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La fibrosis quística es una enfermedad congénita causada por un defecto genético que afecta las secreciones en las vías respiratorias y el tracto digestivo, haciéndolas más densas y viscosas. Esto dificulta la limpieza de las vías por los cilios y causa la acumulación de moco que puede infectarse e inflamar las vías, dañándolas a largo plazo.
La fibrosis quística es una enfermedad congénita causada por un defecto genético que afecta las secreciones en las vías respiratorias y el tracto digestivo, haciéndolas más densas y viscosas. Esto dificulta la limpieza de las vías por los cilios y causa la acumulación de moco que puede infectarse e inflamar las vías, dañándolas a largo plazo.
La fibrosis quística es una enfermedad congénita causada por un defecto genético que afecta las secreciones en las vías respiratorias y el tracto digestivo, haciéndolas más densas y viscosas. Esto dificulta la limpieza de las vías por los cilios y causa la acumulación de moco que puede infectarse e inflamar las vías, dañándolas a largo plazo.
Es una enfermedad congénita, de transmisión autosómica recesiva.
Su principal característica es la presencia de secreciones en las vías aéreas y el tracto digestivo. En el paciente con Fibrosis Quística, las secreciones son más densas y viscosas de modo que los cilios tienen más dificultades para transportarlo. Por este motivo, el moco tiende a acumularse en el interior de la vía obstruyéndola. Esta situación interfiere el paso del aire y puede afectar el intercambio de gases. Además, el moco acumulado tiende a infectarse, inflamar las vías respiratorias y a largo plazo provocar daños en las mismas. ¿COMO SE DIAGNOSTICA LA FIBROSIS QUISTICA? Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos. A las mujeres embarazadas pueden hacer que se evalúe a sus bebés antes del nacimiento mediante amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de fibrosis quística. Los médicos podrían utilizar una prueba de materia fecal (heces), una espirometría, o un cultivo de esputo para evaluar la fibrosis quística. TAMBIÉN SE PUEDE ORDENAR LOS SIGUIENTES ESTUDIOS POR IMÁGENES: - Exploración por tomografía computerizada (TC) abdominal o del tórax - Imagen por resonancia magnética nuclear (RMN) abdominal o del tórax - Radiografía del tórax - Tomografía Computarizada de los senos paranasales Técnicas instrumentales Fisioterapéuticas - Vía área superior; lavado o ducha nasal - Vía área proximal: técnicas instrumentales - Vía área media: dispositivos PEP, VENTILACION PERCUSIVA ENTRE OTROS - PULMON PROFUNDO: INCENTIVADORES RIM TECNICAS FISIOTERAPEUTICAS Un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas.