30 - Esclerosis Lateral Amiotrófica y Sus Variantes

SECCIÓN VIII • Trastornos clínicos
Parte III • Enfermedad de la motoneurona
Esclerosis lateral amiotrófica

y sus variantes 30
Los estudios electrodiagnósticos (EDX) tienen un papel CLÍNICA
central en la evaluación de pacientes con esclerosis lateral
amiotrófica (ELA), el más común de todos los trastornos Esclerosis lateral amiotrófica clásica
de las motoneuronas. Aunque otros ya lo han descrito, La ELA es un trastorno degenerativo y progresivo que afecta
se atribuye al neurólogo francés Jean-Martin Charcot el tanto a las MNS como a las MNI. Aunque los pacientes más
nombre de esclerosis lateral amiotrófica en 1869. El nom- jóvenes pueden verse afectados, se produce con mayor fre-
bre deriva de esclerosis, que describe la cicatrización en la cuencia en personas de 55 a 60 años, con un ligero predominio
médula espinal que se produce cuando las motoneuronas masculino. Los signos y síntomas de la disfunción de la MNI
se deterioran; de lateral, que se refiere al área lateral de son atrofia muscular, debilidad, fasciculaciones y calambres.
la médula espinal donde se encuentra el tracto corticoes- La disfunción de la MNS se manifiesta como rigidez, lenti-
pinal lateral, y del griego amyotrophic, que significa «sin tud de movimientos, espasticidad, debilidad, hiperreflexia
alimento para el músculo». En Estados Unidos, la ELA es patológica y respuestas de Babinski. La presencia de signos
comúnmente conocida como la enfermedad de Lou Geh- de MNS y MNI en el mismo miotoma es característica de la
rig, por el famoso jugador de béisbol que murió por esta ELA. La duración media de la enfermedad desde el inicio de
enfermedad en 1941. los síntomas hasta la muerte es de aproximadamente 3 años.
La ELA se presenta generalmente como un trastorno Sin embargo, es importante recordar que alrededor del 10%
esporádico, progresivo y degenerativo de etiología descono- de los pacientes siguen un curso más benigno y sobreviven
cida que afecta a las motoneuronas superiores (MNS) y a muchos años más.
las motoneuronas inferiores (MNI), manteniendo la función La ELA es remarcablemente específica para el sistema
sensitiva y autonómica. Un pequeño número de casos de ELA motor. Aunque los estudios patológicos detallados han mos-
(aproximadamente el 10%) son familiares y se comentan en trado algunas pérdidas menores de fibras sensitivas, es clara-
el capítulo 31. Además, diversas variantes de ELA están mente inusual que se produzcan quejas o hallazgos sensitivos
bien definidas, como la parálisis bulbar progresiva, la atrofia en el examen. De la misma manera, no hay perturbación
muscular progresiva (AMP) y la esclerosis lateral prima de la visión, del oído o del sistema autónomo. Al final de la
ria (ELP). Existen otros trastornos de la motoneurona menos evolución, la espasticidad puede afectar a la vejiga, creando
comunes, como aquellos con manifestaciones atípicas de la síntomas de urgencia y frecuencia urinaria. Clínicamente, se
motoneurona causadas por mutaciones genéticas, infecciones ha reconocido una asociación entre alteraciones cognitivas y
y trastornos inmunológicos (v. cap. 31). Dado que el pronós- ELA en algunos pacientes, especialmente entre la ELA y la
tico en la ELA es infausto comparado con el de otros tras- demencia frontotemporal (DFT). Esta asociación se observa
tornos de las motoneuronas, es esencial llegar al diagnóstico tanto en formas esporádicas como en formas familiares de
correcto. ELA y DFT. Si los pacientes con ELA clásica se someten a
La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción pruebas neuropsicológicas formales, entre el 40 y el 50% mos-
nerviosa son los más utilizados para apoyar el diagnóstico de trarán alguna evidencia leve de disfunción ejecutiva. La DFT
ELA. Sin embargo, lo más importante es que se utilizan para se desarrolla en aproximadamente el 5-15% de los pacientes
ayudar a excluir otras enfermedades, algunas potencialmente con ELA y, a la inversa, el 10-15% de los pacientes con DFT
tratables, que pueden parecerse a la ELA. muestran un síndrome de motoneurona asociado.
En ningún otro lugar la correlación clínico-electrofisio- La mayoría de las veces, la ELA es una enfermedad
lógica es más importante que en la ELA. Los estudios EDX, regional que suele comenzar en un segmento del cuerpo y
por sí mismos, no pueden establecer un diagnóstico de ELA. progresa hasta los miotomas adyacentes. La mayor parte de
Más bien, la ELA sigue siendo un diagnóstico clínico apoyado los casos comienzan con una insidiosa debilidad en una extre-
por los hallazgos EDX. El electromiografista debe tener en midad superior o inferior distal. En la extremidad superior,
cuenta que otros trastornos pueden presentar hallazgos EDX la presentación inicial puede imitar una neuropatía cubital,
similares a los de la ELA (p. ej., la radiculopatía cervical y especialmente en la muñeca. En la extremidad inferior, la
lumbar coexistente) y que es la combinación de los hallazgos presentación suele ser una caída progresiva del pie, a veces
clínicos y EDX lo que permite llegar a un diagnóstico final. mal diagnosticada como una parálisis peroneal o una radi-
Además, la utilidad de la ecografía neuromuscular en los culopatía L5. A medida que pasa el tiempo, los síntomas se
trastornos de las motoneuronas se analiza en detalle en el desarrollan en los miotomas adyacentes del mismo miembro
capítulo 19 y puede ser de gran ayuda en algunas situaciones, y luego se extienden al miembro contralateral. La progresión
como se explica más adelante en este capítulo. continúa a otras extremidades y finalmente a los músculos
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526 SECCIÓN VIII Trastornos clínicos
bulbares y respiratorios. La muerte suele ser el resultado de

