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Acápite I: Sobre los conocimientos generales de genética definir los siguientes términos:

 Locus
Las parejas de cromosomas homólogos tienen una semejanza genética y tienen genes
idénticos, situados a lo largo del cromosoma, al que se denomina locus (en plural, loci). Es
decir que el locus es el lugar del cromosoma en donde se sitúa un gen dado.
 Alelo
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos
para cada gen, uno del padre y otro de la madre.
 Genotipo
El genotipo de una persona es el conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética,
tanto de manera conjunta (en todos los loci) como en un único locus. El genotipo designa la
constitución genética de un individuo para el carácter o caracteres que describe
independientemente de que el individuo sea haploide o diploide.
 Fenotipo
El fenotipo, por el contrario a genotipo, son las expresiones observables de un genotipo con
sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas. Se considera que el
fenotipo indica la presencia o la ausencia de una enfermedad; de tal manera que el fenotipo
puede referir cualquier manifestación patológica, incluyendo las características que solo se
pueden detectar mediante el análisis de la sangre o el estudio de los tejidos.
 Homocigoto
Un homocigoto es cuando los dos alelos son idénticos, de tal manera que el individuo es
homocigoto para ese gen.
 Heterocigoto
Heterocigoto es cuando los dos alelos son diferentes para ese gen.
 Dominante
En genética se define como la relación entre los alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara a otro, de tal manera que si se tienen dos alelos (A y a), al realizar una tabla de
Punnet podríamos realizar 3 combinaciones AA, aa, Aa, si los resultados obtenidos de los
homocigotos AA y aa muestran diferentes formas, pero el heterocigoto Aa son idénticos al
fenotipo AA, entonces el alelo A se dice que es dominante sobre el alelo a.
 Recesivo
En genética se define, recesivo a un fenotipo expresado solo por los homocigotos (o bien, en
lo relatico a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de sexo masculino) y no por los
heterocigotos. La mayor parte de los trastornos recesivos se deben a mutaciones que reducen
o eliminan la función del producto del gen, y se denomina mutaciones con pérdida de
función.
 Principio de segregación
Forma parte de las leyes de Mendel, específicamente a la segunda. “Ley de la segregación de
(caracteres)”.
Esta ley estable que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto hijo. Los dos alelos distintos presentes en los individuos de la primera
generación no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente que se manifiestan solo
uno de los dos.
Estos dos alelos son segregados durante la producción de gametos esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos maternos y
paternos se combinen en el descendiente, dando ligar a la recombinación genética,
asegurando la variación.
Por lo que se puede afirmar que somos 50% madre y 50% padre.

 Principio de combinación independiente


Tercera ley de Mendel: Para poder definir y establecer esta ley, debemos recordar que
Mendel siguió dos caracteres al mismo tiempo, tales como el color de la semilla (amarillo o
verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa), cruzó dos líneas puras, una de plantas con semillas
amarillas y lisas y otras de semillas verdes y rugosas; con esto se pudo comprobar que ciertas
características se encontraban en cromosomas diferentes/ separados.
Por lo que podemos decir que ciertas características fenotípicas como el color de los ojos son
independientes al color o forma del cabello.
Bibliografía
 Nussbaum, R., McInnes, R. & Willard. (2008). H. Thompson & Thompson Genética
en Medicina (7.a Ed.). España: Elsevier.
 Pierce, B.A (2009). Genética: Un enfoque conceptual. 3era edición. Madrid, España;
Editorial Panamericana.
 Cummings, M., & Klug, W. (2013). CONCEPTOS DE GENÉTICA. Pearson .

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