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Enfermedad de Hirschsprung y malformaciones anorrectales - Una

asociación poco común

Raphael N. Vuille-dit-Bille, Luis de La Torre, Jennifer Hall, Jill Ketzer, Alberto Peña, Andrea Bischoff ⁎
Centro Internacional de Atención Colorrectal y Urogenital, Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, EE. UU.

información del artículo abstracto

Historia del artículo: Fondo: La aparición simultánea de enfermedad de Hirschsprung (HD) y malformación anorrectal (ARM) es
Recibido el 1 de abril de 2020 extremadamente rara, con solo una cantidad muy limitada de casos publicados en la literatura.
Recibido en forma revisada el 4 de mayo de 2020 El estreñimiento es un problema importante en los pacientes operados de ARM, y las biopsias de recto distal en pacientes con
Aceptado el 11 de mayo de 2020
ARM pueden no mostrar células ganglionares por diferentes motivos, lo que lleva a un diagnóstico falso positivo de HD. Un
Disponible en línea xxxx
procedimiento de recuperación para HD después de una anorectoplastia previa para ARM siempre conduce a incontinencia
fecal. El objetivo del presente estudio fue evaluar la incidencia de diagnósticos simultáneos de ARM y HD en una sola cohorte
Palabras clave:
grande de pacientes con ARM y demostrar que las biopsias del canal anal, que son negativas para células ganglionares,
Malformación anorrectal
Ano imperforado pueden inducir a error al diagnóstico de HD. .
Enfermedad de Hirschsprung Materiales y métodos: Una revisión retrospectiva de nuestra base de datos desde 1980 hasta 2018 identified 164 pacientes con HD y
Aganglionosis 2397 pacientes con ARM. Cuatro pacientes sufrieron tanto de HD como de ARM.
Trisomía 21 Resultados: La incidencia de HD en pacientes con ARM fue 4/2397 = 0,17% y la incidencia de ARM en pacientes con HD fue de
4/164 = 2,4%.
Conclusión: Nuestros resultados sugieren fuertemente que la asociación de ARM y HD es menos común que antes.
informó.
Tipo de estudio: Terapéutico
Nivel de evidencia: IV
© 2020 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.

La evidencia actual sobre pacientes que padecen HD y ARM es escasa, con BRAZO. Solo cuatro pacientes tuvieron la estafafiDiagnóstico rmed tanto de HD
solo una cantidad limitada de informes publicados. Hasta 2020, se describieron como de ARM. Esta base de datos que contiene todos los casos de extracción
menos de 130 casos en la literatura [1-24]. Dado que muchos cirujanos realizan existe desde 1980 cuandofiEl primer procedimiento de extracción fue realizado y
biopsias del recto distal en pacientes con ARM para evaluar la EH [19], la evidencia descrito por un coautor del presente estudio (Dr. A. Peña) [25]. Se obtuvo la
actual puede verse confundida por diagnósticos de HD falsos positivos. Por lo aprobación del IRB para el presente estudio.
tanto, planteamos la hipótesis de que la verdadera incidencia de ARM y HD es
menor que la evidencia publicada [19]. Además, sospechamos que varios de esos
2. Resultados
pacientes diagnosticados erróneamente fueron tratados con un procedimiento de
recuperación innecesario para la EH [24].
En nuestra cohorte de pacientes, la incidencia calculada de HD en pacientes
Este estudio proporciona la incidencia de la combinación ARM y HD en la base
con ARM fue 4/2397 = 0,17%. La incidencia calculada de ARM en pacientes en HD
de datos más grande de pacientes ARM. Además, destacará y educará a los
fue 4/164 = 2,4%. Se presentará la historia clínica de estos cuatro pacientes y se
cirujanos pediátricos sobre cómo evitar diagnósticos falsos positivos de HD en
resumen entabla 1.
pacientes con ARM. También proporcionará pautas de tratamiento para el raro
evento de una verdadera combinación de ARM y HD.
3. Caso 1

