Qué Es El ADN

UNIVERSIDAD SANTA MARIA
POSTGRADO DE DERECHO PENAL

SEDE LA FLORENCIA
MEDICINA LEGAL
TIPOS DE ADN Y SU UTILIDAD EN LA MEDICINA

LEGAL
PROFESOR: INTEGRANTES:
DR. FRANCO CINCOTT BYRON SAMPEDRO V- 22.776.810

ARMANDO VASQUEZ V- 15.414.172
CARLOS VARGAS V- 17.966.426
YORDYS MARQUEZ V-16.890.766
Caracas 08 de Junio de 2021
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SEDE LA FLORENCIA
Tabla de contenido
INTRODUCCIÓN.............................................................................................3
LA SEGUNDA MITAD DEL SIGLO XIX..................................................5
LA GENÉTICA CLÁSICA........................................................................9
LA ERA GENÓMICA................................................................................16
COMO ESCALERA DE CARACOL...................................................................17
¿QUÉ ES EL ADN?........................................................................................18
ESTRUCTURA Y PROPIEDADES....................................................................19
TIPOS DE ADN..............................................................................................20
ADN-B. .....................................................................................................20
ADN-A. ....................................................................................................20
ADN-Z. .....................................................................................................21
UTILIDAD DEL ADN EN LA MEDICINA LEGAL:..............................................21
EL ADN......................................................................................................21
BIBLIOGRAFÍA..............................................................................................28
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SEDE LA FLORENCIA
Introducción
Como es lógico la rapidez con que se suceden las innovaciones de toda

índole tanto científicas como humanísticas resulta difícil adaptarse a los
avances alcanzados, en los momentos actuales, que se dan a nivel mundial,
que coloca esta ciencia entre las primeras con más descubrimientos y logros.
Al hacer este estudio, se ha tenido en cuenta los progresos de la Biología y de
la Genética con un tema tan interesante como lo es la estructura del ADN y
ARN.
Esperamos que este estudio no sea un tema complicado más sin
embargo que nos sea fácil de entender y discutir con gran facilidad.
La presente investigación destaca la importancia de los análisis del ADN

en la investigación judicial, resaltando su utilización en los procesos legales, la
valoración probatoria de estos exámenes y la trascendencia que revisten para
la determinación de la identidad y la filiación de las personas según el
ordenamiento jurídico Venezolano.
La identificación humana ha sido uno de los principales aspectos que

interesan a los humanos desde diversas áreas del conocimiento; la filiación y el
sentido social y de pertenencia a determinado grupo de personas, nos
convierte en una de las especies animales que más interacciones ecológicas
pueden presentar en la biósfera. Son diversos puntos de interés que
versan sobre la identificación y la filiación humanas, pero principalmente el
objeto de estudio es el hecho de atribuir diversas características que van de lo
general a lo particular, atribuyendo en cada nivel diversas estructuras, formas,
tamaños, colores, pensamientos, ideas, nombres y por supuesto el nivel
biológico. El avance tecnológico y científico ha permitido que a lo largo del
tiempo, el humano cuente con herramientas que le permitan brindar una
certeza al proceso de la identificación y la filiación; y han sido diversos
momentos en la historia en los que se ha alcanzado, aparentemente, un tope
máximo en el uso de la tecnología y la ciencia para este fin; pongamos por
ejemplo, los procesos de comparación fenotípica que se realizan por parte de
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SEDE LA FLORENCIA
los médicos o parteras cuando se ponía en duda la relación biológica de

paternidad, con el simple parecido o no, se podía brindar algún tipo de certeza
a las personas; o la observación de malformaciones que eran heredadas por
alguno de los progenitores.
El descubrimiento de la estructura del ADN tuvo marcada influencia en la

Biología moderna porque marcó el nacimiento de la Biología molecular,
Genética molecular y de la genómica en sus diversas expresiones. Además
abrió la puerta a la ingeniería genética y a la biotecnología actual con sus
aplicaciones en medicina y la industria de alimentos.
El tema del ADN fue el centro de las discusiones en el ámbito académico
mundial desde donde trascendió a través de las instituciones de educación y de
los medios de comunicación, a todos los espacios culturales y sociales. Por
ello, al recordar el trascendental descubrimiento en universidades y centros de
investigación, se efectuaron eventos académicos para el analizar el desarrollo
de la biología en la segunda mitad del siglo pasado y las primeras décadas del
presente. A continuación trataremos de resumir algunos aspectos de especial
relevancia.
La construcción del edificio conceptual de la Genética constituye una de

las aventuras intelectuales más apasionantes y prodigiosas de la mente
humana. Aunque la Genética es una ciencia del siglo XX -pues se inicia con el
redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el
británico William Bateson acuñó el término y escribió el primer libro de texto-,
los avances conceptuales del siglo XIX fueron fundamentales para el
pensamiento genético posterior.
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SEDE LA FLORENCIA
La segunda mitad del siglo XIX
Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios

medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es
esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en
los años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una
generalización adicional, el principio de la continuidad de la vida por división
celular, que sintetiza en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece
entonces la célula como la unidad de reproducción. El reconocimiento de la
célula como unidad reproductora condujo al abandono de la generación
espontánea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una
simple célula mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados
de diferenciación de un huevo indiferenciado. La célula contiene las
potencialidades de generar un organismo. Esta generalización llevó casi
compulsivamente a la búsqueda de la base material de la herencia.
Charles Darwin (1809-1882)
El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El

origen de las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de
la evolución biológica. Según ésta, las formas orgánicas ahora existentes
proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso
de descendencia con modificación. Darwin reunió una evidencia arrolladora
procedente de muy diversas disciplinas de investigación biológica en favor del
hecho evolutivo y logró que esas disciplinas convergieran en una única
explicación: la selección natural. Con el objeto de imponer estas dos
revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical
perspectiva metafísica: el pensamiento poblacional. En contraste con la
visión esencialista dominante en su tiempo, la variación individual, lejos de ser
trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las
diferencias existentes entre los organismos en el seno de una población las
que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolución
biológica. La teoría de la evolución fue casi inmediatamente aceptada por la
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SEDE LA FLORENCIA
comunidad científica, pero su teoría de la selección natural tuvo que esperar

hasta la tercera década del siglo XX para su aceptación general.
El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el

mantenimiento de la variación genética sobre la que opera la selección. Años
después del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenómeno de la
herencia a través de la hipótesis provisional de la pangénesis. Esta hipótesis es
el resultado de un intenso trabajo de recopilación e interpretación conceptual
de un gran número de observaciones y experimentos, que se recogen en un
tratado de dos volúmenes The variation of animals under domestication.
Postula la existencia de partículas hereditarias que llamó gémulas. Cada parte
del organismo e incluso partes de las células producen sus propias y
específicas gémulas (los ojos, las gémulas de los ojos; el corazón, las gémulas
del corazón). Las gémulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que
en cada parte, tales como en los óvulos y el esperma, pueden encontrarse
todos los tipos de gémulas. Así, las células reproductoras tienen la
potencialidad de desarrollar un organismo completo. Contrariamente a las
conclusiones del Origen, su hipótesis de la herencia resultó errónea, como
demostró, entre otros, su primo Francis Galton en un experimento de
transfusión sanguínea recíproca entre dos cepas de conejos que diferían en su
color. De cualquier modo, su trabajo estimuló el pensamiento genético.
Gregor Mendel (1822-1884)
Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el

monje Gregor Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en
plantas en el Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia,
en su tiempo pertenecía al imperio austro-húngaro, actualmente en la
República Checa). En él se resumían experimentos que había llevado a cabo
durante 8 años en el guisante Pisum sativum. El trabajo de Mendel se
enmarcaba dentro del paradigma de la teoría de la evolución, pues una de las
razones para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la solución a una cuestión
cuya importancia para la historia evolutiva de las formas orgánicas no debería
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SEDE LA FLORENCIA
ser subestimada". Sus experimentos son el paradigma del análisis genético y

su trabajo es considerado fundacional de la ciencia de la Genética. Un diseño
experimental sencillo junto con un análisis cuantitativo de sus datos fueron las
claves principales de sus resultados. Los experimentos demostraron (1) que la
herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la
herencia de las mezclas) y (2) que normas estadísticas sencillas rigen la
herencia, las cuales se resumen en sus dos principios. Pero el momento no era
propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Genética debería esperar 35
años. Y no fue, como se ha creído, porque su trabajo fuera desconocido. El
trabajo de Mendel fue, simplemente, inapreciado. Mendel intercambió
correspondencia con el alemán Carl Nägeli, unos de los más preeminentes
botánicos del momento. Nägeli no pareció muy impresionado por el trabajo y le
sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, entre ellas Hieracium, sobre la
que Nägeli estaba especialmente interesado.
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SEDE LA FLORENCIA
Mendel no encontró en Hieracium normas consistentes en la
No fue hasta mucho tiempo después de la muerte de Mendel, en 1903,

que se descubrió que en Hieracium ocurre un tipo especial de partenogénesis,
lo que causa desviaciones de las proporciones esperadas. Debido al olvido y a
la desidia hacia su trabajo, se puede afirmar que sin Mendel la ciencia de la
Genética sería posiblemente la misma.
Nuevas técnicas citológicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes

de inmersión en aceite en la década 1870-80, condujeron al descubrimiento de
la fecundación, la fusión de los núcleos del óvulo y del esperma para formar el
núcleo del huevo, y la mitosis.
En 1884 Nägeli enuncia la teoría del idioplasma, que establece que el

núcleo celular es el vehículo de la herencia.
En 1883 van Beneden, trabajando en el nemátodo Ascaris, descubre la