una insuficiencia respiratoria o de complicaciones médicas
de una inactividad prolongada (embolia pulmonar, sepsis,
neumonía, etc.).
Los criterios de El Escorial eran antes los más citados para
llegar a un diagnóstico de ELA. Estos criterios fueron esta-
blecidos por la Federación Mundial de Neurología reunida en
El Escorial (España) y publicados en 1994. Identifican cuatro
regiones separadas de partes del cuerpo: craneobulbar, cer-
vical, torácica y lumbosacra. La ELA definitiva requiere que
tanto signos de MNS como signos de MNI aparezcan juntos
en al menos tres de estas regiones. La ELA probable requiere
signos de MNS y MNI en dos regiones, con algunos signos de
MNS rostrales a los signos de MNI. La ELA posible requiere
signos de MNS y de MNI en una región o signos de MNS
en al menos dos regiones. Además de estos criterios, debe
haber una ausencia de pruebas EDX, anatomopatológicas o
radiológicas que apoyen el diagnóstico de otra enfermedad
que pueda imitar la ELA. Sin embargo, en 2008 se propusie- Fig. 30.1 Atrofia de la lengua. Uno de los hallazgos importantes
ron criterios revisados para la ELA, conocidos como criterios en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la presencia de debilidad
de Awaji, que ahora son ampliamente utilizados. Una de las de la musculatura bulbar. La lengua se ve comúnmente afectada
principales diferencias entre los criterios de Awaji y los de en la ELA. Los signos típicos de las motoneuronas inferiores son atrofia,
fasciculaciones y debilidad; la disfunción de las motoneuronas
El Escorial es que la denervación activa puede demostrarse
superiores también se puede percibir como una dificultad para
mediante fibrilaciones y ondas positivas, o fasciculaciones. mover la lengua rápidamente de un lado a otro. En la foto, se puede
Así, la presencia de fasciculaciones adquirió un papel más pro- observar la prominente atrofia de la lengua, especialmente en el lado
minente con los criterios de Awaji, permitiendo un diagnós- lateral izquierdo.
tico más temprano en muchos pacientes. Esto ha permitido
que más pacientes tengan acceso a los ensayos clínicos. los miembros, como en el caso típico de la ELA. De hecho,
Los pacientes con una presentación típica de ELA, es aproximadamente el 25% de los pacientes con ELA tienen
decir, atrofia difusa, debilidad, fasciculaciones y espasticidad, la forma de inicio bulbar.
y en el grupo de edad y el entorno clínico adecuados, son
relativamente fáciles de identificar. Sin embargo, no todos
los casos son sencillos, especialmente cuando los pacientes Atrofia muscular progresiva
se presentan al principio de la enfermedad con signos y Aproximadamente el 15% de los pacientes con enfermedad
síntomas que están restringidos anatómicamente. Además, de motoneurona esporádica presentan un síndrome de MNI
varias variantes dentro del espectro de la ELA clásica pueden puro conocido como AMP. Estos pacientes tienen atrofia y
presentar problemas de diagnóstico (que se abordan en los debilidad distales, fasciculaciones y calambres, sin síntomas
apartados siguientes). o signos sensitivos. Los reflejos pueden estar presentes, pero
generalmente están reducidos o ausentes en las extremidades
débiles. La evolución es habitualmente larga, con una lenta
Parálisis bulbar progresiva progresión hacia los músculos proximales de las extremida-
Los pacientes con parálisis bulbar progresiva inicialmente des. La afectación bulbar es inusual; ocurre muy tarde, si es
desarrollan síntomas restringidos a los músculos bulbares. que ocurre. No existe una disfunción inequívoca de la MNS,
Normalmente se presentan con una historia de varios meses aunque algunos pacientes tienen reflejos ligeramente vivos que
de disartria progresiva con náuseas, asfixia y pérdida de peso. parecen inapropiados para el nivel de debilidad y atrofia de
La alteración del habla puede llevar a una anartria completa. las extremidades. De todas las variantes de ELA, la AMP es
Estos pacientes suelen ser diagnosticados incorrectamente, la que merece especialmente una evaluación minuciosa para
y muchos se someten a exhaustivas evaluaciones de oído, excluir otros trastornos; en particular, la neuropatía motora
nariz y garganta o gastrointestinales que buscan la causa de la multifocal con bloqueo de la conducción (NMMBC; v. aparta-
disartria o la disfagia. Ocasionalmente, los pacientes pueden do «Diagnóstico diferencial»), que es potencialmente tratable.
presentar dificultades respiratorias como resultado de la
aspiración. El habla es más comúnmente lenta y espástica
con características flácidas variables, dependiendo del grado Esclerosis lateral primaria
de disfunción de la MNI. La lengua puede atrofiarse con fas- La ELP es un trastorno muy raro marcado por la afectación
ciculaciones, acompañadas de una mandíbula espástica con progresiva y selectiva de las MNS con preservación de las
un reflejo maseterino exaltado (fig. 30.1). Uno de los sínto- MNI. Representa menos del 1% de los pacientes con un tras-
mas característicos es el signo de la servilleta o del pañuelo. torno adquirido de la motoneurona. El trastorno se caracteriza
Debido al babeo excesivo por la debilidad bulbofacial, los por espasticidad, debilidad, reflejos patológicamente vivos,
pacientes suelen llevar un pañuelo en la mano para limpiar signo de Babinski, habla pseudobulbar y labilidad emocional.
frecuentemente la boca y la cara de saliva. Ocasionalmente, No se observan atrofia (excepto por desuso), fasciculaciones
los síntomas permanecen relativamente restringidos a los ni otros signos de MNI. La enfermedad se presenta común-
músculos bulbares. Sin embargo, en la gran mayoría de mente como una paraplejia o una tetraplejia progresivas.
los pacientes, el trastorno eventualmente progresa hasta afectar Ocasionalmente, los pacientes se presentan con una debilidad
Capítulo 30 • Esclerosis lateral amiotrófica y sus variantes 527
bulbar progresiva de tipo espástico, o hemiplejia. El curso Cuadro 30.1 Diagnóstico diferencial
tiende a ser prolongado, con un mejor pronóstico que la de la enfermedad de la motoneurona
clásica ELA. Algunos pacientes pueden vivir durante décadas
Idiopática:
después de la aparición de la enfermedad. Esclerosis lateral amiotrófica.
Variantes de la esclerosis lateral amiotrófica:
Parálisis bulbar progresiva.
Síndromes flail arm y flail leg Esclerosis lateral primaria.
Los fenotipos de flail arm (FA), brazo en mayal, y flail leg Atrofia muscular progresiva.
(FL), pierna en mayal, se reconocieron hace más de un siglo. Síndrome flail arm.
El síndrome FA ha recibido muchos nombres, como variante Síndrome flail leg.
Amiotrofia monomélica (amiotrofia focal benigna).
escapulohumeral de la AMP, síndrome del brazo colgante y
Infecciosa/postinfecciosa:
síndrome del hombre en barril. Se presenta con debilidad Poliomielitis paralítica.
progresiva y atrofia de ambas extremidades superiores, es a Síndrome pospolio.
menudo simétrico y puede afectar a los músculos proximales Mielitis flácida aguda.
antes que a los distales. Sin embargo, hay poca o ninguna Síndromes asociados a los retrovirus.
afectación de las extremidades inferiores o de los músculos Encefalitis del Nilo occidental.
bulbares. Los hombres se ven más afectados que las mujeres Heredada/genética:
(proporción 4:1). Muchos pacientes mantienen la deambu- Esclerosis lateral amiotrófica familiar.
Atrofia muscular espinal:
lación durante años. En una línea similar, el síndrome FL
Proximal de inicio adulto o juvenil (enfermedad de Kugelberg-
(también conocido como la variante pseudopolineurítica de la Welander).
ELA) se presenta con atrofia y debilidad de las extremidades Atrofia muscular bulboespinal ligada al X (enfermedad
inferiores. Los signos de MNS están ausentes o son sutiles o de Kennedy).
se producen en un momento tardío del proceso. A diferencia Atrofia muscular espinal distal (forma espinal de la enfer-
del síndrome FA, el síndrome FL no muestra predilección medad de Charcot-Marie-Tooth).
por los hombres frente a las mujeres. Los síndromes FA y Deficiencia de hexosaminidasa A (enfermedad de Tay-Sachs
FL a menudo permanecen restringidos a las extremidades de inicio tardío).
Paraplejia espástica hereditaria (complicada).
superiores o inferiores, respectivamente, por lo general de
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto.
1 a 3 años. Otras enfermedades que pueden imitar la enfermedad de la
Tanto la presentación de la FA como la de la FL tienen motoneurona:
importantes implicaciones pronósticas. Ambas progresan Lesiones cervicales/lumbares.
muy lentamente y tienen tasas de supervivencia a 5 años Síndromes tóxicos (p. ej., envenenamiento por plomo).
significativamente más altas que la ELA clásica de inicio en Síndromes de postirradiación.
las extremidades (FA: 52%; FL: 64%; ELA clásica: 20%). Sin Neuropatías motoras desmielinizantes mediadas por el sis-
embargo, a los 10 años, las tasas de supervivencia del FA y el tema inmunológico:
Neuropatía motora multifocal con bloqueo de la conducción.
FL son similares a las de la ELA clásica.
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria cró-
nica atípica.
Neuropatías motoras asociadas al linfoma y otras neoplasias
ETIOLOGÍA malignas.
Se desconoce la etiología de los trastornos esporádicos de
las motoneuronas. Se ha especulado con etiologías inmuno-
lógicas, infecciosas y excitotóxicas, pero no se ha probado En el caso de la ELA clásica, el diagnóstico más importante
ninguna. A medida que se descubren nuevas mutaciones a considerar es la estenosis de canal cervical y lumbar coexis-
genéticas asociadas con la ELA familiar, las pruebas de detec- tente. En el caso de la AMP u otras presentaciones de ELA
ción genética de los pacientes con ELA esporádica muestran con afectación de MNI de forma predominante, incluidos los
que un porcentaje muy pequeño de esos pacientes tienen una síndromes FA y FL, los diagnósticos más importantes a consi-
de las mutaciones genéticas asociadas con la ELA familiar derar son la neuropatía motora desmielinizante, especialmente
(v. cap. 31). la NMMBC, y la miositis por cuerpos de inclusión (MCI).
Además, hay que tener en cuenta el síndrome de fasciculación
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benigno (SFB) y los trastornos miotónicos. En la ELP hay una

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL gran lista de afecciones neurológicas que pueden confundirse
El diagnóstico de la ELA suele ser sencillo en pacientes que con el trastorno y deben excluirse mediante las correspon
presentan signos claros de MNS y MNI tanto en los músculos dientes pruebas de imagen y otras pruebas de laboratorio
de las extremidades como en los bulbares. Sin embargo, la (v. anteriormente apartado «Esclerosis lateral primaria»).
mayoría de los pacientes son vistos al inicio del curso de
la enfermedad, a menudo cuando solo una extremidad está
clínicamente afectada. Además, hay otros trastornos, algunos Estenosis cervical/lumbar
potencialmente tratables, que pueden imitar los signos clíni- La patología degenerativa de columna cervical y lumbar es
cos, los hallazgos electrofisiológicos o ambos de la ELA y sus extremadamente común, especialmente en personas mayo-
variantes (cuadro 30.1). Los más comunes de estos trastornos res. La combinación de espondilosis cervical y lumbar ocasio-
se examinan detalladamente más adelante en este capítulo. nalmente puede imitar la ELA, tanto clínicamente como en el
Además, véase el capítulo 31 sobre trastornos atípicos de la laboratorio de EMG. La espondilosis cervical, por sí misma,
motoneurona, que revisa otros trastornos importantes en el es una causa común de alteración de la marcha en los ancia-
diagnóstico diferencial de la ELA. nos. La compresión en el área cervical puede provocar una
Fig. 30.2 Espondilosis cervical. En el