1. Materiales y métodos
Se realizó una revisión retrospectiva de la base de datos de 1980 a 2018 que
resultó en un total de 164 pacientes con EH y 2397 pacientes con
⁎ Autor para correspondencia en: Centro Internacional de Atención Colorrectal y Urogenital,
Children's Hospital Colorado, 13123 East 16th Avenue, Box 323, Anschutz Medical Campus,
Aurora, CO 80045. Tel .: +1 720 777 9448; fax: +1 720 777 7891.
Dirección de correo electrónico: andrea.bischoff@childrenscolorado.org (A. Bischoff).
Paciente de sexo femenino con unspecifialteración cromosómica y retraso en
el desarrollo tratados en una instalación externa. Ella sufría de estreñimiento
severo desde su nacimiento. Dado que la dieta modifiLos cationes no mejoraban
sus síntomas, se iniciaron enemas. Finalmente, a los 11 meses de edad se
realizaron biopsias de succión rectal que mostraron el diagnóstico de enfermedad
de Hirschsprung. Se realizaron biopsias rectales de espesor total parafirm el
diagnóstico y, posteriormente, se creó una colostomía sigmoidea niveladora con
células ganglionares supuestamente normales. El paciente fue

https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.05.016
0022-3468 / © 2020 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.

Por favor, cite este artículo como: RN Vuille-dit-Bille, L. de La Torre, J. Hall, et al., Enfermedad de Hirschsprung y malformaciones anorrectales - Una asociación poco
común, Journal of Pediatric Surgery, https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.05.016
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tabla 1
Paciente's datos.

Género del paciente BRAZO Trastornos asociados Divertido Reparación de ARM Sospecha de Diagnóstico de la EH Tratamiento de
(M / F) colostomía HD HD

1 F Rectoperineal Anomalía cromosómica, DD sí PSARP Estreñimiento De espesor total Salir adelante

fistula (11 meses) (17 meses) desde el nacimiento biopsias (AChE (21 meses)
tinción)
2 F Rectoperineal Mutación PHOX2B, CCHS, neuroblastoma, RVU, FOP, sí PSARP Estreñimiento De espesor total Salir adelante
fistula CAP, regurgitación de TV, regurgitación de PV (1 mes) (2,3 años) desde el nacimiento biopsias (AChE (27 meses)
tinción)
3 METRO No fistula Trisomía 21 sí PSARP Después falló De espesor total Salir adelante
(1 día) (3 meses) colostomía biopsias (AChE (19 meses)
cierre tinción)
4 METRO No fistula Trisomía 21 sí Colostomía 2 × PSARP (4 y De espesor total Salir adelante
(2 días) después de 8 meses fallidos) biopsias (AChE (30 meses)
cierre tinción)

ARM = malformación anorrectal, PSARP = anorrectoplastia sagital posterior, HD = enfermedad de Hirschsprung, AChE = histoquímica de acetilcolinesterasa, DD = retraso en el desarrollo, mutación de
PHOX2B = mutación del gen PHOX2B, CCHS = síndrome de hipoventilación central congénita, RVU grado III revesical izquierdoflux, FOP = foramen oval permeable, CAP = conducto arterioso permeable,
regurgitación TV = regurgitación de la válvula tricúspide, regurgitación de PV = regurgitación de la válvula pulmonar, T21 = trisomía 21.

