REPORTE DE CASO CLÍNICO: PACIENTE CON DERMATOFIBROSARCOMA

PROTUBERANS EN EL MUNICIPIO DE ARMENIA, QUINDÍO

Carlos Eduardo Arango 1, Jonathan Gonzalez Walles 1, Manuel Alejandro Jaramillo Acosta 1,

Carlos Javier Florez 2

1. Médicos Internos Hospital Departamental Universitario Del Quindío San Juan De Dios

2. Médico Cirujano General y Cirujano Plástico Hospital Departamental Universitario Del Quindío

San Juan De Dios

Autor de correspondencia: Manuel Alejandro Jaramillo Acosta, médico interno. Correo:

manalejo25@hotmail.com, direccion Calle 17 Norte 13-21, Armenia, Quindio.

RESUMEN

El dermatofibrosarcoma es un tumor cutáneo, poco común y localmente agresivo,

que se genera debido a una translocación genética que da como resultado a la

fusión de los genes PDFGB (Factor de crecimiento beta-poli péptido derivado de

plaquetas) con el gen COL1A1 (Colágeno tipo 1A1) generando una activación

autocrina continua de dicha fusión dando como resultado un crecimiento constante

e incontrolado de células tumorales.

Representa entre el 1 Y 6% de todos los sarcomas de tejidos blandos y el 85% de

estos son de bajo grado, originándose principalmente en la cuarta década de la

vida, aunque se han reportado ocasionalmente en adultos mayores y de forma

congénita, afecta de forma similar a hombres y mujeres con leve predominancia

en el género masculino.

El diagnóstico usualmente se realiza por diagnóstico clínico, historia del paciente,

evolución y características de la lesión, sin embargo por el riesgo de invasión de

tejidos profundos o sospecha de otro tipo de lesión tumoral siempre debe hacerse

definitivo por medio de biopsia e histopatología. El manejo inicial siempre debe ser

mediante escisión quirúrgica, con márgenes amplios, en caso de ser necesario

con técnica de MOHS y en raras ocasiones puede ser necesaria la radioterapia

como tratamiento adyuvante postquirúrgico. Se debe tener en cuenta que el

pronóstico es favorable en la mayoría de los casos, sin embargo existen factores

de riesgo de mal pronóstico, como el antecedente de ser recidivante, sexo

masculino y localización en las extremidades, todos presentes en este caso.

En el presente estudio de caso se hizo diagnóstico de dermatofibrosarcoma en un

paciente masculino de 60 años quien presentaba una lesión de aproximadamente

20 años de evolución, recidivante y que fue manejada median escisión quirúrgica

de márgenes amplios con posterior trasplante de piel autóloga para corrección del

defecto; se obtuvo una resección satisfactoria de la lesión y un postquirúrgico

favorable.

Palabras clave: Dermatofibrosarcoma protuberans, Fibrohistiocito.

ABSTRACT

Dermatofibrosarcoma is a rare, locally aggressive cutaneous tumor that is

generated due to a genetic translocation that results in the fusion of the PDFGB

(Beta-polypeptide-derived growth factor of platelets) genes with the COL1A1 gene

(Collagen Type 1A1) generating a continuous autocrine activation of said fusion

resulting in a constant and uncontrolled growth of tumor cells.

It accounts for between 1 and 6% of all soft tissue sarcomas and 85% of these are

of low grade, originating mainly in the fourth decade of life, although they have

been occasionally reported in elderly and congenital, similar to men and women

with a slight predominance in the male gender.

The diagnosis usually is made by clinical diagnosis, history of the patient, evolution

and characteristics of the lesion, however, due to the risk of deep tissue invasion or

suspicion of another type of tumor lesion, it should always be made definitive

through biopsy and histopathology.

Initial management should always be through surgical excision, with wide margins,

if necessary with MOHS technique, and in rare cases radiotherapy may be

necessary as a post-surgical adjuvant treatment. In the present case study, a

dermatofibrosarcoma was diagnosed in a 60-year-old male patient who presented

a lesion of approximately 20 years, which was recurrent and was managed through

extensive surgical excision with subsequent autologous skin transplantation for

defect correction; a satisfactory resection of the lesion, and a favorable

postoperative period was obtained.

It should be taken into account that the prognosis is favorable in most cases,

however there are risk factors of poor prognosis, such as history of recurrence,

male sex and location in the extremities, all of them present in this case.

Keywords: Dermatofibrosarcoma protuberans, Fibrohistiocyti

 INTRODUCCIÓN

El dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un tumor cutáneo maligno muy

raro que puede aparecer en la mediana edad y es típicamente un sarcoma de bajo

grado que crece lentamente, indoloro, pero altamente recidivante, aunque de bajo

potencial metastásico. Se encuentra localizado en una etapa inicial en dermis

donde generalmente puede invadir tejido celular subcutáneo, panículo adiposo,

fascia, músculo e incluso hueso; por ende su extensión de invasión generalmente

es difícil de evidenciar clínicamente, y determinar las márgenes de resección es

todo un reto. (1).

