Gen Mutación Fenotipo Examenes

Patología Incidencia Mutado y mas Expresado DX DX Prenatal Complementarios TTO

Locus frecuente

Baja talla, Ecografía fetal: Tomografía axial Vigilancia del

1 / 15.000 – Gen: FGFR3 G1138A – acortamiento de Clínica y Relación diámetro computada. crecimiento: Peso
40.000 G1138C miembros radiología biparietal/longitud y circunferencia
ACONDROPLASI nacidos. Locus: rizomélicos, del fémur. Rx de tórax, cráneo y cefálica por mes/
A 4p16.3 hipoplasia pelvis 1º año.
mediofacial, frente Análisis del ADN: Evaluación
prominente, Identificación de la Ecografía. neurológica.
hiperlordosis mutación Evaluaciones por
lumbar, extensión Sustitución ORL y
limitada del codo, G1138A – G1138C Odontológica.
genu varum, Control de peso
braquidactilia y Cráneo: Forma y (obesidad).
manos en tridente., tamaño. Vigilar área
braquicefalia. respiratoria.
 TSC1: TSC1 Hamartoma retinal Criterios Dx Mayores Criterios Dx DX EX
1: 6.000 Locus o astrocitomas. Tubers corticales. Menores COMPEMENTA
ESCLEROSIS nacidos 9q34 TSC2 Quistes falángicos Nódulos Hoyuelos dentales. Diagnóstico RIOS
TUBEROSA vivos. en manos y pies. subependimarios. Fibroma gingival. Definitivo:
Lesiones Astrocitoma de células Lesiones “confetti” 2 mayores RMN Cerebral:
TSC2 escleróticas en gigantes en piel. ó 1 mayor y SENs, SEGAs
Locus pelvis y columna subependimarios. Quistes óseos. 2 menores. TC cerebral:
16p13.3 vertebra 3 o más manchas “hojas Pólipos Tubers
Convulsiones, cenizas”. hamartomatosos Diagnóstico corticales.
Hidrocefalia Angiofibromas faciales. rectales. Probable: 1 Ecografía, TC
Retardo mental. Placas fibrosas. Quistes renales mayor + 1 Renal.
Trastornos del Fibromas ungueales o múltiples. menor. Ecocardiografía
comportamiento. periungueales en Otros hamartomas RX, TC:
Angiofibromas ausencia de no renales. Diagnóstico pulmones.
faciales. traumatismo. Lesiones acrómicas Posible: 1 Electroencefalo
Rabdomioma cardíaco. de retina. mayor ó 2 grama.
Linfangioleiomiomatosis Líneas de migración menores. Electrocardio –
(LAM). radial de sustancia grama.
Angiomiolipomas blanca cerebral. Fondo de Ojo
renales. Análisis
Hamartomas retinales. molecular del
gen.
Gen Mutación Fenotipo Examenes
Patología Incidencia Mutado y mas Expresado Criterios Dx Criterios Menores DX Complementario TTO
Locus frecuent Mayores s
e
1 por cada FBN1 FBN1 Habitus Esqueléticos. Esqueléticos Análisis molecular No existe
SX DE 10.0000 Marfanoide Pectus excavatum Hipermovilidad Criterios para del gen FBN1: un
MARFAN individuos. Locus Dolicocefalia o carinatum. articular. Paladar diagnóstico tratamiento
15q21.1 Aracnodatilia Signo de Walter con apiñamiento clínico: 4 Rx de tórax, pelvis, curativo
Signo de Murdoch dentario. mayores ó 2 columna. único para
Steinberg Signo de Dolicocefalia, mayores y 2 esta
Dislocación Steimberg. hipoplasia malar, menores Ecocardiografía afección.
del cristalino Escoliosis mayor de enoftalmos, Se puede
Dilatación de 20 grados. Pie retrognatia TC / RMN. tratar de
la raíz de la plano. Oculares forma
aorta Protusión Córnea adelgazada Aortografía. sintomática.
Debilitamient acetabular Aumento de la
o de la (radiografía) longitud del globo Ecocardiograma.
 duramadre Ocular ocular
Ronquidos o Subuxación del Iris hipoplásico.
apnea del cristalino Cardiovasculares
sueño. Sistema Prolapso de válvula
cardiovascular mitral, Dilatación de
Dilatación de aorta la arteria pulmonar,
ascendente, Calcificación del
disección de aorta anillo mitral,
ascendente Dilatación o
Piel y tegumentos disección de la aorta
Ectasia dural torácica o abdominal
lumbosacra. Pulmonares
Neumotórax
Ampolla apical
Piel
Estrías atróficas sin
causa obvia
Hernias recurrentes

Gen Mutación Examenes

Patología Incidencia Mutad mas Fenotipo Expresado Criterios Diagnósticos Dx Prenatal Complementario TTO
oy frecuent s
Locus e
Manchas color “café con 6 manchas café con leche Familia con Estudio molecular Cirugía y
NEUROFIBRO 1 por cada NF1 NF1 leche”: o máculas múltiples del gen NF1 por el extirpación de
- 3000 Pecas axilares o hiperpigmentadas de al afectados y sin test de proteína tumores
MATOSIS individuos Locus inguinales menos 5 mm de ancho en mutación truncada. malignos o
TIPO I 17q11.2 Neurofibromas cutáneos niños menores de 10 años reconocida: benignos
Gliomas ópticos (15mmm en adultos) Análisis de Rx de cráneo,
Nódulos de Lisch Pecas axilares o inguinales ligamiento columna y huesos Tratamiento
Glaucoma congénito Dos o más neurofibromas, (polimorfismos largos ortopédico
Hidrocefalia o un neurofibroma del ADN).
Displasia de Esfenoides plexiforme. RMNC y de órbitas, Ayuda
 Trastornos del Glioma del nervio óptico Padre o madre audiometría, EEG. psicopedagógica
aprendizaje Dos o más hamartomas del con NF1, único
Hipertensión, iris. afectado
Feocromacitoma, Displasia del esfenoides o
Deficiencia de la anomalías óseas típicas
hormona del Familiar de primer grado
crecimiento, talla baja y con NF1.
pubertad precoz.