meiosis y reconoce la individualidad de los cromosomas. T. Boveri, en un
programa de investigación que se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra
que los cromosomas mantienen su estabilidad entre generaciones. A partir de
1880 había un acuerdo general que el material hereditario residía en los
cromosomas a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.
El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de

la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los
organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor
parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porción
inmortal de un organismo que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo.
A diferencia de la teoría de la pangénesis, el germoplasma no proviene del
somatoplasma ni se forma nuevamente cada generación, sino que constituye la
continuidad de la información genética entre generaciones. Su teoría
rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres adquiridos y supuso un
mayor énfasis en el material hereditario. Se llamó Neodarwinismo a la fusión de
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SEDE LA FLORENCIA
la teoría de la evolución por selección natural y la hipótesis del plasma germinal

de Weissmann.
En 1883 Weismann propuso la teoría de que las partículas hereditarias

o bióforas eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de
un modo lineal y postuló que cada biófora estaba implicada en la determinación
de una característica. Su intuición fue realmente prodigiosa.
En 1871 el médico suizo Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de

células de pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la
cromatina. En 1886 el citólogo americano E. B. Wilson sugiere una relación
entre la cromatina y el material genético.
El siglo XX
1900-1940: la Genética clásica
La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos

descubrimientos que ya no se detendrá, y que continuará a un ritmo siempre
creciente. Se resumirán brevemente los avances principales.
En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos

(de hibridación experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría
de edad de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. El
siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos
de 3 botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el
británico William Bateson dará un gran impulso. Se produce una integración
inmediata de los estudios genéticos y citológicos.
En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de forma independiente, de

la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recién
descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis.
En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había introducido los términos

alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el término genética para designar "la
ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación".
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SEDE LA FLORENCIA
En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como "una

palabrita... útil como expresión para los factores unitarios... que se ha
demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del
mendelismo".
Thomas Hunt Morgan (el señor de las moscas) 1866-1948
Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su

grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la
mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosómica del

ligamiento.
En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1916

Calvin Bridges demuestra definitivamente la teoría cromosómica de la herencia
mediante la no disyunción del cromosoma X.
En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una

técnica de análisis genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de
letales ligados al sexo en Drosophila.
En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maíz y Gunter

Stern en Drosophila demuestran que la recombinación genética está
correlacionada con el intercambio de marcadores citológicos. Todos estos
descubrimientos condujeron a la fundación conceptual de la Genética clásica.
Los factores hereditarios o genes son la unidad básica de la herencia, tanto
funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se definía
operacionalmente por recombinación y por mutación). Los genes, a su vez, se
encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas
en un collar.
Barbara McClinton (1902-1992)
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SEDE LA FLORENCIA
Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con

el Origen de Darwin empezó a resolverse. Era el problema de la naturaleza de
la variación sobre la que se produce la evolución. Mientras que Darwin puso
énfasis en la evolución gradual y continua que transforma la variación dentro de
las poblaciones en variación entre poblaciones, otros, como Thomas Huxley e,
inicialmente, Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera
fundador de la ciencia de la Biometría) creían que la evolución procedía de
forma rápida y discontinua, por lo que la selección usaba primariamente
variación discontinua, no teniendo ningún valor evolutivo la variación continua.
Con el mendelismo este antagonismo se acentuó hasta convertirse en

conflicto entre los mendelianos por un lado -que apoyaban la evolución
discontinua- y los biométricos por el otro -que estudiaban cuantitativamente la
variación en los caracteres físicos y creían en la evolución darwiniana. Los
primeros estaban capitaneados por W. Bateson, T. Morgan y Hugo de Vries
mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto con F. Galton, que se les
unió ideológicamente después) fueron los principales biométricos.
En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las

frecuencias génicas con las genotípicas en poblaciones panmícticas.
Entre 1918 y 1932 la larga polémica entre biométricos y mendelianos se

zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a
cabo la síntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometría y fundan la teoría
de la Genética de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variación
cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. El
desarrollo de modelos matemáticos de acción de la selección despejó las
dudas en cuanto a si la selección podía o no producir cambios importantes
incluso cuando sus coeficientes eran débiles: la selección adquirió un papel
preponderante como agente evolutivo. La Genética de poblaciones presenta la
teoría de la evolución como una teoría de fuerzas la selección, la mutación, la
deriva genética y la migración. Estas fuerzas actúan sobre un acervo genético
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SEDE LA FLORENCIA
que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de

HardyWeinberg (que a su vez es una consecuencia de la extensión de la
primera ley de Mendel a las poblaciones). La Genética de poblaciones se
estableció como el núcleo teórico, el componente explicativo, de la teoría de la
evolución.
La integración de la Genética de poblaciones con otros programas de

investigación evolutiva (tales como la biología de poblaciones experimental, la
sistemática, la paleontología, la zoología y la botánica) dieron luz, durante el
periodo de 1937-1950, a la teoría sintética o neodarwinista de la evolución.
En esta nueva teoría se produce la mayor integración de disciplinas,

nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva.
Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular
Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la

naturaleza física del material hereditario. La genética de procariotas inicia los
nuevos horizontes de indagación. Se establece finalmente el ADN como la
substancia genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la
información genética: ADN -> ARN -> proteínas. También se producen grandes
avances en el conocimiento de la estructura y función de los cromosomas. Por
último, en los setenta surgen las técnicas de manipulación de ADN que
afectarán revolucionariamente a todas las disciplinas de la genética. Se listan a
continuación los principales hitos de este periodo.
A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemático las técnicas

moleculares a la Genética, resultando en un éxito extraordinario. Se inicia el
acceso en el nivel molecular: la estructura y función de los genes es el próximo
frente del avance genético.
 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como

organismo modelo, con el que establecen el concepto un gen-una
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SEDE LA FLORENCIA
enzima: los genes son elementos portadores de información que

codifican enzimas.
 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el

"principio transformador" es el ADN.
 En 1953, los científicos Francis Crick, de Gran Bretaña, y James
Watson, de Estados Unidos, publicaron la famosa estructura de la doble
hélice del ADN, en un artículo de apenas una página, en la
revista Nature.
 De ahí salió la explicación para entender la reproducción de los seres
vivos, la información hereditaria de padres a hijos, de qué manera puede
cambiar esa información por mutaciones y dar origen a enfermedades
hereditarias, cómo participa en la evolución biológica y por qué todos los
seres vivos evolucionamos a partir de un ancestro común”, resumió
Velázquez Arellano, médico y doctor en genética humana.
 1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y

Francis Crick interpretan los datos de difracción de rayos X de Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins junto con datos de composición de bases de
Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble
hélice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de
hidrógeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia
el interior de las cadenas. Dicha estructura sugería, de un modo
inmediato, como el material hereditario podía ser duplicado o replicado.
Una estructura pasmosamente simple proveía la explicación al secreto
de la herencia: la base material (ADN), la estructura (doble hélice 3-D) y
la función básica (portador de información codificada que se expresa y
se transmite íntegramente entre generaciones) del fenómeno genético
era, por fin, inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de
la doble hélice se considere el más revolucionario y fundamental de toda
la biología. (Artículo Nature 1953 en pdf, celebración 50 aniversario en la
UAB).
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SEDE LA FLORENCIA
 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se

replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del
ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete
de bases codifica un aminoácido. Rápidamente se establece el flujo de
la información genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg
aísla la polimerasa del ADN y un año después Severo Ochoa aísla la
ARN polimerasa, con la que inicia la elucidación del código.
 1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN

mensajero.
 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el

código genético.
Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en

1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4.
En 1961, François Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del

operón como mecanismo de regulación de la expresión génica en procariotas.
En 1962, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Medicina y

Fisiología. Lo compartieron con Maurice Wilkins, científico de Nueva Zelanda,
quien con su discípula Rosalind Franklin (que falleció cuatro años antes de la
entrega del máximo galardón), aportó muchas de las imágenes sobre las que
se basaron para desarrollar la estructura.
“Rosalind Franklin, alumna de Wilkins, fue quien tomó las mejores fotos,
las que permitieron armar el modelo que Watson y Crick construyeron de una
forma original, como un lego o un rompecabezas. En ciencia, a diferencia del
arte, el trabajo siempre es colectivo, aunque no lo parezca”, resaltó. Charles
Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos
proteicos en 1964.
En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de la

electroforesis en gel de proteínas al estudio de la variación alozímica de las
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SEDE LA FLORENCIA
poblaciones naturales, obteniéndose las primeras estimas de la variación

genética de un sinnúmero de especies. La teoría neutralista de la variación
molecular introducida por el japonés M. Kimura en 1968 suministra la primera
explicación satisfactoria al exceso de variación hallada.
Los 70 presencian el advenimiento de las técnicas de manipulación del

ADN. En 1970 se aíslan las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin
y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa.
En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN

recombinante in vitro.
El año 1977 fue pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del

ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a
su vez, la secuencia completa de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios
autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos
(intrones).
Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981-82.

Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del ARN.
Este mismo año M. Kreitman publica el primer estudio de variación
intraespecífica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila
melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el análisis correlacional a los
estudios de selección fenotípica en la naturaleza.
En 1986, Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en cadena de la

polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan
encontraron el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables principales
de la fibrosis quística. Ese mismo año Watson y muchos otros lanzan el
proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma
humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995
que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el
de Haemophilus influenzae.
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SEDE LA FLORENCIA
En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero

clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas.
La era genómica
El proyecto Genoma humano, con un presupuesto inicial de 3 mil

millones de dólares promovido por un Consorcio Público Internacional con la
partipación de EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros
países, tenía como objetivo principal la consecución de la secuencia completa
del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros
bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser
humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos
años antes de lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación de
genomas de otros organismos modelos sobre los que se tenía un amplio
conocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la
levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la
mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones
éticas, legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto.
Ocho años después del inicio del proyecto público apareció en escena
una empresa privada, Celera genomics, presidida por un brillante y
revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la
secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio
Público. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la
secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio, la secuenciación aleatoria
(shotgun), con la que había conseguido secuenciar el primer genoma celular en
1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae.
Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la

conquista del genoma humano, que acabaría finalmente en tablas.
El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill

Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos
máximos representantes de las partes en competición, Venter por Celera, y el
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SEDE LA FLORENCIA
director del Consorcio Público, Francis Collins. Se anunció de forma conjunta la

consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano.
Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron
hasta Febrero de 2001.
El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras

que Celera lo hizo en Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio
publicó la versión final o completa del genoma humano. El proyecto genoma
humano había concluido con un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se
iniciaba una nueva era de investigación basada en la genómica que afectaría
crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una
nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir
con el lema,
"el siglo XXI,
¡El siglo de la Genética!"
Como Escalera De Caracol
Se sabía ya que el ADN tiene tres tipos de componentes: fosfatos,

azúcares (desoxirribosa) y cuatro bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina
y guanina, abreviadas como A, T, C y G), y su hallazgo consistió en
encontrarles un acomodo específico, que resultó en lo que postularon.
Descubrieron que tiene una estructura semejante a una doble escalera

de caracol, o doble helicoidal, donde a ambos lados están los fosfatos y los
azúcares, mientras que cada “peldaño de la escalera metafórica” está
compuesto de dos de las cuatro bases nitrogenadas, según las reglas de su
apareamiento: la A con la T y la G con la C, explicó.
Velázquez dijo que aunque ciertamente es estético el modelo de la doble

cadena, “lo revolucionario son estas reglas de apareamiento, así como la
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SEDE LA FLORENCIA
secuencia de las bases nitrogenadas a lo largo de las cadenas de ADN”, donde

se encuentra la información biológica de todos los seres vivos. Estas cuatro
moléculas son equiparables a cuatro letras (A, T, G y C) que constituirían el
alfabeto de la vida.
En los ácidos nucleicos ADN y ARN, está contenida la información para

la síntesis y regulación de las proteínas, de las que dependen las reacciones
químicas que se llevan a cabo en las células, con una “lógica”, cuyo resultado
es el metabolismo.
Los investigadores usaron diferentes elementos radioactivos para
identificar el ADN y las proteínas dentro de los virus. Esto les permitió
identificar qué moléculas los virus insertaban en las bacterias.
El ADN fue la molécula que identificaron. Esto confirmó que el ADN es
el material genético.
¿Qué es el ADN?
Moléculas del interior de las células que contienen información genética

y la transmiten de una generación a otra. También se llama ácido
desoxirribonucleico y DNA.
El ácido desoxirribonucleico, conocido también por las siglas ADN, es

un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en
el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus;
también es responsable de la transmisión hereditaria.
La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo
plazo de información para construir otros componentes de las células, como
las proteínas y las moléculas de ARN.
Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son
llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos
estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información
genética.
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SEDE LA FLORENCIA
Estructura y propiedades

El ADN es una macromolécula comparable a una escalera en espiral
que formada por dos cadenas complementarias en forma de hélice, cuya
estructura externa es una sucesión de moléculas de azúcar (la desoxirribosa,
de ahí su nombre), alternando con grupos fosfato; entre las dos cadenas se
ubican las bases nitrogenadas: adenina A, timina T, guanina G, y citosina C, a
manera de peldaños de la “escalera”.

Producto de la evolución molecular en los albores de la vida en la Tierra,
el ADN tiene una composición química y una arquitectura molecular muy
particular, lo que le confiere características especiales, como son:
la especificidad que deriva de la secuencia de las bases nitrogenadas: adenina,
timina, guanina, y citosina; la mutabilidad debido a cualquier cambio en el
orden de las mencionadas bases; la replicabilidad o capacidad de
autoduplicarse en virtud del ensamblaje de una nueva cadena sobre las
preexistentes que le sirven de molde, y, la transcripción en ácido ribonucléico
mensajero ARNm y la traducción en la síntesis de proteínas estructurales y
enzimas que son indispensables para la construcción y funcionamiento de todo
ser viviente.
En organismos sencillos como las bacterias el ADN se encuentra
formando un anillo, en cambio en los organismos superiores el ADN se
encuentra constituyendo estructuras complejas: los cromosomas que contienen
a los genes ordenados en forma lineal en cada cromosoma. (En la especie son
23 pares de cromosomas).