El DFSP representa menos del 0.1% de todas las neoplasias y aproximadamente

el 1% de todos los sarcomas de tejidos blandos, con una tasa de incidencia entre

0.8-5.0 casos por millón de habitantes por año.2

El DFSP se clasifica según la OMS dentro de los tumores cutáneos fibrosos,

fibrohistiocíticos o histiocíticos.3 En lo que respecta a su historia, fue descrita por

primera vez en 1890 por Sherwell y Taylor4 denominándose sarcoma cutáneo de

apariencia queloide. Sin embargo, fueron Darier y Ferrand 5 en 1924 los primeros

en reconocer el DFSP como una entidad propia, llamándolo dermatofibroma

progresivo y recurrente o fibrosarcoma de la piel.

Para 1925, Hoffman6 estableció los términos “tumor de Darier-Ferrand o

dermatofibrosarcoma protuberans”, nombre que recibe actualmente, debido a la

tendencia de este tumor a formar nódulos protuberantes en su superficie.

En 1926 Carrel concluyó que los fibroblastos se transforman en histiocitos, y que

este evento es el que probablemente origina el tumor.7

En 1948 Stout se refirió al dermatofibrosarcoma protuberans como fibrosarcoma,

tumor maligno de fibroblastos.7

En 1957 Bednar describió la variante histológica pigmentada del

dermatofibrosarcoma protuberans llamándole tumor de Bednar, postulando su

origen a nivel del neuroectodermo.7

En 1963 Ozzole y colaboradores demostraron que el histiocito funciona como un

fibroblasto facultativo, dando origen al tumor.7

En 1976 nuevamente Ozzole, en colaboración con Hamels, por medio de

microscopia electrónica corroboran que los histiocitos, de este tumor adquieren

imagen de fibroblastos en la dermis.7

Etiológicamente, se dice que este tumor es de causa desconocida, aunque

diferentes estudios han llegado a la conclusión que puede tener origen

fibroblástico o histiocítico. Histopatológicamente se caracteriza por una

proliferación monomorfa de células fusiformes que se disponen en fascículos que

adoptan un patrón estoriforme. Inmunohistoquímicamente hablando las células

neoplásicas son CD34 positivas. Se ha identificado en la mayoría de los casos un

reordenamiento de los cromosomas 17 y 22 con el resultado de la fusión del gen

COL1A1 que sintetiza el colágeno 1α1 y el gen PDGFB que sintetiza la cadena

beta del factor de crecimiento derivado de las plaquetas.

El tratamiento indicado es cirugía con escisión local amplia, debido a la frecuente

extensión del tumor, lo cual lo hace difícil de detectar clínicamente, el 50% de las

recidivas del DFSP después de la cirugía se observan en el primer año y el 80%

en los primeros tres años siendo aún más severos los casos de recurrencia8

Además, es beneficioso el estudio histopatológico de los márgenes para

establecer la extensión del tumor. Por este motivo, se piensa que la cirugía de

Mohs, sea la técnica de primera elección gracias a sus bajos índices de recidiva

que se han evidenciado en diferentes estudios clínicos.

Presentamos el caso de un hombre de 60 años con evidencia de

dermatofibrosarcoma gigante que comprometía miembro inferior izquierdo y región

escrotal, de aproximadamente 20 años de evolución, recidivante.

Descripción de caso clínico.

El 17 de Octubre del 2016 ingresa al Hospital San Juan de Dios de Armenia un

hombre de 60 años procedente y residente de Armenia, Quindío, por sangrado

activo en lesiones tumorales localizadas en parte anterior de muslo izquierdo

hasta región femoral (Figuras 1 y 2), las cuales las ha tenido desde la infancia con

un tamaño menor al actual, con antecedentes de 3 resecciones previas con

posterior recidiva, dos intentos de suicidio por su condición clínica.

Con hallazgos positivos al examen físico, en región inguinal izquierda con

compromiso desde el pubis y hasta tercio medio de muslo cara interna, múltiples

lesiones tumorales, confluentes, con vascularización, en tamaños diferentes, la

más grande de aproximadamente 10x15x8cm, con sangrado activo en escasa

cantidad en el momento, dolorosas a la movilización.

Para lo cual se hace manejo para el sangrado activo con transfusiones

sanguíneas y ácido tranexámico, a los dos días se le toma biopsia la cual concluye

que las imágenes son compatibles con dermatofibroma- fibromatosis, posterior a

este resultado se le toman paraclínicos prequirúrgicos encontrando adecuados

para llevarlos a cirugía.

Se lleva a quirófano por parte de cirugía plástica el día 05 de noviembre de 2017,

con tiempo quirúrgico de 3 horas y 48 minutos, en el cual se realiza resección de

masas exofíticas vegetante (figura 3), posterior lavado desbridamiento y se rota

colgajo Pediculado de tensor de la fascia lata, después con dermatomo de Padget

utilizando lidocaína en jalea se procede a realizar extracción de injerto (Figura 4)

de espesor parcial, cada uno de región anterior lateral de miembro inferior

derecho; se remoja en SSN , el mismo y se fenestra, se posicionan injertos

alrededor de colgajo (Figura 5), y por último se cubre donante con vaselina y

viaflex, el cual se fija con seda 2-0 , y áreas injertadas con nitrofurazona y apósitos

especiales, momento quirúrgico sin complicaciones.

El 16 de noviembre, el día 11 de posquirúrgico se da de alta hospitalaria, hasta

ese día de posquirúrgico sin complicaciones.

DISCUSIÓN

Su presentación más frecuente es la en la tercera a quinta década de la vida con

preferencia por el sexo masculino, siendo más común en tronco (42%), miembros

superiores (23%), miembros inferiores (18 %), cabeza y cuello (13%); teniendo

una incidencia anual de 0-8 a 4.2 casos por millón de habitantes.

El conocimiento de la genética en la fisiopatología de DFSP ha llevado al avance

en tratamiento de la enfermedad, permitiendo la utilidad con el manejo inhibidores

de tirosina quinasa. Así se ha encontrado la identificación del anillo de t (17,22)

como anormalidad cromosómica en la mayoría de tumores.

El resultado de esta translocación es la fusión del colágeno tipo I alfa 1 (COL1A1)

y genes de beta (PDGFB) factor de crecimiento derivado de plaquetas, dando por

resultado la sobreexpresión de PDGFB 28 y excesiva actividad de receptores

PDGF.

Los factores de riesgos son presuntivos como relación familiar, trauma,

quemadura o cicatriz previa, los cuales todavía carecen de evidencia científica.

Su presentación en la mayoría de los casos es un nódulo cutáneo lento

crecimiento, más frecuente de coloración violácea. La exploración física se basa

en inspección y palpación. Existen varios diagnósticos diferenciales en lesiones

con características clínicas sugestivas de dermatofibrosarcoma protuberans, estas

incluyen: neurofibroma Leiomioma, melanoma maligno, carcinoma de células

basales, queloide, tumores desmoides, sarcoma de Kaposi, fibrosarcoma,

dermatofibroma (DF), fascitis nodular y sarcoidosis (9).

La Tomografía computada y resonancia magnética evidencian una masa de tejido

blando que puede realizarse con medio de contraste, sin embargo se prefiere la

RM ya que con esta se define mejor la infiltración del tejido y profundidad de la

lesión siendo este último estudio el de elección para la planificación preoperatoria

y el seguimiento postoperatorio.

El estándar de oro para el diagnóstico en dermatofibrosarcoma es la biopsia ya

sea incisional o excisional teniendo en cuenta la extensión profunda del DFSP. El

diagnóstico bajo microscopía es la visión clásica según Taylor y Helwig del DFSP

que consiste en células del huso en la dermis profunda dispuestas en un patrón

cartwheel o estoriforme, con infiltración de proyecciones finger like en el tejido

adyacente usando tinción de hematoxilina y eosina.

Puede ser difícil de distinguir de otras entidades en hematoxilina y eosina,

requiriendo estudio con inmunohistoquímica. Un típico perfil de tinción de DFSP

incluye expresión de CD34 , el vimentin y la ausencia del factor XIIIa, lo cual sería

positivo en DF.

El tratamiento preferido para el tumor primario es la resección quirúrgica con

márgenes amplios, esto debido a la alta tasa de recurrencia (10) secundaria a las

múltiples siembras que se presentan de forma microscópica en planos profundos y

marginales a la lesión, esta escisión se puede lograr con cirugía convencional

amplía o cirugía micrográfica de Mohs; los márgenes recomendados son entre

2cm y 3cm para obtener una recurrencia cercana al 1%, excepto en sitios donde

no se disponga de suficiente tejido con en cara y cuello. Igualmente al momento

de la planificacion quirurgica debe ser contemplada la necesidad de

reconstrucción posterior, La herida postquirúrgica puede ser manejada con

sistema de presión negativa o con colocación de injerto autólogo, siendo mejor el

cierre diferido cuando se confirme ausencia de lesión en los bordes de la

resección.

Para los tumores recurrentes el tratamiento de elección es la escisión quirúrgica,

también pueden considerarse la radioterapia (11, 12), que también es útil en

tumores no resecables, y terapia molecular dirigida.

LÍNEA DE TIEMPO
Bibliografía
1. Bowne WB,ACR,LDH,KSC,HWG,WJM,LJJ. Dermatofibrosarcoma protuberans: A clinicopathologic
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FIGURAS

Figuras 1: imágenes clínicas de dermatofibrosarcoma protuberans. A. vista

Lateral de lesión multilobulada localizada en región inguinal extendiéndose a tercio

superior de muslo en cara antero interna, sin compromiso de genitales. B. Vista

anterior.
Figura 2: Solución de continuidad en la piel del muslo que se produce con la

resección ampliada de la masa tumoral

Figura 3: Extracción de colgajo cutáneo con dermatomo de Padget, desde la

región anterolateral del muslo derecho.

Figura 4: Proceso de colocación de colgajos de piel sobre el defecto dejado por la

resección tumoral, nótese las áreas donantes de colgajo en el miembro inferior

derecho.