PRINCIPIOS BÁSICOS

DE GENÉTICA
PATRONES DE HERENCIA
MENDELIANOS

Dr. William M. Zabala F.

Laboratorio de Genética Molecular
Unidad de Genética Médica
Fac. de Medicina, LUZ
Principios básicos de Genética

Diversidad Genética Humana

 Principios básicos de Genética
Genética
La Genética es la ciencia
que estudia la variación y la
herencia de todos los seres
vivos.

La Genética Humana es
la ciencia de la
variación y la herencia
de en los seres
humanos.

La Genética Médica estudia la

variación genética humana y la
herencia de caracteres que
tienen significación clínica.
GREGOR MENDEL

1822, Johann Mendel, Heizendorf

1843, Monasterio Agustinos de Brünn

1851, Universidad de Viena

1854, Regresa a Brünn

1856, Comienza sus experimentos

1865, Presenta sus resultados ante la

Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn

1884, Fallece
 Principios básicos de Genética

Primera Ley de Mendel

Ley de la segregación

“Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen

separadamente entre los gametos (segregan), de forma tal, que la
mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad
lleva el otro miembro de la pareja génica”.
 Principios básicos de Genética

Segunda Ley de Mendel

Ley de la segregación o
distribución independiente

“Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos

de un gen se producen de forma independiente de la segregación de
los alelos del otro gen”.
 Genoma
Patrimonio genético de todo organismo
Conjunto total de material hereditario presente en una célula

Programa de la vida
En los organismos superiores
 Principios básicos de Genética

Cromosoma
Disposición que
asume el ADN al
empaquetarse o
enrollarse
generando 46 piezas
diferentes
apareadas en 23
pares de los cuales
22 pares son
autosómicos y 1 es
sexual.
 Principios básicos de Genética

Ácidos Nucleicos

Macromolécula
formada por la
repetición de varios
monómeros llamados
nucleótidos unidos
entre sí por enlaces
fosfodiéster
 Principios básicos de Genética

Locus

Posición de una
secuencia de ADN
específica o un
gen en un
determinado
cromosoma.
 Principios básicos de Genética

Concepto de Gen

Factor particulado.

Entidad biológica por la que se

trasmite un carácter de los padres a
los hijos.

Unidad funcional de la Herencia.

 Principios básicos de Genética
Concepto de Gen

En términos químicos: Cadena lineal de nucleótidos.

Unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir

replicación, mutación y expresión.

Secuencia de ADN que contiene la información necesaria para el

desarrollo de un producto funcional.
 Estructura de un gen

GEN GEN

5‘ 3‘
Intrón
EXÓN EXÓN
Región Región de
promotora poliadenilación
 Principios básicos de Genética

Concepto Alelo

Una de las versiones alternativas de la información

contenida en un gen o una secuencia de ADN.
 Principios básicos de Genética

Concepto Genotipo

Constitución genética con respeto a los alelos de un

Locus determinado en un par de cromosomas
homólogos.
 Principios básicos de Genética

Genotipo Homocigoto

Individuo que tiene alelos iguales en el mismo locus

de un par de cromosomas homólogos.
 Principios básicos de Genética

Genotipo Heterocigoto

Individuo que tiene alelos diferentes en el mismo

locus de un par de cromosomas homólogos.
 Principios básicos de Genética

Concepto de Fenotipo

Características observables, estructurales y

funcionales, de un organismo, producidas por la
interacción entre su genotipo y el medio ambiente.
 Principios básicos de Genética

Dominancia

Cuando un carácter se expresa fenotípicamente

tanto bajo la forma heterocigota como homocigota.
 Principios básicos de Genética

Recesividad

Cuando un carácter se expresa fenotípicamente

solo en estado de homocigoto, es decir, en ausencia
del alelo dominante.
 Principios básicos de Genética

Codominancia

Cuando dos alelos se expresan fenotípicamente al

mismo tiempo, sin modificar el uno al otro.
 Principios básicos de Genética

Clasificación de las enfermedades Hereditarias

Cromosómicas

Monogénicas

Multifactoriales

Mitocondriales
HERENCIA MITOCONDRIAL

Genealogías y
Patrones de Herencia

Dr. William Zabala F.

Laboratorio de Genética Molecular
Unidad de Genética Médica
Fac de Medicina, LUZ
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Genealogía

Concepto

La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar

mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealogía, su estado de salud o enfermedad y la
forma de cómo se está segregando el carácter en la familia, lo cual
constituye la base para determinar su patrón hereditario y el riesgo
de recurrencia correspondiente.
 Normas para la elaboración
de una Genealogía
• Para representar el sexo, se deberá hacer un cuadrado para el varón y un círculo
para la hembra.

• Cada generación debe identificarse con números romanos colocados a la izquierda del
gráfico y cada individuo con número arábigo al lado de su correspondiente símbolo.

• Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una misma línea
horizontal del árbol genealógico.

I 1 2

II
1 2 3 4 5
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboración

de una Genealogía

• El probando se indicará con una flecha.

• En la pareja, colocar el varón en primer lugar y los hermanos se indicarán en orden de

nacimiento.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2
 Normas para la elaboración
de una Genealogía
• La unión de parejas consanguíneas se indicarán con doble línea.

•Se rellenarán los símbolos para representar a los individuos afectados de un

trastorno hereditario.

• Los portadores de enfermedades autosómicas se indicarán rellenando sólo la mitad

del símbolo.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III 4
1 2 3 5 6

IV
1 2 3
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboración

de una Genealogía
• Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarán con un
punto en el centro del símbolo.

• Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños.

• Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en diagonal al símbolo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Simbología utilizada para

la elaboración de una genealogía
 Clasificación de las
Enfermedades Monogénicas

Dependiendo de su ubicación:

• Autosómicas
• Ligadas al X

Dependiendo de su expresión:

• Dominantes
• Recesivas
 Patrones de Herencia

Acondroplasia
Braquidactilia
• Autosómicas Dominantes Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
• Autosómicas Recesivas Fibrosis Quística
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitín-trascarbamilasa
• Ligadas al X Dominante Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

• Ligadas al X Recesiva Hemofilias

Distrofia Muscular D/B
 Patrón de Herencia: Autosómico Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características de la Herencia
Autosómica Dominante

• El fenotipo afectado aparece en cada

generación.

• Cada individuo afectado posee un padre

afectado.

• Los hijos de una persona afectada tiene un 50%

de posibilidad de ser afectados

• La transmisión es independiente del sexo.

• Los miembros fenotípicamente normales no

trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos
 Patrón de Herencia: Autosómico Recesivo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características de la Herencia
Autosómica Recesiva

• Si el fenotipo recesivo aparece en más de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.

•El riesgo de recurrencia de descendencia de

padres portadores es de 25% (1 en 4).

• Los padres del Individuo afectado en algunos

casos pueden ser consanguíneos.

• Es independiente del sexo.

 Patrón de Herencia: Ligada al X Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características de la Herencia
Ligada al x Dominante

• Los varones afectados con parejas normales

no tienen hijos afectados ni hijas normales.

•Tanto la descendencia masculina y femenina

de las afectadas poseen un 50% de riesgo de
heredar el fenotipo.

•Es muy similar a la herencia autosómica

dominante, sólo se diferencian en la
transmisión de padre afectado a su
descendencia.
 Patrón de Herencia: Ligada al X Recesiva

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características de la Herencia
Ligada al X Recesiva

• El gen responsable se transmite del varón

afectado a todas sus hijas hembras, quienes
serán portadoras.

• El gen nunca se transmite de varón a varón.

• Las mujeres heterocigotas generalmente no

están afectadas.
Gracias