El ADN alcanzó la estructura de doble hélice como resultado de un
proceso de selección molecular. La presencia de las dos cadenas da mayor
estabilidad a la molécula, facilita su reparación cuando se altera por efecto de
las radiaciones ultravioletas y otros factores mutagénicos asegura la
duplicación en dos moléculas gemelas en el proceso previo a la división celular
y la consiguiente transmisión de la información genética a la descendencia.
19
SEDE LA FLORENCIA

El ADN con excepcional fidelidad almacena y transmite la información
genética; es estable pero a la vez experimenta mutaciones o cambios que son
la materia prima para variabilidad genética y la selección natural. Apareció en
un período temprano en la evolución de la vida y se ha conservado como tal a
través de millones de años mantenido la unidad y la continuidad de la vida en la
Tierra.
La molécula de ADN es por sí misma una maravilla de la evolución; la
arquitectura de la molécula (en forma de doble hélice) tiene gran belleza
estética; se ha convertido en el símbolo de la biología moderna.
Tipos de ADN
Al estudiar su estructura, o sea, su conformación específica

tridimensional, es posible identificar tres tipos de ADN observados en seres
vivientes, que son:
ADN-B. Este es el tipo de ADN más abundante en los seres vivos y el

único que sigue el modelo de doble hélice propuesto por Watson y Crick. Su
estructura es regular, dado que cada par de bases tiene el mismo tamaño,
aunque dejando surcos (mayores y menores sucesivamente) con variación de
35° respecto al anterior, para permitir el acceso a las bases nitrogenadas desde
el exterior
.
ADN-A. Este tipo de ADN aparece en condiciones de escasa humedad y
menor temperatura, como las que hay en muchos laboratorios. Presenta, al
igual que la B, surcos recurrentes, aunque de proporciones distintas (más
amplias y menos profundas para el surco menor), además de una estructura
más abierta, con las bases nitrogenadas más lejanas al eje de la doble hélice,
más inclinada respecto a la horizontal y más simétricamente en el centro.
20
SEDE LA FLORENCIA
ADN-Z. Se distingue de las anteriores en que se trata de una doble hélice con
giro a la izquierda (levógira) en un esqueleto en zigzag, y es común en
secuencias de ADN que alternan purinas y pirimidinas (GCGCGC), por lo que
requiere de una concentración de cationes mayor a la del ADN-B. Es una doble
hélice más estrecha y alargada que las anteriores.
UTILIDAD DEL ADN EN LA MEDICINA LEGAL:
El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para

la identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios
fundamentalmente en la identificación de vestigios biológicos de interés en la
investigación criminal de diversos delitos.
La primera aplicación de la tecnología del ADN a la resolución de un

caso judicial data de 1985, cuando las autoridades británicas exigieron una
prueba biológica de filiación en un asunto de inmigración. La prueba fue
reclamada para autorizar la entrada en el país de un joven perteneciente a una
familia de Ghana residente en Londres, ante la sospecha de falsificación del
pasaporte a la vuelta de un viaje desde su país de origen.
Sin embargo, con los resultados obtenidos en el caso del joven de

Ghana, cuyo padre no estaba disponible, se pudo deducir que pertenecía al
entorno familiar de su supuesta madre, pero no se podía resolver si era su hijo
biológico o su sobrino. El Ministerio de Interior británico solicitó la colaboración
de Alec Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester, que
acababa de publicar la posibilidad de aplicar el análisis de determinadas
regiones repetitivas y muy polimórficas del ADN a cuestiones de identificación
humana, incluidos los estudios de filiación.
Mediante el análisis de la huella genética del joven y de su presunta

madre y tres hermanos pudo confirmarse la maternidad. Un año más tarde,
esta tecnología se aplicó por primera vez a un caso criminal abierto en el Reino
Unido por violación y asesinato de dos jóvenes en 1983 y 1986 en el condado
de Leicester y en el que la prueba del ADN no sólo contribuyó a la identificación
21
SEDE LA FLORENCIA
del culpable sino también a demostrar que la confesión del hombre inicialmente
detenido y acusado de los crímenes era falsa.
Desde ese tiempo, la prueba pericial en materia de Genética Forense

ha servido para la administración y aplicación de justicia en diversas latitudes y
México no es la excepción. Este prueba en nuestro sistema de justicia, está
revolucionando la forma en la que se aplicaban los procedimientos
criminalísticos y en la que los jueces interpretan la prueba pericial, ya que al
tratarse de una prueba vinculante ofrece el medio necesario para que se
identifique con una certeza científica el perfil genético de un presunto
responsable en un delito contra la libertad sexual o se determine de manera
específica la relación biológica de parentesco de tipo paternidad entre un
supuesto padre y un supuesto hijo.
Menciono que también ha cambiado la forma de aplicación

