El 

síndrome de Edwards
 es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de
una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como
“trisomía 18”.

Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se
producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los
bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.

Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la
mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho es la trisomía más común después del síndrome de
Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.

Teniendo en cuenta que un gran número de abortos espontáneos se producen a consecuencia de

esta alteración, en especial en el segundo y en el tercer trimestres, la prevalencia se eleva si nos
referimos al periodo fetal en lugar de al perinatal.

Síntomas y signos

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque
no todos se producen simultáneamente. A continuación describiremos los más habituales:

Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan
problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
Paladar hendido (labio leporino).
Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
Esternón anormalmente corto.
 Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
Pulgares y uñas poco desarrollados.
Pies convexos (“en mecedora”)
Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.
Llanto débil.
Discapacidad intelectual severa.

Causas del síndrome de Edwards

La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en
torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen
cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.

El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto
significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es
tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa, como
veremos más adelante.

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en

el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se
desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras
ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.

Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta
enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Dichas
diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se
produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome
de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura,
la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la

infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los
primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas
leves del síndrome de Turner.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el
cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de
cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta
por completo, falta parcialmente o bien está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

 Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre

debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. 

 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante

las etapas iniciales del desarrollo fetal.

 Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales

de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada.

 Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de

Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen
una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y.

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome son:

 Cuello ancho o palmeado

  Orejas de implantación baja

 Pecho ancho con pezones de gran separación

 Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

 Brazos que giran hacia afuera de los codos

 Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

 Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

 Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

 Retraso en el crecimiento

 Defectos cardíacos

 Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

 Mandíbula inferior retraída o pequeña

 Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

 Retraso en el crecimiento

 Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez

 Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de
la familia

 Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad

 Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia

 Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

 Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de

quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad
Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño

nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una
afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta
la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y

genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa
muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido
mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de

esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible
que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

Causas

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales
que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales
X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y
(XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más
frecuente

Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter

mosaico), que presenta menos síntomas
Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene
como consecuencia una forma grave de la afección

Algunos de los signos y síntomas de los bebés son los siguientes:

Músculos débiles

Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y
caminar

Retraso en el habla

Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Estatura superior a la media

Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros
niños

Pubertad ausente, retrasada o incompleta

Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en

comparación con otros adolescentes

Testículos pequeños y firmes

Pene pequeño

Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

Huesos débiles

Bajos niveles de energía

Tendencia a ser tímido y sensible

Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

Testículos y pene de pequeño tamaño

Deseo sexual bajo

Altura superior a la media

Huesos débiles

Disminución del vello facial y corporal

Menor musculatura en comparación con otros hombres

Tejido mamario agrandado

Aumento de la grasa en el vientre