diagnóstico diferencial de la esclerosis
lateral amiotrófica, uno de los diagnósticos
más importantes a excluir es la espondilosis
cervical. La compresión de las raíces
cervicales (izquierda, flecha) origina
una polirradiculopatía, mientras que la
compresión directa del cordón (derecha,
flecha) provoca una mielopatía. Esto puede
crear un cuadro clínico de disfunción de la
motoneurona inferior en las extremidades
superiores y de disfunción de la
motoneurona superior en las extremidades
inferiores. Si se produce una compresión
adicional por encima del nivel de C5,
se pueden observar también signos de
motoneurona superior en las extremidades
superiores.
polirradiculopatía que afecta las raíces cervicales, así como por la inmunidad. Aunque no se comprende la fisiopatolo-
una mielopatía por compresión directa del cordón medular. gía exacta, presumiblemente algún componente del nervio
Esto puede crear un cuadro clínico de disfunción de la MNI en motor o de la mielina es selectivamente atacado por el sis-
las extremidades superiores y de disfunción de la MNS tema inmunológico, lo que lleva a una disfunción motora. Es
en las extremidades inferiores (fig. 30.2). Si se produce una en estas circunstancias cuando una neuropatía motora puede
compresión adicional por encima del nivel de C5, también se ser confundida con una neuronopatía motora (es decir, una
pueden observar signos de MNS en las extremidades supe- enfermedad de la motoneurona). Aunque es bastante rara,
riores. Para complicar aún más la situación, los pacientes con la NMMBC es la neuropatía motora que debe ser excluida,
estenosis lumbar coexistente pueden tener signos adicionales especialmente en pacientes con alteración predominantemen-
de MNI en los miotomas lumbosacros. En conjunto, el cuadro te de la MNI (v. cap. 29).
clínico puede parecerse a la ELA. Normalmente la NMMBC solo afecta a las fibras motoras,
Sin embargo, varios puntos de la historia y del examen sin afectar a las fibras sensitivas. A menudo es lentamente
neurológico deberían plantear la cuestión de una posible este- progresiva y comienza distalmente, como la ELA. Además, las
nosis cervical o lumbar (o combinada). La estenosis cervical fasciculaciones y los calambres son comunes. A diferencia de la
a menudo sigue una progresión gradual, a veces asociada a ELA, sin embargo, afecta más comúnmente a pacientes más jó
periodos de mejora. Además, suele haber algo de dolor de venes (menores de 45 años) y tiene un predominio mas
cuello o radicular, junto con limitación del movimiento culino (proporción hombre:mujer de aproximadamente 2:1).
del cuello y síntomas sensitivos en los brazos. Pueden producirse El examen clínico de la NMMBC nos va a dar pistas impor-
parestesias y pérdida de la sensibilidad vibratoria en las extre- tantes que nos ayudarán en el diagnóstico. A menudo, los
midades inferiores como resultado de la compresión de la nervios motores individuales se ven afectados de forma des-
columna posterior. Puede presentarse un signo de Romberg. proporcionada a los nervios adyacentes que tienen la misma
El dolor de espalda suele acompañar a la estenosis lumbar inervación miotómica (de ahí, neuropatía motora multifocal).
coexistente. Además, el aumento del dolor o la alteración Por ejemplo, una debilidad severa en los músculos distales
sensitiva puede desarrollarse después de caminar una dis- inervados por el mediano con una relativa preservación de los
tancia, algo que se alivia solo con la posición sentada. músculos de inervación cubital podría ocurrir en la NMMBC,
Los signos y síntomas señalados anteriormente suelen suge- pero sería muy inusual en la ELA, lo que indicaría que se trata
rir el diagnóstico de estenosis cervical y lumbar. Sin embargo, de un trastorno de nervio motor y no de motoneurona. En
ocasionalmente, un paciente con estenosis cervical y lumbar segundo lugar, la debilidad muscular puede parecer despro-
presenta un síndrome motor relativamente puro que consiste porcionada en relación con la atrofia muscular en la NMMBC,
en debilidad muscular, atrofia y espasticidad, lo que hace especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, lo
difícil la distinción clínica de la ELA. Es en estos pacientes que refleja que la desmielinización, y no la pérdida axonal, es
en los que la evaluación clínica y la EMG de los músculos la principal patología subyacente. Por último, la NMMBC no
paravertebrales, bulbares y torácicos adquieren un significado da lugar a ninguna disfunción de la MNS. Los reflejos suelen
especial, porque nunca deben ser anormales en lesiones res- ser hipoactivos o normales. La hiperreflexia patológica, la
tringidas a la columna cervical o lumbar (v. cap. 32). espasticidad y el signo de Babinski no se observan.
El diagnóstico de la NMMBC puede ser sugerido por la
presentación clínica, así como por los títulos elevados de anti-
Neuropatía motora multifocal con bloqueo cuerpos antigangliósido, que se dan en más de la mitad de los
de la conducción pacientes. La mayoría de las veces, la NMMBC se diagnostica
Una enfermedad a tener en cuenta, ya que puede imitar a través de estudios de conducción nerviosa, que muestran
clínicamente la ELA, es la neuropatía motora multifocal. signos de bloqueo de la conducción a lo largo de las fibras
Casi todas las neuropatías periféricas tienen síntomas y signos motoras, entre los segmentos distal y proximal. La NMMBC
sensitivos y motores, por lo que no se confunden frecuen- es otro trastorno en el que la ecografía neuromuscular puede
temente con la ELA. Muy pocas neuropatías, sin embargo, ser muy útil (v. más adelante). Es extremadamente impor-
son puramente o predominantemente motoras. De ellas, la tante tener en cuenta este diagnóstico porque el pronóstico
mayoría son desmielinizantes y se cree que están mediadas para estos pacientes es mucho mejor que para los pacientes
con ELA. La mayoría de los pacientes con NMMBC res- y tienen exámenes neurológicos y EMG normales (excepto
ponden bien al tratamiento inmunomodulador, especialmente para las fasciculaciones). Algunos pacientes con SFB pueden
al tratamiento con inmunoglobulina intravenosa. presentar mialgias, calambres e intolerancia al ejercicio. En
extensos estudios de seguimiento, los pacientes con SFB no
tuvieron un mayor riesgo de desarrollar ELA ni cualquier otro
Miositis por cuerpos de inclusión trastorno neurológico significativo. Es importante asegurar a los
La MCI es un trastorno inflamatorio idiopático del mús- pacientes con SFB que no tienen mayor riesgo de desarrollar
culo que puede ser confundido clínicamente y a veces eléc- enfermedad de la motoneurona que cualquier otro individuo.
tricamente con la variante AMP de la ELA. La MCI es la
miopatía inflamatoria más común en individuos mayores
de 50 años. Clínicamente, la MCI se presenta como una Síndromes miotónicos
debilidad lentamente progresiva. Es más común en los hom- Los síndromes miotónicos (v. cap. 39) no suelen confundirse clí-
bres que en las mujeres. Junto con la debilidad muscular nicamente con la ELA u otros trastornos de las motoneuronas.
proximal, normalmente están afectados los músculos distales. Sin embargo, ocasionalmente se ha diagnosticado enfermedad
En algunos pacientes, los músculos distales son más débi de motoneurona de forma errónea, cuando un electromiografis-
les que los proximales. Aunque la distribución de la debilidad ta malinterpreta las descargas miotónicas como potenciales de
más frecuente es simétrica, a menudo se producen presen- denervación (potenciales de fibrilación y ondas agudas positi-
taciones asimétricas. La enfermedad tiene predilección por vas). Una descarga miotónica es la descarga espontánea de una
ciertos músculos, como el iliopsoas, el cuádriceps, el tibial fibra muscular (similar a los potenciales de fibrilación y a las
anterior, el bíceps, el tríceps y los flexores largos de los dedos. ondas agudas positivas), pero se diferencia por su característico
Es común la atrofia muscular prominente, especialmente del aumento y disminución de la amplitud y la frecuencia. En la
cuádriceps. Por lo general, no se produce debilidad facial y EMG, las descargas miotónicas tienen un característico sonido
ocular. Sin embargo, la disfagia es común. Los reflejos ten- de «motor que acelera y decelera» debido al aumento y dis-
dinosos profundos tienden a estar deprimidos o ausentes al minución de la amplitud y la frecuencia. El error de interpreta-
principio de la evolución, especialmente el reflejo rotuliano. ción se debe a que las descargas miotónicas y los potenciales de
A los pacientes con MCI y debilidad y atrofia severa distal y denervación tienen la misma morfología básica, ya que ambos se
proximal, con reflejos deprimidos, se les puede fácilmente generan en la fibra muscular, y los potenciales de denervación
diagnosticar por error una enfermedad de MNI como la AMP. son frecuentes, mientras que las descargas miotónicas son poco
Desafortunadamente, la electrofisiología a menudo com- habituales en la práctica clínica. Sin embargo, una vez que se
plica el diagnóstico de la MCI. Los potenciales de fibrilación reconoce el sonido creciente y decreciente de las descargas
prominentes y las ondas agudas positivas son frecuentes. Los po miotónicas, es fácil hacer la diferenciación.
tenciales de acción de unidad motora (PAUM) pueden ser
pequeños y cortos, típicos de una miopatía; grandes y largos,
sugestivos de un proceso neuropático, o una combinación Imitadores de la esclerosis lateral primaria
de ambos. Aunque los grandes PAUM de larga duración se Hay un gran número de enfermedades neurológicas que
asocian clásicamente con los trastornos neuropáticos, también pueden presentarse con síntomas de MNS y signos similares
se observan en las miopatías crónicas, especialmente en las a los de la ELP. La mayoría pueden ser excluidas por neuro
asociadas a denervación (es decir, normalmente las miopatías imagen craneal y de la columna cervical. Ocasionalmente, las
con características inflamatorias o necróticas). imágenes cerebrales de resonancia magnética en la ELP mues-
Una de las principales características diferenciadoras entre tran alteraciones en T2 o FLAIR (fluid-attenuated inversion
la enfermedad de MNI y la MCI es la presencia de fascicula- recovery) restringidas a las vías corticoespinales (fig. 30.3).
ciones y calambres. Tanto las fasciculaciones como los calam- Sin embargo, las pruebas de imagen están indicadas princi-
bres son fenómenos neuropáticos; no se observan en ninguna palmente para ayudar a excluir ciertos trastornos, como la
miopatía, incluyendo la MCI. En ausencia de fasciculaciones esclerosis múltiple, los infartos múltiples, la espondilosis cer-
y calambres en un paciente con un síndrome de MNI, a veces vical, la siringomielia, la malformación de Chiari, las lesiones
se necesita una biopsia muscular para diferenciar entre un compresivas del agujero magno y los tumores de la médula
trastorno de la motoneurona y la MCI. Además, la ecografía espinal, que pueden confundirse con la ELP.
neuromuscular también puede ser de ayuda para sugerir el Además, algunos casos de paraparesia espástica familiar
diagnóstico de MCI basado en ciertos patrones comunes de (enfermedad de Strümpell) y de adrenomieloneuropatía

afectación muscular (v. cap. 38). pueden ser difíciles de diferenciar de la ELP sin un historial
familiar preciso y, en el caso de la adrenomieloneuropatía,
un análisis de sangre para detectar ácidos grasos de cadena
Síndrome de fasciculación benigno muy larga. Muchas formas de paraparesia espástica familiar
Las fasciculaciones se observan en casi todos los individuos pueden ser diagnosticadas definitivamente mediante pruebas
y son un fenómeno benigno. Sin embargo, debido a la bien genéticas disponibles en el mercado. La paraparesia espás-
reconocida asociación de las fasciculaciones con la ELA, es tica tropical (también conocida como mielopatía asociada al
más probable que algunas personas, especialmente el personal virus linfotrópico humano de células T de tipo 1 [HTLV-1])
médico o las que tienen un familiar con ELA, se preocupen resultante del HTLV-1 puede ser difícil de diferenciar de la
por las fasciculaciones y les conduzcan a la atención médica. ELP, aunque estos pacientes provienen de áreas endémicas,
La gran mayoría de las personas que experimentan fascicula- como la cuenca del Caribe, el suroeste de Japón, el sureste
ciones no tienen ninguna enfermedad neurológica. El SFB se de Estados Unidos, el sur de Italia y el África subsahariana, y
diagnostica en aquellos individuos que tienen fasciculaciones a menudo tienen problemas de vejiga y una pérdida sensitiva
frecuentes más allá de lo que normalmente se experimenta menor en las extremidades inferiores. Un análisis de sangre
Fig. 30.3 Resonancia magnética

y enfermedad de la motoneurona.
Imagen de resonancia magnética axial
de recuperación de inversión atenuada
de fluido a nivel del mesencéfalo superior
(izquierda, flecha) y de los ganglios
basales/cápsula interna (derecha, flecha)
en un paciente con esclerosis lateral
primaria. Obsérvese la señal anormal
en el pedúnculo cerebral y la cápsula interna
bilateralmente, correspondiente a la
ubicación de los tractos corticoespinales.
Ocasionalmente se presentan hallazgos
similares en pacientes con esclerosis
lateral amiotrófica.
Cuadro 30.2 Protocolo de estudios de conducción nerviosa recomendado para la enfermedad de las motoneuronas
Estudios motores rutinarios (ipsilaterales al lado más Consideraciones especiales:
sintomático): • El rendimiento de la búsqueda del bloqueo de la conducción
1. Estudio del nervio mediano, registrando en el ACP y estimulando aumenta a medida que se estudian nervios o segmentos motores
la muñeca y la fosa antecubital. adicionales. En pacientes seleccionados, se pueden estudiar los
2. Estudio del cubital, registrando en el AM y estimulando la muñe- nervios motores rutinarios contralaterales o se pueden realizar
ca y por debajo y por encima del codo. estudios de estimulación proximal (o ambos). Los nervios cubital
3. Estudio del cubital, registrando en el PID y estimulando la y mediano pueden ser estimulados con electrodos de superficie
muñeca y por debajo y por encima del codo. en la axila y en el punto de Erb. Puede realizarse estimulación
4. Estudio del peroneo, registrando en el extensor corto de los con aguja en la raíz C8. Los estudios del tibial proximal pueden
dedos y estimulando el tobillo, debajo del cuello del peroné y realizarse mediante la estimulación con agujas en el pliegue
la fosa poplítea lateral. glúteo y en la raíz S1. Los estudios de estimulación proximal
5. Estudio del tibial, registrando en el abductor corto del dedo tienen limitaciones técnicas significativas.
gordo y estimulando el tobillo y la fosa poplítea. • Deberían considerarse estudios motores contralaterales, espe-
cialmente en pacientes con síndromes predominantemente de
Estudios sensitivos rutinarios (ipsilaterales al lado más motoneuronas inferiores sin signos definitivos de motoneuronas
sintomático): superiores. También se debe considerar la posibilidad de realizar
1. PASN del mediano, estimulando la muñeca y registrando en el estudios de estimulación proximal en pacientes con síndromes
2.° dedo. predominantemente de motoneuronas inferiores y en pacientes
2. PASN del cubital, estimulando la muñeca y registrando en el 5.° dedo. en los que los estudios motores rutinarios son normales, pero
3. PASN del radial, estimulando el antebrazo y registrando en la las respuestas tardías son anormales, un patrón que sugiere una
tabaquera. lesión proximal.
4. PASN del sural, estimulando la pantorrilla y registrando en el • Deben calcularse las relaciones de amplitud ACP/AM y PID/AM.
tobillo posterior. En algunos casos de ELA, la mano lateral se ve más afectada que
la mano medial. Esto da como resultado un cociente ACP/AM
Respuestas tardías (ipsilaterales al lado más <0,6 y un cociente PID/AM <0,9. Si ambos son anormales, en
sintomático): el contexto clínico apropiado, apoyan el diagnóstico de ELA.
1. Respuestas F: mediano, cubital, peroneo y tibial.
2. Reflejos H.
ACP, abductor corto del pulgar; AM, abductor del meñique; PASN, potencial de acción sensitivo del nervio; PID, primer interóseo dorsal.
para los anticuerpos del HTLV-1 confirma el diagnóstico. EVALUACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA

También se ha observado un síndrome de motoneurona que
imita la ELA en una serie de pacientes con infección por el Estudios de conducción nerviosa
HTLV-1. La presencia de paraparesia espástica o incluso sín- Es esencial realizar estudios de conducción nerviosa tanto
tomas típicos de ELA, con hallazgos sensitivos o disfunción de motora como sensitiva cuando se sospecha la existencia de
la vejiga, especialmente en un área endémica para el HTLV-1, de ELA (cuadro 30.2). Como mínimo, los estudios rutinarios
bería motivar una búsqueda de anticuerpos contra el HTLV-1. de conducción nerviosa motora y sensitiva, junto con las res-
También se han registrado casos raros de pacientes con puestas tardías, deben realizarse en una extremidad superior
paraparesia espástica asociada al virus HTLV-2. Por último, y una extremidad inferior, preferiblemente en el lado más
hay raros casos de pacientes con síndromes similares a la ELP o sintomático, antes de proceder a la EMG de aguja.
la ELA que son positivos para el virus de la inmunodeficiencia Los resultados de los estudios de conducción de los ner-
humana (VIH). Cuando se les trata con terapia antiviral, el vios motores pueden ser normales en la ELA, especialmente
síndrome de motoneurona mejora o desaparece. en las extremidades clínicamente no afectadas, pero con
Fig. 30.4 Velocidad de conducción y latencia

distal en la esclerosis lateral amiotrófica.
Amplitud del potencial de acción compuesto
del músculo (PACM) del cubital, registrada
en los músculos hipotenares y trazada en relación
con la velocidad de conducción (arriba) y la
latencia distal (abajo). Cada punto representa
a un paciente; la línea oscura sólida muestra
el valor medio. Obsérvese que tanto la velocidad
de conducción media como la latencia distal
permanecen dentro del rango normal, pero
se enlentecen a medida que disminuye la
amplitud del PACM. (Reproducida a partir
de Lambert EH. Electromyography in ALS.
En: Norris HF Jr, Kurland LT, eds. Motor Neuron
Diseases. New York: Grune & Stratton; 1969.
Con autorización.)
mayor frecuencia muestran evidencia de pérdida axonal. La en el 34% de los pacientes con ELA, en comparación con
pérdida axonal da lugar a cambios similares en los estudios solo el 1% de los normales. El 20% de los pacientes con ELA
de conducción del nervio motor, independientemente de si tenían ambos cocientes, ACP/AM y PID/AM, alterados, sin
la lesión se encuentra a nivel de la motoneurona, la raíz, el que ningún control normal tuviera los dos alterados. Estos
plexo o el nervio periférico. Las amplitudes del potencial de resultados sugieren que el síndrome de la mano partida apoya
acción compuesto del músculo (PACM) disminuyen, mien- el diagnóstico de ELA. La razón detrás de este patrón en
tras que las latencias distales y las velocidades de conducción algunos pacientes con ELA no está completamente clara. Sin
permanecen relativamente intactas. Si se pierden los axones embargo, en la corteza, el número de motoneuronas corticales
motores más grandes y rápidos, puede producirse cierta dis- que abastecen al ACP y al PID supera al de las que abastecen
minución de la velocidad de conducción y de la latencia distal al AM. Otra posible explicación es la contribución relativa de
(fig. 30.4), aunque la disminución no suele alcanzar nunca las fibras C8 y T1 a la inervación de PID, ACP y AM. El PID
el rango inequívoco de desmielinización (es decir, velocidad y el ACP tienen una inervación relativamente mayor de T1
de conducción por debajo del 75% del límite inferior de la en comparación con el AM, que tiene una gran contribución
normalidad; latencia distal por encima del 130% del límite de C8. Por tanto, la degeneración de la motoneurona en
superior de la normalidad). No es inusual encontrar alguna T1 afectaría desproporcionadamente al PID y al ACP en com
disminución leve o moderada de la velocidad de conducción paración con el AM.
y de la latencia distal, especialmente cuando las amplitudes La razón más importante para realizar estudios de conduc-
del PACM son muy bajas. ción de los nervios motores es buscar pruebas inequívocas de
Aunque no es completamente específico de la ELA, un desmielinización, especialmente el bloqueo de la conducción
patrón que puede aparecer es el síndrome de la mano parti- a lo largo de los nervios motores. La presencia de un bloqueo
da, un término acuñado por primera vez por Wilbourn. En de la conducción a lo largo de los nervios motores significa
los pacientes con ELA, la atrofia muscular puede afectar a que: 1) el trastorno subyacente es una neuropatía motora y no
la porción lateral de la mano (músculos del antebrazo y el una enfermedad de las motoneuronas; 2) la principal causa
primer interóseo dorsal [PID]) más que a la zona medial de de debilidad es el bloqueo de la conducción y no la pérdida
la mano (músculos hipotenares). De manera similar, en los de motoneuronas o axones, y 3) el trastorno es potencialmente
estudios de conducción nerviosa, las amplitudes motoras tratable con una terapia inmunomoduladora. El bloqueo
del abductor corto del pulgar (ACP) y del PID pueden dis- de conducción de las fibras motoras es el principal hallazgo
minuir más que la amplitud del abductor del meñique (AM), electrofisiológico en los pacientes con NMMBC (fig. 30.5).
aunque los tres músculos están inervados por C8-T1. En un Pueden observarse otros signos electrofisiológicos de desmie-
estudio, tanto el cociente ACP/AM como el cociente PID/ linización (velocidades de conducción más lentas, latencias
AM fueron menores en los pacientes con ELA que en los con- distales prolongadas y respuestas tardías prolongadas).
troles. Estos cocientes se calculan simplemente midiendo las Los criterios electrofisiológicos para el bloqueo de la con-
amplitudes de los PACM del ACP, el PID y el AM, durante ducción son complicados porque la dispersión temporal sin
los estudios rutinarios de conducción motora del mediano y bloqueo de la conducción puede causar alguna disminución
del cubital. Un cociente ACP/AM menor de 0,6 (considerado en la amplitud y en el área del PACM entre los sitios de
anormal) estaba presente en el 40% de los pacientes con ELA, estimulación proximal y distal. Los modelos de simulación por
en comparación con solo el 5% de los normales. Un cociente ordenador han demostrado que una marcada dispersión
PID/AM menor de 0,9 (considerado anormal) se observó temporal puede hacer que la amplitud del PACM disminuya
cubital sin estimular también las del mediano. A menos que