metodológica en el lugar de los hechos, puesto que hoy por hoy, son más los
servicios periciales y el cuerpo de la célula de investigación, así como los
ministerios públicos y servicios de seguridad publica los que optan por seguir
protocolos de bioseguridad al momento de manejar un lugar de los hechos y
todos los indicios biológicos que pueden ser analizados para la obtención de un
perfil genético e identificación. Cada vez más se pondera la importancia de la
cadena de custodia y de la forma en la que son recolectadas las muestras
biológicas de los lugares de hecho y de esta forma se cuenta con un elemento
vinculante plenamente útil dentro del proceso de averiguación previa y posterior
sentencia; aunque es justo mencionar que todavía falta un gran camino por
recorrer en la estandarización de procedimientos, la generación de manuales
técnicos y una mejor interpretación por parte de las autoridades a esta prueba
pericial.
En contraparte, es importante analizar que las estructuras jurídicas

también han sido un tema de debate en torno a la aplicación de esta
herramienta forense. Por lo menos Venezuela está pasando por una serie de
altibajos que son sujetos de análisis profundo, ya que es claro que la ciencia va
22
SEDE LA FLORENCIA
muchos pasos adelante que las leyes y, por lo tanto, el uso y empleo de esta
tecnología en ocasiones se ve limitada por interpretaciones a favor de una de
las partes sin ver claramente cuál es el fondo del proceso; es decir, darle
certeza jurídica a una posición natural de los menores de edad cuando la
prueba se utiliza por ejemplo en un juicio de reconocimiento de paternidad, por
ello debemos incluir a la Genética Forense.
La Genética Forense
Es una especialidad que utiliza técnicas y conocimientos de la genética y

la medicina para resolver problemas judiciales. En la actualidad su principal
función es la identificación de personas en base al análisis de ADN, una
molécula que almacena toda la información genética de un individuo con la
peculiaridad de que es única y diferente para cada ser humano.
La genética forense se aplica por ejemplo para realizar pruebas de
paternidad y, en criminalística, para determinar autores de delitos o identificar
cadáveres en base a fluidos biológicos o restos anatómicos.
La aplicación de tecnologías científicas dentro de un proceso legal para

encontrar al culpable de una falta o crimen. Veinte años atrás, esta tecnología
se basaba en el uso de huellas dactilares, recolección de grupo sanguíneo en
manchas de sangre, identificación de individuos por sus huellas dentales y
otras herramientas que aún son utilizadas. Sin embargo, desde la década de
1990, la ciencia forense cuenta con una técnica con la que muchos casos que
parecían imposibles de resolverse se han aclarado. Hablamos de la
identificación de individuos por medio de su huella de ADN.
Los exámenes de ADN representan un avance científico inmenso en el

campo de la genética forense gracias al descubrimiento de las regiones
hipervariables del ADN, hecho este que ha venido a dar un notable impulso a la
23
SEDE LA FLORENCIA
medicina forense. Estas pruebas han permitido apoyar la investigación judicial

en el área penal de una manera notable y una gran cantidad de reclusos
sentenciados a pena de muerte en Estados Unidos de América, han sido
liberados, luego de comprobarse su inocencia, al aplicarse los exámenes de
ADN con recursos del Estado y de Organizaciones No Gubernamentales. En lo
referente a la aplicación práctica de los análisis de ADN en la investigación
judicial, de acuerdo a Iudica (2002), esta aplicación comprende:
1. La investigación biológica de la paternidad: Esta investigación

contribuye a determinar los lazos filiatorios de las personas cuando se dispone
de la muestra de la madre y del presunto padre, o a través de parientes
próximos, restos óseos o muestras de biopsias incluidas en parafina, si el
presunto padre ha fallecido. También se puede determinar la paternidad en
embriones producto de violaciones o en mujeres con varios compañeros
sexuales. Asimismo esta investigación se puede utilizar para probar la
maternidad como garantía de que no hay mala asignación de un niño a su
madre.
2. La investigación de indicios en criminalística biológica: En el caso de

agresiones sexuales, la muestra de semen presente en la vagina de la mujer
agredida está mezclada con las células de la mucosa vaginal. El perfil de ADN
de la evidencia se compara con el perfil de ADN de la víctima y del
sospechoso, mostrando si éste es el que cometió la agresión. De igual modo,
cuando se encuentren restos biológicos (ya sea sangre, piel, pelos) en el lugar
donde se ha cometido un ilícito, el perfil de ADN de las evidencias puede ser
comparado con el de los sospechosos.
3. La resolución de problemas de identificación: La identificación de

cadáveres difíciles de reconocer, por ejemplo, por haber fallecido en accidentes
aéreos o por tratarse de cadáveres en avanzado estado de putrefacción o de
partes de cuerpos humanos, se realiza comparando el perfil de ADN de los
hallazgos con el de familiares próximos de las presuntas víctimas. En todo caso
24
SEDE LA FLORENCIA
el éxito de los estudios de Genética Molecular como herramienta de soporte a

la justicia en cada uno de los casos citados depende de la correcta
identificación, cadena de custodia y conservación de las muestras obtenidas.
La valoración probatoria de los análisis de ADN Si bien es cierto que la

