dando
valores por encima de 7 – 8 %.