Dogma central y medicina genética Haga clic en &

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Hoja de trabajo del
estudiante

visión general
Esta hoja de trabajo complementa el Dogma Central y la Medicina Genética Click &Learn.

procedimiento
A medida que avanza a través de Click & Learn, siga las instrucciones a continuación y responda a las preguntas
en los espacios proporcionados.

1. ¡Vamos a revisar! El dogma central de la biología molecular se refiere al proceso de expresión génica.
Escriba la definición de expresión génica en sus propias palabras.

2. Haga clic en la pestaña del menú "Dogma central" en la parte superior de lapantalla.
La siguiente tabla describe los pasos en la expresión génica eucariota. Haga clic en cada pestaña o desplácese
por la página y resuma brevemente cada paso a continuación.

gen Moléculas involucradas

resumen
expresión Qué moléculas y proteínas
¿Qué sucede durante este paso?
Pasos están involucrados en este paso?

transcripción

Empalme de
ARN

ARNm
transporte

traducción

proteína
Tratamiento
Genética publicada en enero de 2018
www.BioInteractive.org Página 1 de 4

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3. Las mutaciones en el ADN pueden afectar la estructura y función de las proteínas. Algunas mutaciones
pueden incluso causar enfermedades genéticas. Los científicos y los médicos pueden intervenir en diferentes
puntos durante la expresión génica para desarrollar tratamientos para tales enfermedades genéticas o
medicina genética. Aprendamos sobre los medicamentos genéticos que se están desarrollando.

Seleccione la pestaña "Medicina Genética" ubicada en la parte superior derecha de la pantalla. Haga clic en la
pestaña correspondiente a la(s) medicina(s) genética(s) que su instructor le asigna, o desplácese por el
interactivoy haga clic en el signo rosa "+" etiquetado con esa medicina genética. Lea el material de la
pestaña "Medicina genética", vea el video y lea la información en el enlace "Más información". A
continuación, complete las filas correspondientes a continuación.

Descripción de Detailed
Breve resumen Describir cómo se usaría este medicamento genético para tratar una
genético Escribir un resumen de una frase genética
de enfermedad. (Por ejemplo, mencione cómo solucionaría la enfermedad
medicina cómo funciona esta medicina que causa
genética.
mutación y/o resultado en una proteína funcional.)

CRISPR-
Cas9

gen
terapia

gen
Interruptores

exón
Saltar

ARN
interferencia

pequeño
molécula
droga
Dogma central y medicina genética
Publicado en enero de
genética 2018
www.BioInteractive.org Página 2 de 4
4. Ahora aprendamos sobre algunas de las enfermedades que se pueden tratar con estos medicamentos genéticos.

Desplácese por el interactivo y haga clic en el signo rosa "+" que está etiquetado con la(s) enfermedad(es) que
su
instructor ha asignado a usted. A continuación, haga clic en la pestaña "Estudio de caso" en la parte superior
para revelar información sobre la enfermedad. Lea el material de "Estudio de caso", vea el video y lea la
información en el enlace "Más información".
A continuación, rellene las filas correspondientes en la tabla siguiente.

Nombre de ¿Cuáles son las características clave de la enfermedad y a quién afecta?

enfermedad ¿Cómo se puede usar el medicamento genético destacado para tratar la enfermedad?

Leber
congénito
amaurosis

Células
falciformes
enfermedad

Duchenne
muscular
distrofia

Huntington's
enfermedad

fibrosis quística
 Publicado en enero de
genética 2018
www.BioInteractive.or
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APLICA LO QUE HAS APRENDIDO
5. Usted es un investigador que trabaja en un tratamiento para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford,
un trastorno genético extremadamente raro que causa el envejecimiento acelerado en los niños. Los niños
con progeria generalmente parecen sanos al nacer, pero los niñoscomienzan a crecer más lentamente que
otros niños y pierden su cabello. Los síntomas adicionales incluyen rigidez de las articulaciones, problemas
cardíacos y accidente cerebrovascular. Estos niños generalmente mueren de enfermedades cardíacas a una
edad promedio de 13 años.

La progeria es causada por un mutatien un solo gen, llamado lamina A. Los científicos han identificado más
de 1.400 mutaciones en el gen de la lamina A que resultan en cambios en la transcripción, el empalme de
ARN y / o la producción de proteínas. Lamina A codifica para una proteína necesaria para el soporte
estructural de laenvoltura nuclear en lascélulas. Sin una proteína funcional, la envoltura nuclear se vuelve
inestable, dañando eventualmente el núcleo y haciendo que las células mueran.

En base a lo que aprendió en este Click &Learn, proponga una estrategia de medicina genética que podría develop
para tratar a los pacientes con progeria. Describa a qué paso en la expresión génica podría apuntar y por qué
apuntaría a ese paso, la herramienta de intervención que usaría, y explique cómo esta estrategia trataría la
enfermedad.

genética

Publicado en enero de 2018

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