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1. Los hechos
Se estima que en los Estados Unidos la mujer tiene una probabilidad de un 12-
13% de cursar un cáncer de mama, pero si es portadora en su genotipo de ciertas
mutaciones el riesgo de cáncer de mama aumenta hasta un 50-80% y entre un 20% y un
50% para el cáncer de ovario. Antes de que se descubriera la existencia de los genes
BRCA1 y BRCA2 relacionados con la susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario,
se sabía que podía existir un factor hereditario en la aparición del cáncer de mama y de
ovario porque era conocida la incidencia familiar, pero fue en 19941 y 19952 cuando se
identificaron los genes BRCA1 y BRCA2 localizados en los cromosomas 17 y 13,
respectivamente. El cromosoma 17 tiene aproximadamente 80 millones de nucleótidos
y el cromosoma 13 unos 114 millones. Las investigaciones llevadas a cabo, entre otros,
por los científicos de Myriad Genetics Inc permitieron localizar con precisión la
situación de los genes en los respectivos cromosomas (17q21.1) y (13q12). Asimismo,
se midieron las longitudes de los genes BRCA1 y BRCA2 que resultaron ser de unos
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MIKI, Y. et al. 1994. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1.
Science, 266:66-71
2
WOOSTER, R. et al. 1995. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 378:
780-792
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80.000 nucleótidos en ambos casos; sin embargo, la longitud total de los exones era de
5.500 nucleótidos para el gen BRCA1 (24 exones) y de 10.200 nucleótidos para el gen
BRCA2 (27 exones).
¿Qué son los exones? En los primeros tiempos de la Genética Molecular se pensaba
que los genes eran un segmento de ADN en el que todas las secuencias de nucleótidos
determinaban, tras los procesos de transcripción y de traducción, la presencia de los
aminoácidos de la proteína para la que dicho gen codificaba. Sin embargo, eso no es
siempre así porque se demostró que en el ADN de los genes puede haber unos
segmentos (intrones, por interpuestos) que no influyen en la secuencia de aminoácidos
de la proteína sintetizada a diferencia de otros segmentos (exones, por expresados) que
son los que realmente determinan la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esta
evidencia científica se conoce con el nombre de “genes-en-piezas” o “genes
discontinuos” y les valió el Premio Nobel en 1993 a sus descubridores Roberts y Sharp.
En la manipulación genética de laboratorio, el ADNc (que es una molécula bicatenaria)
se sintetiza artificialmente utilizando la enzima transcriptasa inversa y la ADN
polimerasa a partir del ARN mensajero (ARNm) originado en las propias células tras el
proceso de “splitting y splicing” (“corte y empalme”) que elimina del ARN transcrito
primario las partes correspondientes a los intrones del gen original; es decir, el ADNc es
una copia artificial bicatenaria del ADN correspondiente a los exones del gen. Como se
ha dicho anteriormente, los genes BRCA1 y BRCA2 tienen 24 y 27 exones,
respectivamente.
2. El conflicto jurídico
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PRATS, J.; GARCÍA, C. “Los genes son de todos”, El País Digital, 14/06/2013
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“Por las razones que siguen, nosotros (el Tribunal) sostenemos que
un segmento natural de ADN es un producto de la naturaleza y no es
patentable por el mero hecho de haber sido aislado, pero que el
ADNc (ADN complementario) es patentable porque no ocurre de
forma natural”
Los efectos de la resolución del Tribunal Supremo de los Estados Unidos se limitan
a ese país. Aunque Myriad Genetics tiene licencias vigentes en Europa, son mucho más
limitadas que las que tiene en Estados Unidos. De hecho, hay diferentes empresas que
utilizan en Europa el análisis genético de los genes BRCA1 y BRCA2 sin problema
alguno. ¿Cuál es la situación en Europa y en España?
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Tomado de LACADENA, J.R. 2011. Genética y Sociedad. Discurso leído en la Solemne Sesión
Inaugural del Curso celebrada el 13 de enero de 2011, Real Academia Nacional de Farmacia, Madrid,
pp. 58-60
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GROS ESPIELL, H. 1995. El patrimonio común de la Humanidad y el genoma humano. Rev. Der. Gen.
H., 3:91-103
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GROS ESPIELL, H. 1996. El Proyecto de Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos de la Persona Humana de la UNESCO. Jornadas Iberoamericanas de Ciencias Farmacéuticas,
Junio 1996, Real Academia de Farmacia, Madrid, pp. 43-87
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7
Un amplio comentario sobre el tema puede consultarse en LACADENA, J.R. 2001. Protección jurídica
de las invenciones biotecnológicas. Página web sobre “Genética y Bioética”, Centro Nacional de
Información y Comunicación Educativa (CNICE), Ministerio de Educación y Ciencia,
http://w3.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Junio, 2001)
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8
Tomado de LACADENA, J.R. 2011. Genética y Sociedad. Discurso leído en la Solemne Sesión
Inaugural del Curso celebrada el 13 de enero de 2011, Real Academia Nacional de Farmacia, Madrid,
pp. 31-32
9
BENITO, E. de; PRATS, J.; AMBROJO, J.C. 2009. Probablemente sanos. El País Digital, Madrimasd,
23/04/2009. http://www.madrimasd.org
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pero la cuestión es hasta qué cifra se podría rebajar esa frontera de la probabilidad: ¿el
50%, 40%, 30% o incluso inferior?
No cabe duda que la fecundación in vitro (FIV) es un avance clínico importante
para la sociedad moderna porque contribuye a remediar muchos de los casos de
infertilidad que con tan alta frecuencia se dan entre las parejas humanas. Siguiendo la
máxima de que “a nuevos progresos científicos, nuevos retos éticos”, la FIV plantea una
serie de problemas bioéticos importantes, como son la experimentación con los
embriones sobrantes de los programas de reproducción asistida o la selección de
embriones tras un diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
En la técnica de fecundación in vitro, el DGP se realiza extrayendo una o dos
células (blastómeros) de un embrión en estadio de 4-6-8 células que pueden ser
analizadas posteriormente mediante técnicas cromosómicas (por ejemplo, hibridación in
situ con fluorescencia, FISH) o moleculares (reacción en cadena de la polimerasa,
PCR). La viabilidad del embrión no se ve afectada por la escisión de uno o dos
blastómeros. Una vez realizado el diagnóstico se decide su eliminación si es
desfavorable o su transferencia al útero de la mujer si es favorable. Es importante
señalar que puede existir un error en el diagnóstico pues, por ejemplo, en el caso de
utilizar la técnica PCR se estima que puede haber hasta un 8% de fallos.
En España, la Ley 14/2006, sobre técnicas de reproducción humana asistida, en
el artículo 12.1 dice que
“Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de
diagnóstico preimplantacional para:
a) La detección de enfermedades hereditarias graves, de
aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal
con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de
llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no
afectos para su transferencia.
b) La detección de otras alteraciones que puedan
comprometer la viabilidad del preembrión.
La aplicación de las técnicas de diagnóstico
preimplantacional en estos casos deberá comunicarse a la autoridad
sanitaria correspondiente, que informará de ella a la Comisión
Nacional de Reproducción Humana.”
Obsérvese que dice que se “informará a la Comisión Nacional de Reproducción
Humana Asistida” (CNRHA), no que ésta tenga que hacer un informe previo y menos
aún que dicho informe sea favorable. Se trata de informar a posteriori; de hecho, el
artículo 20.5 dice que
“la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida deberá
ser informada, con una periodicidad al menos semestral, de las
prácticas de diagnóstico preimplantacional que se lleven a cabo
conforme a lo dispuesto en el artículo 12.1”
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