Gen Mutado y Mutación Fenotipo Expresado Examenes

Patología Incidencia Locus mas DX Complementarios TTO
frecuente
1 por cada Gen HD, HD, CAG Corea, bradicinesia, distonía, Clínica y Análisis molecular
10000 trinucleótido rigidez, deterioro en movimientos antecedente de gen HD, RMNC. TTO sintomático.
ENFERMEDAD repetitivo CAG vol., alteraciones oculomotoras, s familiares TAC
DE en el exón 1 hiperreflexia, disfagia, disartria. TAC cerebral:
HUNTINGTON Alteraciones cognitivas: deterioro (atrofia del Evaluaciones
Locus y lentitud en manejo de cerebro), psiquiátricas,
4p16.3 conocimiento adquirido, memoria, Tomografía psicológicas,
etc. por emisión neurológicas.
Alteraciones psiquiátricas: cambios de
en la personalidad (72%) psicosis positrones
afectivas (20-90%), suicidio (12%), (PET)
apatía, agresión, abuso de alcohol
y drogas.

Gen Mutado y Mutación Fenotipo Expresado Examenes

Patología Incidencia Locus mas DX Complementario TTO
frecuente s
 15.5 /1.000.000 FGFR2 Cara plana y alargada con Clínico Rx de cráneo Quirúrgico.
SINDROME DE nacimientos Locus P253R ensanchamiento de la región Imágenes. Rx columna cervical
DE APERT 10q25-q26 S252W temporal y aplanamiento Rx de miembros,
occipital Audiometría.
Craneosinostosis:
Acrocefalia, Hipertensión
intracraneal
Edema de papila, ceguera y
pérdida de la visión.
Desaceleración del
crecimiento post-natal.
Hipertelorismo.
Hipoplasia del tercio medio
facial, Sindactilia.
Exoftalmos.
Fisuras palpebrales dirigidas
hacia abajo.
Nariz pequeña.
Anomalías dentales.
Paladar ojival con o sin fisura
palatina.

 Penetración: Es la capacidad que tiene un gen de expresarse en todo individuo que lo posee (en dosis sencilla si es carácter dominante o en
dosis doble para rasgos recesivos).
 Completa: Ej: Acondroplasia
Incompleta: Ej. Retinoblastoma 90%

 Expresividad: Son los diferentes grados de severidad o manifestación de una misma enfermedad en individuos diferentes. Puede ser:
Fija: ej.: Acondroplasia.
Variable: Ej: Síndrome de Marfan

 Edad de Aparición: Existen enfermedades hereditarias presentes al momento del nacimiento (congénitas).
Ej: Acondroplasia
Existen otras cuya edad de aparición es tardía
Ej: Enfermedad de Huntington (3era a 4ta década).

 Mutación: Cambios en el material genético que pueden ser transmisible. En sentido amplio es el origen de un nuevo tipo hereditario. Es un
evento raro y debe ocurrir en la formación de los gametos de los padres.
Ejemplo: Acondroplasia (7 de 8 pac)
Mutación AD de novo se identifica por la existencia de un afectado, hijo de padres normales y sin antecedentes de otros familiares
afectados.

 Mosaicismo Germinal: Individuos normales, pero con una mutación en su línea germinal.
Durante el desarrollo embrionario de estos individuos, ocurrió una mutación que afectó parte o toda la línea germinal sin afectar las células
somáticas.
Son individuos normales fenotípicamente, pero poseen una mutación germinal.
2 ó más descendientes afectados de una pareja normal.

 Pleiotropia: Son genes que ejercen efectos sobre múltiples aspectos de la fisiología o anatomía del individuo afectado, es decir, existe
afectación de varios órganos y sistemas.
Ej: Síndrome de Marfan.

 Heterogeneidad Genética: Diferentes genes mutantes pueden producir un fenotipo similar, pero mostrar diferentes formas de herencia
Ej: Sordera profunda congénita, CLN, distrofias musculares.

 Impronta Genómica: Se llama así al fenómeno por el cual algunos genes patológicos se expresan de modo diferente cuando se heredan del
progenitor femenino o masculino. La expresión diferente de los alelos en los genes en los cromosomas homólogos (materno o paterno)
Ej: Deleción del brazo largo del cromosoma 15 produce:
 Síndrome de Prader-Willi, cuando se pierde el material genético del padre.
Síndrome de Angelman, cuando se pierde el material genético de la madre.

 Anticipación: Algunas enfermedades genéticas aparecen a edades más tempranas y son más severas en las siguientes generaciones
Ej: Distrofia Miotónica, Corea de Huntington, ataxias espino-cerebelosas.

Alumna: Gabriela de los Angeles Jordan Monasterio

C.I: 26.998.119