importancia del uso de las técnicas de ADN en la investigación judicial es
innegable, sin embargo, la aplicación de estas herramientas científicas puede
generar problemas a la hora de aceptar su utilización probatoria. Estos
inconvenientes están relacionados con las siguientes áreas:
• Confiabilidad del análisis.
• Obligatoriedad de sometimiento a las pruebas.
• Archivo de los datos obtenidos.
Con respecto a la confiabilidad de los resultados, los laboratorios, que

practican las pruebas de ADN deben adecuarse a procedimientos de trabajo
uniformes y homologados destinados a garantizar niveles de calidad
aceptables que permitan la contra pericia o contraanálisis en distintos centros.
Al mismo tiempo, es fundamental garantizar la cadena de identificación de la
muestra desde su obtención hasta que se incorpora como medio de prueba al
proceso. Aunque la prueba de ADN es ampliamente aceptada, no obstante,
existen varios aspectos a considerar para su correcta aplicación, entre ellos,
garantizar la incolumidad de la cadena de custodia, referida al aseguramiento
de la identidad y a la adecuada recolección, conservación, manejo y custodia
del vestigio o muestra biológica a lo largo de todas sus incidencias técnicas y
procesales. Sobre este particular, basta recordar el famoso caso de O.J.
Simpson ocurrido en Estados Unidos de América en 1994, en el que se
estableció que el perfil del ADN del probable homicida tenía una frecuencia
estimada de uno en cinco billones de personas, es decir, un ser único en el
planeta en ese momento y que correspondía a O.J Simpson, a quien se
acusaba de haber asesinado a su esposa y al compañero de ésta; sin
25
SEDE LA FLORENCIA
embargo, la evidencia fue descartada por críticas en cuanto a la obtención de

las muestras biológicas y demás aspectos inherentes a la cadena de custodia y
luego de un controversial juicio se le declaró como no culpable.
La valoración de estas pruebas se realiza mediante un cálculo

probabilístico que permite comparar los resultados obtenidos con respecto a la
población general a la que los individuos estudiados pertenecen. En la
actualidad puede considerarse que, en virtud de los recaudos que se toman al
realizar las pruebas, éstas poseen una seguridad muy elevada casi equivalente
al cien por ciento. Por su parte, la obtención del material para la realización de
las pruebas debe garantizar los derechos fundamentales del procesado, como
la libre decisión, la integridad corporal, la intimidad personal, el derecho a no
declarar contra sí mismo y/o la presunción de inocencia. Obviamente, la
modalidad de este tipo de pruebas debe estar regulada por ley y sometida a
toda clase de garantías.
Conclusión
El ADN contiene la información hereditaria correspondiente a la especie.

26
SEDE LA FLORENCIA
Y el ARN requiere para la síntesis de proteínas la presencia de los ribosomas

en las células ya que en el momento de la duplicación de los cromosomas la
moléculas de ADN de abre gradualmente por los puentes de hidrógeno. El
papel de las moléculas de ADN en la transmisión del código genético
rompiendo células de Escherichia Coli, una bacteria de la flora intestinal,
separando sus componentes en varias fracciones.
Pero si el ADN es el responsable de la transmisión de la información
genética debe ser capaz, no sola de reproducirse, con lo cual se consigue
conservar esta información de padre a hijos sino también
debe poder transmitirlo.
En conclusión el ADN es la molécula más importante de todo el cuerpo

ya que es la que guarda la información hereditaria y también la información
para el correcto funcionamiento de nuestro cuerpo. Este gran descubrimiento
se lo debemos a los hombres que dedicaron la vida al entendimiento de esta
complicada molécula.
Bibliografía
27
SEDE LA FLORENCIA
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Editorial Biosfera. pp. 192
Encarta 2001 Nº1 :Articulo ADN Y ARN.
28

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UNIVERSIDAD SANTA MARIA

POSTGRADO DE DERECHO PENAL

TIPOS DE ADN Y SU UTILIDAD EN LA MEDICINA

DR. FRANCO CINCOTT BYRON SAMPEDRO V- 22.776.810

Caracas 08 de Junio de 2021

Como es lógico la rapidez con que se suceden las innovaciones de toda

La presente investigación destaca la importancia de los análisis del ADN

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La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos

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En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de forma independiente, de

En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había introducido los términos

En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como "una

Thomas Hunt Morgan (el señor de las moscas) 1866-1948

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En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosómica del

En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa genético y en 1916

En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una

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Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con

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En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las

Entre 1918 y 1932 la larga polémica entre biométricos y mendelianos se

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En esta nueva teoría se produce la mayor integración de disciplinas,

Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular

Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la

A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemático las técnicas

 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como

enzima: los genes son elementos portadores de información que

 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el

 1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y

 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se

 1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el ARN

 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el

Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en

En 1961, François Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del

En 1962, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Medicina y

En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de la

poblaciones naturales, obteniéndose las primeras estimas de la variación