Casos clínicos

N. Palau1
E. Lloveras1
Diagnóstico prenatal de una trisomía
M. Herrero1
L. Barranco1
16q completa. Presentación de un caso
T. Vendrell2
M. Sánchez3
y revisión bibliográfica
J. Sagalà3
A. Plaja1,2
1 3
Departament de Citogenètica Unitat de Diagnòstic Prenatal
General Lab-Laboratoris d’Anàlisis Hospital Materno Infantil Vall d’Hebrón
Barcelona Barcelona
2
Programa de Medicina Molecular i Genètica
Hospital Vall d’Hebrón
Barcelona

La trisomía 16 es la aneuploidia más frecuente en los abor-
tos espontáneos de primer trimestre, siendo incompatible con
la vida. Sin embargo, de forma infrecuente han sido descritos
recién nacidos con aneuploidias parciales de este cromosoma.
Presentamos el segundo caso diagnosticado prenatal-
mente de trisomía total del brazo largo del cromosoma 16.
El feto era portador de una dotación cromosómica desequi-
librada 46 XY, der(14) t (14;16) (p10;q10) como consecuen-
cia de una translocación materna.
Palabras clave:
Trisomía. Cromosoma 16. Desequilibrio cromosómico
razo, diagnosticándose en un 28 % de los casos1. La supervi-
vencia hasta el segundo o tercer trimestre de gestación es
muy rara2 y está generalmente asociada a un retraso en el
crecimiento intrauterino, muerte fetal, parto prematuro y
anomalías congénitas3.
Se han descrito solamente una treintena de casos con
trisomía total del brazo largo del cromosoma 16, general-
mente asociados a una translocación materna. Sólo en 9 ca-
sos la trisomía del brazo largo del cromosoma 16 es pura,
pues en la mayoría de los casos la trisomía 16 se combina
con una monosomía parcial de otro cromosoma, dificultan-
do las correlaciones fenotipo/genotipo.

Prenatal diagnosis of complete trisomy 16q.
Report of one case and review of the literature
Full trisomy is the most frequent first trimester sponta-
neous miscarriages chromosome aneuploidy, being incom-
patible with life. However, partial aneuploidies of this chro-
mosome have been uncommonly reported in newborns.
We present the second prenatal diagnosis of chromoso-
me 16 long arm trisomy. The fetus was found to have an ab-
normal karyotype of 46 XY, der (14) t (14;16) (p10;q10) in-
herited from a maternal translocation.
Key words:
Trisomy. Chromosome 16. Chromosomic abnormalities.
El fenotipo de las trisomías parciales del 16q es varia-
ble, probablemente en función de la región triplicada4. Si
bien estos pacientes frecuentemente llegan a término, los
períodos de supervivencia suelen ser cortos5-9, excepto en
algunos pacientes que sobreviven más de un año4-10. Las
principales anomalías asociadas a la trisomía 16q son: hi-
potonía, retraso psicomotor, malformaciones craneofacia-
les, malformaciones en el sistema nervioso central, mi-
crognatia, orejas de implantación baja, fisura palatina,
frente ancha, nariz grande, cuello pequeño, microcefalia,
clinodactilia, genitales ambiguos, anomalías renales, ano-
malías cardíacas, camptodactilia y falta de reflejo de suc-
ción11.

Presentamos el segundo caso diagnosticado prenatal-

INTRODUCCIÓN
La trisomía 16 es la anomalía cromosómica más común
en los abortos espontáneos en el primer trimestre del emba-
mente de trisomía pura del brazo largo del cromosoma 16 y
el primero en que se han descrito anomalías morfológicas
detectadas ecográficamente. El feto era portador de una
dotación cromosómica desequilibrada 46 XY, der (14) t
(14;16) (p10;q10) como consecuencia de una translocación
materna.

