LA IMAGENOLOGÍA DE LOS SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

También conocido como facomatosis

Grupo de enfermedades neurocutáneas de etiología multifactorial y de base genética. En
estos procesos se observan anormalidades del desarrollo principalmente en los tejidos
neuroectodérmicos que favorecen el aparecimiento de tumores cutáneos y neurológicos.

Entre las facomatosis, las más comunes son:

1. Enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1
2. Neurofibromatosis tipo 2
3. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville
4. Síndrome de Von Hippel-Lindau
5. Síndrome de Struge Weber

ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN O NF-1

Es un desorden del SNC, en donde se originan tumores, que incluye :
1. Astrocitomas
2. Hamartomas
3. Neurofibromas

El cromosoma afectado es el 17
50% de los casos son nuevos
50% son heredados
Incidencia General 1:2000-5000 pacientes

Manifestación cutánea:
 Neurofibromas plexiformes
 Problemas oculares – Nódulos de Sakurai/Lisch – hamartomas melanocíticos del
iris
 Manchas café con leche + neurofibromas plexiformes cutáneos (moluscum)

Criterios Dx
Solo son útiles si el paciente tiene más de 8 años, si es < de 4 años de edad solo el 46%
llena los criterios.
 Lesiones Óseas: (pseudoartrosis o displasia del esfenoides, son los signos más
tempranos y se pueden presentar al año de edad.
 Gliomas: (3-7 años)
15% desarrollan gliomas de los nervios ópticos
Solo 50% de los gliomas producen síntomas
Pocos requieren tratamiento
Algunos tienen regresión espontánea

 Algunos conceptos nuevos son:

  Algunos pacientes tienen macrocefalia que puede ser debida a materias gris y
blanca incrementadas, siendo el cuerpo calloso grande.
 Los gliomas post-quiasmáticos crecen más rápido que los quiasmáticos

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Desorden de las coberturas del SNC incluye:
1. Schwannomas
2. Meningiomas
3. Ependimomas

Menos comunes:
1. Sarcomas
2. Adenomas hipofisiarios
3. Meningoangiomatosis

 Incidencia 1:20,000-50000
 Defecto en el cromosoma 22 que lleva a una producción disminuida de merlina o
schwanomina (proteínas citoesqueléticas que regulan la morfología y crecimiento
celular)

Schwanomas del acústico son los tumores más frecuentes del ángulo pontocerebeloso
En la NFM tipo 2 muchos son bilaterales, ensanchan el conducto auditivo interno
(característico de NF Tipo 2)

ESCLEROSIS TUBEROSA

Manifestaciones cutáneas:
 Adenomas sebáceos (angiofibromas) también llamados vegetaciones cutáneas-
generalmente en mejillas, región nasal, labio superior y región del mentón +
Fibromas ungueales

2 tipos:
TSC1: afectación del cromosoma 9 – hamartina
TSC2: afectación del cromosoma 16 – tuberina
Ambas proteínas actúan juntas para controlar e inhibir la división celular.
Probablemente no son dos desordenes clínicos diferentes ya que las complicaciones vistas
en ambas pero la TSC2 tiene complicaciones más severas y es más común.

Diagnóstico
Criterios definitivos:
 2 mayores
 1 mayor+1 menor
 2 o + hamartomas
Criterios mayores
 Tubers Corticales
 Nódulos subependimarios
 Astrocitomas de células gigantes
 Hamartomas retineales
 Rabdiomimas cardiaco
 Angiomiolipomas renales
 Linfangiomatosis pulmonar
 Fribromas ungueales o periungeales
 Ademonas sebacios

Criterios menores
 Pólipos rectales
 Quistes óseos
 Fibromas gingivales
 Lesiones dérmicas en confeti
 Quistes renales múltiples
 Lesiones del esmalte dental

Nódulos subependimarios: pequeñas bolitas que se forman en el borde del sistema

ventricular, pueden ser nódulos sólidos o calcificados.
Tubers corticales: áreas de intensidad anormal en la corteza cerebral, son áreas de
endurecimiento en la corteza cerebral.

Puntos a recordar acerca de los hamartomas en la esclerosis tuberosa:

 Los tubers corticales no son específicos a menos que sean más de 3
 Los nódulos subependimarios, incluso los no calcificados son un criterio mayor
 El # se correlaciona con los problemas del aprendizaje pero no las localizaciones.
 Las primeras manifestaciones pueden ser los espasmos infantiles (tipo de
convulsión)
 Los hamartomas en el lóbulo temporal se correlacionan con autismo
 ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) y el comportamiento agresivo
pueden ser vistos
 Paciente con retraso mental es común. (lo más común)

Astrocitomas subependimarios de células gigantes

5-20%
Masculino igual a femenino
0 - 40 años pico 8 a 18 años
Sitios típicos: ventriculos laterales cerca del foramen de Morno
Sitios poco comunes: cuerno temporal, atrio, 3 er ventriculo, glándula pineal y hemisferios
cerebrales
SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
 También conocido como agiomatosis familiar cerebeloretinal o facomatsis
cerebelo-retineal
 Crecimiento anormal de vasos de la retina y el cerebelo
 Enfermedad rara de carácter autosómico dominante
 Se caracteriza por una predisposición incrementada a tumores reales, del SNC,
especialmente del cerebelo y afección de la retinal.
 Epidemiología 1:53000
 Mutación genética del gen supresr tumoral del cromosoma 3

RASGOS:
 Angiomatosis retineal
 Hemangioblastomas del cerebelo, tallo cerebral o médula, retina
 Feocromocitomas adrenales
 Hipernefromas
 Quistes y tumores pancreáticas, renales, hepáticos testiculares y del ligamento
ancho.

El hemagioblastoma del cebelo es generalmente una lesion quistica con un nódulo solido
hipervascular.

SÍNDROME DE STURGE WEBER

 La manifestación cutánea más frecuente es el angioma en vino oporto en la región
facial.
 Pero pueden haber angiomas piales (cerebrales), faciales y retinianos de
distribucion en las ramas del V par craneal.
 Hallazgos raros:
Que no haya angioma facial
Que el angioma facial sea contralateral al pial (o cerebral)
Signo del humo: como si estuviera alguien fumando, todo esto es calcificacion de las
circunvoluciones cerebrales usualmente solo de un lado, categórico de Struge Weber.

SINDROME DE COWDEN
 Parte del síndome de poliposis múltiples
 O Sindrome de hamartomas múltiples
 Puede haber en: Mama, tiroides, uterinos (benignos y malignos), piel (99% son
triquilemomas o pápulas papilomatosas), lipomas, hemangiomas, macrocefalia
(con retraso mental), polipos hamartomatosos del tracto GI (40%)
 Los hamartomas no tienen potencial maligno
 Se da con el Sindrome de Llhermitte Duclos (ó hamartoma cerebeloso): Es un
gangliocitoma Displásico
  Síndrome autosómico dominante por mutación del gen Pten (80%) – por alteracion
en el gen 10q que es un supresor tumoral

 Manifestaciones cutátenas
Triquilemomas + lengua polipomatosa (tambien conocida como “lengua escrotal”)

 El gangliocitoma displásico tiene aspecto de corduroy

PUNTOS DE ENSEñANZA
 Las facomatosis son un grupo de desórdenes no relacionados (tanto desde el
punto de viszta genético, como bioquímico y clínico)
 Son un grupo que está junto desde el punto de vista histórico por el hecho de
presentar lesiones de la piel y el SNC
 Las lesiones dérminas y del SNC son distintas en todos los procesos revisados