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EL EMBARAZO
• Típicamente, el análisis para detección de enfermedades durante el primer
trimestre se realiza entre la semana 11 y la semana 14 del embarazo.
• Se tienen en cuenta datos como la edad y los resultados del análisis de sangre y
de la ecografía para calcular el riesgo que tienes de gestar un bebé con síndrome
de Down o trisomía 18.
• El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre es un
análisis prenatal que ofrece información temprana sobre el riesgo del bebé de
presentar determinadas enfermedades cromosómicas, específicamente el
síndrome de Down (trisomía 21) y secuencias adicionales del cromosoma 18
(trisomía 18)
El análisis para detección de enfermedades durante el primer trimestre, llamado
también análisis combinado del primer trimestre, tiene dos pasos:
• Un análisis de sangre para medir los niveles de dos sustancias específicas del
embarazo en la sangre de la madre: proteína plasmática A asociada al embarazo
y coriogonadotropina humana (HCG)
• Una ecografía para medir el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte
posterior del cuello del bebé (translucencia nucal)
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Translucencia nucal (TN)
Es la acumulación fisiológica de
líquido en la nuca del embrión.
Este acúmulo puede medirse en
un plano ecográfico medio
sagital
• El incremento en el valor de la
TN por encima del percentil 95
para una determinada edad
gestacional se considera un
factor de riesgo de defectos
cromosómicos y cardiopatías
fetales
MARCADORES
ECOGRAFICOS
PARA SN DOWN
• Hueso nasal
Su observación es importante en
la medida en que la ausencia del
hueso nasal o su hipoplasia se
relacionan con el síndrome de
Down o trisomía 21 hasta en un
60%. De igual forma está
asociado a otras trisomías
(trisomía 13 y 18)
• Frecuencia cardiaca (FCF)
En los embarazos normales la FCF aumenta de 110 latidos por
minuto a las 5 semanas a 170 a las 10 semanas. Posteriormente
se observa un descenso de la misma, hasta situarse en unos 150
latidos por minuto a las 14 semanas.
• En algunos defectos cromosómicos, como en la trisomía 13 o la
trisomía18, esta frecuencia está elevada y disminuida
respectivamente, por encima de las cifras normales para una
determinada edad gestacional
• Ángulo facial
La determinación del ángulo facial fetal consiste en la medida
del ángulo comprendido entre una línea recta trazada sobre la
superficie superior del paladar y una línea recta trazada desde la
punta más anterior y superior del paladar hasta la superficie del
hueso frontal.