INSTITUTO TECNOLÓGICO DE TIJUANA

ENFERMEDAD
ENFERMEDAD DE
DE
CORI-FORBES
CORI-FORBES
INGENIERÍA BIQUÍMICA

INTEGRANTES: ASESOR:
DÍAZ AMAYA KARLA V. LUIS ERNESTO SOLÍS
GUZMÁN SAUCEDO JESUS A. DELGADO
LÓPEZ APARICIO GLENDA J.
MENCÍAS ANAYA MYRIAM M.
RAMIREZ CASTRO BRISSA A.

TIJUANA B. C ABRIL 2021.

 ¿QUÉ ES?
Es un trastorno metabólico
autosómico recesivo causado por
mutaciones en el gen AGL que
codifica la enzima desramificadora
del glucógeno

Afecta órganos como:

- Músculo esquelético
- Músculo cardíaco
- Hígado

JI Wolfsdorf, DA Weinstein (2003). Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular. Recuperado 2
en Abril del 2021. De: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454/4020#content/citation_reference_1
 Esta enfermedad es
heredada a partir de
un patrón autosómico
recesiv.

Instituto Valenciano de Microbiología (2007). Pruebas genéticas glucogenosis tipo lll. Recuperado en Abril del 2021. De:https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas- 3
mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1343-
 NOMBRES
- DÉFICIT DE DEBRANCHER
- ENFERMEDAD DE CORI-FORBES
- DÉFICIT DE AMILO 1,6 GLUCOSIDASA
- ENFERMEDAD POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO, TIPO III
- GLUCOGENOSIS TIPO III
Morales Vila Alberto (2010). GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO III (ENFERMEDAD DE CORI-FORBES). Recuperado en Abril del 2021.. De: 4
https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2018/04/GUIA-tipo_iii.pdf
 GEN AGL Está ubicado en el cromosoma 1p21.
Codifica varias isoformas de la
enzima desramificante del
glucógeno.

Las isoformas varían según el

tamaño y se expresan en diferentes
tejidos.

Se conoce que alrededor de 100

mutaciones en este gen son
causadas por la glucogénosis tipo
lll.
5
Instituto Valenciano de Microbiología (2007). Pruebas genéticas glucogenosis tipo lll. Recuperado en Abril del 2021. De:https://www.ivami.com/es/pruebas-
geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1343-
PUNTO DE VISTA BIOQUÍMICO Pasos en la glucogenólisis

Residuos glucosa unidos por

enlaces 1-4glucosídicos

Residuos glucosa unidos por

enlaces 1-6-glucosídicos

GLUCOGENO ENZIMA
FOSFORILASA
TRANSFERASA DESRAMIFICADORA
6
 TIPOS
Además de las glucogenosis tipo IIIa y IIIb, existen dos
formas relativamente raras de la enfermedad llamadas IIIc y
IIId.
La variante IIIc tiene intacta la actividad transferasa pero es
deficiente la actividad glucosidasa de la enzima
desramificante.
La variante IIId es clínicamente indistinguible de la IIIa. En
esta variante, la actividad glucosidasa es normal en la
enzima desramificante.

De Santos J.. (2010). glucogenosis tipo lll. abril 22 2021, de asociación española enfermos de glucogenosis Sitio web: 7
https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2018/04/GUIA-tipo_iii.pdf
 Hepatomegalia (hígado agrandado en
aproximadamente el 98% de los
casos).
Hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la
sangre en aprox. el 53% de los casos).

SÍNTOMAS Falta de crecimiento (en aproximadamente

el 49% de los casos).

Enfermedad y / o infección recurrentes

(en aproximadamente el 17% de todos los
casos).

Anomalías en el hígado, el esqueleto

y el músculo cardíaco
8
Ernesto, D. (2019), "¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?", recuperado el 22 de abril del 2021 de: https://dolor-drdelgadocidranes.com/cuales-son-los
sintomas-de-la-enfermedad-de-forbes/
 Esta enfermedad comienza a mostrar síntomas
a una edad muy temprana (a partir de un año),
ya que es un trastorno genético

La Hepatomegalia, disminuye con la edad;

sin embargo, puede progresar a cirrosis
hepática y carcinoma hepático.

9
to, D. (2019),
Ernesto, D. (2019), "¿Cuáles son
"¿Cuáles son los los síntomas
síntomas de la enfermedad
de la enfermedad de Forbes?", de Forbes?",
recuperado el 22recuperado el de:
de abril del 2021 22 https://dolor-drdelgadocidranes.com/cuales-son-los-
de abril del 2021 de: https://dolor-
sintomas-de-la-enfermedad-de-forbes/
gadocidranes.com/cuales-son-los-sintomas-de-la-enfermedad-de-forbes/
DIAGNÓSTICO

ANÁLISIS DE LABORATORIO
Glucemia en sangre, función hepática,
perfil lipídico, análisis molecular del
gen, cuerpos cetónicos en sangre y
orina.

ANÁLISIS DE RADIOLÓGICO
Ecografías abdominales y pélvicas.

OTRAS PRUEBAS
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Morales, Alberto (2010) GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO III (ENFERMEDAD DE CORI-FORBES).
Recuperado en Abril 2021 de https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2018/04/GUIA-tipo_iii.pdf
DIAGNÓSTICO

Glucógeno anormal

Deficiencia en la actividad
de la enzima desramificante

Adenomas y carcinomas
hepatocelulares
11
Morales, Alberto (2010) GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO III (ENFERMEDAD DE CORI-FORBES).
Recuperado en Abril 2021 de https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2018/04/GUIA-tipo_iii.pdf
 Su incidencia es de UN caso por

50.000 o 70.000 personas.

De los 4 subtipos de glucogenosis
tipo III:
ESTADÍSTICAS

El 80%
80%
de los pacientes
pertenecen al subtipo IIIa.

Un 15%
15% corresponde al
subtipo IIIb.

Los subtipos IIIc y IIId son muy

raros. 12
A. Cosme (2005) Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular.
Recuperado en Abril 2021 de https://www.elsevier.es/es-revista gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-glucogenosis-tipo-
iiiasociadacarcinoma13082248#:~:text=La%20glucogenosis%20tipo%20III%2C%20tambi%C3%A9n,complejo%20enzim%C3%A1tico%20desramificador%20d
el%20gluc%C3%B3geno.
 Tratamiento de los episodios de
TRATAMIENTO hipoglucemia.

Atención quirúrgica

Tratamiento farmacológico

Atención dietética:

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Ernesto, D. (2019), "¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?", recuperado el 22 de abril del 2021 de: https://dolor-drdelgadocidranes.com/cuales-son-los-
sintomas-de-la-enfermedad-de-forbes/
MINIOOONS, MUCHAS
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN