UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA

CARRERA DE MEDICINA

MEDICINA INTERNA I

INVESTIGACIÓN DE PATOLOGÍA DE DEPÓSITO O

AUTOINMUNITARIA

“Sialidosis”

Docente: Dr. Cristian Galarza.

Estudiante: Jonathan P. Cueva S.

Ciclo: VI

Fecha: 09/02/2021

Loja- Ecuador
 Introducción

Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis

o glicoproteinosis, es un trastorno hereditario grave que afecta a muchos órganos y

tejidos, incluido el sistema nervioso. Este trastorno se divide en dos tipos, que se

distinguen por la edad a la que aparecen los síntomas y la gravedad de las características.

Tipos

La sialidosis tipo I, también conocida como síndrome de mioclono de manchas rojo

cereza, es la forma menos grave de esta afección. Las personas con tipo I desarrollan

signos y síntomas de sialidosis en la adolescencia o en la veintena. Inicialmente, las

personas afectadas experimentan problemas para caminar (alteración de la marcha) y /

o pérdida de la visión nítida (agudeza visual reducida). Las personas con sialidosis tipo I

también experimentan espasmos musculares (mioclonías), dificultad para coordinar los

movimientos (ataxia), temblores en las piernas y convulsiones. El mioclono empeora con

el tiempo y causa dificultad para sentarse, pararse o caminar. Las personas con sialidosis

tipo I eventualmente requieren asistencia en silla de ruedas. Las personas afectadas

tienen problemas de visión progresivos, que incluyen problemas de visión de los colores

o ceguera nocturna. Una anomalía ocular llamada mancha rojo cereza, que se puede

identificar con un examen ocular, es característico de este trastorno. La sialidosis tipo I

no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida.

La sialidosis tipo II, el tipo más grave de trastorno, se divide en formas congénitas,

infantiles y juveniles. Las características de la sialidosis congénita tipo II pueden

desarrollarse antes del nacimiento. Esta forma de sialidosis se asocia con una

acumulación anormal de líquido en la cavidad abdominal (ascitis) o hinchazón

generalizada antes del nacimiento causada por la acumulación de líquido (hidropesía

fetal). Los bebés afectados también pueden presentar agrandamiento del hígado y el

bazo (hepatoesplenomegalia), desarrollo óseo anormal (disostosis múltiple) y rasgos

faciales distintivos que a menudo se describen como "toscos". Como resultado de estos

graves problemas de salud, las personas con sialidosis congénita tipo II generalmente

nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. La sialidosis infantil tipo II

comparte algunas características con la forma congénita, aunque los signos y síntomas

son un poco menos graves y comienzan durante el primer año de vida. Las

características de la forma infantil incluyen hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple,

rasgos faciales "toscos", baja estatura y discapacidad intelectual. A medida que los niños

con sialidosis infantil tipo II crecen, pueden desarrollar mioclonías y manchas de color

rojo cereza. Otros signos y síntomas incluyen pérdida de audición, crecimiento excesivo

de las encías (hiperplasia gingival) y dientes muy espaciados. Las personas afectadas

pueden sobrevivir hasta la infancia o la adolescencia. La forma juvenil tiene los signos y

síntomas menos graves de las diferentes formas de sialidosis tipo II. Las características

de esta afección suelen aparecer al final de la infancia y pueden incluir rasgos faciales

levemente "toscos", anomalías óseas leves, manchas rojo cereza, mioclonías,

discapacidad intelectual y manchas rojas oscuras en la piel (angioqueratomas). La

esperanza de vida de las personas con sialidosis juvenil tipo II varía según la gravedad

de los síntomas.

Causas

Las mutaciones en el gen NEU1 causan sialidosis. Este gen proporciona instrucciones

para producir una enzima llamada neuraminidasa 1 (NEU1), que se encuentra en

los lisosomas. Los lisosomas son compartimentos dentro de la célula que utilizan

enzimas para digerir y reciclar materiales. La enzima NEU1 ayuda a descomponer

grandes moléculas de azúcar unidas a ciertas proteínas al eliminar una sustancia

conocida como ácido siálico.

Las mutaciones en el gen NEU1 provocan una escasez (deficiencia) de la enzima

NEU1. Cuando falta esta enzima, los compuestos que contienen ácido siálico se

acumulan dentro de los lisosomas. Las afecciones como la sialidosis que provocan la

acumulación de moléculas dentro de los lisosomas se denominan trastornos de

almacenamiento lisosómico. Las personas con sialidosis tipo II tienen mutaciones que

reducen o eliminan gravemente la actividad de la enzima NEU1. Los individuos con

sialidosis tipo I tienen mutaciones que resultan en alguna enzima NEU1 funcional. No

está claro exactamente cómo la acumulación de moléculas grandes dentro de los

lisosomas conduce a los signos y síntomas de la sialidosis.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico es casi similar en amabas formas, en el caso del tipo 1 se puede

confirmarse mediante pruebas de genética molecular que revelan mutaciones en el

gen NEU1.

En el tipo 2 un examen oftalmológico (fundoscopia) puede evidenciar manchas

maculares bilaterales rojo cereza. Las técnicas de neuroimagen muestran grados

variables de atrofia cerebral y cerebelosa. El diagnóstico se sospecha mediante

detección de la excreción de sialiloligosacáridos en orina y debe confirmarse por

demostración de la deficiencia de la enzima neuraminidasa (en presencia de una

actividad beta-galactosidasa normal) en leucocitos o preferiblemente, en cultivos de

fibroblastos. Las pruebas de genética molecular que muestren mutación(es) causal(es)

pueden también confirmar el diagnóstico. La presencia de signos ecográficos (tales

como hidropesia, edema, ascitis) pueden contribuir al diagnóstico de las formas

prenatales durante el embarazo.

Tratamiento

Tipo 1: No existe un tratamiento específico para la sialidosis. El tratamiento debe ser

multidisciplinario y dirigido a la atención de apoyo y el alivio sintomático. El

mantenimiento general de la salud debe ser una prioridad, conincautacióncontrolar

según sea necesario. Las convulsiones mioclónicas a menudo responden mal al

tratamiento con medicamentos anticonvulsivos.

Tipo 2: No existe cura para la ST-2 y el manejo es multidisciplinar, involucrando

principalmente cuidados paliativos. Pueden utilizarse los anticonvulsivantes para tratar

las convulsiones mioclónicas, pero raramente resultan efectivos. El trasplante de células

madre hemapotoyéticas no ha logrado prevenir con éxito la regresión psicomotora, los

cambios óseos o la nefrosialidosis.

Bibliografía

 MedlinePlus. (2020). Sialidosis. Bilbioteca Nacional de Medicina de EEUU.

 Orphanet. (2020). Sialidosis tipo 2. Orphanet .

 sciences, N. c. (2019). Sialidosis tipo I. rarediseases nih.