luego remitió a nosotros para una mayor gestión. La inspección perineal mostró
un rectoperinealfistula con la abertura anal ubicada justo entre los genitales
femeninos y el centro del esfínter anal. Al examinar el orifice era muy pequeño,
probablemente no proporcionaba suficientefiexposición ciente para realizar una
biopsia satisfactoria muy por encima de la línea de pectina. Darle al paciente el
beneficiofiSin duda, no procedimos a realizar un pull-through para la enfermedad
de Hirschsprung. En cambio, a la edad de 17 meses se realizó una reparación
sagital posterior (PSARP), junto con biopsias repetidas de espesor total
aproximadamente 5 cm proximal alfisitio de la estula (perineo) para poder confi
rm o descartar el diagnóstico de HD. El paciente toleró bien el procedimiento y el
postoperatorio fue sencillo. El paciente fue enviado a su domicilio a las 48 h de la
cirugía tolerando una dieta habitual. Si la biopsia rectal repetida hubiera
mostrado células ganglionares normales excluyendo el diagnóstico de HD,
habríamos procedido al cierre de la ostomía. No se identificaron células
ganglionaresfied y la inmunotinción de calretinina fue negativafiConfirmando el
diagnóstico de HD. Cuatro meses después, una resección abdominoperineal del
colon rectosigmoide agangliónico y un tirón tipo Swenson del intestino
gangliónico normal (verified nuevamente mediante una biopsia de espesor total)
se realizaron 5 cm proximales a la colostomía. El paciente toleró bien el
procedimiento y se mantuvo en ayunas y con nutrición parenteral total durante 7
días del postoperatorio según nuestro protocolo. En el séptimo día posoperatorio
se le adelantó a una dieta regular que fue bien tolerada. El paciente'La madre
demostró una técnica correcta de irrigación rectal antes del alta. El paciente fue
dado de alta el día 8 del postoperatorio. El paciente padece incontinencia fecal y
permanece limpio para defecar con enemas diarios.
4. Caso 2
El segundo paciente era una niña de 2 años con un rectoperineal fistula.
Además, tiene una mutación del gen PHOX2B, síndrome de hipoventilación
central congénita, neuroblastoma torácico, revascularización vesicouretral de
grado III del lado izquierdo.flux, un foramen oval permeable, un conducto
arterioso permeable e insuficiencia de las válvulas tricúspide y pulmonar. Debido
a diffiEn los cultivos con heces y enema de contraste sospechoso, al mes de edad
el paciente fue sometido a laparotomía exploradora y las biopsias de colon
mostraron aganglionosis en el colon descendente y rectosigmoide. Una
colostomía transversal izquierda y mucosafistula fueron creados. A los 11 meses
de edad se le colocó una traqueotomía y un mes después se le resecó un
neuroblastoma torácico por vía toracoscópica. Otras operaciones incluyeron la
colocación de un marcapasos, debido a largas pausas sinusales, y una sonda de
gastrostomía de alimentación. Luego, el paciente fue trasladado a nuestra clínica
a los 28 meses de edad y se sometió a un PSARP, biopsias colónicas de espesor
completo repetidas, eliminación de la colostomía y la mucosa.fistula, resección del
segmento agangliónico (colon izquierdo y rectosigmoide) y extracción de la
colostomía normogangliónica. Una apendicostomía (Malone
procedimiento) también se realizó para el manejo de la incontinencia fecal
esperada. El paciente evolucionó bien en el postoperatorio y permanece limpio en
ropa interior con enemas anterógrados diarios.
5. Caso 3
El caso 3 describe un niño de un año con trisomía 21 y malformación
anorrectal sin fistula. Una colostomía sigmoidea y mucosafistula se realizaron
poco después del nacimiento. Cuatro meses después se realizó PSARP y
nuevamente a los 4 meses se cerró la colostomía. El paciente ingresa 2 meses
después en shock séptico por perforación intestinal y se debe realizar una
ileostomía de derivación. Siete días después la paciente tuvo que ser reoperada
por evisceración. Se realizaron biopsias rectales de espesor total que no
mostraron células ganglionares. Posteriormente, el paciente fue trasladado a
nuestro hospital y siete meses después de la última cirugía, se resecó el colon
rectosigmoideo agangliónico y se extrajo el colon descendente. La ileostomía se
cerró dos meses después. El paciente permanece limpio con enemas diarios.
6. Caso 4
El cuarto paciente es un paciente masculino de dos años que nació con
trisomía 21 y malformación anorrectal sin fistula. Se sometió a colostomía y
mucosidad.fistula apertura el día 2 de vida. A los cuatro meses de edad se
sometió a un PSARP. Cinco meses después, le cerraron la colostomía. El día 6 del
postoperatorio la paciente desarrolló un abdomen agudo con aire libre
intraabdominal, debiendo realizarse otra colostomía. Se intentó otro cierre de
colostomía después de 7 meses, pero debido a una fuga anastomótica, se tuvo
que realizar una ileostomía el día 14 del postoperatorio. Se realizaron biopsias
rectales y se contrajo aganglionosis.
firmed. El paciente fue trasladado a nuestro hospital y se encontró que tenía una
estenosis anal. Se realizó un PSARP de rehacer con biopsias rectales de espesor
total repetidas. De este modo, se resecaron 20 cm de intestino distal debido a
aganglionosis y se extrajo el intestino normogangliónico. Cinco meses después se
cerró la ileostomía y se realizó un procedimiento de Malone (apendicostomía para
enemas anterógrados). El paciente está bien y permanece limpio de heces en la
ropa interior con enemas diarios.
7. Discusión
Las incidencias notificadas de HD en pacientes con ARM son el resultado de informes de
casos, series de casos [6,19] y metanálisis; resumiendo todo, la incidencia oscila entre el 2% y el
3,4% [1,22]. Hasta donde sabemos, nuestra base de datos es la base de datos de pacientes ARM
más grande del mundo, y por la presente se identificafiLa incidencia de EH en pacientes con ARM
es del 0,17% (4 por 2397). Desafortunadamente, en