se utilicen técnicas de colisión para eliminar la contribución
del nervio coestimulado, los resultados pueden ser difíciles,
si no imposibles, de interpretar (v. cap. 33). Por último, al
aumentar la distancia, los efectos de la dispersión temporal son
mayores. Por ejemplo, cuando se estudia el nervio cubital
entre el codo y la muñeca, se permite una caída en el área
o la amplitud del PACM de hasta el 20% para explicar los
efectos normales de la dispersión temporal. Sin embargo,
estimulando el nervio cubital en el punto de Erb (por tan-
to, duplicando la distancia), se debe permitir una caída en
la amplitud y el área del PACM de hasta el 40% entre los
sitios distal y proximal para explicar la dispersión temporal
normal. En los estudios de estimulación proximal realizados
en pacientes con ELA bien documentada, la caída del área y
amplitud del PACM no supera el 50%.
La presencia de un bloqueo de la conducción a lo largo
de las fibras motoras suele significar una neuropatía desmie-
linizante; en un paciente con sospecha de enfermedad de la
motoneurona, especialmente AMP, suele significar NMMBC.
Fig. 30.5 Bloqueo de la conducción en la neuropatía motora Por supuesto, el diagnóstico de la NMMBC no puede basarse
multifocal. Estudios motores y sensitivos del mediano, con el abductor
en la búsqueda de bloqueos de conducción solo en los sitios
corto del pulgar y el 2.° dedo corregistrados y la muñeca y el codo
estimulados. El hallazgo distintivo en los pacientes con neuropatía de atrapamiento habituales, como la neuropatía cubital en el
motora multifocal con bloqueo de la conducción es la presencia codo o la neuropatía peroneal en la cabeza del peroné. Por
de bloqueo de la conducción entre los sitios de estimulación proximal tanto, un paciente con ELA que desarrolla una neuropatía
y distal en las fibras motoras, pero no en las sensitivas. Obsérvese cubital en el codo debido a la pérdida de peso y la inmovilidad
el bloqueo completo de las fibras motoras (arriba). La caída de la continúa teniendo ELA, no NMMBC.
amplitud sensitiva está dentro del rango normal, esperado para la
Al igual que los estudios motores, los estudios sensitivos
cancelación de la fase normal (abajo). El bloqueo de la conducción
motora no se ve en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica de conducción nerviosa deben realizarse en una extremidad
u otras enfermedades de las motoneuronas. superior e inferior. Los estudios sensitivos de conducción
nerviosa son siempre normales en la ELA y sus variantes. A
menos que haya una razón clara que indique que un paciente
en más del 50% entre los sitios proximales y distales, incluso en tiene una polineuropatía subyacente o neuropatías de atra-
ausencia de bloqueo de la conducción. Por el contrario, pamiento, la presencia de estudios sensitivos de conducción
estos modelos han demostrado que cualquier caída del área anormales siempre debe hacer que el clínico cuestione seria-
del PACM superior al 50% entre los sitios de estimulación mente el diagnóstico de ELA. La única excepción notable a
proximal y distal siempre significa un bloqueo de la conduc- los estudios sensitivos de conducción normales en un tras-
ción y no puede ser explicado únicamente sobre la base de torno de la motoneurona es la atrofia muscular bulboespinal
la dispersión temporal. Los efectos de la dispersión temporal ligada al cromosoma X, en la que los pacientes pueden tener
son siempre más pronunciados cuando se estudia un nervio potenciales de acción sensitivos del nervio (PASN) ausentes
a larga distancia. En la práctica, cuando se estudian los seg- o anormales, probablemente debido a la afectación de los
mentos nerviosos rutinarios (muñeca-codo, tobillo-rodilla) ganglios de la raíz dorsal (v. cap. 31).
en individuos normales y en pacientes con pérdida axonal, Es fundamental señalar que los estudios motores y sen-
el área y la amplitud del PACM raramente desciende más sitivos de conducción nerviosa pueden ser idénticos en los
del 20%. Por tanto, cualquier descenso en el área del PACM pacientes con ELA y en los pacientes con estenosis cervical/
o en la amplitud de más del 20% en un segmento corto, lumbar. En los pacientes con cualquiera de los dos diagnós-
especialmente si se asocia con una desaceleración focal, suele ticos, los PASN serán normales, pero por diferentes razones.
indicar un bloqueo de la conducción. Los pacientes con ELA no tienen hallazgos sensitivos, mien-
Para aumentar el rendimiento de los estudios de conduc- tras que los pacientes con estenosis cervical/lumbar pueden
ción nerviosa dirigidos a detectar el bloqueo de la conducción, tener pérdida sensitiva, pero, como la lesión es proximal a
se suele intentar una mayor estimulación proximal (axila, los ganglios de la raíz dorsal, los PASN no se ven afectados.
punto de Erb, raíces nerviosas cervicales) en pacientes con En ambos casos, los estudios motores pueden ser normales o
sospecha de ELA. Aunque esta técnica puede ser de utilidad pueden mostrar evidencia de pérdida axonal. Las respuestas
en determinados individuos, deben tenerse en cuenta varias tardías pueden ayudar a diferenciarlos, pero nunca deben
consideraciones técnicas importantes. En primer lugar, la utilizarse como único factor de diferenciación. Las anoma-
estimulación supramáxima puede ser difícil de lograr, incluso lías de la onda F (prolongación, impersistencia, dispersión
con la máxima intensidad de corriente, especialmente en el o ausencia) son más probables en una polirradiculopatía.
punto de Erb y a nivel de la raíz. Si se confunde una estimu- Asimismo, los reflejos H pueden estar ausentes o retrasados
lación submáxima con la supramáxima, puede identificarse en la estenosis lumbar que afecta a las raíces nerviosas S1.
erróneamente un bloqueo de la conducción. En segundo lugar, En algunos pacientes con ELA, especialmente en las últi-
la estimulación proximal suele dar lugar a la coestimulación mas etapas, las respuestas tardías también pueden mostrar
de los nervios adyacentes. Por ejemplo, en el punto de Erb sutiles anormalidades. A medida que se pierden motoneuro-
y la raíz C8, no es posible estimular las fibras motoras del nas, hay menos unidades motoras disponibles para participar
en la respuesta F. De hecho, algunos músculos pueden quedar incluso en las primeras etapas de la enfermedad. Debido a
con solo unas pocas unidades motoras. En esta situación, las que el diagnóstico de ELA augura un pronóstico grave, siem-
respuestas F pueden ser impersistentes, reflejando simple- pre debe realizarse una evaluación exhaustiva antes de llegar
mente el reducido número de unidades motoras disponibles a una conclusión. Para que la EMG apoye un diagnóstico
para la descarga retrógrada. Si se han perdido las unidades eléctrico definitivo de ELA, la denervación activa con reiner-
motoras más grandes y rápidas de disparo, la latencia mínima vación debe encontrarse en tres de los cuatro segmentos del
de la onda F puede prolongarse ligeramente, reflejando las cuerpo (craneobulbar, cervical, torácico, lumbosacro) y ser
motoneuronas normales, aunque más lentas, que todavía inexplicable por múltiples mononeuropatías o radiculopatías.
están presentes. Además, pueden producirse respuestas F En cada músculo examinado se busca evidencia de pérdida
repetidas con cierta frecuencia. En general, es inusual ver la axonal previa (reinervación), así como evidencia de pérdi
misma morfología de la onda F dos veces porque normalmen- da axonal en curso (denervación). La actividad espontánea suele
te hay muchas unidades motoras disponibles para participar ser prominente, en forma de potenciales de fibrilación, ondas
en la respuesta F. En la ELA, sin embargo, si solo quedan agudas positivas y fasciculaciones. A menudo, las fasciculacio-
unas pocas unidades motoras, solo se dispone de ellas para nes, las despolarizaciones espontáneas de unidades motoras,
crear la respuesta F. Por consiguiente, la posibilidad de ver son irregulares y bastante lentas (por debajo de 1 Hz). La
la misma respuesta F dos veces se incrementa. En resumen, mejor manera de buscar fasciculaciones es colocar la aguja
aunque las anomalías de respuesta tardía son más sugestivas en el músculo, hacer que el paciente se relaje y luego, lo
de polirradiculopatía que de ELA, no pueden diferenciar más importante, retirar la mano de la aguja. Anteriormente,
definitivamente entre las dos, ya que anomalías similares las fasciculaciones por sí mismas se consideraban pruebas
también pueden verse en la ELA. insuficientes de denervación activa. Sin embargo, en los cri-
terios revisados de Awaji, son signos de denervación activa
potenciales de fibrilación/ondas positivas o fasciculaciones.
Abordaje electromiográfico Así pues, la presencia de fasciculaciones adquiere ahora un
La evaluación EMG de los pacientes con sospecha de ELA papel más prominente, permitiendo un electrodiagnóstico
suele ser extensa (cuadro 30.3). No es inusual examinar las más temprano de la ELA. Sin embargo, siempre es impor-
cuatro extremidades, los músculos paravertebrales y los múscu tante que el electromiografista tenga en cuenta que las fas-
los bulbares. Aunque los síntomas se limitan a menudo a ciculaciones se producen en muchos otros trastornos y que
una o dos extremidades cuando el paciente se presenta por también se consideran un fenómeno benigno en muchos
primera vez para una evaluación neurológica, la EMG revela individuos normales.
a menudo una denervación y una reinervación generalizadas, A pesar de la presencia de una denervación prominente, es
inusual encontrar descargas complejas y repetitivas en la ELA.
Las descargas repetitivas complejas son un fenómeno crónico;
Cuadro 30.3 Protocolo electromiográfico recomendado cuando se observan en pacientes con enfermedad de la moto-
para la enfermedad de las motoneuronas neurona, con mayor frecuencia implican un trastorno muy
Músculos de las extremidades: crónico de la motoneurona, como la poliomielitis antigua, o la
Explorar al menos tres miembros, asegurándose de examinar lo presentación de MNI de la deficiencia de hexosaminidasa A
siguiente en cada uno de ellos: músculos distales y proxima- de inicio en la edad adulta (v. cap. 31).
les, músculos con diferente inervación nerviosa y músculos Junto con la actividad espontánea anormal, siempre hay
con diferente inervación radicular. evidencia de reinervación compensatoria en la ELA. Con
la excepción de la poliomielitis, todos los trastornos de la
Músculos paravertebrales dorsales:
motoneurona suelen ser de progresión lenta. Por tanto, el
Explorar por lo menos tres segmentos.
Evitar el examen de T11-T12 (rara vez puede afectarse por la
patrón de pérdida neuropática aguda o subaguda (denerva-
espondilosis). ción activa, con morfología normal del PAUM y disminución
del reclutamiento de PAUM) no se observa en la ELA.
Músculos bulbares: En pacientes con sospecha de ELA, se deben explorar
Explorar al menos un músculo (en los pacientes con debilidad muchos músculos para demostrar la naturaleza generalizada
bulbar deben explorarse más músculos). subyacente de la enfermedad. Los cambios neuropáticos
Pueden examinarse la lengua, el masetero, el esternocleidomas- deben demostrarse en músculos inervados tanto por dife-
toideo y los músculos faciales.
rentes nervios que comparten el mismo miotoma como por