CASO CLÍNICO
Correspondencia:
Nuria Palau Florensa
Departament de Citogenètica Se practica una amniocentesis para diagnóstico cro-
General Lab Laboratoris d’Anàlisis
Barcelona
mosómico en una gestante referida a la semana 32 de
Correo electrónico: nuriapalauflo@hotmail.com, gestación debido a un diagnóstico ecográfico previo de

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N. Palau, et al. Diagnóstico prenatal de una trisomía 16q completa. Presentación de un caso y revisión bibliográfica

retraso de crecimiento intrauterino, transposición de

grandes arterias, doble salida de ventrículo derecho, co-
municación interventricular, genitales ambiguos y un ri-
ñón pélvico. La paciente tiene 29 años y su pareja 30
años. Con la excepción de un aborto espontáneo de pri-
1 2 3 4 5 mer trimestre previo, la pareja carece de antecedentes de
interés.

El análisis cromosómico se realizó según los métodos

6 7 8 9 10 11 12
convencionales y a partir de extensiones con la técnica de
bandas G (tinción con Wright). En un total de 20 metafa-
ses analizadas pertenecientes a dos cultivos paralelos inde-
13 14 15 16 17 18 pendientes, se detectó un exceso de material en el brazo
corto del cromosoma 14. La fórmula cromosómica se des-
cribió siguiendo la nomenclatura ISCN12 provisionalmente
19 20 21 22 X Y como 46 XY, add (14) (p10) (fig. 1). En vista del resultado,
se realizó un cariotipo en la pareja, con un resultado nor-
mal en el padre y el diagnóstico de una translocación
Figura 1 46 XY, der (14) (14;16) (p10;q10) mat. Ca- equilibrada entre los cromosomas 14 y 16 en la madre con
riotipo fetal desequilibrado mostrando una trisomía del brazo fórmula cromosómica 46 XX, t (14; 16) (p10; q10) (fig. 2).
largo del cromosoma 16. Según este resultado, el cariotipo fetal corresponde a una

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X

Figura 2 46 XX, t (14;16) (p10;q10). Cariotipo materno portador de una translocación equilibrada entre los cromosomas 14 y 16.

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trisomía completa del brazo largo del cromosoma 16, con
fórmula cromosómica 46 XY, der (14) t (14; 16) (p10;q10)
mat.
No ha sido posible estudiar más miembros de la familia
de la gestante, ya que tras ser informada la pareja se ha per-
dido todo seguimiento.
DISCUSIÓN
Presentamos un feto en el que se detectó prenatalmen-
te una trisomía total del 16q derivada de una translocación
materna entre los cromosomas 14 y 16. La translocación
materna implica, además, una monosomía del brazo peque-
ño del cromosoma 14, sin efectos fenotípicos tal como de-
muestran los portadores de translocaciones robertsonia-
nas13.
Hasta nuestro conocimiento, tan sólo existe un caso
adicional de trisomía del brazo largo del cromosoma 16
diagnosticado prenatalmente14. En este caso, la trisomía 16q
se detectó a las 16 semanas de gestación al practicarse la
amniocentesis y no se observaron anomalías ecográficas. En
la autopsia del feto se observó micrognatia y varias dismor-
fias faciales típicas de la trisomía total del 16q. No se halla-
ron anomalías en los órganos internos.
En nuestro paciente se diagnosticó ecográficamente
retraso de crecimiento intrauterino, transposición de
grandes arterias, doble salida de ventrículo derecho, co-
municación interventricular, genitales ambiguos y un ri-
ñón pélvico. Estos hallazgos coinciden con el fenotipo
descrito en los casos postnatales y demuestran la posibili-
dad de realizar en ciertos casos la detección ecográfica de
estos pacientes. Adicionalmente, la presencia de dos co-
pias de brazo largo de cromosoma 16 de origen materno
puede influir también en el fenotipo, ya que la disomía
uniparental materna del cromosoma 16 se ha correlacio-
nado con un retraso de crecimiento severo y un mayor
riesgo de malformaciones15.
Finalmente, se ha intentado elaborar un mapa fenotípi-
co del brazo largo del cromosoma 1610, que relaciona la tri-
somía de la banda 16q24 con anomalías genitales y las re-
nales con la banda 16q23. Nuestro caso confirma la
asociación de estas anomalías con la trisomía 16q.
98 Progr Diag Trat Prenat 2009;21(2):96-98
AGRADECIMIENTOS
Queremos expresar nuestro agradecimiento a las técni-
cos de laboratorio Susana Martín, Judit Mendoza y Elena
Pérez por su colaboración.
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