Caso Clínico 2

Elaborado por Prof. Rosa Ysabel Alvarado Merino

BIOLOGÍA MOLECULAR 2021
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DINÁMICAS
EAP MEDICINA HUMANA
Caso Clínico
• En diciembre de 2010 concurrió al servicio de urgencias del una
mujer de 18 años, gestante de 16 semanas, que acudía por
presentar un episodio de tetraparesia que se presentó de forma
brusca mientras descansaba la noche anterior y que no se
acompañaba de ninguna otra sintomatología, respetándose
además el nivel de conciencia, el lenguaje, el control de esfínteres
y los movimientos oculocefálicos. Refería haber presentado
episodios previos de parálisis similares (sin referir ningún
desencadenante) pero que cedieron en pocas horas, por lo que el
motivo de consultar en esta ocasión fue la persistencia de la clínica
más tiempo del habitual.
• Negaba cualquier cambio en su medicación, en la alimentación o
en la actividad física, aunque afirmaba que en los días previos
estaba presentando vómitos copiosos.
Areta-Elguera DOI: 10.1016/j.semerg.2013.05.001
Caso Clínico
• Entre los antecedentes personales destacaba que estaba embarazada
de 16 semanas, que estaba diagnosticada de hipotiroidismo
subclínico, habiendo seguido tratamiento sustitutivo (aunque no lo
hacía desde hacía unos 3 meses) y que en 1996 había sido
diagnosticada (y tratada) de epilepsia tras ser estudiada por episodios
transitorios de hipotonía generalizada.
• En cuanto a los antecedentes familiares, cabe mencionar la presencia,
tanto en el padre de la paciente como en 7 familiares de este, de
crisis de parálisis que cedían espontáneamente y que nunca fueron
estudiadas.
Examen físico
• En la exploración neurológica se observó una tetraparesia flácida,
pudiendo la paciente mover, parcialmente, únicamente el miembro
superior derecho. Además, mantenía un buen nivel de conciencia, los
reflejos osteotendinosos estaban hipoactivos, estando los aquíleos
abolidos y siendo el resto de la exploración neurológica normal. Por lo
demás, la paciente presentaba un buen estado general, estando
afebril y hemodinámicamente estable, sin que hubiese nada que
destacar de la auscultación cardiopulmonar ni del resto de la
exploración sistemática por aparatos.
Estudios y evolución
• Dada la situación, se solicitaron bioquímica, hormonas tiroideas,
hemograma, coagulación, gasometría venosa y electrocardiograma;
siendo todos los resultados normales salvo los niveles de potasio en
sangre (K+ 2,4 mEq/l [3,5-4,5 mEq/l]). Ello motivó el inicio del
tratamiento con potasio oral, estando la paciente al día siguiente
completamente asintomática y siendo dada de alta con diagnóstico
de episodio de parálisis periódica hipopotasémica familiar
probablemente precipitado por hiperemesis aguda.
 La parálisis periódica hipocaliémica (hypoPP,
por su abreviatura en inglés)
Se caracteriza por episodios de parálisis muscular que duran desde unas
pocas horas hasta 24-48 horas y se asocian a disminución de los niveles de
potasio en sangre. Se estima una prevalencia de alrededor de 1 entre
100.000 individuos.
La parálisis suele afectar a las cuatro extremidades, por lo que ocasiona
tetraplejia. Los principales factores desencadenantes incluyen comidas ricas
en carbohidratos y descanso después del ejercicio. La enfermedad
normalmente aparece en la segunda década de la vida.
En un número de casos indefinido, la hypoPP puede estar asociada con una
miopatía vacuolar que provoca un déficit motor permanente que se produce
entre la cuarta y la quinta década de la vida. La hypoPP se transmite como
una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta,
especialmente en mujeres. Se han registrado casos esporádicos y
mutaciones de novo.
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=681
• Aproximadamente un 70% de los casos está asociado con mutaciones en el
gen CACNA1S del canal de calcio del músculo y un 10% de los casos está
vinculado a mutaciones en el gen SCN4A del canal de sodio del músculo.
Un electromiograma con una prueba de esfuerzo revela la inexcitabilidad
de la membrana muscular y ayuda a orientar el diagnóstico molecular.
• El diagnóstico molecular es factible mediante el análisis de los genes
causantes identificados hasta el momento. El diagnóstico diferencial debe
incluir parálisis periódica tirotóxica (consulte este término) asociada con
niveles anormales de la hormona tiroidea.
• Los suplementos de potasio y/o el tratamiento con acetazolamida reducen
significativamente el número de episodios y el déficit motor resultante.
 Patologías de membrana

CANALOPATIAS
FIBROSIS QUISTICA
ENFERMEDADES DE LOS CANALES IÓNICOS DEL CLORO (CL)
- Síndrome de Bartter tipo III
- Miotonía Levior (Enfermedad de John).
- Miotonía generalizada (Enfermedad de Becker).
- Miotonía congénita (Enfermedad de Thompsen).

ENFERMEDADES DE LOS CANALES IÓNICOS DEL SODIO (NA)

- Parálisis hipercaliémica/paramiotonía
- Miotonía permanente/fluctuante
- Parálisis hipopotasémica
- Paramiotonía congénita
ENFERMEDADES DE LOS CANALES IÓNICOS DEL
CALCIO (CA)
- Aldosteronismo primario
- Parálisis periódica hipocaliémica
- Hipertermia maligna
- Parálisis periódica hipopotasémica familiar

ENFERMEDADES DE LOS CANALES IÓNICOS DEL POTASIO (K)

- Sordera congénita bilateral
- Síndrome de Jervell/Lange
- Síndrome de Romano Ward
- Convulsiones neonatales benignas
ALTERACIONES EN LAS ENZIMAS DE LA MEMBRANA

GALACTOSEMIA
ENFERMEDAD DE WILSON
ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL

OTRAS ENFEREMDADES: LA LAEUCODISTRPOFIA

Actividad
• Realice un esquema mental especificando la patología de membrana
que se observa en el caso clínico