Consideraciones especiales: diferentes miotomas. Hay que hacer hincapié en este pun-
• Las pruebas electrofisiológicas compatibles con la esclerosis to. Por ejemplo, si un músculo C7 inervado por el mediano
lateral amiotrófica suelen definirse como la denervación es muy anormal y un músculo C7 inervado por el radial es
y la reinervación activas en tres de los cuatro segmentos del normal, hay que cuestionar seriamente el diagnóstico de
cuerpo (craneobulbar, cervical, torácico y lumbosacro) que cualquier tipo de trastorno de la motoneurona. Por su natu-
no pueden explicarse por mononeuropatías o radiculopatías raleza, la enfermedad de la motoneurona es una enfermedad
individuales múltiples. Así pues, el examen de la musculatura miotómica; no preserva los nervios individuales del mismo mio
paravertebral dorsal y craneobulbar adquiere una importancia
toma, como lo hace a menudo la NMMBC.
especial en la diferenciación electrofisiológica entre esclerosis
lateral amiotrófica y polirradiculopatía cervical/lumbar.
Además de documentar la denervación y la reinervación,
• Los pacientes con poliomielitis antigua suelen presentar una hay que prestar especial atención al reclutamiento de PAUM.
reinervación crónica difusa con un reclutamiento reducido de La disminución de la captación significa la pérdida de unida-
los potenciales de acción de unidad motora. La denervación des motoras, que es el principal problema en la enfermedad
activa prominente, sin embargo, es inusual. de las motoneuronas. Juzgar el reclutamiento de los PAUM
permite al electromiografista evaluar el número de unidades
motoras en funcionamiento. Aunque hay técnicas electro- Se trata de un problema especialmente en los pacientes muy
fisiológicas disponibles para contar el número de unidades débiles, en los que los paravertebrales dorsales pueden acti-
motoras en un músculo en particular, la mayoría de ellas varse con cada respiración, lo que dificulta la determinación
consumen mucho tiempo, y cada una tiene sus propios pro- de la presencia de actividad espontánea.
blemas técnicos potenciales. La otra área en la que las anomalías EMG tienen gran
La evaluación del reclutamiento de PAUM también importancia diagnóstica es la musculatura craneobulbar. Los
desempeña un papel crucial para diferenciar los trastornos signos claros de denervación y reinervación en los músculos
de las motoneuronas de algunos casos de miopatía crónica bulbares eliminan la posibilidad de espondilosis cervical o
con características de denervación. Como se ha señalado lumbar como única causa de la disfunción motora. Los mús-
anteriormente, algunos pacientes con MCI y otras miopatías culos que a menudo se eligen para el estudio son la lengua, el
crónicas pueden tener potenciales de fibrilación abundantes masetero y los músculos faciales. Sin embargo, hay que tener
y ondas agudas positivas asociadas con PAUM polifásicos de en cuenta varios puntos al evaluar los músculos bulbares. En
larga duración y gran amplitud (es decir, el patrón típicamen- primer lugar, es difícil para los pacientes relajar la lengua, por
te asociado con la pérdida axonal aguda y crónica). Aunque lo que la evaluación de la actividad espontánea es a menudo
algunos pacientes con miopatía crónica también pueden tener difícil. Además, el tamaño y el patrón de activación de
PAUM polifásicos de corta duración y baja amplitud (los los PAUM en los músculos bulbares son diferentes a los de los
llamados potenciales de unidad motora miopática), otros músculos de las extremidades. Los PAUM bulbares son de
pueden no tenerlos. Es en esos casos, en los que no se obser- menor duración que los de los músculos de las extremidades
van los potenciales de unidad motora miopática, cuando y pueden ser malinterpretados como potenciales de fibrila-
la evaluación del reclutamiento de PAUM suele ayudar a ción o PAUM miopáticos. Además, la frecuencia de inicio es
diferenciar los procesos neuropáticos de los miopáticos. más elevada para los músculos bulbares que para los de las
A diferencia de la enfermedad de la motoneurona, en la que extremidades y puede sugerir un patrón de reclutamiento
el reclutamiento se reduce, en la miopatía crónica suele ser neuropático incluso en los músculos normales. Todo electro
normal o precoz. Si en raras situaciones se reduce, el grado en miografista debería familiarizarse con los PAUM bulbares
que se reduce acostumbra a ser menor de lo que se esperaría normales antes de examinar los músculos bulbares en pacien-
para el grado de denervación y reinervación. tes con sospecha de ELA.
Junto con la disminución del reclutamiento, se puede
observar una disminución de la activación en los pacientes con
ELA. La activación, la capacidad de activar más rápidamente CORRELACIONES ECOGRÁFICAS
las unidades motoras disponibles, es un proceso del sistema
La utilidad de la ecografía neuromuscular en los trastornos
nervioso central. La disfunción de MNS en pacientes con
de las motoneuronas se analizó en detalle en el capítulo 19.
ELA origina una disminución de la activación. En general,
Es muy útil en las siguientes situaciones:
el cuadro EMG de la ELA clásica es de denervación, reiner-
vación, disminución del reclutamiento y disminución de la • La evaluación de una neuropatía hipertrófica (desmielini-
activación de los PAUM en múltiples músculos inervados por zante) en pacientes con un síndrome de MNI progresivo
diferentes nervios y miotomas. para ayudar a excluir la posibilidad de NMMBC.
En los pacientes con sospecha de ELA, a menudo se • La evaluación de las fasciculaciones. En los criterios revi-
examinan primero los músculos de las extremidades. Por sados de Awaji, la presencia de fasciculaciones conjunta-
supuesto, las anomalías generalizadas de la EMG que se mente con PAUM de reinervación con un reclutamiento
encuentran en los músculos de las extremidades no pueden reducido es prueba suficiente de una disfunción activa y
diferenciar la polirradiculopatía cervical/lumbar grave de la crónica de MNI. La ecografía puede visualizar fácilmente
ELA. Es en estos casos en los que la evaluación de los mús- las fasciculaciones y tiene la ventaja de poder observar
culos paravertebrales dorsales y craneobulbares adquiere tanto los músculos profundos como los superficiales y
importancia diagnóstica. grandes áreas de músculo al mismo tiempo. Los estudios
A menudo se encuentra denervación en los músculos para- han demostrado que la ecografía es mucho más sensible
vertebrales dorsales en pacientes con ELA. Este hallazgo es para detectar las fasciculaciones que el examen clínico o
importante para eliminar la posibilidad de estenosis raquídea la EMG de aguja. Esto incluye la lengua (músculo bulbar),
cervical y estenosis raquídea lumbar coexistentes que imitan así como los músculos de las extremidades. En un paciente
la ELA. Un estudio prospectivo de pacientes remitidos con con sospecha de ELA, la demostración de fasciculaciones
sospecha diagnóstica de ELA concluyó que el 78% de todos difusas en la ecografía puede utilizarse para apoyar uno de
los pacientes a los que se les diagnosticó ELA por medios los requisitos esenciales para el diagnóstico.
convencionales tenían evidencia de denervación en los mús- • La capacidad de inspeccionar un gran número de músculos
culos paravertebrales dorsales cuando se evaluaron tres o y evaluar la atrofia por denervación. Dado que las diferen-
cuatro segmentos. En un grupo de control de pacientes con tes unidades motoras denervan en momentos diferentes,
espondilosis, la denervación en la región dorsal era extrema- algunas zonas del músculo pueden ser muy anormales,
damente poco común, y solo se producía en 1 (5%) de 21 pa mientras que otras zonas todavía se salvan, dando lugar
cientes. Este único paciente tenía una severa estenosis de la a una apariencia «apolillada» del músculo que se produce
columna lumbar y dorsal adyacente. Los músculos paraverte- en los procesos neuropáticos, sugiriendo así una etiología
brales dorsales generalmente constituyen un sitio seguro y neurógena. La pauta de afectación muscular en la ecografía
accesible para la EMG de aguja y son una de las áreas que es también puede sugerir un diagnóstico alternativo en un
más útil examinar para ayudar a diferenciar a los pacientes paciente con debilidad, especialmente en la MCI, donde
con espondilosis de aquellos con ELA. La única dificultad que ciertos músculos se ven afectados de manera preferente
se encuentra a menudo es la relajación muscular inadecuada. (v. cap. 38).
Resumen
CASO CLÍNICO La historia en este caso consiste esencialmente en caídas
de pie bilaterales. Por sí sola podría sugerir la posibilidad
Caso 30.1 de neuropatías peroneales bilaterales, debido a la compre-
Anamnesis y exploración física sión o al atrapamiento en el cuello del peroné. Asimismo,
Una mujer de 54 años fue remitida por debilidad progresiva puede haber neuropatías peroneales bilaterales por otra
en los últimos 8 meses. La debilidad comenzó como una causa, como la mononeuritis múltiple. No es inusual que la
caída del pie izquierdo, y síntomas similares se desarro- mononeuritis múltiple afecte a los nervios peroneos y que
llaron en la pierna contralateral 2 meses después. No había progrese de manera asimétrica y escalonada. Sin embargo,
antecedentes de traumatismo, dolor, parestesias o pérdida varios factores se oponen a cualquiera de estos diagnósticos.
de sensibilidad. La paciente no tenía quejas en las extre- En primer lugar, la paciente describe que su problema es
midades superiores. de progresión lenta. En segundo lugar y más importante,
En el examen neurológico, el estado mental y la función hay una notable ausencia de síntomas sensitivos (es decir,
de los pares craneales eran normales. En las extremidades entumecimiento o parestesias). Por consiguiente, el exa-
superiores, había una ligera atrofia de los músculos intrínsecos men clínico sensitivo y las conducciones nerviosas sensitivas
de la mano bilateralmente, notada en la eminencia tenar. Sin serán de particular importancia.
embargo, la fuerza era normal. En las extremidades inferiores, En la exploración, los pares craneales y las extremidades
había espasticidad con marcada atrofia y fasciculaciones en superiores son relativamente normales, solo hay indicios
todos los músculos debajo de las rodillas. Las pruebas de de una leve atrofia en la eminencia tenar bilateral. En las
fuerza mostraron marcadas caídas bilaterales de pie. Además, extremidades inferiores, hay marcadas caídas de pie bila-
había debilidad de la flexión plantar, la inversión del tobi- terales con atrofia de la parte inferior de las piernas, como
llo y la eversión del tobillo distalmente. Proximalmente en indica la historia. Sin embargo, la debilidad de la flexión
las extremidades inferiores, había una leve debilidad de la plantar y de la inversión del tobillo (ambas funciones con
flexión, la extensión, la abducción y la aducción de la cadera. inervación tibial) sitúa claramente las anomalías más allá
Los reflejos tendinosos profundos estaban presentes y eran del territorio de los nervios peroneos. Además, hay una
normales en las extremidades superiores. En las extremidades leve debilidad de la flexión, la extensión, la abducción y
inferiores, los reflejos estaban patológicamente aumentados la aducción de la cadera. También se observan fascicula-
con clono aquíleo. Las respuestas plantares eran extensoras ciones en las extremidades inferiores. En este punto, las
bilateralmente. El examen sensitivo mostró una sensibilidad anormalidades clínicas no corresponden a la distribución
normal al tacto ligero, la temperatura y la vibración. de ningún nervio o raíz. La lesión debe afectar múltiples
CASO 30.1 Estudios de conducción nerviosa

Amplitud Velocidad Latencia
Motora (mV) de conducción de la onda F
Sensitiva (µV) Latencia (ms) (m/s) (ms)
Nervio
estimulado Lugar de estimulación Lugar de registro DR IZ N DR IZ N DR IZ N DR IZ N
Mediano (m) Muñeca ACP 4,2 ≥4 4,6 ≤4,4 24 ≤31
Fosa antecubital ACP 4 8,4 53 ≥49
Cubital (m) Muñeca AM 8,8 ≥6 3,9 ≤3,3 25 ≤32
Bajo el codo AM 8,4 7,3 59 ≥49
Sobre el codo AM 8,4 8,4 65
Cubital (m) Muñeca PID 5,2 ≥6 4,2 ≤4,5 27 ≤32
Bajo el codo PID 5,1 8,5 57 ≥49
Sobre el codo PID 5 9,7 59 ≥49
Mediano (s) Muñeca Dedo índice 46 3,3 55
≥20 ≤3,5 ≥50

Cubital (s) Muñeca Dedo meñique 35 ≥17 2,9 ≤3,1 57 ≥50
Radial (s) Antebrazo Tabaquera 42 ≥17 2,5 ≤2,9 62 ≥50
Tibial (m) Tobillo ACDG 11,8 ≥4 6,4 ≤5,8 46 ≤56
Fosa poplítea ACDG 8,9 14,1 43 ≥41
Peroneo (m) Tobillo ECD 2,4 ≥2 4,9 ≤6,5 45 ≤56
Bajo el peroné ECD 2,3 12,8 46 ≥44
Fosa poplítea lateral ECD 2 13,1 51 ≥44
Sural (s) Pantorrilla Tobillo posterior 9 ≥6 4,3 ≤4,4 47 ≥40
Nota: Todas las latencias sensitivas son latencias de pico. Todas las velocidades de conducción sensitiva se calculan usando las latencias de inicio. La latencia
de la onda F referida representa la latencia mínima de la onda F.
ACDG, abductor corto del dedo gordo; ACP, abductor corto del pulgar; AM, abductor del meñique; DR, derecho; ECD, extensor corto de los dedos;
IZ, izquierdo; m, estudio motor; N, normal; PID, primer interóseo dorsal; s, estudio sensitivo.
CASO 30.1 Electromiografía

Actividad espontánea Potenciales de acción voluntarios de unidad motora
Configuración
Actividad Potenciales Potenciales
Músculo de inserción de fibrilación de fasciculación Activación Reclutamiento Duración Amplitud Polifasia
Tibial anterior ↑ +2 +1 Aceptable ↓↓ +3 +2 +2
derecho
Gastrocnemio ↑ +2 +2 Pobre ↓↓ +2 +2 +2
medial derecho
Vasto lateral ↑ +1 +1 N ↓ +1 +2 +2
derecho
Ilíaco derecho ↑ +1 0 N ↓ +1 +1 +1
Glúteo medio ↑ +2 +1 Aceptable ↓↓ +2 +2 +2
derecho
Glúteo mayor ↑ +2 0 N ↓ +1 +1 +1
derecho
Tibial anterior ↑ +3 0 Pobre ↓↓↓ +3 +3 +2
izquierdo
Gastrocnemio ↑ +2 +2 Aceptable ↓ +2 +2 +2
medial izquierdo
Vasto lateral ↑ +2 +1 Aceptable ↓ +2 +1 +1
izquierdo
Ilíaco izquierdo ↑ +2 0 N ↓ +1 +1 +1
Glúteo medio ↑ +2 +1 N ↓↓ +2 +1 +1
izquierdo
Primer interóseo ↑ +1 0 N ↓ +1 N +1
dorsal derecho
Abductor corto ↑ +1 0 N ↓ +1 +1 +1
del pulgar
derecho
Pronador redondo ↑ +1 +1 N ↓ +1 N +1
derecho
Bíceps braquial ↑ +1 +1 N N N/+1 +1 N
derecho
Pronador redondo ↑ +1 0 N ↓ +1 +1 +2
derecho
Tríceps braquial ↑ +2 +1 N ↓ N/+1 +1 +1
derecho
Paravertebral T6 ↑ +2 0
derecho
Paravertebral T8 ↑ +2 0
derecho
Lingual derecho N 0 0 N N N N N
↑, aumentado; ↓, ligeramente reducido; ↓↓, moderadamente reducido; ↓↓↓, marcadamente reducido; N, normal.
nervios, el plexo lumbosacro o múltiples raíces nerviosas reflexia, el aumento de tono (espasticidad) y las respuestas
en ambas extremidades inferiores. Sin embargo, el exa- plantares extensoras denotan en esta paciente una lesión
men sensitivo es completamente normal. El hallazgo de adicional de MNS. Por tanto, el examen neurológico mues-
debilidad con preservación de la sensibilidad indica que tra evidencia de disfunción tanto de MNI como de MNS
se trata de un problema predominantemente motor. El en las extremidades inferiores y preservación del sistema
examen sensitivo normal hace improbable que se trate de sensitivo. Además, los signos de MNI y MNS están en los
múltiples mononeuropatías, una plexopatía lumbosacra o mismos segmentos medulares. Por ejemplo, los flexores
una polirradiculopatía. Finalmente, y probablemente lo plantares (segmentos L5-S1) están débiles, atrofiados y
más importante, los reflejos osteotendinosos profundos con fasciculaciones, pero también hay espasticidad y clono
están patológicamente vivos con clono aquíleo. Las res aquíleo (segmento S1). Esta es una situación muy inusual
puestas plantares son extensoras bilateralmente. La hiper altamente sugestiva de ELA.
Primero se realizan los estudios de conducción nerviosa, normalmente comienza como una enfermedad regional y
considerando el electromiografista la alta posibilidad de luego progresa a los miotomas adyacentes. Una de las prin-
ELA. Como se mencionó anteriormente, el papel principal cipales pistas para el diagnóstico es la completa ausencia
de los estudios de conducción nerviosa en un paciente con de síntomas sensitivos, confirmada tanto por el examen
sospecha de ELA es excluir la posibilidad de una polineu- clínico como por los estudios de conducción de los nervios
ropatía desmielinizante, especialmente una asociada con sensitivos. El único trastorno de las motoneuronas que
el bloqueo de la conducción. Con este fin, los estudios de provoca regularmente trastornos sensitivos es la rara atrofia
conducción nerviosa se realizan en una extremidad supe- muscular bulboespinal ligada al cromosoma X (enfermedad
rior y una inferior. Los estudios de conducción motora de Kennedy), en la que los PASN pueden estar disminuidos
de los nervios mediano, cubital, tibial y peroneo mues- o ausentes.
tran amplitudes motoras, velocidades de conducción y En este punto pueden abordarse varias cuestiones
latencias mínimas de ondas F normales. La única excepción importantes.
es la amplitud motora ligeramente reducida que registra
el PID durante los estudios motores del cubital. Las otras ¿Cómo ayudan los estudios de conducción nerviosa
anomalías encontradas en los estudios de conducción en la evaluación de la enfermedad de la motoneurona?
motora son latencias motoras distales del mediano, el Los estudios de conducción nerviosa son esenciales en la
cubital y el tibial ligeramente prolongadas. Ninguno de evaluación de pacientes con enfermedad de la motoneuro-
los nervios estudiados muestra una caída anormal de la na. Más allá de confirmar que las fibras sensitivas son nor-
amplitud del PACM con la estimulación proximal, excepto males, su papel principal es excluir una neuropatía motora
el nervio tibial, donde la amplitud cae de 11,8 a 8,9 mV. desmielinizante con bloqueo de conducción que imita la
Sin embargo, esta magnitud de caída se consideraría normal enfermedad de la motoneurona. Esta diferenciación es
para el nervio tibial. especialmente importante en los pacientes con síndromes
Junto con los estudios de conducción sensitiva del predominantes de MNI (es decir, sin evidencia clínica de
nervio, los estudios de conducción sensitiva de mediano, disfunción de la MNS como la espasticidad o la hiperre-
cubital, radial y sural muestran amplitudes normales, con flexia), en los que es esencial realizar amplios estudios
latencias y velocidades de conducción normales. Así, los motores. Los estudios pueden realizarse bilateralmente, así
estudios de conducción sensitiva del nervio se correlacionan como proximalmente, para buscar bloqueos de conducción
bien con la historia y la exploración; el sistema sensitivo motora en los nervios. En raros pacientes con una neuropa
parece intacto. tía motora desmielinizante, los estudios proximales (p. ej., es
Durante la EMG, la atención se centra primero en las timulando la axila, el punto de Erb o las raíces cervicales)
extremidades inferiores débiles. Hay signos de actividad ocasionalmente pueden ser anormales cuando los sitios
espontánea difusa, que se manifiesta como potenciales de distales son normales. Los estudios proximales pueden ser
fibrilación y fasciculación en la mayoría de los músculos especialmente útiles en pacientes con estudios de conduc-
examinados en ambas extremidades inferiores. La cantidad ción distal normales, pero con respuestas tardías anormales,
de potenciales de fibrilación es notable. Además, todos los un patrón que sugiere una desmielinización proximal. Sin
músculos estudiados en las extremidades inferiores mues- embargo, es importante recordar que la estimulación proxi-
tran PAUM polifásicos de gran amplitud y larga duración mal es técnicamente difícil y, si no se realiza correctamente,
con un reclutamiento disminuido. Varios músculos distales puede dar lugar a resultados confusos y engañosos.
también muestran una activación reducida.
Aunque las extremidades superiores no están clínica- ¿Cómo ayudan las amplitudes motoras de conducción
mente afectadas, con la excepción de una leve atrofia dis-
nerviosa de las extremidades superiores en la
tal, hay signos de denervación difusa con fasciculaciones
evaluación de la enfermedad de las motoneuronas?
ocasionales en la extremidad superior derecha. También
hay signos de una leve reinervación en todos los músculos Cuando se realizan los estudios motores de rutina del nervio
examinados, junto con una disminución del reclutamiento mediano y del cubital, todas las amplitudes son normales,
de los PAUM. Un hallazgo muy importante es que los múscu con la excepción de la amplitud del PID, que está un poco
los paravertebrales dorsales en los niveles T6 y T8 mues- por debajo de lo normal. Sin embargo, si observamos la
tran abundantes potenciales de fibrilación. Finalmente, se amplitud del mediano, está ligeramente por encima del
límite inferior de lo normal. Por el contrario, la amplitud
explora un músculo bulbar, la lengua, y es normal.