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En la mayoría de las series de casos o informes de casos publicados no se
menciona cómo se realizó el diagnóstico de EH (es decir, con biopsias de
nivelación de espesor total versus biopsias de succión rectal). Además, la mayoría
de los informes publicados no indican si el diagnóstico de EH fue incorrecto.fi
rmed en la muestra de intestino resecado [9]. Sospechamos que en muchas series
publicadas se realizó un diagnóstico falso positivo de HD, ya que las biopsias del
recto distal durante la cirugía de ARM muestran con frecuencia la ausencia de
células ganglionares. Parte de nuestra rutina, durante la reparación de ARM,
incluye enviar a patología la porción más distal del intestino (5-15 mm), que se
reseca para realizar una anoplastia con tejido intestinal sano. Esas muestras
mostraron muchas anomalías histológicas, incluida la ausencia de células
ganglionares en ocasiones. Ninguno de esos casos padecía la enfermedad de
Hirschsprung. Estamos en proceso de enviar esos resultados para su publicación.
Además, la aparición de enterocolitis asociada a Hirschsprung casi nunca se
menciona en estos informes de casos y series de casos. Finalmente, el
estreñimiento es el trastorno funcional más común en pacientes con ARM,
especialmente en malformaciones inferiores como rectoperineal, rectouretral
bulbar o rectovestibular.fiestulas, as como en pacientes sin fistulas. Esto podría
haber dado lugar a una incidencia falsamente alta de HD en pacientes con ARM
en la literatura. Además, diferentes ARMclassifiLos sistemas de cationes fueron
utilizados por diferentes autores, y el diagnóstico de ARM sigue siendo
cuestionable en algunas de las series de casos publicadas, ya que los autores solo
mencionan un 'canal anal estrecho'[10,26]. La apertura en un rectoperinealfistula
tiene tres características: es estrecha, no está rodeada (completamente) por el
músculo del esfínter y está desplazada anteriormente. Finalmente, algunos casos
reportados asignados al diagnóstico de tríada de Currarino (que implicaría la
tríada de ARM, defecto sacrococcígeo y masa presacra [27]) junto con HD no se
informó que tuvieran un verdadero ARM [7]. Además, muchos informes sobre
pacientes con EH y ARM informan sobre el control intestinal después de la cirugía,
lo cual es difícil de creer [2,8,19,20,28]. En pacientes con HD sin ARM, se reseca el
intestino aganglionótico y se tira hacia abajo del intestino ganglionar normal y se
anastomosa con el recto 2 cm por encima del canal anal. Esos pacientes pueden
tener control intestinal porque se conservan el canal anal (área sensible) y el
esfínter voluntario. La mayoría de los pacientes con ARM (excepto los pacientes
con atresia rectal) nacen sin canal anal y diferentes grados de esfínter anal defi
eficiencia. En estos pacientes, no se puede realizar un verdadero procedimiento
de Swenson; en este manuscrito, cuando usamos la palabra"Tipo Swenson",
nos referimos a una disección / resección de espesor total. Por lo tanto, la
anastomosis del intestino después de una extracción debe realizarse hasta la piel,
lo que deja al paciente con incontinencia fecal.
En nuestra opinión, los pacientes con ARM que padecen estreñimiento y sin
evidencia de enterocolitis merecen el beneficiofiSin duda, con biopsias repetidas
de espesor completo con tinción con acetilcolinesterasa, evaluadas por un
patólogo experto con experiencia en el diagnóstico de la enfermedad de
Hirschsprung para evitar cualquier procedimiento de recuperación innecesario en
un paciente con MRA y sospecha de HD.
8. Conclusión
Nuestros resultados sugieren fuertemente que la asociación de malformación
anorrectal y enfermedad de Hirschsprung es menos común de lo que se informó
anteriormente. Esto es particularmente relevante debido al hecho de que la operación
requerida para la enfermedad de Hirschsprung realizada en un paciente con
malformación anorrectal da como resultado incontinencia fecal permanente.
Por favor, cite este artículo como: RN Vuille-dit-Bille, L. de La Torre, J. Hall, et al., Enfermedad de Hirschsprung y malformaciones anorrectales - Una asociación poco
común, Journal of Pediatric Surgery, https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2020.05.016
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