En este momento, estamos preparados para formular del AM está muy por encima de su límite inferior de nor-
nuestra impresión electrofisiológica. malidad. Si calculamos los cocientes ACP/AM y PID/AM,
ambos son bajos, 0,5 y 0,6, respectivamente. En el entorno
IMPRESIÓN: Los hallazgos electrofisiológicos son clínico apropiado de una posible ELA, un cociente ACP/
coherentes con un trastorno activo y generalizado AM menor de 0,6 y un cociente PID/AM menor de 0,9
de las motoneuronas, sus axones o ambos. juntos apoyan el diagnóstico electrofisiológico de ELA. Este
Este caso muestra muchas de las principales caracterís- patrón de «mano partida», en el que la parte lateral de la
ticas clínicas y EMG de la ELA, el trastorno prototípico mano (ACP y PID) se ve más afectada que la parte medial
de la motoneurona. Comúnmente, la ELA comienza en (AM), es un patrón que se ve en la ELA clásica.
una extremidad distal, produciendo debilidad de la mano
o pie caído. Por tanto, a menudo se confunde inicialmen- ¿Es este estudio compatible
te con una neuropatía cubital o una parálisis peronea. El con una polirradiculopatía grave difusa?
curso es implacablemente progresivo; la progresión hacia La EMG no puede diferenciar entre una polirradiculopatía
el lado contralateral suele ocurrir en varios meses. La ELA severa y una enfermedad de MNI. De hecho, no hay una
forma correcta de que la EMG distinga entre un trastorno abundante en los músculos paravertebrales dorsales puede
de las raíces nerviosas y uno de las motoneuronas. En ambos observarse en las miopatías denervantes proximales, pero
casos, los estudios de conducción nerviosa serán esencial- la presencia de potenciales de fasciculación difusa en el
mente normales. En los cuadros de MNI, los PASN están examen con aguja excluye esta posibilidad. Además, siem-
preservados. En la polirradiculopatía, los PASN también pre es importante comprobar los músculos craneobulbares
están preservados porque la lesión es proximal al ganglio porque las anomalías que se producen en ellos excluyen sin
de la raíz dorsal. Los estudios de conducción motora son duda una lesión cervical aislada como causa de debilidad
idénticos en ambos; o bien son normales, o bien muestran del paciente. En el caso que aquí se describe, los síntomas
evidencia de pérdida axonal. Los hallazgos de la EMG en comenzaron en las extremidades inferiores y la musculatura
ambos pueden mostrar evidencia de denervación difusa bulbar aún no estaba afectada. Sin embargo, si la paciente
y reinervación. Aunque la polirradiculopatía por causas es examinada varios meses más tarde, es probable que
estructurales raramente afecta a los músculos paraverte- también se encuentren anomalías.
brales dorsales, ciertamente pueden estar afectados por
lesiones infecciosas, inflamatorias e infiltrativas. Solo las ¿Esta paciente también tiene un síndrome del túnel
respuestas tardías (especialmente las respuestas F) tienen carpiano superpuesto?
más probabilidades de ser anormales en una polirradicu- La latencia motora media distal del músculo ACP está
lopatía que en una enfermedad de la motoneurona. Sin prolongada. ¿Esto sugiere que la paciente también tiene un
embargo, sería dudoso hacer una distinción entre las dos síndrome del túnel carpiano (STC)? Hay que recordar que el
sobre la base solo de las respuestas F. STC es un diagnóstico clínico; esta paciente no tenía ningún
Por tanto, aunque no hay diferencia entre la polirradicu- síntoma o signo clínico que sugiriera un diagnóstico de STC.
lopatía y la enfermedad de MNI sobre la base de estudios Así pues, cabría preguntarse si la paciente simplemente tiene
de EMG y de conducción nerviosa, la diferencia clínica es una neuropatía del mediano asintomática en la muñeca, dada
clara e inequívoca. Los pacientes con polirradiculopatía la prolongada latencia motora distal del mediano en el ACP.
tienen síntomas sensitivos prominentes, como dolor y Se podría considerar esa posibilidad, pero hay que tener
parestesias, mientras que, en la enfermedad de la motoneu- en cuenta que los nervios motores cubital y tibial también
rona, los síntomas y signos sensitivos son completamente muestran latencias motoras distales ligeramente prolongadas.
inexistentes. Por consiguiente, la misma EMG puede inter- Es poco probable que la paciente también tenga una neu-
pretarse de manera muy diferente según la historia y el ropatía cubital en el canal de Guyon y una neuropatía tibial
examen físico. Si los resultados de la EMG en este caso se en el túnel tarsiano. Además, la latencia sensitiva media es
encontraran en un paciente con dolor raquídeo progresivo normal. La ralentización de las fibras motoras del mediano,
asociado con parestesias que se irradian a las piernas, el pero no de las sensitivas, no es el patrón típico que se ve en
tórax y las extremidades superiores, y cuyo examen clínico el STC (las fibras sensitivas son más a menudo anormales
mostrara hiporreflexia y pérdida de sensibilidad, el mismo que las fibras motoras en el STC). La ralentización de las
estudio de conducción nerviosa y la EMG se interpretarían latencias distales en este caso simplemente representa la
más adecuadamente como coherentes con una polirradicu- pérdida axonal con pérdida de algunas de las neuronas/
lopatía difusa grave en curso. axones motores mayores y más rápidos. La EMG de los
músculos inervados por el mediano, el cubital y el tibial es
¿Por qué examinar tantos músculos muy útil para clarificar esta situación porque muestra una
en la electromiografía de aguja? clara evidencia de la continua pérdida axonal en forma de
El examen EMG en un paciente con sospecha de ELA potenciales de fibrilación y grandes PAUM reinervados. Así,
debe ser extenso, y el electromiografista debe buscar tanto las latencias motoras distales prolongadas, aunque levemen-
la denervación activa como la reinervación. El examen te, son simplemente una manifestación de la pérdida axonal
de múltiples músculos inervados por diferentes nervios de la enfermedad de la motoneurona subyacente.
y diferentes raíces es importante para evitar interpretar
erróneamente múltiples radiculopatías o mononeuropatías ¿Cuál es la correlación electromiográfica
como ELA. Hay que documentar un proceso difuso. Aun- de la espasticidad de la paciente y de la
que la mayoría de los pacientes se presentan con síntomas patología de la motoneurona superior?
restringidos a una o dos extremidades, no es raro encontrar Aunque se suele pensar que los estudios de EMG y de
signos de reinervación y denervación difusa en extremida- conducción nerviosa evalúan principalmente el sistema
des clínicamente no afectadas. nervioso periférico, a menudo proporcionan alguna infor-
Hay dos áreas que adquieren una especial relevancia mación sobre el sistema nervioso central. El sistema nervio-
en los estudios de EMG: los músculos paravertebrales so central puede ser evaluado por el patrón de disparo del
dorsales y la musculatura craneobulbar. Los músculos PAUM en la EMG. La activación (la capacidad de activar
paravertebrales dorsales no suelen verse afectados por la más rápidamente las unidades motoras disponibles) es un
espondilosis y las anomalías no pueden explicarse por proceso totalmente central. Los pacientes con una lesión
la coexistencia de la enfermedad de la columna cervical y de MNS que provoque debilidad tendrán una menor acti-
lumbar, que puede imitar la ELA. La denervación profusa vación de los PAUM en la EMG. Por consiguiente, en la
en los paravertebrales dorsales suele sugerir el diagnóstico ELA, que es un trastorno tanto de MNS como de MNI, a
de ELA en lugar de espondilosis con polirradiculopatía, menudo se observa la inusual combinación de una disminu-
aunque, como se ha señalado anteriormente, en el caso ción de la activación y una disminución del reclutamiento
poco frecuente de lesiones infecciosas, inflamatorias e de PAUM. El patrón de activación disminuida representa
infiltrantes, los músculos paravertebrales dorsales pueden la patología de las MNS, y el patrón de reclutamiento dis-
estar afectados. Cabe señalar también que la denervación minuido representa la pérdida de MNI.
Lecturas recomendadas Lambert EH. Electromyography in ALS. In: Norris FH Jr, Kur-
land LT, editors. Motor Neuron Diseases. New York: Grune
Brooks BR. El Escorial world federation of neurology criteria for
& Stratton; 1969.
the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: subcommittee
Lomen-Hoerth C, Anderson T, Miller B. The overlap of amyo-
on motor neuron diseases/amyotrophic lateral sclerosis of the
trophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Neu-
world federation of Neurology research group on neuromus-
rology. 2002;59:1077-1079.
cular diseases and the El Escorial “Clinical Limits of Amyo-
Rhee E, England J, Sumner A. A computer simulation of conduc-
trophic Lateral Sclerosis” workshop contributors. J Neurol
tion block: effects produced by actual block versus interphase
Sci. 1994;124(suppl):96-107.
cancellation. Ann Neurol. 1990;28:146.
Daube JR. Diagnosis and prognosis of motor neuron diseases.
Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, et al. Natural history and
Aminoff MJ, editor. Symposium on Electrodiagnosis. Neuro-
clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants.
logy Clinics, Vol. 3. Philadelphia: WB Saunders; 1985. p. 473.
Neurology. 2009;72:1087-1094.
Kuncl RW, Cornblath DR, Griffin JW. Assessment of thoracic
Wilbourn AJ. The “split hand syndrome”. Muscle Nerve.
paraspinal muscles in the diagnosis of ALS. Muscle Nerve.
2000;23:138.
1988;11:484.
Kuwabara S, Sonoo S, Komori T. Dissociated small hand muscle
atrophy in amyotrophic lateral sclerosis: frequency, extent,
and specificity. Muscle Nerve. 2008;37:426-430.

30 - Esclerosis Lateral Amiotrófica y Sus Variantes

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SECCIÓN VIII • Trastornos clínicos

Parte III • Enfermedad de la motoneurona

Esclerosis lateral amiotrófica

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bulbares y respiratorios. La muerte suele ser el resultado de

benigno (SFB) y los trastornos miotónicos. En la ELP hay una

Fig. 30.2 Espondilosis cervical. En el

diagnóstico de MCI basado en ciertos patrones comunes de (enfermedad de Strümpell) y de adrenomieloneuropatía

Fig. 30.3 Resonancia magnética

para los anticuerpos del HTLV-1 confirma el diagnóstico. EVALUACIÓN ELECTROFISIOLÓGICA

Fig. 30.4 Velocidad de conducción y latencia

cubital sin estimular también las del mediano. A menos que

rentes nervios que comparten el mismo miotoma como por

CASO 30.1 Estudios de conducción nerviosa

≥20 ≤3,5 ≥50

CASO 30.1 Electromiografía

explora un músculo bulbar, la lengua, y es normal.

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